Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.23331556T>ACA246650781SACSc.2186-19441A>T (n.2186-19441A>T)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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13g.23331556T=CA2078629910SACSc.2186-19441A= (n.2186-19441A=)
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c.2130-2072A=
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c.12311A= (p.Lys4104=)
13g.23331557T>ACA387508009SACSc.2186-19442A>T (n.2186-19442A>T)
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13g.23331557T>CCA387508008SACSc.2186-19442A>G (n.2186-19442A>G)
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c.12346A>C (p.Lys4116Gln)
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c.2204-2073A>C (n.2204-2073A>C)
n.4543-2073A>C
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c.2186-8913A>C (n.2186-8913A>C)
c.12319A>C (p.Lys4107Gln)
c.2186-2073A>C (n.2186-2073A>C)
c.2432-2073A>C (n.2432-2073A>C)
c.10069A>C (p.Lys3357Gln)
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c.2130-2073A>C
c.11878A>C (p.Lys3960Gln)
c.12370A>C (p.Lys4124Gln)
c.12337A>C (p.Lys4113Gln)
c.12310A>C (p.Lys4104Gln)
13g.23331558A>CCA483158313SACSc.2186-19443T>G (n.2186-19443T>G)
c.12345T>G (p.Leu4115=)
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n.4543-2074T>G
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13g.23331558A>GCA483158315SACSc.2186-19443T>C (n.2186-19443T>C)
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c.2319-1606T>C (n.2319-1606T>C)
c.2204-2074T>C (n.2204-2074T>C)
n.4543-2074T>C
c.2186-9884T>C (n.2186-9884T>C)
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c.12318T>C (p.Leu4106=)
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c.10068T>C (p.Leu3356=)
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c.2130-2074T>C
c.11877T>C (p.Leu3959=)
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ClinVar dbSNP
13g.23331558A>TCA483158317SACSc.2186-19443T>A (n.2186-19443T>A)
c.12345T>A (p.Leu4115=)
c.2185+22227T>A (n.2185+22227T>A)
c.6446-2074T>A (n.6446-2074T>A)
c.2177-2074T>A (n.2177-2074T>A)
c.2292-1606T>A (n.2292-1606T>A)
c.2319-1606T>A (n.2319-1606T>A)
c.2204-2074T>A (n.2204-2074T>A)
n.4543-2074T>A
c.2186-9884T>A (n.2186-9884T>A)
c.2221-2074T>A (n.2221-2074T>A)
c.2186-8914T>A (n.2186-8914T>A)
c.12318T>A (p.Leu4106=)
c.2186-2074T>A (n.2186-2074T>A)
c.2432-2074T>A (n.2432-2074T>A)
c.10068T>A (p.Leu3356=)
c.1058-2074T>A (n.1058-2074T>A)
c.2130-2074T>A
c.11877T>A (p.Leu3959=)
c.12369T>A (p.Leu4123=)
c.12336T>A (p.Leu4112=)
c.12309T>A (p.Leu4103=)
13g.23331559A>CCA387508010SACSc.2186-19444T>G (n.2186-19444T>G)
c.12344T>G (p.Leu4115Arg)
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c.2177-2075T>G (n.2177-2075T>G)
c.2292-1607T>G (n.2292-1607T>G)
c.2319-1607T>G (n.2319-1607T>G)
c.2204-2075T>G (n.2204-2075T>G)
n.4543-2075T>G
c.2186-9885T>G (n.2186-9885T>G)
c.2221-2075T>G (n.2221-2075T>G)
c.2186-8915T>G (n.2186-8915T>G)
c.12317T>G (p.Leu4106Arg)
c.2186-2075T>G (n.2186-2075T>G)
c.2432-2075T>G (n.2432-2075T>G)
c.10067T>G (p.Leu3356Arg)
c.1058-2075T>G (n.1058-2075T>G)
c.2130-2075T>G
c.11876T>G (p.Leu3959Arg)
c.12368T>G (p.Leu4123Arg)
c.12335T>G (p.Leu4112Arg)
c.12308T>G (p.Leu4103Arg)
13g.23331559A>GCA387508011SACSc.2186-19444T>C (n.2186-19444T>C)
c.12344T>C (p.Leu4115Pro)
c.2185+22226T>C (n.2185+22226T>C)
c.6446-2075T>C (n.6446-2075T>C)
c.2177-2075T>C (n.2177-2075T>C)
c.2292-1607T>C (n.2292-1607T>C)
c.2319-1607T>C (n.2319-1607T>C)
c.2204-2075T>C (n.2204-2075T>C)
n.4543-2075T>C
c.2186-9885T>C (n.2186-9885T>C)
c.2221-2075T>C (n.2221-2075T>C)
c.2186-8915T>C (n.2186-8915T>C)
c.12317T>C (p.Leu4106Pro)
c.2186-2075T>C (n.2186-2075T>C)
c.2432-2075T>C (n.2432-2075T>C)
c.10067T>C (p.Leu3356Pro)
c.1058-2075T>C (n.1058-2075T>C)
c.2130-2075T>C
c.11876T>C (p.Leu3959Pro)
c.12368T>C (p.Leu4123Pro)
c.12335T>C (p.Leu4112Pro)
c.12308T>C (p.Leu4103Pro)
13g.23331559A>TCA387508012SACSc.2186-19444T>A (n.2186-19444T>A)
c.12344T>A (p.Leu4115His)
c.2185+22226T>A (n.2185+22226T>A)
c.6446-2075T>A (n.6446-2075T>A)
c.2177-2075T>A (n.2177-2075T>A)
c.2292-1607T>A (n.2292-1607T>A)
c.2319-1607T>A (n.2319-1607T>A)
c.2204-2075T>A (n.2204-2075T>A)
n.4543-2075T>A
c.2186-9885T>A (n.2186-9885T>A)
c.2221-2075T>A (n.2221-2075T>A)
c.2186-8915T>A (n.2186-8915T>A)
c.12317T>A (p.Leu4106His)
c.2186-2075T>A (n.2186-2075T>A)
c.2432-2075T>A (n.2432-2075T>A)
c.10067T>A (p.Leu3356His)
c.1058-2075T>A (n.1058-2075T>A)
c.2130-2075T>A
c.11876T>A (p.Leu3959His)
c.12368T>A (p.Leu4123His)
c.12335T>A (p.Leu4112His)
c.12308T>A (p.Leu4103His)
13g.23331560G>ACA387508013SACSc.2186-19445C>T (n.2186-19445C>T)
c.12343C>T (p.Leu4115Phe)
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c.2292-1608C>T (n.2292-1608C>T)
c.2319-1608C>T (n.2319-1608C>T)
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n.4543-2076C>T
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c.2221-2076C>T (n.2221-2076C>T)
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c.12316C>T (p.Leu4106Phe)
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c.12307C>T (p.Leu4103Phe)
dbSNP
13g.23331560G>CCA387508014SACSc.2186-19445C>G (n.2186-19445C>G)
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n.4543-2076C>G
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13g.23331560G>TCA387508015SACSc.2186-19445C>A (n.2186-19445C>A)
c.12343C>A (p.Leu4115Ile)
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c.12316C>A (p.Leu4106Ile)
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c.2130-2076C>A
c.11875C>A (p.Leu3959Ile)
c.12367C>A (p.Leu4123Ile)
c.12334C>A (p.Leu4112Ile)
c.12307C>A (p.Leu4103Ile)
gnomAD v4
13g.23331561A=CA2078629914SACSc.2186-19446T= (n.2186-19446T=)
c.12342T= (p.Thr4114=)
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c.2177-2077T= (n.2177-2077T=)
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13g.23331561A>CCA483158323SACSc.2186-19446T>G (n.2186-19446T>G)
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n.4543-2077T>G
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23331561A>GCA483158324SACSc.2186-19446T>C (n.2186-19446T>C)
c.12342T>C (p.Thr4114=)
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n.4543-2077T>C
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13g.23331561A>TCA483158325SACSc.2186-19446T>A (n.2186-19446T>A)
c.12342T>A (p.Thr4114=)
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n.4543-2077T>A
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c.12315T>A (p.Thr4105=)
c.2186-2077T>A (n.2186-2077T>A)
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c.10065T>A (p.Thr3355=)
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c.2130-2077T>A
c.11874T>A (p.Thr3958=)
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c.12306T>A (p.Thr4102=)
13g.23331562G>ACA387508016SACSc.2186-19447C>T (n.2186-19447C>T)
c.12341C>T (p.Thr4114Ile)
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n.4543-2078C>T
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c.12314C>T (p.Thr4105Ile)
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13g.23331562G>CCA387508018SACSc.2186-19447C>G (n.2186-19447C>G)
c.12341C>G (p.Thr4114Ser)
c.2185+22223C>G (n.2185+22223C>G)
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n.4543-2078C>G
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c.2221-2078C>G (n.2221-2078C>G)
c.2186-8918C>G (n.2186-8918C>G)
c.12314C>G (p.Thr4105Ser)
c.2186-2078C>G (n.2186-2078C>G)
c.2432-2078C>G (n.2432-2078C>G)
c.10064C>G (p.Thr3355Ser)
c.1058-2078C>G (n.1058-2078C>G)
c.2130-2078C>G
c.11873C>G (p.Thr3958Ser)
c.12365C>G (p.Thr4122Ser)
c.12332C>G (p.Thr4111Ser)
c.12305C>G (p.Thr4102Ser)
gnomAD v4
13g.23331562G>TCA387508017SACSc.2186-19447C>A (n.2186-19447C>A)
c.12341C>A (p.Thr4114Asn)
c.2185+22223C>A (n.2185+22223C>A)
c.6446-2078C>A (n.6446-2078C>A)
c.2177-2078C>A (n.2177-2078C>A)
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c.2319-1610C>A (n.2319-1610C>A)
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n.4543-2078C>A
c.2186-9888C>A (n.2186-9888C>A)
c.2221-2078C>A (n.2221-2078C>A)
c.2186-8918C>A (n.2186-8918C>A)
c.12314C>A (p.Thr4105Asn)
c.2186-2078C>A (n.2186-2078C>A)
c.2432-2078C>A (n.2432-2078C>A)
c.10064C>A (p.Thr3355Asn)
c.1058-2078C>A (n.1058-2078C>A)
c.2130-2078C>A
c.11873C>A (p.Thr3958Asn)
c.12365C>A (p.Thr4122Asn)
c.12332C>A (p.Thr4111Asn)
c.12305C>A (p.Thr4102Asn)
13g.23331563T>ACA387508019SACSc.2186-19448A>T (n.2186-19448A>T)
c.12340A>T (p.Thr4114Ser)
c.2185+22222A>T (n.2185+22222A>T)
c.6446-2079A>T (n.6446-2079A>T)
c.2177-2079A>T (n.2177-2079A>T)
c.2292-1611A>T (n.2292-1611A>T)
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c.2204-2079A>T (n.2204-2079A>T)
n.4543-2079A>T
c.2186-9889A>T (n.2186-9889A>T)
c.2221-2079A>T (n.2221-2079A>T)
c.2186-8919A>T (n.2186-8919A>T)
c.12313A>T (p.Thr4105Ser)
c.2186-2079A>T (n.2186-2079A>T)
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c.2130-2079A>T
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13g.23331563T>CCA387508020SACSc.2186-19448A>G (n.2186-19448A>G)
c.12340A>G (p.Thr4114Ala)
c.2185+22222A>G (n.2185+22222A>G)
c.6446-2079A>G (n.6446-2079A>G)
c.2177-2079A>G (n.2177-2079A>G)
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c.2319-1611A>G (n.2319-1611A>G)
c.2204-2079A>G (n.2204-2079A>G)
n.4543-2079A>G
c.2186-9889A>G (n.2186-9889A>G)
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c.2186-8919A>G (n.2186-8919A>G)
c.12313A>G (p.Thr4105Ala)
c.2186-2079A>G (n.2186-2079A>G)
c.2432-2079A>G (n.2432-2079A>G)
c.10063A>G (p.Thr3355Ala)
c.1058-2079A>G (n.1058-2079A>G)
c.2130-2079A>G
c.11872A>G (p.Thr3958Ala)
c.12364A>G (p.Thr4122Ala)
c.12331A>G (p.Thr4111Ala)
c.12304A>G (p.Thr4102Ala)
13g.23331563T>GCA387508021SACSc.2186-19448A>C (n.2186-19448A>C)
c.12340A>C (p.Thr4114Pro)
c.2185+22222A>C (n.2185+22222A>C)
c.6446-2079A>C (n.6446-2079A>C)
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c.2292-1611A>C (n.2292-1611A>C)
c.2319-1611A>C (n.2319-1611A>C)
c.2204-2079A>C (n.2204-2079A>C)
n.4543-2079A>C
c.2186-9889A>C (n.2186-9889A>C)
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c.2186-8919A>C (n.2186-8919A>C)
c.12313A>C (p.Thr4105Pro)
c.2186-2079A>C (n.2186-2079A>C)
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c.10063A>C (p.Thr3355Pro)
c.1058-2079A>C (n.1058-2079A>C)
c.2130-2079A>C
c.11872A>C (p.Thr3958Pro)
c.12364A>C (p.Thr4122Pro)
c.12331A>C (p.Thr4111Pro)
c.12304A>C (p.Thr4102Pro)
13g.23331564C>ACA387508022SACSc.2186-19449G>T (n.2186-19449G>T)
c.12339G>T (p.Met4113Ile)
c.2185+22221G>T (n.2185+22221G>T)
c.6446-2080G>T (n.6446-2080G>T)
c.2177-2080G>T (n.2177-2080G>T)
c.2292-1612G>T (n.2292-1612G>T)
c.2319-1612G>T (n.2319-1612G>T)
c.2204-2080G>T (n.2204-2080G>T)
n.4543-2080G>T
c.2186-9890G>T (n.2186-9890G>T)
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c.12312G>T (p.Met4104Ile)
c.2186-2080G>T (n.2186-2080G>T)
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c.2130-2080G>T
c.11871G>T (p.Met3957Ile)
c.12363G>T (p.Met4121Ile)
c.12330G>T (p.Met4110Ile)
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COSMIC COSMIC
13g.23331564C>GCA387508023SACSc.2186-19449G>C (n.2186-19449G>C)
c.12339G>C (p.Met4113Ile)
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n.4543-2080G>C
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c.12312G>C (p.Met4104Ile)
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c.10062G>C (p.Met3354Ile)
c.1058-2080G>C (n.1058-2080G>C)
c.2130-2080G>C
c.11871G>C (p.Met3957Ile)
c.12363G>C (p.Met4121Ile)
c.12330G>C (p.Met4110Ile)
c.12303G>C (p.Met4101Ile)
13g.23331564C>TCA387508024SACSc.2186-19449G>A (n.2186-19449G>A)
c.12339G>A (p.Met4113Ile)
c.2185+22221G>A (n.2185+22221G>A)
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c.2177-2080G>A (n.2177-2080G>A)
c.2292-1612G>A (n.2292-1612G>A)
c.2319-1612G>A (n.2319-1612G>A)
c.2204-2080G>A (n.2204-2080G>A)
n.4543-2080G>A
c.2186-9890G>A (n.2186-9890G>A)
c.2221-2080G>A (n.2221-2080G>A)
c.2186-8920G>A (n.2186-8920G>A)
c.12312G>A (p.Met4104Ile)
c.2186-2080G>A (n.2186-2080G>A)
c.2432-2080G>A (n.2432-2080G>A)
c.10062G>A (p.Met3354Ile)
c.1058-2080G>A (n.1058-2080G>A)
c.2130-2080G>A
c.11871G>A (p.Met3957Ile)
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c.12330G>A (p.Met4110Ile)
c.12303G>A (p.Met4101Ile)
13g.23331565A>CCA387508025SACSc.2186-19450T>G (n.2186-19450T>G)
c.12338T>G (p.Met4113Arg)
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n.4543-2081T>G
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c.2221-2081T>G (n.2221-2081T>G)
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c.12311T>G (p.Met4104Arg)
c.2186-2081T>G (n.2186-2081T>G)
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c.10061T>G (p.Met3354Arg)
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c.2130-2081T>G
c.11870T>G (p.Met3957Arg)
c.12362T>G (p.Met4121Arg)
c.12329T>G (p.Met4110Arg)
c.12302T>G (p.Met4101Arg)
13g.23331565A>GCA387508026SACSc.2186-19450T>C (n.2186-19450T>C)
c.12338T>C (p.Met4113Thr)
c.2185+22220T>C (n.2185+22220T>C)
c.6446-2081T>C (n.6446-2081T>C)
c.2177-2081T>C (n.2177-2081T>C)
c.2292-1613T>C (n.2292-1613T>C)
c.2319-1613T>C (n.2319-1613T>C)
c.2204-2081T>C (n.2204-2081T>C)
n.4543-2081T>C
c.2186-9891T>C (n.2186-9891T>C)
c.2221-2081T>C (n.2221-2081T>C)
c.2186-8921T>C (n.2186-8921T>C)
c.12311T>C (p.Met4104Thr)
c.2186-2081T>C (n.2186-2081T>C)
c.2432-2081T>C (n.2432-2081T>C)
c.10061T>C (p.Met3354Thr)
c.1058-2081T>C (n.1058-2081T>C)
c.2130-2081T>C
c.11870T>C (p.Met3957Thr)
c.12362T>C (p.Met4121Thr)
c.12329T>C (p.Met4110Thr)
c.12302T>C (p.Met4101Thr)
13g.23331565A>TCA387508027SACSc.2186-19450T>A (n.2186-19450T>A)
c.12338T>A (p.Met4113Lys)
c.2185+22220T>A (n.2185+22220T>A)
c.6446-2081T>A (n.6446-2081T>A)
c.2177-2081T>A (n.2177-2081T>A)
c.2292-1613T>A (n.2292-1613T>A)
c.2319-1613T>A (n.2319-1613T>A)
c.2204-2081T>A (n.2204-2081T>A)
n.4543-2081T>A
c.2186-9891T>A (n.2186-9891T>A)
c.2221-2081T>A (n.2221-2081T>A)
c.2186-8921T>A (n.2186-8921T>A)
c.12311T>A (p.Met4104Lys)
c.2186-2081T>A (n.2186-2081T>A)
c.2432-2081T>A (n.2432-2081T>A)
c.10061T>A (p.Met3354Lys)
c.1058-2081T>A (n.1058-2081T>A)
c.2130-2081T>A
c.11870T>A (p.Met3957Lys)
c.12362T>A (p.Met4121Lys)
c.12329T>A (p.Met4110Lys)
c.12302T>A (p.Met4101Lys)
13g.23331566T>ACA387508028SACSc.2186-19451A>T (n.2186-19451A>T)
c.12337A>T (p.Met4113Leu)
c.2185+22219A>T (n.2185+22219A>T)
c.6446-2082A>T (n.6446-2082A>T)
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c.2204-2082A>T (n.2204-2082A>T)
n.4543-2082A>T
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c.2221-2082A>T (n.2221-2082A>T)
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c.12310A>T (p.Met4104Leu)
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c.2130-2082A>T
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c.12328A>T (p.Met4110Leu)
c.12301A>T (p.Met4101Leu)
13g.23331566T>CCA246650784SACSc.2186-19451A>G (n.2186-19451A>G)
c.12337A>G (p.Met4113Val)
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c.6446-2082A>G (n.6446-2082A>G)
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c.2319-1614A>G (n.2319-1614A>G)
c.2204-2082A>G (n.2204-2082A>G)
n.4543-2082A>G
c.2186-9892A>G (n.2186-9892A>G)
c.2221-2082A>G (n.2221-2082A>G)
c.2186-8922A>G (n.2186-8922A>G)
c.12310A>G (p.Met4104Val)
c.2186-2082A>G (n.2186-2082A>G)
c.2432-2082A>G (n.2432-2082A>G)
c.10060A>G (p.Met3354Val)
c.1058-2082A>G (n.1058-2082A>G)
c.2130-2082A>G
c.11869A>G (p.Met3957Val)
c.12361A>G (p.Met4121Val)
c.12328A>G (p.Met4110Val)
c.12301A>G (p.Met4101Val)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23331566T>GCA387508029SACSc.2186-19451A>C (n.2186-19451A>C)
c.12337A>C (p.Met4113Leu)
c.2185+22219A>C (n.2185+22219A>C)
c.6446-2082A>C (n.6446-2082A>C)
c.2177-2082A>C (n.2177-2082A>C)
c.2292-1614A>C (n.2292-1614A>C)
c.2319-1614A>C (n.2319-1614A>C)
c.2204-2082A>C (n.2204-2082A>C)
n.4543-2082A>C
c.2186-9892A>C (n.2186-9892A>C)
c.2221-2082A>C (n.2221-2082A>C)
c.2186-8922A>C (n.2186-8922A>C)
c.12310A>C (p.Met4104Leu)
c.2186-2082A>C (n.2186-2082A>C)
c.2432-2082A>C (n.2432-2082A>C)
c.10060A>C (p.Met3354Leu)
c.1058-2082A>C (n.1058-2082A>C)
c.2130-2082A>C
c.11869A>C (p.Met3957Leu)
c.12361A>C (p.Met4121Leu)
c.12328A>C (p.Met4110Leu)
c.12301A>C (p.Met4101Leu)
13g.23331566T=CA2078629919SACSc.2186-19451A= (n.2186-19451A=)
c.12337A= (p.Met4113=)
c.2185+22219A= (n.2185+22219A=)
c.6446-2082A= (n.6446-2082A=)
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c.2319-1614A= (n.2319-1614A=)
c.2204-2082A= (n.2204-2082A=)
n.4543-2082A=
c.2186-9892A= (n.2186-9892A=)
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c.2186-8922A= (n.2186-8922A=)
c.12310A= (p.Met4104=)
c.2186-2082A= (n.2186-2082A=)
c.2432-2082A= (n.2432-2082A=)
c.10060A= (p.Met3354=)
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c.2130-2082A=
c.11869A= (p.Met3957=)
c.12361A= (p.Met4121=)
c.12328A= (p.Met4110=)
c.12301A= (p.Met4101=)
13g.23331567T>ACA483158337SACSc.2186-19452A>T (n.2186-19452A>T)
c.12336A>T (p.Ala4112=)
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c.6446-2083A>T (n.6446-2083A>T)
c.2177-2083A>T (n.2177-2083A>T)
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n.4543-2083A>T
c.2186-9893A>T (n.2186-9893A>T)
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c.2186-8923A>T (n.2186-8923A>T)
c.12309A>T (p.Ala4103=)
c.2186-2083A>T (n.2186-2083A>T)
c.2432-2083A>T (n.2432-2083A>T)
c.10059A>T (p.Ala3353=)
c.1058-2083A>T (n.1058-2083A>T)
c.2130-2083A>T
c.11868A>T (p.Ala3956=)
c.12360A>T (p.Ala4120=)
c.12327A>T (p.Ala4109=)
c.12300A>T (p.Ala4100=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23331567T>CCA483158338SACSc.2186-19452A>G (n.2186-19452A>G)
c.12336A>G (p.Ala4112=)
c.2185+22218A>G (n.2185+22218A>G)
c.6446-2083A>G (n.6446-2083A>G)
c.2177-2083A>G (n.2177-2083A>G)
c.2292-1615A>G (n.2292-1615A>G)
c.2319-1615A>G (n.2319-1615A>G)
c.2204-2083A>G (n.2204-2083A>G)
n.4543-2083A>G
c.2186-9893A>G (n.2186-9893A>G)
c.2221-2083A>G (n.2221-2083A>G)
c.2186-8923A>G (n.2186-8923A>G)
c.12309A>G (p.Ala4103=)
c.2186-2083A>G (n.2186-2083A>G)
c.2432-2083A>G (n.2432-2083A>G)
c.10059A>G (p.Ala3353=)
c.1058-2083A>G (n.1058-2083A>G)
c.2130-2083A>G
c.11868A>G (p.Ala3956=)
c.12360A>G (p.Ala4120=)
c.12327A>G (p.Ala4109=)
c.12300A>G (p.Ala4100=)
13g.23331567T>GCA483158339SACSc.2186-19452A>C (n.2186-19452A>C)
c.12336A>C (p.Ala4112=)
c.2185+22218A>C (n.2185+22218A>C)
c.6446-2083A>C (n.6446-2083A>C)
c.2177-2083A>C (n.2177-2083A>C)
c.2292-1615A>C (n.2292-1615A>C)
c.2319-1615A>C (n.2319-1615A>C)
c.2204-2083A>C (n.2204-2083A>C)
n.4543-2083A>C
c.2186-9893A>C (n.2186-9893A>C)
c.2221-2083A>C (n.2221-2083A>C)
c.2186-8923A>C (n.2186-8923A>C)
c.12309A>C (p.Ala4103=)
c.2186-2083A>C (n.2186-2083A>C)
c.2432-2083A>C (n.2432-2083A>C)
c.10059A>C (p.Ala3353=)
c.1058-2083A>C (n.1058-2083A>C)
c.2130-2083A>C
c.11868A>C (p.Ala3956=)
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gnomAD v4
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13g.23331568G>ACA387508031SACSc.2186-19453C>T (n.2186-19453C>T)
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gnomAD v4
13g.23331568G>CCA387508032SACSc.2186-19453C>G (n.2186-19453C>G)
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13g.23331568G>TCA387508030SACSc.2186-19453C>A (n.2186-19453C>A)
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c.2204-2084C>A (n.2204-2084C>A)
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c.2221-2084C>A (n.2221-2084C>A)
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c.2186-2084C>A (n.2186-2084C>A)
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c.10058C>A (p.Ala3353Glu)
c.1058-2084C>A (n.1058-2084C>A)
c.2130-2084C>A
c.11867C>A (p.Ala3956Glu)
c.12359C>A (p.Ala4120Glu)
c.12326C>A (p.Ala4109Glu)
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13g.23331569C>ACA387508033SACSc.2186-19454G>T (n.2186-19454G>T)
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c.12307G>T (p.Ala4103Ser)
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c.10057G>T (p.Ala3353Ser)
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c.2130-2085G>T
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13g.23331569C=CA2078629924SACSc.2186-19454G= (n.2186-19454G=)
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c.12307G= (p.Ala4103=)
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13g.23331569C>GCA387508035SACSc.2186-19454G>C (n.2186-19454G>C)
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c.2204-2085G>C (n.2204-2085G>C)
n.4543-2085G>C
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c.12307G>C (p.Ala4103Pro)
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c.10057G>C (p.Ala3353Pro)
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dbSNP gnomAD v4
13g.23331569C>TCA387508034SACSc.2186-19454G>A (n.2186-19454G>A)
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n.4543-2085G>A
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c.12307G>A (p.Ala4103Thr)
c.2186-2085G>A (n.2186-2085G>A)
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c.10057G>A (p.Ala3353Thr)
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c.2130-2085G>A
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c.12325G>A (p.Ala4109Thr)
c.12298G>A (p.Ala4100Thr)
13g.23331570C>ACA387508036SACSc.2186-19455G>T (n.2186-19455G>T)
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c.2204-2086G>T (n.2204-2086G>T)
n.4543-2086G>T
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c.2221-2086G>T (n.2221-2086G>T)
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13g.23331570C>GCA387508037SACSc.2186-19455G>C (n.2186-19455G>C)
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c.6446-2086G>C (n.6446-2086G>C)
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n.4543-2086G>C
c.2186-9896G>C (n.2186-9896G>C)
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c.12306G>C (p.Leu4102Phe)
c.2186-2086G>C (n.2186-2086G>C)
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c.10056G>C (p.Leu3352Phe)
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c.12357G>C (p.Leu4119Phe)
c.12324G>C (p.Leu4108Phe)
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13g.23331570C>TCA483158344SACSc.2186-19455G>A (n.2186-19455G>A)
c.12333G>A (p.Leu4111=)
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n.4543-2086G>A
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c.12306G>A (p.Leu4102=)
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c.12297G>A (p.Leu4099=)

Number of alleles fetched