Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.23330859G>A | CA483157910 | SACS | c.2186-18744C>T (n.2186-18744C>T) c.13044C>T (p.Asp4348=) c.2185+22926C>T (n.2185+22926C>T) c.6446-1375C>T (n.6446-1375C>T) c.2177-1375C>T (n.2177-1375C>T) c.2292-907C>T (n.2292-907C>T) c.2319-907C>T (n.2319-907C>T) c.2204-1375C>T (n.2204-1375C>T) n.4543-1375C>T c.2186-9185C>T (n.2186-9185C>T) c.2221-1375C>T (n.2221-1375C>T) c.2186-8215C>T (n.2186-8215C>T) c.13017C>T (p.Asp4339=) c.2186-1375C>T (n.2186-1375C>T) c.2432-1375C>T (n.2432-1375C>T) c.10767C>T (p.Asp3589=) c.1058-1375C>T (n.1058-1375C>T) c.2130-1375C>T c.12576C>T (p.Asp4192=) c.13068C>T (p.Asp4356=) c.13035C>T (p.Asp4345=) c.13008C>T (p.Asp4336=) | dbSNP |
13 | g.23330859G>C | CA387506191 | SACS | c.2186-18744C>G (n.2186-18744C>G) c.13044C>G (p.Asp4348Glu) c.2185+22926C>G (n.2185+22926C>G) c.6446-1375C>G (n.6446-1375C>G) c.2177-1375C>G (n.2177-1375C>G) c.2292-907C>G (n.2292-907C>G) c.2319-907C>G (n.2319-907C>G) c.2204-1375C>G (n.2204-1375C>G) n.4543-1375C>G c.2186-9185C>G (n.2186-9185C>G) c.2221-1375C>G (n.2221-1375C>G) c.2186-8215C>G (n.2186-8215C>G) c.13017C>G (p.Asp4339Glu) c.2186-1375C>G (n.2186-1375C>G) c.2432-1375C>G (n.2432-1375C>G) c.10767C>G (p.Asp3589Glu) c.1058-1375C>G (n.1058-1375C>G) c.2130-1375C>G c.12576C>G (p.Asp4192Glu) c.13068C>G (p.Asp4356Glu) c.13035C>G (p.Asp4345Glu) c.13008C>G (p.Asp4336Glu) | |
13 | g.23330859G= | CA2078628672 | SACS | c.2186-18744C= (n.2186-18744C=) c.13044C= (p.Asp4348=) c.2185+22926C= (n.2185+22926C=) c.6446-1375C= (n.6446-1375C=) c.2177-1375C= (n.2177-1375C=) c.2292-907C= (n.2292-907C=) c.2319-907C= (n.2319-907C=) c.2204-1375C= (n.2204-1375C=) n.4543-1375C= c.2186-9185C= (n.2186-9185C=) c.2221-1375C= (n.2221-1375C=) c.2186-8215C= (n.2186-8215C=) c.13017C= (p.Asp4339=) c.2186-1375C= (n.2186-1375C=) c.2432-1375C= (n.2432-1375C=) c.10767C= (p.Asp3589=) c.1058-1375C= (n.1058-1375C=) c.2130-1375C= c.12576C= (p.Asp4192=) c.13068C= (p.Asp4356=) c.13035C= (p.Asp4345=) c.13008C= (p.Asp4336=) | |
13 | g.23330859G>T | CA387506192 | SACS | c.2186-18744C>A (n.2186-18744C>A) c.13044C>A (p.Asp4348Glu) c.2185+22926C>A (n.2185+22926C>A) c.6446-1375C>A (n.6446-1375C>A) c.2177-1375C>A (n.2177-1375C>A) c.2292-907C>A (n.2292-907C>A) c.2319-907C>A (n.2319-907C>A) c.2204-1375C>A (n.2204-1375C>A) n.4543-1375C>A c.2186-9185C>A (n.2186-9185C>A) c.2221-1375C>A (n.2221-1375C>A) c.2186-8215C>A (n.2186-8215C>A) c.13017C>A (p.Asp4339Glu) c.2186-1375C>A (n.2186-1375C>A) c.2432-1375C>A (n.2432-1375C>A) c.10767C>A (p.Asp3589Glu) c.1058-1375C>A (n.1058-1375C>A) c.2130-1375C>A c.12576C>A (p.Asp4192Glu) c.13068C>A (p.Asp4356Glu) c.13035C>A (p.Asp4345Glu) c.13008C>A (p.Asp4336Glu) | |
13 | g.23330860T>A | CA387506193 | SACS | c.2186-18745A>T (n.2186-18745A>T) c.13043A>T (p.Asp4348Val) c.2185+22925A>T (n.2185+22925A>T) c.6446-1376A>T (n.6446-1376A>T) c.2177-1376A>T (n.2177-1376A>T) c.2292-908A>T (n.2292-908A>T) c.2319-908A>T (n.2319-908A>T) c.2204-1376A>T (n.2204-1376A>T) n.4543-1376A>T c.2186-9186A>T (n.2186-9186A>T) c.2221-1376A>T (n.2221-1376A>T) c.2186-8216A>T (n.2186-8216A>T) c.13016A>T (p.Asp4339Val) c.2186-1376A>T (n.2186-1376A>T) c.2432-1376A>T (n.2432-1376A>T) c.10766A>T (p.Asp3589Val) c.1058-1376A>T (n.1058-1376A>T) c.2130-1376A>T c.12575A>T (p.Asp4192Val) c.13067A>T (p.Asp4356Val) c.13034A>T (p.Asp4345Val) c.13007A>T (p.Asp4336Val) | |
13 | g.23330860T>C | CA387506194 | SACS | c.2186-18745A>G (n.2186-18745A>G) c.13043A>G (p.Asp4348Gly) c.2185+22925A>G (n.2185+22925A>G) c.6446-1376A>G (n.6446-1376A>G) c.2177-1376A>G (n.2177-1376A>G) c.2292-908A>G (n.2292-908A>G) c.2319-908A>G (n.2319-908A>G) c.2204-1376A>G (n.2204-1376A>G) n.4543-1376A>G c.2186-9186A>G (n.2186-9186A>G) c.2221-1376A>G (n.2221-1376A>G) c.2186-8216A>G (n.2186-8216A>G) c.13016A>G (p.Asp4339Gly) c.2186-1376A>G (n.2186-1376A>G) c.2432-1376A>G (n.2432-1376A>G) c.10766A>G (p.Asp3589Gly) c.1058-1376A>G (n.1058-1376A>G) c.2130-1376A>G c.12575A>G (p.Asp4192Gly) c.13067A>G (p.Asp4356Gly) c.13034A>G (p.Asp4345Gly) c.13007A>G (p.Asp4336Gly) | |
13 | g.23330860T>G | CA387506195 | SACS | c.2186-18745A>C (n.2186-18745A>C) c.13043A>C (p.Asp4348Ala) c.2185+22925A>C (n.2185+22925A>C) c.6446-1376A>C (n.6446-1376A>C) c.2177-1376A>C (n.2177-1376A>C) c.2292-908A>C (n.2292-908A>C) c.2319-908A>C (n.2319-908A>C) c.2204-1376A>C (n.2204-1376A>C) n.4543-1376A>C c.2186-9186A>C (n.2186-9186A>C) c.2221-1376A>C (n.2221-1376A>C) c.2186-8216A>C (n.2186-8216A>C) c.13016A>C (p.Asp4339Ala) c.2186-1376A>C (n.2186-1376A>C) c.2432-1376A>C (n.2432-1376A>C) c.10766A>C (p.Asp3589Ala) c.1058-1376A>C (n.1058-1376A>C) c.2130-1376A>C c.12575A>C (p.Asp4192Ala) c.13067A>C (p.Asp4356Ala) c.13034A>C (p.Asp4345Ala) c.13007A>C (p.Asp4336Ala) | |
13 | g.23330861C>A | CA387506196 | SACS | c.2186-18746G>T (n.2186-18746G>T) c.13042G>T (p.Asp4348Tyr) c.2185+22924G>T (n.2185+22924G>T) c.6446-1377G>T (n.6446-1377G>T) c.2177-1377G>T (n.2177-1377G>T) c.2292-909G>T (n.2292-909G>T) c.2319-909G>T (n.2319-909G>T) c.2204-1377G>T (n.2204-1377G>T) n.4543-1377G>T c.2186-9187G>T (n.2186-9187G>T) c.2221-1377G>T (n.2221-1377G>T) c.2186-8217G>T (n.2186-8217G>T) c.13015G>T (p.Asp4339Tyr) c.2186-1377G>T (n.2186-1377G>T) c.2432-1377G>T (n.2432-1377G>T) c.10765G>T (p.Asp3589Tyr) c.1058-1377G>T (n.1058-1377G>T) c.2130-1377G>T c.12574G>T (p.Asp4192Tyr) c.13066G>T (p.Asp4356Tyr) c.13033G>T (p.Asp4345Tyr) c.13006G>T (p.Asp4336Tyr) | |
13 | g.23330861C>G | CA387506197 | SACS | c.2186-18746G>C (n.2186-18746G>C) c.13042G>C (p.Asp4348His) c.2185+22924G>C (n.2185+22924G>C) c.6446-1377G>C (n.6446-1377G>C) c.2177-1377G>C (n.2177-1377G>C) c.2292-909G>C (n.2292-909G>C) c.2319-909G>C (n.2319-909G>C) c.2204-1377G>C (n.2204-1377G>C) n.4543-1377G>C c.2186-9187G>C (n.2186-9187G>C) c.2221-1377G>C (n.2221-1377G>C) c.2186-8217G>C (n.2186-8217G>C) c.13015G>C (p.Asp4339His) c.2186-1377G>C (n.2186-1377G>C) c.2432-1377G>C (n.2432-1377G>C) c.10765G>C (p.Asp3589His) c.1058-1377G>C (n.1058-1377G>C) c.2130-1377G>C c.12574G>C (p.Asp4192His) c.13066G>C (p.Asp4356His) c.13033G>C (p.Asp4345His) c.13006G>C (p.Asp4336His) | |
13 | g.23330861C>T | CA387506198 | SACS | c.2186-18746G>A (n.2186-18746G>A) c.13042G>A (p.Asp4348Asn) c.2185+22924G>A (n.2185+22924G>A) c.6446-1377G>A (n.6446-1377G>A) c.2177-1377G>A (n.2177-1377G>A) c.2292-909G>A (n.2292-909G>A) c.2319-909G>A (n.2319-909G>A) c.2204-1377G>A (n.2204-1377G>A) n.4543-1377G>A c.2186-9187G>A (n.2186-9187G>A) c.2221-1377G>A (n.2221-1377G>A) c.2186-8217G>A (n.2186-8217G>A) c.13015G>A (p.Asp4339Asn) c.2186-1377G>A (n.2186-1377G>A) c.2432-1377G>A (n.2432-1377G>A) c.10765G>A (p.Asp3589Asn) c.1058-1377G>A (n.1058-1377G>A) c.2130-1377G>A c.12574G>A (p.Asp4192Asn) c.13066G>A (p.Asp4356Asn) c.13033G>A (p.Asp4345Asn) c.13006G>A (p.Asp4336Asn) | |
13 | g.23330862A= | CA2078628675 | SACS | c.2186-18747T= (n.2186-18747T=) c.13041T= (p.Pro4347=) c.2185+22923T= (n.2185+22923T=) c.6446-1378T= (n.6446-1378T=) c.2177-1378T= (n.2177-1378T=) c.2292-910T= (n.2292-910T=) c.2319-910T= (n.2319-910T=) c.2204-1378T= (n.2204-1378T=) n.4543-1378T= c.2186-9188T= (n.2186-9188T=) c.2221-1378T= (n.2221-1378T=) c.2186-8218T= (n.2186-8218T=) c.13014T= (p.Pro4338=) c.2186-1378T= (n.2186-1378T=) c.2432-1378T= (n.2432-1378T=) c.10764T= (p.Pro3588=) c.1058-1378T= (n.1058-1378T=) c.2130-1378T= c.12573T= (p.Pro4191=) c.13065T= (p.Pro4355=) c.13032T= (p.Pro4344=) c.13005T= (p.Pro4335=) | |
13 | g.23330862A>C | CA483157920 | SACS | c.2186-18747T>G (n.2186-18747T>G) c.13041T>G (p.Pro4347=) c.2185+22923T>G (n.2185+22923T>G) c.6446-1378T>G (n.6446-1378T>G) c.2177-1378T>G (n.2177-1378T>G) c.2292-910T>G (n.2292-910T>G) c.2319-910T>G (n.2319-910T>G) c.2204-1378T>G (n.2204-1378T>G) n.4543-1378T>G c.2186-9188T>G (n.2186-9188T>G) c.2221-1378T>G (n.2221-1378T>G) c.2186-8218T>G (n.2186-8218T>G) c.13014T>G (p.Pro4338=) c.2186-1378T>G (n.2186-1378T>G) c.2432-1378T>G (n.2432-1378T>G) c.10764T>G (p.Pro3588=) c.1058-1378T>G (n.1058-1378T>G) c.2130-1378T>G c.12573T>G (p.Pro4191=) c.13065T>G (p.Pro4355=) c.13032T>G (p.Pro4344=) c.13005T>G (p.Pro4335=) | |
13 | g.23330862A>G | CA6910037 | SACS | c.2186-18747T>C (n.2186-18747T>C) c.13041T>C (p.Pro4347=) c.2185+22923T>C (n.2185+22923T>C) c.6446-1378T>C (n.6446-1378T>C) c.2177-1378T>C (n.2177-1378T>C) c.2292-910T>C (n.2292-910T>C) c.2319-910T>C (n.2319-910T>C) c.2204-1378T>C (n.2204-1378T>C) n.4543-1378T>C c.2186-9188T>C (n.2186-9188T>C) c.2221-1378T>C (n.2221-1378T>C) c.2186-8218T>C (n.2186-8218T>C) c.13014T>C (p.Pro4338=) c.2186-1378T>C (n.2186-1378T>C) c.2432-1378T>C (n.2432-1378T>C) c.10764T>C (p.Pro3588=) c.1058-1378T>C (n.1058-1378T>C) c.2130-1378T>C c.12573T>C (p.Pro4191=) c.13065T>C (p.Pro4355=) c.13032T>C (p.Pro4344=) c.13005T>C (p.Pro4335=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23330862A>T | CA483157921 | SACS | c.2186-18747T>A (n.2186-18747T>A) c.13041T>A (p.Pro4347=) c.2185+22923T>A (n.2185+22923T>A) c.6446-1378T>A (n.6446-1378T>A) c.2177-1378T>A (n.2177-1378T>A) c.2292-910T>A (n.2292-910T>A) c.2319-910T>A (n.2319-910T>A) c.2204-1378T>A (n.2204-1378T>A) n.4543-1378T>A c.2186-9188T>A (n.2186-9188T>A) c.2221-1378T>A (n.2221-1378T>A) c.2186-8218T>A (n.2186-8218T>A) c.13014T>A (p.Pro4338=) c.2186-1378T>A (n.2186-1378T>A) c.2432-1378T>A (n.2432-1378T>A) c.10764T>A (p.Pro3588=) c.1058-1378T>A (n.1058-1378T>A) c.2130-1378T>A c.12573T>A (p.Pro4191=) c.13065T>A (p.Pro4355=) c.13032T>A (p.Pro4344=) c.13005T>A (p.Pro4335=) | |
13 | g.23330863G>A | CA387506199 | SACS | c.2186-18748C>T (n.2186-18748C>T) c.13040C>T (p.Pro4347Leu) c.2185+22922C>T (n.2185+22922C>T) c.6446-1379C>T (n.6446-1379C>T) c.2177-1379C>T (n.2177-1379C>T) c.2292-911C>T (n.2292-911C>T) c.2319-911C>T (n.2319-911C>T) c.2204-1379C>T (n.2204-1379C>T) n.4543-1379C>T c.2186-9189C>T (n.2186-9189C>T) c.2221-1379C>T (n.2221-1379C>T) c.2186-8219C>T (n.2186-8219C>T) c.13013C>T (p.Pro4338Leu) c.2186-1379C>T (n.2186-1379C>T) c.2432-1379C>T (n.2432-1379C>T) c.10763C>T (p.Pro3588Leu) c.1058-1379C>T (n.1058-1379C>T) c.2130-1379C>T c.12572C>T (p.Pro4191Leu) c.13064C>T (p.Pro4355Leu) c.13031C>T (p.Pro4344Leu) c.13004C>T (p.Pro4335Leu) | |
13 | g.23330863G>C | CA387506200 | SACS | c.2186-18748C>G (n.2186-18748C>G) c.13040C>G (p.Pro4347Arg) c.2185+22922C>G (n.2185+22922C>G) c.6446-1379C>G (n.6446-1379C>G) c.2177-1379C>G (n.2177-1379C>G) c.2292-911C>G (n.2292-911C>G) c.2319-911C>G (n.2319-911C>G) c.2204-1379C>G (n.2204-1379C>G) n.4543-1379C>G c.2186-9189C>G (n.2186-9189C>G) c.2221-1379C>G (n.2221-1379C>G) c.2186-8219C>G (n.2186-8219C>G) c.13013C>G (p.Pro4338Arg) c.2186-1379C>G (n.2186-1379C>G) c.2432-1379C>G (n.2432-1379C>G) c.10763C>G (p.Pro3588Arg) c.1058-1379C>G (n.1058-1379C>G) c.2130-1379C>G c.12572C>G (p.Pro4191Arg) c.13064C>G (p.Pro4355Arg) c.13031C>G (p.Pro4344Arg) c.13004C>G (p.Pro4335Arg) | |
13 | g.23330863G>T | CA387506201 | SACS | c.2186-18748C>A (n.2186-18748C>A) c.13040C>A (p.Pro4347His) c.2185+22922C>A (n.2185+22922C>A) c.6446-1379C>A (n.6446-1379C>A) c.2177-1379C>A (n.2177-1379C>A) c.2292-911C>A (n.2292-911C>A) c.2319-911C>A (n.2319-911C>A) c.2204-1379C>A (n.2204-1379C>A) n.4543-1379C>A c.2186-9189C>A (n.2186-9189C>A) c.2221-1379C>A (n.2221-1379C>A) c.2186-8219C>A (n.2186-8219C>A) c.13013C>A (p.Pro4338His) c.2186-1379C>A (n.2186-1379C>A) c.2432-1379C>A (n.2432-1379C>A) c.10763C>A (p.Pro3588His) c.1058-1379C>A (n.1058-1379C>A) c.2130-1379C>A c.12572C>A (p.Pro4191His) c.13064C>A (p.Pro4355His) c.13031C>A (p.Pro4344His) c.13004C>A (p.Pro4335His) | |
13 | g.23330864G>A | CA387506204 | SACS | c.2186-18749C>T (n.2186-18749C>T) c.13039C>T (p.Pro4347Ser) c.2185+22921C>T (n.2185+22921C>T) c.6446-1380C>T (n.6446-1380C>T) c.2177-1380C>T (n.2177-1380C>T) c.2292-912C>T (n.2292-912C>T) c.2319-912C>T (n.2319-912C>T) c.2204-1380C>T (n.2204-1380C>T) n.4543-1380C>T c.2186-9190C>T (n.2186-9190C>T) c.2221-1380C>T (n.2221-1380C>T) c.2186-8220C>T (n.2186-8220C>T) c.13012C>T (p.Pro4338Ser) c.2186-1380C>T (n.2186-1380C>T) c.2432-1380C>T (n.2432-1380C>T) c.10762C>T (p.Pro3588Ser) c.1058-1380C>T (n.1058-1380C>T) c.2130-1380C>T c.12571C>T (p.Pro4191Ser) c.13063C>T (p.Pro4355Ser) c.13030C>T (p.Pro4344Ser) c.13003C>T (p.Pro4335Ser) | |
13 | g.23330864G>C | CA387506203 | SACS | c.2186-18749C>G (n.2186-18749C>G) c.13039C>G (p.Pro4347Ala) c.2185+22921C>G (n.2185+22921C>G) c.6446-1380C>G (n.6446-1380C>G) c.2177-1380C>G (n.2177-1380C>G) c.2292-912C>G (n.2292-912C>G) c.2319-912C>G (n.2319-912C>G) c.2204-1380C>G (n.2204-1380C>G) n.4543-1380C>G c.2186-9190C>G (n.2186-9190C>G) c.2221-1380C>G (n.2221-1380C>G) c.2186-8220C>G (n.2186-8220C>G) c.13012C>G (p.Pro4338Ala) c.2186-1380C>G (n.2186-1380C>G) c.2432-1380C>G (n.2432-1380C>G) c.10762C>G (p.Pro3588Ala) c.1058-1380C>G (n.1058-1380C>G) c.2130-1380C>G c.12571C>G (p.Pro4191Ala) c.13063C>G (p.Pro4355Ala) c.13030C>G (p.Pro4344Ala) c.13003C>G (p.Pro4335Ala) | |
13 | g.23330864G>T | CA387506202 | SACS | c.2186-18749C>A (n.2186-18749C>A) c.13039C>A (p.Pro4347Thr) c.2185+22921C>A (n.2185+22921C>A) c.6446-1380C>A (n.6446-1380C>A) c.2177-1380C>A (n.2177-1380C>A) c.2292-912C>A (n.2292-912C>A) c.2319-912C>A (n.2319-912C>A) c.2204-1380C>A (n.2204-1380C>A) n.4543-1380C>A c.2186-9190C>A (n.2186-9190C>A) c.2221-1380C>A (n.2221-1380C>A) c.2186-8220C>A (n.2186-8220C>A) c.13012C>A (p.Pro4338Thr) c.2186-1380C>A (n.2186-1380C>A) c.2432-1380C>A (n.2432-1380C>A) c.10762C>A (p.Pro3588Thr) c.1058-1380C>A (n.1058-1380C>A) c.2130-1380C>A c.12571C>A (p.Pro4191Thr) c.13063C>A (p.Pro4355Thr) c.13030C>A (p.Pro4344Thr) c.13003C>A (p.Pro4335Thr) | |
13 | g.23330865A>C | CA387506205 | SACS | c.2186-18750T>G (n.2186-18750T>G) c.13038T>G (p.His4346Gln) c.2185+22920T>G (n.2185+22920T>G) c.6446-1381T>G (n.6446-1381T>G) c.2177-1381T>G (n.2177-1381T>G) c.2292-913T>G (n.2292-913T>G) c.2319-913T>G (n.2319-913T>G) c.2204-1381T>G (n.2204-1381T>G) n.4543-1381T>G c.2186-9191T>G (n.2186-9191T>G) c.2221-1381T>G (n.2221-1381T>G) c.2186-8221T>G (n.2186-8221T>G) c.13011T>G (p.His4337Gln) c.2186-1381T>G (n.2186-1381T>G) c.2432-1381T>G (n.2432-1381T>G) c.10761T>G (p.His3587Gln) c.1058-1381T>G (n.1058-1381T>G) c.2130-1381T>G c.12570T>G (p.His4190Gln) c.13062T>G (p.His4354Gln) c.13029T>G (p.His4343Gln) c.13002T>G (p.His4334Gln) | |
13 | g.23330865A>G | CA483157927 | SACS | c.2186-18750T>C (n.2186-18750T>C) c.13038T>C (p.His4346=) c.2185+22920T>C (n.2185+22920T>C) c.6446-1381T>C (n.6446-1381T>C) c.2177-1381T>C (n.2177-1381T>C) c.2292-913T>C (n.2292-913T>C) c.2319-913T>C (n.2319-913T>C) c.2204-1381T>C (n.2204-1381T>C) n.4543-1381T>C c.2186-9191T>C (n.2186-9191T>C) c.2221-1381T>C (n.2221-1381T>C) c.2186-8221T>C (n.2186-8221T>C) c.13011T>C (p.His4337=) c.2186-1381T>C (n.2186-1381T>C) c.2432-1381T>C (n.2432-1381T>C) c.10761T>C (p.His3587=) c.1058-1381T>C (n.1058-1381T>C) c.2130-1381T>C c.12570T>C (p.His4190=) c.13062T>C (p.His4354=) c.13029T>C (p.His4343=) c.13002T>C (p.His4334=) | |
13 | g.23330865A>T | CA387506206 | SACS | c.2186-18750T>A (n.2186-18750T>A) c.13038T>A (p.His4346Gln) c.2185+22920T>A (n.2185+22920T>A) c.6446-1381T>A (n.6446-1381T>A) c.2177-1381T>A (n.2177-1381T>A) c.2292-913T>A (n.2292-913T>A) c.2319-913T>A (n.2319-913T>A) c.2204-1381T>A (n.2204-1381T>A) n.4543-1381T>A c.2186-9191T>A (n.2186-9191T>A) c.2221-1381T>A (n.2221-1381T>A) c.2186-8221T>A (n.2186-8221T>A) c.13011T>A (p.His4337Gln) c.2186-1381T>A (n.2186-1381T>A) c.2432-1381T>A (n.2432-1381T>A) c.10761T>A (p.His3587Gln) c.1058-1381T>A (n.1058-1381T>A) c.2130-1381T>A c.12570T>A (p.His4190Gln) c.13062T>A (p.His4354Gln) c.13029T>A (p.His4343Gln) c.13002T>A (p.His4334Gln) | |
13 | g.23330866T>A | CA387506207 | SACS | c.2186-18751A>T (n.2186-18751A>T) c.13037A>T (p.His4346Leu) c.2185+22919A>T (n.2185+22919A>T) c.6446-1382A>T (n.6446-1382A>T) c.2177-1382A>T (n.2177-1382A>T) c.2292-914A>T (n.2292-914A>T) c.2319-914A>T (n.2319-914A>T) c.2204-1382A>T (n.2204-1382A>T) n.4543-1382A>T c.2186-9192A>T (n.2186-9192A>T) c.2221-1382A>T (n.2221-1382A>T) c.2186-8222A>T (n.2186-8222A>T) c.13010A>T (p.His4337Leu) c.2186-1382A>T (n.2186-1382A>T) c.2432-1382A>T (n.2432-1382A>T) c.10760A>T (p.His3587Leu) c.1058-1382A>T (n.1058-1382A>T) c.2130-1382A>T c.12569A>T (p.His4190Leu) c.13061A>T (p.His4354Leu) c.13028A>T (p.His4343Leu) c.13001A>T (p.His4334Leu) | |
13 | g.23330866T>C | CA387506208 | SACS | c.2186-18751A>G (n.2186-18751A>G) c.13037A>G (p.His4346Arg) c.2185+22919A>G (n.2185+22919A>G) c.6446-1382A>G (n.6446-1382A>G) c.2177-1382A>G (n.2177-1382A>G) c.2292-914A>G (n.2292-914A>G) c.2319-914A>G (n.2319-914A>G) c.2204-1382A>G (n.2204-1382A>G) n.4543-1382A>G c.2186-9192A>G (n.2186-9192A>G) c.2221-1382A>G (n.2221-1382A>G) c.2186-8222A>G (n.2186-8222A>G) c.13010A>G (p.His4337Arg) c.2186-1382A>G (n.2186-1382A>G) c.2432-1382A>G (n.2432-1382A>G) c.10760A>G (p.His3587Arg) c.1058-1382A>G (n.1058-1382A>G) c.2130-1382A>G c.12569A>G (p.His4190Arg) c.13061A>G (p.His4354Arg) c.13028A>G (p.His4343Arg) c.13001A>G (p.His4334Arg) | |
13 | g.23330866T>G | CA387506209 | SACS | c.2186-18751A>C (n.2186-18751A>C) c.13037A>C (p.His4346Pro) c.2185+22919A>C (n.2185+22919A>C) c.6446-1382A>C (n.6446-1382A>C) c.2177-1382A>C (n.2177-1382A>C) c.2292-914A>C (n.2292-914A>C) c.2319-914A>C (n.2319-914A>C) c.2204-1382A>C (n.2204-1382A>C) n.4543-1382A>C c.2186-9192A>C (n.2186-9192A>C) c.2221-1382A>C (n.2221-1382A>C) c.2186-8222A>C (n.2186-8222A>C) c.13010A>C (p.His4337Pro) c.2186-1382A>C (n.2186-1382A>C) c.2432-1382A>C (n.2432-1382A>C) c.10760A>C (p.His3587Pro) c.1058-1382A>C (n.1058-1382A>C) c.2130-1382A>C c.12569A>C (p.His4190Pro) c.13061A>C (p.His4354Pro) c.13028A>C (p.His4343Pro) c.13001A>C (p.His4334Pro) | |
13 | g.23330867G>A | CA387506212 | SACS | c.2186-18752C>T (n.2186-18752C>T) c.13036C>T (p.His4346Tyr) c.2185+22918C>T (n.2185+22918C>T) c.6446-1383C>T (n.6446-1383C>T) c.2177-1383C>T (n.2177-1383C>T) c.2292-915C>T (n.2292-915C>T) c.2319-915C>T (n.2319-915C>T) c.2204-1383C>T (n.2204-1383C>T) n.4543-1383C>T c.2186-9193C>T (n.2186-9193C>T) c.2221-1383C>T (n.2221-1383C>T) c.2186-8223C>T (n.2186-8223C>T) c.13009C>T (p.His4337Tyr) c.2186-1383C>T (n.2186-1383C>T) c.2432-1383C>T (n.2432-1383C>T) c.10759C>T (p.His3587Tyr) c.1058-1383C>T (n.1058-1383C>T) c.2130-1383C>T c.12568C>T (p.His4190Tyr) c.13060C>T (p.His4354Tyr) c.13027C>T (p.His4343Tyr) c.13000C>T (p.His4334Tyr) | |
13 | g.23330867G>C | CA387506211 | SACS | c.2186-18752C>G (n.2186-18752C>G) c.13036C>G (p.His4346Asp) c.2185+22918C>G (n.2185+22918C>G) c.6446-1383C>G (n.6446-1383C>G) c.2177-1383C>G (n.2177-1383C>G) c.2292-915C>G (n.2292-915C>G) c.2319-915C>G (n.2319-915C>G) c.2204-1383C>G (n.2204-1383C>G) n.4543-1383C>G c.2186-9193C>G (n.2186-9193C>G) c.2221-1383C>G (n.2221-1383C>G) c.2186-8223C>G (n.2186-8223C>G) c.13009C>G (p.His4337Asp) c.2186-1383C>G (n.2186-1383C>G) c.2432-1383C>G (n.2432-1383C>G) c.10759C>G (p.His3587Asp) c.1058-1383C>G (n.1058-1383C>G) c.2130-1383C>G c.12568C>G (p.His4190Asp) c.13060C>G (p.His4354Asp) c.13027C>G (p.His4343Asp) c.13000C>G (p.His4334Asp) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23330867G= | CA2078628681 | SACS | c.2186-18752C= (n.2186-18752C=) c.13036C= (p.His4346=) c.2185+22918C= (n.2185+22918C=) c.6446-1383C= (n.6446-1383C=) c.2177-1383C= (n.2177-1383C=) c.2292-915C= (n.2292-915C=) c.2319-915C= (n.2319-915C=) c.2204-1383C= (n.2204-1383C=) n.4543-1383C= c.2186-9193C= (n.2186-9193C=) c.2221-1383C= (n.2221-1383C=) c.2186-8223C= (n.2186-8223C=) c.13009C= (p.His4337=) c.2186-1383C= (n.2186-1383C=) c.2432-1383C= (n.2432-1383C=) c.10759C= (p.His3587=) c.1058-1383C= (n.1058-1383C=) c.2130-1383C= c.12568C= (p.His4190=) c.13060C= (p.His4354=) c.13027C= (p.His4343=) c.13000C= (p.His4334=) | |
13 | g.23330867G>T | CA387506210 | SACS | c.2186-18752C>A (n.2186-18752C>A) c.13036C>A (p.His4346Asn) c.2185+22918C>A (n.2185+22918C>A) c.6446-1383C>A (n.6446-1383C>A) c.2177-1383C>A (n.2177-1383C>A) c.2292-915C>A (n.2292-915C>A) c.2319-915C>A (n.2319-915C>A) c.2204-1383C>A (n.2204-1383C>A) n.4543-1383C>A c.2186-9193C>A (n.2186-9193C>A) c.2221-1383C>A (n.2221-1383C>A) c.2186-8223C>A (n.2186-8223C>A) c.13009C>A (p.His4337Asn) c.2186-1383C>A (n.2186-1383C>A) c.2432-1383C>A (n.2432-1383C>A) c.10759C>A (p.His3587Asn) c.1058-1383C>A (n.1058-1383C>A) c.2130-1383C>A c.12568C>A (p.His4190Asn) c.13060C>A (p.His4354Asn) c.13027C>A (p.His4343Asn) c.13000C>A (p.His4334Asn) | COSMIC COSMIC |
13 | g.23330868C>A | CA387506213 | SACS | c.2186-18753G>T (n.2186-18753G>T) c.13035G>T (p.Trp4345Cys) c.2185+22917G>T (n.2185+22917G>T) c.6446-1384G>T (n.6446-1384G>T) c.2177-1384G>T (n.2177-1384G>T) c.2292-916G>T (n.2292-916G>T) c.2319-916G>T (n.2319-916G>T) c.2204-1384G>T (n.2204-1384G>T) n.4543-1384G>T c.2186-9194G>T (n.2186-9194G>T) c.2221-1384G>T (n.2221-1384G>T) c.2186-8224G>T (n.2186-8224G>T) c.13008G>T (p.Trp4336Cys) c.2186-1384G>T (n.2186-1384G>T) c.2432-1384G>T (n.2432-1384G>T) c.10758G>T (p.Trp3586Cys) c.1058-1384G>T (n.1058-1384G>T) c.2130-1384G>T c.12567G>T (p.Trp4189Cys) c.13059G>T (p.Trp4353Cys) c.13026G>T (p.Trp4342Cys) c.12999G>T (p.Trp4333Cys) | |
13 | g.23330868C>G | CA387506214 | SACS | c.2186-18753G>C (n.2186-18753G>C) c.13035G>C (p.Trp4345Cys) c.2185+22917G>C (n.2185+22917G>C) c.6446-1384G>C (n.6446-1384G>C) c.2177-1384G>C (n.2177-1384G>C) c.2292-916G>C (n.2292-916G>C) c.2319-916G>C (n.2319-916G>C) c.2204-1384G>C (n.2204-1384G>C) n.4543-1384G>C c.2186-9194G>C (n.2186-9194G>C) c.2221-1384G>C (n.2221-1384G>C) c.2186-8224G>C (n.2186-8224G>C) c.13008G>C (p.Trp4336Cys) c.2186-1384G>C (n.2186-1384G>C) c.2432-1384G>C (n.2432-1384G>C) c.10758G>C (p.Trp3586Cys) c.1058-1384G>C (n.1058-1384G>C) c.2130-1384G>C c.12567G>C (p.Trp4189Cys) c.13059G>C (p.Trp4353Cys) c.13026G>C (p.Trp4342Cys) c.12999G>C (p.Trp4333Cys) | |
13 | g.23330868C>T | CA387506215 | SACS | c.2186-18753G>A (n.2186-18753G>A) c.13035G>A (p.Trp4345Ter) c.2185+22917G>A (n.2185+22917G>A) c.6446-1384G>A (n.6446-1384G>A) c.2177-1384G>A (n.2177-1384G>A) c.2292-916G>A (n.2292-916G>A) c.2319-916G>A (n.2319-916G>A) c.2204-1384G>A (n.2204-1384G>A) n.4543-1384G>A c.2186-9194G>A (n.2186-9194G>A) c.2221-1384G>A (n.2221-1384G>A) c.2186-8224G>A (n.2186-8224G>A) c.13008G>A (p.Trp4336Ter) c.2186-1384G>A (n.2186-1384G>A) c.2432-1384G>A (n.2432-1384G>A) c.10758G>A (p.Trp3586Ter) c.1058-1384G>A (n.1058-1384G>A) c.2130-1384G>A c.12567G>A (p.Trp4189Ter) c.13059G>A (p.Trp4353Ter) c.13026G>A (p.Trp4342Ter) c.12999G>A (p.Trp4333Ter) | gnomAD v4 |
13 | g.23330869C>A | CA387506216 | SACS | c.2186-18754G>T (n.2186-18754G>T) c.13034G>T (p.Trp4345Leu) c.2185+22916G>T (n.2185+22916G>T) c.6446-1385G>T (n.6446-1385G>T) c.2177-1385G>T (n.2177-1385G>T) c.2292-917G>T (n.2292-917G>T) c.2319-917G>T (n.2319-917G>T) c.2204-1385G>T (n.2204-1385G>T) n.4543-1385G>T c.2186-9195G>T (n.2186-9195G>T) c.2221-1385G>T (n.2221-1385G>T) c.2186-8225G>T (n.2186-8225G>T) c.13007G>T (p.Trp4336Leu) c.2186-1385G>T (n.2186-1385G>T) c.2432-1385G>T (n.2432-1385G>T) c.10757G>T (p.Trp3586Leu) c.1058-1385G>T (n.1058-1385G>T) c.2130-1385G>T c.12566G>T (p.Trp4189Leu) c.13058G>T (p.Trp4353Leu) c.13025G>T (p.Trp4342Leu) c.12998G>T (p.Trp4333Leu) | |
13 | g.23330869C>G | CA387506217 | SACS | c.2186-18754G>C (n.2186-18754G>C) c.13034G>C (p.Trp4345Ser) c.2185+22916G>C (n.2185+22916G>C) c.6446-1385G>C (n.6446-1385G>C) c.2177-1385G>C (n.2177-1385G>C) c.2292-917G>C (n.2292-917G>C) c.2319-917G>C (n.2319-917G>C) c.2204-1385G>C (n.2204-1385G>C) n.4543-1385G>C c.2186-9195G>C (n.2186-9195G>C) c.2221-1385G>C (n.2221-1385G>C) c.2186-8225G>C (n.2186-8225G>C) c.13007G>C (p.Trp4336Ser) c.2186-1385G>C (n.2186-1385G>C) c.2432-1385G>C (n.2432-1385G>C) c.10757G>C (p.Trp3586Ser) c.1058-1385G>C (n.1058-1385G>C) c.2130-1385G>C c.12566G>C (p.Trp4189Ser) c.13058G>C (p.Trp4353Ser) c.13025G>C (p.Trp4342Ser) c.12998G>C (p.Trp4333Ser) | |
13 | g.23330869C>T | CA387506218 | SACS | c.2186-18754G>A (n.2186-18754G>A) c.13034G>A (p.Trp4345Ter) c.2185+22916G>A (n.2185+22916G>A) c.6446-1385G>A (n.6446-1385G>A) c.2177-1385G>A (n.2177-1385G>A) c.2292-917G>A (n.2292-917G>A) c.2319-917G>A (n.2319-917G>A) c.2204-1385G>A (n.2204-1385G>A) n.4543-1385G>A c.2186-9195G>A (n.2186-9195G>A) c.2221-1385G>A (n.2221-1385G>A) c.2186-8225G>A (n.2186-8225G>A) c.13007G>A (p.Trp4336Ter) c.2186-1385G>A (n.2186-1385G>A) c.2432-1385G>A (n.2432-1385G>A) c.10757G>A (p.Trp3586Ter) c.1058-1385G>A (n.1058-1385G>A) c.2130-1385G>A c.12566G>A (p.Trp4189Ter) c.13058G>A (p.Trp4353Ter) c.13025G>A (p.Trp4342Ter) c.12998G>A (p.Trp4333Ter) | |
13 | g.23330870A>C | CA387506219 | SACS | c.2186-18755T>G (n.2186-18755T>G) c.13033T>G (p.Trp4345Gly) c.2185+22915T>G (n.2185+22915T>G) c.6446-1386T>G (n.6446-1386T>G) c.2177-1386T>G (n.2177-1386T>G) c.2292-918T>G (n.2292-918T>G) c.2319-918T>G (n.2319-918T>G) c.2204-1386T>G (n.2204-1386T>G) n.4543-1386T>G c.2186-9196T>G (n.2186-9196T>G) c.2221-1386T>G (n.2221-1386T>G) c.2186-8226T>G (n.2186-8226T>G) c.13006T>G (p.Trp4336Gly) c.2186-1386T>G (n.2186-1386T>G) c.2432-1386T>G (n.2432-1386T>G) c.10756T>G (p.Trp3586Gly) c.1058-1386T>G (n.1058-1386T>G) c.2130-1386T>G c.12565T>G (p.Trp4189Gly) c.13057T>G (p.Trp4353Gly) c.13024T>G (p.Trp4342Gly) c.12997T>G (p.Trp4333Gly) | |
13 | g.23330870A>G | CA387506221 | SACS | c.2186-18755T>C (n.2186-18755T>C) c.13033T>C (p.Trp4345Arg) c.2185+22915T>C (n.2185+22915T>C) c.6446-1386T>C (n.6446-1386T>C) c.2177-1386T>C (n.2177-1386T>C) c.2292-918T>C (n.2292-918T>C) c.2319-918T>C (n.2319-918T>C) c.2204-1386T>C (n.2204-1386T>C) n.4543-1386T>C c.2186-9196T>C (n.2186-9196T>C) c.2221-1386T>C (n.2221-1386T>C) c.2186-8226T>C (n.2186-8226T>C) c.13006T>C (p.Trp4336Arg) c.2186-1386T>C (n.2186-1386T>C) c.2432-1386T>C (n.2432-1386T>C) c.10756T>C (p.Trp3586Arg) c.1058-1386T>C (n.1058-1386T>C) c.2130-1386T>C c.12565T>C (p.Trp4189Arg) c.13057T>C (p.Trp4353Arg) c.13024T>C (p.Trp4342Arg) c.12997T>C (p.Trp4333Arg) | |
13 | g.23330870A>T | CA387506220 | SACS | c.2186-18755T>A (n.2186-18755T>A) c.13033T>A (p.Trp4345Arg) c.2185+22915T>A (n.2185+22915T>A) c.6446-1386T>A (n.6446-1386T>A) c.2177-1386T>A (n.2177-1386T>A) c.2292-918T>A (n.2292-918T>A) c.2319-918T>A (n.2319-918T>A) c.2204-1386T>A (n.2204-1386T>A) n.4543-1386T>A c.2186-9196T>A (n.2186-9196T>A) c.2221-1386T>A (n.2221-1386T>A) c.2186-8226T>A (n.2186-8226T>A) c.13006T>A (p.Trp4336Arg) c.2186-1386T>A (n.2186-1386T>A) c.2432-1386T>A (n.2432-1386T>A) c.10756T>A (p.Trp3586Arg) c.1058-1386T>A (n.1058-1386T>A) c.2130-1386T>A c.12565T>A (p.Trp4189Arg) c.13057T>A (p.Trp4353Arg) c.13024T>A (p.Trp4342Arg) c.12997T>A (p.Trp4333Arg) | |
13 | g.23330871T>A | CA387506222 | SACS | c.2186-18756A>T (n.2186-18756A>T) c.13032A>T (p.Lys4344Asn) c.2185+22914A>T (n.2185+22914A>T) c.6446-1387A>T (n.6446-1387A>T) c.2177-1387A>T (n.2177-1387A>T) c.2292-919A>T (n.2292-919A>T) c.2319-919A>T (n.2319-919A>T) c.2204-1387A>T (n.2204-1387A>T) n.4543-1387A>T c.2186-9197A>T (n.2186-9197A>T) c.2221-1387A>T (n.2221-1387A>T) c.2186-8227A>T (n.2186-8227A>T) c.13005A>T (p.Lys4335Asn) c.2186-1387A>T (n.2186-1387A>T) c.2432-1387A>T (n.2432-1387A>T) c.10755A>T (p.Lys3585Asn) c.1058-1387A>T (n.1058-1387A>T) c.2130-1387A>T c.12564A>T (p.Lys4188Asn) c.13056A>T (p.Lys4352Asn) c.13023A>T (p.Lys4341Asn) c.12996A>T (p.Lys4332Asn) | gnomAD v4 |
13 | g.23330871T>C | CA483157939 | SACS | c.2186-18756A>G (n.2186-18756A>G) c.13032A>G (p.Lys4344=) c.2185+22914A>G (n.2185+22914A>G) c.6446-1387A>G (n.6446-1387A>G) c.2177-1387A>G (n.2177-1387A>G) c.2292-919A>G (n.2292-919A>G) c.2319-919A>G (n.2319-919A>G) c.2204-1387A>G (n.2204-1387A>G) n.4543-1387A>G c.2186-9197A>G (n.2186-9197A>G) c.2221-1387A>G (n.2221-1387A>G) c.2186-8227A>G (n.2186-8227A>G) c.13005A>G (p.Lys4335=) c.2186-1387A>G (n.2186-1387A>G) c.2432-1387A>G (n.2432-1387A>G) c.10755A>G (p.Lys3585=) c.1058-1387A>G (n.1058-1387A>G) c.2130-1387A>G c.12564A>G (p.Lys4188=) c.13056A>G (p.Lys4352=) c.13023A>G (p.Lys4341=) c.12996A>G (p.Lys4332=) | |
13 | g.23330871T>G | CA387506223 | SACS | c.2186-18756A>C (n.2186-18756A>C) c.13032A>C (p.Lys4344Asn) c.2185+22914A>C (n.2185+22914A>C) c.6446-1387A>C (n.6446-1387A>C) c.2177-1387A>C (n.2177-1387A>C) c.2292-919A>C (n.2292-919A>C) c.2319-919A>C (n.2319-919A>C) c.2204-1387A>C (n.2204-1387A>C) n.4543-1387A>C c.2186-9197A>C (n.2186-9197A>C) c.2221-1387A>C (n.2221-1387A>C) c.2186-8227A>C (n.2186-8227A>C) c.13005A>C (p.Lys4335Asn) c.2186-1387A>C (n.2186-1387A>C) c.2432-1387A>C (n.2432-1387A>C) c.10755A>C (p.Lys3585Asn) c.1058-1387A>C (n.1058-1387A>C) c.2130-1387A>C c.12564A>C (p.Lys4188Asn) c.13056A>C (p.Lys4352Asn) c.13023A>C (p.Lys4341Asn) c.12996A>C (p.Lys4332Asn) | |
13 | g.23330872T>A | CA387506224 | SACS | c.2186-18757A>T (n.2186-18757A>T) c.13031A>T (p.Lys4344Ile) c.2185+22913A>T (n.2185+22913A>T) c.6446-1388A>T (n.6446-1388A>T) c.2177-1388A>T (n.2177-1388A>T) c.2292-920A>T (n.2292-920A>T) c.2319-920A>T (n.2319-920A>T) c.2204-1388A>T (n.2204-1388A>T) n.4543-1388A>T c.2186-9198A>T (n.2186-9198A>T) c.2221-1388A>T (n.2221-1388A>T) c.2186-8228A>T (n.2186-8228A>T) c.13004A>T (p.Lys4335Ile) c.2186-1388A>T (n.2186-1388A>T) c.2432-1388A>T (n.2432-1388A>T) c.10754A>T (p.Lys3585Ile) c.1058-1388A>T (n.1058-1388A>T) c.2130-1388A>T c.12563A>T (p.Lys4188Ile) c.13055A>T (p.Lys4352Ile) c.13022A>T (p.Lys4341Ile) c.12995A>T (p.Lys4332Ile) | |
13 | g.23330872T>C | CA387506225 | SACS | c.2186-18757A>G (n.2186-18757A>G) c.13031A>G (p.Lys4344Arg) c.2185+22913A>G (n.2185+22913A>G) c.6446-1388A>G (n.6446-1388A>G) c.2177-1388A>G (n.2177-1388A>G) c.2292-920A>G (n.2292-920A>G) c.2319-920A>G (n.2319-920A>G) c.2204-1388A>G (n.2204-1388A>G) n.4543-1388A>G c.2186-9198A>G (n.2186-9198A>G) c.2221-1388A>G (n.2221-1388A>G) c.2186-8228A>G (n.2186-8228A>G) c.13004A>G (p.Lys4335Arg) c.2186-1388A>G (n.2186-1388A>G) c.2432-1388A>G (n.2432-1388A>G) c.10754A>G (p.Lys3585Arg) c.1058-1388A>G (n.1058-1388A>G) c.2130-1388A>G c.12563A>G (p.Lys4188Arg) c.13055A>G (p.Lys4352Arg) c.13022A>G (p.Lys4341Arg) c.12995A>G (p.Lys4332Arg) | |
13 | g.23330872T>G | CA387506226 | SACS | c.2186-18757A>C (n.2186-18757A>C) c.13031A>C (p.Lys4344Thr) c.2185+22913A>C (n.2185+22913A>C) c.6446-1388A>C (n.6446-1388A>C) c.2177-1388A>C (n.2177-1388A>C) c.2292-920A>C (n.2292-920A>C) c.2319-920A>C (n.2319-920A>C) c.2204-1388A>C (n.2204-1388A>C) n.4543-1388A>C c.2186-9198A>C (n.2186-9198A>C) c.2221-1388A>C (n.2221-1388A>C) c.2186-8228A>C (n.2186-8228A>C) c.13004A>C (p.Lys4335Thr) c.2186-1388A>C (n.2186-1388A>C) c.2432-1388A>C (n.2432-1388A>C) c.10754A>C (p.Lys3585Thr) c.1058-1388A>C (n.1058-1388A>C) c.2130-1388A>C c.12563A>C (p.Lys4188Thr) c.13055A>C (p.Lys4352Thr) c.13022A>C (p.Lys4341Thr) c.12995A>C (p.Lys4332Thr) | |
13 | g.23330873T>A | CA387506227 | SACS | c.2186-18758A>T (n.2186-18758A>T) c.13030A>T (p.Lys4344Ter) c.2185+22912A>T (n.2185+22912A>T) c.6446-1389A>T (n.6446-1389A>T) c.2177-1389A>T (n.2177-1389A>T) c.2292-921A>T (n.2292-921A>T) c.2319-921A>T (n.2319-921A>T) c.2204-1389A>T (n.2204-1389A>T) n.4543-1389A>T c.2186-9199A>T (n.2186-9199A>T) c.2221-1389A>T (n.2221-1389A>T) c.2186-8229A>T (n.2186-8229A>T) c.13003A>T (p.Lys4335Ter) c.2186-1389A>T (n.2186-1389A>T) c.2432-1389A>T (n.2432-1389A>T) c.10753A>T (p.Lys3585Ter) c.1058-1389A>T (n.1058-1389A>T) c.2130-1389A>T c.12562A>T (p.Lys4188Ter) c.13054A>T (p.Lys4352Ter) c.13021A>T (p.Lys4341Ter) c.12994A>T (p.Lys4332Ter) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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13 | g.23330873T>G | CA387506229 | SACS | c.2186-18758A>C (n.2186-18758A>C) c.13030A>C (p.Lys4344Gln) c.2185+22912A>C (n.2185+22912A>C) c.6446-1389A>C (n.6446-1389A>C) c.2177-1389A>C (n.2177-1389A>C) c.2292-921A>C (n.2292-921A>C) c.2319-921A>C (n.2319-921A>C) c.2204-1389A>C (n.2204-1389A>C) n.4543-1389A>C c.2186-9199A>C (n.2186-9199A>C) c.2221-1389A>C (n.2221-1389A>C) c.2186-8229A>C (n.2186-8229A>C) c.13003A>C (p.Lys4335Gln) c.2186-1389A>C (n.2186-1389A>C) c.2432-1389A>C (n.2432-1389A>C) c.10753A>C (p.Lys3585Gln) c.1058-1389A>C (n.1058-1389A>C) c.2130-1389A>C c.12562A>C (p.Lys4188Gln) c.13054A>C (p.Lys4352Gln) c.13021A>C (p.Lys4341Gln) c.12994A>C (p.Lys4332Gln) | |
13 | g.23330873T= | CA2078628686 | SACS | c.2186-18758A= (n.2186-18758A=) c.13030A= (p.Lys4344=) c.2185+22912A= (n.2185+22912A=) c.6446-1389A= (n.6446-1389A=) c.2177-1389A= (n.2177-1389A=) c.2292-921A= (n.2292-921A=) c.2319-921A= (n.2319-921A=) c.2204-1389A= (n.2204-1389A=) n.4543-1389A= c.2186-9199A= (n.2186-9199A=) c.2221-1389A= (n.2221-1389A=) c.2186-8229A= (n.2186-8229A=) c.13003A= (p.Lys4335=) c.2186-1389A= (n.2186-1389A=) c.2432-1389A= (n.2432-1389A=) c.10753A= (p.Lys3585=) c.1058-1389A= (n.1058-1389A=) c.2130-1389A= c.12562A= (p.Lys4188=) c.13054A= (p.Lys4352=) c.13021A= (p.Lys4341=) c.12994A= (p.Lys4332=) | |
13 | g.23330874C>A | CA246648092 | SACS | c.2186-18759G>T (n.2186-18759G>T) c.13029G>T (p.Leu4343Phe) c.2185+22911G>T (n.2185+22911G>T) c.6446-1390G>T (n.6446-1390G>T) c.2177-1390G>T (n.2177-1390G>T) c.2292-922G>T (n.2292-922G>T) c.2319-922G>T (n.2319-922G>T) c.2204-1390G>T (n.2204-1390G>T) n.4543-1390G>T c.2186-9200G>T (n.2186-9200G>T) c.2221-1390G>T (n.2221-1390G>T) c.2186-8230G>T (n.2186-8230G>T) c.13002G>T (p.Leu4334Phe) c.2186-1390G>T (n.2186-1390G>T) c.2432-1390G>T (n.2432-1390G>T) c.10752G>T (p.Leu3584Phe) c.1058-1390G>T (n.1058-1390G>T) c.2130-1390G>T c.12561G>T (p.Leu4187Phe) c.13053G>T (p.Leu4351Phe) c.13020G>T (p.Leu4340Phe) c.12993G>T (p.Leu4331Phe) | dbSNP |