Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.23330861C>ACA387506196SACSc.2186-18746G>T (n.2186-18746G>T)
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c.2130-1377G>C
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13g.23330861C>TCA387506198SACSc.2186-18746G>A (n.2186-18746G>A)
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13g.23330862A=CA2078628675SACSc.2186-18747T= (n.2186-18747T=)
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13g.23330862A>CCA483157920SACSc.2186-18747T>G (n.2186-18747T>G)
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n.4543-1378T>C
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c.10764T>C (p.Pro3588=)
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c.2130-1378T>C
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23330862A>TCA483157921SACSc.2186-18747T>A (n.2186-18747T>A)
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13g.23330863G>ACA387506199SACSc.2186-18748C>T (n.2186-18748C>T)
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c.2130-1379C>A
c.12572C>A (p.Pro4191His)
c.13064C>A (p.Pro4355His)
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13g.23330864G>ACA387506204SACSc.2186-18749C>T (n.2186-18749C>T)
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c.10762C>T (p.Pro3588Ser)
c.1058-1380C>T (n.1058-1380C>T)
c.2130-1380C>T
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c.13063C>T (p.Pro4355Ser)
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c.13039C>G (p.Pro4347Ala)
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c.2130-1380C>G
c.12571C>G (p.Pro4191Ala)
c.13063C>G (p.Pro4355Ala)
c.13030C>G (p.Pro4344Ala)
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13g.23330864G>TCA387506202SACSc.2186-18749C>A (n.2186-18749C>A)
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c.12571C>A (p.Pro4191Thr)
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13g.23330865A>CCA387506205SACSc.2186-18750T>G (n.2186-18750T>G)
c.13038T>G (p.His4346Gln)
c.2185+22920T>G (n.2185+22920T>G)
c.6446-1381T>G (n.6446-1381T>G)
c.2177-1381T>G (n.2177-1381T>G)
c.2292-913T>G (n.2292-913T>G)
c.2319-913T>G (n.2319-913T>G)
c.2204-1381T>G (n.2204-1381T>G)
n.4543-1381T>G
c.2186-9191T>G (n.2186-9191T>G)
c.2221-1381T>G (n.2221-1381T>G)
c.2186-8221T>G (n.2186-8221T>G)
c.13011T>G (p.His4337Gln)
c.2186-1381T>G (n.2186-1381T>G)
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c.10761T>G (p.His3587Gln)
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c.2130-1381T>G
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c.13029T>G (p.His4343Gln)
c.13002T>G (p.His4334Gln)
13g.23330865A>GCA483157927SACSc.2186-18750T>C (n.2186-18750T>C)
c.13038T>C (p.His4346=)
c.2185+22920T>C (n.2185+22920T>C)
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n.4543-1381T>C
c.2186-9191T>C (n.2186-9191T>C)
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c.2186-8221T>C (n.2186-8221T>C)
c.13011T>C (p.His4337=)
c.2186-1381T>C (n.2186-1381T>C)
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c.10761T>C (p.His3587=)
c.1058-1381T>C (n.1058-1381T>C)
c.2130-1381T>C
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c.13002T>C (p.His4334=)
13g.23330865A>TCA387506206SACSc.2186-18750T>A (n.2186-18750T>A)
c.13038T>A (p.His4346Gln)
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n.4543-1381T>A
c.2186-9191T>A (n.2186-9191T>A)
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c.13011T>A (p.His4337Gln)
c.2186-1381T>A (n.2186-1381T>A)
c.2432-1381T>A (n.2432-1381T>A)
c.10761T>A (p.His3587Gln)
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c.2130-1381T>A
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13g.23330866T>ACA387506207SACSc.2186-18751A>T (n.2186-18751A>T)
c.13037A>T (p.His4346Leu)
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c.13010A>T (p.His4337Leu)
c.2186-1382A>T (n.2186-1382A>T)
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c.10760A>T (p.His3587Leu)
c.1058-1382A>T (n.1058-1382A>T)
c.2130-1382A>T
c.12569A>T (p.His4190Leu)
c.13061A>T (p.His4354Leu)
c.13028A>T (p.His4343Leu)
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13g.23330866T>CCA387506208SACSc.2186-18751A>G (n.2186-18751A>G)
c.13037A>G (p.His4346Arg)
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c.2292-914A>G (n.2292-914A>G)
c.2319-914A>G (n.2319-914A>G)
c.2204-1382A>G (n.2204-1382A>G)
n.4543-1382A>G
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c.10760A>G (p.His3587Arg)
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c.2130-1382A>G
c.12569A>G (p.His4190Arg)
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13g.23330866T>GCA387506209SACSc.2186-18751A>C (n.2186-18751A>C)
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n.4543-1382A>C
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c.13010A>C (p.His4337Pro)
c.2186-1382A>C (n.2186-1382A>C)
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c.10760A>C (p.His3587Pro)
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c.13028A>C (p.His4343Pro)
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13g.23330867G>ACA387506212SACSc.2186-18752C>T (n.2186-18752C>T)
c.13036C>T (p.His4346Tyr)
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c.6446-1383C>T (n.6446-1383C>T)
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n.4543-1383C>T
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c.10759C>T (p.His3587Tyr)
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13g.23330867G>CCA387506211SACSc.2186-18752C>G (n.2186-18752C>G)
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ClinVar dbSNP
13g.23330867G=CA2078628681SACSc.2186-18752C= (n.2186-18752C=)
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c.2186-1383C= (n.2186-1383C=)
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13g.23330867G>TCA387506210SACSc.2186-18752C>A (n.2186-18752C>A)
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COSMIC COSMIC
13g.23330868C>ACA387506213SACSc.2186-18753G>T (n.2186-18753G>T)
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c.10758G>C (p.Trp3586Cys)
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c.2130-1384G>C
c.12567G>C (p.Trp4189Cys)
c.13059G>C (p.Trp4353Cys)
c.13026G>C (p.Trp4342Cys)
c.12999G>C (p.Trp4333Cys)
13g.23330868C>TCA387506215SACSc.2186-18753G>A (n.2186-18753G>A)
c.13035G>A (p.Trp4345Ter)
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gnomAD v4
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c.2130-1385G>C
c.12566G>C (p.Trp4189Ser)
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gnomAD v4
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Number of alleles fetched