Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
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c.9927T>C (p.Ile3309=)
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23333949A>TCA483158945SACSc.2185+19836T>A (n.2185+19836T>A)
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c.9917T= (p.Ile3306=)
13g.23333950A>CCA387513354SACSc.2185+19835T>G (n.2185+19835T>G)
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c.2130-4466T>G
c.9485T>G (p.Ile3162Ser)
c.9977T>G (p.Ile3326Ser)
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c.9917T>G (p.Ile3306Ser)
dbSNP
13g.23333950A>GCA6910538SACSc.2185+19835T>C (n.2185+19835T>C)
c.9953T>C (p.Ile3318Thr)
c.6445+3472T>C (n.6445+3472T>C)
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n.4543-4466T>C
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c.9926T>C (p.Ile3309Thr)
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c.7676T>C (p.Ile2559Thr)
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c.2130-4466T>C
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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13g.23333957T>ACA387513373SACSc.2185+19828A>T (n.2185+19828A>T)
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c.9937A>T (p.Met3313Leu)
c.9910A>T (p.Met3304Leu)
13g.23333957T>CCA6910539SACSc.2185+19828A>G (n.2185+19828A>G)
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c.9937A>G (p.Met3313Val)
c.9910A>G (p.Met3304Val)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23333957T>GCA6910540SACSc.2185+19828A>C (n.2185+19828A>C)
c.9946A>C (p.Met3316Leu)
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c.9919A>C (p.Met3307Leu)
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c.9910A>C (p.Met3304Leu)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23333957T=CA2078633799SACSc.2185+19828A= (n.2185+19828A=)
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c.9478A= (p.Met3160=)
c.9970A= (p.Met3324=)
c.9937A= (p.Met3313=)
c.9910A= (p.Met3304=)
13g.23333958A>CCA483159236SACSc.2185+19827T>G (n.2185+19827T>G)
c.9945T>G (p.Leu3315=)
c.6445+3464T>G (n.6445+3464T>G)
c.2177-4474T>G (n.2177-4474T>G)
c.2292-4006T>G (n.2292-4006T>G)
c.2319-4006T>G (n.2319-4006T>G)
c.2204-4474T>G (n.2204-4474T>G)
n.4543-4474T>G
c.2186-12284T>G (n.2186-12284T>G)
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c.9918T>G (p.Leu3306=)
c.2186-4474T>G (n.2186-4474T>G)
c.2432-4474T>G (n.2432-4474T>G)
c.7668T>G (p.Leu2556=)
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c.2130-4474T>G
c.9477T>G (p.Leu3159=)
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c.9936T>G (p.Leu3312=)
c.9909T>G (p.Leu3303=)
13g.23333958A>GCA483159237SACSc.2185+19827T>C (n.2185+19827T>C)
c.9945T>C (p.Leu3315=)
c.6445+3464T>C (n.6445+3464T>C)
c.2177-4474T>C (n.2177-4474T>C)
c.2292-4006T>C (n.2292-4006T>C)
c.2319-4006T>C (n.2319-4006T>C)
c.2204-4474T>C (n.2204-4474T>C)
n.4543-4474T>C
c.2186-12284T>C (n.2186-12284T>C)
c.2221-4474T>C (n.2221-4474T>C)
c.2186-11314T>C (n.2186-11314T>C)
c.9918T>C (p.Leu3306=)
c.2186-4474T>C (n.2186-4474T>C)
c.2432-4474T>C (n.2432-4474T>C)
c.7668T>C (p.Leu2556=)
c.1058-4474T>C (n.1058-4474T>C)
c.2130-4474T>C
c.9477T>C (p.Leu3159=)
c.9969T>C (p.Leu3323=)
c.9936T>C (p.Leu3312=)
c.9909T>C (p.Leu3303=)
13g.23333958A>TCA483159238SACSc.2185+19827T>A (n.2185+19827T>A)
c.9945T>A (p.Leu3315=)
c.6445+3464T>A (n.6445+3464T>A)
c.2177-4474T>A (n.2177-4474T>A)
c.2292-4006T>A (n.2292-4006T>A)
c.2319-4006T>A (n.2319-4006T>A)
c.2204-4474T>A (n.2204-4474T>A)
n.4543-4474T>A
c.2186-12284T>A (n.2186-12284T>A)
c.2221-4474T>A (n.2221-4474T>A)
c.2186-11314T>A (n.2186-11314T>A)
c.9918T>A (p.Leu3306=)
c.2186-4474T>A (n.2186-4474T>A)
c.2432-4474T>A (n.2432-4474T>A)
c.7668T>A (p.Leu2556=)
c.1058-4474T>A (n.1058-4474T>A)
c.2130-4474T>A
c.9477T>A (p.Leu3159=)
c.9969T>A (p.Leu3323=)
c.9936T>A (p.Leu3312=)
c.9909T>A (p.Leu3303=)
13g.23333959A>CCA387513374SACSc.2185+19826T>G (n.2185+19826T>G)
c.9944T>G (p.Leu3315Arg)
c.6445+3463T>G (n.6445+3463T>G)
c.2177-4475T>G (n.2177-4475T>G)
c.2292-4007T>G (n.2292-4007T>G)
c.2319-4007T>G (n.2319-4007T>G)
c.2204-4475T>G (n.2204-4475T>G)
n.4543-4475T>G
c.2186-12285T>G (n.2186-12285T>G)
c.2221-4475T>G (n.2221-4475T>G)
c.2186-11315T>G (n.2186-11315T>G)
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c.2186-4475T>G (n.2186-4475T>G)
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c.7667T>G (p.Leu2556Arg)
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c.2130-4475T>G
c.9476T>G (p.Leu3159Arg)
c.9968T>G (p.Leu3323Arg)
c.9935T>G (p.Leu3312Arg)
c.9908T>G (p.Leu3303Arg)
13g.23333959A>GCA387513375SACSc.2185+19826T>C (n.2185+19826T>C)
c.9944T>C (p.Leu3315Pro)
c.6445+3463T>C (n.6445+3463T>C)
c.2177-4475T>C (n.2177-4475T>C)
c.2292-4007T>C (n.2292-4007T>C)
c.2319-4007T>C (n.2319-4007T>C)
c.2204-4475T>C (n.2204-4475T>C)
n.4543-4475T>C
c.2186-12285T>C (n.2186-12285T>C)
c.2221-4475T>C (n.2221-4475T>C)
c.2186-11315T>C (n.2186-11315T>C)
c.9917T>C (p.Leu3306Pro)
c.2186-4475T>C (n.2186-4475T>C)
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c.7667T>C (p.Leu2556Pro)
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c.2130-4475T>C
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13g.23333959A>TCA387513376SACSc.2185+19826T>A (n.2185+19826T>A)
c.9944T>A (p.Leu3315His)
c.6445+3463T>A (n.6445+3463T>A)
c.2177-4475T>A (n.2177-4475T>A)
c.2292-4007T>A (n.2292-4007T>A)
c.2319-4007T>A (n.2319-4007T>A)
c.2204-4475T>A (n.2204-4475T>A)
n.4543-4475T>A
c.2186-12285T>A (n.2186-12285T>A)
c.2221-4475T>A (n.2221-4475T>A)
c.2186-11315T>A (n.2186-11315T>A)
c.9917T>A (p.Leu3306His)
c.2186-4475T>A (n.2186-4475T>A)
c.2432-4475T>A (n.2432-4475T>A)
c.7667T>A (p.Leu2556His)
c.1058-4475T>A (n.1058-4475T>A)
c.2130-4475T>A
c.9476T>A (p.Leu3159His)
c.9968T>A (p.Leu3323His)
c.9935T>A (p.Leu3312His)
c.9908T>A (p.Leu3303His)
13g.23333960G>ACA387513379SACSc.2185+19825C>T (n.2185+19825C>T)
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n.4543-4476C>T
c.2186-12286C>T (n.2186-12286C>T)
c.2221-4476C>T (n.2221-4476C>T)
c.2186-11316C>T (n.2186-11316C>T)
c.9916C>T (p.Leu3306Phe)
c.2186-4476C>T (n.2186-4476C>T)
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c.2130-4476C>T
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13g.23333960G>CCA387513377SACSc.2185+19825C>G (n.2185+19825C>G)
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c.2319-4008C>G (n.2319-4008C>G)
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n.4543-4476C>G
c.2186-12286C>G (n.2186-12286C>G)
c.2221-4476C>G (n.2221-4476C>G)
c.2186-11316C>G (n.2186-11316C>G)
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c.2186-4476C>G (n.2186-4476C>G)
c.2432-4476C>G (n.2432-4476C>G)
c.7666C>G (p.Leu2556Val)
c.1058-4476C>G (n.1058-4476C>G)
c.2130-4476C>G
c.9475C>G (p.Leu3159Val)
c.9967C>G (p.Leu3323Val)
c.9934C>G (p.Leu3312Val)
c.9907C>G (p.Leu3303Val)
13g.23333960G>TCA387513378SACSc.2185+19825C>A (n.2185+19825C>A)
c.9943C>A (p.Leu3315Ile)
c.6445+3462C>A (n.6445+3462C>A)
c.2177-4476C>A (n.2177-4476C>A)
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c.2186-12286C>A (n.2186-12286C>A)
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c.2186-11316C>A (n.2186-11316C>A)
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c.2186-4476C>A (n.2186-4476C>A)
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c.2130-4476C>A
c.9475C>A (p.Leu3159Ile)
c.9967C>A (p.Leu3323Ile)
c.9934C>A (p.Leu3312Ile)
c.9907C>A (p.Leu3303Ile)

Number of alleles fetched