Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.23330959_23331106delCA2695199199SACSc.2186-18991_2186-18844del (n.2186-18991_2186-18844del)
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13g.23330966G>ACA387506517SACSc.2186-18851C>T (n.2186-18851C>T)
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13g.23330966G>TCA387506521SACSc.2186-18851C>A (n.2186-18851C>A)
c.12937C>A (p.Pro4313Thr)
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c.12910C>A (p.Pro4304Thr)
c.2186-1482C>A (n.2186-1482C>A)
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c.10660C>A (p.Pro3554Thr)
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c.2130-1482C>A
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c.12928C>A (p.Pro4310Thr)
c.12901C>A (p.Pro4301Thr)
13g.23330967T>ACA387506524SACSc.2186-18852A>T (n.2186-18852A>T)
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c.6446-1483A>T (n.6446-1483A>T)
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c.2319-1015A>T (n.2319-1015A>T)
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n.4543-1483A>T
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c.12909A>T (p.Leu4303Phe)
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c.2432-1483A>T (n.2432-1483A>T)
c.10659A>T (p.Leu3553Phe)
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c.2130-1483A>T
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c.12927A>T (p.Leu4309Phe)
c.12900A>T (p.Leu4300Phe)
13g.23330967T>CCA246648257SACSc.2186-18852A>G (n.2186-18852A>G)
c.12936A>G (p.Leu4312=)
c.2185+22818A>G (n.2185+22818A>G)
c.6446-1483A>G (n.6446-1483A>G)
c.2177-1483A>G (n.2177-1483A>G)
c.2292-1015A>G (n.2292-1015A>G)
c.2319-1015A>G (n.2319-1015A>G)
c.2204-1483A>G (n.2204-1483A>G)
n.4543-1483A>G
c.2186-9293A>G (n.2186-9293A>G)
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c.2186-8323A>G (n.2186-8323A>G)
c.12909A>G (p.Leu4303=)
c.2186-1483A>G (n.2186-1483A>G)
c.2432-1483A>G (n.2432-1483A>G)
c.10659A>G (p.Leu3553=)
c.1058-1483A>G (n.1058-1483A>G)
c.2130-1483A>G
c.12468A>G (p.Leu4156=)
c.12960A>G (p.Leu4320=)
c.12927A>G (p.Leu4309=)
c.12900A>G (p.Leu4300=)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23330967T>GCA387506526SACSc.2186-18852A>C (n.2186-18852A>C)
c.12936A>C (p.Leu4312Phe)
c.2185+22818A>C (n.2185+22818A>C)
c.6446-1483A>C (n.6446-1483A>C)
c.2177-1483A>C (n.2177-1483A>C)
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c.2204-1483A>C (n.2204-1483A>C)
n.4543-1483A>C
c.2186-9293A>C (n.2186-9293A>C)
c.2221-1483A>C (n.2221-1483A>C)
c.2186-8323A>C (n.2186-8323A>C)
c.12909A>C (p.Leu4303Phe)
c.2186-1483A>C (n.2186-1483A>C)
c.2432-1483A>C (n.2432-1483A>C)
c.10659A>C (p.Leu3553Phe)
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13g.23330967T=CA2078628858SACSc.2186-18852A= (n.2186-18852A=)
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13g.23330968A=CA2078628864SACSc.2186-18853T= (n.2186-18853T=)
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13g.23330968A>CCA387506529SACSc.2186-18853T>G (n.2186-18853T>G)
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13g.23330968A>GCA387506535SACSc.2186-18853T>C (n.2186-18853T>C)
c.12935T>C (p.Leu4312Ser)
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n.4543-1484T>C
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c.2130-1484T>C
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13g.23330968A>TCA387506533SACSc.2186-18853T>A (n.2186-18853T>A)
c.12935T>A (p.Leu4312Ter)
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ClinVar dbSNP
13g.23330969A>CCA387506538SACSc.2186-18854T>G (n.2186-18854T>G)
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13g.23330969A>GCA483157794SACSc.2186-18854T>C (n.2186-18854T>C)
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n.4543-1485T>C
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c.12907T>C (p.Leu4303=)
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c.2130-1485T>C
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13g.23330969A>TCA387506540SACSc.2186-18854T>A (n.2186-18854T>A)
c.12934T>A (p.Leu4312Ile)
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c.2177-1485T>A (n.2177-1485T>A)
c.2292-1017T>A (n.2292-1017T>A)
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n.4543-1485T>A
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c.12907T>A (p.Leu4303Ile)
c.2186-1485T>A (n.2186-1485T>A)
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c.10657T>A (p.Leu3553Ile)
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c.2130-1485T>A
c.12466T>A (p.Leu4156Ile)
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c.12925T>A (p.Leu4309Ile)
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13g.23330971_23330973delCA2575369371SACSc.2186-18856_2186-18854del (n.2186-18856_2186-18854del)
c.12932_12934del (p.Ser4311del)
c.2185+22814_2185+22816del (n.2185+22814_2185+22816del)
c.6446-1487_6446-1485del (n.6446-1487_6446-1485del)
c.2177-1487_2177-1485del (n.2177-1487_2177-1485del)
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c.2204-1487_2204-1485del (n.2204-1487_2204-1485del)
n.4543-1487_4543-1485del
c.2186-9297_2186-9295del (n.2186-9297_2186-9295del)
c.2221-1487_2221-1485del (n.2221-1487_2221-1485del)
c.2186-8327_2186-8325del (n.2186-8327_2186-8325del)
c.12905_12907del (p.Ser4302del)
c.2186-1487_2186-1485del (n.2186-1487_2186-1485del)
c.2432-1487_2432-1485del (n.2432-1487_2432-1485del)
c.10655_10657del (p.Ser3552del)
c.1058-1487_1058-1485del (n.1058-1487_1058-1485del)
c.2130-1487_2130-1485del
c.12464_12466del (p.Ser4155del)
c.12956_12958del (p.Ser4319del)
c.12923_12925del (p.Ser4308del)
c.12896_12898del (p.Ser4299del)
13g.23330970A>CCA483157798SACSc.2186-18855T>G (n.2186-18855T>G)
c.12933T>G (p.Ser4311=)
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c.6446-1486T>G (n.6446-1486T>G)
c.2177-1486T>G (n.2177-1486T>G)
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n.4543-1486T>G
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c.12906T>G (p.Ser4302=)
c.2186-1486T>G (n.2186-1486T>G)
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c.10656T>G (p.Ser3552=)
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c.12897T>G (p.Ser4299=)
13g.23330970A>GCA483157797SACSc.2186-18855T>C (n.2186-18855T>C)
c.12933T>C (p.Ser4311=)
c.2185+22815T>C (n.2185+22815T>C)
c.6446-1486T>C (n.6446-1486T>C)
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c.2292-1018T>C (n.2292-1018T>C)
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c.12906T>C (p.Ser4302=)
c.2186-1486T>C (n.2186-1486T>C)
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c.10656T>C (p.Ser3552=)
c.1058-1486T>C (n.1058-1486T>C)
c.2130-1486T>C
c.12465T>C (p.Ser4155=)
c.12957T>C (p.Ser4319=)
c.12924T>C (p.Ser4308=)
c.12897T>C (p.Ser4299=)
13g.23330970A>TCA483157795SACSc.2186-18855T>A (n.2186-18855T>A)
c.12933T>A (p.Ser4311=)
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c.12465T>A (p.Ser4155=)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
13g.23330972A>CCA387506547SACSc.2186-18857T>G (n.2186-18857T>G)
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COSMIC COSMIC
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13g.23330973A>CCA387506553SACSc.2186-18858T>G (n.2186-18858T>G)
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n.4543-1489T>C
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13g.23330973A>TCA387506555SACSc.2186-18858T>A (n.2186-18858T>A)
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13g.23330974T>ACA387506558SACSc.2186-18859A>T (n.2186-18859A>T)
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13g.23330974T>CCA6910054SACSc.2186-18859A>G (n.2186-18859A>G)
c.12929A>G (p.Asn4310Ser)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23330974T>GCA387506561SACSc.2186-18859A>C (n.2186-18859A>C)
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13g.23330976A>CCA483157803SACSc.2186-18861T>G (n.2186-18861T>G)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23330978C>ACA387506577SACSc.2186-18863G>T (n.2186-18863G>T)
c.12925G>T (p.Val4309Phe)
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Number of alleles fetched