Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.23330948C>ACA387506431SACSc.2186-18833G>T (n.2186-18833G>T)
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c.10678G>A (p.Val3560Met)
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c.2130-1464G>A
c.12487G>A (p.Val4163Met)
c.12979G>A (p.Val4327Met)
c.12946G>A (p.Val4316Met)
c.12919G>A (p.Val4307Met)
 gnomAD v4
13g.23330948_23330953delinsCTTCTTCA2078628828SACSc.2186-18838_2186-18833delinsAAGAAG (n.2186-18838_2186-18833delinsAAGAAG)
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c.10673_10678delinsAAGAAG (p.Lys3558=)
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13g.23330951_23330953delCA2622328863SACSc.2186-18835_2186-18833del (n.2186-18835_2186-18833del)
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c.2177-1466_2177-1464del (n.2177-1466_2177-1464del)
c.2292-998_2292-996del (n.2292-998_2292-996del)
c.2319-998_2319-996del (n.2319-998_2319-996del)
c.2204-1466_2204-1464del (n.2204-1466_2204-1464del)
n.4543-1466_4543-1464del
c.2186-9276_2186-9274del (n.2186-9276_2186-9274del)
c.2221-1466_2221-1464del (n.2221-1466_2221-1464del)
c.2186-8306_2186-8304del (n.2186-8306_2186-8304del)
c.12926_12928del (p.Glu4309del)
c.2186-1466_2186-1464del (n.2186-1466_2186-1464del)
c.2432-1466_2432-1464del (n.2432-1466_2432-1464del)
c.10676_10678del (p.Glu3559del)
c.1058-1466_1058-1464del (n.1058-1466_1058-1464del)
c.2130-1466_2130-1464del
c.12485_12487del (p.Glu4162del)
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c.12944_12946del (p.Glu4315del)
c.12917_12919del (p.Glu4306del)
 gnomAD v4
13g.23330949T>ACA387506437SACSc.2186-18834A>T (n.2186-18834A>T)
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c.2204-1465A>T (n.2204-1465A>T)
n.4543-1465A>T
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13g.23330949T>CCA483157770SACSc.2186-18834A>G (n.2186-18834A>G)
c.12954A>G (p.Glu4318=)
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 ClinVar dbSNP
13g.23330949T>GCA387506439SACSc.2186-18834A>C (n.2186-18834A>C)
c.12954A>C (p.Glu4318Asp)
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c.2292-997A>C (n.2292-997A>C)
c.2319-997A>C (n.2319-997A>C)
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n.4543-1465A>C
c.2186-9275A>C (n.2186-9275A>C)
c.2221-1465A>C (n.2221-1465A>C)
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c.12927A>C (p.Glu4309Asp)
c.2186-1465A>C (n.2186-1465A>C)
c.2432-1465A>C (n.2432-1465A>C)
c.10677A>C (p.Glu3559Asp)
c.1058-1465A>C (n.1058-1465A>C)
c.2130-1465A>C
c.12486A>C (p.Glu4162Asp)
c.12978A>C (p.Glu4326Asp)
c.12945A>C (p.Glu4315Asp)
c.12918A>C (p.Glu4306Asp)
13g.23330949T=CA2078628831SACSc.2186-18834A= (n.2186-18834A=)
c.12954A= (p.Glu4318=)
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c.6446-1465A= (n.6446-1465A=)
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n.4543-1465A=
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c.2186-8305A= (n.2186-8305A=)
c.12927A= (p.Glu4309=)
c.2186-1465A= (n.2186-1465A=)
c.2432-1465A= (n.2432-1465A=)
c.10677A= (p.Glu3559=)
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c.2130-1465A=
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c.12945A= (p.Glu4315=)
c.12918A= (p.Glu4306=)
13g.23330951_23330955delCA16041598SACSc.2186-18838_2186-18834del (n.2186-18838_2186-18834del)
c.12950_12954del (p.Lys4317SerfsTer21)
c.2185+22832_2185+22836del (n.2185+22832_2185+22836del)
c.6446-1469_6446-1465del (n.6446-1469_6446-1465del)
c.2177-1469_2177-1465del (n.2177-1469_2177-1465del)
c.2292-1001_2292-997del (n.2292-1001_2292-997del)
c.2319-1001_2319-997del (n.2319-1001_2319-997del)
c.2204-1469_2204-1465del (n.2204-1469_2204-1465del)
n.4543-1469_4543-1465del
c.2186-9279_2186-9275del (n.2186-9279_2186-9275del)
c.2221-1469_2221-1465del (n.2221-1469_2221-1465del)
c.2186-8309_2186-8305del (n.2186-8309_2186-8305del)
c.12923_12927del (p.Lys4308SerfsTer21)
c.2186-1469_2186-1465del (n.2186-1469_2186-1465del)
c.2432-1469_2432-1465del (n.2432-1469_2432-1465del)
c.10673_10677del (p.Lys3558SerfsTer21)
c.1058-1469_1058-1465del (n.1058-1469_1058-1465del)
c.2130-1469_2130-1465del
c.12482_12486del (p.Lys4161SerfsTer21)
c.12974_12978del (p.Lys4325SerfsTer21)
c.12941_12945del (p.Lys4314SerfsTer21)
c.12914_12918del (p.Lys4305SerfsTer21)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23330950T>ACA387506442SACSc.2186-18835A>T (n.2186-18835A>T)
c.12953A>T (p.Glu4318Val)
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c.2204-1466A>T (n.2204-1466A>T)
n.4543-1466A>T
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c.2186-8306A>T (n.2186-8306A>T)
c.12926A>T (p.Glu4309Val)
c.2186-1466A>T (n.2186-1466A>T)
c.2432-1466A>T (n.2432-1466A>T)
c.10676A>T (p.Glu3559Val)
c.1058-1466A>T (n.1058-1466A>T)
c.2130-1466A>T
c.12485A>T (p.Glu4162Val)
c.12977A>T (p.Glu4326Val)
c.12944A>T (p.Glu4315Val)
c.12917A>T (p.Glu4306Val)
13g.23330950T>CCA387506445SACSc.2186-18835A>G (n.2186-18835A>G)
c.12953A>G (p.Glu4318Gly)
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n.4543-1466A>G
c.2186-9276A>G (n.2186-9276A>G)
c.2221-1466A>G (n.2221-1466A>G)
c.2186-8306A>G (n.2186-8306A>G)
c.12926A>G (p.Glu4309Gly)
c.2186-1466A>G (n.2186-1466A>G)
c.2432-1466A>G (n.2432-1466A>G)
c.10676A>G (p.Glu3559Gly)
c.1058-1466A>G (n.1058-1466A>G)
c.2130-1466A>G
c.12485A>G (p.Glu4162Gly)
c.12977A>G (p.Glu4326Gly)
c.12944A>G (p.Glu4315Gly)
c.12917A>G (p.Glu4306Gly)
13g.23330950T>GCA387506444SACSc.2186-18835A>C (n.2186-18835A>C)
c.12953A>C (p.Glu4318Ala)
c.2185+22835A>C (n.2185+22835A>C)
c.6446-1466A>C (n.6446-1466A>C)
c.2177-1466A>C (n.2177-1466A>C)
c.2292-998A>C (n.2292-998A>C)
c.2319-998A>C (n.2319-998A>C)
c.2204-1466A>C (n.2204-1466A>C)
n.4543-1466A>C
c.2186-9276A>C (n.2186-9276A>C)
c.2221-1466A>C (n.2221-1466A>C)
c.2186-8306A>C (n.2186-8306A>C)
c.12926A>C (p.Glu4309Ala)
c.2186-1466A>C (n.2186-1466A>C)
c.2432-1466A>C (n.2432-1466A>C)
c.10676A>C (p.Glu3559Ala)
c.1058-1466A>C (n.1058-1466A>C)
c.2130-1466A>C
c.12485A>C (p.Glu4162Ala)
c.12977A>C (p.Glu4326Ala)
c.12944A>C (p.Glu4315Ala)
c.12917A>C (p.Glu4306Ala)
13g.23330951C>ACA387506448SACSc.2186-18836G>T (n.2186-18836G>T)
c.12952G>T (p.Glu4318Ter)
c.2185+22834G>T (n.2185+22834G>T)
c.6446-1467G>T (n.6446-1467G>T)
c.2177-1467G>T (n.2177-1467G>T)
c.2292-999G>T (n.2292-999G>T)
c.2319-999G>T (n.2319-999G>T)
c.2204-1467G>T (n.2204-1467G>T)
n.4543-1467G>T
c.2186-9277G>T (n.2186-9277G>T)
c.2221-1467G>T (n.2221-1467G>T)
c.2186-8307G>T (n.2186-8307G>T)
c.12925G>T (p.Glu4309Ter)
c.2186-1467G>T (n.2186-1467G>T)
c.2432-1467G>T (n.2432-1467G>T)
c.10675G>T (p.Glu3559Ter)
c.1058-1467G>T (n.1058-1467G>T)
c.2130-1467G>T
c.12484G>T (p.Glu4162Ter)
c.12976G>T (p.Glu4326Ter)
c.12943G>T (p.Glu4315Ter)
c.12916G>T (p.Glu4306Ter)
 COSMIC COSMIC
13g.23330951C>GCA387506450SACSc.2186-18836G>C (n.2186-18836G>C)
c.12952G>C (p.Glu4318Gln)
c.2185+22834G>C (n.2185+22834G>C)
c.6446-1467G>C (n.6446-1467G>C)
c.2177-1467G>C (n.2177-1467G>C)
c.2292-999G>C (n.2292-999G>C)
c.2319-999G>C (n.2319-999G>C)
c.2204-1467G>C (n.2204-1467G>C)
n.4543-1467G>C
c.2186-9277G>C (n.2186-9277G>C)
c.2221-1467G>C (n.2221-1467G>C)
c.2186-8307G>C (n.2186-8307G>C)
c.12925G>C (p.Glu4309Gln)
c.2186-1467G>C (n.2186-1467G>C)
c.2432-1467G>C (n.2432-1467G>C)
c.10675G>C (p.Glu3559Gln)
c.1058-1467G>C (n.1058-1467G>C)
c.2130-1467G>C
c.12484G>C (p.Glu4162Gln)
c.12976G>C (p.Glu4326Gln)
c.12943G>C (p.Glu4315Gln)
c.12916G>C (p.Glu4306Gln)
13g.23330951C>TCA387506451SACSc.2186-18836G>A (n.2186-18836G>A)
c.12952G>A (p.Glu4318Lys)
c.2185+22834G>A (n.2185+22834G>A)
c.6446-1467G>A (n.6446-1467G>A)
c.2177-1467G>A (n.2177-1467G>A)
c.2292-999G>A (n.2292-999G>A)
c.2319-999G>A (n.2319-999G>A)
c.2204-1467G>A (n.2204-1467G>A)
n.4543-1467G>A
c.2186-9277G>A (n.2186-9277G>A)
c.2221-1467G>A (n.2221-1467G>A)
c.2186-8307G>A (n.2186-8307G>A)
c.12925G>A (p.Glu4309Lys)
c.2186-1467G>A (n.2186-1467G>A)
c.2432-1467G>A (n.2432-1467G>A)
c.10675G>A (p.Glu3559Lys)
c.1058-1467G>A (n.1058-1467G>A)
c.2130-1467G>A
c.12484G>A (p.Glu4162Lys)
c.12976G>A (p.Glu4326Lys)
c.12943G>A (p.Glu4315Lys)
c.12916G>A (p.Glu4306Lys)
 COSMIC COSMIC
13g.23330952T>ACA387506454SACSc.2186-18837A>T (n.2186-18837A>T)
c.12951A>T (p.Lys4317Asn)
c.2185+22833A>T (n.2185+22833A>T)
c.6446-1468A>T (n.6446-1468A>T)
c.2177-1468A>T (n.2177-1468A>T)
c.2292-1000A>T (n.2292-1000A>T)
c.2319-1000A>T (n.2319-1000A>T)
c.2204-1468A>T (n.2204-1468A>T)
n.4543-1468A>T
c.2186-9278A>T (n.2186-9278A>T)
c.2221-1468A>T (n.2221-1468A>T)
c.2186-8308A>T (n.2186-8308A>T)
c.12924A>T (p.Lys4308Asn)
c.2186-1468A>T (n.2186-1468A>T)
c.2432-1468A>T (n.2432-1468A>T)
c.10674A>T (p.Lys3558Asn)
c.1058-1468A>T (n.1058-1468A>T)
c.2130-1468A>T
c.12483A>T (p.Lys4161Asn)
c.12975A>T (p.Lys4325Asn)
c.12942A>T (p.Lys4314Asn)
c.12915A>T (p.Lys4305Asn)
13g.23330952T>CCA483157774SACSc.2186-18837A>G (n.2186-18837A>G)
c.12951A>G (p.Lys4317=)
c.2185+22833A>G (n.2185+22833A>G)
c.6446-1468A>G (n.6446-1468A>G)
c.2177-1468A>G (n.2177-1468A>G)
c.2292-1000A>G (n.2292-1000A>G)
c.2319-1000A>G (n.2319-1000A>G)
c.2204-1468A>G (n.2204-1468A>G)
n.4543-1468A>G
c.2186-9278A>G (n.2186-9278A>G)
c.2221-1468A>G (n.2221-1468A>G)
c.2186-8308A>G (n.2186-8308A>G)
c.12924A>G (p.Lys4308=)
c.2186-1468A>G (n.2186-1468A>G)
c.2432-1468A>G (n.2432-1468A>G)
c.10674A>G (p.Lys3558=)
c.1058-1468A>G (n.1058-1468A>G)
c.2130-1468A>G
c.12483A>G (p.Lys4161=)
c.12975A>G (p.Lys4325=)
c.12942A>G (p.Lys4314=)
c.12915A>G (p.Lys4305=)
13g.23330952T>GCA387506456SACSc.2186-18837A>C (n.2186-18837A>C)
c.12951A>C (p.Lys4317Asn)
c.2185+22833A>C (n.2185+22833A>C)
c.6446-1468A>C (n.6446-1468A>C)
c.2177-1468A>C (n.2177-1468A>C)
c.2292-1000A>C (n.2292-1000A>C)
c.2319-1000A>C (n.2319-1000A>C)
c.2204-1468A>C (n.2204-1468A>C)
n.4543-1468A>C
c.2186-9278A>C (n.2186-9278A>C)
c.2221-1468A>C (n.2221-1468A>C)
c.2186-8308A>C (n.2186-8308A>C)
c.12924A>C (p.Lys4308Asn)
c.2186-1468A>C (n.2186-1468A>C)
c.2432-1468A>C (n.2432-1468A>C)
c.10674A>C (p.Lys3558Asn)
c.1058-1468A>C (n.1058-1468A>C)
c.2130-1468A>C
c.12483A>C (p.Lys4161Asn)
c.12975A>C (p.Lys4325Asn)
c.12942A>C (p.Lys4314Asn)
c.12915A>C (p.Lys4305Asn)
13g.23330952_23330955delCA645591576SACSc.2186-18840_2186-18837del (n.2186-18840_2186-18837del)
c.12948_12951del (p.Glu4318Ter)
c.2185+22830_2185+22833del (n.2185+22830_2185+22833del)
c.6446-1471_6446-1468del (n.6446-1471_6446-1468del)
c.2177-1471_2177-1468del (n.2177-1471_2177-1468del)
c.2292-1003_2292-1000del (n.2292-1003_2292-1000del)
c.2319-1003_2319-1000del (n.2319-1003_2319-1000del)
c.2204-1471_2204-1468del (n.2204-1471_2204-1468del)
n.4543-1471_4543-1468del
c.2186-9281_2186-9278del (n.2186-9281_2186-9278del)
c.2221-1471_2221-1468del (n.2221-1471_2221-1468del)
c.2186-8311_2186-8308del (n.2186-8311_2186-8308del)
c.12921_12924del (p.Glu4309Ter)
c.2186-1471_2186-1468del (n.2186-1471_2186-1468del)
c.2432-1471_2432-1468del (n.2432-1471_2432-1468del)
c.10671_10674del (p.Glu3559Ter)
c.1058-1471_1058-1468del (n.1058-1471_1058-1468del)
c.2130-1471_2130-1468del
c.12480_12483del (p.Glu4162Ter)
c.12972_12975del (p.Glu4326Ter)
c.12939_12942del (p.Glu4315Ter)
c.12912_12915del (p.Glu4306Ter)
 COSMIC COSMIC
13g.23330953_23330955delCA2622328864SACSc.2186-18839_2186-18837del (n.2186-18839_2186-18837del)
c.12949_12951del (p.Lys4317del)
c.2185+22831_2185+22833del (n.2185+22831_2185+22833del)
c.6446-1470_6446-1468del (n.6446-1470_6446-1468del)
c.2177-1470_2177-1468del (n.2177-1470_2177-1468del)
c.2292-1002_2292-1000del (n.2292-1002_2292-1000del)
c.2319-1002_2319-1000del (n.2319-1002_2319-1000del)
c.2204-1470_2204-1468del (n.2204-1470_2204-1468del)
n.4543-1470_4543-1468del
c.2186-9280_2186-9278del (n.2186-9280_2186-9278del)
c.2221-1470_2221-1468del (n.2221-1470_2221-1468del)
c.2186-8310_2186-8308del (n.2186-8310_2186-8308del)
c.12922_12924del (p.Lys4308del)
c.2186-1470_2186-1468del (n.2186-1470_2186-1468del)
c.2432-1470_2432-1468del (n.2432-1470_2432-1468del)
c.10672_10674del (p.Lys3558del)
c.1058-1470_1058-1468del (n.1058-1470_1058-1468del)
c.2130-1470_2130-1468del
c.12481_12483del (p.Lys4161del)
c.12973_12975del (p.Lys4325del)
c.12940_12942del (p.Lys4314del)
c.12913_12915del (p.Lys4305del)
 gnomAD v4
13g.23330953T>ACA387506458SACSc.2186-18838A>T (n.2186-18838A>T)
c.12950A>T (p.Lys4317Ile)
c.2185+22832A>T (n.2185+22832A>T)
c.6446-1469A>T (n.6446-1469A>T)
c.2177-1469A>T (n.2177-1469A>T)
c.2292-1001A>T (n.2292-1001A>T)
c.2319-1001A>T (n.2319-1001A>T)
c.2204-1469A>T (n.2204-1469A>T)
n.4543-1469A>T
c.2186-9279A>T (n.2186-9279A>T)
c.2221-1469A>T (n.2221-1469A>T)
c.2186-8309A>T (n.2186-8309A>T)
c.12923A>T (p.Lys4308Ile)
c.2186-1469A>T (n.2186-1469A>T)
c.2432-1469A>T (n.2432-1469A>T)
c.10673A>T (p.Lys3558Ile)
c.1058-1469A>T (n.1058-1469A>T)
c.2130-1469A>T
c.12482A>T (p.Lys4161Ile)
c.12974A>T (p.Lys4325Ile)
c.12941A>T (p.Lys4314Ile)
c.12914A>T (p.Lys4305Ile)
13g.23330953T>CCA387506460SACSc.2186-18838A>G (n.2186-18838A>G)
c.12950A>G (p.Lys4317Arg)
c.2185+22832A>G (n.2185+22832A>G)
c.6446-1469A>G (n.6446-1469A>G)
c.2177-1469A>G (n.2177-1469A>G)
c.2292-1001A>G (n.2292-1001A>G)
c.2319-1001A>G (n.2319-1001A>G)
c.2204-1469A>G (n.2204-1469A>G)
n.4543-1469A>G
c.2186-9279A>G (n.2186-9279A>G)
c.2221-1469A>G (n.2221-1469A>G)
c.2186-8309A>G (n.2186-8309A>G)
c.12923A>G (p.Lys4308Arg)
c.2186-1469A>G (n.2186-1469A>G)
c.2432-1469A>G (n.2432-1469A>G)
c.10673A>G (p.Lys3558Arg)
c.1058-1469A>G (n.1058-1469A>G)
c.2130-1469A>G
c.12482A>G (p.Lys4161Arg)
c.12974A>G (p.Lys4325Arg)
c.12941A>G (p.Lys4314Arg)
c.12914A>G (p.Lys4305Arg)
13g.23330953T>GCA387506462SACSc.2186-18838A>C (n.2186-18838A>C)
c.12950A>C (p.Lys4317Thr)
c.2185+22832A>C (n.2185+22832A>C)
c.6446-1469A>C (n.6446-1469A>C)
c.2177-1469A>C (n.2177-1469A>C)
c.2292-1001A>C (n.2292-1001A>C)
c.2319-1001A>C (n.2319-1001A>C)
c.2204-1469A>C (n.2204-1469A>C)
n.4543-1469A>C
c.2186-9279A>C (n.2186-9279A>C)
c.2221-1469A>C (n.2221-1469A>C)
c.2186-8309A>C (n.2186-8309A>C)
c.12923A>C (p.Lys4308Thr)
c.2186-1469A>C (n.2186-1469A>C)
c.2432-1469A>C (n.2432-1469A>C)
c.10673A>C (p.Lys3558Thr)
c.1058-1469A>C (n.1058-1469A>C)
c.2130-1469A>C
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n.4543-1470A>T
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13g.23330954T>CCA387506467SACSc.2186-18839A>G (n.2186-18839A>G)
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13g.23330954T>GCA387506468SACSc.2186-18839A>C (n.2186-18839A>C)
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 dbSNP
13g.23330954T=CA2078628837SACSc.2186-18839A= (n.2186-18839A=)
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13g.23330955T>ACA387506473SACSc.2186-18840A>T (n.2186-18840A>T)
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n.4543-1471A>G
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 ClinVar dbSNP
13g.23330955T>GCA387506471SACSc.2186-18840A>C (n.2186-18840A>C)
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13g.23330956A>CCA387506476SACSc.2186-18841T>G (n.2186-18841T>G)
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n.4543-1472T>G
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c.2221-1472T>G (n.2221-1472T>G)
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c.12920T>G (p.Leu4307Ter)
c.2186-1472T>G (n.2186-1472T>G)
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c.10670T>G (p.Leu3557Ter)
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c.2130-1472T>G
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13g.23330956A>GCA387506478SACSc.2186-18841T>C (n.2186-18841T>C)
c.12947T>C (p.Leu4316Ser)
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c.6446-1472T>C (n.6446-1472T>C)
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n.4543-1472T>C
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c.12920T>C (p.Leu4307Ser)
c.2186-1472T>C (n.2186-1472T>C)
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c.10670T>C (p.Leu3557Ser)
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c.2130-1472T>C
c.12479T>C (p.Leu4160Ser)
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c.12938T>C (p.Leu4313Ser)
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13g.23330956A>TCA387506480SACSc.2186-18841T>A (n.2186-18841T>A)
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13g.23330957A>CCA387506482SACSc.2186-18842T>G (n.2186-18842T>G)
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13g.23330957A>GCA483157783SACSc.2186-18842T>C (n.2186-18842T>C)
c.12946T>C (p.Leu4316=)
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n.4543-1473T>C
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c.12919T>C (p.Leu4307=)
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c.10669T>C (p.Leu3557=)
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c.2130-1473T>C
c.12478T>C (p.Leu4160=)
c.12970T>C (p.Leu4324=)
c.12937T>C (p.Leu4313=)
c.12910T>C (p.Leu4304=)
13g.23330957A>TCA387506484SACSc.2186-18842T>A (n.2186-18842T>A)
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Number of alleles fetched