| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.23333951T>A | CA387513356 | SACS | c.2185+19834A>T (n.2185+19834A>T) c.9952A>T (p.Ile3318Phe) c.6445+3471A>T (n.6445+3471A>T) c.2177-4467A>T (n.2177-4467A>T) c.2292-3999A>T (n.2292-3999A>T) c.2319-3999A>T (n.2319-3999A>T) c.2204-4467A>T (n.2204-4467A>T) n.4543-4467A>T c.2186-12277A>T (n.2186-12277A>T) c.2221-4467A>T (n.2221-4467A>T) c.2186-11307A>T (n.2186-11307A>T) c.9925A>T (p.Ile3309Phe) c.2186-4467A>T (n.2186-4467A>T) c.2432-4467A>T (n.2432-4467A>T) c.7675A>T (p.Ile2559Phe) c.1058-4467A>T (n.1058-4467A>T) c.2130-4467A>T c.9484A>T (p.Ile3162Phe) c.9976A>T (p.Ile3326Phe) c.9943A>T (p.Ile3315Phe) c.9916A>T (p.Ile3306Phe) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23333951T>C | CA387513358 | SACS | c.2185+19834A>G (n.2185+19834A>G) c.9952A>G (p.Ile3318Val) c.6445+3471A>G (n.6445+3471A>G) c.2177-4467A>G (n.2177-4467A>G) c.2292-3999A>G (n.2292-3999A>G) c.2319-3999A>G (n.2319-3999A>G) c.2204-4467A>G (n.2204-4467A>G) n.4543-4467A>G c.2186-12277A>G (n.2186-12277A>G) c.2221-4467A>G (n.2221-4467A>G) c.2186-11307A>G (n.2186-11307A>G) c.9925A>G (p.Ile3309Val) c.2186-4467A>G (n.2186-4467A>G) c.2432-4467A>G (n.2432-4467A>G) c.7675A>G (p.Ile2559Val) c.1058-4467A>G (n.1058-4467A>G) c.2130-4467A>G c.9484A>G (p.Ile3162Val) c.9976A>G (p.Ile3326Val) c.9943A>G (p.Ile3315Val) c.9916A>G (p.Ile3306Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23333951T>G | CA387513357 | SACS | c.2185+19834A>C (n.2185+19834A>C) c.9952A>C (p.Ile3318Leu) c.6445+3471A>C (n.6445+3471A>C) c.2177-4467A>C (n.2177-4467A>C) c.2292-3999A>C (n.2292-3999A>C) c.2319-3999A>C (n.2319-3999A>C) c.2204-4467A>C (n.2204-4467A>C) n.4543-4467A>C c.2186-12277A>C (n.2186-12277A>C) c.2221-4467A>C (n.2221-4467A>C) c.2186-11307A>C (n.2186-11307A>C) c.9925A>C (p.Ile3309Leu) c.2186-4467A>C (n.2186-4467A>C) c.2432-4467A>C (n.2432-4467A>C) c.7675A>C (p.Ile2559Leu) c.1058-4467A>C (n.1058-4467A>C) c.2130-4467A>C c.9484A>C (p.Ile3162Leu) c.9976A>C (p.Ile3326Leu) c.9943A>C (p.Ile3315Leu) c.9916A>C (p.Ile3306Leu) | |
| 13 | g.23333951T= | CA2078633792 | SACS | c.2185+19834A= (n.2185+19834A=) c.9952A= (p.Ile3318=) c.6445+3471A= (n.6445+3471A=) c.2177-4467A= (n.2177-4467A=) c.2292-3999A= (n.2292-3999A=) c.2319-3999A= (n.2319-3999A=) c.2204-4467A= (n.2204-4467A=) n.4543-4467A= c.2186-12277A= (n.2186-12277A=) c.2221-4467A= (n.2221-4467A=) c.2186-11307A= (n.2186-11307A=) c.9925A= (p.Ile3309=) c.2186-4467A= (n.2186-4467A=) c.2432-4467A= (n.2432-4467A=) c.7675A= (p.Ile2559=) c.1058-4467A= (n.1058-4467A=) c.2130-4467A= c.9484A= (p.Ile3162=) c.9976A= (p.Ile3326=) c.9943A= (p.Ile3315=) c.9916A= (p.Ile3306=) | |
| 13 | g.23333952G>A | CA483158946 | SACS | c.2185+19833C>T (n.2185+19833C>T) c.9951C>T (p.His3317=) c.6445+3470C>T (n.6445+3470C>T) c.2177-4468C>T (n.2177-4468C>T) c.2292-4000C>T (n.2292-4000C>T) c.2319-4000C>T (n.2319-4000C>T) c.2204-4468C>T (n.2204-4468C>T) n.4543-4468C>T c.2186-12278C>T (n.2186-12278C>T) c.2221-4468C>T (n.2221-4468C>T) c.2186-11308C>T (n.2186-11308C>T) c.9924C>T (p.His3308=) c.2186-4468C>T (n.2186-4468C>T) c.2432-4468C>T (n.2432-4468C>T) c.7674C>T (p.His2558=) c.1058-4468C>T (n.1058-4468C>T) c.2130-4468C>T c.9483C>T (p.His3161=) c.9975C>T (p.His3325=) c.9942C>T (p.His3314=) c.9915C>T (p.His3305=) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23333952G>C | CA387513359 | SACS | c.2185+19833C>G (n.2185+19833C>G) c.9951C>G (p.His3317Gln) c.6445+3470C>G (n.6445+3470C>G) c.2177-4468C>G (n.2177-4468C>G) c.2292-4000C>G (n.2292-4000C>G) c.2319-4000C>G (n.2319-4000C>G) c.2204-4468C>G (n.2204-4468C>G) n.4543-4468C>G c.2186-12278C>G (n.2186-12278C>G) c.2221-4468C>G (n.2221-4468C>G) c.2186-11308C>G (n.2186-11308C>G) c.9924C>G (p.His3308Gln) c.2186-4468C>G (n.2186-4468C>G) c.2432-4468C>G (n.2432-4468C>G) c.7674C>G (p.His2558Gln) c.1058-4468C>G (n.1058-4468C>G) c.2130-4468C>G c.9483C>G (p.His3161Gln) c.9975C>G (p.His3325Gln) c.9942C>G (p.His3314Gln) c.9915C>G (p.His3305Gln) | |
| 13 | g.23333952G>T | CA387513360 | SACS | c.2185+19833C>A (n.2185+19833C>A) c.9951C>A (p.His3317Gln) c.6445+3470C>A (n.6445+3470C>A) c.2177-4468C>A (n.2177-4468C>A) c.2292-4000C>A (n.2292-4000C>A) c.2319-4000C>A (n.2319-4000C>A) c.2204-4468C>A (n.2204-4468C>A) n.4543-4468C>A c.2186-12278C>A (n.2186-12278C>A) c.2221-4468C>A (n.2221-4468C>A) c.2186-11308C>A (n.2186-11308C>A) c.9924C>A (p.His3308Gln) c.2186-4468C>A (n.2186-4468C>A) c.2432-4468C>A (n.2432-4468C>A) c.7674C>A (p.His2558Gln) c.1058-4468C>A (n.1058-4468C>A) c.2130-4468C>A c.9483C>A (p.His3161Gln) c.9975C>A (p.His3325Gln) c.9942C>A (p.His3314Gln) c.9915C>A (p.His3305Gln) | |
| 13 | g.23333953T>A | CA387513361 | SACS | c.2185+19832A>T (n.2185+19832A>T) c.9950A>T (p.His3317Leu) c.6445+3469A>T (n.6445+3469A>T) c.2177-4469A>T (n.2177-4469A>T) c.2292-4001A>T (n.2292-4001A>T) c.2319-4001A>T (n.2319-4001A>T) c.2204-4469A>T (n.2204-4469A>T) n.4543-4469A>T c.2186-12279A>T (n.2186-12279A>T) c.2221-4469A>T (n.2221-4469A>T) c.2186-11309A>T (n.2186-11309A>T) c.9923A>T (p.His3308Leu) c.2186-4469A>T (n.2186-4469A>T) c.2432-4469A>T (n.2432-4469A>T) c.7673A>T (p.His2558Leu) c.1058-4469A>T (n.1058-4469A>T) c.2130-4469A>T c.9482A>T (p.His3161Leu) c.9974A>T (p.His3325Leu) c.9941A>T (p.His3314Leu) c.9914A>T (p.His3305Leu) | |
| 13 | g.23333953T>C | CA387513362 | SACS | c.2185+19832A>G (n.2185+19832A>G) c.9950A>G (p.His3317Arg) c.6445+3469A>G (n.6445+3469A>G) c.2177-4469A>G (n.2177-4469A>G) c.2292-4001A>G (n.2292-4001A>G) c.2319-4001A>G (n.2319-4001A>G) c.2204-4469A>G (n.2204-4469A>G) n.4543-4469A>G c.2186-12279A>G (n.2186-12279A>G) c.2221-4469A>G (n.2221-4469A>G) c.2186-11309A>G (n.2186-11309A>G) c.9923A>G (p.His3308Arg) c.2186-4469A>G (n.2186-4469A>G) c.2432-4469A>G (n.2432-4469A>G) c.7673A>G (p.His2558Arg) c.1058-4469A>G (n.1058-4469A>G) c.2130-4469A>G c.9482A>G (p.His3161Arg) c.9974A>G (p.His3325Arg) c.9941A>G (p.His3314Arg) c.9914A>G (p.His3305Arg) | |
| 13 | g.23333953T>G | CA387513363 | SACS | c.2185+19832A>C (n.2185+19832A>C) c.9950A>C (p.His3317Pro) c.6445+3469A>C (n.6445+3469A>C) c.2177-4469A>C (n.2177-4469A>C) c.2292-4001A>C (n.2292-4001A>C) c.2319-4001A>C (n.2319-4001A>C) c.2204-4469A>C (n.2204-4469A>C) n.4543-4469A>C c.2186-12279A>C (n.2186-12279A>C) c.2221-4469A>C (n.2221-4469A>C) c.2186-11309A>C (n.2186-11309A>C) c.9923A>C (p.His3308Pro) c.2186-4469A>C (n.2186-4469A>C) c.2432-4469A>C (n.2432-4469A>C) c.7673A>C (p.His2558Pro) c.1058-4469A>C (n.1058-4469A>C) c.2130-4469A>C c.9482A>C (p.His3161Pro) c.9974A>C (p.His3325Pro) c.9941A>C (p.His3314Pro) c.9914A>C (p.His3305Pro) | |
| 13 | g.23333954G>A | CA387513364 | SACS | c.2185+19831C>T (n.2185+19831C>T) c.9949C>T (p.His3317Tyr) c.6445+3468C>T (n.6445+3468C>T) c.2177-4470C>T (n.2177-4470C>T) c.2292-4002C>T (n.2292-4002C>T) c.2319-4002C>T (n.2319-4002C>T) c.2204-4470C>T (n.2204-4470C>T) n.4543-4470C>T c.2186-12280C>T (n.2186-12280C>T) c.2221-4470C>T (n.2221-4470C>T) c.2186-11310C>T (n.2186-11310C>T) c.9922C>T (p.His3308Tyr) c.2186-4470C>T (n.2186-4470C>T) c.2432-4470C>T (n.2432-4470C>T) c.7672C>T (p.His2558Tyr) c.1058-4470C>T (n.1058-4470C>T) c.2130-4470C>T c.9481C>T (p.His3161Tyr) c.9973C>T (p.His3325Tyr) c.9940C>T (p.His3314Tyr) c.9913C>T (p.His3305Tyr) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23333954G>C | CA387513365 | SACS | c.2185+19831C>G (n.2185+19831C>G) c.9949C>G (p.His3317Asp) c.6445+3468C>G (n.6445+3468C>G) c.2177-4470C>G (n.2177-4470C>G) c.2292-4002C>G (n.2292-4002C>G) c.2319-4002C>G (n.2319-4002C>G) c.2204-4470C>G (n.2204-4470C>G) n.4543-4470C>G c.2186-12280C>G (n.2186-12280C>G) c.2221-4470C>G (n.2221-4470C>G) c.2186-11310C>G (n.2186-11310C>G) c.9922C>G (p.His3308Asp) c.2186-4470C>G (n.2186-4470C>G) c.2432-4470C>G (n.2432-4470C>G) c.7672C>G (p.His2558Asp) c.1058-4470C>G (n.1058-4470C>G) c.2130-4470C>G c.9481C>G (p.His3161Asp) c.9973C>G (p.His3325Asp) c.9940C>G (p.His3314Asp) c.9913C>G (p.His3305Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23333954G= | CA2078633795 | SACS | c.2185+19831C= (n.2185+19831C=) c.9949C= (p.His3317=) c.6445+3468C= (n.6445+3468C=) c.2177-4470C= (n.2177-4470C=) c.2292-4002C= (n.2292-4002C=) c.2319-4002C= (n.2319-4002C=) c.2204-4470C= (n.2204-4470C=) n.4543-4470C= c.2186-12280C= (n.2186-12280C=) c.2221-4470C= (n.2221-4470C=) c.2186-11310C= (n.2186-11310C=) c.9922C= (p.His3308=) c.2186-4470C= (n.2186-4470C=) c.2432-4470C= (n.2432-4470C=) c.7672C= (p.His2558=) c.1058-4470C= (n.1058-4470C=) c.2130-4470C= c.9481C= (p.His3161=) c.9973C= (p.His3325=) c.9940C= (p.His3314=) c.9913C= (p.His3305=) | |
| 13 | g.23333954G>T | CA387513366 | SACS | c.2185+19831C>A (n.2185+19831C>A) c.9949C>A (p.His3317Asn) c.6445+3468C>A (n.6445+3468C>A) c.2177-4470C>A (n.2177-4470C>A) c.2292-4002C>A (n.2292-4002C>A) c.2319-4002C>A (n.2319-4002C>A) c.2204-4470C>A (n.2204-4470C>A) n.4543-4470C>A c.2186-12280C>A (n.2186-12280C>A) c.2221-4470C>A (n.2221-4470C>A) c.2186-11310C>A (n.2186-11310C>A) c.9922C>A (p.His3308Asn) c.2186-4470C>A (n.2186-4470C>A) c.2432-4470C>A (n.2432-4470C>A) c.7672C>A (p.His2558Asn) c.1058-4470C>A (n.1058-4470C>A) c.2130-4470C>A c.9481C>A (p.His3161Asn) c.9973C>A (p.His3325Asn) c.9940C>A (p.His3314Asn) c.9913C>A (p.His3305Asn) | |
| 13 | g.23333956_23333962del | CA2575369453 | SACS | c.2185+19825_2185+19831del (n.2185+19825_2185+19831del) c.9943_9949del (p.Leu3315ThrfsTer17) c.6445+3462_6445+3468del (n.6445+3462_6445+3468del) c.2177-4476_2177-4470del (n.2177-4476_2177-4470del) c.2292-4008_2292-4002del (n.2292-4008_2292-4002del) c.2319-4008_2319-4002del (n.2319-4008_2319-4002del) c.2204-4476_2204-4470del (n.2204-4476_2204-4470del) n.4543-4476_4543-4470del c.2186-12286_2186-12280del (n.2186-12286_2186-12280del) c.2221-4476_2221-4470del (n.2221-4476_2221-4470del) c.2186-11316_2186-11310del (n.2186-11316_2186-11310del) c.9916_9922del (p.Leu3306ThrfsTer17) c.2186-4476_2186-4470del (n.2186-4476_2186-4470del) c.2432-4476_2432-4470del (n.2432-4476_2432-4470del) c.7666_7672del (p.Leu2556ThrfsTer17) c.1058-4476_1058-4470del (n.1058-4476_1058-4470del) c.2130-4476_2130-4470del c.9475_9481del (p.Leu3159ThrfsTer17) c.9967_9973del (p.Leu3323ThrfsTer17) c.9934_9940del (p.Leu3312ThrfsTer17) c.9907_9913del (p.Leu3303ThrfsTer17) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23333955C>A | CA387513367 | SACS | c.2185+19830G>T (n.2185+19830G>T) c.9948G>T (p.Met3316Ile) c.6445+3467G>T (n.6445+3467G>T) c.2177-4471G>T (n.2177-4471G>T) c.2292-4003G>T (n.2292-4003G>T) c.2319-4003G>T (n.2319-4003G>T) c.2204-4471G>T (n.2204-4471G>T) n.4543-4471G>T c.2186-12281G>T (n.2186-12281G>T) c.2221-4471G>T (n.2221-4471G>T) c.2186-11311G>T (n.2186-11311G>T) c.9921G>T (p.Met3307Ile) c.2186-4471G>T (n.2186-4471G>T) c.2432-4471G>T (n.2432-4471G>T) c.7671G>T (p.Met2557Ile) c.1058-4471G>T (n.1058-4471G>T) c.2130-4471G>T c.9480G>T (p.Met3160Ile) c.9972G>T (p.Met3324Ile) c.9939G>T (p.Met3313Ile) c.9912G>T (p.Met3304Ile) | |
| 13 | g.23333955C= | CA2078633797 | SACS | c.2185+19830G= (n.2185+19830G=) c.9948G= (p.Met3316=) c.6445+3467G= (n.6445+3467G=) c.2177-4471G= (n.2177-4471G=) c.2292-4003G= (n.2292-4003G=) c.2319-4003G= (n.2319-4003G=) c.2204-4471G= (n.2204-4471G=) n.4543-4471G= c.2186-12281G= (n.2186-12281G=) c.2221-4471G= (n.2221-4471G=) c.2186-11311G= (n.2186-11311G=) c.9921G= (p.Met3307=) c.2186-4471G= (n.2186-4471G=) c.2432-4471G= (n.2432-4471G=) c.7671G= (p.Met2557=) c.1058-4471G= (n.1058-4471G=) c.2130-4471G= c.9480G= (p.Met3160=) c.9972G= (p.Met3324=) c.9939G= (p.Met3313=) c.9912G= (p.Met3304=) | |
| 13 | g.23333955C>G | CA387513368 | SACS | c.2185+19830G>C (n.2185+19830G>C) c.9948G>C (p.Met3316Ile) c.6445+3467G>C (n.6445+3467G>C) c.2177-4471G>C (n.2177-4471G>C) c.2292-4003G>C (n.2292-4003G>C) c.2319-4003G>C (n.2319-4003G>C) c.2204-4471G>C (n.2204-4471G>C) n.4543-4471G>C c.2186-12281G>C (n.2186-12281G>C) c.2221-4471G>C (n.2221-4471G>C) c.2186-11311G>C (n.2186-11311G>C) c.9921G>C (p.Met3307Ile) c.2186-4471G>C (n.2186-4471G>C) c.2432-4471G>C (n.2432-4471G>C) c.7671G>C (p.Met2557Ile) c.1058-4471G>C (n.1058-4471G>C) c.2130-4471G>C c.9480G>C (p.Met3160Ile) c.9972G>C (p.Met3324Ile) c.9939G>C (p.Met3313Ile) c.9912G>C (p.Met3304Ile) | |
| 13 | g.23333955C>T | CA387513369 | SACS | c.2185+19830G>A (n.2185+19830G>A) c.9948G>A (p.Met3316Ile) c.6445+3467G>A (n.6445+3467G>A) c.2177-4471G>A (n.2177-4471G>A) c.2292-4003G>A (n.2292-4003G>A) c.2319-4003G>A (n.2319-4003G>A) c.2204-4471G>A (n.2204-4471G>A) n.4543-4471G>A c.2186-12281G>A (n.2186-12281G>A) c.2221-4471G>A (n.2221-4471G>A) c.2186-11311G>A (n.2186-11311G>A) c.9921G>A (p.Met3307Ile) c.2186-4471G>A (n.2186-4471G>A) c.2432-4471G>A (n.2432-4471G>A) c.7671G>A (p.Met2557Ile) c.1058-4471G>A (n.1058-4471G>A) c.2130-4471G>A c.9480G>A (p.Met3160Ile) c.9972G>A (p.Met3324Ile) c.9939G>A (p.Met3313Ile) c.9912G>A (p.Met3304Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23333956A>C | CA387513371 | SACS | c.2185+19829T>G (n.2185+19829T>G) c.9947T>G (p.Met3316Arg) c.6445+3466T>G (n.6445+3466T>G) c.2177-4472T>G (n.2177-4472T>G) c.2292-4004T>G (n.2292-4004T>G) c.2319-4004T>G (n.2319-4004T>G) c.2204-4472T>G (n.2204-4472T>G) n.4543-4472T>G c.2186-12282T>G (n.2186-12282T>G) c.2221-4472T>G (n.2221-4472T>G) c.2186-11312T>G (n.2186-11312T>G) c.9920T>G (p.Met3307Arg) c.2186-4472T>G (n.2186-4472T>G) c.2432-4472T>G (n.2432-4472T>G) c.7670T>G (p.Met2557Arg) c.1058-4472T>G (n.1058-4472T>G) c.2130-4472T>G c.9479T>G (p.Met3160Arg) c.9971T>G (p.Met3324Arg) c.9938T>G (p.Met3313Arg) c.9911T>G (p.Met3304Arg) | |
| 13 | g.23333956A>G | CA387513372 | SACS | c.2185+19829T>C (n.2185+19829T>C) c.9947T>C (p.Met3316Thr) c.6445+3466T>C (n.6445+3466T>C) c.2177-4472T>C (n.2177-4472T>C) c.2292-4004T>C (n.2292-4004T>C) c.2319-4004T>C (n.2319-4004T>C) c.2204-4472T>C (n.2204-4472T>C) n.4543-4472T>C c.2186-12282T>C (n.2186-12282T>C) c.2221-4472T>C (n.2221-4472T>C) c.2186-11312T>C (n.2186-11312T>C) c.9920T>C (p.Met3307Thr) c.2186-4472T>C (n.2186-4472T>C) c.2432-4472T>C (n.2432-4472T>C) c.7670T>C (p.Met2557Thr) c.1058-4472T>C (n.1058-4472T>C) c.2130-4472T>C c.9479T>C (p.Met3160Thr) c.9971T>C (p.Met3324Thr) c.9938T>C (p.Met3313Thr) c.9911T>C (p.Met3304Thr) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23333956A>T | CA387513370 | SACS | c.2185+19829T>A (n.2185+19829T>A) c.9947T>A (p.Met3316Lys) c.6445+3466T>A (n.6445+3466T>A) c.2177-4472T>A (n.2177-4472T>A) c.2292-4004T>A (n.2292-4004T>A) c.2319-4004T>A (n.2319-4004T>A) c.2204-4472T>A (n.2204-4472T>A) n.4543-4472T>A c.2186-12282T>A (n.2186-12282T>A) c.2221-4472T>A (n.2221-4472T>A) c.2186-11312T>A (n.2186-11312T>A) c.9920T>A (p.Met3307Lys) c.2186-4472T>A (n.2186-4472T>A) c.2432-4472T>A (n.2432-4472T>A) c.7670T>A (p.Met2557Lys) c.1058-4472T>A (n.1058-4472T>A) c.2130-4472T>A c.9479T>A (p.Met3160Lys) c.9971T>A (p.Met3324Lys) c.9938T>A (p.Met3313Lys) c.9911T>A (p.Met3304Lys) | |
| 13 | g.23333957T>A | CA387513373 | SACS | c.2185+19828A>T (n.2185+19828A>T) c.9946A>T (p.Met3316Leu) c.6445+3465A>T (n.6445+3465A>T) c.2177-4473A>T (n.2177-4473A>T) c.2292-4005A>T (n.2292-4005A>T) c.2319-4005A>T (n.2319-4005A>T) c.2204-4473A>T (n.2204-4473A>T) n.4543-4473A>T c.2186-12283A>T (n.2186-12283A>T) c.2221-4473A>T (n.2221-4473A>T) c.2186-11313A>T (n.2186-11313A>T) c.9919A>T (p.Met3307Leu) c.2186-4473A>T (n.2186-4473A>T) c.2432-4473A>T (n.2432-4473A>T) c.7669A>T (p.Met2557Leu) c.1058-4473A>T (n.1058-4473A>T) c.2130-4473A>T c.9478A>T (p.Met3160Leu) c.9970A>T (p.Met3324Leu) c.9937A>T (p.Met3313Leu) c.9910A>T (p.Met3304Leu) | |
| 13 | g.23333957T>C | CA6910539 | SACS | c.2185+19828A>G (n.2185+19828A>G) c.9946A>G (p.Met3316Val) c.6445+3465A>G (n.6445+3465A>G) c.2177-4473A>G (n.2177-4473A>G) c.2292-4005A>G (n.2292-4005A>G) c.2319-4005A>G (n.2319-4005A>G) c.2204-4473A>G (n.2204-4473A>G) n.4543-4473A>G c.2186-12283A>G (n.2186-12283A>G) c.2221-4473A>G (n.2221-4473A>G) c.2186-11313A>G (n.2186-11313A>G) c.9919A>G (p.Met3307Val) c.2186-4473A>G (n.2186-4473A>G) c.2432-4473A>G (n.2432-4473A>G) c.7669A>G (p.Met2557Val) c.1058-4473A>G (n.1058-4473A>G) c.2130-4473A>G c.9478A>G (p.Met3160Val) c.9970A>G (p.Met3324Val) c.9937A>G (p.Met3313Val) c.9910A>G (p.Met3304Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23333957T>G | CA6910540 | SACS | c.2185+19828A>C (n.2185+19828A>C) c.9946A>C (p.Met3316Leu) c.6445+3465A>C (n.6445+3465A>C) c.2177-4473A>C (n.2177-4473A>C) c.2292-4005A>C (n.2292-4005A>C) c.2319-4005A>C (n.2319-4005A>C) c.2204-4473A>C (n.2204-4473A>C) n.4543-4473A>C c.2186-12283A>C (n.2186-12283A>C) c.2221-4473A>C (n.2221-4473A>C) c.2186-11313A>C (n.2186-11313A>C) c.9919A>C (p.Met3307Leu) c.2186-4473A>C (n.2186-4473A>C) c.2432-4473A>C (n.2432-4473A>C) c.7669A>C (p.Met2557Leu) c.1058-4473A>C (n.1058-4473A>C) c.2130-4473A>C c.9478A>C (p.Met3160Leu) c.9970A>C (p.Met3324Leu) c.9937A>C (p.Met3313Leu) c.9910A>C (p.Met3304Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23333957T= | CA2078633799 | SACS | c.2185+19828A= (n.2185+19828A=) c.9946A= (p.Met3316=) c.6445+3465A= (n.6445+3465A=) c.2177-4473A= (n.2177-4473A=) c.2292-4005A= (n.2292-4005A=) c.2319-4005A= (n.2319-4005A=) c.2204-4473A= (n.2204-4473A=) n.4543-4473A= c.2186-12283A= (n.2186-12283A=) c.2221-4473A= (n.2221-4473A=) c.2186-11313A= (n.2186-11313A=) c.9919A= (p.Met3307=) c.2186-4473A= (n.2186-4473A=) c.2432-4473A= (n.2432-4473A=) c.7669A= (p.Met2557=) c.1058-4473A= (n.1058-4473A=) c.2130-4473A= c.9478A= (p.Met3160=) c.9970A= (p.Met3324=) c.9937A= (p.Met3313=) c.9910A= (p.Met3304=) | |
| 13 | g.23333958A>C | CA483159236 | SACS | c.2185+19827T>G (n.2185+19827T>G) c.9945T>G (p.Leu3315=) c.6445+3464T>G (n.6445+3464T>G) c.2177-4474T>G (n.2177-4474T>G) c.2292-4006T>G (n.2292-4006T>G) c.2319-4006T>G (n.2319-4006T>G) c.2204-4474T>G (n.2204-4474T>G) n.4543-4474T>G c.2186-12284T>G (n.2186-12284T>G) c.2221-4474T>G (n.2221-4474T>G) c.2186-11314T>G (n.2186-11314T>G) c.9918T>G (p.Leu3306=) c.2186-4474T>G (n.2186-4474T>G) c.2432-4474T>G (n.2432-4474T>G) c.7668T>G (p.Leu2556=) c.1058-4474T>G (n.1058-4474T>G) c.2130-4474T>G c.9477T>G (p.Leu3159=) c.9969T>G (p.Leu3323=) c.9936T>G (p.Leu3312=) c.9909T>G (p.Leu3303=) | |
| 13 | g.23333958A>G | CA483159237 | SACS | c.2185+19827T>C (n.2185+19827T>C) c.9945T>C (p.Leu3315=) c.6445+3464T>C (n.6445+3464T>C) c.2177-4474T>C (n.2177-4474T>C) c.2292-4006T>C (n.2292-4006T>C) c.2319-4006T>C (n.2319-4006T>C) c.2204-4474T>C (n.2204-4474T>C) n.4543-4474T>C c.2186-12284T>C (n.2186-12284T>C) c.2221-4474T>C (n.2221-4474T>C) c.2186-11314T>C (n.2186-11314T>C) c.9918T>C (p.Leu3306=) c.2186-4474T>C (n.2186-4474T>C) c.2432-4474T>C (n.2432-4474T>C) c.7668T>C (p.Leu2556=) c.1058-4474T>C (n.1058-4474T>C) c.2130-4474T>C c.9477T>C (p.Leu3159=) c.9969T>C (p.Leu3323=) c.9936T>C (p.Leu3312=) c.9909T>C (p.Leu3303=) | |
| 13 | g.23333958A>T | CA483159238 | SACS | c.2185+19827T>A (n.2185+19827T>A) c.9945T>A (p.Leu3315=) c.6445+3464T>A (n.6445+3464T>A) c.2177-4474T>A (n.2177-4474T>A) c.2292-4006T>A (n.2292-4006T>A) c.2319-4006T>A (n.2319-4006T>A) c.2204-4474T>A (n.2204-4474T>A) n.4543-4474T>A c.2186-12284T>A (n.2186-12284T>A) c.2221-4474T>A (n.2221-4474T>A) c.2186-11314T>A (n.2186-11314T>A) c.9918T>A (p.Leu3306=) c.2186-4474T>A (n.2186-4474T>A) c.2432-4474T>A (n.2432-4474T>A) c.7668T>A (p.Leu2556=) c.1058-4474T>A (n.1058-4474T>A) c.2130-4474T>A c.9477T>A (p.Leu3159=) c.9969T>A (p.Leu3323=) c.9936T>A (p.Leu3312=) c.9909T>A (p.Leu3303=) | |
| 13 | g.23333959A>C | CA387513374 | SACS | c.2185+19826T>G (n.2185+19826T>G) c.9944T>G (p.Leu3315Arg) c.6445+3463T>G (n.6445+3463T>G) c.2177-4475T>G (n.2177-4475T>G) c.2292-4007T>G (n.2292-4007T>G) c.2319-4007T>G (n.2319-4007T>G) c.2204-4475T>G (n.2204-4475T>G) n.4543-4475T>G c.2186-12285T>G (n.2186-12285T>G) c.2221-4475T>G (n.2221-4475T>G) c.2186-11315T>G (n.2186-11315T>G) c.9917T>G (p.Leu3306Arg) c.2186-4475T>G (n.2186-4475T>G) c.2432-4475T>G (n.2432-4475T>G) c.7667T>G (p.Leu2556Arg) c.1058-4475T>G (n.1058-4475T>G) c.2130-4475T>G c.9476T>G (p.Leu3159Arg) c.9968T>G (p.Leu3323Arg) c.9935T>G (p.Leu3312Arg) c.9908T>G (p.Leu3303Arg) | |
| 13 | g.23333959A>G | CA387513375 | SACS | c.2185+19826T>C (n.2185+19826T>C) c.9944T>C (p.Leu3315Pro) c.6445+3463T>C (n.6445+3463T>C) c.2177-4475T>C (n.2177-4475T>C) c.2292-4007T>C (n.2292-4007T>C) c.2319-4007T>C (n.2319-4007T>C) c.2204-4475T>C (n.2204-4475T>C) n.4543-4475T>C c.2186-12285T>C (n.2186-12285T>C) c.2221-4475T>C (n.2221-4475T>C) c.2186-11315T>C (n.2186-11315T>C) c.9917T>C (p.Leu3306Pro) c.2186-4475T>C (n.2186-4475T>C) c.2432-4475T>C (n.2432-4475T>C) c.7667T>C (p.Leu2556Pro) c.1058-4475T>C (n.1058-4475T>C) c.2130-4475T>C c.9476T>C (p.Leu3159Pro) c.9968T>C (p.Leu3323Pro) c.9935T>C (p.Leu3312Pro) c.9908T>C (p.Leu3303Pro) | |
| 13 | g.23333959A>T | CA387513376 | SACS | c.2185+19826T>A (n.2185+19826T>A) c.9944T>A (p.Leu3315His) c.6445+3463T>A (n.6445+3463T>A) c.2177-4475T>A (n.2177-4475T>A) c.2292-4007T>A (n.2292-4007T>A) c.2319-4007T>A (n.2319-4007T>A) c.2204-4475T>A (n.2204-4475T>A) n.4543-4475T>A c.2186-12285T>A (n.2186-12285T>A) c.2221-4475T>A (n.2221-4475T>A) c.2186-11315T>A (n.2186-11315T>A) c.9917T>A (p.Leu3306His) c.2186-4475T>A (n.2186-4475T>A) c.2432-4475T>A (n.2432-4475T>A) c.7667T>A (p.Leu2556His) c.1058-4475T>A (n.1058-4475T>A) c.2130-4475T>A c.9476T>A (p.Leu3159His) c.9968T>A (p.Leu3323His) c.9935T>A (p.Leu3312His) c.9908T>A (p.Leu3303His) | |
| 13 | g.23333960G>A | CA387513379 | SACS | c.2185+19825C>T (n.2185+19825C>T) c.9943C>T (p.Leu3315Phe) c.6445+3462C>T (n.6445+3462C>T) c.2177-4476C>T (n.2177-4476C>T) c.2292-4008C>T (n.2292-4008C>T) c.2319-4008C>T (n.2319-4008C>T) c.2204-4476C>T (n.2204-4476C>T) n.4543-4476C>T c.2186-12286C>T (n.2186-12286C>T) c.2221-4476C>T (n.2221-4476C>T) c.2186-11316C>T (n.2186-11316C>T) c.9916C>T (p.Leu3306Phe) c.2186-4476C>T (n.2186-4476C>T) c.2432-4476C>T (n.2432-4476C>T) c.7666C>T (p.Leu2556Phe) c.1058-4476C>T (n.1058-4476C>T) c.2130-4476C>T c.9475C>T (p.Leu3159Phe) c.9967C>T (p.Leu3323Phe) c.9934C>T (p.Leu3312Phe) c.9907C>T (p.Leu3303Phe) | |
| 13 | g.23333960G>C | CA387513377 | SACS | c.2185+19825C>G (n.2185+19825C>G) c.9943C>G (p.Leu3315Val) c.6445+3462C>G (n.6445+3462C>G) c.2177-4476C>G (n.2177-4476C>G) c.2292-4008C>G (n.2292-4008C>G) c.2319-4008C>G (n.2319-4008C>G) c.2204-4476C>G (n.2204-4476C>G) n.4543-4476C>G c.2186-12286C>G (n.2186-12286C>G) c.2221-4476C>G (n.2221-4476C>G) c.2186-11316C>G (n.2186-11316C>G) c.9916C>G (p.Leu3306Val) c.2186-4476C>G (n.2186-4476C>G) c.2432-4476C>G (n.2432-4476C>G) c.7666C>G (p.Leu2556Val) c.1058-4476C>G (n.1058-4476C>G) c.2130-4476C>G c.9475C>G (p.Leu3159Val) c.9967C>G (p.Leu3323Val) c.9934C>G (p.Leu3312Val) c.9907C>G (p.Leu3303Val) | |
| 13 | g.23333960G>T | CA387513378 | SACS | c.2185+19825C>A (n.2185+19825C>A) c.9943C>A (p.Leu3315Ile) c.6445+3462C>A (n.6445+3462C>A) c.2177-4476C>A (n.2177-4476C>A) c.2292-4008C>A (n.2292-4008C>A) c.2319-4008C>A (n.2319-4008C>A) c.2204-4476C>A (n.2204-4476C>A) n.4543-4476C>A c.2186-12286C>A (n.2186-12286C>A) c.2221-4476C>A (n.2221-4476C>A) c.2186-11316C>A (n.2186-11316C>A) c.9916C>A (p.Leu3306Ile) c.2186-4476C>A (n.2186-4476C>A) c.2432-4476C>A (n.2432-4476C>A) c.7666C>A (p.Leu2556Ile) c.1058-4476C>A (n.1058-4476C>A) c.2130-4476C>A c.9475C>A (p.Leu3159Ile) c.9967C>A (p.Leu3323Ile) c.9934C>A (p.Leu3312Ile) c.9907C>A (p.Leu3303Ile) | |
| 13 | g.23333961G>A | CA6910541 | SACS | c.2185+19824C>T (n.2185+19824C>T) c.9942C>T (p.Ser3314=) c.6445+3461C>T (n.6445+3461C>T) c.2177-4477C>T (n.2177-4477C>T) c.2292-4009C>T (n.2292-4009C>T) c.2319-4009C>T (n.2319-4009C>T) c.2204-4477C>T (n.2204-4477C>T) n.4543-4477C>T c.2186-12287C>T (n.2186-12287C>T) c.2221-4477C>T (n.2221-4477C>T) c.2186-11317C>T (n.2186-11317C>T) c.9915C>T (p.Ser3305=) c.2186-4477C>T (n.2186-4477C>T) c.2432-4477C>T (n.2432-4477C>T) c.7665C>T (p.Ser2555=) c.1058-4477C>T (n.1058-4477C>T) c.2130-4477C>T c.9474C>T (p.Ser3158=) c.9966C>T (p.Ser3322=) c.9933C>T (p.Ser3311=) c.9906C>T (p.Ser3302=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23333961G>C | CA387513380 | SACS | c.2185+19824C>G (n.2185+19824C>G) c.9942C>G (p.Ser3314Arg) c.6445+3461C>G (n.6445+3461C>G) c.2177-4477C>G (n.2177-4477C>G) c.2292-4009C>G (n.2292-4009C>G) c.2319-4009C>G (n.2319-4009C>G) c.2204-4477C>G (n.2204-4477C>G) n.4543-4477C>G c.2186-12287C>G (n.2186-12287C>G) c.2221-4477C>G (n.2221-4477C>G) c.2186-11317C>G (n.2186-11317C>G) c.9915C>G (p.Ser3305Arg) c.2186-4477C>G (n.2186-4477C>G) c.2432-4477C>G (n.2432-4477C>G) c.7665C>G (p.Ser2555Arg) c.1058-4477C>G (n.1058-4477C>G) c.2130-4477C>G c.9474C>G (p.Ser3158Arg) c.9966C>G (p.Ser3322Arg) c.9933C>G (p.Ser3311Arg) c.9906C>G (p.Ser3302Arg) | |
| 13 | g.23333961G= | CA2078633801 | SACS | c.2185+19824C= (n.2185+19824C=) c.9942C= (p.Ser3314=) c.6445+3461C= (n.6445+3461C=) c.2177-4477C= (n.2177-4477C=) c.2292-4009C= (n.2292-4009C=) c.2319-4009C= (n.2319-4009C=) c.2204-4477C= (n.2204-4477C=) n.4543-4477C= c.2186-12287C= (n.2186-12287C=) c.2221-4477C= (n.2221-4477C=) c.2186-11317C= (n.2186-11317C=) c.9915C= (p.Ser3305=) c.2186-4477C= (n.2186-4477C=) c.2432-4477C= (n.2432-4477C=) c.7665C= (p.Ser2555=) c.1058-4477C= (n.1058-4477C=) c.2130-4477C= c.9474C= (p.Ser3158=) c.9966C= (p.Ser3322=) c.9933C= (p.Ser3311=) c.9906C= (p.Ser3302=) | |
| 13 | g.23333961G>T | CA387513381 | SACS | c.2185+19824C>A (n.2185+19824C>A) c.9942C>A (p.Ser3314Arg) c.6445+3461C>A (n.6445+3461C>A) c.2177-4477C>A (n.2177-4477C>A) c.2292-4009C>A (n.2292-4009C>A) c.2319-4009C>A (n.2319-4009C>A) c.2204-4477C>A (n.2204-4477C>A) n.4543-4477C>A c.2186-12287C>A (n.2186-12287C>A) c.2221-4477C>A (n.2221-4477C>A) c.2186-11317C>A (n.2186-11317C>A) c.9915C>A (p.Ser3305Arg) c.2186-4477C>A (n.2186-4477C>A) c.2432-4477C>A (n.2432-4477C>A) c.7665C>A (p.Ser2555Arg) c.1058-4477C>A (n.1058-4477C>A) c.2130-4477C>A c.9474C>A (p.Ser3158Arg) c.9966C>A (p.Ser3322Arg) c.9933C>A (p.Ser3311Arg) c.9906C>A (p.Ser3302Arg) | |
| 13 | g.23333962C>A | CA387513382 | SACS | c.2185+19823G>T (n.2185+19823G>T) c.9941G>T (p.Ser3314Ile) c.6445+3460G>T (n.6445+3460G>T) c.2177-4478G>T (n.2177-4478G>T) c.2292-4010G>T (n.2292-4010G>T) c.2319-4010G>T (n.2319-4010G>T) c.2204-4478G>T (n.2204-4478G>T) n.4543-4478G>T c.2186-12288G>T (n.2186-12288G>T) c.2221-4478G>T (n.2221-4478G>T) c.2186-11318G>T (n.2186-11318G>T) c.9914G>T (p.Ser3305Ile) c.2186-4478G>T (n.2186-4478G>T) c.2432-4478G>T (n.2432-4478G>T) c.7664G>T (p.Ser2555Ile) c.1058-4478G>T (n.1058-4478G>T) c.2130-4478G>T c.9473G>T (p.Ser3158Ile) c.9965G>T (p.Ser3322Ile) c.9932G>T (p.Ser3311Ile) c.9905G>T (p.Ser3302Ile) | |
| 13 | g.23333962C>G | CA387513383 | SACS | c.2185+19823G>C (n.2185+19823G>C) c.9941G>C (p.Ser3314Thr) c.6445+3460G>C (n.6445+3460G>C) c.2177-4478G>C (n.2177-4478G>C) c.2292-4010G>C (n.2292-4010G>C) c.2319-4010G>C (n.2319-4010G>C) c.2204-4478G>C (n.2204-4478G>C) n.4543-4478G>C c.2186-12288G>C (n.2186-12288G>C) c.2221-4478G>C (n.2221-4478G>C) c.2186-11318G>C (n.2186-11318G>C) c.9914G>C (p.Ser3305Thr) c.2186-4478G>C (n.2186-4478G>C) c.2432-4478G>C (n.2432-4478G>C) c.7664G>C (p.Ser2555Thr) c.1058-4478G>C (n.1058-4478G>C) c.2130-4478G>C c.9473G>C (p.Ser3158Thr) c.9965G>C (p.Ser3322Thr) c.9932G>C (p.Ser3311Thr) c.9905G>C (p.Ser3302Thr) | |
| 13 | g.23333962C>T | CA387513384 | SACS | c.2185+19823G>A (n.2185+19823G>A) c.9941G>A (p.Ser3314Asn) c.6445+3460G>A (n.6445+3460G>A) c.2177-4478G>A (n.2177-4478G>A) c.2292-4010G>A (n.2292-4010G>A) c.2319-4010G>A (n.2319-4010G>A) c.2204-4478G>A (n.2204-4478G>A) n.4543-4478G>A c.2186-12288G>A (n.2186-12288G>A) c.2221-4478G>A (n.2221-4478G>A) c.2186-11318G>A (n.2186-11318G>A) c.9914G>A (p.Ser3305Asn) c.2186-4478G>A (n.2186-4478G>A) c.2432-4478G>A (n.2432-4478G>A) c.7664G>A (p.Ser2555Asn) c.1058-4478G>A (n.1058-4478G>A) c.2130-4478G>A c.9473G>A (p.Ser3158Asn) c.9965G>A (p.Ser3322Asn) c.9932G>A (p.Ser3311Asn) c.9905G>A (p.Ser3302Asn) | |
| 13 | g.23333963T>A | CA387513385 | SACS | c.2185+19822A>T (n.2185+19822A>T) c.9940A>T (p.Ser3314Cys) c.6445+3459A>T (n.6445+3459A>T) c.2177-4479A>T (n.2177-4479A>T) c.2292-4011A>T (n.2292-4011A>T) c.2319-4011A>T (n.2319-4011A>T) c.2204-4479A>T (n.2204-4479A>T) n.4543-4479A>T c.2186-12289A>T (n.2186-12289A>T) c.2221-4479A>T (n.2221-4479A>T) c.2186-11319A>T (n.2186-11319A>T) c.9913A>T (p.Ser3305Cys) c.2186-4479A>T (n.2186-4479A>T) c.2432-4479A>T (n.2432-4479A>T) c.7663A>T (p.Ser2555Cys) c.1058-4479A>T (n.1058-4479A>T) c.2130-4479A>T c.9472A>T (p.Ser3158Cys) c.9964A>T (p.Ser3322Cys) c.9931A>T (p.Ser3311Cys) c.9904A>T (p.Ser3302Cys) | |
| 13 | g.23333963T>C | CA387513387 | SACS | c.2185+19822A>G (n.2185+19822A>G) c.9940A>G (p.Ser3314Gly) c.6445+3459A>G (n.6445+3459A>G) c.2177-4479A>G (n.2177-4479A>G) c.2292-4011A>G (n.2292-4011A>G) c.2319-4011A>G (n.2319-4011A>G) c.2204-4479A>G (n.2204-4479A>G) n.4543-4479A>G c.2186-12289A>G (n.2186-12289A>G) c.2221-4479A>G (n.2221-4479A>G) c.2186-11319A>G (n.2186-11319A>G) c.9913A>G (p.Ser3305Gly) c.2186-4479A>G (n.2186-4479A>G) c.2432-4479A>G (n.2432-4479A>G) c.7663A>G (p.Ser2555Gly) c.1058-4479A>G (n.1058-4479A>G) c.2130-4479A>G c.9472A>G (p.Ser3158Gly) c.9964A>G (p.Ser3322Gly) c.9931A>G (p.Ser3311Gly) c.9904A>G (p.Ser3302Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23333963T>G | CA387513386 | SACS | c.2185+19822A>C (n.2185+19822A>C) c.9940A>C (p.Ser3314Arg) c.6445+3459A>C (n.6445+3459A>C) c.2177-4479A>C (n.2177-4479A>C) c.2292-4011A>C (n.2292-4011A>C) c.2319-4011A>C (n.2319-4011A>C) c.2204-4479A>C (n.2204-4479A>C) n.4543-4479A>C c.2186-12289A>C (n.2186-12289A>C) c.2221-4479A>C (n.2221-4479A>C) c.2186-11319A>C (n.2186-11319A>C) c.9913A>C (p.Ser3305Arg) c.2186-4479A>C (n.2186-4479A>C) c.2432-4479A>C (n.2432-4479A>C) c.7663A>C (p.Ser2555Arg) c.1058-4479A>C (n.1058-4479A>C) c.2130-4479A>C c.9472A>C (p.Ser3158Arg) c.9964A>C (p.Ser3322Arg) c.9931A>C (p.Ser3311Arg) c.9904A>C (p.Ser3302Arg) | |
| 13 | g.23333963T= | CA2078633803 | SACS | c.2185+19822A= (n.2185+19822A=) c.9940A= (p.Ser3314=) c.6445+3459A= (n.6445+3459A=) c.2177-4479A= (n.2177-4479A=) c.2292-4011A= (n.2292-4011A=) c.2319-4011A= (n.2319-4011A=) c.2204-4479A= (n.2204-4479A=) n.4543-4479A= c.2186-12289A= (n.2186-12289A=) c.2221-4479A= (n.2221-4479A=) c.2186-11319A= (n.2186-11319A=) c.9913A= (p.Ser3305=) c.2186-4479A= (n.2186-4479A=) c.2432-4479A= (n.2432-4479A=) c.7663A= (p.Ser2555=) c.1058-4479A= (n.1058-4479A=) c.2130-4479A= c.9472A= (p.Ser3158=) c.9964A= (p.Ser3322=) c.9931A= (p.Ser3311=) c.9904A= (p.Ser3302=) | |
| 13 | g.23333964G>A | CA483159247 | SACS | c.2185+19821C>T (n.2185+19821C>T) c.9939C>T (p.Leu3313=) c.6445+3458C>T (n.6445+3458C>T) c.2177-4480C>T (n.2177-4480C>T) c.2292-4012C>T (n.2292-4012C>T) c.2319-4012C>T (n.2319-4012C>T) c.2204-4480C>T (n.2204-4480C>T) n.4543-4480C>T c.2186-12290C>T (n.2186-12290C>T) c.2221-4480C>T (n.2221-4480C>T) c.2186-11320C>T (n.2186-11320C>T) c.9912C>T (p.Leu3304=) c.2186-4480C>T (n.2186-4480C>T) c.2432-4480C>T (n.2432-4480C>T) c.7662C>T (p.Leu2554=) c.1058-4480C>T (n.1058-4480C>T) c.2130-4480C>T c.9471C>T (p.Leu3157=) c.9963C>T (p.Leu3321=) c.9930C>T (p.Leu3310=) c.9903C>T (p.Leu3301=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.23333964G>C | CA483159248 | SACS | c.2185+19821C>G (n.2185+19821C>G) c.9939C>G (p.Leu3313=) c.6445+3458C>G (n.6445+3458C>G) c.2177-4480C>G (n.2177-4480C>G) c.2292-4012C>G (n.2292-4012C>G) c.2319-4012C>G (n.2319-4012C>G) c.2204-4480C>G (n.2204-4480C>G) n.4543-4480C>G c.2186-12290C>G (n.2186-12290C>G) c.2221-4480C>G (n.2221-4480C>G) c.2186-11320C>G (n.2186-11320C>G) c.9912C>G (p.Leu3304=) c.2186-4480C>G (n.2186-4480C>G) c.2432-4480C>G (n.2432-4480C>G) c.7662C>G (p.Leu2554=) c.1058-4480C>G (n.1058-4480C>G) c.2130-4480C>G c.9471C>G (p.Leu3157=) c.9963C>G (p.Leu3321=) c.9930C>G (p.Leu3310=) c.9903C>G (p.Leu3301=) | COSMIC COSMIC |
| 13 | g.23333964G= | CA2078633805 | SACS | c.2185+19821C= (n.2185+19821C=) c.9939C= (p.Leu3313=) c.6445+3458C= (n.6445+3458C=) c.2177-4480C= (n.2177-4480C=) c.2292-4012C= (n.2292-4012C=) c.2319-4012C= (n.2319-4012C=) c.2204-4480C= (n.2204-4480C=) n.4543-4480C= c.2186-12290C= (n.2186-12290C=) c.2221-4480C= (n.2221-4480C=) c.2186-11320C= (n.2186-11320C=) c.9912C= (p.Leu3304=) c.2186-4480C= (n.2186-4480C=) c.2432-4480C= (n.2432-4480C=) c.7662C= (p.Leu2554=) c.1058-4480C= (n.1058-4480C=) c.2130-4480C= c.9471C= (p.Leu3157=) c.9963C= (p.Leu3321=) c.9930C= (p.Leu3310=) c.9903C= (p.Leu3301=) | |
| 13 | g.23333964G>T | CA483159249 | SACS | c.2185+19821C>A (n.2185+19821C>A) c.9939C>A (p.Leu3313=) c.6445+3458C>A (n.6445+3458C>A) c.2177-4480C>A (n.2177-4480C>A) c.2292-4012C>A (n.2292-4012C>A) c.2319-4012C>A (n.2319-4012C>A) c.2204-4480C>A (n.2204-4480C>A) n.4543-4480C>A c.2186-12290C>A (n.2186-12290C>A) c.2221-4480C>A (n.2221-4480C>A) c.2186-11320C>A (n.2186-11320C>A) c.9912C>A (p.Leu3304=) c.2186-4480C>A (n.2186-4480C>A) c.2432-4480C>A (n.2432-4480C>A) c.7662C>A (p.Leu2554=) c.1058-4480C>A (n.1058-4480C>A) c.2130-4480C>A c.9471C>A (p.Leu3157=) c.9963C>A (p.Leu3321=) c.9930C>A (p.Leu3310=) c.9903C>A (p.Leu3301=) |