| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.23330864G>A | CA387506204 | SACS | c.2186-18749C>T (n.2186-18749C>T) c.13039C>T (p.Pro4347Ser) c.2185+22921C>T (n.2185+22921C>T) c.6446-1380C>T (n.6446-1380C>T) c.2177-1380C>T (n.2177-1380C>T) c.2292-912C>T (n.2292-912C>T) c.2319-912C>T (n.2319-912C>T) c.2204-1380C>T (n.2204-1380C>T) n.4543-1380C>T c.2186-9190C>T (n.2186-9190C>T) c.2221-1380C>T (n.2221-1380C>T) c.2186-8220C>T (n.2186-8220C>T) c.13012C>T (p.Pro4338Ser) c.2186-1380C>T (n.2186-1380C>T) c.2432-1380C>T (n.2432-1380C>T) c.10762C>T (p.Pro3588Ser) c.1058-1380C>T (n.1058-1380C>T) c.2130-1380C>T c.12571C>T (p.Pro4191Ser) c.13063C>T (p.Pro4355Ser) c.13030C>T (p.Pro4344Ser) c.13003C>T (p.Pro4335Ser) | |
| 13 | g.23330864G>C | CA387506203 | SACS | c.2186-18749C>G (n.2186-18749C>G) c.13039C>G (p.Pro4347Ala) c.2185+22921C>G (n.2185+22921C>G) c.6446-1380C>G (n.6446-1380C>G) c.2177-1380C>G (n.2177-1380C>G) c.2292-912C>G (n.2292-912C>G) c.2319-912C>G (n.2319-912C>G) c.2204-1380C>G (n.2204-1380C>G) n.4543-1380C>G c.2186-9190C>G (n.2186-9190C>G) c.2221-1380C>G (n.2221-1380C>G) c.2186-8220C>G (n.2186-8220C>G) c.13012C>G (p.Pro4338Ala) c.2186-1380C>G (n.2186-1380C>G) c.2432-1380C>G (n.2432-1380C>G) c.10762C>G (p.Pro3588Ala) c.1058-1380C>G (n.1058-1380C>G) c.2130-1380C>G c.12571C>G (p.Pro4191Ala) c.13063C>G (p.Pro4355Ala) c.13030C>G (p.Pro4344Ala) c.13003C>G (p.Pro4335Ala) | |
| 13 | g.23330864G>T | CA387506202 | SACS | c.2186-18749C>A (n.2186-18749C>A) c.13039C>A (p.Pro4347Thr) c.2185+22921C>A (n.2185+22921C>A) c.6446-1380C>A (n.6446-1380C>A) c.2177-1380C>A (n.2177-1380C>A) c.2292-912C>A (n.2292-912C>A) c.2319-912C>A (n.2319-912C>A) c.2204-1380C>A (n.2204-1380C>A) n.4543-1380C>A c.2186-9190C>A (n.2186-9190C>A) c.2221-1380C>A (n.2221-1380C>A) c.2186-8220C>A (n.2186-8220C>A) c.13012C>A (p.Pro4338Thr) c.2186-1380C>A (n.2186-1380C>A) c.2432-1380C>A (n.2432-1380C>A) c.10762C>A (p.Pro3588Thr) c.1058-1380C>A (n.1058-1380C>A) c.2130-1380C>A c.12571C>A (p.Pro4191Thr) c.13063C>A (p.Pro4355Thr) c.13030C>A (p.Pro4344Thr) c.13003C>A (p.Pro4335Thr) | |
| 13 | g.23330865A>C | CA387506205 | SACS | c.2186-18750T>G (n.2186-18750T>G) c.13038T>G (p.His4346Gln) c.2185+22920T>G (n.2185+22920T>G) c.6446-1381T>G (n.6446-1381T>G) c.2177-1381T>G (n.2177-1381T>G) c.2292-913T>G (n.2292-913T>G) c.2319-913T>G (n.2319-913T>G) c.2204-1381T>G (n.2204-1381T>G) n.4543-1381T>G c.2186-9191T>G (n.2186-9191T>G) c.2221-1381T>G (n.2221-1381T>G) c.2186-8221T>G (n.2186-8221T>G) c.13011T>G (p.His4337Gln) c.2186-1381T>G (n.2186-1381T>G) c.2432-1381T>G (n.2432-1381T>G) c.10761T>G (p.His3587Gln) c.1058-1381T>G (n.1058-1381T>G) c.2130-1381T>G c.12570T>G (p.His4190Gln) c.13062T>G (p.His4354Gln) c.13029T>G (p.His4343Gln) c.13002T>G (p.His4334Gln) | |
| 13 | g.23330865A>G | CA483157927 | SACS | c.2186-18750T>C (n.2186-18750T>C) c.13038T>C (p.His4346=) c.2185+22920T>C (n.2185+22920T>C) c.6446-1381T>C (n.6446-1381T>C) c.2177-1381T>C (n.2177-1381T>C) c.2292-913T>C (n.2292-913T>C) c.2319-913T>C (n.2319-913T>C) c.2204-1381T>C (n.2204-1381T>C) n.4543-1381T>C c.2186-9191T>C (n.2186-9191T>C) c.2221-1381T>C (n.2221-1381T>C) c.2186-8221T>C (n.2186-8221T>C) c.13011T>C (p.His4337=) c.2186-1381T>C (n.2186-1381T>C) c.2432-1381T>C (n.2432-1381T>C) c.10761T>C (p.His3587=) c.1058-1381T>C (n.1058-1381T>C) c.2130-1381T>C c.12570T>C (p.His4190=) c.13062T>C (p.His4354=) c.13029T>C (p.His4343=) c.13002T>C (p.His4334=) | |
| 13 | g.23330865A>T | CA387506206 | SACS | c.2186-18750T>A (n.2186-18750T>A) c.13038T>A (p.His4346Gln) c.2185+22920T>A (n.2185+22920T>A) c.6446-1381T>A (n.6446-1381T>A) c.2177-1381T>A (n.2177-1381T>A) c.2292-913T>A (n.2292-913T>A) c.2319-913T>A (n.2319-913T>A) c.2204-1381T>A (n.2204-1381T>A) n.4543-1381T>A c.2186-9191T>A (n.2186-9191T>A) c.2221-1381T>A (n.2221-1381T>A) c.2186-8221T>A (n.2186-8221T>A) c.13011T>A (p.His4337Gln) c.2186-1381T>A (n.2186-1381T>A) c.2432-1381T>A (n.2432-1381T>A) c.10761T>A (p.His3587Gln) c.1058-1381T>A (n.1058-1381T>A) c.2130-1381T>A c.12570T>A (p.His4190Gln) c.13062T>A (p.His4354Gln) c.13029T>A (p.His4343Gln) c.13002T>A (p.His4334Gln) | |
| 13 | g.23330866T>A | CA387506207 | SACS | c.2186-18751A>T (n.2186-18751A>T) c.13037A>T (p.His4346Leu) c.2185+22919A>T (n.2185+22919A>T) c.6446-1382A>T (n.6446-1382A>T) c.2177-1382A>T (n.2177-1382A>T) c.2292-914A>T (n.2292-914A>T) c.2319-914A>T (n.2319-914A>T) c.2204-1382A>T (n.2204-1382A>T) n.4543-1382A>T c.2186-9192A>T (n.2186-9192A>T) c.2221-1382A>T (n.2221-1382A>T) c.2186-8222A>T (n.2186-8222A>T) c.13010A>T (p.His4337Leu) c.2186-1382A>T (n.2186-1382A>T) c.2432-1382A>T (n.2432-1382A>T) c.10760A>T (p.His3587Leu) c.1058-1382A>T (n.1058-1382A>T) c.2130-1382A>T c.12569A>T (p.His4190Leu) c.13061A>T (p.His4354Leu) c.13028A>T (p.His4343Leu) c.13001A>T (p.His4334Leu) | |
| 13 | g.23330866T>C | CA387506208 | SACS | c.2186-18751A>G (n.2186-18751A>G) c.13037A>G (p.His4346Arg) c.2185+22919A>G (n.2185+22919A>G) c.6446-1382A>G (n.6446-1382A>G) c.2177-1382A>G (n.2177-1382A>G) c.2292-914A>G (n.2292-914A>G) c.2319-914A>G (n.2319-914A>G) c.2204-1382A>G (n.2204-1382A>G) n.4543-1382A>G c.2186-9192A>G (n.2186-9192A>G) c.2221-1382A>G (n.2221-1382A>G) c.2186-8222A>G (n.2186-8222A>G) c.13010A>G (p.His4337Arg) c.2186-1382A>G (n.2186-1382A>G) c.2432-1382A>G (n.2432-1382A>G) c.10760A>G (p.His3587Arg) c.1058-1382A>G (n.1058-1382A>G) c.2130-1382A>G c.12569A>G (p.His4190Arg) c.13061A>G (p.His4354Arg) c.13028A>G (p.His4343Arg) c.13001A>G (p.His4334Arg) | |
| 13 | g.23330866T>G | CA387506209 | SACS | c.2186-18751A>C (n.2186-18751A>C) c.13037A>C (p.His4346Pro) c.2185+22919A>C (n.2185+22919A>C) c.6446-1382A>C (n.6446-1382A>C) c.2177-1382A>C (n.2177-1382A>C) c.2292-914A>C (n.2292-914A>C) c.2319-914A>C (n.2319-914A>C) c.2204-1382A>C (n.2204-1382A>C) n.4543-1382A>C c.2186-9192A>C (n.2186-9192A>C) c.2221-1382A>C (n.2221-1382A>C) c.2186-8222A>C (n.2186-8222A>C) c.13010A>C (p.His4337Pro) c.2186-1382A>C (n.2186-1382A>C) c.2432-1382A>C (n.2432-1382A>C) c.10760A>C (p.His3587Pro) c.1058-1382A>C (n.1058-1382A>C) c.2130-1382A>C c.12569A>C (p.His4190Pro) c.13061A>C (p.His4354Pro) c.13028A>C (p.His4343Pro) c.13001A>C (p.His4334Pro) | |
| 13 | g.23330867G>A | CA387506212 | SACS | c.2186-18752C>T (n.2186-18752C>T) c.13036C>T (p.His4346Tyr) c.2185+22918C>T (n.2185+22918C>T) c.6446-1383C>T (n.6446-1383C>T) c.2177-1383C>T (n.2177-1383C>T) c.2292-915C>T (n.2292-915C>T) c.2319-915C>T (n.2319-915C>T) c.2204-1383C>T (n.2204-1383C>T) n.4543-1383C>T c.2186-9193C>T (n.2186-9193C>T) c.2221-1383C>T (n.2221-1383C>T) c.2186-8223C>T (n.2186-8223C>T) c.13009C>T (p.His4337Tyr) c.2186-1383C>T (n.2186-1383C>T) c.2432-1383C>T (n.2432-1383C>T) c.10759C>T (p.His3587Tyr) c.1058-1383C>T (n.1058-1383C>T) c.2130-1383C>T c.12568C>T (p.His4190Tyr) c.13060C>T (p.His4354Tyr) c.13027C>T (p.His4343Tyr) c.13000C>T (p.His4334Tyr) | |
| 13 | g.23330867G>C | CA387506211 | SACS | c.2186-18752C>G (n.2186-18752C>G) c.13036C>G (p.His4346Asp) c.2185+22918C>G (n.2185+22918C>G) c.6446-1383C>G (n.6446-1383C>G) c.2177-1383C>G (n.2177-1383C>G) c.2292-915C>G (n.2292-915C>G) c.2319-915C>G (n.2319-915C>G) c.2204-1383C>G (n.2204-1383C>G) n.4543-1383C>G c.2186-9193C>G (n.2186-9193C>G) c.2221-1383C>G (n.2221-1383C>G) c.2186-8223C>G (n.2186-8223C>G) c.13009C>G (p.His4337Asp) c.2186-1383C>G (n.2186-1383C>G) c.2432-1383C>G (n.2432-1383C>G) c.10759C>G (p.His3587Asp) c.1058-1383C>G (n.1058-1383C>G) c.2130-1383C>G c.12568C>G (p.His4190Asp) c.13060C>G (p.His4354Asp) c.13027C>G (p.His4343Asp) c.13000C>G (p.His4334Asp) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.23330867G= | CA2078628681 | SACS | c.2186-18752C= (n.2186-18752C=) c.13036C= (p.His4346=) c.2185+22918C= (n.2185+22918C=) c.6446-1383C= (n.6446-1383C=) c.2177-1383C= (n.2177-1383C=) c.2292-915C= (n.2292-915C=) c.2319-915C= (n.2319-915C=) c.2204-1383C= (n.2204-1383C=) n.4543-1383C= c.2186-9193C= (n.2186-9193C=) c.2221-1383C= (n.2221-1383C=) c.2186-8223C= (n.2186-8223C=) c.13009C= (p.His4337=) c.2186-1383C= (n.2186-1383C=) c.2432-1383C= (n.2432-1383C=) c.10759C= (p.His3587=) c.1058-1383C= (n.1058-1383C=) c.2130-1383C= c.12568C= (p.His4190=) c.13060C= (p.His4354=) c.13027C= (p.His4343=) c.13000C= (p.His4334=) | |
| 13 | g.23330867G>T | CA387506210 | SACS | c.2186-18752C>A (n.2186-18752C>A) c.13036C>A (p.His4346Asn) c.2185+22918C>A (n.2185+22918C>A) c.6446-1383C>A (n.6446-1383C>A) c.2177-1383C>A (n.2177-1383C>A) c.2292-915C>A (n.2292-915C>A) c.2319-915C>A (n.2319-915C>A) c.2204-1383C>A (n.2204-1383C>A) n.4543-1383C>A c.2186-9193C>A (n.2186-9193C>A) c.2221-1383C>A (n.2221-1383C>A) c.2186-8223C>A (n.2186-8223C>A) c.13009C>A (p.His4337Asn) c.2186-1383C>A (n.2186-1383C>A) c.2432-1383C>A (n.2432-1383C>A) c.10759C>A (p.His3587Asn) c.1058-1383C>A (n.1058-1383C>A) c.2130-1383C>A c.12568C>A (p.His4190Asn) c.13060C>A (p.His4354Asn) c.13027C>A (p.His4343Asn) c.13000C>A (p.His4334Asn) | COSMIC COSMIC |
| 13 | g.23330868C>A | CA387506213 | SACS | c.2186-18753G>T (n.2186-18753G>T) c.13035G>T (p.Trp4345Cys) c.2185+22917G>T (n.2185+22917G>T) c.6446-1384G>T (n.6446-1384G>T) c.2177-1384G>T (n.2177-1384G>T) c.2292-916G>T (n.2292-916G>T) c.2319-916G>T (n.2319-916G>T) c.2204-1384G>T (n.2204-1384G>T) n.4543-1384G>T c.2186-9194G>T (n.2186-9194G>T) c.2221-1384G>T (n.2221-1384G>T) c.2186-8224G>T (n.2186-8224G>T) c.13008G>T (p.Trp4336Cys) c.2186-1384G>T (n.2186-1384G>T) c.2432-1384G>T (n.2432-1384G>T) c.10758G>T (p.Trp3586Cys) c.1058-1384G>T (n.1058-1384G>T) c.2130-1384G>T c.12567G>T (p.Trp4189Cys) c.13059G>T (p.Trp4353Cys) c.13026G>T (p.Trp4342Cys) c.12999G>T (p.Trp4333Cys) | |
| 13 | g.23330868C>G | CA387506214 | SACS | c.2186-18753G>C (n.2186-18753G>C) c.13035G>C (p.Trp4345Cys) c.2185+22917G>C (n.2185+22917G>C) c.6446-1384G>C (n.6446-1384G>C) c.2177-1384G>C (n.2177-1384G>C) c.2292-916G>C (n.2292-916G>C) c.2319-916G>C (n.2319-916G>C) c.2204-1384G>C (n.2204-1384G>C) n.4543-1384G>C c.2186-9194G>C (n.2186-9194G>C) c.2221-1384G>C (n.2221-1384G>C) c.2186-8224G>C (n.2186-8224G>C) c.13008G>C (p.Trp4336Cys) c.2186-1384G>C (n.2186-1384G>C) c.2432-1384G>C (n.2432-1384G>C) c.10758G>C (p.Trp3586Cys) c.1058-1384G>C (n.1058-1384G>C) c.2130-1384G>C c.12567G>C (p.Trp4189Cys) c.13059G>C (p.Trp4353Cys) c.13026G>C (p.Trp4342Cys) c.12999G>C (p.Trp4333Cys) | |
| 13 | g.23330868C>T | CA387506215 | SACS | c.2186-18753G>A (n.2186-18753G>A) c.13035G>A (p.Trp4345Ter) c.2185+22917G>A (n.2185+22917G>A) c.6446-1384G>A (n.6446-1384G>A) c.2177-1384G>A (n.2177-1384G>A) c.2292-916G>A (n.2292-916G>A) c.2319-916G>A (n.2319-916G>A) c.2204-1384G>A (n.2204-1384G>A) n.4543-1384G>A c.2186-9194G>A (n.2186-9194G>A) c.2221-1384G>A (n.2221-1384G>A) c.2186-8224G>A (n.2186-8224G>A) c.13008G>A (p.Trp4336Ter) c.2186-1384G>A (n.2186-1384G>A) c.2432-1384G>A (n.2432-1384G>A) c.10758G>A (p.Trp3586Ter) c.1058-1384G>A (n.1058-1384G>A) c.2130-1384G>A c.12567G>A (p.Trp4189Ter) c.13059G>A (p.Trp4353Ter) c.13026G>A (p.Trp4342Ter) c.12999G>A (p.Trp4333Ter) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23330869C>A | CA387506216 | SACS | c.2186-18754G>T (n.2186-18754G>T) c.13034G>T (p.Trp4345Leu) c.2185+22916G>T (n.2185+22916G>T) c.6446-1385G>T (n.6446-1385G>T) c.2177-1385G>T (n.2177-1385G>T) c.2292-917G>T (n.2292-917G>T) c.2319-917G>T (n.2319-917G>T) c.2204-1385G>T (n.2204-1385G>T) n.4543-1385G>T c.2186-9195G>T (n.2186-9195G>T) c.2221-1385G>T (n.2221-1385G>T) c.2186-8225G>T (n.2186-8225G>T) c.13007G>T (p.Trp4336Leu) c.2186-1385G>T (n.2186-1385G>T) c.2432-1385G>T (n.2432-1385G>T) c.10757G>T (p.Trp3586Leu) c.1058-1385G>T (n.1058-1385G>T) c.2130-1385G>T c.12566G>T (p.Trp4189Leu) c.13058G>T (p.Trp4353Leu) c.13025G>T (p.Trp4342Leu) c.12998G>T (p.Trp4333Leu) | |
| 13 | g.23330869C>G | CA387506217 | SACS | c.2186-18754G>C (n.2186-18754G>C) c.13034G>C (p.Trp4345Ser) c.2185+22916G>C (n.2185+22916G>C) c.6446-1385G>C (n.6446-1385G>C) c.2177-1385G>C (n.2177-1385G>C) c.2292-917G>C (n.2292-917G>C) c.2319-917G>C (n.2319-917G>C) c.2204-1385G>C (n.2204-1385G>C) n.4543-1385G>C c.2186-9195G>C (n.2186-9195G>C) c.2221-1385G>C (n.2221-1385G>C) c.2186-8225G>C (n.2186-8225G>C) c.13007G>C (p.Trp4336Ser) c.2186-1385G>C (n.2186-1385G>C) c.2432-1385G>C (n.2432-1385G>C) c.10757G>C (p.Trp3586Ser) c.1058-1385G>C (n.1058-1385G>C) c.2130-1385G>C c.12566G>C (p.Trp4189Ser) c.13058G>C (p.Trp4353Ser) c.13025G>C (p.Trp4342Ser) c.12998G>C (p.Trp4333Ser) | |
| 13 | g.23330869C>T | CA387506218 | SACS | c.2186-18754G>A (n.2186-18754G>A) c.13034G>A (p.Trp4345Ter) c.2185+22916G>A (n.2185+22916G>A) c.6446-1385G>A (n.6446-1385G>A) c.2177-1385G>A (n.2177-1385G>A) c.2292-917G>A (n.2292-917G>A) c.2319-917G>A (n.2319-917G>A) c.2204-1385G>A (n.2204-1385G>A) n.4543-1385G>A c.2186-9195G>A (n.2186-9195G>A) c.2221-1385G>A (n.2221-1385G>A) c.2186-8225G>A (n.2186-8225G>A) c.13007G>A (p.Trp4336Ter) c.2186-1385G>A (n.2186-1385G>A) c.2432-1385G>A (n.2432-1385G>A) c.10757G>A (p.Trp3586Ter) c.1058-1385G>A (n.1058-1385G>A) c.2130-1385G>A c.12566G>A (p.Trp4189Ter) c.13058G>A (p.Trp4353Ter) c.13025G>A (p.Trp4342Ter) c.12998G>A (p.Trp4333Ter) | |
| 13 | g.23330870A>C | CA387506219 | SACS | c.2186-18755T>G (n.2186-18755T>G) c.13033T>G (p.Trp4345Gly) c.2185+22915T>G (n.2185+22915T>G) c.6446-1386T>G (n.6446-1386T>G) c.2177-1386T>G (n.2177-1386T>G) c.2292-918T>G (n.2292-918T>G) c.2319-918T>G (n.2319-918T>G) c.2204-1386T>G (n.2204-1386T>G) n.4543-1386T>G c.2186-9196T>G (n.2186-9196T>G) c.2221-1386T>G (n.2221-1386T>G) c.2186-8226T>G (n.2186-8226T>G) c.13006T>G (p.Trp4336Gly) c.2186-1386T>G (n.2186-1386T>G) c.2432-1386T>G (n.2432-1386T>G) c.10756T>G (p.Trp3586Gly) c.1058-1386T>G (n.1058-1386T>G) c.2130-1386T>G c.12565T>G (p.Trp4189Gly) c.13057T>G (p.Trp4353Gly) c.13024T>G (p.Trp4342Gly) c.12997T>G (p.Trp4333Gly) | |
| 13 | g.23330870A>G | CA387506221 | SACS | c.2186-18755T>C (n.2186-18755T>C) c.13033T>C (p.Trp4345Arg) c.2185+22915T>C (n.2185+22915T>C) c.6446-1386T>C (n.6446-1386T>C) c.2177-1386T>C (n.2177-1386T>C) c.2292-918T>C (n.2292-918T>C) c.2319-918T>C (n.2319-918T>C) c.2204-1386T>C (n.2204-1386T>C) n.4543-1386T>C c.2186-9196T>C (n.2186-9196T>C) c.2221-1386T>C (n.2221-1386T>C) c.2186-8226T>C (n.2186-8226T>C) c.13006T>C (p.Trp4336Arg) c.2186-1386T>C (n.2186-1386T>C) c.2432-1386T>C (n.2432-1386T>C) c.10756T>C (p.Trp3586Arg) c.1058-1386T>C (n.1058-1386T>C) c.2130-1386T>C c.12565T>C (p.Trp4189Arg) c.13057T>C (p.Trp4353Arg) c.13024T>C (p.Trp4342Arg) c.12997T>C (p.Trp4333Arg) | |
| 13 | g.23330870A>T | CA387506220 | SACS | c.2186-18755T>A (n.2186-18755T>A) c.13033T>A (p.Trp4345Arg) c.2185+22915T>A (n.2185+22915T>A) c.6446-1386T>A (n.6446-1386T>A) c.2177-1386T>A (n.2177-1386T>A) c.2292-918T>A (n.2292-918T>A) c.2319-918T>A (n.2319-918T>A) c.2204-1386T>A (n.2204-1386T>A) n.4543-1386T>A c.2186-9196T>A (n.2186-9196T>A) c.2221-1386T>A (n.2221-1386T>A) c.2186-8226T>A (n.2186-8226T>A) c.13006T>A (p.Trp4336Arg) c.2186-1386T>A (n.2186-1386T>A) c.2432-1386T>A (n.2432-1386T>A) c.10756T>A (p.Trp3586Arg) c.1058-1386T>A (n.1058-1386T>A) c.2130-1386T>A c.12565T>A (p.Trp4189Arg) c.13057T>A (p.Trp4353Arg) c.13024T>A (p.Trp4342Arg) c.12997T>A (p.Trp4333Arg) | |
| 13 | g.23330871T>A | CA387506222 | SACS | c.2186-18756A>T (n.2186-18756A>T) c.13032A>T (p.Lys4344Asn) c.2185+22914A>T (n.2185+22914A>T) c.6446-1387A>T (n.6446-1387A>T) c.2177-1387A>T (n.2177-1387A>T) c.2292-919A>T (n.2292-919A>T) c.2319-919A>T (n.2319-919A>T) c.2204-1387A>T (n.2204-1387A>T) n.4543-1387A>T c.2186-9197A>T (n.2186-9197A>T) c.2221-1387A>T (n.2221-1387A>T) c.2186-8227A>T (n.2186-8227A>T) c.13005A>T (p.Lys4335Asn) c.2186-1387A>T (n.2186-1387A>T) c.2432-1387A>T (n.2432-1387A>T) c.10755A>T (p.Lys3585Asn) c.1058-1387A>T (n.1058-1387A>T) c.2130-1387A>T c.12564A>T (p.Lys4188Asn) c.13056A>T (p.Lys4352Asn) c.13023A>T (p.Lys4341Asn) c.12996A>T (p.Lys4332Asn) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23330871T>C | CA483157939 | SACS | c.2186-18756A>G (n.2186-18756A>G) c.13032A>G (p.Lys4344=) c.2185+22914A>G (n.2185+22914A>G) c.6446-1387A>G (n.6446-1387A>G) c.2177-1387A>G (n.2177-1387A>G) c.2292-919A>G (n.2292-919A>G) c.2319-919A>G (n.2319-919A>G) c.2204-1387A>G (n.2204-1387A>G) n.4543-1387A>G c.2186-9197A>G (n.2186-9197A>G) c.2221-1387A>G (n.2221-1387A>G) c.2186-8227A>G (n.2186-8227A>G) c.13005A>G (p.Lys4335=) c.2186-1387A>G (n.2186-1387A>G) c.2432-1387A>G (n.2432-1387A>G) c.10755A>G (p.Lys3585=) c.1058-1387A>G (n.1058-1387A>G) c.2130-1387A>G c.12564A>G (p.Lys4188=) c.13056A>G (p.Lys4352=) c.13023A>G (p.Lys4341=) c.12996A>G (p.Lys4332=) | |
| 13 | g.23330871T>G | CA387506223 | SACS | c.2186-18756A>C (n.2186-18756A>C) c.13032A>C (p.Lys4344Asn) c.2185+22914A>C (n.2185+22914A>C) c.6446-1387A>C (n.6446-1387A>C) c.2177-1387A>C (n.2177-1387A>C) c.2292-919A>C (n.2292-919A>C) c.2319-919A>C (n.2319-919A>C) c.2204-1387A>C (n.2204-1387A>C) n.4543-1387A>C c.2186-9197A>C (n.2186-9197A>C) c.2221-1387A>C (n.2221-1387A>C) c.2186-8227A>C (n.2186-8227A>C) c.13005A>C (p.Lys4335Asn) c.2186-1387A>C (n.2186-1387A>C) c.2432-1387A>C (n.2432-1387A>C) c.10755A>C (p.Lys3585Asn) c.1058-1387A>C (n.1058-1387A>C) c.2130-1387A>C c.12564A>C (p.Lys4188Asn) c.13056A>C (p.Lys4352Asn) c.13023A>C (p.Lys4341Asn) c.12996A>C (p.Lys4332Asn) | |
| 13 | g.23330872T>A | CA387506224 | SACS | c.2186-18757A>T (n.2186-18757A>T) c.13031A>T (p.Lys4344Ile) c.2185+22913A>T (n.2185+22913A>T) c.6446-1388A>T (n.6446-1388A>T) c.2177-1388A>T (n.2177-1388A>T) c.2292-920A>T (n.2292-920A>T) c.2319-920A>T (n.2319-920A>T) c.2204-1388A>T (n.2204-1388A>T) n.4543-1388A>T c.2186-9198A>T (n.2186-9198A>T) c.2221-1388A>T (n.2221-1388A>T) c.2186-8228A>T (n.2186-8228A>T) c.13004A>T (p.Lys4335Ile) c.2186-1388A>T (n.2186-1388A>T) c.2432-1388A>T (n.2432-1388A>T) c.10754A>T (p.Lys3585Ile) c.1058-1388A>T (n.1058-1388A>T) c.2130-1388A>T c.12563A>T (p.Lys4188Ile) c.13055A>T (p.Lys4352Ile) c.13022A>T (p.Lys4341Ile) c.12995A>T (p.Lys4332Ile) | |
| 13 | g.23330872T>C | CA387506225 | SACS | c.2186-18757A>G (n.2186-18757A>G) c.13031A>G (p.Lys4344Arg) c.2185+22913A>G (n.2185+22913A>G) c.6446-1388A>G (n.6446-1388A>G) c.2177-1388A>G (n.2177-1388A>G) c.2292-920A>G (n.2292-920A>G) c.2319-920A>G (n.2319-920A>G) c.2204-1388A>G (n.2204-1388A>G) n.4543-1388A>G c.2186-9198A>G (n.2186-9198A>G) c.2221-1388A>G (n.2221-1388A>G) c.2186-8228A>G (n.2186-8228A>G) c.13004A>G (p.Lys4335Arg) c.2186-1388A>G (n.2186-1388A>G) c.2432-1388A>G (n.2432-1388A>G) c.10754A>G (p.Lys3585Arg) c.1058-1388A>G (n.1058-1388A>G) c.2130-1388A>G c.12563A>G (p.Lys4188Arg) c.13055A>G (p.Lys4352Arg) c.13022A>G (p.Lys4341Arg) c.12995A>G (p.Lys4332Arg) | |
| 13 | g.23330872T>G | CA387506226 | SACS | c.2186-18757A>C (n.2186-18757A>C) c.13031A>C (p.Lys4344Thr) c.2185+22913A>C (n.2185+22913A>C) c.6446-1388A>C (n.6446-1388A>C) c.2177-1388A>C (n.2177-1388A>C) c.2292-920A>C (n.2292-920A>C) c.2319-920A>C (n.2319-920A>C) c.2204-1388A>C (n.2204-1388A>C) n.4543-1388A>C c.2186-9198A>C (n.2186-9198A>C) c.2221-1388A>C (n.2221-1388A>C) c.2186-8228A>C (n.2186-8228A>C) c.13004A>C (p.Lys4335Thr) c.2186-1388A>C (n.2186-1388A>C) c.2432-1388A>C (n.2432-1388A>C) c.10754A>C (p.Lys3585Thr) c.1058-1388A>C (n.1058-1388A>C) c.2130-1388A>C c.12563A>C (p.Lys4188Thr) c.13055A>C (p.Lys4352Thr) c.13022A>C (p.Lys4341Thr) c.12995A>C (p.Lys4332Thr) | |
| 13 | g.23330873T>A | CA387506227 | SACS | c.2186-18758A>T (n.2186-18758A>T) c.13030A>T (p.Lys4344Ter) c.2185+22912A>T (n.2185+22912A>T) c.6446-1389A>T (n.6446-1389A>T) c.2177-1389A>T (n.2177-1389A>T) c.2292-921A>T (n.2292-921A>T) c.2319-921A>T (n.2319-921A>T) c.2204-1389A>T (n.2204-1389A>T) n.4543-1389A>T c.2186-9199A>T (n.2186-9199A>T) c.2221-1389A>T (n.2221-1389A>T) c.2186-8229A>T (n.2186-8229A>T) c.13003A>T (p.Lys4335Ter) c.2186-1389A>T (n.2186-1389A>T) c.2432-1389A>T (n.2432-1389A>T) c.10753A>T (p.Lys3585Ter) c.1058-1389A>T (n.1058-1389A>T) c.2130-1389A>T c.12562A>T (p.Lys4188Ter) c.13054A>T (p.Lys4352Ter) c.13021A>T (p.Lys4341Ter) c.12994A>T (p.Lys4332Ter) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23330873T>C | CA387506228 | SACS | c.2186-18758A>G (n.2186-18758A>G) c.13030A>G (p.Lys4344Glu) c.2185+22912A>G (n.2185+22912A>G) c.6446-1389A>G (n.6446-1389A>G) c.2177-1389A>G (n.2177-1389A>G) c.2292-921A>G (n.2292-921A>G) c.2319-921A>G (n.2319-921A>G) c.2204-1389A>G (n.2204-1389A>G) n.4543-1389A>G c.2186-9199A>G (n.2186-9199A>G) c.2221-1389A>G (n.2221-1389A>G) c.2186-8229A>G (n.2186-8229A>G) c.13003A>G (p.Lys4335Glu) c.2186-1389A>G (n.2186-1389A>G) c.2432-1389A>G (n.2432-1389A>G) c.10753A>G (p.Lys3585Glu) c.1058-1389A>G (n.1058-1389A>G) c.2130-1389A>G c.12562A>G (p.Lys4188Glu) c.13054A>G (p.Lys4352Glu) c.13021A>G (p.Lys4341Glu) c.12994A>G (p.Lys4332Glu) | |
| 13 | g.23330873T>G | CA387506229 | SACS | c.2186-18758A>C (n.2186-18758A>C) c.13030A>C (p.Lys4344Gln) c.2185+22912A>C (n.2185+22912A>C) c.6446-1389A>C (n.6446-1389A>C) c.2177-1389A>C (n.2177-1389A>C) c.2292-921A>C (n.2292-921A>C) c.2319-921A>C (n.2319-921A>C) c.2204-1389A>C (n.2204-1389A>C) n.4543-1389A>C c.2186-9199A>C (n.2186-9199A>C) c.2221-1389A>C (n.2221-1389A>C) c.2186-8229A>C (n.2186-8229A>C) c.13003A>C (p.Lys4335Gln) c.2186-1389A>C (n.2186-1389A>C) c.2432-1389A>C (n.2432-1389A>C) c.10753A>C (p.Lys3585Gln) c.1058-1389A>C (n.1058-1389A>C) c.2130-1389A>C c.12562A>C (p.Lys4188Gln) c.13054A>C (p.Lys4352Gln) c.13021A>C (p.Lys4341Gln) c.12994A>C (p.Lys4332Gln) | |
| 13 | g.23330873T= | CA2078628686 | SACS | c.2186-18758A= (n.2186-18758A=) c.13030A= (p.Lys4344=) c.2185+22912A= (n.2185+22912A=) c.6446-1389A= (n.6446-1389A=) c.2177-1389A= (n.2177-1389A=) c.2292-921A= (n.2292-921A=) c.2319-921A= (n.2319-921A=) c.2204-1389A= (n.2204-1389A=) n.4543-1389A= c.2186-9199A= (n.2186-9199A=) c.2221-1389A= (n.2221-1389A=) c.2186-8229A= (n.2186-8229A=) c.13003A= (p.Lys4335=) c.2186-1389A= (n.2186-1389A=) c.2432-1389A= (n.2432-1389A=) c.10753A= (p.Lys3585=) c.1058-1389A= (n.1058-1389A=) c.2130-1389A= c.12562A= (p.Lys4188=) c.13054A= (p.Lys4352=) c.13021A= (p.Lys4341=) c.12994A= (p.Lys4332=) | |
| 13 | g.23330874C>A | CA246648092 | SACS | c.2186-18759G>T (n.2186-18759G>T) c.13029G>T (p.Leu4343Phe) c.2185+22911G>T (n.2185+22911G>T) c.6446-1390G>T (n.6446-1390G>T) c.2177-1390G>T (n.2177-1390G>T) c.2292-922G>T (n.2292-922G>T) c.2319-922G>T (n.2319-922G>T) c.2204-1390G>T (n.2204-1390G>T) n.4543-1390G>T c.2186-9200G>T (n.2186-9200G>T) c.2221-1390G>T (n.2221-1390G>T) c.2186-8230G>T (n.2186-8230G>T) c.13002G>T (p.Leu4334Phe) c.2186-1390G>T (n.2186-1390G>T) c.2432-1390G>T (n.2432-1390G>T) c.10752G>T (p.Leu3584Phe) c.1058-1390G>T (n.1058-1390G>T) c.2130-1390G>T c.12561G>T (p.Leu4187Phe) c.13053G>T (p.Leu4351Phe) c.13020G>T (p.Leu4340Phe) c.12993G>T (p.Leu4331Phe) | dbSNP |
| 13 | g.23330874C= | CA2078628689 | SACS | c.2186-18759G= (n.2186-18759G=) c.13029G= (p.Leu4343=) c.2185+22911G= (n.2185+22911G=) c.6446-1390G= (n.6446-1390G=) c.2177-1390G= (n.2177-1390G=) c.2292-922G= (n.2292-922G=) c.2319-922G= (n.2319-922G=) c.2204-1390G= (n.2204-1390G=) n.4543-1390G= c.2186-9200G= (n.2186-9200G=) c.2221-1390G= (n.2221-1390G=) c.2186-8230G= (n.2186-8230G=) c.13002G= (p.Leu4334=) c.2186-1390G= (n.2186-1390G=) c.2432-1390G= (n.2432-1390G=) c.10752G= (p.Leu3584=) c.1058-1390G= (n.1058-1390G=) c.2130-1390G= c.12561G= (p.Leu4187=) c.13053G= (p.Leu4351=) c.13020G= (p.Leu4340=) c.12993G= (p.Leu4331=) | |
| 13 | g.23330874C>G | CA387506230 | SACS | c.2186-18759G>C (n.2186-18759G>C) c.13029G>C (p.Leu4343Phe) c.2185+22911G>C (n.2185+22911G>C) c.6446-1390G>C (n.6446-1390G>C) c.2177-1390G>C (n.2177-1390G>C) c.2292-922G>C (n.2292-922G>C) c.2319-922G>C (n.2319-922G>C) c.2204-1390G>C (n.2204-1390G>C) n.4543-1390G>C c.2186-9200G>C (n.2186-9200G>C) c.2221-1390G>C (n.2221-1390G>C) c.2186-8230G>C (n.2186-8230G>C) c.13002G>C (p.Leu4334Phe) c.2186-1390G>C (n.2186-1390G>C) c.2432-1390G>C (n.2432-1390G>C) c.10752G>C (p.Leu3584Phe) c.1058-1390G>C (n.1058-1390G>C) c.2130-1390G>C c.12561G>C (p.Leu4187Phe) c.13053G>C (p.Leu4351Phe) c.13020G>C (p.Leu4340Phe) c.12993G>C (p.Leu4331Phe) | |
| 13 | g.23330874C>T | CA483157948 | SACS | c.2186-18759G>A (n.2186-18759G>A) c.13029G>A (p.Leu4343=) c.2185+22911G>A (n.2185+22911G>A) c.6446-1390G>A (n.6446-1390G>A) c.2177-1390G>A (n.2177-1390G>A) c.2292-922G>A (n.2292-922G>A) c.2319-922G>A (n.2319-922G>A) c.2204-1390G>A (n.2204-1390G>A) n.4543-1390G>A c.2186-9200G>A (n.2186-9200G>A) c.2221-1390G>A (n.2221-1390G>A) c.2186-8230G>A (n.2186-8230G>A) c.13002G>A (p.Leu4334=) c.2186-1390G>A (n.2186-1390G>A) c.2432-1390G>A (n.2432-1390G>A) c.10752G>A (p.Leu3584=) c.1058-1390G>A (n.1058-1390G>A) c.2130-1390G>A c.12561G>A (p.Leu4187=) c.13053G>A (p.Leu4351=) c.13020G>A (p.Leu4340=) c.12993G>A (p.Leu4331=) | |
| 13 | g.23330875A>C | CA387506233 | SACS | c.2186-18760T>G (n.2186-18760T>G) c.13028T>G (p.Leu4343Trp) c.2185+22910T>G (n.2185+22910T>G) c.6446-1391T>G (n.6446-1391T>G) c.2177-1391T>G (n.2177-1391T>G) c.2292-923T>G (n.2292-923T>G) c.2319-923T>G (n.2319-923T>G) c.2204-1391T>G (n.2204-1391T>G) n.4543-1391T>G c.2186-9201T>G (n.2186-9201T>G) c.2221-1391T>G (n.2221-1391T>G) c.2186-8231T>G (n.2186-8231T>G) c.13001T>G (p.Leu4334Trp) c.2186-1391T>G (n.2186-1391T>G) c.2432-1391T>G (n.2432-1391T>G) c.10751T>G (p.Leu3584Trp) c.1058-1391T>G (n.1058-1391T>G) c.2130-1391T>G c.12560T>G (p.Leu4187Trp) c.13052T>G (p.Leu4351Trp) c.13019T>G (p.Leu4340Trp) c.12992T>G (p.Leu4331Trp) | |
| 13 | g.23330875A>G | CA387506232 | SACS | c.2186-18760T>C (n.2186-18760T>C) c.13028T>C (p.Leu4343Ser) c.2185+22910T>C (n.2185+22910T>C) c.6446-1391T>C (n.6446-1391T>C) c.2177-1391T>C (n.2177-1391T>C) c.2292-923T>C (n.2292-923T>C) c.2319-923T>C (n.2319-923T>C) c.2204-1391T>C (n.2204-1391T>C) n.4543-1391T>C c.2186-9201T>C (n.2186-9201T>C) c.2221-1391T>C (n.2221-1391T>C) c.2186-8231T>C (n.2186-8231T>C) c.13001T>C (p.Leu4334Ser) c.2186-1391T>C (n.2186-1391T>C) c.2432-1391T>C (n.2432-1391T>C) c.10751T>C (p.Leu3584Ser) c.1058-1391T>C (n.1058-1391T>C) c.2130-1391T>C c.12560T>C (p.Leu4187Ser) c.13052T>C (p.Leu4351Ser) c.13019T>C (p.Leu4340Ser) c.12992T>C (p.Leu4331Ser) | |
| 13 | g.23330875A>T | CA387506231 | SACS | c.2186-18760T>A (n.2186-18760T>A) c.13028T>A (p.Leu4343Ter) c.2185+22910T>A (n.2185+22910T>A) c.6446-1391T>A (n.6446-1391T>A) c.2177-1391T>A (n.2177-1391T>A) c.2292-923T>A (n.2292-923T>A) c.2319-923T>A (n.2319-923T>A) c.2204-1391T>A (n.2204-1391T>A) n.4543-1391T>A c.2186-9201T>A (n.2186-9201T>A) c.2221-1391T>A (n.2221-1391T>A) c.2186-8231T>A (n.2186-8231T>A) c.13001T>A (p.Leu4334Ter) c.2186-1391T>A (n.2186-1391T>A) c.2432-1391T>A (n.2432-1391T>A) c.10751T>A (p.Leu3584Ter) c.1058-1391T>A (n.1058-1391T>A) c.2130-1391T>A c.12560T>A (p.Leu4187Ter) c.13052T>A (p.Leu4351Ter) c.13019T>A (p.Leu4340Ter) c.12992T>A (p.Leu4331Ter) | |
| 13 | g.23330876A= | CA2078628693 | SACS | c.2186-18761T= (n.2186-18761T=) c.13027T= (p.Leu4343=) c.2185+22909T= (n.2185+22909T=) c.6446-1392T= (n.6446-1392T=) c.2177-1392T= (n.2177-1392T=) c.2292-924T= (n.2292-924T=) c.2319-924T= (n.2319-924T=) c.2204-1392T= (n.2204-1392T=) n.4543-1392T= c.2186-9202T= (n.2186-9202T=) c.2221-1392T= (n.2221-1392T=) c.2186-8232T= (n.2186-8232T=) c.13000T= (p.Leu4334=) c.2186-1392T= (n.2186-1392T=) c.2432-1392T= (n.2432-1392T=) c.10750T= (p.Leu3584=) c.1058-1392T= (n.1058-1392T=) c.2130-1392T= c.12559T= (p.Leu4187=) c.13051T= (p.Leu4351=) c.13018T= (p.Leu4340=) c.12991T= (p.Leu4331=) | |
| 13 | g.23330876A>C | CA387506234 | SACS | c.2186-18761T>G (n.2186-18761T>G) c.13027T>G (p.Leu4343Val) c.2185+22909T>G (n.2185+22909T>G) c.6446-1392T>G (n.6446-1392T>G) c.2177-1392T>G (n.2177-1392T>G) c.2292-924T>G (n.2292-924T>G) c.2319-924T>G (n.2319-924T>G) c.2204-1392T>G (n.2204-1392T>G) n.4543-1392T>G c.2186-9202T>G (n.2186-9202T>G) c.2221-1392T>G (n.2221-1392T>G) c.2186-8232T>G (n.2186-8232T>G) c.13000T>G (p.Leu4334Val) c.2186-1392T>G (n.2186-1392T>G) c.2432-1392T>G (n.2432-1392T>G) c.10750T>G (p.Leu3584Val) c.1058-1392T>G (n.1058-1392T>G) c.2130-1392T>G c.12559T>G (p.Leu4187Val) c.13051T>G (p.Leu4351Val) c.13018T>G (p.Leu4340Val) c.12991T>G (p.Leu4331Val) | |
| 13 | g.23330876A>G | CA483157956 | SACS | c.2186-18761T>C (n.2186-18761T>C) c.13027T>C (p.Leu4343=) c.2185+22909T>C (n.2185+22909T>C) c.6446-1392T>C (n.6446-1392T>C) c.2177-1392T>C (n.2177-1392T>C) c.2292-924T>C (n.2292-924T>C) c.2319-924T>C (n.2319-924T>C) c.2204-1392T>C (n.2204-1392T>C) n.4543-1392T>C c.2186-9202T>C (n.2186-9202T>C) c.2221-1392T>C (n.2221-1392T>C) c.2186-8232T>C (n.2186-8232T>C) c.13000T>C (p.Leu4334=) c.2186-1392T>C (n.2186-1392T>C) c.2432-1392T>C (n.2432-1392T>C) c.10750T>C (p.Leu3584=) c.1058-1392T>C (n.1058-1392T>C) c.2130-1392T>C c.12559T>C (p.Leu4187=) c.13051T>C (p.Leu4351=) c.13018T>C (p.Leu4340=) c.12991T>C (p.Leu4331=) | dbSNP |
| 13 | g.23330876A>T | CA387506235 | SACS | c.2186-18761T>A (n.2186-18761T>A) c.13027T>A (p.Leu4343Met) c.2185+22909T>A (n.2185+22909T>A) c.6446-1392T>A (n.6446-1392T>A) c.2177-1392T>A (n.2177-1392T>A) c.2292-924T>A (n.2292-924T>A) c.2319-924T>A (n.2319-924T>A) c.2204-1392T>A (n.2204-1392T>A) n.4543-1392T>A c.2186-9202T>A (n.2186-9202T>A) c.2221-1392T>A (n.2221-1392T>A) c.2186-8232T>A (n.2186-8232T>A) c.13000T>A (p.Leu4334Met) c.2186-1392T>A (n.2186-1392T>A) c.2432-1392T>A (n.2432-1392T>A) c.10750T>A (p.Leu3584Met) c.1058-1392T>A (n.1058-1392T>A) c.2130-1392T>A c.12559T>A (p.Leu4187Met) c.13051T>A (p.Leu4351Met) c.13018T>A (p.Leu4340Met) c.12991T>A (p.Leu4331Met) | |
| 13 | g.23330877A>C | CA387506236 | SACS | c.2186-18762T>G (n.2186-18762T>G) c.13026T>G (p.Tyr4342Ter) c.2185+22908T>G (n.2185+22908T>G) c.6446-1393T>G (n.6446-1393T>G) c.2177-1393T>G (n.2177-1393T>G) c.2292-925T>G (n.2292-925T>G) c.2319-925T>G (n.2319-925T>G) c.2204-1393T>G (n.2204-1393T>G) n.4543-1393T>G c.2186-9203T>G (n.2186-9203T>G) c.2221-1393T>G (n.2221-1393T>G) c.2186-8233T>G (n.2186-8233T>G) c.12999T>G (p.Tyr4333Ter) c.2186-1393T>G (n.2186-1393T>G) c.2432-1393T>G (n.2432-1393T>G) c.10749T>G (p.Tyr3583Ter) c.1058-1393T>G (n.1058-1393T>G) c.2130-1393T>G c.12558T>G (p.Tyr4186Ter) c.13050T>G (p.Tyr4350Ter) c.13017T>G (p.Tyr4339Ter) c.12990T>G (p.Tyr4330Ter) | |
| 13 | g.23330877A>G | CA483157958 | SACS | c.2186-18762T>C (n.2186-18762T>C) c.13026T>C (p.Tyr4342=) c.2185+22908T>C (n.2185+22908T>C) c.6446-1393T>C (n.6446-1393T>C) c.2177-1393T>C (n.2177-1393T>C) c.2292-925T>C (n.2292-925T>C) c.2319-925T>C (n.2319-925T>C) c.2204-1393T>C (n.2204-1393T>C) n.4543-1393T>C c.2186-9203T>C (n.2186-9203T>C) c.2221-1393T>C (n.2221-1393T>C) c.2186-8233T>C (n.2186-8233T>C) c.12999T>C (p.Tyr4333=) c.2186-1393T>C (n.2186-1393T>C) c.2432-1393T>C (n.2432-1393T>C) c.10749T>C (p.Tyr3583=) c.1058-1393T>C (n.1058-1393T>C) c.2130-1393T>C c.12558T>C (p.Tyr4186=) c.13050T>C (p.Tyr4350=) c.13017T>C (p.Tyr4339=) c.12990T>C (p.Tyr4330=) | |
| 13 | g.23330877A>T | CA387506237 | SACS | c.2186-18762T>A (n.2186-18762T>A) c.13026T>A (p.Tyr4342Ter) c.2185+22908T>A (n.2185+22908T>A) c.6446-1393T>A (n.6446-1393T>A) c.2177-1393T>A (n.2177-1393T>A) c.2292-925T>A (n.2292-925T>A) c.2319-925T>A (n.2319-925T>A) c.2204-1393T>A (n.2204-1393T>A) n.4543-1393T>A c.2186-9203T>A (n.2186-9203T>A) c.2221-1393T>A (n.2221-1393T>A) c.2186-8233T>A (n.2186-8233T>A) c.12999T>A (p.Tyr4333Ter) c.2186-1393T>A (n.2186-1393T>A) c.2432-1393T>A (n.2432-1393T>A) c.10749T>A (p.Tyr3583Ter) c.1058-1393T>A (n.1058-1393T>A) c.2130-1393T>A c.12558T>A (p.Tyr4186Ter) c.13050T>A (p.Tyr4350Ter) c.13017T>A (p.Tyr4339Ter) c.12990T>A (p.Tyr4330Ter) | |
| 13 | g.23330878T>A | CA387506238 | SACS | c.2186-18763A>T (n.2186-18763A>T) c.13025A>T (p.Tyr4342Phe) c.2185+22907A>T (n.2185+22907A>T) c.6446-1394A>T (n.6446-1394A>T) c.2177-1394A>T (n.2177-1394A>T) c.2292-926A>T (n.2292-926A>T) c.2319-926A>T (n.2319-926A>T) c.2204-1394A>T (n.2204-1394A>T) n.4543-1394A>T c.2186-9204A>T (n.2186-9204A>T) c.2221-1394A>T (n.2221-1394A>T) c.2186-8234A>T (n.2186-8234A>T) c.12998A>T (p.Tyr4333Phe) c.2186-1394A>T (n.2186-1394A>T) c.2432-1394A>T (n.2432-1394A>T) c.10748A>T (p.Tyr3583Phe) c.1058-1394A>T (n.1058-1394A>T) c.2130-1394A>T c.12557A>T (p.Tyr4186Phe) c.13049A>T (p.Tyr4350Phe) c.13016A>T (p.Tyr4339Phe) c.12989A>T (p.Tyr4330Phe) | |
| 13 | g.23330878T>C | CA387506239 | SACS | c.2186-18763A>G (n.2186-18763A>G) c.13025A>G (p.Tyr4342Cys) c.2185+22907A>G (n.2185+22907A>G) c.6446-1394A>G (n.6446-1394A>G) c.2177-1394A>G (n.2177-1394A>G) c.2292-926A>G (n.2292-926A>G) c.2319-926A>G (n.2319-926A>G) c.2204-1394A>G (n.2204-1394A>G) n.4543-1394A>G c.2186-9204A>G (n.2186-9204A>G) c.2221-1394A>G (n.2221-1394A>G) c.2186-8234A>G (n.2186-8234A>G) c.12998A>G (p.Tyr4333Cys) c.2186-1394A>G (n.2186-1394A>G) c.2432-1394A>G (n.2432-1394A>G) c.10748A>G (p.Tyr3583Cys) c.1058-1394A>G (n.1058-1394A>G) c.2130-1394A>G c.12557A>G (p.Tyr4186Cys) c.13049A>G (p.Tyr4350Cys) c.13016A>G (p.Tyr4339Cys) c.12989A>G (p.Tyr4330Cys) | |
| 13 | g.23330878T>G | CA387506240 | SACS | c.2186-18763A>C (n.2186-18763A>C) c.13025A>C (p.Tyr4342Ser) c.2185+22907A>C (n.2185+22907A>C) c.6446-1394A>C (n.6446-1394A>C) c.2177-1394A>C (n.2177-1394A>C) c.2292-926A>C (n.2292-926A>C) c.2319-926A>C (n.2319-926A>C) c.2204-1394A>C (n.2204-1394A>C) n.4543-1394A>C c.2186-9204A>C (n.2186-9204A>C) c.2221-1394A>C (n.2221-1394A>C) c.2186-8234A>C (n.2186-8234A>C) c.12998A>C (p.Tyr4333Ser) c.2186-1394A>C (n.2186-1394A>C) c.2432-1394A>C (n.2432-1394A>C) c.10748A>C (p.Tyr3583Ser) c.1058-1394A>C (n.1058-1394A>C) c.2130-1394A>C c.12557A>C (p.Tyr4186Ser) c.13049A>C (p.Tyr4350Ser) c.13016A>C (p.Tyr4339Ser) c.12989A>C (p.Tyr4330Ser) | |
| 13 | g.23330879A>C | CA387506241 | SACS | c.2186-18764T>G (n.2186-18764T>G) c.13024T>G (p.Tyr4342Asp) c.2185+22906T>G (n.2185+22906T>G) c.6446-1395T>G (n.6446-1395T>G) c.2177-1395T>G (n.2177-1395T>G) c.2292-927T>G (n.2292-927T>G) c.2319-927T>G (n.2319-927T>G) c.2204-1395T>G (n.2204-1395T>G) n.4543-1395T>G c.2186-9205T>G (n.2186-9205T>G) c.2221-1395T>G (n.2221-1395T>G) c.2186-8235T>G (n.2186-8235T>G) c.12997T>G (p.Tyr4333Asp) c.2186-1395T>G (n.2186-1395T>G) c.2432-1395T>G (n.2432-1395T>G) c.10747T>G (p.Tyr3583Asp) c.1058-1395T>G (n.1058-1395T>G) c.2130-1395T>G c.12556T>G (p.Tyr4186Asp) c.13048T>G (p.Tyr4350Asp) c.13015T>G (p.Tyr4339Asp) c.12988T>G (p.Tyr4330Asp) |