| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.23330951_23330955del | CA16041598 | SACS | c.2186-18838_2186-18834del (n.2186-18838_2186-18834del) c.12950_12954del (p.Lys4317SerfsTer21) c.2185+22832_2185+22836del (n.2185+22832_2185+22836del) c.6446-1469_6446-1465del (n.6446-1469_6446-1465del) c.2177-1469_2177-1465del (n.2177-1469_2177-1465del) c.2292-1001_2292-997del (n.2292-1001_2292-997del) c.2319-1001_2319-997del (n.2319-1001_2319-997del) c.2204-1469_2204-1465del (n.2204-1469_2204-1465del) n.4543-1469_4543-1465del c.2186-9279_2186-9275del (n.2186-9279_2186-9275del) c.2221-1469_2221-1465del (n.2221-1469_2221-1465del) c.2186-8309_2186-8305del (n.2186-8309_2186-8305del) c.12923_12927del (p.Lys4308SerfsTer21) c.2186-1469_2186-1465del (n.2186-1469_2186-1465del) c.2432-1469_2432-1465del (n.2432-1469_2432-1465del) c.10673_10677del (p.Lys3558SerfsTer21) c.1058-1469_1058-1465del (n.1058-1469_1058-1465del) c.2130-1469_2130-1465del c.12482_12486del (p.Lys4161SerfsTer21) c.12974_12978del (p.Lys4325SerfsTer21) c.12941_12945del (p.Lys4314SerfsTer21) c.12914_12918del (p.Lys4305SerfsTer21) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23330952_23330955del | CA645591576 | SACS | c.2186-18840_2186-18837del (n.2186-18840_2186-18837del) c.12948_12951del (p.Glu4318Ter) c.2185+22830_2185+22833del (n.2185+22830_2185+22833del) c.6446-1471_6446-1468del (n.6446-1471_6446-1468del) c.2177-1471_2177-1468del (n.2177-1471_2177-1468del) c.2292-1003_2292-1000del (n.2292-1003_2292-1000del) c.2319-1003_2319-1000del (n.2319-1003_2319-1000del) c.2204-1471_2204-1468del (n.2204-1471_2204-1468del) n.4543-1471_4543-1468del c.2186-9281_2186-9278del (n.2186-9281_2186-9278del) c.2221-1471_2221-1468del (n.2221-1471_2221-1468del) c.2186-8311_2186-8308del (n.2186-8311_2186-8308del) c.12921_12924del (p.Glu4309Ter) c.2186-1471_2186-1468del (n.2186-1471_2186-1468del) c.2432-1471_2432-1468del (n.2432-1471_2432-1468del) c.10671_10674del (p.Glu3559Ter) c.1058-1471_1058-1468del (n.1058-1471_1058-1468del) c.2130-1471_2130-1468del c.12480_12483del (p.Glu4162Ter) c.12972_12975del (p.Glu4326Ter) c.12939_12942del (p.Glu4315Ter) c.12912_12915del (p.Glu4306Ter) | COSMIC COSMIC |
| 13 | g.23330953_23330955del | CA2622328864 | SACS | c.2186-18839_2186-18837del (n.2186-18839_2186-18837del) c.12949_12951del (p.Lys4317del) c.2185+22831_2185+22833del (n.2185+22831_2185+22833del) c.6446-1470_6446-1468del (n.6446-1470_6446-1468del) c.2177-1470_2177-1468del (n.2177-1470_2177-1468del) c.2292-1002_2292-1000del (n.2292-1002_2292-1000del) c.2319-1002_2319-1000del (n.2319-1002_2319-1000del) c.2204-1470_2204-1468del (n.2204-1470_2204-1468del) n.4543-1470_4543-1468del c.2186-9280_2186-9278del (n.2186-9280_2186-9278del) c.2221-1470_2221-1468del (n.2221-1470_2221-1468del) c.2186-8310_2186-8308del (n.2186-8310_2186-8308del) c.12922_12924del (p.Lys4308del) c.2186-1470_2186-1468del (n.2186-1470_2186-1468del) c.2432-1470_2432-1468del (n.2432-1470_2432-1468del) c.10672_10674del (p.Lys3558del) c.1058-1470_1058-1468del (n.1058-1470_1058-1468del) c.2130-1470_2130-1468del c.12481_12483del (p.Lys4161del) c.12973_12975del (p.Lys4325del) c.12940_12942del (p.Lys4314del) c.12913_12915del (p.Lys4305del) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23330955T>A | CA387506473 | SACS | c.2186-18840A>T (n.2186-18840A>T) c.12948A>T (p.Leu4316Phe) c.2185+22830A>T (n.2185+22830A>T) c.6446-1471A>T (n.6446-1471A>T) c.2177-1471A>T (n.2177-1471A>T) c.2292-1003A>T (n.2292-1003A>T) c.2319-1003A>T (n.2319-1003A>T) c.2204-1471A>T (n.2204-1471A>T) n.4543-1471A>T c.2186-9281A>T (n.2186-9281A>T) c.2221-1471A>T (n.2221-1471A>T) c.2186-8311A>T (n.2186-8311A>T) c.12921A>T (p.Leu4307Phe) c.2186-1471A>T (n.2186-1471A>T) c.2432-1471A>T (n.2432-1471A>T) c.10671A>T (p.Leu3557Phe) c.1058-1471A>T (n.1058-1471A>T) c.2130-1471A>T c.12480A>T (p.Leu4160Phe) c.12972A>T (p.Leu4324Phe) c.12939A>T (p.Leu4313Phe) c.12912A>T (p.Leu4304Phe) | |
| 13 | g.23330955T>C | CA483157779 | SACS | c.2186-18840A>G (n.2186-18840A>G) c.12948A>G (p.Leu4316=) c.2185+22830A>G (n.2185+22830A>G) c.6446-1471A>G (n.6446-1471A>G) c.2177-1471A>G (n.2177-1471A>G) c.2292-1003A>G (n.2292-1003A>G) c.2319-1003A>G (n.2319-1003A>G) c.2204-1471A>G (n.2204-1471A>G) n.4543-1471A>G c.2186-9281A>G (n.2186-9281A>G) c.2221-1471A>G (n.2221-1471A>G) c.2186-8311A>G (n.2186-8311A>G) c.12921A>G (p.Leu4307=) c.2186-1471A>G (n.2186-1471A>G) c.2432-1471A>G (n.2432-1471A>G) c.10671A>G (p.Leu3557=) c.1058-1471A>G (n.1058-1471A>G) c.2130-1471A>G c.12480A>G (p.Leu4160=) c.12972A>G (p.Leu4324=) c.12939A>G (p.Leu4313=) c.12912A>G (p.Leu4304=) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.23330955T>G | CA387506471 | SACS | c.2186-18840A>C (n.2186-18840A>C) c.12948A>C (p.Leu4316Phe) c.2185+22830A>C (n.2185+22830A>C) c.6446-1471A>C (n.6446-1471A>C) c.2177-1471A>C (n.2177-1471A>C) c.2292-1003A>C (n.2292-1003A>C) c.2319-1003A>C (n.2319-1003A>C) c.2204-1471A>C (n.2204-1471A>C) n.4543-1471A>C c.2186-9281A>C (n.2186-9281A>C) c.2221-1471A>C (n.2221-1471A>C) c.2186-8311A>C (n.2186-8311A>C) c.12921A>C (p.Leu4307Phe) c.2186-1471A>C (n.2186-1471A>C) c.2432-1471A>C (n.2432-1471A>C) c.10671A>C (p.Leu3557Phe) c.1058-1471A>C (n.1058-1471A>C) c.2130-1471A>C c.12480A>C (p.Leu4160Phe) c.12972A>C (p.Leu4324Phe) c.12939A>C (p.Leu4313Phe) c.12912A>C (p.Leu4304Phe) | |
| 13 | g.23330956A>C | CA387506476 | SACS | c.2186-18841T>G (n.2186-18841T>G) c.12947T>G (p.Leu4316Ter) c.2185+22829T>G (n.2185+22829T>G) c.6446-1472T>G (n.6446-1472T>G) c.2177-1472T>G (n.2177-1472T>G) c.2292-1004T>G (n.2292-1004T>G) c.2319-1004T>G (n.2319-1004T>G) c.2204-1472T>G (n.2204-1472T>G) n.4543-1472T>G c.2186-9282T>G (n.2186-9282T>G) c.2221-1472T>G (n.2221-1472T>G) c.2186-8312T>G (n.2186-8312T>G) c.12920T>G (p.Leu4307Ter) c.2186-1472T>G (n.2186-1472T>G) c.2432-1472T>G (n.2432-1472T>G) c.10670T>G (p.Leu3557Ter) c.1058-1472T>G (n.1058-1472T>G) c.2130-1472T>G c.12479T>G (p.Leu4160Ter) c.12971T>G (p.Leu4324Ter) c.12938T>G (p.Leu4313Ter) c.12911T>G (p.Leu4304Ter) | |
| 13 | g.23330956A>G | CA387506478 | SACS | c.2186-18841T>C (n.2186-18841T>C) c.12947T>C (p.Leu4316Ser) c.2185+22829T>C (n.2185+22829T>C) c.6446-1472T>C (n.6446-1472T>C) c.2177-1472T>C (n.2177-1472T>C) c.2292-1004T>C (n.2292-1004T>C) c.2319-1004T>C (n.2319-1004T>C) c.2204-1472T>C (n.2204-1472T>C) n.4543-1472T>C c.2186-9282T>C (n.2186-9282T>C) c.2221-1472T>C (n.2221-1472T>C) c.2186-8312T>C (n.2186-8312T>C) c.12920T>C (p.Leu4307Ser) c.2186-1472T>C (n.2186-1472T>C) c.2432-1472T>C (n.2432-1472T>C) c.10670T>C (p.Leu3557Ser) c.1058-1472T>C (n.1058-1472T>C) c.2130-1472T>C c.12479T>C (p.Leu4160Ser) c.12971T>C (p.Leu4324Ser) c.12938T>C (p.Leu4313Ser) c.12911T>C (p.Leu4304Ser) | |
| 13 | g.23330956A>T | CA387506480 | SACS | c.2186-18841T>A (n.2186-18841T>A) c.12947T>A (p.Leu4316Ter) c.2185+22829T>A (n.2185+22829T>A) c.6446-1472T>A (n.6446-1472T>A) c.2177-1472T>A (n.2177-1472T>A) c.2292-1004T>A (n.2292-1004T>A) c.2319-1004T>A (n.2319-1004T>A) c.2204-1472T>A (n.2204-1472T>A) n.4543-1472T>A c.2186-9282T>A (n.2186-9282T>A) c.2221-1472T>A (n.2221-1472T>A) c.2186-8312T>A (n.2186-8312T>A) c.12920T>A (p.Leu4307Ter) c.2186-1472T>A (n.2186-1472T>A) c.2432-1472T>A (n.2432-1472T>A) c.10670T>A (p.Leu3557Ter) c.1058-1472T>A (n.1058-1472T>A) c.2130-1472T>A c.12479T>A (p.Leu4160Ter) c.12971T>A (p.Leu4324Ter) c.12938T>A (p.Leu4313Ter) c.12911T>A (p.Leu4304Ter) | |
| 13 | g.23330957A>C | CA387506482 | SACS | c.2186-18842T>G (n.2186-18842T>G) c.12946T>G (p.Leu4316Val) c.2185+22828T>G (n.2185+22828T>G) c.6446-1473T>G (n.6446-1473T>G) c.2177-1473T>G (n.2177-1473T>G) c.2292-1005T>G (n.2292-1005T>G) c.2319-1005T>G (n.2319-1005T>G) c.2204-1473T>G (n.2204-1473T>G) n.4543-1473T>G c.2186-9283T>G (n.2186-9283T>G) c.2221-1473T>G (n.2221-1473T>G) c.2186-8313T>G (n.2186-8313T>G) c.12919T>G (p.Leu4307Val) c.2186-1473T>G (n.2186-1473T>G) c.2432-1473T>G (n.2432-1473T>G) c.10669T>G (p.Leu3557Val) c.1058-1473T>G (n.1058-1473T>G) c.2130-1473T>G c.12478T>G (p.Leu4160Val) c.12970T>G (p.Leu4324Val) c.12937T>G (p.Leu4313Val) c.12910T>G (p.Leu4304Val) | |
| 13 | g.23330957A>G | CA483157783 | SACS | c.2186-18842T>C (n.2186-18842T>C) c.12946T>C (p.Leu4316=) c.2185+22828T>C (n.2185+22828T>C) c.6446-1473T>C (n.6446-1473T>C) c.2177-1473T>C (n.2177-1473T>C) c.2292-1005T>C (n.2292-1005T>C) c.2319-1005T>C (n.2319-1005T>C) c.2204-1473T>C (n.2204-1473T>C) n.4543-1473T>C c.2186-9283T>C (n.2186-9283T>C) c.2221-1473T>C (n.2221-1473T>C) c.2186-8313T>C (n.2186-8313T>C) c.12919T>C (p.Leu4307=) c.2186-1473T>C (n.2186-1473T>C) c.2432-1473T>C (n.2432-1473T>C) c.10669T>C (p.Leu3557=) c.1058-1473T>C (n.1058-1473T>C) c.2130-1473T>C c.12478T>C (p.Leu4160=) c.12970T>C (p.Leu4324=) c.12937T>C (p.Leu4313=) c.12910T>C (p.Leu4304=) | |
| 13 | g.23330957A>T | CA387506484 | SACS | c.2186-18842T>A (n.2186-18842T>A) c.12946T>A (p.Leu4316Ile) c.2185+22828T>A (n.2185+22828T>A) c.6446-1473T>A (n.6446-1473T>A) c.2177-1473T>A (n.2177-1473T>A) c.2292-1005T>A (n.2292-1005T>A) c.2319-1005T>A (n.2319-1005T>A) c.2204-1473T>A (n.2204-1473T>A) n.4543-1473T>A c.2186-9283T>A (n.2186-9283T>A) c.2221-1473T>A (n.2221-1473T>A) c.2186-8313T>A (n.2186-8313T>A) c.12919T>A (p.Leu4307Ile) c.2186-1473T>A (n.2186-1473T>A) c.2432-1473T>A (n.2432-1473T>A) c.10669T>A (p.Leu3557Ile) c.1058-1473T>A (n.1058-1473T>A) c.2130-1473T>A c.12478T>A (p.Leu4160Ile) c.12970T>A (p.Leu4324Ile) c.12937T>A (p.Leu4313Ile) c.12910T>A (p.Leu4304Ile) | |
| 13 | g.23330958G>A | CA483157785 | SACS | c.2186-18843C>T (n.2186-18843C>T) c.12945C>T (p.Ile4315=) c.2185+22827C>T (n.2185+22827C>T) c.6446-1474C>T (n.6446-1474C>T) c.2177-1474C>T (n.2177-1474C>T) c.2292-1006C>T (n.2292-1006C>T) c.2319-1006C>T (n.2319-1006C>T) c.2204-1474C>T (n.2204-1474C>T) n.4543-1474C>T c.2186-9284C>T (n.2186-9284C>T) c.2221-1474C>T (n.2221-1474C>T) c.2186-8314C>T (n.2186-8314C>T) c.12918C>T (p.Ile4306=) c.2186-1474C>T (n.2186-1474C>T) c.2432-1474C>T (n.2432-1474C>T) c.10668C>T (p.Ile3556=) c.1058-1474C>T (n.1058-1474C>T) c.2130-1474C>T c.12477C>T (p.Ile4159=) c.12969C>T (p.Ile4323=) c.12936C>T (p.Ile4312=) c.12909C>T (p.Ile4303=) | |
| 13 | g.23330958G>C | CA387506487 | SACS | c.2186-18843C>G (n.2186-18843C>G) c.12945C>G (p.Ile4315Met) c.2185+22827C>G (n.2185+22827C>G) c.6446-1474C>G (n.6446-1474C>G) c.2177-1474C>G (n.2177-1474C>G) c.2292-1006C>G (n.2292-1006C>G) c.2319-1006C>G (n.2319-1006C>G) c.2204-1474C>G (n.2204-1474C>G) n.4543-1474C>G c.2186-9284C>G (n.2186-9284C>G) c.2221-1474C>G (n.2221-1474C>G) c.2186-8314C>G (n.2186-8314C>G) c.12918C>G (p.Ile4306Met) c.2186-1474C>G (n.2186-1474C>G) c.2432-1474C>G (n.2432-1474C>G) c.10668C>G (p.Ile3556Met) c.1058-1474C>G (n.1058-1474C>G) c.2130-1474C>G c.12477C>G (p.Ile4159Met) c.12969C>G (p.Ile4323Met) c.12936C>G (p.Ile4312Met) c.12909C>G (p.Ile4303Met) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.23330958G= | CA2078628841 | SACS | c.2186-18843C= (n.2186-18843C=) c.12945C= (p.Ile4315=) c.2185+22827C= (n.2185+22827C=) c.6446-1474C= (n.6446-1474C=) c.2177-1474C= (n.2177-1474C=) c.2292-1006C= (n.2292-1006C=) c.2319-1006C= (n.2319-1006C=) c.2204-1474C= (n.2204-1474C=) n.4543-1474C= c.2186-9284C= (n.2186-9284C=) c.2221-1474C= (n.2221-1474C=) c.2186-8314C= (n.2186-8314C=) c.12918C= (p.Ile4306=) c.2186-1474C= (n.2186-1474C=) c.2432-1474C= (n.2432-1474C=) c.10668C= (p.Ile3556=) c.1058-1474C= (n.1058-1474C=) c.2130-1474C= c.12477C= (p.Ile4159=) c.12969C= (p.Ile4323=) c.12936C= (p.Ile4312=) c.12909C= (p.Ile4303=) | |
| 13 | g.23330958G>T | CA483157786 | SACS | c.2186-18843C>A (n.2186-18843C>A) c.12945C>A (p.Ile4315=) c.2185+22827C>A (n.2185+22827C>A) c.6446-1474C>A (n.6446-1474C>A) c.2177-1474C>A (n.2177-1474C>A) c.2292-1006C>A (n.2292-1006C>A) c.2319-1006C>A (n.2319-1006C>A) c.2204-1474C>A (n.2204-1474C>A) n.4543-1474C>A c.2186-9284C>A (n.2186-9284C>A) c.2221-1474C>A (n.2221-1474C>A) c.2186-8314C>A (n.2186-8314C>A) c.12918C>A (p.Ile4306=) c.2186-1474C>A (n.2186-1474C>A) c.2432-1474C>A (n.2432-1474C>A) c.10668C>A (p.Ile3556=) c.1058-1474C>A (n.1058-1474C>A) c.2130-1474C>A c.12477C>A (p.Ile4159=) c.12969C>A (p.Ile4323=) c.12936C>A (p.Ile4312=) c.12909C>A (p.Ile4303=) | |
| 13 | g.23330958_23330959insTGTCCCTGCTTTGAGAGCTTTCCTCAGGTCTTGAAAACTTATACAGATCAAGAGAGCTAACTATTTTAT | CA608985217 | SACS | c.2186-18844_2186-18843insATAAAATAGTTAGCTCTCTTGATCTGTATAAGTTTTCAAGACCTGAGGAAAGCTCTCAAAGCAGGGACA (n.2186-18844_2186-18843insATAAAATAGTTAGCTCTCTTGATCTGTATAAGTTTTCAAGACCTGAGGAAAGCTCTCAAAGCAGGGACA) c.12944_12945insATAAAATAGTTAGCTCTCTTGATCTGTATAAGTTTTCAAGACCTGAGGAAAGCTCTCAAAGCAGGGACA (p.Ile4316Ter) c.2185+22826_2185+22827insATAAAATAGTTAGCTCTCTTGATCTGTATAAGTTTTCAAGACCTGAGGAAAGCTCTCAAAGCAGGGACA (n.2185+22826_2185+22827insATAAAATAGTTAGCTCTCTTGATCTGTATAAGTTTTCAAGACCTGAGGAAAGCTCTCAAAGCAGGGACA) c.6446-1475_6446-1474insATAAAATAGTTAGCTCTCTTGATCTGTATAAGTTTTCAAGACCTGAGGAAAGCTCTCAAAGCAGGGACA (n.6446-1475_6446-1474insATAAAATAGTTAGCTCTCTTGATCTGTATAAGTTTTCAAGACCTGAGGAAAGCTCTCAAAGCAGGGACA) c.2177-1475_2177-1474insATAAAATAGTTAGCTCTCTTGATCTGTATAAGTTTTCAAGACCTGAGGAAAGCTCTCAAAGCAGGGACA (n.2177-1475_2177-1474insATAAAATAGTTAGCTCTCTTGATCTGTATAAGTTTTCAAGACCTGAGGAAAGCTCTCAAAGCAGGGACA) c.2292-1007_2292-1006insATAAAATAGTTAGCTCTCTTGATCTGTATAAGTTTTCAAGACCTGAGGAAAGCTCTCAAAGCAGGGACA (n.2292-1007_2292-1006insATAAAATAGTTAGCTCTCTTGATCTGTATAAGTTTTCAAGACCTGAGGAAAGCTCTCAAAGCAGGGACA) c.2319-1007_2319-1006insATAAAATAGTTAGCTCTCTTGATCTGTATAAGTTTTCAAGACCTGAGGAAAGCTCTCAAAGCAGGGACA (n.2319-1007_2319-1006insATAAAATAGTTAGCTCTCTTGATCTGTATAAGTTTTCAAGACCTGAGGAAAGCTCTCAAAGCAGGGACA) c.2204-1475_2204-1474insATAAAATAGTTAGCTCTCTTGATCTGTATAAGTTTTCAAGACCTGAGGAAAGCTCTCAAAGCAGGGACA (n.2204-1475_2204-1474insATAAAATAGTTAGCTCTCTTGATCTGTATAAGTTTTCAAGACCTGAGGAAAGCTCTCAAAGCAGGGACA) n.4543-1475_4543-1474insATAAAATAGTTAGCTCTCTTGATCTGTATAAGTTTTCAAGACCTGAGGAAAGCTCTCAAAGCAGGGACA c.2186-9285_2186-9284insATAAAATAGTTAGCTCTCTTGATCTGTATAAGTTTTCAAGACCTGAGGAAAGCTCTCAAAGCAGGGACA (n.2186-9285_2186-9284insATAAAATAGTTAGCTCTCTTGATCTGTATAAGTTTTCAAGACCTGAGGAAAGCTCTCAAAGCAGGGACA) c.2221-1475_2221-1474insATAAAATAGTTAGCTCTCTTGATCTGTATAAGTTTTCAAGACCTGAGGAAAGCTCTCAAAGCAGGGACA (n.2221-1475_2221-1474insATAAAATAGTTAGCTCTCTTGATCTGTATAAGTTTTCAAGACCTGAGGAAAGCTCTCAAAGCAGGGACA) c.2186-8315_2186-8314insATAAAATAGTTAGCTCTCTTGATCTGTATAAGTTTTCAAGACCTGAGGAAAGCTCTCAAAGCAGGGACA (n.2186-8315_2186-8314insATAAAATAGTTAGCTCTCTTGATCTGTATAAGTTTTCAAGACCTGAGGAAAGCTCTCAAAGCAGGGACA) c.12917_12918insATAAAATAGTTAGCTCTCTTGATCTGTATAAGTTTTCAAGACCTGAGGAAAGCTCTCAAAGCAGGGACA (p.Ile4307Ter) c.2186-1475_2186-1474insATAAAATAGTTAGCTCTCTTGATCTGTATAAGTTTTCAAGACCTGAGGAAAGCTCTCAAAGCAGGGACA (n.2186-1475_2186-1474insATAAAATAGTTAGCTCTCTTGATCTGTATAAGTTTTCAAGACCTGAGGAAAGCTCTCAAAGCAGGGACA) c.2432-1475_2432-1474insATAAAATAGTTAGCTCTCTTGATCTGTATAAGTTTTCAAGACCTGAGGAAAGCTCTCAAAGCAGGGACA (n.2432-1475_2432-1474insATAAAATAGTTAGCTCTCTTGATCTGTATAAGTTTTCAAGACCTGAGGAAAGCTCTCAAAGCAGGGACA) c.10667_10668insATAAAATAGTTAGCTCTCTTGATCTGTATAAGTTTTCAAGACCTGAGGAAAGCTCTCAAAGCAGGGACA (p.Ile3557Ter) c.1058-1475_1058-1474insATAAAATAGTTAGCTCTCTTGATCTGTATAAGTTTTCAAGACCTGAGGAAAGCTCTCAAAGCAGGGACA (n.1058-1475_1058-1474insATAAAATAGTTAGCTCTCTTGATCTGTATAAGTTTTCAAGACCTGAGGAAAGCTCTCAAAGCAGGGACA) c.2130-1475_2130-1474insATAAAATAGTTAGCTCTCTTGATCTGTATAAGTTTTCAAGACCTGAGGAAAGCTCTCAAAGCAGGGACA c.12476_12477insATAAAATAGTTAGCTCTCTTGATCTGTATAAGTTTTCAAGACCTGAGGAAAGCTCTCAAAGCAGGGACA (p.Ile4160Ter) c.12968_12969insATAAAATAGTTAGCTCTCTTGATCTGTATAAGTTTTCAAGACCTGAGGAAAGCTCTCAAAGCAGGGACA (p.Ile4324Ter) c.12935_12936insATAAAATAGTTAGCTCTCTTGATCTGTATAAGTTTTCAAGACCTGAGGAAAGCTCTCAAAGCAGGGACA (p.Ile4313Ter) c.12908_12909insATAAAATAGTTAGCTCTCTTGATCTGTATAAGTTTTCAAGACCTGAGGAAAGCTCTCAAAGCAGGGACA (p.Ile4304Ter) | dbSNP gnomAD v2 |
| 13 | g.23330959A>C | CA387506492 | SACS | c.2186-18844T>G (n.2186-18844T>G) c.12944T>G (p.Ile4315Ser) c.2185+22826T>G (n.2185+22826T>G) c.6446-1475T>G (n.6446-1475T>G) c.2177-1475T>G (n.2177-1475T>G) c.2292-1007T>G (n.2292-1007T>G) c.2319-1007T>G (n.2319-1007T>G) c.2204-1475T>G (n.2204-1475T>G) n.4543-1475T>G c.2186-9285T>G (n.2186-9285T>G) c.2221-1475T>G (n.2221-1475T>G) c.2186-8315T>G (n.2186-8315T>G) c.12917T>G (p.Ile4306Ser) c.2186-1475T>G (n.2186-1475T>G) c.2432-1475T>G (n.2432-1475T>G) c.10667T>G (p.Ile3556Ser) c.1058-1475T>G (n.1058-1475T>G) c.2130-1475T>G c.12476T>G (p.Ile4159Ser) c.12968T>G (p.Ile4323Ser) c.12935T>G (p.Ile4312Ser) c.12908T>G (p.Ile4303Ser) | |
| 13 | g.23330959A>G | CA387506489 | SACS | c.2186-18844T>C (n.2186-18844T>C) c.12944T>C (p.Ile4315Thr) c.2185+22826T>C (n.2185+22826T>C) c.6446-1475T>C (n.6446-1475T>C) c.2177-1475T>C (n.2177-1475T>C) c.2292-1007T>C (n.2292-1007T>C) c.2319-1007T>C (n.2319-1007T>C) c.2204-1475T>C (n.2204-1475T>C) n.4543-1475T>C c.2186-9285T>C (n.2186-9285T>C) c.2221-1475T>C (n.2221-1475T>C) c.2186-8315T>C (n.2186-8315T>C) c.12917T>C (p.Ile4306Thr) c.2186-1475T>C (n.2186-1475T>C) c.2432-1475T>C (n.2432-1475T>C) c.10667T>C (p.Ile3556Thr) c.1058-1475T>C (n.1058-1475T>C) c.2130-1475T>C c.12476T>C (p.Ile4159Thr) c.12968T>C (p.Ile4323Thr) c.12935T>C (p.Ile4312Thr) c.12908T>C (p.Ile4303Thr) | |
| 13 | g.23330959A>T | CA387506490 | SACS | c.2186-18844T>A (n.2186-18844T>A) c.12944T>A (p.Ile4315Asn) c.2185+22826T>A (n.2185+22826T>A) c.6446-1475T>A (n.6446-1475T>A) c.2177-1475T>A (n.2177-1475T>A) c.2292-1007T>A (n.2292-1007T>A) c.2319-1007T>A (n.2319-1007T>A) c.2204-1475T>A (n.2204-1475T>A) n.4543-1475T>A c.2186-9285T>A (n.2186-9285T>A) c.2221-1475T>A (n.2221-1475T>A) c.2186-8315T>A (n.2186-8315T>A) c.12917T>A (p.Ile4306Asn) c.2186-1475T>A (n.2186-1475T>A) c.2432-1475T>A (n.2432-1475T>A) c.10667T>A (p.Ile3556Asn) c.1058-1475T>A (n.1058-1475T>A) c.2130-1475T>A c.12476T>A (p.Ile4159Asn) c.12968T>A (p.Ile4323Asn) c.12935T>A (p.Ile4312Asn) c.12908T>A (p.Ile4303Asn) | |
| 13 | g.23330959_23331106del | CA2695199199 | SACS | c.2186-18991_2186-18844del (n.2186-18991_2186-18844del) c.12797_12944del (p.Ser4266ThrfsTer2) c.2185+22679_2185+22826del (n.2185+22679_2185+22826del) c.6446-1622_6446-1475del (n.6446-1622_6446-1475del) c.2177-1622_2177-1475del (n.2177-1622_2177-1475del) c.2292-1154_2292-1007del (n.2292-1154_2292-1007del) c.2319-1154_2319-1007del (n.2319-1154_2319-1007del) c.2204-1622_2204-1475del (n.2204-1622_2204-1475del) n.4543-1622_4543-1475del c.2186-9432_2186-9285del (n.2186-9432_2186-9285del) c.2221-1622_2221-1475del (n.2221-1622_2221-1475del) c.2186-8462_2186-8315del (n.2186-8462_2186-8315del) c.12770_12917del (p.Ser4257ThrfsTer2) c.2186-1622_2186-1475del (n.2186-1622_2186-1475del) c.2432-1622_2432-1475del (n.2432-1622_2432-1475del) c.10520_10667del (p.Ser3507ThrfsTer2) c.1058-1622_1058-1475del (n.1058-1622_1058-1475del) c.2130-1622_2130-1475del c.12329_12476del (p.Ser4110ThrfsTer2) c.12821_12968del (p.Ser4274ThrfsTer2) c.12788_12935del (p.Ser4263ThrfsTer2) c.12761_12908del (p.Ser4254ThrfsTer2) | |
| 13 | g.23330960T>A | CA387506495 | SACS | c.2186-18845A>T (n.2186-18845A>T) c.12943A>T (p.Ile4315Phe) c.2185+22825A>T (n.2185+22825A>T) c.6446-1476A>T (n.6446-1476A>T) c.2177-1476A>T (n.2177-1476A>T) c.2292-1008A>T (n.2292-1008A>T) c.2319-1008A>T (n.2319-1008A>T) c.2204-1476A>T (n.2204-1476A>T) n.4543-1476A>T c.2186-9286A>T (n.2186-9286A>T) c.2221-1476A>T (n.2221-1476A>T) c.2186-8316A>T (n.2186-8316A>T) c.12916A>T (p.Ile4306Phe) c.2186-1476A>T (n.2186-1476A>T) c.2432-1476A>T (n.2432-1476A>T) c.10666A>T (p.Ile3556Phe) c.1058-1476A>T (n.1058-1476A>T) c.2130-1476A>T c.12475A>T (p.Ile4159Phe) c.12967A>T (p.Ile4323Phe) c.12934A>T (p.Ile4312Phe) c.12907A>T (p.Ile4303Phe) | |
| 13 | g.23330960T>C | CA6910050 | SACS | c.2186-18845A>G (n.2186-18845A>G) c.12943A>G (p.Ile4315Val) c.2185+22825A>G (n.2185+22825A>G) c.6446-1476A>G (n.6446-1476A>G) c.2177-1476A>G (n.2177-1476A>G) c.2292-1008A>G (n.2292-1008A>G) c.2319-1008A>G (n.2319-1008A>G) c.2204-1476A>G (n.2204-1476A>G) n.4543-1476A>G c.2186-9286A>G (n.2186-9286A>G) c.2221-1476A>G (n.2221-1476A>G) c.2186-8316A>G (n.2186-8316A>G) c.12916A>G (p.Ile4306Val) c.2186-1476A>G (n.2186-1476A>G) c.2432-1476A>G (n.2432-1476A>G) c.10666A>G (p.Ile3556Val) c.1058-1476A>G (n.1058-1476A>G) c.2130-1476A>G c.12475A>G (p.Ile4159Val) c.12967A>G (p.Ile4323Val) c.12934A>G (p.Ile4312Val) c.12907A>G (p.Ile4303Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23330960T>G | CA387506497 | SACS | c.2186-18845A>C (n.2186-18845A>C) c.12943A>C (p.Ile4315Leu) c.2185+22825A>C (n.2185+22825A>C) c.6446-1476A>C (n.6446-1476A>C) c.2177-1476A>C (n.2177-1476A>C) c.2292-1008A>C (n.2292-1008A>C) c.2319-1008A>C (n.2319-1008A>C) c.2204-1476A>C (n.2204-1476A>C) n.4543-1476A>C c.2186-9286A>C (n.2186-9286A>C) c.2221-1476A>C (n.2221-1476A>C) c.2186-8316A>C (n.2186-8316A>C) c.12916A>C (p.Ile4306Leu) c.2186-1476A>C (n.2186-1476A>C) c.2432-1476A>C (n.2432-1476A>C) c.10666A>C (p.Ile3556Leu) c.1058-1476A>C (n.1058-1476A>C) c.2130-1476A>C c.12475A>C (p.Ile4159Leu) c.12967A>C (p.Ile4323Leu) c.12934A>C (p.Ile4312Leu) c.12907A>C (p.Ile4303Leu) | |
| 13 | g.23330960T= | CA2078628845 | SACS | c.2186-18845A= (n.2186-18845A=) c.12943A= (p.Ile4315=) c.2185+22825A= (n.2185+22825A=) c.6446-1476A= (n.6446-1476A=) c.2177-1476A= (n.2177-1476A=) c.2292-1008A= (n.2292-1008A=) c.2319-1008A= (n.2319-1008A=) c.2204-1476A= (n.2204-1476A=) n.4543-1476A= c.2186-9286A= (n.2186-9286A=) c.2221-1476A= (n.2221-1476A=) c.2186-8316A= (n.2186-8316A=) c.12916A= (p.Ile4306=) c.2186-1476A= (n.2186-1476A=) c.2432-1476A= (n.2432-1476A=) c.10666A= (p.Ile3556=) c.1058-1476A= (n.1058-1476A=) c.2130-1476A= c.12475A= (p.Ile4159=) c.12967A= (p.Ile4323=) c.12934A= (p.Ile4312=) c.12907A= (p.Ile4303=) | |
| 13 | g.23330961T>A | CA387506500 | SACS | c.2186-18846A>T (n.2186-18846A>T) c.12942A>T (p.Glu4314Asp) c.2185+22824A>T (n.2185+22824A>T) c.6446-1477A>T (n.6446-1477A>T) c.2177-1477A>T (n.2177-1477A>T) c.2292-1009A>T (n.2292-1009A>T) c.2319-1009A>T (n.2319-1009A>T) c.2204-1477A>T (n.2204-1477A>T) n.4543-1477A>T c.2186-9287A>T (n.2186-9287A>T) c.2221-1477A>T (n.2221-1477A>T) c.2186-8317A>T (n.2186-8317A>T) c.12915A>T (p.Glu4305Asp) c.2186-1477A>T (n.2186-1477A>T) c.2432-1477A>T (n.2432-1477A>T) c.10665A>T (p.Glu3555Asp) c.1058-1477A>T (n.1058-1477A>T) c.2130-1477A>T c.12474A>T (p.Glu4158Asp) c.12966A>T (p.Glu4322Asp) c.12933A>T (p.Glu4311Asp) c.12906A>T (p.Glu4302Asp) | |
| 13 | g.23330961T>C | CA483157787 | SACS | c.2186-18846A>G (n.2186-18846A>G) c.12942A>G (p.Glu4314=) c.2185+22824A>G (n.2185+22824A>G) c.6446-1477A>G (n.6446-1477A>G) c.2177-1477A>G (n.2177-1477A>G) c.2292-1009A>G (n.2292-1009A>G) c.2319-1009A>G (n.2319-1009A>G) c.2204-1477A>G (n.2204-1477A>G) n.4543-1477A>G c.2186-9287A>G (n.2186-9287A>G) c.2221-1477A>G (n.2221-1477A>G) c.2186-8317A>G (n.2186-8317A>G) c.12915A>G (p.Glu4305=) c.2186-1477A>G (n.2186-1477A>G) c.2432-1477A>G (n.2432-1477A>G) c.10665A>G (p.Glu3555=) c.1058-1477A>G (n.1058-1477A>G) c.2130-1477A>G c.12474A>G (p.Glu4158=) c.12966A>G (p.Glu4322=) c.12933A>G (p.Glu4311=) c.12906A>G (p.Glu4302=) | |
| 13 | g.23330961T>G | CA387506502 | SACS | c.2186-18846A>C (n.2186-18846A>C) c.12942A>C (p.Glu4314Asp) c.2185+22824A>C (n.2185+22824A>C) c.6446-1477A>C (n.6446-1477A>C) c.2177-1477A>C (n.2177-1477A>C) c.2292-1009A>C (n.2292-1009A>C) c.2319-1009A>C (n.2319-1009A>C) c.2204-1477A>C (n.2204-1477A>C) n.4543-1477A>C c.2186-9287A>C (n.2186-9287A>C) c.2221-1477A>C (n.2221-1477A>C) c.2186-8317A>C (n.2186-8317A>C) c.12915A>C (p.Glu4305Asp) c.2186-1477A>C (n.2186-1477A>C) c.2432-1477A>C (n.2432-1477A>C) c.10665A>C (p.Glu3555Asp) c.1058-1477A>C (n.1058-1477A>C) c.2130-1477A>C c.12474A>C (p.Glu4158Asp) c.12966A>C (p.Glu4322Asp) c.12933A>C (p.Glu4311Asp) c.12906A>C (p.Glu4302Asp) | |
| 13 | g.23330962T>A | CA387506507 | SACS | c.2186-18847A>T (n.2186-18847A>T) c.12941A>T (p.Glu4314Val) c.2185+22823A>T (n.2185+22823A>T) c.6446-1478A>T (n.6446-1478A>T) c.2177-1478A>T (n.2177-1478A>T) c.2292-1010A>T (n.2292-1010A>T) c.2319-1010A>T (n.2319-1010A>T) c.2204-1478A>T (n.2204-1478A>T) n.4543-1478A>T c.2186-9288A>T (n.2186-9288A>T) c.2221-1478A>T (n.2221-1478A>T) c.2186-8318A>T (n.2186-8318A>T) c.12914A>T (p.Glu4305Val) c.2186-1478A>T (n.2186-1478A>T) c.2432-1478A>T (n.2432-1478A>T) c.10664A>T (p.Glu3555Val) c.1058-1478A>T (n.1058-1478A>T) c.2130-1478A>T c.12473A>T (p.Glu4158Val) c.12965A>T (p.Glu4322Val) c.12932A>T (p.Glu4311Val) c.12905A>T (p.Glu4302Val) | |
| 13 | g.23330962T>C | CA6910051 | SACS | c.2186-18847A>G (n.2186-18847A>G) c.12941A>G (p.Glu4314Gly) c.2185+22823A>G (n.2185+22823A>G) c.6446-1478A>G (n.6446-1478A>G) c.2177-1478A>G (n.2177-1478A>G) c.2292-1010A>G (n.2292-1010A>G) c.2319-1010A>G (n.2319-1010A>G) c.2204-1478A>G (n.2204-1478A>G) n.4543-1478A>G c.2186-9288A>G (n.2186-9288A>G) c.2221-1478A>G (n.2221-1478A>G) c.2186-8318A>G (n.2186-8318A>G) c.12914A>G (p.Glu4305Gly) c.2186-1478A>G (n.2186-1478A>G) c.2432-1478A>G (n.2432-1478A>G) c.10664A>G (p.Glu3555Gly) c.1058-1478A>G (n.1058-1478A>G) c.2130-1478A>G c.12473A>G (p.Glu4158Gly) c.12965A>G (p.Glu4322Gly) c.12932A>G (p.Glu4311Gly) c.12905A>G (p.Glu4302Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 13 | g.23330962T>G | CA387506505 | SACS | c.2186-18847A>C (n.2186-18847A>C) c.12941A>C (p.Glu4314Ala) c.2185+22823A>C (n.2185+22823A>C) c.6446-1478A>C (n.6446-1478A>C) c.2177-1478A>C (n.2177-1478A>C) c.2292-1010A>C (n.2292-1010A>C) c.2319-1010A>C (n.2319-1010A>C) c.2204-1478A>C (n.2204-1478A>C) n.4543-1478A>C c.2186-9288A>C (n.2186-9288A>C) c.2221-1478A>C (n.2221-1478A>C) c.2186-8318A>C (n.2186-8318A>C) c.12914A>C (p.Glu4305Ala) c.2186-1478A>C (n.2186-1478A>C) c.2432-1478A>C (n.2432-1478A>C) c.10664A>C (p.Glu3555Ala) c.1058-1478A>C (n.1058-1478A>C) c.2130-1478A>C c.12473A>C (p.Glu4158Ala) c.12965A>C (p.Glu4322Ala) c.12932A>C (p.Glu4311Ala) c.12905A>C (p.Glu4302Ala) | |
| 13 | g.23330962T= | CA2078628846 | SACS | c.2186-18847A= (n.2186-18847A=) c.12941A= (p.Glu4314=) c.2185+22823A= (n.2185+22823A=) c.6446-1478A= (n.6446-1478A=) c.2177-1478A= (n.2177-1478A=) c.2292-1010A= (n.2292-1010A=) c.2319-1010A= (n.2319-1010A=) c.2204-1478A= (n.2204-1478A=) n.4543-1478A= c.2186-9288A= (n.2186-9288A=) c.2221-1478A= (n.2221-1478A=) c.2186-8318A= (n.2186-8318A=) c.12914A= (p.Glu4305=) c.2186-1478A= (n.2186-1478A=) c.2432-1478A= (n.2432-1478A=) c.10664A= (p.Glu3555=) c.1058-1478A= (n.1058-1478A=) c.2130-1478A= c.12473A= (p.Glu4158=) c.12965A= (p.Glu4322=) c.12932A= (p.Glu4311=) c.12905A= (p.Glu4302=) | |
| 13 | g.23330963C>A | CA387506509 | SACS | c.2186-18848G>T (n.2186-18848G>T) c.12940G>T (p.Glu4314Ter) c.2185+22822G>T (n.2185+22822G>T) c.6446-1479G>T (n.6446-1479G>T) c.2177-1479G>T (n.2177-1479G>T) c.2292-1011G>T (n.2292-1011G>T) c.2319-1011G>T (n.2319-1011G>T) c.2204-1479G>T (n.2204-1479G>T) n.4543-1479G>T c.2186-9289G>T (n.2186-9289G>T) c.2221-1479G>T (n.2221-1479G>T) c.2186-8319G>T (n.2186-8319G>T) c.12913G>T (p.Glu4305Ter) c.2186-1479G>T (n.2186-1479G>T) c.2432-1479G>T (n.2432-1479G>T) c.10663G>T (p.Glu3555Ter) c.1058-1479G>T (n.1058-1479G>T) c.2130-1479G>T c.12472G>T (p.Glu4158Ter) c.12964G>T (p.Glu4322Ter) c.12931G>T (p.Glu4311Ter) c.12904G>T (p.Glu4302Ter) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.23330963C= | CA2078628849 | SACS | c.2186-18848G= (n.2186-18848G=) c.12940G= (p.Glu4314=) c.2185+22822G= (n.2185+22822G=) c.6446-1479G= (n.6446-1479G=) c.2177-1479G= (n.2177-1479G=) c.2292-1011G= (n.2292-1011G=) c.2319-1011G= (n.2319-1011G=) c.2204-1479G= (n.2204-1479G=) n.4543-1479G= c.2186-9289G= (n.2186-9289G=) c.2221-1479G= (n.2221-1479G=) c.2186-8319G= (n.2186-8319G=) c.12913G= (p.Glu4305=) c.2186-1479G= (n.2186-1479G=) c.2432-1479G= (n.2432-1479G=) c.10663G= (p.Glu3555=) c.1058-1479G= (n.1058-1479G=) c.2130-1479G= c.12472G= (p.Glu4158=) c.12964G= (p.Glu4322=) c.12931G= (p.Glu4311=) c.12904G= (p.Glu4302=) | |
| 13 | g.23330963C>G | CA387506511 | SACS | c.2186-18848G>C (n.2186-18848G>C) c.12940G>C (p.Glu4314Gln) c.2185+22822G>C (n.2185+22822G>C) c.6446-1479G>C (n.6446-1479G>C) c.2177-1479G>C (n.2177-1479G>C) c.2292-1011G>C (n.2292-1011G>C) c.2319-1011G>C (n.2319-1011G>C) c.2204-1479G>C (n.2204-1479G>C) n.4543-1479G>C c.2186-9289G>C (n.2186-9289G>C) c.2221-1479G>C (n.2221-1479G>C) c.2186-8319G>C (n.2186-8319G>C) c.12913G>C (p.Glu4305Gln) c.2186-1479G>C (n.2186-1479G>C) c.2432-1479G>C (n.2432-1479G>C) c.10663G>C (p.Glu3555Gln) c.1058-1479G>C (n.1058-1479G>C) c.2130-1479G>C c.12472G>C (p.Glu4158Gln) c.12964G>C (p.Glu4322Gln) c.12931G>C (p.Glu4311Gln) c.12904G>C (p.Glu4302Gln) | |
| 13 | g.23330963C>T | CA6910052 | SACS | c.2186-18848G>A (n.2186-18848G>A) c.12940G>A (p.Glu4314Lys) c.2185+22822G>A (n.2185+22822G>A) c.6446-1479G>A (n.6446-1479G>A) c.2177-1479G>A (n.2177-1479G>A) c.2292-1011G>A (n.2292-1011G>A) c.2319-1011G>A (n.2319-1011G>A) c.2204-1479G>A (n.2204-1479G>A) n.4543-1479G>A c.2186-9289G>A (n.2186-9289G>A) c.2221-1479G>A (n.2221-1479G>A) c.2186-8319G>A (n.2186-8319G>A) c.12913G>A (p.Glu4305Lys) c.2186-1479G>A (n.2186-1479G>A) c.2432-1479G>A (n.2432-1479G>A) c.10663G>A (p.Glu3555Lys) c.1058-1479G>A (n.1058-1479G>A) c.2130-1479G>A c.12472G>A (p.Glu4158Lys) c.12964G>A (p.Glu4322Lys) c.12931G>A (p.Glu4311Lys) c.12904G>A (p.Glu4302Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23330964T>A | CA483157790 | SACS | c.2186-18849A>T (n.2186-18849A>T) c.12939A>T (p.Pro4313=) c.2185+22821A>T (n.2185+22821A>T) c.6446-1480A>T (n.6446-1480A>T) c.2177-1480A>T (n.2177-1480A>T) c.2292-1012A>T (n.2292-1012A>T) c.2319-1012A>T (n.2319-1012A>T) c.2204-1480A>T (n.2204-1480A>T) n.4543-1480A>T c.2186-9290A>T (n.2186-9290A>T) c.2221-1480A>T (n.2221-1480A>T) c.2186-8320A>T (n.2186-8320A>T) c.12912A>T (p.Pro4304=) c.2186-1480A>T (n.2186-1480A>T) c.2432-1480A>T (n.2432-1480A>T) c.10662A>T (p.Pro3554=) c.1058-1480A>T (n.1058-1480A>T) c.2130-1480A>T c.12471A>T (p.Pro4157=) c.12963A>T (p.Pro4321=) c.12930A>T (p.Pro4310=) c.12903A>T (p.Pro4301=) | |
| 13 | g.23330964T>C | CA483157791 | SACS | c.2186-18849A>G (n.2186-18849A>G) c.12939A>G (p.Pro4313=) c.2185+22821A>G (n.2185+22821A>G) c.6446-1480A>G (n.6446-1480A>G) c.2177-1480A>G (n.2177-1480A>G) c.2292-1012A>G (n.2292-1012A>G) c.2319-1012A>G (n.2319-1012A>G) c.2204-1480A>G (n.2204-1480A>G) n.4543-1480A>G c.2186-9290A>G (n.2186-9290A>G) c.2221-1480A>G (n.2221-1480A>G) c.2186-8320A>G (n.2186-8320A>G) c.12912A>G (p.Pro4304=) c.2186-1480A>G (n.2186-1480A>G) c.2432-1480A>G (n.2432-1480A>G) c.10662A>G (p.Pro3554=) c.1058-1480A>G (n.1058-1480A>G) c.2130-1480A>G c.12471A>G (p.Pro4157=) c.12963A>G (p.Pro4321=) c.12930A>G (p.Pro4310=) c.12903A>G (p.Pro4301=) | |
| 13 | g.23330964T>G | CA483157792 | SACS | c.2186-18849A>C (n.2186-18849A>C) c.12939A>C (p.Pro4313=) c.2185+22821A>C (n.2185+22821A>C) c.6446-1480A>C (n.6446-1480A>C) c.2177-1480A>C (n.2177-1480A>C) c.2292-1012A>C (n.2292-1012A>C) c.2319-1012A>C (n.2319-1012A>C) c.2204-1480A>C (n.2204-1480A>C) n.4543-1480A>C c.2186-9290A>C (n.2186-9290A>C) c.2221-1480A>C (n.2221-1480A>C) c.2186-8320A>C (n.2186-8320A>C) c.12912A>C (p.Pro4304=) c.2186-1480A>C (n.2186-1480A>C) c.2432-1480A>C (n.2432-1480A>C) c.10662A>C (p.Pro3554=) c.1058-1480A>C (n.1058-1480A>C) c.2130-1480A>C c.12471A>C (p.Pro4157=) c.12963A>C (p.Pro4321=) c.12930A>C (p.Pro4310=) c.12903A>C (p.Pro4301=) | |
| 13 | g.23330965G>A | CA387506512 | SACS | c.2186-18850C>T (n.2186-18850C>T) c.12938C>T (p.Pro4313Leu) c.2185+22820C>T (n.2185+22820C>T) c.6446-1481C>T (n.6446-1481C>T) c.2177-1481C>T (n.2177-1481C>T) c.2292-1013C>T (n.2292-1013C>T) c.2319-1013C>T (n.2319-1013C>T) c.2204-1481C>T (n.2204-1481C>T) n.4543-1481C>T c.2186-9291C>T (n.2186-9291C>T) c.2221-1481C>T (n.2221-1481C>T) c.2186-8321C>T (n.2186-8321C>T) c.12911C>T (p.Pro4304Leu) c.2186-1481C>T (n.2186-1481C>T) c.2432-1481C>T (n.2432-1481C>T) c.10661C>T (p.Pro3554Leu) c.1058-1481C>T (n.1058-1481C>T) c.2130-1481C>T c.12470C>T (p.Pro4157Leu) c.12962C>T (p.Pro4321Leu) c.12929C>T (p.Pro4310Leu) c.12902C>T (p.Pro4301Leu) | |
| 13 | g.23330965G>C | CA387506514 | SACS | c.2186-18850C>G (n.2186-18850C>G) c.12938C>G (p.Pro4313Arg) c.2185+22820C>G (n.2185+22820C>G) c.6446-1481C>G (n.6446-1481C>G) c.2177-1481C>G (n.2177-1481C>G) c.2292-1013C>G (n.2292-1013C>G) c.2319-1013C>G (n.2319-1013C>G) c.2204-1481C>G (n.2204-1481C>G) n.4543-1481C>G c.2186-9291C>G (n.2186-9291C>G) c.2221-1481C>G (n.2221-1481C>G) c.2186-8321C>G (n.2186-8321C>G) c.12911C>G (p.Pro4304Arg) c.2186-1481C>G (n.2186-1481C>G) c.2432-1481C>G (n.2432-1481C>G) c.10661C>G (p.Pro3554Arg) c.1058-1481C>G (n.1058-1481C>G) c.2130-1481C>G c.12470C>G (p.Pro4157Arg) c.12962C>G (p.Pro4321Arg) c.12929C>G (p.Pro4310Arg) c.12902C>G (p.Pro4301Arg) | |
| 13 | g.23330965G>T | CA387506516 | SACS | c.2186-18850C>A (n.2186-18850C>A) c.12938C>A (p.Pro4313Gln) c.2185+22820C>A (n.2185+22820C>A) c.6446-1481C>A (n.6446-1481C>A) c.2177-1481C>A (n.2177-1481C>A) c.2292-1013C>A (n.2292-1013C>A) c.2319-1013C>A (n.2319-1013C>A) c.2204-1481C>A (n.2204-1481C>A) n.4543-1481C>A c.2186-9291C>A (n.2186-9291C>A) c.2221-1481C>A (n.2221-1481C>A) c.2186-8321C>A (n.2186-8321C>A) c.12911C>A (p.Pro4304Gln) c.2186-1481C>A (n.2186-1481C>A) c.2432-1481C>A (n.2432-1481C>A) c.10661C>A (p.Pro3554Gln) c.1058-1481C>A (n.1058-1481C>A) c.2130-1481C>A c.12470C>A (p.Pro4157Gln) c.12962C>A (p.Pro4321Gln) c.12929C>A (p.Pro4310Gln) c.12902C>A (p.Pro4301Gln) | |
| 13 | g.23330966G>A | CA387506517 | SACS | c.2186-18851C>T (n.2186-18851C>T) c.12937C>T (p.Pro4313Ser) c.2185+22819C>T (n.2185+22819C>T) c.6446-1482C>T (n.6446-1482C>T) c.2177-1482C>T (n.2177-1482C>T) c.2292-1014C>T (n.2292-1014C>T) c.2319-1014C>T (n.2319-1014C>T) c.2204-1482C>T (n.2204-1482C>T) n.4543-1482C>T c.2186-9292C>T (n.2186-9292C>T) c.2221-1482C>T (n.2221-1482C>T) c.2186-8322C>T (n.2186-8322C>T) c.12910C>T (p.Pro4304Ser) c.2186-1482C>T (n.2186-1482C>T) c.2432-1482C>T (n.2432-1482C>T) c.10660C>T (p.Pro3554Ser) c.1058-1482C>T (n.1058-1482C>T) c.2130-1482C>T c.12469C>T (p.Pro4157Ser) c.12961C>T (p.Pro4321Ser) c.12928C>T (p.Pro4310Ser) c.12901C>T (p.Pro4301Ser) | |
| 13 | g.23330966G>C | CA387506519 | SACS | c.2186-18851C>G (n.2186-18851C>G) c.12937C>G (p.Pro4313Ala) c.2185+22819C>G (n.2185+22819C>G) c.6446-1482C>G (n.6446-1482C>G) c.2177-1482C>G (n.2177-1482C>G) c.2292-1014C>G (n.2292-1014C>G) c.2319-1014C>G (n.2319-1014C>G) c.2204-1482C>G (n.2204-1482C>G) n.4543-1482C>G c.2186-9292C>G (n.2186-9292C>G) c.2221-1482C>G (n.2221-1482C>G) c.2186-8322C>G (n.2186-8322C>G) c.12910C>G (p.Pro4304Ala) c.2186-1482C>G (n.2186-1482C>G) c.2432-1482C>G (n.2432-1482C>G) c.10660C>G (p.Pro3554Ala) c.1058-1482C>G (n.1058-1482C>G) c.2130-1482C>G c.12469C>G (p.Pro4157Ala) c.12961C>G (p.Pro4321Ala) c.12928C>G (p.Pro4310Ala) c.12901C>G (p.Pro4301Ala) | |
| 13 | g.23330966G>T | CA387506521 | SACS | c.2186-18851C>A (n.2186-18851C>A) c.12937C>A (p.Pro4313Thr) c.2185+22819C>A (n.2185+22819C>A) c.6446-1482C>A (n.6446-1482C>A) c.2177-1482C>A (n.2177-1482C>A) c.2292-1014C>A (n.2292-1014C>A) c.2319-1014C>A (n.2319-1014C>A) c.2204-1482C>A (n.2204-1482C>A) n.4543-1482C>A c.2186-9292C>A (n.2186-9292C>A) c.2221-1482C>A (n.2221-1482C>A) c.2186-8322C>A (n.2186-8322C>A) c.12910C>A (p.Pro4304Thr) c.2186-1482C>A (n.2186-1482C>A) c.2432-1482C>A (n.2432-1482C>A) c.10660C>A (p.Pro3554Thr) c.1058-1482C>A (n.1058-1482C>A) c.2130-1482C>A c.12469C>A (p.Pro4157Thr) c.12961C>A (p.Pro4321Thr) c.12928C>A (p.Pro4310Thr) c.12901C>A (p.Pro4301Thr) | |
| 13 | g.23330967T>A | CA387506524 | SACS | c.2186-18852A>T (n.2186-18852A>T) c.12936A>T (p.Leu4312Phe) c.2185+22818A>T (n.2185+22818A>T) c.6446-1483A>T (n.6446-1483A>T) c.2177-1483A>T (n.2177-1483A>T) c.2292-1015A>T (n.2292-1015A>T) c.2319-1015A>T (n.2319-1015A>T) c.2204-1483A>T (n.2204-1483A>T) n.4543-1483A>T c.2186-9293A>T (n.2186-9293A>T) c.2221-1483A>T (n.2221-1483A>T) c.2186-8323A>T (n.2186-8323A>T) c.12909A>T (p.Leu4303Phe) c.2186-1483A>T (n.2186-1483A>T) c.2432-1483A>T (n.2432-1483A>T) c.10659A>T (p.Leu3553Phe) c.1058-1483A>T (n.1058-1483A>T) c.2130-1483A>T c.12468A>T (p.Leu4156Phe) c.12960A>T (p.Leu4320Phe) c.12927A>T (p.Leu4309Phe) c.12900A>T (p.Leu4300Phe) | |
| 13 | g.23330967T>C | CA246648257 | SACS | c.2186-18852A>G (n.2186-18852A>G) c.12936A>G (p.Leu4312=) c.2185+22818A>G (n.2185+22818A>G) c.6446-1483A>G (n.6446-1483A>G) c.2177-1483A>G (n.2177-1483A>G) c.2292-1015A>G (n.2292-1015A>G) c.2319-1015A>G (n.2319-1015A>G) c.2204-1483A>G (n.2204-1483A>G) n.4543-1483A>G c.2186-9293A>G (n.2186-9293A>G) c.2221-1483A>G (n.2221-1483A>G) c.2186-8323A>G (n.2186-8323A>G) c.12909A>G (p.Leu4303=) c.2186-1483A>G (n.2186-1483A>G) c.2432-1483A>G (n.2432-1483A>G) c.10659A>G (p.Leu3553=) c.1058-1483A>G (n.1058-1483A>G) c.2130-1483A>G c.12468A>G (p.Leu4156=) c.12960A>G (p.Leu4320=) c.12927A>G (p.Leu4309=) c.12900A>G (p.Leu4300=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 13 | g.23330967T>G | CA387506526 | SACS | c.2186-18852A>C (n.2186-18852A>C) c.12936A>C (p.Leu4312Phe) c.2185+22818A>C (n.2185+22818A>C) c.6446-1483A>C (n.6446-1483A>C) c.2177-1483A>C (n.2177-1483A>C) c.2292-1015A>C (n.2292-1015A>C) c.2319-1015A>C (n.2319-1015A>C) c.2204-1483A>C (n.2204-1483A>C) n.4543-1483A>C c.2186-9293A>C (n.2186-9293A>C) c.2221-1483A>C (n.2221-1483A>C) c.2186-8323A>C (n.2186-8323A>C) c.12909A>C (p.Leu4303Phe) c.2186-1483A>C (n.2186-1483A>C) c.2432-1483A>C (n.2432-1483A>C) c.10659A>C (p.Leu3553Phe) c.1058-1483A>C (n.1058-1483A>C) c.2130-1483A>C c.12468A>C (p.Leu4156Phe) c.12960A>C (p.Leu4320Phe) c.12927A>C (p.Leu4309Phe) c.12900A>C (p.Leu4300Phe) | |
| 13 | g.23330967T= | CA2078628858 | SACS | c.2186-18852A= (n.2186-18852A=) c.12936A= (p.Leu4312=) c.2185+22818A= (n.2185+22818A=) c.6446-1483A= (n.6446-1483A=) c.2177-1483A= (n.2177-1483A=) c.2292-1015A= (n.2292-1015A=) c.2319-1015A= (n.2319-1015A=) c.2204-1483A= (n.2204-1483A=) n.4543-1483A= c.2186-9293A= (n.2186-9293A=) c.2221-1483A= (n.2221-1483A=) c.2186-8323A= (n.2186-8323A=) c.12909A= (p.Leu4303=) c.2186-1483A= (n.2186-1483A=) c.2432-1483A= (n.2432-1483A=) c.10659A= (p.Leu3553=) c.1058-1483A= (n.1058-1483A=) c.2130-1483A= c.12468A= (p.Leu4156=) c.12960A= (p.Leu4320=) c.12927A= (p.Leu4309=) c.12900A= (p.Leu4300=) | |
| 13 | g.23330968A= | CA2078628864 | SACS | c.2186-18853T= (n.2186-18853T=) c.12935T= (p.Leu4312=) c.2185+22817T= (n.2185+22817T=) c.6446-1484T= (n.6446-1484T=) c.2177-1484T= (n.2177-1484T=) c.2292-1016T= (n.2292-1016T=) c.2319-1016T= (n.2319-1016T=) c.2204-1484T= (n.2204-1484T=) n.4543-1484T= c.2186-9294T= (n.2186-9294T=) c.2221-1484T= (n.2221-1484T=) c.2186-8324T= (n.2186-8324T=) c.12908T= (p.Leu4303=) c.2186-1484T= (n.2186-1484T=) c.2432-1484T= (n.2432-1484T=) c.10658T= (p.Leu3553=) c.1058-1484T= (n.1058-1484T=) c.2130-1484T= c.12467T= (p.Leu4156=) c.12959T= (p.Leu4320=) c.12926T= (p.Leu4309=) c.12899T= (p.Leu4300=) |