Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.23330959A>C | CA387506492 | SACS | c.2186-18844T>G (n.2186-18844T>G) c.12944T>G (p.Ile4315Ser) c.2185+22826T>G (n.2185+22826T>G) c.6446-1475T>G (n.6446-1475T>G) c.2177-1475T>G (n.2177-1475T>G) c.2292-1007T>G (n.2292-1007T>G) c.2319-1007T>G (n.2319-1007T>G) c.2204-1475T>G (n.2204-1475T>G) n.4543-1475T>G c.2186-9285T>G (n.2186-9285T>G) c.2221-1475T>G (n.2221-1475T>G) c.2186-8315T>G (n.2186-8315T>G) c.12917T>G (p.Ile4306Ser) c.2186-1475T>G (n.2186-1475T>G) c.2432-1475T>G (n.2432-1475T>G) c.10667T>G (p.Ile3556Ser) c.1058-1475T>G (n.1058-1475T>G) c.2130-1475T>G c.12476T>G (p.Ile4159Ser) c.12968T>G (p.Ile4323Ser) c.12935T>G (p.Ile4312Ser) c.12908T>G (p.Ile4303Ser) | |
13 | g.23330959A>G | CA387506489 | SACS | c.2186-18844T>C (n.2186-18844T>C) c.12944T>C (p.Ile4315Thr) c.2185+22826T>C (n.2185+22826T>C) c.6446-1475T>C (n.6446-1475T>C) c.2177-1475T>C (n.2177-1475T>C) c.2292-1007T>C (n.2292-1007T>C) c.2319-1007T>C (n.2319-1007T>C) c.2204-1475T>C (n.2204-1475T>C) n.4543-1475T>C c.2186-9285T>C (n.2186-9285T>C) c.2221-1475T>C (n.2221-1475T>C) c.2186-8315T>C (n.2186-8315T>C) c.12917T>C (p.Ile4306Thr) c.2186-1475T>C (n.2186-1475T>C) c.2432-1475T>C (n.2432-1475T>C) c.10667T>C (p.Ile3556Thr) c.1058-1475T>C (n.1058-1475T>C) c.2130-1475T>C c.12476T>C (p.Ile4159Thr) c.12968T>C (p.Ile4323Thr) c.12935T>C (p.Ile4312Thr) c.12908T>C (p.Ile4303Thr) | |
13 | g.23330959A>T | CA387506490 | SACS | c.2186-18844T>A (n.2186-18844T>A) c.12944T>A (p.Ile4315Asn) c.2185+22826T>A (n.2185+22826T>A) c.6446-1475T>A (n.6446-1475T>A) c.2177-1475T>A (n.2177-1475T>A) c.2292-1007T>A (n.2292-1007T>A) c.2319-1007T>A (n.2319-1007T>A) c.2204-1475T>A (n.2204-1475T>A) n.4543-1475T>A c.2186-9285T>A (n.2186-9285T>A) c.2221-1475T>A (n.2221-1475T>A) c.2186-8315T>A (n.2186-8315T>A) c.12917T>A (p.Ile4306Asn) c.2186-1475T>A (n.2186-1475T>A) c.2432-1475T>A (n.2432-1475T>A) c.10667T>A (p.Ile3556Asn) c.1058-1475T>A (n.1058-1475T>A) c.2130-1475T>A c.12476T>A (p.Ile4159Asn) c.12968T>A (p.Ile4323Asn) c.12935T>A (p.Ile4312Asn) c.12908T>A (p.Ile4303Asn) | |
13 | g.23330959_23331106del | CA2695199199 | SACS | c.2186-18991_2186-18844del (n.2186-18991_2186-18844del) c.12797_12944del (p.Ser4266ThrfsTer2) c.2185+22679_2185+22826del (n.2185+22679_2185+22826del) c.6446-1622_6446-1475del (n.6446-1622_6446-1475del) c.2177-1622_2177-1475del (n.2177-1622_2177-1475del) c.2292-1154_2292-1007del (n.2292-1154_2292-1007del) c.2319-1154_2319-1007del (n.2319-1154_2319-1007del) c.2204-1622_2204-1475del (n.2204-1622_2204-1475del) n.4543-1622_4543-1475del c.2186-9432_2186-9285del (n.2186-9432_2186-9285del) c.2221-1622_2221-1475del (n.2221-1622_2221-1475del) c.2186-8462_2186-8315del (n.2186-8462_2186-8315del) c.12770_12917del (p.Ser4257ThrfsTer2) c.2186-1622_2186-1475del (n.2186-1622_2186-1475del) c.2432-1622_2432-1475del (n.2432-1622_2432-1475del) c.10520_10667del (p.Ser3507ThrfsTer2) c.1058-1622_1058-1475del (n.1058-1622_1058-1475del) c.2130-1622_2130-1475del c.12329_12476del (p.Ser4110ThrfsTer2) c.12821_12968del (p.Ser4274ThrfsTer2) c.12788_12935del (p.Ser4263ThrfsTer2) c.12761_12908del (p.Ser4254ThrfsTer2) | |
13 | g.23330960T>A | CA387506495 | SACS | c.2186-18845A>T (n.2186-18845A>T) c.12943A>T (p.Ile4315Phe) c.2185+22825A>T (n.2185+22825A>T) c.6446-1476A>T (n.6446-1476A>T) c.2177-1476A>T (n.2177-1476A>T) c.2292-1008A>T (n.2292-1008A>T) c.2319-1008A>T (n.2319-1008A>T) c.2204-1476A>T (n.2204-1476A>T) n.4543-1476A>T c.2186-9286A>T (n.2186-9286A>T) c.2221-1476A>T (n.2221-1476A>T) c.2186-8316A>T (n.2186-8316A>T) c.12916A>T (p.Ile4306Phe) c.2186-1476A>T (n.2186-1476A>T) c.2432-1476A>T (n.2432-1476A>T) c.10666A>T (p.Ile3556Phe) c.1058-1476A>T (n.1058-1476A>T) c.2130-1476A>T c.12475A>T (p.Ile4159Phe) c.12967A>T (p.Ile4323Phe) c.12934A>T (p.Ile4312Phe) c.12907A>T (p.Ile4303Phe) | |
13 | g.23330960T>C | CA6910050 | SACS | c.2186-18845A>G (n.2186-18845A>G) c.12943A>G (p.Ile4315Val) c.2185+22825A>G (n.2185+22825A>G) c.6446-1476A>G (n.6446-1476A>G) c.2177-1476A>G (n.2177-1476A>G) c.2292-1008A>G (n.2292-1008A>G) c.2319-1008A>G (n.2319-1008A>G) c.2204-1476A>G (n.2204-1476A>G) n.4543-1476A>G c.2186-9286A>G (n.2186-9286A>G) c.2221-1476A>G (n.2221-1476A>G) c.2186-8316A>G (n.2186-8316A>G) c.12916A>G (p.Ile4306Val) c.2186-1476A>G (n.2186-1476A>G) c.2432-1476A>G (n.2432-1476A>G) c.10666A>G (p.Ile3556Val) c.1058-1476A>G (n.1058-1476A>G) c.2130-1476A>G c.12475A>G (p.Ile4159Val) c.12967A>G (p.Ile4323Val) c.12934A>G (p.Ile4312Val) c.12907A>G (p.Ile4303Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23330960T>G | CA387506497 | SACS | c.2186-18845A>C (n.2186-18845A>C) c.12943A>C (p.Ile4315Leu) c.2185+22825A>C (n.2185+22825A>C) c.6446-1476A>C (n.6446-1476A>C) c.2177-1476A>C (n.2177-1476A>C) c.2292-1008A>C (n.2292-1008A>C) c.2319-1008A>C (n.2319-1008A>C) c.2204-1476A>C (n.2204-1476A>C) n.4543-1476A>C c.2186-9286A>C (n.2186-9286A>C) c.2221-1476A>C (n.2221-1476A>C) c.2186-8316A>C (n.2186-8316A>C) c.12916A>C (p.Ile4306Leu) c.2186-1476A>C (n.2186-1476A>C) c.2432-1476A>C (n.2432-1476A>C) c.10666A>C (p.Ile3556Leu) c.1058-1476A>C (n.1058-1476A>C) c.2130-1476A>C c.12475A>C (p.Ile4159Leu) c.12967A>C (p.Ile4323Leu) c.12934A>C (p.Ile4312Leu) c.12907A>C (p.Ile4303Leu) | |
13 | g.23330960T= | CA2078628845 | SACS | c.2186-18845A= (n.2186-18845A=) c.12943A= (p.Ile4315=) c.2185+22825A= (n.2185+22825A=) c.6446-1476A= (n.6446-1476A=) c.2177-1476A= (n.2177-1476A=) c.2292-1008A= (n.2292-1008A=) c.2319-1008A= (n.2319-1008A=) c.2204-1476A= (n.2204-1476A=) n.4543-1476A= c.2186-9286A= (n.2186-9286A=) c.2221-1476A= (n.2221-1476A=) c.2186-8316A= (n.2186-8316A=) c.12916A= (p.Ile4306=) c.2186-1476A= (n.2186-1476A=) c.2432-1476A= (n.2432-1476A=) c.10666A= (p.Ile3556=) c.1058-1476A= (n.1058-1476A=) c.2130-1476A= c.12475A= (p.Ile4159=) c.12967A= (p.Ile4323=) c.12934A= (p.Ile4312=) c.12907A= (p.Ile4303=) | |
13 | g.23330961T>A | CA387506500 | SACS | c.2186-18846A>T (n.2186-18846A>T) c.12942A>T (p.Glu4314Asp) c.2185+22824A>T (n.2185+22824A>T) c.6446-1477A>T (n.6446-1477A>T) c.2177-1477A>T (n.2177-1477A>T) c.2292-1009A>T (n.2292-1009A>T) c.2319-1009A>T (n.2319-1009A>T) c.2204-1477A>T (n.2204-1477A>T) n.4543-1477A>T c.2186-9287A>T (n.2186-9287A>T) c.2221-1477A>T (n.2221-1477A>T) c.2186-8317A>T (n.2186-8317A>T) c.12915A>T (p.Glu4305Asp) c.2186-1477A>T (n.2186-1477A>T) c.2432-1477A>T (n.2432-1477A>T) c.10665A>T (p.Glu3555Asp) c.1058-1477A>T (n.1058-1477A>T) c.2130-1477A>T c.12474A>T (p.Glu4158Asp) c.12966A>T (p.Glu4322Asp) c.12933A>T (p.Glu4311Asp) c.12906A>T (p.Glu4302Asp) | |
13 | g.23330961T>C | CA483157787 | SACS | c.2186-18846A>G (n.2186-18846A>G) c.12942A>G (p.Glu4314=) c.2185+22824A>G (n.2185+22824A>G) c.6446-1477A>G (n.6446-1477A>G) c.2177-1477A>G (n.2177-1477A>G) c.2292-1009A>G (n.2292-1009A>G) c.2319-1009A>G (n.2319-1009A>G) c.2204-1477A>G (n.2204-1477A>G) n.4543-1477A>G c.2186-9287A>G (n.2186-9287A>G) c.2221-1477A>G (n.2221-1477A>G) c.2186-8317A>G (n.2186-8317A>G) c.12915A>G (p.Glu4305=) c.2186-1477A>G (n.2186-1477A>G) c.2432-1477A>G (n.2432-1477A>G) c.10665A>G (p.Glu3555=) c.1058-1477A>G (n.1058-1477A>G) c.2130-1477A>G c.12474A>G (p.Glu4158=) c.12966A>G (p.Glu4322=) c.12933A>G (p.Glu4311=) c.12906A>G (p.Glu4302=) | |
13 | g.23330961T>G | CA387506502 | SACS | c.2186-18846A>C (n.2186-18846A>C) c.12942A>C (p.Glu4314Asp) c.2185+22824A>C (n.2185+22824A>C) c.6446-1477A>C (n.6446-1477A>C) c.2177-1477A>C (n.2177-1477A>C) c.2292-1009A>C (n.2292-1009A>C) c.2319-1009A>C (n.2319-1009A>C) c.2204-1477A>C (n.2204-1477A>C) n.4543-1477A>C c.2186-9287A>C (n.2186-9287A>C) c.2221-1477A>C (n.2221-1477A>C) c.2186-8317A>C (n.2186-8317A>C) c.12915A>C (p.Glu4305Asp) c.2186-1477A>C (n.2186-1477A>C) c.2432-1477A>C (n.2432-1477A>C) c.10665A>C (p.Glu3555Asp) c.1058-1477A>C (n.1058-1477A>C) c.2130-1477A>C c.12474A>C (p.Glu4158Asp) c.12966A>C (p.Glu4322Asp) c.12933A>C (p.Glu4311Asp) c.12906A>C (p.Glu4302Asp) | |
13 | g.23330962T>A | CA387506507 | SACS | c.2186-18847A>T (n.2186-18847A>T) c.12941A>T (p.Glu4314Val) c.2185+22823A>T (n.2185+22823A>T) c.6446-1478A>T (n.6446-1478A>T) c.2177-1478A>T (n.2177-1478A>T) c.2292-1010A>T (n.2292-1010A>T) c.2319-1010A>T (n.2319-1010A>T) c.2204-1478A>T (n.2204-1478A>T) n.4543-1478A>T c.2186-9288A>T (n.2186-9288A>T) c.2221-1478A>T (n.2221-1478A>T) c.2186-8318A>T (n.2186-8318A>T) c.12914A>T (p.Glu4305Val) c.2186-1478A>T (n.2186-1478A>T) c.2432-1478A>T (n.2432-1478A>T) c.10664A>T (p.Glu3555Val) c.1058-1478A>T (n.1058-1478A>T) c.2130-1478A>T c.12473A>T (p.Glu4158Val) c.12965A>T (p.Glu4322Val) c.12932A>T (p.Glu4311Val) c.12905A>T (p.Glu4302Val) | |
13 | g.23330962T>C | CA6910051 | SACS | c.2186-18847A>G (n.2186-18847A>G) c.12941A>G (p.Glu4314Gly) c.2185+22823A>G (n.2185+22823A>G) c.6446-1478A>G (n.6446-1478A>G) c.2177-1478A>G (n.2177-1478A>G) c.2292-1010A>G (n.2292-1010A>G) c.2319-1010A>G (n.2319-1010A>G) c.2204-1478A>G (n.2204-1478A>G) n.4543-1478A>G c.2186-9288A>G (n.2186-9288A>G) c.2221-1478A>G (n.2221-1478A>G) c.2186-8318A>G (n.2186-8318A>G) c.12914A>G (p.Glu4305Gly) c.2186-1478A>G (n.2186-1478A>G) c.2432-1478A>G (n.2432-1478A>G) c.10664A>G (p.Glu3555Gly) c.1058-1478A>G (n.1058-1478A>G) c.2130-1478A>G c.12473A>G (p.Glu4158Gly) c.12965A>G (p.Glu4322Gly) c.12932A>G (p.Glu4311Gly) c.12905A>G (p.Glu4302Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
13 | g.23330962T>G | CA387506505 | SACS | c.2186-18847A>C (n.2186-18847A>C) c.12941A>C (p.Glu4314Ala) c.2185+22823A>C (n.2185+22823A>C) c.6446-1478A>C (n.6446-1478A>C) c.2177-1478A>C (n.2177-1478A>C) c.2292-1010A>C (n.2292-1010A>C) c.2319-1010A>C (n.2319-1010A>C) c.2204-1478A>C (n.2204-1478A>C) n.4543-1478A>C c.2186-9288A>C (n.2186-9288A>C) c.2221-1478A>C (n.2221-1478A>C) c.2186-8318A>C (n.2186-8318A>C) c.12914A>C (p.Glu4305Ala) c.2186-1478A>C (n.2186-1478A>C) c.2432-1478A>C (n.2432-1478A>C) c.10664A>C (p.Glu3555Ala) c.1058-1478A>C (n.1058-1478A>C) c.2130-1478A>C c.12473A>C (p.Glu4158Ala) c.12965A>C (p.Glu4322Ala) c.12932A>C (p.Glu4311Ala) c.12905A>C (p.Glu4302Ala) | |
13 | g.23330962T= | CA2078628846 | SACS | c.2186-18847A= (n.2186-18847A=) c.12941A= (p.Glu4314=) c.2185+22823A= (n.2185+22823A=) c.6446-1478A= (n.6446-1478A=) c.2177-1478A= (n.2177-1478A=) c.2292-1010A= (n.2292-1010A=) c.2319-1010A= (n.2319-1010A=) c.2204-1478A= (n.2204-1478A=) n.4543-1478A= c.2186-9288A= (n.2186-9288A=) c.2221-1478A= (n.2221-1478A=) c.2186-8318A= (n.2186-8318A=) c.12914A= (p.Glu4305=) c.2186-1478A= (n.2186-1478A=) c.2432-1478A= (n.2432-1478A=) c.10664A= (p.Glu3555=) c.1058-1478A= (n.1058-1478A=) c.2130-1478A= c.12473A= (p.Glu4158=) c.12965A= (p.Glu4322=) c.12932A= (p.Glu4311=) c.12905A= (p.Glu4302=) | |
13 | g.23330963C>A | CA387506509 | SACS | c.2186-18848G>T (n.2186-18848G>T) c.12940G>T (p.Glu4314Ter) c.2185+22822G>T (n.2185+22822G>T) c.6446-1479G>T (n.6446-1479G>T) c.2177-1479G>T (n.2177-1479G>T) c.2292-1011G>T (n.2292-1011G>T) c.2319-1011G>T (n.2319-1011G>T) c.2204-1479G>T (n.2204-1479G>T) n.4543-1479G>T c.2186-9289G>T (n.2186-9289G>T) c.2221-1479G>T (n.2221-1479G>T) c.2186-8319G>T (n.2186-8319G>T) c.12913G>T (p.Glu4305Ter) c.2186-1479G>T (n.2186-1479G>T) c.2432-1479G>T (n.2432-1479G>T) c.10663G>T (p.Glu3555Ter) c.1058-1479G>T (n.1058-1479G>T) c.2130-1479G>T c.12472G>T (p.Glu4158Ter) c.12964G>T (p.Glu4322Ter) c.12931G>T (p.Glu4311Ter) c.12904G>T (p.Glu4302Ter) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23330963C= | CA2078628849 | SACS | c.2186-18848G= (n.2186-18848G=) c.12940G= (p.Glu4314=) c.2185+22822G= (n.2185+22822G=) c.6446-1479G= (n.6446-1479G=) c.2177-1479G= (n.2177-1479G=) c.2292-1011G= (n.2292-1011G=) c.2319-1011G= (n.2319-1011G=) c.2204-1479G= (n.2204-1479G=) n.4543-1479G= c.2186-9289G= (n.2186-9289G=) c.2221-1479G= (n.2221-1479G=) c.2186-8319G= (n.2186-8319G=) c.12913G= (p.Glu4305=) c.2186-1479G= (n.2186-1479G=) c.2432-1479G= (n.2432-1479G=) c.10663G= (p.Glu3555=) c.1058-1479G= (n.1058-1479G=) c.2130-1479G= c.12472G= (p.Glu4158=) c.12964G= (p.Glu4322=) c.12931G= (p.Glu4311=) c.12904G= (p.Glu4302=) | |
13 | g.23330963C>G | CA387506511 | SACS | c.2186-18848G>C (n.2186-18848G>C) c.12940G>C (p.Glu4314Gln) c.2185+22822G>C (n.2185+22822G>C) c.6446-1479G>C (n.6446-1479G>C) c.2177-1479G>C (n.2177-1479G>C) c.2292-1011G>C (n.2292-1011G>C) c.2319-1011G>C (n.2319-1011G>C) c.2204-1479G>C (n.2204-1479G>C) n.4543-1479G>C c.2186-9289G>C (n.2186-9289G>C) c.2221-1479G>C (n.2221-1479G>C) c.2186-8319G>C (n.2186-8319G>C) c.12913G>C (p.Glu4305Gln) c.2186-1479G>C (n.2186-1479G>C) c.2432-1479G>C (n.2432-1479G>C) c.10663G>C (p.Glu3555Gln) c.1058-1479G>C (n.1058-1479G>C) c.2130-1479G>C c.12472G>C (p.Glu4158Gln) c.12964G>C (p.Glu4322Gln) c.12931G>C (p.Glu4311Gln) c.12904G>C (p.Glu4302Gln) | |
13 | g.23330963C>T | CA6910052 | SACS | c.2186-18848G>A (n.2186-18848G>A) c.12940G>A (p.Glu4314Lys) c.2185+22822G>A (n.2185+22822G>A) c.6446-1479G>A (n.6446-1479G>A) c.2177-1479G>A (n.2177-1479G>A) c.2292-1011G>A (n.2292-1011G>A) c.2319-1011G>A (n.2319-1011G>A) c.2204-1479G>A (n.2204-1479G>A) n.4543-1479G>A c.2186-9289G>A (n.2186-9289G>A) c.2221-1479G>A (n.2221-1479G>A) c.2186-8319G>A (n.2186-8319G>A) c.12913G>A (p.Glu4305Lys) c.2186-1479G>A (n.2186-1479G>A) c.2432-1479G>A (n.2432-1479G>A) c.10663G>A (p.Glu3555Lys) c.1058-1479G>A (n.1058-1479G>A) c.2130-1479G>A c.12472G>A (p.Glu4158Lys) c.12964G>A (p.Glu4322Lys) c.12931G>A (p.Glu4311Lys) c.12904G>A (p.Glu4302Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23330964T>A | CA483157790 | SACS | c.2186-18849A>T (n.2186-18849A>T) c.12939A>T (p.Pro4313=) c.2185+22821A>T (n.2185+22821A>T) c.6446-1480A>T (n.6446-1480A>T) c.2177-1480A>T (n.2177-1480A>T) c.2292-1012A>T (n.2292-1012A>T) c.2319-1012A>T (n.2319-1012A>T) c.2204-1480A>T (n.2204-1480A>T) n.4543-1480A>T c.2186-9290A>T (n.2186-9290A>T) c.2221-1480A>T (n.2221-1480A>T) c.2186-8320A>T (n.2186-8320A>T) c.12912A>T (p.Pro4304=) c.2186-1480A>T (n.2186-1480A>T) c.2432-1480A>T (n.2432-1480A>T) c.10662A>T (p.Pro3554=) c.1058-1480A>T (n.1058-1480A>T) c.2130-1480A>T c.12471A>T (p.Pro4157=) c.12963A>T (p.Pro4321=) c.12930A>T (p.Pro4310=) c.12903A>T (p.Pro4301=) | |
13 | g.23330964T>C | CA483157791 | SACS | c.2186-18849A>G (n.2186-18849A>G) c.12939A>G (p.Pro4313=) c.2185+22821A>G (n.2185+22821A>G) c.6446-1480A>G (n.6446-1480A>G) c.2177-1480A>G (n.2177-1480A>G) c.2292-1012A>G (n.2292-1012A>G) c.2319-1012A>G (n.2319-1012A>G) c.2204-1480A>G (n.2204-1480A>G) n.4543-1480A>G c.2186-9290A>G (n.2186-9290A>G) c.2221-1480A>G (n.2221-1480A>G) c.2186-8320A>G (n.2186-8320A>G) c.12912A>G (p.Pro4304=) c.2186-1480A>G (n.2186-1480A>G) c.2432-1480A>G (n.2432-1480A>G) c.10662A>G (p.Pro3554=) c.1058-1480A>G (n.1058-1480A>G) c.2130-1480A>G c.12471A>G (p.Pro4157=) c.12963A>G (p.Pro4321=) c.12930A>G (p.Pro4310=) c.12903A>G (p.Pro4301=) | |
13 | g.23330964T>G | CA483157792 | SACS | c.2186-18849A>C (n.2186-18849A>C) c.12939A>C (p.Pro4313=) c.2185+22821A>C (n.2185+22821A>C) c.6446-1480A>C (n.6446-1480A>C) c.2177-1480A>C (n.2177-1480A>C) c.2292-1012A>C (n.2292-1012A>C) c.2319-1012A>C (n.2319-1012A>C) c.2204-1480A>C (n.2204-1480A>C) n.4543-1480A>C c.2186-9290A>C (n.2186-9290A>C) c.2221-1480A>C (n.2221-1480A>C) c.2186-8320A>C (n.2186-8320A>C) c.12912A>C (p.Pro4304=) c.2186-1480A>C (n.2186-1480A>C) c.2432-1480A>C (n.2432-1480A>C) c.10662A>C (p.Pro3554=) c.1058-1480A>C (n.1058-1480A>C) c.2130-1480A>C c.12471A>C (p.Pro4157=) c.12963A>C (p.Pro4321=) c.12930A>C (p.Pro4310=) c.12903A>C (p.Pro4301=) | |
13 | g.23330965G>A | CA387506512 | SACS | c.2186-18850C>T (n.2186-18850C>T) c.12938C>T (p.Pro4313Leu) c.2185+22820C>T (n.2185+22820C>T) c.6446-1481C>T (n.6446-1481C>T) c.2177-1481C>T (n.2177-1481C>T) c.2292-1013C>T (n.2292-1013C>T) c.2319-1013C>T (n.2319-1013C>T) c.2204-1481C>T (n.2204-1481C>T) n.4543-1481C>T c.2186-9291C>T (n.2186-9291C>T) c.2221-1481C>T (n.2221-1481C>T) c.2186-8321C>T (n.2186-8321C>T) c.12911C>T (p.Pro4304Leu) c.2186-1481C>T (n.2186-1481C>T) c.2432-1481C>T (n.2432-1481C>T) c.10661C>T (p.Pro3554Leu) c.1058-1481C>T (n.1058-1481C>T) c.2130-1481C>T c.12470C>T (p.Pro4157Leu) c.12962C>T (p.Pro4321Leu) c.12929C>T (p.Pro4310Leu) c.12902C>T (p.Pro4301Leu) | |
13 | g.23330965G>C | CA387506514 | SACS | c.2186-18850C>G (n.2186-18850C>G) c.12938C>G (p.Pro4313Arg) c.2185+22820C>G (n.2185+22820C>G) c.6446-1481C>G (n.6446-1481C>G) c.2177-1481C>G (n.2177-1481C>G) c.2292-1013C>G (n.2292-1013C>G) c.2319-1013C>G (n.2319-1013C>G) c.2204-1481C>G (n.2204-1481C>G) n.4543-1481C>G c.2186-9291C>G (n.2186-9291C>G) c.2221-1481C>G (n.2221-1481C>G) c.2186-8321C>G (n.2186-8321C>G) c.12911C>G (p.Pro4304Arg) c.2186-1481C>G (n.2186-1481C>G) c.2432-1481C>G (n.2432-1481C>G) c.10661C>G (p.Pro3554Arg) c.1058-1481C>G (n.1058-1481C>G) c.2130-1481C>G c.12470C>G (p.Pro4157Arg) c.12962C>G (p.Pro4321Arg) c.12929C>G (p.Pro4310Arg) c.12902C>G (p.Pro4301Arg) | |
13 | g.23330965G>T | CA387506516 | SACS | c.2186-18850C>A (n.2186-18850C>A) c.12938C>A (p.Pro4313Gln) c.2185+22820C>A (n.2185+22820C>A) c.6446-1481C>A (n.6446-1481C>A) c.2177-1481C>A (n.2177-1481C>A) c.2292-1013C>A (n.2292-1013C>A) c.2319-1013C>A (n.2319-1013C>A) c.2204-1481C>A (n.2204-1481C>A) n.4543-1481C>A c.2186-9291C>A (n.2186-9291C>A) c.2221-1481C>A (n.2221-1481C>A) c.2186-8321C>A (n.2186-8321C>A) c.12911C>A (p.Pro4304Gln) c.2186-1481C>A (n.2186-1481C>A) c.2432-1481C>A (n.2432-1481C>A) c.10661C>A (p.Pro3554Gln) c.1058-1481C>A (n.1058-1481C>A) c.2130-1481C>A c.12470C>A (p.Pro4157Gln) c.12962C>A (p.Pro4321Gln) c.12929C>A (p.Pro4310Gln) c.12902C>A (p.Pro4301Gln) | |
13 | g.23330966G>A | CA387506517 | SACS | c.2186-18851C>T (n.2186-18851C>T) c.12937C>T (p.Pro4313Ser) c.2185+22819C>T (n.2185+22819C>T) c.6446-1482C>T (n.6446-1482C>T) c.2177-1482C>T (n.2177-1482C>T) c.2292-1014C>T (n.2292-1014C>T) c.2319-1014C>T (n.2319-1014C>T) c.2204-1482C>T (n.2204-1482C>T) n.4543-1482C>T c.2186-9292C>T (n.2186-9292C>T) c.2221-1482C>T (n.2221-1482C>T) c.2186-8322C>T (n.2186-8322C>T) c.12910C>T (p.Pro4304Ser) c.2186-1482C>T (n.2186-1482C>T) c.2432-1482C>T (n.2432-1482C>T) c.10660C>T (p.Pro3554Ser) c.1058-1482C>T (n.1058-1482C>T) c.2130-1482C>T c.12469C>T (p.Pro4157Ser) c.12961C>T (p.Pro4321Ser) c.12928C>T (p.Pro4310Ser) c.12901C>T (p.Pro4301Ser) | |
13 | g.23330966G>C | CA387506519 | SACS | c.2186-18851C>G (n.2186-18851C>G) c.12937C>G (p.Pro4313Ala) c.2185+22819C>G (n.2185+22819C>G) c.6446-1482C>G (n.6446-1482C>G) c.2177-1482C>G (n.2177-1482C>G) c.2292-1014C>G (n.2292-1014C>G) c.2319-1014C>G (n.2319-1014C>G) c.2204-1482C>G (n.2204-1482C>G) n.4543-1482C>G c.2186-9292C>G (n.2186-9292C>G) c.2221-1482C>G (n.2221-1482C>G) c.2186-8322C>G (n.2186-8322C>G) c.12910C>G (p.Pro4304Ala) c.2186-1482C>G (n.2186-1482C>G) c.2432-1482C>G (n.2432-1482C>G) c.10660C>G (p.Pro3554Ala) c.1058-1482C>G (n.1058-1482C>G) c.2130-1482C>G c.12469C>G (p.Pro4157Ala) c.12961C>G (p.Pro4321Ala) c.12928C>G (p.Pro4310Ala) c.12901C>G (p.Pro4301Ala) | |
13 | g.23330966G>T | CA387506521 | SACS | c.2186-18851C>A (n.2186-18851C>A) c.12937C>A (p.Pro4313Thr) c.2185+22819C>A (n.2185+22819C>A) c.6446-1482C>A (n.6446-1482C>A) c.2177-1482C>A (n.2177-1482C>A) c.2292-1014C>A (n.2292-1014C>A) c.2319-1014C>A (n.2319-1014C>A) c.2204-1482C>A (n.2204-1482C>A) n.4543-1482C>A c.2186-9292C>A (n.2186-9292C>A) c.2221-1482C>A (n.2221-1482C>A) c.2186-8322C>A (n.2186-8322C>A) c.12910C>A (p.Pro4304Thr) c.2186-1482C>A (n.2186-1482C>A) c.2432-1482C>A (n.2432-1482C>A) c.10660C>A (p.Pro3554Thr) c.1058-1482C>A (n.1058-1482C>A) c.2130-1482C>A c.12469C>A (p.Pro4157Thr) c.12961C>A (p.Pro4321Thr) c.12928C>A (p.Pro4310Thr) c.12901C>A (p.Pro4301Thr) | |
13 | g.23330967T>A | CA387506524 | SACS | c.2186-18852A>T (n.2186-18852A>T) c.12936A>T (p.Leu4312Phe) c.2185+22818A>T (n.2185+22818A>T) c.6446-1483A>T (n.6446-1483A>T) c.2177-1483A>T (n.2177-1483A>T) c.2292-1015A>T (n.2292-1015A>T) c.2319-1015A>T (n.2319-1015A>T) c.2204-1483A>T (n.2204-1483A>T) n.4543-1483A>T c.2186-9293A>T (n.2186-9293A>T) c.2221-1483A>T (n.2221-1483A>T) c.2186-8323A>T (n.2186-8323A>T) c.12909A>T (p.Leu4303Phe) c.2186-1483A>T (n.2186-1483A>T) c.2432-1483A>T (n.2432-1483A>T) c.10659A>T (p.Leu3553Phe) c.1058-1483A>T (n.1058-1483A>T) c.2130-1483A>T c.12468A>T (p.Leu4156Phe) c.12960A>T (p.Leu4320Phe) c.12927A>T (p.Leu4309Phe) c.12900A>T (p.Leu4300Phe) | |
13 | g.23330967T>C | CA246648257 | SACS | c.2186-18852A>G (n.2186-18852A>G) c.12936A>G (p.Leu4312=) c.2185+22818A>G (n.2185+22818A>G) c.6446-1483A>G (n.6446-1483A>G) c.2177-1483A>G (n.2177-1483A>G) c.2292-1015A>G (n.2292-1015A>G) c.2319-1015A>G (n.2319-1015A>G) c.2204-1483A>G (n.2204-1483A>G) n.4543-1483A>G c.2186-9293A>G (n.2186-9293A>G) c.2221-1483A>G (n.2221-1483A>G) c.2186-8323A>G (n.2186-8323A>G) c.12909A>G (p.Leu4303=) c.2186-1483A>G (n.2186-1483A>G) c.2432-1483A>G (n.2432-1483A>G) c.10659A>G (p.Leu3553=) c.1058-1483A>G (n.1058-1483A>G) c.2130-1483A>G c.12468A>G (p.Leu4156=) c.12960A>G (p.Leu4320=) c.12927A>G (p.Leu4309=) c.12900A>G (p.Leu4300=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.23330967T>G | CA387506526 | SACS | c.2186-18852A>C (n.2186-18852A>C) c.12936A>C (p.Leu4312Phe) c.2185+22818A>C (n.2185+22818A>C) c.6446-1483A>C (n.6446-1483A>C) c.2177-1483A>C (n.2177-1483A>C) c.2292-1015A>C (n.2292-1015A>C) c.2319-1015A>C (n.2319-1015A>C) c.2204-1483A>C (n.2204-1483A>C) n.4543-1483A>C c.2186-9293A>C (n.2186-9293A>C) c.2221-1483A>C (n.2221-1483A>C) c.2186-8323A>C (n.2186-8323A>C) c.12909A>C (p.Leu4303Phe) c.2186-1483A>C (n.2186-1483A>C) c.2432-1483A>C (n.2432-1483A>C) c.10659A>C (p.Leu3553Phe) c.1058-1483A>C (n.1058-1483A>C) c.2130-1483A>C c.12468A>C (p.Leu4156Phe) c.12960A>C (p.Leu4320Phe) c.12927A>C (p.Leu4309Phe) c.12900A>C (p.Leu4300Phe) | |
13 | g.23330967T= | CA2078628858 | SACS | c.2186-18852A= (n.2186-18852A=) c.12936A= (p.Leu4312=) c.2185+22818A= (n.2185+22818A=) c.6446-1483A= (n.6446-1483A=) c.2177-1483A= (n.2177-1483A=) c.2292-1015A= (n.2292-1015A=) c.2319-1015A= (n.2319-1015A=) c.2204-1483A= (n.2204-1483A=) n.4543-1483A= c.2186-9293A= (n.2186-9293A=) c.2221-1483A= (n.2221-1483A=) c.2186-8323A= (n.2186-8323A=) c.12909A= (p.Leu4303=) c.2186-1483A= (n.2186-1483A=) c.2432-1483A= (n.2432-1483A=) c.10659A= (p.Leu3553=) c.1058-1483A= (n.1058-1483A=) c.2130-1483A= c.12468A= (p.Leu4156=) c.12960A= (p.Leu4320=) c.12927A= (p.Leu4309=) c.12900A= (p.Leu4300=) | |
13 | g.23330968A= | CA2078628864 | SACS | c.2186-18853T= (n.2186-18853T=) c.12935T= (p.Leu4312=) c.2185+22817T= (n.2185+22817T=) c.6446-1484T= (n.6446-1484T=) c.2177-1484T= (n.2177-1484T=) c.2292-1016T= (n.2292-1016T=) c.2319-1016T= (n.2319-1016T=) c.2204-1484T= (n.2204-1484T=) n.4543-1484T= c.2186-9294T= (n.2186-9294T=) c.2221-1484T= (n.2221-1484T=) c.2186-8324T= (n.2186-8324T=) c.12908T= (p.Leu4303=) c.2186-1484T= (n.2186-1484T=) c.2432-1484T= (n.2432-1484T=) c.10658T= (p.Leu3553=) c.1058-1484T= (n.1058-1484T=) c.2130-1484T= c.12467T= (p.Leu4156=) c.12959T= (p.Leu4320=) c.12926T= (p.Leu4309=) c.12899T= (p.Leu4300=) | |
13 | g.23330968A>C | CA387506529 | SACS | c.2186-18853T>G (n.2186-18853T>G) c.12935T>G (p.Leu4312Ter) c.2185+22817T>G (n.2185+22817T>G) c.6446-1484T>G (n.6446-1484T>G) c.2177-1484T>G (n.2177-1484T>G) c.2292-1016T>G (n.2292-1016T>G) c.2319-1016T>G (n.2319-1016T>G) c.2204-1484T>G (n.2204-1484T>G) n.4543-1484T>G c.2186-9294T>G (n.2186-9294T>G) c.2221-1484T>G (n.2221-1484T>G) c.2186-8324T>G (n.2186-8324T>G) c.12908T>G (p.Leu4303Ter) c.2186-1484T>G (n.2186-1484T>G) c.2432-1484T>G (n.2432-1484T>G) c.10658T>G (p.Leu3553Ter) c.1058-1484T>G (n.1058-1484T>G) c.2130-1484T>G c.12467T>G (p.Leu4156Ter) c.12959T>G (p.Leu4320Ter) c.12926T>G (p.Leu4309Ter) c.12899T>G (p.Leu4300Ter) | |
13 | g.23330968A>G | CA387506535 | SACS | c.2186-18853T>C (n.2186-18853T>C) c.12935T>C (p.Leu4312Ser) c.2185+22817T>C (n.2185+22817T>C) c.6446-1484T>C (n.6446-1484T>C) c.2177-1484T>C (n.2177-1484T>C) c.2292-1016T>C (n.2292-1016T>C) c.2319-1016T>C (n.2319-1016T>C) c.2204-1484T>C (n.2204-1484T>C) n.4543-1484T>C c.2186-9294T>C (n.2186-9294T>C) c.2221-1484T>C (n.2221-1484T>C) c.2186-8324T>C (n.2186-8324T>C) c.12908T>C (p.Leu4303Ser) c.2186-1484T>C (n.2186-1484T>C) c.2432-1484T>C (n.2432-1484T>C) c.10658T>C (p.Leu3553Ser) c.1058-1484T>C (n.1058-1484T>C) c.2130-1484T>C c.12467T>C (p.Leu4156Ser) c.12959T>C (p.Leu4320Ser) c.12926T>C (p.Leu4309Ser) c.12899T>C (p.Leu4300Ser) | |
13 | g.23330968A>T | CA387506533 | SACS | c.2186-18853T>A (n.2186-18853T>A) c.12935T>A (p.Leu4312Ter) c.2185+22817T>A (n.2185+22817T>A) c.6446-1484T>A (n.6446-1484T>A) c.2177-1484T>A (n.2177-1484T>A) c.2292-1016T>A (n.2292-1016T>A) c.2319-1016T>A (n.2319-1016T>A) c.2204-1484T>A (n.2204-1484T>A) n.4543-1484T>A c.2186-9294T>A (n.2186-9294T>A) c.2221-1484T>A (n.2221-1484T>A) c.2186-8324T>A (n.2186-8324T>A) c.12908T>A (p.Leu4303Ter) c.2186-1484T>A (n.2186-1484T>A) c.2432-1484T>A (n.2432-1484T>A) c.10658T>A (p.Leu3553Ter) c.1058-1484T>A (n.1058-1484T>A) c.2130-1484T>A c.12467T>A (p.Leu4156Ter) c.12959T>A (p.Leu4320Ter) c.12926T>A (p.Leu4309Ter) c.12899T>A (p.Leu4300Ter) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23330969A>C | CA387506538 | SACS | c.2186-18854T>G (n.2186-18854T>G) c.12934T>G (p.Leu4312Val) c.2185+22816T>G (n.2185+22816T>G) c.6446-1485T>G (n.6446-1485T>G) c.2177-1485T>G (n.2177-1485T>G) c.2292-1017T>G (n.2292-1017T>G) c.2319-1017T>G (n.2319-1017T>G) c.2204-1485T>G (n.2204-1485T>G) n.4543-1485T>G c.2186-9295T>G (n.2186-9295T>G) c.2221-1485T>G (n.2221-1485T>G) c.2186-8325T>G (n.2186-8325T>G) c.12907T>G (p.Leu4303Val) c.2186-1485T>G (n.2186-1485T>G) c.2432-1485T>G (n.2432-1485T>G) c.10657T>G (p.Leu3553Val) c.1058-1485T>G (n.1058-1485T>G) c.2130-1485T>G c.12466T>G (p.Leu4156Val) c.12958T>G (p.Leu4320Val) c.12925T>G (p.Leu4309Val) c.12898T>G (p.Leu4300Val) | |
13 | g.23330969A>G | CA483157794 | SACS | c.2186-18854T>C (n.2186-18854T>C) c.12934T>C (p.Leu4312=) c.2185+22816T>C (n.2185+22816T>C) c.6446-1485T>C (n.6446-1485T>C) c.2177-1485T>C (n.2177-1485T>C) c.2292-1017T>C (n.2292-1017T>C) c.2319-1017T>C (n.2319-1017T>C) c.2204-1485T>C (n.2204-1485T>C) n.4543-1485T>C c.2186-9295T>C (n.2186-9295T>C) c.2221-1485T>C (n.2221-1485T>C) c.2186-8325T>C (n.2186-8325T>C) c.12907T>C (p.Leu4303=) c.2186-1485T>C (n.2186-1485T>C) c.2432-1485T>C (n.2432-1485T>C) c.10657T>C (p.Leu3553=) c.1058-1485T>C (n.1058-1485T>C) c.2130-1485T>C c.12466T>C (p.Leu4156=) c.12958T>C (p.Leu4320=) c.12925T>C (p.Leu4309=) c.12898T>C (p.Leu4300=) | |
13 | g.23330969A>T | CA387506540 | SACS | c.2186-18854T>A (n.2186-18854T>A) c.12934T>A (p.Leu4312Ile) c.2185+22816T>A (n.2185+22816T>A) c.6446-1485T>A (n.6446-1485T>A) c.2177-1485T>A (n.2177-1485T>A) c.2292-1017T>A (n.2292-1017T>A) c.2319-1017T>A (n.2319-1017T>A) c.2204-1485T>A (n.2204-1485T>A) n.4543-1485T>A c.2186-9295T>A (n.2186-9295T>A) c.2221-1485T>A (n.2221-1485T>A) c.2186-8325T>A (n.2186-8325T>A) c.12907T>A (p.Leu4303Ile) c.2186-1485T>A (n.2186-1485T>A) c.2432-1485T>A (n.2432-1485T>A) c.10657T>A (p.Leu3553Ile) c.1058-1485T>A (n.1058-1485T>A) c.2130-1485T>A c.12466T>A (p.Leu4156Ile) c.12958T>A (p.Leu4320Ile) c.12925T>A (p.Leu4309Ile) c.12898T>A (p.Leu4300Ile) | |
13 | g.23330971_23330973del | CA2575369371 | SACS | c.2186-18856_2186-18854del (n.2186-18856_2186-18854del) c.12932_12934del (p.Ser4311del) c.2185+22814_2185+22816del (n.2185+22814_2185+22816del) c.6446-1487_6446-1485del (n.6446-1487_6446-1485del) c.2177-1487_2177-1485del (n.2177-1487_2177-1485del) c.2292-1019_2292-1017del (n.2292-1019_2292-1017del) c.2319-1019_2319-1017del (n.2319-1019_2319-1017del) c.2204-1487_2204-1485del (n.2204-1487_2204-1485del) n.4543-1487_4543-1485del c.2186-9297_2186-9295del (n.2186-9297_2186-9295del) c.2221-1487_2221-1485del (n.2221-1487_2221-1485del) c.2186-8327_2186-8325del (n.2186-8327_2186-8325del) c.12905_12907del (p.Ser4302del) c.2186-1487_2186-1485del (n.2186-1487_2186-1485del) c.2432-1487_2432-1485del (n.2432-1487_2432-1485del) c.10655_10657del (p.Ser3552del) c.1058-1487_1058-1485del (n.1058-1487_1058-1485del) c.2130-1487_2130-1485del c.12464_12466del (p.Ser4155del) c.12956_12958del (p.Ser4319del) c.12923_12925del (p.Ser4308del) c.12896_12898del (p.Ser4299del) | |
13 | g.23330970A>C | CA483157798 | SACS | c.2186-18855T>G (n.2186-18855T>G) c.12933T>G (p.Ser4311=) c.2185+22815T>G (n.2185+22815T>G) c.6446-1486T>G (n.6446-1486T>G) c.2177-1486T>G (n.2177-1486T>G) c.2292-1018T>G (n.2292-1018T>G) c.2319-1018T>G (n.2319-1018T>G) c.2204-1486T>G (n.2204-1486T>G) n.4543-1486T>G c.2186-9296T>G (n.2186-9296T>G) c.2221-1486T>G (n.2221-1486T>G) c.2186-8326T>G (n.2186-8326T>G) c.12906T>G (p.Ser4302=) c.2186-1486T>G (n.2186-1486T>G) c.2432-1486T>G (n.2432-1486T>G) c.10656T>G (p.Ser3552=) c.1058-1486T>G (n.1058-1486T>G) c.2130-1486T>G c.12465T>G (p.Ser4155=) c.12957T>G (p.Ser4319=) c.12924T>G (p.Ser4308=) c.12897T>G (p.Ser4299=) | |
13 | g.23330970A>G | CA483157797 | SACS | c.2186-18855T>C (n.2186-18855T>C) c.12933T>C (p.Ser4311=) c.2185+22815T>C (n.2185+22815T>C) c.6446-1486T>C (n.6446-1486T>C) c.2177-1486T>C (n.2177-1486T>C) c.2292-1018T>C (n.2292-1018T>C) c.2319-1018T>C (n.2319-1018T>C) c.2204-1486T>C (n.2204-1486T>C) n.4543-1486T>C c.2186-9296T>C (n.2186-9296T>C) c.2221-1486T>C (n.2221-1486T>C) c.2186-8326T>C (n.2186-8326T>C) c.12906T>C (p.Ser4302=) c.2186-1486T>C (n.2186-1486T>C) c.2432-1486T>C (n.2432-1486T>C) c.10656T>C (p.Ser3552=) c.1058-1486T>C (n.1058-1486T>C) c.2130-1486T>C c.12465T>C (p.Ser4155=) c.12957T>C (p.Ser4319=) c.12924T>C (p.Ser4308=) c.12897T>C (p.Ser4299=) | |
13 | g.23330970A>T | CA483157795 | SACS | c.2186-18855T>A (n.2186-18855T>A) c.12933T>A (p.Ser4311=) c.2185+22815T>A (n.2185+22815T>A) c.6446-1486T>A (n.6446-1486T>A) c.2177-1486T>A (n.2177-1486T>A) c.2292-1018T>A (n.2292-1018T>A) c.2319-1018T>A (n.2319-1018T>A) c.2204-1486T>A (n.2204-1486T>A) n.4543-1486T>A c.2186-9296T>A (n.2186-9296T>A) c.2221-1486T>A (n.2221-1486T>A) c.2186-8326T>A (n.2186-8326T>A) c.12906T>A (p.Ser4302=) c.2186-1486T>A (n.2186-1486T>A) c.2432-1486T>A (n.2432-1486T>A) c.10656T>A (p.Ser3552=) c.1058-1486T>A (n.1058-1486T>A) c.2130-1486T>A c.12465T>A (p.Ser4155=) c.12957T>A (p.Ser4319=) c.12924T>A (p.Ser4308=) c.12897T>A (p.Ser4299=) | |
13 | g.23330971G>A | CA6910053 | SACS | c.2186-18856C>T (n.2186-18856C>T) c.12932C>T (p.Ser4311Phe) c.2185+22814C>T (n.2185+22814C>T) c.6446-1487C>T (n.6446-1487C>T) c.2177-1487C>T (n.2177-1487C>T) c.2292-1019C>T (n.2292-1019C>T) c.2319-1019C>T (n.2319-1019C>T) c.2204-1487C>T (n.2204-1487C>T) n.4543-1487C>T c.2186-9297C>T (n.2186-9297C>T) c.2221-1487C>T (n.2221-1487C>T) c.2186-8327C>T (n.2186-8327C>T) c.12905C>T (p.Ser4302Phe) c.2186-1487C>T (n.2186-1487C>T) c.2432-1487C>T (n.2432-1487C>T) c.10655C>T (p.Ser3552Phe) c.1058-1487C>T (n.1058-1487C>T) c.2130-1487C>T c.12464C>T (p.Ser4155Phe) c.12956C>T (p.Ser4319Phe) c.12923C>T (p.Ser4308Phe) c.12896C>T (p.Ser4299Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23330971G>C | CA387506543 | SACS | c.2186-18856C>G (n.2186-18856C>G) c.12932C>G (p.Ser4311Cys) c.2185+22814C>G (n.2185+22814C>G) c.6446-1487C>G (n.6446-1487C>G) c.2177-1487C>G (n.2177-1487C>G) c.2292-1019C>G (n.2292-1019C>G) c.2319-1019C>G (n.2319-1019C>G) c.2204-1487C>G (n.2204-1487C>G) n.4543-1487C>G c.2186-9297C>G (n.2186-9297C>G) c.2221-1487C>G (n.2221-1487C>G) c.2186-8327C>G (n.2186-8327C>G) c.12905C>G (p.Ser4302Cys) c.2186-1487C>G (n.2186-1487C>G) c.2432-1487C>G (n.2432-1487C>G) c.10655C>G (p.Ser3552Cys) c.1058-1487C>G (n.1058-1487C>G) c.2130-1487C>G c.12464C>G (p.Ser4155Cys) c.12956C>G (p.Ser4319Cys) c.12923C>G (p.Ser4308Cys) c.12896C>G (p.Ser4299Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23330971G= | CA2078628878 | SACS | c.2186-18856C= (n.2186-18856C=) c.12932C= (p.Ser4311=) c.2185+22814C= (n.2185+22814C=) c.6446-1487C= (n.6446-1487C=) c.2177-1487C= (n.2177-1487C=) c.2292-1019C= (n.2292-1019C=) c.2319-1019C= (n.2319-1019C=) c.2204-1487C= (n.2204-1487C=) n.4543-1487C= c.2186-9297C= (n.2186-9297C=) c.2221-1487C= (n.2221-1487C=) c.2186-8327C= (n.2186-8327C=) c.12905C= (p.Ser4302=) c.2186-1487C= (n.2186-1487C=) c.2432-1487C= (n.2432-1487C=) c.10655C= (p.Ser3552=) c.1058-1487C= (n.1058-1487C=) c.2130-1487C= c.12464C= (p.Ser4155=) c.12956C= (p.Ser4319=) c.12923C= (p.Ser4308=) c.12896C= (p.Ser4299=) | |
13 | g.23330971G>T | CA387506545 | SACS | c.2186-18856C>A (n.2186-18856C>A) c.12932C>A (p.Ser4311Tyr) c.2185+22814C>A (n.2185+22814C>A) c.6446-1487C>A (n.6446-1487C>A) c.2177-1487C>A (n.2177-1487C>A) c.2292-1019C>A (n.2292-1019C>A) c.2319-1019C>A (n.2319-1019C>A) c.2204-1487C>A (n.2204-1487C>A) n.4543-1487C>A c.2186-9297C>A (n.2186-9297C>A) c.2221-1487C>A (n.2221-1487C>A) c.2186-8327C>A (n.2186-8327C>A) c.12905C>A (p.Ser4302Tyr) c.2186-1487C>A (n.2186-1487C>A) c.2432-1487C>A (n.2432-1487C>A) c.10655C>A (p.Ser3552Tyr) c.1058-1487C>A (n.1058-1487C>A) c.2130-1487C>A c.12464C>A (p.Ser4155Tyr) c.12956C>A (p.Ser4319Tyr) c.12923C>A (p.Ser4308Tyr) c.12896C>A (p.Ser4299Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
13 | g.23330972A>C | CA387506547 | SACS | c.2186-18857T>G (n.2186-18857T>G) c.12931T>G (p.Ser4311Ala) c.2185+22813T>G (n.2185+22813T>G) c.6446-1488T>G (n.6446-1488T>G) c.2177-1488T>G (n.2177-1488T>G) c.2292-1020T>G (n.2292-1020T>G) c.2319-1020T>G (n.2319-1020T>G) c.2204-1488T>G (n.2204-1488T>G) n.4543-1488T>G c.2186-9298T>G (n.2186-9298T>G) c.2221-1488T>G (n.2221-1488T>G) c.2186-8328T>G (n.2186-8328T>G) c.12904T>G (p.Ser4302Ala) c.2186-1488T>G (n.2186-1488T>G) c.2432-1488T>G (n.2432-1488T>G) c.10654T>G (p.Ser3552Ala) c.1058-1488T>G (n.1058-1488T>G) c.2130-1488T>G c.12463T>G (p.Ser4155Ala) c.12955T>G (p.Ser4319Ala) c.12922T>G (p.Ser4308Ala) c.12895T>G (p.Ser4299Ala) | COSMIC COSMIC |
13 | g.23330972A>G | CA387506549 | SACS | c.2186-18857T>C (n.2186-18857T>C) c.12931T>C (p.Ser4311Pro) c.2185+22813T>C (n.2185+22813T>C) c.6446-1488T>C (n.6446-1488T>C) c.2177-1488T>C (n.2177-1488T>C) c.2292-1020T>C (n.2292-1020T>C) c.2319-1020T>C (n.2319-1020T>C) c.2204-1488T>C (n.2204-1488T>C) n.4543-1488T>C c.2186-9298T>C (n.2186-9298T>C) c.2221-1488T>C (n.2221-1488T>C) c.2186-8328T>C (n.2186-8328T>C) c.12904T>C (p.Ser4302Pro) c.2186-1488T>C (n.2186-1488T>C) c.2432-1488T>C (n.2432-1488T>C) c.10654T>C (p.Ser3552Pro) c.1058-1488T>C (n.1058-1488T>C) c.2130-1488T>C c.12463T>C (p.Ser4155Pro) c.12955T>C (p.Ser4319Pro) c.12922T>C (p.Ser4308Pro) c.12895T>C (p.Ser4299Pro) | |
13 | g.23330972A>T | CA387506551 | SACS | c.2186-18857T>A (n.2186-18857T>A) c.12931T>A (p.Ser4311Thr) c.2185+22813T>A (n.2185+22813T>A) c.6446-1488T>A (n.6446-1488T>A) c.2177-1488T>A (n.2177-1488T>A) c.2292-1020T>A (n.2292-1020T>A) c.2319-1020T>A (n.2319-1020T>A) c.2204-1488T>A (n.2204-1488T>A) n.4543-1488T>A c.2186-9298T>A (n.2186-9298T>A) c.2221-1488T>A (n.2221-1488T>A) c.2186-8328T>A (n.2186-8328T>A) c.12904T>A (p.Ser4302Thr) c.2186-1488T>A (n.2186-1488T>A) c.2432-1488T>A (n.2432-1488T>A) c.10654T>A (p.Ser3552Thr) c.1058-1488T>A (n.1058-1488T>A) c.2130-1488T>A c.12463T>A (p.Ser4155Thr) c.12955T>A (p.Ser4319Thr) c.12922T>A (p.Ser4308Thr) c.12895T>A (p.Ser4299Thr) |