Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.23331556T>A | CA246650781 | SACS | c.2186-19441A>T (n.2186-19441A>T) c.12347A>T (p.Lys4116Ile) c.2185+22229A>T (n.2185+22229A>T) c.6446-2072A>T (n.6446-2072A>T) c.2177-2072A>T (n.2177-2072A>T) c.2292-1604A>T (n.2292-1604A>T) c.2319-1604A>T (n.2319-1604A>T) c.2204-2072A>T (n.2204-2072A>T) n.4543-2072A>T c.2186-9882A>T (n.2186-9882A>T) c.2221-2072A>T (n.2221-2072A>T) c.2186-8912A>T (n.2186-8912A>T) c.12320A>T (p.Lys4107Ile) c.2186-2072A>T (n.2186-2072A>T) c.2432-2072A>T (n.2432-2072A>T) c.10070A>T (p.Lys3357Ile) c.1058-2072A>T (n.1058-2072A>T) c.2130-2072A>T c.11879A>T (p.Lys3960Ile) c.12371A>T (p.Lys4124Ile) c.12338A>T (p.Lys4113Ile) c.12311A>T (p.Lys4104Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23331556T>C | CA387508005 | SACS | c.2186-19441A>G (n.2186-19441A>G) c.12347A>G (p.Lys4116Arg) c.2185+22229A>G (n.2185+22229A>G) c.6446-2072A>G (n.6446-2072A>G) c.2177-2072A>G (n.2177-2072A>G) c.2292-1604A>G (n.2292-1604A>G) c.2319-1604A>G (n.2319-1604A>G) c.2204-2072A>G (n.2204-2072A>G) n.4543-2072A>G c.2186-9882A>G (n.2186-9882A>G) c.2221-2072A>G (n.2221-2072A>G) c.2186-8912A>G (n.2186-8912A>G) c.12320A>G (p.Lys4107Arg) c.2186-2072A>G (n.2186-2072A>G) c.2432-2072A>G (n.2432-2072A>G) c.10070A>G (p.Lys3357Arg) c.1058-2072A>G (n.1058-2072A>G) c.2130-2072A>G c.11879A>G (p.Lys3960Arg) c.12371A>G (p.Lys4124Arg) c.12338A>G (p.Lys4113Arg) c.12311A>G (p.Lys4104Arg) | |
13 | g.23331556T>G | CA387508006 | SACS | c.2186-19441A>C (n.2186-19441A>C) c.12347A>C (p.Lys4116Thr) c.2185+22229A>C (n.2185+22229A>C) c.6446-2072A>C (n.6446-2072A>C) c.2177-2072A>C (n.2177-2072A>C) c.2292-1604A>C (n.2292-1604A>C) c.2319-1604A>C (n.2319-1604A>C) c.2204-2072A>C (n.2204-2072A>C) n.4543-2072A>C c.2186-9882A>C (n.2186-9882A>C) c.2221-2072A>C (n.2221-2072A>C) c.2186-8912A>C (n.2186-8912A>C) c.12320A>C (p.Lys4107Thr) c.2186-2072A>C (n.2186-2072A>C) c.2432-2072A>C (n.2432-2072A>C) c.10070A>C (p.Lys3357Thr) c.1058-2072A>C (n.1058-2072A>C) c.2130-2072A>C c.11879A>C (p.Lys3960Thr) c.12371A>C (p.Lys4124Thr) c.12338A>C (p.Lys4113Thr) c.12311A>C (p.Lys4104Thr) | |
13 | g.23331556T= | CA2078629910 | SACS | c.2186-19441A= (n.2186-19441A=) c.12347A= (p.Lys4116=) c.2185+22229A= (n.2185+22229A=) c.6446-2072A= (n.6446-2072A=) c.2177-2072A= (n.2177-2072A=) c.2292-1604A= (n.2292-1604A=) c.2319-1604A= (n.2319-1604A=) c.2204-2072A= (n.2204-2072A=) n.4543-2072A= c.2186-9882A= (n.2186-9882A=) c.2221-2072A= (n.2221-2072A=) c.2186-8912A= (n.2186-8912A=) c.12320A= (p.Lys4107=) c.2186-2072A= (n.2186-2072A=) c.2432-2072A= (n.2432-2072A=) c.10070A= (p.Lys3357=) c.1058-2072A= (n.1058-2072A=) c.2130-2072A= c.11879A= (p.Lys3960=) c.12371A= (p.Lys4124=) c.12338A= (p.Lys4113=) c.12311A= (p.Lys4104=) | |
13 | g.23331557T>A | CA387508009 | SACS | c.2186-19442A>T (n.2186-19442A>T) c.12346A>T (p.Lys4116Ter) c.2185+22228A>T (n.2185+22228A>T) c.6446-2073A>T (n.6446-2073A>T) c.2177-2073A>T (n.2177-2073A>T) c.2292-1605A>T (n.2292-1605A>T) c.2319-1605A>T (n.2319-1605A>T) c.2204-2073A>T (n.2204-2073A>T) n.4543-2073A>T c.2186-9883A>T (n.2186-9883A>T) c.2221-2073A>T (n.2221-2073A>T) c.2186-8913A>T (n.2186-8913A>T) c.12319A>T (p.Lys4107Ter) c.2186-2073A>T (n.2186-2073A>T) c.2432-2073A>T (n.2432-2073A>T) c.10069A>T (p.Lys3357Ter) c.1058-2073A>T (n.1058-2073A>T) c.2130-2073A>T c.11878A>T (p.Lys3960Ter) c.12370A>T (p.Lys4124Ter) c.12337A>T (p.Lys4113Ter) c.12310A>T (p.Lys4104Ter) | |
13 | g.23331557T>C | CA387508008 | SACS | c.2186-19442A>G (n.2186-19442A>G) c.12346A>G (p.Lys4116Glu) c.2185+22228A>G (n.2185+22228A>G) c.6446-2073A>G (n.6446-2073A>G) c.2177-2073A>G (n.2177-2073A>G) c.2292-1605A>G (n.2292-1605A>G) c.2319-1605A>G (n.2319-1605A>G) c.2204-2073A>G (n.2204-2073A>G) n.4543-2073A>G c.2186-9883A>G (n.2186-9883A>G) c.2221-2073A>G (n.2221-2073A>G) c.2186-8913A>G (n.2186-8913A>G) c.12319A>G (p.Lys4107Glu) c.2186-2073A>G (n.2186-2073A>G) c.2432-2073A>G (n.2432-2073A>G) c.10069A>G (p.Lys3357Glu) c.1058-2073A>G (n.1058-2073A>G) c.2130-2073A>G c.11878A>G (p.Lys3960Glu) c.12370A>G (p.Lys4124Glu) c.12337A>G (p.Lys4113Glu) c.12310A>G (p.Lys4104Glu) | |
13 | g.23331557T>G | CA387508007 | SACS | c.2186-19442A>C (n.2186-19442A>C) c.12346A>C (p.Lys4116Gln) c.2185+22228A>C (n.2185+22228A>C) c.6446-2073A>C (n.6446-2073A>C) c.2177-2073A>C (n.2177-2073A>C) c.2292-1605A>C (n.2292-1605A>C) c.2319-1605A>C (n.2319-1605A>C) c.2204-2073A>C (n.2204-2073A>C) n.4543-2073A>C c.2186-9883A>C (n.2186-9883A>C) c.2221-2073A>C (n.2221-2073A>C) c.2186-8913A>C (n.2186-8913A>C) c.12319A>C (p.Lys4107Gln) c.2186-2073A>C (n.2186-2073A>C) c.2432-2073A>C (n.2432-2073A>C) c.10069A>C (p.Lys3357Gln) c.1058-2073A>C (n.1058-2073A>C) c.2130-2073A>C c.11878A>C (p.Lys3960Gln) c.12370A>C (p.Lys4124Gln) c.12337A>C (p.Lys4113Gln) c.12310A>C (p.Lys4104Gln) | |
13 | g.23331558A>C | CA483158313 | SACS | c.2186-19443T>G (n.2186-19443T>G) c.12345T>G (p.Leu4115=) c.2185+22227T>G (n.2185+22227T>G) c.6446-2074T>G (n.6446-2074T>G) c.2177-2074T>G (n.2177-2074T>G) c.2292-1606T>G (n.2292-1606T>G) c.2319-1606T>G (n.2319-1606T>G) c.2204-2074T>G (n.2204-2074T>G) n.4543-2074T>G c.2186-9884T>G (n.2186-9884T>G) c.2221-2074T>G (n.2221-2074T>G) c.2186-8914T>G (n.2186-8914T>G) c.12318T>G (p.Leu4106=) c.2186-2074T>G (n.2186-2074T>G) c.2432-2074T>G (n.2432-2074T>G) c.10068T>G (p.Leu3356=) c.1058-2074T>G (n.1058-2074T>G) c.2130-2074T>G c.11877T>G (p.Leu3959=) c.12369T>G (p.Leu4123=) c.12336T>G (p.Leu4112=) c.12309T>G (p.Leu4103=) | |
13 | g.23331558A>G | CA483158315 | SACS | c.2186-19443T>C (n.2186-19443T>C) c.12345T>C (p.Leu4115=) c.2185+22227T>C (n.2185+22227T>C) c.6446-2074T>C (n.6446-2074T>C) c.2177-2074T>C (n.2177-2074T>C) c.2292-1606T>C (n.2292-1606T>C) c.2319-1606T>C (n.2319-1606T>C) c.2204-2074T>C (n.2204-2074T>C) n.4543-2074T>C c.2186-9884T>C (n.2186-9884T>C) c.2221-2074T>C (n.2221-2074T>C) c.2186-8914T>C (n.2186-8914T>C) c.12318T>C (p.Leu4106=) c.2186-2074T>C (n.2186-2074T>C) c.2432-2074T>C (n.2432-2074T>C) c.10068T>C (p.Leu3356=) c.1058-2074T>C (n.1058-2074T>C) c.2130-2074T>C c.11877T>C (p.Leu3959=) c.12369T>C (p.Leu4123=) c.12336T>C (p.Leu4112=) c.12309T>C (p.Leu4103=) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23331558A>T | CA483158317 | SACS | c.2186-19443T>A (n.2186-19443T>A) c.12345T>A (p.Leu4115=) c.2185+22227T>A (n.2185+22227T>A) c.6446-2074T>A (n.6446-2074T>A) c.2177-2074T>A (n.2177-2074T>A) c.2292-1606T>A (n.2292-1606T>A) c.2319-1606T>A (n.2319-1606T>A) c.2204-2074T>A (n.2204-2074T>A) n.4543-2074T>A c.2186-9884T>A (n.2186-9884T>A) c.2221-2074T>A (n.2221-2074T>A) c.2186-8914T>A (n.2186-8914T>A) c.12318T>A (p.Leu4106=) c.2186-2074T>A (n.2186-2074T>A) c.2432-2074T>A (n.2432-2074T>A) c.10068T>A (p.Leu3356=) c.1058-2074T>A (n.1058-2074T>A) c.2130-2074T>A c.11877T>A (p.Leu3959=) c.12369T>A (p.Leu4123=) c.12336T>A (p.Leu4112=) c.12309T>A (p.Leu4103=) | |
13 | g.23331559A>C | CA387508010 | SACS | c.2186-19444T>G (n.2186-19444T>G) c.12344T>G (p.Leu4115Arg) c.2185+22226T>G (n.2185+22226T>G) c.6446-2075T>G (n.6446-2075T>G) c.2177-2075T>G (n.2177-2075T>G) c.2292-1607T>G (n.2292-1607T>G) c.2319-1607T>G (n.2319-1607T>G) c.2204-2075T>G (n.2204-2075T>G) n.4543-2075T>G c.2186-9885T>G (n.2186-9885T>G) c.2221-2075T>G (n.2221-2075T>G) c.2186-8915T>G (n.2186-8915T>G) c.12317T>G (p.Leu4106Arg) c.2186-2075T>G (n.2186-2075T>G) c.2432-2075T>G (n.2432-2075T>G) c.10067T>G (p.Leu3356Arg) c.1058-2075T>G (n.1058-2075T>G) c.2130-2075T>G c.11876T>G (p.Leu3959Arg) c.12368T>G (p.Leu4123Arg) c.12335T>G (p.Leu4112Arg) c.12308T>G (p.Leu4103Arg) | |
13 | g.23331559A>G | CA387508011 | SACS | c.2186-19444T>C (n.2186-19444T>C) c.12344T>C (p.Leu4115Pro) c.2185+22226T>C (n.2185+22226T>C) c.6446-2075T>C (n.6446-2075T>C) c.2177-2075T>C (n.2177-2075T>C) c.2292-1607T>C (n.2292-1607T>C) c.2319-1607T>C (n.2319-1607T>C) c.2204-2075T>C (n.2204-2075T>C) n.4543-2075T>C c.2186-9885T>C (n.2186-9885T>C) c.2221-2075T>C (n.2221-2075T>C) c.2186-8915T>C (n.2186-8915T>C) c.12317T>C (p.Leu4106Pro) c.2186-2075T>C (n.2186-2075T>C) c.2432-2075T>C (n.2432-2075T>C) c.10067T>C (p.Leu3356Pro) c.1058-2075T>C (n.1058-2075T>C) c.2130-2075T>C c.11876T>C (p.Leu3959Pro) c.12368T>C (p.Leu4123Pro) c.12335T>C (p.Leu4112Pro) c.12308T>C (p.Leu4103Pro) | |
13 | g.23331559A>T | CA387508012 | SACS | c.2186-19444T>A (n.2186-19444T>A) c.12344T>A (p.Leu4115His) c.2185+22226T>A (n.2185+22226T>A) c.6446-2075T>A (n.6446-2075T>A) c.2177-2075T>A (n.2177-2075T>A) c.2292-1607T>A (n.2292-1607T>A) c.2319-1607T>A (n.2319-1607T>A) c.2204-2075T>A (n.2204-2075T>A) n.4543-2075T>A c.2186-9885T>A (n.2186-9885T>A) c.2221-2075T>A (n.2221-2075T>A) c.2186-8915T>A (n.2186-8915T>A) c.12317T>A (p.Leu4106His) c.2186-2075T>A (n.2186-2075T>A) c.2432-2075T>A (n.2432-2075T>A) c.10067T>A (p.Leu3356His) c.1058-2075T>A (n.1058-2075T>A) c.2130-2075T>A c.11876T>A (p.Leu3959His) c.12368T>A (p.Leu4123His) c.12335T>A (p.Leu4112His) c.12308T>A (p.Leu4103His) | |
13 | g.23331560G>A | CA387508013 | SACS | c.2186-19445C>T (n.2186-19445C>T) c.12343C>T (p.Leu4115Phe) c.2185+22225C>T (n.2185+22225C>T) c.6446-2076C>T (n.6446-2076C>T) c.2177-2076C>T (n.2177-2076C>T) c.2292-1608C>T (n.2292-1608C>T) c.2319-1608C>T (n.2319-1608C>T) c.2204-2076C>T (n.2204-2076C>T) n.4543-2076C>T c.2186-9886C>T (n.2186-9886C>T) c.2221-2076C>T (n.2221-2076C>T) c.2186-8916C>T (n.2186-8916C>T) c.12316C>T (p.Leu4106Phe) c.2186-2076C>T (n.2186-2076C>T) c.2432-2076C>T (n.2432-2076C>T) c.10066C>T (p.Leu3356Phe) c.1058-2076C>T (n.1058-2076C>T) c.2130-2076C>T c.11875C>T (p.Leu3959Phe) c.12367C>T (p.Leu4123Phe) c.12334C>T (p.Leu4112Phe) c.12307C>T (p.Leu4103Phe) | dbSNP |
13 | g.23331560G>C | CA387508014 | SACS | c.2186-19445C>G (n.2186-19445C>G) c.12343C>G (p.Leu4115Val) c.2185+22225C>G (n.2185+22225C>G) c.6446-2076C>G (n.6446-2076C>G) c.2177-2076C>G (n.2177-2076C>G) c.2292-1608C>G (n.2292-1608C>G) c.2319-1608C>G (n.2319-1608C>G) c.2204-2076C>G (n.2204-2076C>G) n.4543-2076C>G c.2186-9886C>G (n.2186-9886C>G) c.2221-2076C>G (n.2221-2076C>G) c.2186-8916C>G (n.2186-8916C>G) c.12316C>G (p.Leu4106Val) c.2186-2076C>G (n.2186-2076C>G) c.2432-2076C>G (n.2432-2076C>G) c.10066C>G (p.Leu3356Val) c.1058-2076C>G (n.1058-2076C>G) c.2130-2076C>G c.11875C>G (p.Leu3959Val) c.12367C>G (p.Leu4123Val) c.12334C>G (p.Leu4112Val) c.12307C>G (p.Leu4103Val) | |
13 | g.23331560G>T | CA387508015 | SACS | c.2186-19445C>A (n.2186-19445C>A) c.12343C>A (p.Leu4115Ile) c.2185+22225C>A (n.2185+22225C>A) c.6446-2076C>A (n.6446-2076C>A) c.2177-2076C>A (n.2177-2076C>A) c.2292-1608C>A (n.2292-1608C>A) c.2319-1608C>A (n.2319-1608C>A) c.2204-2076C>A (n.2204-2076C>A) n.4543-2076C>A c.2186-9886C>A (n.2186-9886C>A) c.2221-2076C>A (n.2221-2076C>A) c.2186-8916C>A (n.2186-8916C>A) c.12316C>A (p.Leu4106Ile) c.2186-2076C>A (n.2186-2076C>A) c.2432-2076C>A (n.2432-2076C>A) c.10066C>A (p.Leu3356Ile) c.1058-2076C>A (n.1058-2076C>A) c.2130-2076C>A c.11875C>A (p.Leu3959Ile) c.12367C>A (p.Leu4123Ile) c.12334C>A (p.Leu4112Ile) c.12307C>A (p.Leu4103Ile) | gnomAD v4 |
13 | g.23331561A= | CA2078629914 | SACS | c.2186-19446T= (n.2186-19446T=) c.12342T= (p.Thr4114=) c.2185+22224T= (n.2185+22224T=) c.6446-2077T= (n.6446-2077T=) c.2177-2077T= (n.2177-2077T=) c.2292-1609T= (n.2292-1609T=) c.2319-1609T= (n.2319-1609T=) c.2204-2077T= (n.2204-2077T=) n.4543-2077T= c.2186-9887T= (n.2186-9887T=) c.2221-2077T= (n.2221-2077T=) c.2186-8917T= (n.2186-8917T=) c.12315T= (p.Thr4105=) c.2186-2077T= (n.2186-2077T=) c.2432-2077T= (n.2432-2077T=) c.10065T= (p.Thr3355=) c.1058-2077T= (n.1058-2077T=) c.2130-2077T= c.11874T= (p.Thr3958=) c.12366T= (p.Thr4122=) c.12333T= (p.Thr4111=) c.12306T= (p.Thr4102=) | |
13 | g.23331561A>C | CA483158323 | SACS | c.2186-19446T>G (n.2186-19446T>G) c.12342T>G (p.Thr4114=) c.2185+22224T>G (n.2185+22224T>G) c.6446-2077T>G (n.6446-2077T>G) c.2177-2077T>G (n.2177-2077T>G) c.2292-1609T>G (n.2292-1609T>G) c.2319-1609T>G (n.2319-1609T>G) c.2204-2077T>G (n.2204-2077T>G) n.4543-2077T>G c.2186-9887T>G (n.2186-9887T>G) c.2221-2077T>G (n.2221-2077T>G) c.2186-8917T>G (n.2186-8917T>G) c.12315T>G (p.Thr4105=) c.2186-2077T>G (n.2186-2077T>G) c.2432-2077T>G (n.2432-2077T>G) c.10065T>G (p.Thr3355=) c.1058-2077T>G (n.1058-2077T>G) c.2130-2077T>G c.11874T>G (p.Thr3958=) c.12366T>G (p.Thr4122=) c.12333T>G (p.Thr4111=) c.12306T>G (p.Thr4102=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23331561A>G | CA483158324 | SACS | c.2186-19446T>C (n.2186-19446T>C) c.12342T>C (p.Thr4114=) c.2185+22224T>C (n.2185+22224T>C) c.6446-2077T>C (n.6446-2077T>C) c.2177-2077T>C (n.2177-2077T>C) c.2292-1609T>C (n.2292-1609T>C) c.2319-1609T>C (n.2319-1609T>C) c.2204-2077T>C (n.2204-2077T>C) n.4543-2077T>C c.2186-9887T>C (n.2186-9887T>C) c.2221-2077T>C (n.2221-2077T>C) c.2186-8917T>C (n.2186-8917T>C) c.12315T>C (p.Thr4105=) c.2186-2077T>C (n.2186-2077T>C) c.2432-2077T>C (n.2432-2077T>C) c.10065T>C (p.Thr3355=) c.1058-2077T>C (n.1058-2077T>C) c.2130-2077T>C c.11874T>C (p.Thr3958=) c.12366T>C (p.Thr4122=) c.12333T>C (p.Thr4111=) c.12306T>C (p.Thr4102=) | |
13 | g.23331561A>T | CA483158325 | SACS | c.2186-19446T>A (n.2186-19446T>A) c.12342T>A (p.Thr4114=) c.2185+22224T>A (n.2185+22224T>A) c.6446-2077T>A (n.6446-2077T>A) c.2177-2077T>A (n.2177-2077T>A) c.2292-1609T>A (n.2292-1609T>A) c.2319-1609T>A (n.2319-1609T>A) c.2204-2077T>A (n.2204-2077T>A) n.4543-2077T>A c.2186-9887T>A (n.2186-9887T>A) c.2221-2077T>A (n.2221-2077T>A) c.2186-8917T>A (n.2186-8917T>A) c.12315T>A (p.Thr4105=) c.2186-2077T>A (n.2186-2077T>A) c.2432-2077T>A (n.2432-2077T>A) c.10065T>A (p.Thr3355=) c.1058-2077T>A (n.1058-2077T>A) c.2130-2077T>A c.11874T>A (p.Thr3958=) c.12366T>A (p.Thr4122=) c.12333T>A (p.Thr4111=) c.12306T>A (p.Thr4102=) | |
13 | g.23331562G>A | CA387508016 | SACS | c.2186-19447C>T (n.2186-19447C>T) c.12341C>T (p.Thr4114Ile) c.2185+22223C>T (n.2185+22223C>T) c.6446-2078C>T (n.6446-2078C>T) c.2177-2078C>T (n.2177-2078C>T) c.2292-1610C>T (n.2292-1610C>T) c.2319-1610C>T (n.2319-1610C>T) c.2204-2078C>T (n.2204-2078C>T) n.4543-2078C>T c.2186-9888C>T (n.2186-9888C>T) c.2221-2078C>T (n.2221-2078C>T) c.2186-8918C>T (n.2186-8918C>T) c.12314C>T (p.Thr4105Ile) c.2186-2078C>T (n.2186-2078C>T) c.2432-2078C>T (n.2432-2078C>T) c.10064C>T (p.Thr3355Ile) c.1058-2078C>T (n.1058-2078C>T) c.2130-2078C>T c.11873C>T (p.Thr3958Ile) c.12365C>T (p.Thr4122Ile) c.12332C>T (p.Thr4111Ile) c.12305C>T (p.Thr4102Ile) | |
13 | g.23331562G>C | CA387508018 | SACS | c.2186-19447C>G (n.2186-19447C>G) c.12341C>G (p.Thr4114Ser) c.2185+22223C>G (n.2185+22223C>G) c.6446-2078C>G (n.6446-2078C>G) c.2177-2078C>G (n.2177-2078C>G) c.2292-1610C>G (n.2292-1610C>G) c.2319-1610C>G (n.2319-1610C>G) c.2204-2078C>G (n.2204-2078C>G) n.4543-2078C>G c.2186-9888C>G (n.2186-9888C>G) c.2221-2078C>G (n.2221-2078C>G) c.2186-8918C>G (n.2186-8918C>G) c.12314C>G (p.Thr4105Ser) c.2186-2078C>G (n.2186-2078C>G) c.2432-2078C>G (n.2432-2078C>G) c.10064C>G (p.Thr3355Ser) c.1058-2078C>G (n.1058-2078C>G) c.2130-2078C>G c.11873C>G (p.Thr3958Ser) c.12365C>G (p.Thr4122Ser) c.12332C>G (p.Thr4111Ser) c.12305C>G (p.Thr4102Ser) | gnomAD v4 |
13 | g.23331562G>T | CA387508017 | SACS | c.2186-19447C>A (n.2186-19447C>A) c.12341C>A (p.Thr4114Asn) c.2185+22223C>A (n.2185+22223C>A) c.6446-2078C>A (n.6446-2078C>A) c.2177-2078C>A (n.2177-2078C>A) c.2292-1610C>A (n.2292-1610C>A) c.2319-1610C>A (n.2319-1610C>A) c.2204-2078C>A (n.2204-2078C>A) n.4543-2078C>A c.2186-9888C>A (n.2186-9888C>A) c.2221-2078C>A (n.2221-2078C>A) c.2186-8918C>A (n.2186-8918C>A) c.12314C>A (p.Thr4105Asn) c.2186-2078C>A (n.2186-2078C>A) c.2432-2078C>A (n.2432-2078C>A) c.10064C>A (p.Thr3355Asn) c.1058-2078C>A (n.1058-2078C>A) c.2130-2078C>A c.11873C>A (p.Thr3958Asn) c.12365C>A (p.Thr4122Asn) c.12332C>A (p.Thr4111Asn) c.12305C>A (p.Thr4102Asn) | |
13 | g.23331563T>A | CA387508019 | SACS | c.2186-19448A>T (n.2186-19448A>T) c.12340A>T (p.Thr4114Ser) c.2185+22222A>T (n.2185+22222A>T) c.6446-2079A>T (n.6446-2079A>T) c.2177-2079A>T (n.2177-2079A>T) c.2292-1611A>T (n.2292-1611A>T) c.2319-1611A>T (n.2319-1611A>T) c.2204-2079A>T (n.2204-2079A>T) n.4543-2079A>T c.2186-9889A>T (n.2186-9889A>T) c.2221-2079A>T (n.2221-2079A>T) c.2186-8919A>T (n.2186-8919A>T) c.12313A>T (p.Thr4105Ser) c.2186-2079A>T (n.2186-2079A>T) c.2432-2079A>T (n.2432-2079A>T) c.10063A>T (p.Thr3355Ser) c.1058-2079A>T (n.1058-2079A>T) c.2130-2079A>T c.11872A>T (p.Thr3958Ser) c.12364A>T (p.Thr4122Ser) c.12331A>T (p.Thr4111Ser) c.12304A>T (p.Thr4102Ser) | |
13 | g.23331563T>C | CA387508020 | SACS | c.2186-19448A>G (n.2186-19448A>G) c.12340A>G (p.Thr4114Ala) c.2185+22222A>G (n.2185+22222A>G) c.6446-2079A>G (n.6446-2079A>G) c.2177-2079A>G (n.2177-2079A>G) c.2292-1611A>G (n.2292-1611A>G) c.2319-1611A>G (n.2319-1611A>G) c.2204-2079A>G (n.2204-2079A>G) n.4543-2079A>G c.2186-9889A>G (n.2186-9889A>G) c.2221-2079A>G (n.2221-2079A>G) c.2186-8919A>G (n.2186-8919A>G) c.12313A>G (p.Thr4105Ala) c.2186-2079A>G (n.2186-2079A>G) c.2432-2079A>G (n.2432-2079A>G) c.10063A>G (p.Thr3355Ala) c.1058-2079A>G (n.1058-2079A>G) c.2130-2079A>G c.11872A>G (p.Thr3958Ala) c.12364A>G (p.Thr4122Ala) c.12331A>G (p.Thr4111Ala) c.12304A>G (p.Thr4102Ala) | |
13 | g.23331563T>G | CA387508021 | SACS | c.2186-19448A>C (n.2186-19448A>C) c.12340A>C (p.Thr4114Pro) c.2185+22222A>C (n.2185+22222A>C) c.6446-2079A>C (n.6446-2079A>C) c.2177-2079A>C (n.2177-2079A>C) c.2292-1611A>C (n.2292-1611A>C) c.2319-1611A>C (n.2319-1611A>C) c.2204-2079A>C (n.2204-2079A>C) n.4543-2079A>C c.2186-9889A>C (n.2186-9889A>C) c.2221-2079A>C (n.2221-2079A>C) c.2186-8919A>C (n.2186-8919A>C) c.12313A>C (p.Thr4105Pro) c.2186-2079A>C (n.2186-2079A>C) c.2432-2079A>C (n.2432-2079A>C) c.10063A>C (p.Thr3355Pro) c.1058-2079A>C (n.1058-2079A>C) c.2130-2079A>C c.11872A>C (p.Thr3958Pro) c.12364A>C (p.Thr4122Pro) c.12331A>C (p.Thr4111Pro) c.12304A>C (p.Thr4102Pro) | |
13 | g.23331564C>A | CA387508022 | SACS | c.2186-19449G>T (n.2186-19449G>T) c.12339G>T (p.Met4113Ile) c.2185+22221G>T (n.2185+22221G>T) c.6446-2080G>T (n.6446-2080G>T) c.2177-2080G>T (n.2177-2080G>T) c.2292-1612G>T (n.2292-1612G>T) c.2319-1612G>T (n.2319-1612G>T) c.2204-2080G>T (n.2204-2080G>T) n.4543-2080G>T c.2186-9890G>T (n.2186-9890G>T) c.2221-2080G>T (n.2221-2080G>T) c.2186-8920G>T (n.2186-8920G>T) c.12312G>T (p.Met4104Ile) c.2186-2080G>T (n.2186-2080G>T) c.2432-2080G>T (n.2432-2080G>T) c.10062G>T (p.Met3354Ile) c.1058-2080G>T (n.1058-2080G>T) c.2130-2080G>T c.11871G>T (p.Met3957Ile) c.12363G>T (p.Met4121Ile) c.12330G>T (p.Met4110Ile) c.12303G>T (p.Met4101Ile) | COSMIC COSMIC |
13 | g.23331564C>G | CA387508023 | SACS | c.2186-19449G>C (n.2186-19449G>C) c.12339G>C (p.Met4113Ile) c.2185+22221G>C (n.2185+22221G>C) c.6446-2080G>C (n.6446-2080G>C) c.2177-2080G>C (n.2177-2080G>C) c.2292-1612G>C (n.2292-1612G>C) c.2319-1612G>C (n.2319-1612G>C) c.2204-2080G>C (n.2204-2080G>C) n.4543-2080G>C c.2186-9890G>C (n.2186-9890G>C) c.2221-2080G>C (n.2221-2080G>C) c.2186-8920G>C (n.2186-8920G>C) c.12312G>C (p.Met4104Ile) c.2186-2080G>C (n.2186-2080G>C) c.2432-2080G>C (n.2432-2080G>C) c.10062G>C (p.Met3354Ile) c.1058-2080G>C (n.1058-2080G>C) c.2130-2080G>C c.11871G>C (p.Met3957Ile) c.12363G>C (p.Met4121Ile) c.12330G>C (p.Met4110Ile) c.12303G>C (p.Met4101Ile) | |
13 | g.23331564C>T | CA387508024 | SACS | c.2186-19449G>A (n.2186-19449G>A) c.12339G>A (p.Met4113Ile) c.2185+22221G>A (n.2185+22221G>A) c.6446-2080G>A (n.6446-2080G>A) c.2177-2080G>A (n.2177-2080G>A) c.2292-1612G>A (n.2292-1612G>A) c.2319-1612G>A (n.2319-1612G>A) c.2204-2080G>A (n.2204-2080G>A) n.4543-2080G>A c.2186-9890G>A (n.2186-9890G>A) c.2221-2080G>A (n.2221-2080G>A) c.2186-8920G>A (n.2186-8920G>A) c.12312G>A (p.Met4104Ile) c.2186-2080G>A (n.2186-2080G>A) c.2432-2080G>A (n.2432-2080G>A) c.10062G>A (p.Met3354Ile) c.1058-2080G>A (n.1058-2080G>A) c.2130-2080G>A c.11871G>A (p.Met3957Ile) c.12363G>A (p.Met4121Ile) c.12330G>A (p.Met4110Ile) c.12303G>A (p.Met4101Ile) | |
13 | g.23331565A>C | CA387508025 | SACS | c.2186-19450T>G (n.2186-19450T>G) c.12338T>G (p.Met4113Arg) c.2185+22220T>G (n.2185+22220T>G) c.6446-2081T>G (n.6446-2081T>G) c.2177-2081T>G (n.2177-2081T>G) c.2292-1613T>G (n.2292-1613T>G) c.2319-1613T>G (n.2319-1613T>G) c.2204-2081T>G (n.2204-2081T>G) n.4543-2081T>G c.2186-9891T>G (n.2186-9891T>G) c.2221-2081T>G (n.2221-2081T>G) c.2186-8921T>G (n.2186-8921T>G) c.12311T>G (p.Met4104Arg) c.2186-2081T>G (n.2186-2081T>G) c.2432-2081T>G (n.2432-2081T>G) c.10061T>G (p.Met3354Arg) c.1058-2081T>G (n.1058-2081T>G) c.2130-2081T>G c.11870T>G (p.Met3957Arg) c.12362T>G (p.Met4121Arg) c.12329T>G (p.Met4110Arg) c.12302T>G (p.Met4101Arg) | |
13 | g.23331565A>G | CA387508026 | SACS | c.2186-19450T>C (n.2186-19450T>C) c.12338T>C (p.Met4113Thr) c.2185+22220T>C (n.2185+22220T>C) c.6446-2081T>C (n.6446-2081T>C) c.2177-2081T>C (n.2177-2081T>C) c.2292-1613T>C (n.2292-1613T>C) c.2319-1613T>C (n.2319-1613T>C) c.2204-2081T>C (n.2204-2081T>C) n.4543-2081T>C c.2186-9891T>C (n.2186-9891T>C) c.2221-2081T>C (n.2221-2081T>C) c.2186-8921T>C (n.2186-8921T>C) c.12311T>C (p.Met4104Thr) c.2186-2081T>C (n.2186-2081T>C) c.2432-2081T>C (n.2432-2081T>C) c.10061T>C (p.Met3354Thr) c.1058-2081T>C (n.1058-2081T>C) c.2130-2081T>C c.11870T>C (p.Met3957Thr) c.12362T>C (p.Met4121Thr) c.12329T>C (p.Met4110Thr) c.12302T>C (p.Met4101Thr) | |
13 | g.23331565A>T | CA387508027 | SACS | c.2186-19450T>A (n.2186-19450T>A) c.12338T>A (p.Met4113Lys) c.2185+22220T>A (n.2185+22220T>A) c.6446-2081T>A (n.6446-2081T>A) c.2177-2081T>A (n.2177-2081T>A) c.2292-1613T>A (n.2292-1613T>A) c.2319-1613T>A (n.2319-1613T>A) c.2204-2081T>A (n.2204-2081T>A) n.4543-2081T>A c.2186-9891T>A (n.2186-9891T>A) c.2221-2081T>A (n.2221-2081T>A) c.2186-8921T>A (n.2186-8921T>A) c.12311T>A (p.Met4104Lys) c.2186-2081T>A (n.2186-2081T>A) c.2432-2081T>A (n.2432-2081T>A) c.10061T>A (p.Met3354Lys) c.1058-2081T>A (n.1058-2081T>A) c.2130-2081T>A c.11870T>A (p.Met3957Lys) c.12362T>A (p.Met4121Lys) c.12329T>A (p.Met4110Lys) c.12302T>A (p.Met4101Lys) | |
13 | g.23331566T>A | CA387508028 | SACS | c.2186-19451A>T (n.2186-19451A>T) c.12337A>T (p.Met4113Leu) c.2185+22219A>T (n.2185+22219A>T) c.6446-2082A>T (n.6446-2082A>T) c.2177-2082A>T (n.2177-2082A>T) c.2292-1614A>T (n.2292-1614A>T) c.2319-1614A>T (n.2319-1614A>T) c.2204-2082A>T (n.2204-2082A>T) n.4543-2082A>T c.2186-9892A>T (n.2186-9892A>T) c.2221-2082A>T (n.2221-2082A>T) c.2186-8922A>T (n.2186-8922A>T) c.12310A>T (p.Met4104Leu) c.2186-2082A>T (n.2186-2082A>T) c.2432-2082A>T (n.2432-2082A>T) c.10060A>T (p.Met3354Leu) c.1058-2082A>T (n.1058-2082A>T) c.2130-2082A>T c.11869A>T (p.Met3957Leu) c.12361A>T (p.Met4121Leu) c.12328A>T (p.Met4110Leu) c.12301A>T (p.Met4101Leu) | |
13 | g.23331566T>C | CA246650784 | SACS | c.2186-19451A>G (n.2186-19451A>G) c.12337A>G (p.Met4113Val) c.2185+22219A>G (n.2185+22219A>G) c.6446-2082A>G (n.6446-2082A>G) c.2177-2082A>G (n.2177-2082A>G) c.2292-1614A>G (n.2292-1614A>G) c.2319-1614A>G (n.2319-1614A>G) c.2204-2082A>G (n.2204-2082A>G) n.4543-2082A>G c.2186-9892A>G (n.2186-9892A>G) c.2221-2082A>G (n.2221-2082A>G) c.2186-8922A>G (n.2186-8922A>G) c.12310A>G (p.Met4104Val) c.2186-2082A>G (n.2186-2082A>G) c.2432-2082A>G (n.2432-2082A>G) c.10060A>G (p.Met3354Val) c.1058-2082A>G (n.1058-2082A>G) c.2130-2082A>G c.11869A>G (p.Met3957Val) c.12361A>G (p.Met4121Val) c.12328A>G (p.Met4110Val) c.12301A>G (p.Met4101Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23331566T>G | CA387508029 | SACS | c.2186-19451A>C (n.2186-19451A>C) c.12337A>C (p.Met4113Leu) c.2185+22219A>C (n.2185+22219A>C) c.6446-2082A>C (n.6446-2082A>C) c.2177-2082A>C (n.2177-2082A>C) c.2292-1614A>C (n.2292-1614A>C) c.2319-1614A>C (n.2319-1614A>C) c.2204-2082A>C (n.2204-2082A>C) n.4543-2082A>C c.2186-9892A>C (n.2186-9892A>C) c.2221-2082A>C (n.2221-2082A>C) c.2186-8922A>C (n.2186-8922A>C) c.12310A>C (p.Met4104Leu) c.2186-2082A>C (n.2186-2082A>C) c.2432-2082A>C (n.2432-2082A>C) c.10060A>C (p.Met3354Leu) c.1058-2082A>C (n.1058-2082A>C) c.2130-2082A>C c.11869A>C (p.Met3957Leu) c.12361A>C (p.Met4121Leu) c.12328A>C (p.Met4110Leu) c.12301A>C (p.Met4101Leu) | |
13 | g.23331566T= | CA2078629919 | SACS | c.2186-19451A= (n.2186-19451A=) c.12337A= (p.Met4113=) c.2185+22219A= (n.2185+22219A=) c.6446-2082A= (n.6446-2082A=) c.2177-2082A= (n.2177-2082A=) c.2292-1614A= (n.2292-1614A=) c.2319-1614A= (n.2319-1614A=) c.2204-2082A= (n.2204-2082A=) n.4543-2082A= c.2186-9892A= (n.2186-9892A=) c.2221-2082A= (n.2221-2082A=) c.2186-8922A= (n.2186-8922A=) c.12310A= (p.Met4104=) c.2186-2082A= (n.2186-2082A=) c.2432-2082A= (n.2432-2082A=) c.10060A= (p.Met3354=) c.1058-2082A= (n.1058-2082A=) c.2130-2082A= c.11869A= (p.Met3957=) c.12361A= (p.Met4121=) c.12328A= (p.Met4110=) c.12301A= (p.Met4101=) | |
13 | g.23331567T>A | CA483158337 | SACS | c.2186-19452A>T (n.2186-19452A>T) c.12336A>T (p.Ala4112=) c.2185+22218A>T (n.2185+22218A>T) c.6446-2083A>T (n.6446-2083A>T) c.2177-2083A>T (n.2177-2083A>T) c.2292-1615A>T (n.2292-1615A>T) c.2319-1615A>T (n.2319-1615A>T) c.2204-2083A>T (n.2204-2083A>T) n.4543-2083A>T c.2186-9893A>T (n.2186-9893A>T) c.2221-2083A>T (n.2221-2083A>T) c.2186-8923A>T (n.2186-8923A>T) c.12309A>T (p.Ala4103=) c.2186-2083A>T (n.2186-2083A>T) c.2432-2083A>T (n.2432-2083A>T) c.10059A>T (p.Ala3353=) c.1058-2083A>T (n.1058-2083A>T) c.2130-2083A>T c.11868A>T (p.Ala3956=) c.12360A>T (p.Ala4120=) c.12327A>T (p.Ala4109=) c.12300A>T (p.Ala4100=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23331567T>C | CA483158338 | SACS | c.2186-19452A>G (n.2186-19452A>G) c.12336A>G (p.Ala4112=) c.2185+22218A>G (n.2185+22218A>G) c.6446-2083A>G (n.6446-2083A>G) c.2177-2083A>G (n.2177-2083A>G) c.2292-1615A>G (n.2292-1615A>G) c.2319-1615A>G (n.2319-1615A>G) c.2204-2083A>G (n.2204-2083A>G) n.4543-2083A>G c.2186-9893A>G (n.2186-9893A>G) c.2221-2083A>G (n.2221-2083A>G) c.2186-8923A>G (n.2186-8923A>G) c.12309A>G (p.Ala4103=) c.2186-2083A>G (n.2186-2083A>G) c.2432-2083A>G (n.2432-2083A>G) c.10059A>G (p.Ala3353=) c.1058-2083A>G (n.1058-2083A>G) c.2130-2083A>G c.11868A>G (p.Ala3956=) c.12360A>G (p.Ala4120=) c.12327A>G (p.Ala4109=) c.12300A>G (p.Ala4100=) | |
13 | g.23331567T>G | CA483158339 | SACS | c.2186-19452A>C (n.2186-19452A>C) c.12336A>C (p.Ala4112=) c.2185+22218A>C (n.2185+22218A>C) c.6446-2083A>C (n.6446-2083A>C) c.2177-2083A>C (n.2177-2083A>C) c.2292-1615A>C (n.2292-1615A>C) c.2319-1615A>C (n.2319-1615A>C) c.2204-2083A>C (n.2204-2083A>C) n.4543-2083A>C c.2186-9893A>C (n.2186-9893A>C) c.2221-2083A>C (n.2221-2083A>C) c.2186-8923A>C (n.2186-8923A>C) c.12309A>C (p.Ala4103=) c.2186-2083A>C (n.2186-2083A>C) c.2432-2083A>C (n.2432-2083A>C) c.10059A>C (p.Ala3353=) c.1058-2083A>C (n.1058-2083A>C) c.2130-2083A>C c.11868A>C (p.Ala3956=) c.12360A>C (p.Ala4120=) c.12327A>C (p.Ala4109=) c.12300A>C (p.Ala4100=) | gnomAD v4 |
13 | g.23331567T= | CA2078629921 | SACS | c.2186-19452A= (n.2186-19452A=) c.12336A= (p.Ala4112=) c.2185+22218A= (n.2185+22218A=) c.6446-2083A= (n.6446-2083A=) c.2177-2083A= (n.2177-2083A=) c.2292-1615A= (n.2292-1615A=) c.2319-1615A= (n.2319-1615A=) c.2204-2083A= (n.2204-2083A=) n.4543-2083A= c.2186-9893A= (n.2186-9893A=) c.2221-2083A= (n.2221-2083A=) c.2186-8923A= (n.2186-8923A=) c.12309A= (p.Ala4103=) c.2186-2083A= (n.2186-2083A=) c.2432-2083A= (n.2432-2083A=) c.10059A= (p.Ala3353=) c.1058-2083A= (n.1058-2083A=) c.2130-2083A= c.11868A= (p.Ala3956=) c.12360A= (p.Ala4120=) c.12327A= (p.Ala4109=) c.12300A= (p.Ala4100=) | |
13 | g.23331568G>A | CA387508031 | SACS | c.2186-19453C>T (n.2186-19453C>T) c.12335C>T (p.Ala4112Val) c.2185+22217C>T (n.2185+22217C>T) c.6446-2084C>T (n.6446-2084C>T) c.2177-2084C>T (n.2177-2084C>T) c.2292-1616C>T (n.2292-1616C>T) c.2319-1616C>T (n.2319-1616C>T) c.2204-2084C>T (n.2204-2084C>T) n.4543-2084C>T c.2186-9894C>T (n.2186-9894C>T) c.2221-2084C>T (n.2221-2084C>T) c.2186-8924C>T (n.2186-8924C>T) c.12308C>T (p.Ala4103Val) c.2186-2084C>T (n.2186-2084C>T) c.2432-2084C>T (n.2432-2084C>T) c.10058C>T (p.Ala3353Val) c.1058-2084C>T (n.1058-2084C>T) c.2130-2084C>T c.11867C>T (p.Ala3956Val) c.12359C>T (p.Ala4120Val) c.12326C>T (p.Ala4109Val) c.12299C>T (p.Ala4100Val) | gnomAD v4 |
13 | g.23331568G>C | CA387508032 | SACS | c.2186-19453C>G (n.2186-19453C>G) c.12335C>G (p.Ala4112Gly) c.2185+22217C>G (n.2185+22217C>G) c.6446-2084C>G (n.6446-2084C>G) c.2177-2084C>G (n.2177-2084C>G) c.2292-1616C>G (n.2292-1616C>G) c.2319-1616C>G (n.2319-1616C>G) c.2204-2084C>G (n.2204-2084C>G) n.4543-2084C>G c.2186-9894C>G (n.2186-9894C>G) c.2221-2084C>G (n.2221-2084C>G) c.2186-8924C>G (n.2186-8924C>G) c.12308C>G (p.Ala4103Gly) c.2186-2084C>G (n.2186-2084C>G) c.2432-2084C>G (n.2432-2084C>G) c.10058C>G (p.Ala3353Gly) c.1058-2084C>G (n.1058-2084C>G) c.2130-2084C>G c.11867C>G (p.Ala3956Gly) c.12359C>G (p.Ala4120Gly) c.12326C>G (p.Ala4109Gly) c.12299C>G (p.Ala4100Gly) | |
13 | g.23331568G>T | CA387508030 | SACS | c.2186-19453C>A (n.2186-19453C>A) c.12335C>A (p.Ala4112Glu) c.2185+22217C>A (n.2185+22217C>A) c.6446-2084C>A (n.6446-2084C>A) c.2177-2084C>A (n.2177-2084C>A) c.2292-1616C>A (n.2292-1616C>A) c.2319-1616C>A (n.2319-1616C>A) c.2204-2084C>A (n.2204-2084C>A) n.4543-2084C>A c.2186-9894C>A (n.2186-9894C>A) c.2221-2084C>A (n.2221-2084C>A) c.2186-8924C>A (n.2186-8924C>A) c.12308C>A (p.Ala4103Glu) c.2186-2084C>A (n.2186-2084C>A) c.2432-2084C>A (n.2432-2084C>A) c.10058C>A (p.Ala3353Glu) c.1058-2084C>A (n.1058-2084C>A) c.2130-2084C>A c.11867C>A (p.Ala3956Glu) c.12359C>A (p.Ala4120Glu) c.12326C>A (p.Ala4109Glu) c.12299C>A (p.Ala4100Glu) | |
13 | g.23331569C>A | CA387508033 | SACS | c.2186-19454G>T (n.2186-19454G>T) c.12334G>T (p.Ala4112Ser) c.2185+22216G>T (n.2185+22216G>T) c.6446-2085G>T (n.6446-2085G>T) c.2177-2085G>T (n.2177-2085G>T) c.2292-1617G>T (n.2292-1617G>T) c.2319-1617G>T (n.2319-1617G>T) c.2204-2085G>T (n.2204-2085G>T) n.4543-2085G>T c.2186-9895G>T (n.2186-9895G>T) c.2221-2085G>T (n.2221-2085G>T) c.2186-8925G>T (n.2186-8925G>T) c.12307G>T (p.Ala4103Ser) c.2186-2085G>T (n.2186-2085G>T) c.2432-2085G>T (n.2432-2085G>T) c.10057G>T (p.Ala3353Ser) c.1058-2085G>T (n.1058-2085G>T) c.2130-2085G>T c.11866G>T (p.Ala3956Ser) c.12358G>T (p.Ala4120Ser) c.12325G>T (p.Ala4109Ser) c.12298G>T (p.Ala4100Ser) | |
13 | g.23331569C= | CA2078629924 | SACS | c.2186-19454G= (n.2186-19454G=) c.12334G= (p.Ala4112=) c.2185+22216G= (n.2185+22216G=) c.6446-2085G= (n.6446-2085G=) c.2177-2085G= (n.2177-2085G=) c.2292-1617G= (n.2292-1617G=) c.2319-1617G= (n.2319-1617G=) c.2204-2085G= (n.2204-2085G=) n.4543-2085G= c.2186-9895G= (n.2186-9895G=) c.2221-2085G= (n.2221-2085G=) c.2186-8925G= (n.2186-8925G=) c.12307G= (p.Ala4103=) c.2186-2085G= (n.2186-2085G=) c.2432-2085G= (n.2432-2085G=) c.10057G= (p.Ala3353=) c.1058-2085G= (n.1058-2085G=) c.2130-2085G= c.11866G= (p.Ala3956=) c.12358G= (p.Ala4120=) c.12325G= (p.Ala4109=) c.12298G= (p.Ala4100=) | |
13 | g.23331569C>G | CA387508035 | SACS | c.2186-19454G>C (n.2186-19454G>C) c.12334G>C (p.Ala4112Pro) c.2185+22216G>C (n.2185+22216G>C) c.6446-2085G>C (n.6446-2085G>C) c.2177-2085G>C (n.2177-2085G>C) c.2292-1617G>C (n.2292-1617G>C) c.2319-1617G>C (n.2319-1617G>C) c.2204-2085G>C (n.2204-2085G>C) n.4543-2085G>C c.2186-9895G>C (n.2186-9895G>C) c.2221-2085G>C (n.2221-2085G>C) c.2186-8925G>C (n.2186-8925G>C) c.12307G>C (p.Ala4103Pro) c.2186-2085G>C (n.2186-2085G>C) c.2432-2085G>C (n.2432-2085G>C) c.10057G>C (p.Ala3353Pro) c.1058-2085G>C (n.1058-2085G>C) c.2130-2085G>C c.11866G>C (p.Ala3956Pro) c.12358G>C (p.Ala4120Pro) c.12325G>C (p.Ala4109Pro) c.12298G>C (p.Ala4100Pro) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23331569C>T | CA387508034 | SACS | c.2186-19454G>A (n.2186-19454G>A) c.12334G>A (p.Ala4112Thr) c.2185+22216G>A (n.2185+22216G>A) c.6446-2085G>A (n.6446-2085G>A) c.2177-2085G>A (n.2177-2085G>A) c.2292-1617G>A (n.2292-1617G>A) c.2319-1617G>A (n.2319-1617G>A) c.2204-2085G>A (n.2204-2085G>A) n.4543-2085G>A c.2186-9895G>A (n.2186-9895G>A) c.2221-2085G>A (n.2221-2085G>A) c.2186-8925G>A (n.2186-8925G>A) c.12307G>A (p.Ala4103Thr) c.2186-2085G>A (n.2186-2085G>A) c.2432-2085G>A (n.2432-2085G>A) c.10057G>A (p.Ala3353Thr) c.1058-2085G>A (n.1058-2085G>A) c.2130-2085G>A c.11866G>A (p.Ala3956Thr) c.12358G>A (p.Ala4120Thr) c.12325G>A (p.Ala4109Thr) c.12298G>A (p.Ala4100Thr) | |
13 | g.23331570C>A | CA387508036 | SACS | c.2186-19455G>T (n.2186-19455G>T) c.12333G>T (p.Leu4111Phe) c.2185+22215G>T (n.2185+22215G>T) c.6446-2086G>T (n.6446-2086G>T) c.2177-2086G>T (n.2177-2086G>T) c.2292-1618G>T (n.2292-1618G>T) c.2319-1618G>T (n.2319-1618G>T) c.2204-2086G>T (n.2204-2086G>T) n.4543-2086G>T c.2186-9896G>T (n.2186-9896G>T) c.2221-2086G>T (n.2221-2086G>T) c.2186-8926G>T (n.2186-8926G>T) c.12306G>T (p.Leu4102Phe) c.2186-2086G>T (n.2186-2086G>T) c.2432-2086G>T (n.2432-2086G>T) c.10056G>T (p.Leu3352Phe) c.1058-2086G>T (n.1058-2086G>T) c.2130-2086G>T c.11865G>T (p.Leu3955Phe) c.12357G>T (p.Leu4119Phe) c.12324G>T (p.Leu4108Phe) c.12297G>T (p.Leu4099Phe) | |
13 | g.23331570C>G | CA387508037 | SACS | c.2186-19455G>C (n.2186-19455G>C) c.12333G>C (p.Leu4111Phe) c.2185+22215G>C (n.2185+22215G>C) c.6446-2086G>C (n.6446-2086G>C) c.2177-2086G>C (n.2177-2086G>C) c.2292-1618G>C (n.2292-1618G>C) c.2319-1618G>C (n.2319-1618G>C) c.2204-2086G>C (n.2204-2086G>C) n.4543-2086G>C c.2186-9896G>C (n.2186-9896G>C) c.2221-2086G>C (n.2221-2086G>C) c.2186-8926G>C (n.2186-8926G>C) c.12306G>C (p.Leu4102Phe) c.2186-2086G>C (n.2186-2086G>C) c.2432-2086G>C (n.2432-2086G>C) c.10056G>C (p.Leu3352Phe) c.1058-2086G>C (n.1058-2086G>C) c.2130-2086G>C c.11865G>C (p.Leu3955Phe) c.12357G>C (p.Leu4119Phe) c.12324G>C (p.Leu4108Phe) c.12297G>C (p.Leu4099Phe) | |
13 | g.23331570C>T | CA483158344 | SACS | c.2186-19455G>A (n.2186-19455G>A) c.12333G>A (p.Leu4111=) c.2185+22215G>A (n.2185+22215G>A) c.6446-2086G>A (n.6446-2086G>A) c.2177-2086G>A (n.2177-2086G>A) c.2292-1618G>A (n.2292-1618G>A) c.2319-1618G>A (n.2319-1618G>A) c.2204-2086G>A (n.2204-2086G>A) n.4543-2086G>A c.2186-9896G>A (n.2186-9896G>A) c.2221-2086G>A (n.2221-2086G>A) c.2186-8926G>A (n.2186-8926G>A) c.12306G>A (p.Leu4102=) c.2186-2086G>A (n.2186-2086G>A) c.2432-2086G>A (n.2432-2086G>A) c.10056G>A (p.Leu3352=) c.1058-2086G>A (n.1058-2086G>A) c.2130-2086G>A c.11865G>A (p.Leu3955=) c.12357G>A (p.Leu4119=) c.12324G>A (p.Leu4108=) c.12297G>A (p.Leu4099=) |