Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.23330959A>CCA387506492SACSc.2186-18844T>G (n.2186-18844T>G)
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13g.23330959A>TCA387506490SACSc.2186-18844T>A (n.2186-18844T>A)
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13g.23330959_23331106delCA2695199199SACSc.2186-18991_2186-18844del (n.2186-18991_2186-18844del)
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n.4543-1622_4543-1475del
c.2186-9432_2186-9285del (n.2186-9432_2186-9285del)
c.2221-1622_2221-1475del (n.2221-1622_2221-1475del)
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13g.23330960T>ACA387506495SACSc.2186-18845A>T (n.2186-18845A>T)
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n.4543-1476A>T
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13g.23330960T>CCA6910050SACSc.2186-18845A>G (n.2186-18845A>G)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23330960T>GCA387506497SACSc.2186-18845A>C (n.2186-18845A>C)
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13g.23330960T=CA2078628845SACSc.2186-18845A= (n.2186-18845A=)
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13g.23330961T>ACA387506500SACSc.2186-18846A>T (n.2186-18846A>T)
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n.4543-1477A>T
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13g.23330961T>CCA483157787SACSc.2186-18846A>G (n.2186-18846A>G)
c.12942A>G (p.Glu4314=)
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c.2319-1009A>G (n.2319-1009A>G)
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n.4543-1477A>G
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c.12915A>G (p.Glu4305=)
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13g.23330961T>GCA387506502SACSc.2186-18846A>C (n.2186-18846A>C)
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c.12915A>C (p.Glu4305Asp)
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c.2130-1477A>C
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c.12966A>C (p.Glu4322Asp)
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13g.23330962T>ACA387506507SACSc.2186-18847A>T (n.2186-18847A>T)
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n.4543-1478A>T
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c.10664A>T (p.Glu3555Val)
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c.2130-1478A>T
c.12473A>T (p.Glu4158Val)
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13g.23330962T>CCA6910051SACSc.2186-18847A>G (n.2186-18847A>G)
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dbSNP ExAC gnomAD v2
13g.23330962T>GCA387506505SACSc.2186-18847A>C (n.2186-18847A>C)
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n.4543-1478A>C
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c.2130-1478A>C
c.12473A>C (p.Glu4158Ala)
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c.12932A>C (p.Glu4311Ala)
c.12905A>C (p.Glu4302Ala)
13g.23330962T=CA2078628846SACSc.2186-18847A= (n.2186-18847A=)
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13g.23330963C>ACA387506509SACSc.2186-18848G>T (n.2186-18848G>T)
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ClinVar dbSNP
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13g.23330963C>GCA387506511SACSc.2186-18848G>C (n.2186-18848G>C)
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c.12913G>C (p.Glu4305Gln)
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13g.23330963C>TCA6910052SACSc.2186-18848G>A (n.2186-18848G>A)
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c.12904G>A (p.Glu4302Lys)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23330964T>ACA483157790SACSc.2186-18849A>T (n.2186-18849A>T)
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13g.23330964T>CCA483157791SACSc.2186-18849A>G (n.2186-18849A>G)
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c.2177-1480A>G (n.2177-1480A>G)
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n.4543-1480A>G
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c.2186-1480A>G (n.2186-1480A>G)
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13g.23330964T>GCA483157792SACSc.2186-18849A>C (n.2186-18849A>C)
c.12939A>C (p.Pro4313=)
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n.4543-1480A>C
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c.12912A>C (p.Pro4304=)
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c.2130-1480A>C
c.12471A>C (p.Pro4157=)
c.12963A>C (p.Pro4321=)
c.12930A>C (p.Pro4310=)
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13g.23330965G>ACA387506512SACSc.2186-18850C>T (n.2186-18850C>T)
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n.4543-1481C>T
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13g.23330965G>CCA387506514SACSc.2186-18850C>G (n.2186-18850C>G)
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13g.23330965G>TCA387506516SACSc.2186-18850C>A (n.2186-18850C>A)
c.12938C>A (p.Pro4313Gln)
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c.12911C>A (p.Pro4304Gln)
c.2186-1481C>A (n.2186-1481C>A)
c.2432-1481C>A (n.2432-1481C>A)
c.10661C>A (p.Pro3554Gln)
c.1058-1481C>A (n.1058-1481C>A)
c.2130-1481C>A
c.12470C>A (p.Pro4157Gln)
c.12962C>A (p.Pro4321Gln)
c.12929C>A (p.Pro4310Gln)
c.12902C>A (p.Pro4301Gln)
13g.23330966G>ACA387506517SACSc.2186-18851C>T (n.2186-18851C>T)
c.12937C>T (p.Pro4313Ser)
c.2185+22819C>T (n.2185+22819C>T)
c.6446-1482C>T (n.6446-1482C>T)
c.2177-1482C>T (n.2177-1482C>T)
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c.2186-9292C>T (n.2186-9292C>T)
c.2221-1482C>T (n.2221-1482C>T)
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13g.23330966G>TCA387506521SACSc.2186-18851C>A (n.2186-18851C>A)
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13g.23330967T>ACA387506524SACSc.2186-18852A>T (n.2186-18852A>T)
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13g.23330967T>CCA246648257SACSc.2186-18852A>G (n.2186-18852A>G)
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ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23330967T>GCA387506526SACSc.2186-18852A>C (n.2186-18852A>C)
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c.12927A>C (p.Leu4309Phe)
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13g.23330967T=CA2078628858SACSc.2186-18852A= (n.2186-18852A=)
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13g.23330968A=CA2078628864SACSc.2186-18853T= (n.2186-18853T=)
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13g.23330968A>CCA387506529SACSc.2186-18853T>G (n.2186-18853T>G)
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13g.23330968A>GCA387506535SACSc.2186-18853T>C (n.2186-18853T>C)
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13g.23330968A>TCA387506533SACSc.2186-18853T>A (n.2186-18853T>A)
c.12935T>A (p.Leu4312Ter)
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c.2130-1484T>A
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ClinVar dbSNP
13g.23330969A>CCA387506538SACSc.2186-18854T>G (n.2186-18854T>G)
c.12934T>G (p.Leu4312Val)
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c.12907T>G (p.Leu4303Val)
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13g.23330969A>GCA483157794SACSc.2186-18854T>C (n.2186-18854T>C)
c.12934T>C (p.Leu4312=)
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n.4543-1485T>C
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c.2186-8325T>C (n.2186-8325T>C)
c.12907T>C (p.Leu4303=)
c.2186-1485T>C (n.2186-1485T>C)
c.2432-1485T>C (n.2432-1485T>C)
c.10657T>C (p.Leu3553=)
c.1058-1485T>C (n.1058-1485T>C)
c.2130-1485T>C
c.12466T>C (p.Leu4156=)
c.12958T>C (p.Leu4320=)
c.12925T>C (p.Leu4309=)
c.12898T>C (p.Leu4300=)
13g.23330969A>TCA387506540SACSc.2186-18854T>A (n.2186-18854T>A)
c.12934T>A (p.Leu4312Ile)
c.2185+22816T>A (n.2185+22816T>A)
c.6446-1485T>A (n.6446-1485T>A)
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n.4543-1485T>A
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c.2221-1485T>A (n.2221-1485T>A)
c.2186-8325T>A (n.2186-8325T>A)
c.12907T>A (p.Leu4303Ile)
c.2186-1485T>A (n.2186-1485T>A)
c.2432-1485T>A (n.2432-1485T>A)
c.10657T>A (p.Leu3553Ile)
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c.2130-1485T>A
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c.12925T>A (p.Leu4309Ile)
c.12898T>A (p.Leu4300Ile)
13g.23330971_23330973delCA2575369371SACSc.2186-18856_2186-18854del (n.2186-18856_2186-18854del)
c.12932_12934del (p.Ser4311del)
c.2185+22814_2185+22816del (n.2185+22814_2185+22816del)
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c.2292-1019_2292-1017del (n.2292-1019_2292-1017del)
c.2319-1019_2319-1017del (n.2319-1019_2319-1017del)
c.2204-1487_2204-1485del (n.2204-1487_2204-1485del)
n.4543-1487_4543-1485del
c.2186-9297_2186-9295del (n.2186-9297_2186-9295del)
c.2221-1487_2221-1485del (n.2221-1487_2221-1485del)
c.2186-8327_2186-8325del (n.2186-8327_2186-8325del)
c.12905_12907del (p.Ser4302del)
c.2186-1487_2186-1485del (n.2186-1487_2186-1485del)
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c.10655_10657del (p.Ser3552del)
c.1058-1487_1058-1485del (n.1058-1487_1058-1485del)
c.2130-1487_2130-1485del
c.12464_12466del (p.Ser4155del)
c.12956_12958del (p.Ser4319del)
c.12923_12925del (p.Ser4308del)
c.12896_12898del (p.Ser4299del)
13g.23330970A>CCA483157798SACSc.2186-18855T>G (n.2186-18855T>G)
c.12933T>G (p.Ser4311=)
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n.4543-1486T>G
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c.12906T>G (p.Ser4302=)
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c.2130-1486T>G
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13g.23330970A>GCA483157797SACSc.2186-18855T>C (n.2186-18855T>C)
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n.4543-1486T>C
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c.12906T>C (p.Ser4302=)
c.2186-1486T>C (n.2186-1486T>C)
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c.10656T>C (p.Ser3552=)
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c.2130-1486T>C
c.12465T>C (p.Ser4155=)
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c.12924T>C (p.Ser4308=)
c.12897T>C (p.Ser4299=)
13g.23330970A>TCA483157795SACSc.2186-18855T>A (n.2186-18855T>A)
c.12933T>A (p.Ser4311=)
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c.2204-1486T>A (n.2204-1486T>A)
n.4543-1486T>A
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c.12906T>A (p.Ser4302=)
c.2186-1486T>A (n.2186-1486T>A)
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c.10656T>A (p.Ser3552=)
c.1058-1486T>A (n.1058-1486T>A)
c.2130-1486T>A
c.12465T>A (p.Ser4155=)
c.12957T>A (p.Ser4319=)
c.12924T>A (p.Ser4308=)
c.12897T>A (p.Ser4299=)
13g.23330971G>ACA6910053SACSc.2186-18856C>T (n.2186-18856C>T)
c.12932C>T (p.Ser4311Phe)
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c.2204-1487C>T (n.2204-1487C>T)
n.4543-1487C>T
c.2186-9297C>T (n.2186-9297C>T)
c.2221-1487C>T (n.2221-1487C>T)
c.2186-8327C>T (n.2186-8327C>T)
c.12905C>T (p.Ser4302Phe)
c.2186-1487C>T (n.2186-1487C>T)
c.2432-1487C>T (n.2432-1487C>T)
c.10655C>T (p.Ser3552Phe)
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c.2130-1487C>T
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c.12896C>T (p.Ser4299Phe)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23330971G>CCA387506543SACSc.2186-18856C>G (n.2186-18856C>G)
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n.4543-1487C>G
c.2186-9297C>G (n.2186-9297C>G)
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c.2186-8327C>G (n.2186-8327C>G)
c.12905C>G (p.Ser4302Cys)
c.2186-1487C>G (n.2186-1487C>G)
c.2432-1487C>G (n.2432-1487C>G)
c.10655C>G (p.Ser3552Cys)
c.1058-1487C>G (n.1058-1487C>G)
c.2130-1487C>G
c.12464C>G (p.Ser4155Cys)
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c.12896C>G (p.Ser4299Cys)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23330971G=CA2078628878SACSc.2186-18856C= (n.2186-18856C=)
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c.2185+22814C= (n.2185+22814C=)
c.6446-1487C= (n.6446-1487C=)
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c.2204-1487C= (n.2204-1487C=)
n.4543-1487C=
c.2186-9297C= (n.2186-9297C=)
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c.2186-8327C= (n.2186-8327C=)
c.12905C= (p.Ser4302=)
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c.2432-1487C= (n.2432-1487C=)
c.10655C= (p.Ser3552=)
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c.2130-1487C=
c.12464C= (p.Ser4155=)
c.12956C= (p.Ser4319=)
c.12923C= (p.Ser4308=)
c.12896C= (p.Ser4299=)
13g.23330971G>TCA387506545SACSc.2186-18856C>A (n.2186-18856C>A)
c.12932C>A (p.Ser4311Tyr)
c.2185+22814C>A (n.2185+22814C>A)
c.6446-1487C>A (n.6446-1487C>A)
c.2177-1487C>A (n.2177-1487C>A)
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n.4543-1487C>A
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c.2221-1487C>A (n.2221-1487C>A)
c.2186-8327C>A (n.2186-8327C>A)
c.12905C>A (p.Ser4302Tyr)
c.2186-1487C>A (n.2186-1487C>A)
c.2432-1487C>A (n.2432-1487C>A)
c.10655C>A (p.Ser3552Tyr)
c.1058-1487C>A (n.1058-1487C>A)
c.2130-1487C>A
c.12464C>A (p.Ser4155Tyr)
c.12956C>A (p.Ser4319Tyr)
c.12923C>A (p.Ser4308Tyr)
c.12896C>A (p.Ser4299Tyr)
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
13g.23330972A>CCA387506547SACSc.2186-18857T>G (n.2186-18857T>G)
c.12931T>G (p.Ser4311Ala)
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c.6446-1488T>G (n.6446-1488T>G)
c.2177-1488T>G (n.2177-1488T>G)
c.2292-1020T>G (n.2292-1020T>G)
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c.2204-1488T>G (n.2204-1488T>G)
n.4543-1488T>G
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c.2221-1488T>G (n.2221-1488T>G)
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c.12904T>G (p.Ser4302Ala)
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c.10654T>G (p.Ser3552Ala)
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c.2130-1488T>G
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c.12922T>G (p.Ser4308Ala)
c.12895T>G (p.Ser4299Ala)
COSMIC COSMIC
13g.23330972A>GCA387506549SACSc.2186-18857T>C (n.2186-18857T>C)
c.12931T>C (p.Ser4311Pro)
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c.2292-1020T>C (n.2292-1020T>C)
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c.12904T>C (p.Ser4302Pro)
c.2186-1488T>C (n.2186-1488T>C)
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c.12922T>C (p.Ser4308Pro)
c.12895T>C (p.Ser4299Pro)
13g.23330972A>TCA387506551SACSc.2186-18857T>A (n.2186-18857T>A)
c.12931T>A (p.Ser4311Thr)
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c.12904T>A (p.Ser4302Thr)
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c.2130-1488T>A
c.12463T>A (p.Ser4155Thr)
c.12955T>A (p.Ser4319Thr)
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c.12895T>A (p.Ser4299Thr)

Number of alleles fetched