Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.23330854T>A | CA387506177 | SACS | c.2186-18739A>T (n.2186-18739A>T) c.13049A>T (p.Asn4350Ile) c.2185+22931A>T (n.2185+22931A>T) c.6446-1370A>T (n.6446-1370A>T) c.2177-1370A>T (n.2177-1370A>T) c.2292-902A>T (n.2292-902A>T) c.2319-902A>T (n.2319-902A>T) c.2204-1370A>T (n.2204-1370A>T) n.4543-1370A>T c.2186-9180A>T (n.2186-9180A>T) c.2221-1370A>T (n.2221-1370A>T) c.2186-8210A>T (n.2186-8210A>T) c.13022A>T (p.Asn4341Ile) c.2186-1370A>T (n.2186-1370A>T) c.2432-1370A>T (n.2432-1370A>T) c.10772A>T (p.Asn3591Ile) c.1058-1370A>T (n.1058-1370A>T) c.2130-1370A>T c.12581A>T (p.Asn4194Ile) c.13073A>T (p.Asn4358Ile) c.13040A>T (p.Asn4347Ile) c.13013A>T (p.Asn4338Ile) | |
13 | g.23330854T>C | CA387506178 | SACS | c.2186-18739A>G (n.2186-18739A>G) c.13049A>G (p.Asn4350Ser) c.2185+22931A>G (n.2185+22931A>G) c.6446-1370A>G (n.6446-1370A>G) c.2177-1370A>G (n.2177-1370A>G) c.2292-902A>G (n.2292-902A>G) c.2319-902A>G (n.2319-902A>G) c.2204-1370A>G (n.2204-1370A>G) n.4543-1370A>G c.2186-9180A>G (n.2186-9180A>G) c.2221-1370A>G (n.2221-1370A>G) c.2186-8210A>G (n.2186-8210A>G) c.13022A>G (p.Asn4341Ser) c.2186-1370A>G (n.2186-1370A>G) c.2432-1370A>G (n.2432-1370A>G) c.10772A>G (p.Asn3591Ser) c.1058-1370A>G (n.1058-1370A>G) c.2130-1370A>G c.12581A>G (p.Asn4194Ser) c.13073A>G (p.Asn4358Ser) c.13040A>G (p.Asn4347Ser) c.13013A>G (p.Asn4338Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23330854T>G | CA387506179 | SACS | c.2186-18739A>C (n.2186-18739A>C) c.13049A>C (p.Asn4350Thr) c.2185+22931A>C (n.2185+22931A>C) c.6446-1370A>C (n.6446-1370A>C) c.2177-1370A>C (n.2177-1370A>C) c.2292-902A>C (n.2292-902A>C) c.2319-902A>C (n.2319-902A>C) c.2204-1370A>C (n.2204-1370A>C) n.4543-1370A>C c.2186-9180A>C (n.2186-9180A>C) c.2221-1370A>C (n.2221-1370A>C) c.2186-8210A>C (n.2186-8210A>C) c.13022A>C (p.Asn4341Thr) c.2186-1370A>C (n.2186-1370A>C) c.2432-1370A>C (n.2432-1370A>C) c.10772A>C (p.Asn3591Thr) c.1058-1370A>C (n.1058-1370A>C) c.2130-1370A>C c.12581A>C (p.Asn4194Thr) c.13073A>C (p.Asn4358Thr) c.13040A>C (p.Asn4347Thr) c.13013A>C (p.Asn4338Thr) | |
13 | g.23330854T= | CA2078628671 | SACS | c.2186-18739A= (n.2186-18739A=) c.13049A= (p.Asn4350=) c.2185+22931A= (n.2185+22931A=) c.6446-1370A= (n.6446-1370A=) c.2177-1370A= (n.2177-1370A=) c.2292-902A= (n.2292-902A=) c.2319-902A= (n.2319-902A=) c.2204-1370A= (n.2204-1370A=) n.4543-1370A= c.2186-9180A= (n.2186-9180A=) c.2221-1370A= (n.2221-1370A=) c.2186-8210A= (n.2186-8210A=) c.13022A= (p.Asn4341=) c.2186-1370A= (n.2186-1370A=) c.2432-1370A= (n.2432-1370A=) c.10772A= (p.Asn3591=) c.1058-1370A= (n.1058-1370A=) c.2130-1370A= c.12581A= (p.Asn4194=) c.13073A= (p.Asn4358=) c.13040A= (p.Asn4347=) c.13013A= (p.Asn4338=) | |
13 | g.23330855T>A | CA387506180 | SACS | c.2186-18740A>T (n.2186-18740A>T) c.13048A>T (p.Asn4350Tyr) c.2185+22930A>T (n.2185+22930A>T) c.6446-1371A>T (n.6446-1371A>T) c.2177-1371A>T (n.2177-1371A>T) c.2292-903A>T (n.2292-903A>T) c.2319-903A>T (n.2319-903A>T) c.2204-1371A>T (n.2204-1371A>T) n.4543-1371A>T c.2186-9181A>T (n.2186-9181A>T) c.2221-1371A>T (n.2221-1371A>T) c.2186-8211A>T (n.2186-8211A>T) c.13021A>T (p.Asn4341Tyr) c.2186-1371A>T (n.2186-1371A>T) c.2432-1371A>T (n.2432-1371A>T) c.10771A>T (p.Asn3591Tyr) c.1058-1371A>T (n.1058-1371A>T) c.2130-1371A>T c.12580A>T (p.Asn4194Tyr) c.13072A>T (p.Asn4358Tyr) c.13039A>T (p.Asn4347Tyr) c.13012A>T (p.Asn4338Tyr) | |
13 | g.23330855T>C | CA387506181 | SACS | c.2186-18740A>G (n.2186-18740A>G) c.13048A>G (p.Asn4350Asp) c.2185+22930A>G (n.2185+22930A>G) c.6446-1371A>G (n.6446-1371A>G) c.2177-1371A>G (n.2177-1371A>G) c.2292-903A>G (n.2292-903A>G) c.2319-903A>G (n.2319-903A>G) c.2204-1371A>G (n.2204-1371A>G) n.4543-1371A>G c.2186-9181A>G (n.2186-9181A>G) c.2221-1371A>G (n.2221-1371A>G) c.2186-8211A>G (n.2186-8211A>G) c.13021A>G (p.Asn4341Asp) c.2186-1371A>G (n.2186-1371A>G) c.2432-1371A>G (n.2432-1371A>G) c.10771A>G (p.Asn3591Asp) c.1058-1371A>G (n.1058-1371A>G) c.2130-1371A>G c.12580A>G (p.Asn4194Asp) c.13072A>G (p.Asn4358Asp) c.13039A>G (p.Asn4347Asp) c.13012A>G (p.Asn4338Asp) | |
13 | g.23330855T>G | CA387506182 | SACS | c.2186-18740A>C (n.2186-18740A>C) c.13048A>C (p.Asn4350His) c.2185+22930A>C (n.2185+22930A>C) c.6446-1371A>C (n.6446-1371A>C) c.2177-1371A>C (n.2177-1371A>C) c.2292-903A>C (n.2292-903A>C) c.2319-903A>C (n.2319-903A>C) c.2204-1371A>C (n.2204-1371A>C) n.4543-1371A>C c.2186-9181A>C (n.2186-9181A>C) c.2221-1371A>C (n.2221-1371A>C) c.2186-8211A>C (n.2186-8211A>C) c.13021A>C (p.Asn4341His) c.2186-1371A>C (n.2186-1371A>C) c.2432-1371A>C (n.2432-1371A>C) c.10771A>C (p.Asn3591His) c.1058-1371A>C (n.1058-1371A>C) c.2130-1371A>C c.12580A>C (p.Asn4194His) c.13072A>C (p.Asn4358His) c.13039A>C (p.Asn4347His) c.13012A>C (p.Asn4338His) | |
13 | g.23330856T>A | CA387506183 | SACS | c.2186-18741A>T (n.2186-18741A>T) c.13047A>T (p.Lys4349Asn) c.2185+22929A>T (n.2185+22929A>T) c.6446-1372A>T (n.6446-1372A>T) c.2177-1372A>T (n.2177-1372A>T) c.2292-904A>T (n.2292-904A>T) c.2319-904A>T (n.2319-904A>T) c.2204-1372A>T (n.2204-1372A>T) n.4543-1372A>T c.2186-9182A>T (n.2186-9182A>T) c.2221-1372A>T (n.2221-1372A>T) c.2186-8212A>T (n.2186-8212A>T) c.13020A>T (p.Lys4340Asn) c.2186-1372A>T (n.2186-1372A>T) c.2432-1372A>T (n.2432-1372A>T) c.10770A>T (p.Lys3590Asn) c.1058-1372A>T (n.1058-1372A>T) c.2130-1372A>T c.12579A>T (p.Lys4193Asn) c.13071A>T (p.Lys4357Asn) c.13038A>T (p.Lys4346Asn) c.13011A>T (p.Lys4337Asn) | |
13 | g.23330856T>C | CA483157905 | SACS | c.2186-18741A>G (n.2186-18741A>G) c.13047A>G (p.Lys4349=) c.2185+22929A>G (n.2185+22929A>G) c.6446-1372A>G (n.6446-1372A>G) c.2177-1372A>G (n.2177-1372A>G) c.2292-904A>G (n.2292-904A>G) c.2319-904A>G (n.2319-904A>G) c.2204-1372A>G (n.2204-1372A>G) n.4543-1372A>G c.2186-9182A>G (n.2186-9182A>G) c.2221-1372A>G (n.2221-1372A>G) c.2186-8212A>G (n.2186-8212A>G) c.13020A>G (p.Lys4340=) c.2186-1372A>G (n.2186-1372A>G) c.2432-1372A>G (n.2432-1372A>G) c.10770A>G (p.Lys3590=) c.1058-1372A>G (n.1058-1372A>G) c.2130-1372A>G c.12579A>G (p.Lys4193=) c.13071A>G (p.Lys4357=) c.13038A>G (p.Lys4346=) c.13011A>G (p.Lys4337=) | |
13 | g.23330856T>G | CA387506184 | SACS | c.2186-18741A>C (n.2186-18741A>C) c.13047A>C (p.Lys4349Asn) c.2185+22929A>C (n.2185+22929A>C) c.6446-1372A>C (n.6446-1372A>C) c.2177-1372A>C (n.2177-1372A>C) c.2292-904A>C (n.2292-904A>C) c.2319-904A>C (n.2319-904A>C) c.2204-1372A>C (n.2204-1372A>C) n.4543-1372A>C c.2186-9182A>C (n.2186-9182A>C) c.2221-1372A>C (n.2221-1372A>C) c.2186-8212A>C (n.2186-8212A>C) c.13020A>C (p.Lys4340Asn) c.2186-1372A>C (n.2186-1372A>C) c.2432-1372A>C (n.2432-1372A>C) c.10770A>C (p.Lys3590Asn) c.1058-1372A>C (n.1058-1372A>C) c.2130-1372A>C c.12579A>C (p.Lys4193Asn) c.13071A>C (p.Lys4357Asn) c.13038A>C (p.Lys4346Asn) c.13011A>C (p.Lys4337Asn) | |
13 | g.23330857T>A | CA387506185 | SACS | c.2186-18742A>T (n.2186-18742A>T) c.13046A>T (p.Lys4349Ile) c.2185+22928A>T (n.2185+22928A>T) c.6446-1373A>T (n.6446-1373A>T) c.2177-1373A>T (n.2177-1373A>T) c.2292-905A>T (n.2292-905A>T) c.2319-905A>T (n.2319-905A>T) c.2204-1373A>T (n.2204-1373A>T) n.4543-1373A>T c.2186-9183A>T (n.2186-9183A>T) c.2221-1373A>T (n.2221-1373A>T) c.2186-8213A>T (n.2186-8213A>T) c.13019A>T (p.Lys4340Ile) c.2186-1373A>T (n.2186-1373A>T) c.2432-1373A>T (n.2432-1373A>T) c.10769A>T (p.Lys3590Ile) c.1058-1373A>T (n.1058-1373A>T) c.2130-1373A>T c.12578A>T (p.Lys4193Ile) c.13070A>T (p.Lys4357Ile) c.13037A>T (p.Lys4346Ile) c.13010A>T (p.Lys4337Ile) | |
13 | g.23330857T>C | CA387506186 | SACS | c.2186-18742A>G (n.2186-18742A>G) c.13046A>G (p.Lys4349Arg) c.2185+22928A>G (n.2185+22928A>G) c.6446-1373A>G (n.6446-1373A>G) c.2177-1373A>G (n.2177-1373A>G) c.2292-905A>G (n.2292-905A>G) c.2319-905A>G (n.2319-905A>G) c.2204-1373A>G (n.2204-1373A>G) n.4543-1373A>G c.2186-9183A>G (n.2186-9183A>G) c.2221-1373A>G (n.2221-1373A>G) c.2186-8213A>G (n.2186-8213A>G) c.13019A>G (p.Lys4340Arg) c.2186-1373A>G (n.2186-1373A>G) c.2432-1373A>G (n.2432-1373A>G) c.10769A>G (p.Lys3590Arg) c.1058-1373A>G (n.1058-1373A>G) c.2130-1373A>G c.12578A>G (p.Lys4193Arg) c.13070A>G (p.Lys4357Arg) c.13037A>G (p.Lys4346Arg) c.13010A>G (p.Lys4337Arg) | |
13 | g.23330857T>G | CA387506187 | SACS | c.2186-18742A>C (n.2186-18742A>C) c.13046A>C (p.Lys4349Thr) c.2185+22928A>C (n.2185+22928A>C) c.6446-1373A>C (n.6446-1373A>C) c.2177-1373A>C (n.2177-1373A>C) c.2292-905A>C (n.2292-905A>C) c.2319-905A>C (n.2319-905A>C) c.2204-1373A>C (n.2204-1373A>C) n.4543-1373A>C c.2186-9183A>C (n.2186-9183A>C) c.2221-1373A>C (n.2221-1373A>C) c.2186-8213A>C (n.2186-8213A>C) c.13019A>C (p.Lys4340Thr) c.2186-1373A>C (n.2186-1373A>C) c.2432-1373A>C (n.2432-1373A>C) c.10769A>C (p.Lys3590Thr) c.1058-1373A>C (n.1058-1373A>C) c.2130-1373A>C c.12578A>C (p.Lys4193Thr) c.13070A>C (p.Lys4357Thr) c.13037A>C (p.Lys4346Thr) c.13010A>C (p.Lys4337Thr) | |
13 | g.23330858T>A | CA387506190 | SACS | c.2186-18743A>T (n.2186-18743A>T) c.13045A>T (p.Lys4349Ter) c.2185+22927A>T (n.2185+22927A>T) c.6446-1374A>T (n.6446-1374A>T) c.2177-1374A>T (n.2177-1374A>T) c.2292-906A>T (n.2292-906A>T) c.2319-906A>T (n.2319-906A>T) c.2204-1374A>T (n.2204-1374A>T) n.4543-1374A>T c.2186-9184A>T (n.2186-9184A>T) c.2221-1374A>T (n.2221-1374A>T) c.2186-8214A>T (n.2186-8214A>T) c.13018A>T (p.Lys4340Ter) c.2186-1374A>T (n.2186-1374A>T) c.2432-1374A>T (n.2432-1374A>T) c.10768A>T (p.Lys3590Ter) c.1058-1374A>T (n.1058-1374A>T) c.2130-1374A>T c.12577A>T (p.Lys4193Ter) c.13069A>T (p.Lys4357Ter) c.13036A>T (p.Lys4346Ter) c.13009A>T (p.Lys4337Ter) | |
13 | g.23330858T>C | CA387506189 | SACS | c.2186-18743A>G (n.2186-18743A>G) c.13045A>G (p.Lys4349Glu) c.2185+22927A>G (n.2185+22927A>G) c.6446-1374A>G (n.6446-1374A>G) c.2177-1374A>G (n.2177-1374A>G) c.2292-906A>G (n.2292-906A>G) c.2319-906A>G (n.2319-906A>G) c.2204-1374A>G (n.2204-1374A>G) n.4543-1374A>G c.2186-9184A>G (n.2186-9184A>G) c.2221-1374A>G (n.2221-1374A>G) c.2186-8214A>G (n.2186-8214A>G) c.13018A>G (p.Lys4340Glu) c.2186-1374A>G (n.2186-1374A>G) c.2432-1374A>G (n.2432-1374A>G) c.10768A>G (p.Lys3590Glu) c.1058-1374A>G (n.1058-1374A>G) c.2130-1374A>G c.12577A>G (p.Lys4193Glu) c.13069A>G (p.Lys4357Glu) c.13036A>G (p.Lys4346Glu) c.13009A>G (p.Lys4337Glu) | |
13 | g.23330858T>G | CA387506188 | SACS | c.2186-18743A>C (n.2186-18743A>C) c.13045A>C (p.Lys4349Gln) c.2185+22927A>C (n.2185+22927A>C) c.6446-1374A>C (n.6446-1374A>C) c.2177-1374A>C (n.2177-1374A>C) c.2292-906A>C (n.2292-906A>C) c.2319-906A>C (n.2319-906A>C) c.2204-1374A>C (n.2204-1374A>C) n.4543-1374A>C c.2186-9184A>C (n.2186-9184A>C) c.2221-1374A>C (n.2221-1374A>C) c.2186-8214A>C (n.2186-8214A>C) c.13018A>C (p.Lys4340Gln) c.2186-1374A>C (n.2186-1374A>C) c.2432-1374A>C (n.2432-1374A>C) c.10768A>C (p.Lys3590Gln) c.1058-1374A>C (n.1058-1374A>C) c.2130-1374A>C c.12577A>C (p.Lys4193Gln) c.13069A>C (p.Lys4357Gln) c.13036A>C (p.Lys4346Gln) c.13009A>C (p.Lys4337Gln) | |
13 | g.23330859G>A | CA483157910 | SACS | c.2186-18744C>T (n.2186-18744C>T) c.13044C>T (p.Asp4348=) c.2185+22926C>T (n.2185+22926C>T) c.6446-1375C>T (n.6446-1375C>T) c.2177-1375C>T (n.2177-1375C>T) c.2292-907C>T (n.2292-907C>T) c.2319-907C>T (n.2319-907C>T) c.2204-1375C>T (n.2204-1375C>T) n.4543-1375C>T c.2186-9185C>T (n.2186-9185C>T) c.2221-1375C>T (n.2221-1375C>T) c.2186-8215C>T (n.2186-8215C>T) c.13017C>T (p.Asp4339=) c.2186-1375C>T (n.2186-1375C>T) c.2432-1375C>T (n.2432-1375C>T) c.10767C>T (p.Asp3589=) c.1058-1375C>T (n.1058-1375C>T) c.2130-1375C>T c.12576C>T (p.Asp4192=) c.13068C>T (p.Asp4356=) c.13035C>T (p.Asp4345=) c.13008C>T (p.Asp4336=) | dbSNP |
13 | g.23330859G>C | CA387506191 | SACS | c.2186-18744C>G (n.2186-18744C>G) c.13044C>G (p.Asp4348Glu) c.2185+22926C>G (n.2185+22926C>G) c.6446-1375C>G (n.6446-1375C>G) c.2177-1375C>G (n.2177-1375C>G) c.2292-907C>G (n.2292-907C>G) c.2319-907C>G (n.2319-907C>G) c.2204-1375C>G (n.2204-1375C>G) n.4543-1375C>G c.2186-9185C>G (n.2186-9185C>G) c.2221-1375C>G (n.2221-1375C>G) c.2186-8215C>G (n.2186-8215C>G) c.13017C>G (p.Asp4339Glu) c.2186-1375C>G (n.2186-1375C>G) c.2432-1375C>G (n.2432-1375C>G) c.10767C>G (p.Asp3589Glu) c.1058-1375C>G (n.1058-1375C>G) c.2130-1375C>G c.12576C>G (p.Asp4192Glu) c.13068C>G (p.Asp4356Glu) c.13035C>G (p.Asp4345Glu) c.13008C>G (p.Asp4336Glu) | |
13 | g.23330859G= | CA2078628672 | SACS | c.2186-18744C= (n.2186-18744C=) c.13044C= (p.Asp4348=) c.2185+22926C= (n.2185+22926C=) c.6446-1375C= (n.6446-1375C=) c.2177-1375C= (n.2177-1375C=) c.2292-907C= (n.2292-907C=) c.2319-907C= (n.2319-907C=) c.2204-1375C= (n.2204-1375C=) n.4543-1375C= c.2186-9185C= (n.2186-9185C=) c.2221-1375C= (n.2221-1375C=) c.2186-8215C= (n.2186-8215C=) c.13017C= (p.Asp4339=) c.2186-1375C= (n.2186-1375C=) c.2432-1375C= (n.2432-1375C=) c.10767C= (p.Asp3589=) c.1058-1375C= (n.1058-1375C=) c.2130-1375C= c.12576C= (p.Asp4192=) c.13068C= (p.Asp4356=) c.13035C= (p.Asp4345=) c.13008C= (p.Asp4336=) | |
13 | g.23330859G>T | CA387506192 | SACS | c.2186-18744C>A (n.2186-18744C>A) c.13044C>A (p.Asp4348Glu) c.2185+22926C>A (n.2185+22926C>A) c.6446-1375C>A (n.6446-1375C>A) c.2177-1375C>A (n.2177-1375C>A) c.2292-907C>A (n.2292-907C>A) c.2319-907C>A (n.2319-907C>A) c.2204-1375C>A (n.2204-1375C>A) n.4543-1375C>A c.2186-9185C>A (n.2186-9185C>A) c.2221-1375C>A (n.2221-1375C>A) c.2186-8215C>A (n.2186-8215C>A) c.13017C>A (p.Asp4339Glu) c.2186-1375C>A (n.2186-1375C>A) c.2432-1375C>A (n.2432-1375C>A) c.10767C>A (p.Asp3589Glu) c.1058-1375C>A (n.1058-1375C>A) c.2130-1375C>A c.12576C>A (p.Asp4192Glu) c.13068C>A (p.Asp4356Glu) c.13035C>A (p.Asp4345Glu) c.13008C>A (p.Asp4336Glu) | |
13 | g.23330860T>A | CA387506193 | SACS | c.2186-18745A>T (n.2186-18745A>T) c.13043A>T (p.Asp4348Val) c.2185+22925A>T (n.2185+22925A>T) c.6446-1376A>T (n.6446-1376A>T) c.2177-1376A>T (n.2177-1376A>T) c.2292-908A>T (n.2292-908A>T) c.2319-908A>T (n.2319-908A>T) c.2204-1376A>T (n.2204-1376A>T) n.4543-1376A>T c.2186-9186A>T (n.2186-9186A>T) c.2221-1376A>T (n.2221-1376A>T) c.2186-8216A>T (n.2186-8216A>T) c.13016A>T (p.Asp4339Val) c.2186-1376A>T (n.2186-1376A>T) c.2432-1376A>T (n.2432-1376A>T) c.10766A>T (p.Asp3589Val) c.1058-1376A>T (n.1058-1376A>T) c.2130-1376A>T c.12575A>T (p.Asp4192Val) c.13067A>T (p.Asp4356Val) c.13034A>T (p.Asp4345Val) c.13007A>T (p.Asp4336Val) | |
13 | g.23330860T>C | CA387506194 | SACS | c.2186-18745A>G (n.2186-18745A>G) c.13043A>G (p.Asp4348Gly) c.2185+22925A>G (n.2185+22925A>G) c.6446-1376A>G (n.6446-1376A>G) c.2177-1376A>G (n.2177-1376A>G) c.2292-908A>G (n.2292-908A>G) c.2319-908A>G (n.2319-908A>G) c.2204-1376A>G (n.2204-1376A>G) n.4543-1376A>G c.2186-9186A>G (n.2186-9186A>G) c.2221-1376A>G (n.2221-1376A>G) c.2186-8216A>G (n.2186-8216A>G) c.13016A>G (p.Asp4339Gly) c.2186-1376A>G (n.2186-1376A>G) c.2432-1376A>G (n.2432-1376A>G) c.10766A>G (p.Asp3589Gly) c.1058-1376A>G (n.1058-1376A>G) c.2130-1376A>G c.12575A>G (p.Asp4192Gly) c.13067A>G (p.Asp4356Gly) c.13034A>G (p.Asp4345Gly) c.13007A>G (p.Asp4336Gly) | |
13 | g.23330860T>G | CA387506195 | SACS | c.2186-18745A>C (n.2186-18745A>C) c.13043A>C (p.Asp4348Ala) c.2185+22925A>C (n.2185+22925A>C) c.6446-1376A>C (n.6446-1376A>C) c.2177-1376A>C (n.2177-1376A>C) c.2292-908A>C (n.2292-908A>C) c.2319-908A>C (n.2319-908A>C) c.2204-1376A>C (n.2204-1376A>C) n.4543-1376A>C c.2186-9186A>C (n.2186-9186A>C) c.2221-1376A>C (n.2221-1376A>C) c.2186-8216A>C (n.2186-8216A>C) c.13016A>C (p.Asp4339Ala) c.2186-1376A>C (n.2186-1376A>C) c.2432-1376A>C (n.2432-1376A>C) c.10766A>C (p.Asp3589Ala) c.1058-1376A>C (n.1058-1376A>C) c.2130-1376A>C c.12575A>C (p.Asp4192Ala) c.13067A>C (p.Asp4356Ala) c.13034A>C (p.Asp4345Ala) c.13007A>C (p.Asp4336Ala) | |
13 | g.23330861C>A | CA387506196 | SACS | c.2186-18746G>T (n.2186-18746G>T) c.13042G>T (p.Asp4348Tyr) c.2185+22924G>T (n.2185+22924G>T) c.6446-1377G>T (n.6446-1377G>T) c.2177-1377G>T (n.2177-1377G>T) c.2292-909G>T (n.2292-909G>T) c.2319-909G>T (n.2319-909G>T) c.2204-1377G>T (n.2204-1377G>T) n.4543-1377G>T c.2186-9187G>T (n.2186-9187G>T) c.2221-1377G>T (n.2221-1377G>T) c.2186-8217G>T (n.2186-8217G>T) c.13015G>T (p.Asp4339Tyr) c.2186-1377G>T (n.2186-1377G>T) c.2432-1377G>T (n.2432-1377G>T) c.10765G>T (p.Asp3589Tyr) c.1058-1377G>T (n.1058-1377G>T) c.2130-1377G>T c.12574G>T (p.Asp4192Tyr) c.13066G>T (p.Asp4356Tyr) c.13033G>T (p.Asp4345Tyr) c.13006G>T (p.Asp4336Tyr) | |
13 | g.23330861C>G | CA387506197 | SACS | c.2186-18746G>C (n.2186-18746G>C) c.13042G>C (p.Asp4348His) c.2185+22924G>C (n.2185+22924G>C) c.6446-1377G>C (n.6446-1377G>C) c.2177-1377G>C (n.2177-1377G>C) c.2292-909G>C (n.2292-909G>C) c.2319-909G>C (n.2319-909G>C) c.2204-1377G>C (n.2204-1377G>C) n.4543-1377G>C c.2186-9187G>C (n.2186-9187G>C) c.2221-1377G>C (n.2221-1377G>C) c.2186-8217G>C (n.2186-8217G>C) c.13015G>C (p.Asp4339His) c.2186-1377G>C (n.2186-1377G>C) c.2432-1377G>C (n.2432-1377G>C) c.10765G>C (p.Asp3589His) c.1058-1377G>C (n.1058-1377G>C) c.2130-1377G>C c.12574G>C (p.Asp4192His) c.13066G>C (p.Asp4356His) c.13033G>C (p.Asp4345His) c.13006G>C (p.Asp4336His) | |
13 | g.23330861C>T | CA387506198 | SACS | c.2186-18746G>A (n.2186-18746G>A) c.13042G>A (p.Asp4348Asn) c.2185+22924G>A (n.2185+22924G>A) c.6446-1377G>A (n.6446-1377G>A) c.2177-1377G>A (n.2177-1377G>A) c.2292-909G>A (n.2292-909G>A) c.2319-909G>A (n.2319-909G>A) c.2204-1377G>A (n.2204-1377G>A) n.4543-1377G>A c.2186-9187G>A (n.2186-9187G>A) c.2221-1377G>A (n.2221-1377G>A) c.2186-8217G>A (n.2186-8217G>A) c.13015G>A (p.Asp4339Asn) c.2186-1377G>A (n.2186-1377G>A) c.2432-1377G>A (n.2432-1377G>A) c.10765G>A (p.Asp3589Asn) c.1058-1377G>A (n.1058-1377G>A) c.2130-1377G>A c.12574G>A (p.Asp4192Asn) c.13066G>A (p.Asp4356Asn) c.13033G>A (p.Asp4345Asn) c.13006G>A (p.Asp4336Asn) | |
13 | g.23330862A= | CA2078628675 | SACS | c.2186-18747T= (n.2186-18747T=) c.13041T= (p.Pro4347=) c.2185+22923T= (n.2185+22923T=) c.6446-1378T= (n.6446-1378T=) c.2177-1378T= (n.2177-1378T=) c.2292-910T= (n.2292-910T=) c.2319-910T= (n.2319-910T=) c.2204-1378T= (n.2204-1378T=) n.4543-1378T= c.2186-9188T= (n.2186-9188T=) c.2221-1378T= (n.2221-1378T=) c.2186-8218T= (n.2186-8218T=) c.13014T= (p.Pro4338=) c.2186-1378T= (n.2186-1378T=) c.2432-1378T= (n.2432-1378T=) c.10764T= (p.Pro3588=) c.1058-1378T= (n.1058-1378T=) c.2130-1378T= c.12573T= (p.Pro4191=) c.13065T= (p.Pro4355=) c.13032T= (p.Pro4344=) c.13005T= (p.Pro4335=) | |
13 | g.23330862A>C | CA483157920 | SACS | c.2186-18747T>G (n.2186-18747T>G) c.13041T>G (p.Pro4347=) c.2185+22923T>G (n.2185+22923T>G) c.6446-1378T>G (n.6446-1378T>G) c.2177-1378T>G (n.2177-1378T>G) c.2292-910T>G (n.2292-910T>G) c.2319-910T>G (n.2319-910T>G) c.2204-1378T>G (n.2204-1378T>G) n.4543-1378T>G c.2186-9188T>G (n.2186-9188T>G) c.2221-1378T>G (n.2221-1378T>G) c.2186-8218T>G (n.2186-8218T>G) c.13014T>G (p.Pro4338=) c.2186-1378T>G (n.2186-1378T>G) c.2432-1378T>G (n.2432-1378T>G) c.10764T>G (p.Pro3588=) c.1058-1378T>G (n.1058-1378T>G) c.2130-1378T>G c.12573T>G (p.Pro4191=) c.13065T>G (p.Pro4355=) c.13032T>G (p.Pro4344=) c.13005T>G (p.Pro4335=) | |
13 | g.23330862A>G | CA6910037 | SACS | c.2186-18747T>C (n.2186-18747T>C) c.13041T>C (p.Pro4347=) c.2185+22923T>C (n.2185+22923T>C) c.6446-1378T>C (n.6446-1378T>C) c.2177-1378T>C (n.2177-1378T>C) c.2292-910T>C (n.2292-910T>C) c.2319-910T>C (n.2319-910T>C) c.2204-1378T>C (n.2204-1378T>C) n.4543-1378T>C c.2186-9188T>C (n.2186-9188T>C) c.2221-1378T>C (n.2221-1378T>C) c.2186-8218T>C (n.2186-8218T>C) c.13014T>C (p.Pro4338=) c.2186-1378T>C (n.2186-1378T>C) c.2432-1378T>C (n.2432-1378T>C) c.10764T>C (p.Pro3588=) c.1058-1378T>C (n.1058-1378T>C) c.2130-1378T>C c.12573T>C (p.Pro4191=) c.13065T>C (p.Pro4355=) c.13032T>C (p.Pro4344=) c.13005T>C (p.Pro4335=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23330862A>T | CA483157921 | SACS | c.2186-18747T>A (n.2186-18747T>A) c.13041T>A (p.Pro4347=) c.2185+22923T>A (n.2185+22923T>A) c.6446-1378T>A (n.6446-1378T>A) c.2177-1378T>A (n.2177-1378T>A) c.2292-910T>A (n.2292-910T>A) c.2319-910T>A (n.2319-910T>A) c.2204-1378T>A (n.2204-1378T>A) n.4543-1378T>A c.2186-9188T>A (n.2186-9188T>A) c.2221-1378T>A (n.2221-1378T>A) c.2186-8218T>A (n.2186-8218T>A) c.13014T>A (p.Pro4338=) c.2186-1378T>A (n.2186-1378T>A) c.2432-1378T>A (n.2432-1378T>A) c.10764T>A (p.Pro3588=) c.1058-1378T>A (n.1058-1378T>A) c.2130-1378T>A c.12573T>A (p.Pro4191=) c.13065T>A (p.Pro4355=) c.13032T>A (p.Pro4344=) c.13005T>A (p.Pro4335=) | |
13 | g.23330863G>A | CA387506199 | SACS | c.2186-18748C>T (n.2186-18748C>T) c.13040C>T (p.Pro4347Leu) c.2185+22922C>T (n.2185+22922C>T) c.6446-1379C>T (n.6446-1379C>T) c.2177-1379C>T (n.2177-1379C>T) c.2292-911C>T (n.2292-911C>T) c.2319-911C>T (n.2319-911C>T) c.2204-1379C>T (n.2204-1379C>T) n.4543-1379C>T c.2186-9189C>T (n.2186-9189C>T) c.2221-1379C>T (n.2221-1379C>T) c.2186-8219C>T (n.2186-8219C>T) c.13013C>T (p.Pro4338Leu) c.2186-1379C>T (n.2186-1379C>T) c.2432-1379C>T (n.2432-1379C>T) c.10763C>T (p.Pro3588Leu) c.1058-1379C>T (n.1058-1379C>T) c.2130-1379C>T c.12572C>T (p.Pro4191Leu) c.13064C>T (p.Pro4355Leu) c.13031C>T (p.Pro4344Leu) c.13004C>T (p.Pro4335Leu) | |
13 | g.23330863G>C | CA387506200 | SACS | c.2186-18748C>G (n.2186-18748C>G) c.13040C>G (p.Pro4347Arg) c.2185+22922C>G (n.2185+22922C>G) c.6446-1379C>G (n.6446-1379C>G) c.2177-1379C>G (n.2177-1379C>G) c.2292-911C>G (n.2292-911C>G) c.2319-911C>G (n.2319-911C>G) c.2204-1379C>G (n.2204-1379C>G) n.4543-1379C>G c.2186-9189C>G (n.2186-9189C>G) c.2221-1379C>G (n.2221-1379C>G) c.2186-8219C>G (n.2186-8219C>G) c.13013C>G (p.Pro4338Arg) c.2186-1379C>G (n.2186-1379C>G) c.2432-1379C>G (n.2432-1379C>G) c.10763C>G (p.Pro3588Arg) c.1058-1379C>G (n.1058-1379C>G) c.2130-1379C>G c.12572C>G (p.Pro4191Arg) c.13064C>G (p.Pro4355Arg) c.13031C>G (p.Pro4344Arg) c.13004C>G (p.Pro4335Arg) | |
13 | g.23330863G>T | CA387506201 | SACS | c.2186-18748C>A (n.2186-18748C>A) c.13040C>A (p.Pro4347His) c.2185+22922C>A (n.2185+22922C>A) c.6446-1379C>A (n.6446-1379C>A) c.2177-1379C>A (n.2177-1379C>A) c.2292-911C>A (n.2292-911C>A) c.2319-911C>A (n.2319-911C>A) c.2204-1379C>A (n.2204-1379C>A) n.4543-1379C>A c.2186-9189C>A (n.2186-9189C>A) c.2221-1379C>A (n.2221-1379C>A) c.2186-8219C>A (n.2186-8219C>A) c.13013C>A (p.Pro4338His) c.2186-1379C>A (n.2186-1379C>A) c.2432-1379C>A (n.2432-1379C>A) c.10763C>A (p.Pro3588His) c.1058-1379C>A (n.1058-1379C>A) c.2130-1379C>A c.12572C>A (p.Pro4191His) c.13064C>A (p.Pro4355His) c.13031C>A (p.Pro4344His) c.13004C>A (p.Pro4335His) | |
13 | g.23330864G>A | CA387506204 | SACS | c.2186-18749C>T (n.2186-18749C>T) c.13039C>T (p.Pro4347Ser) c.2185+22921C>T (n.2185+22921C>T) c.6446-1380C>T (n.6446-1380C>T) c.2177-1380C>T (n.2177-1380C>T) c.2292-912C>T (n.2292-912C>T) c.2319-912C>T (n.2319-912C>T) c.2204-1380C>T (n.2204-1380C>T) n.4543-1380C>T c.2186-9190C>T (n.2186-9190C>T) c.2221-1380C>T (n.2221-1380C>T) c.2186-8220C>T (n.2186-8220C>T) c.13012C>T (p.Pro4338Ser) c.2186-1380C>T (n.2186-1380C>T) c.2432-1380C>T (n.2432-1380C>T) c.10762C>T (p.Pro3588Ser) c.1058-1380C>T (n.1058-1380C>T) c.2130-1380C>T c.12571C>T (p.Pro4191Ser) c.13063C>T (p.Pro4355Ser) c.13030C>T (p.Pro4344Ser) c.13003C>T (p.Pro4335Ser) | |
13 | g.23330864G>C | CA387506203 | SACS | c.2186-18749C>G (n.2186-18749C>G) c.13039C>G (p.Pro4347Ala) c.2185+22921C>G (n.2185+22921C>G) c.6446-1380C>G (n.6446-1380C>G) c.2177-1380C>G (n.2177-1380C>G) c.2292-912C>G (n.2292-912C>G) c.2319-912C>G (n.2319-912C>G) c.2204-1380C>G (n.2204-1380C>G) n.4543-1380C>G c.2186-9190C>G (n.2186-9190C>G) c.2221-1380C>G (n.2221-1380C>G) c.2186-8220C>G (n.2186-8220C>G) c.13012C>G (p.Pro4338Ala) c.2186-1380C>G (n.2186-1380C>G) c.2432-1380C>G (n.2432-1380C>G) c.10762C>G (p.Pro3588Ala) c.1058-1380C>G (n.1058-1380C>G) c.2130-1380C>G c.12571C>G (p.Pro4191Ala) c.13063C>G (p.Pro4355Ala) c.13030C>G (p.Pro4344Ala) c.13003C>G (p.Pro4335Ala) | |
13 | g.23330864G>T | CA387506202 | SACS | c.2186-18749C>A (n.2186-18749C>A) c.13039C>A (p.Pro4347Thr) c.2185+22921C>A (n.2185+22921C>A) c.6446-1380C>A (n.6446-1380C>A) c.2177-1380C>A (n.2177-1380C>A) c.2292-912C>A (n.2292-912C>A) c.2319-912C>A (n.2319-912C>A) c.2204-1380C>A (n.2204-1380C>A) n.4543-1380C>A c.2186-9190C>A (n.2186-9190C>A) c.2221-1380C>A (n.2221-1380C>A) c.2186-8220C>A (n.2186-8220C>A) c.13012C>A (p.Pro4338Thr) c.2186-1380C>A (n.2186-1380C>A) c.2432-1380C>A (n.2432-1380C>A) c.10762C>A (p.Pro3588Thr) c.1058-1380C>A (n.1058-1380C>A) c.2130-1380C>A c.12571C>A (p.Pro4191Thr) c.13063C>A (p.Pro4355Thr) c.13030C>A (p.Pro4344Thr) c.13003C>A (p.Pro4335Thr) | |
13 | g.23330865A>C | CA387506205 | SACS | c.2186-18750T>G (n.2186-18750T>G) c.13038T>G (p.His4346Gln) c.2185+22920T>G (n.2185+22920T>G) c.6446-1381T>G (n.6446-1381T>G) c.2177-1381T>G (n.2177-1381T>G) c.2292-913T>G (n.2292-913T>G) c.2319-913T>G (n.2319-913T>G) c.2204-1381T>G (n.2204-1381T>G) n.4543-1381T>G c.2186-9191T>G (n.2186-9191T>G) c.2221-1381T>G (n.2221-1381T>G) c.2186-8221T>G (n.2186-8221T>G) c.13011T>G (p.His4337Gln) c.2186-1381T>G (n.2186-1381T>G) c.2432-1381T>G (n.2432-1381T>G) c.10761T>G (p.His3587Gln) c.1058-1381T>G (n.1058-1381T>G) c.2130-1381T>G c.12570T>G (p.His4190Gln) c.13062T>G (p.His4354Gln) c.13029T>G (p.His4343Gln) c.13002T>G (p.His4334Gln) | |
13 | g.23330865A>G | CA483157927 | SACS | c.2186-18750T>C (n.2186-18750T>C) c.13038T>C (p.His4346=) c.2185+22920T>C (n.2185+22920T>C) c.6446-1381T>C (n.6446-1381T>C) c.2177-1381T>C (n.2177-1381T>C) c.2292-913T>C (n.2292-913T>C) c.2319-913T>C (n.2319-913T>C) c.2204-1381T>C (n.2204-1381T>C) n.4543-1381T>C c.2186-9191T>C (n.2186-9191T>C) c.2221-1381T>C (n.2221-1381T>C) c.2186-8221T>C (n.2186-8221T>C) c.13011T>C (p.His4337=) c.2186-1381T>C (n.2186-1381T>C) c.2432-1381T>C (n.2432-1381T>C) c.10761T>C (p.His3587=) c.1058-1381T>C (n.1058-1381T>C) c.2130-1381T>C c.12570T>C (p.His4190=) c.13062T>C (p.His4354=) c.13029T>C (p.His4343=) c.13002T>C (p.His4334=) | |
13 | g.23330865A>T | CA387506206 | SACS | c.2186-18750T>A (n.2186-18750T>A) c.13038T>A (p.His4346Gln) c.2185+22920T>A (n.2185+22920T>A) c.6446-1381T>A (n.6446-1381T>A) c.2177-1381T>A (n.2177-1381T>A) c.2292-913T>A (n.2292-913T>A) c.2319-913T>A (n.2319-913T>A) c.2204-1381T>A (n.2204-1381T>A) n.4543-1381T>A c.2186-9191T>A (n.2186-9191T>A) c.2221-1381T>A (n.2221-1381T>A) c.2186-8221T>A (n.2186-8221T>A) c.13011T>A (p.His4337Gln) c.2186-1381T>A (n.2186-1381T>A) c.2432-1381T>A (n.2432-1381T>A) c.10761T>A (p.His3587Gln) c.1058-1381T>A (n.1058-1381T>A) c.2130-1381T>A c.12570T>A (p.His4190Gln) c.13062T>A (p.His4354Gln) c.13029T>A (p.His4343Gln) c.13002T>A (p.His4334Gln) | |
13 | g.23330866T>A | CA387506207 | SACS | c.2186-18751A>T (n.2186-18751A>T) c.13037A>T (p.His4346Leu) c.2185+22919A>T (n.2185+22919A>T) c.6446-1382A>T (n.6446-1382A>T) c.2177-1382A>T (n.2177-1382A>T) c.2292-914A>T (n.2292-914A>T) c.2319-914A>T (n.2319-914A>T) c.2204-1382A>T (n.2204-1382A>T) n.4543-1382A>T c.2186-9192A>T (n.2186-9192A>T) c.2221-1382A>T (n.2221-1382A>T) c.2186-8222A>T (n.2186-8222A>T) c.13010A>T (p.His4337Leu) c.2186-1382A>T (n.2186-1382A>T) c.2432-1382A>T (n.2432-1382A>T) c.10760A>T (p.His3587Leu) c.1058-1382A>T (n.1058-1382A>T) c.2130-1382A>T c.12569A>T (p.His4190Leu) c.13061A>T (p.His4354Leu) c.13028A>T (p.His4343Leu) c.13001A>T (p.His4334Leu) | |
13 | g.23330866T>C | CA387506208 | SACS | c.2186-18751A>G (n.2186-18751A>G) c.13037A>G (p.His4346Arg) c.2185+22919A>G (n.2185+22919A>G) c.6446-1382A>G (n.6446-1382A>G) c.2177-1382A>G (n.2177-1382A>G) c.2292-914A>G (n.2292-914A>G) c.2319-914A>G (n.2319-914A>G) c.2204-1382A>G (n.2204-1382A>G) n.4543-1382A>G c.2186-9192A>G (n.2186-9192A>G) c.2221-1382A>G (n.2221-1382A>G) c.2186-8222A>G (n.2186-8222A>G) c.13010A>G (p.His4337Arg) c.2186-1382A>G (n.2186-1382A>G) c.2432-1382A>G (n.2432-1382A>G) c.10760A>G (p.His3587Arg) c.1058-1382A>G (n.1058-1382A>G) c.2130-1382A>G c.12569A>G (p.His4190Arg) c.13061A>G (p.His4354Arg) c.13028A>G (p.His4343Arg) c.13001A>G (p.His4334Arg) | |
13 | g.23330866T>G | CA387506209 | SACS | c.2186-18751A>C (n.2186-18751A>C) c.13037A>C (p.His4346Pro) c.2185+22919A>C (n.2185+22919A>C) c.6446-1382A>C (n.6446-1382A>C) c.2177-1382A>C (n.2177-1382A>C) c.2292-914A>C (n.2292-914A>C) c.2319-914A>C (n.2319-914A>C) c.2204-1382A>C (n.2204-1382A>C) n.4543-1382A>C c.2186-9192A>C (n.2186-9192A>C) c.2221-1382A>C (n.2221-1382A>C) c.2186-8222A>C (n.2186-8222A>C) c.13010A>C (p.His4337Pro) c.2186-1382A>C (n.2186-1382A>C) c.2432-1382A>C (n.2432-1382A>C) c.10760A>C (p.His3587Pro) c.1058-1382A>C (n.1058-1382A>C) c.2130-1382A>C c.12569A>C (p.His4190Pro) c.13061A>C (p.His4354Pro) c.13028A>C (p.His4343Pro) c.13001A>C (p.His4334Pro) | |
13 | g.23330867G>A | CA387506212 | SACS | c.2186-18752C>T (n.2186-18752C>T) c.13036C>T (p.His4346Tyr) c.2185+22918C>T (n.2185+22918C>T) c.6446-1383C>T (n.6446-1383C>T) c.2177-1383C>T (n.2177-1383C>T) c.2292-915C>T (n.2292-915C>T) c.2319-915C>T (n.2319-915C>T) c.2204-1383C>T (n.2204-1383C>T) n.4543-1383C>T c.2186-9193C>T (n.2186-9193C>T) c.2221-1383C>T (n.2221-1383C>T) c.2186-8223C>T (n.2186-8223C>T) c.13009C>T (p.His4337Tyr) c.2186-1383C>T (n.2186-1383C>T) c.2432-1383C>T (n.2432-1383C>T) c.10759C>T (p.His3587Tyr) c.1058-1383C>T (n.1058-1383C>T) c.2130-1383C>T c.12568C>T (p.His4190Tyr) c.13060C>T (p.His4354Tyr) c.13027C>T (p.His4343Tyr) c.13000C>T (p.His4334Tyr) | |
13 | g.23330867G>C | CA387506211 | SACS | c.2186-18752C>G (n.2186-18752C>G) c.13036C>G (p.His4346Asp) c.2185+22918C>G (n.2185+22918C>G) c.6446-1383C>G (n.6446-1383C>G) c.2177-1383C>G (n.2177-1383C>G) c.2292-915C>G (n.2292-915C>G) c.2319-915C>G (n.2319-915C>G) c.2204-1383C>G (n.2204-1383C>G) n.4543-1383C>G c.2186-9193C>G (n.2186-9193C>G) c.2221-1383C>G (n.2221-1383C>G) c.2186-8223C>G (n.2186-8223C>G) c.13009C>G (p.His4337Asp) c.2186-1383C>G (n.2186-1383C>G) c.2432-1383C>G (n.2432-1383C>G) c.10759C>G (p.His3587Asp) c.1058-1383C>G (n.1058-1383C>G) c.2130-1383C>G c.12568C>G (p.His4190Asp) c.13060C>G (p.His4354Asp) c.13027C>G (p.His4343Asp) c.13000C>G (p.His4334Asp) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23330867G= | CA2078628681 | SACS | c.2186-18752C= (n.2186-18752C=) c.13036C= (p.His4346=) c.2185+22918C= (n.2185+22918C=) c.6446-1383C= (n.6446-1383C=) c.2177-1383C= (n.2177-1383C=) c.2292-915C= (n.2292-915C=) c.2319-915C= (n.2319-915C=) c.2204-1383C= (n.2204-1383C=) n.4543-1383C= c.2186-9193C= (n.2186-9193C=) c.2221-1383C= (n.2221-1383C=) c.2186-8223C= (n.2186-8223C=) c.13009C= (p.His4337=) c.2186-1383C= (n.2186-1383C=) c.2432-1383C= (n.2432-1383C=) c.10759C= (p.His3587=) c.1058-1383C= (n.1058-1383C=) c.2130-1383C= c.12568C= (p.His4190=) c.13060C= (p.His4354=) c.13027C= (p.His4343=) c.13000C= (p.His4334=) | |
13 | g.23330867G>T | CA387506210 | SACS | c.2186-18752C>A (n.2186-18752C>A) c.13036C>A (p.His4346Asn) c.2185+22918C>A (n.2185+22918C>A) c.6446-1383C>A (n.6446-1383C>A) c.2177-1383C>A (n.2177-1383C>A) c.2292-915C>A (n.2292-915C>A) c.2319-915C>A (n.2319-915C>A) c.2204-1383C>A (n.2204-1383C>A) n.4543-1383C>A c.2186-9193C>A (n.2186-9193C>A) c.2221-1383C>A (n.2221-1383C>A) c.2186-8223C>A (n.2186-8223C>A) c.13009C>A (p.His4337Asn) c.2186-1383C>A (n.2186-1383C>A) c.2432-1383C>A (n.2432-1383C>A) c.10759C>A (p.His3587Asn) c.1058-1383C>A (n.1058-1383C>A) c.2130-1383C>A c.12568C>A (p.His4190Asn) c.13060C>A (p.His4354Asn) c.13027C>A (p.His4343Asn) c.13000C>A (p.His4334Asn) | COSMIC COSMIC |
13 | g.23330868C>A | CA387506213 | SACS | c.2186-18753G>T (n.2186-18753G>T) c.13035G>T (p.Trp4345Cys) c.2185+22917G>T (n.2185+22917G>T) c.6446-1384G>T (n.6446-1384G>T) c.2177-1384G>T (n.2177-1384G>T) c.2292-916G>T (n.2292-916G>T) c.2319-916G>T (n.2319-916G>T) c.2204-1384G>T (n.2204-1384G>T) n.4543-1384G>T c.2186-9194G>T (n.2186-9194G>T) c.2221-1384G>T (n.2221-1384G>T) c.2186-8224G>T (n.2186-8224G>T) c.13008G>T (p.Trp4336Cys) c.2186-1384G>T (n.2186-1384G>T) c.2432-1384G>T (n.2432-1384G>T) c.10758G>T (p.Trp3586Cys) c.1058-1384G>T (n.1058-1384G>T) c.2130-1384G>T c.12567G>T (p.Trp4189Cys) c.13059G>T (p.Trp4353Cys) c.13026G>T (p.Trp4342Cys) c.12999G>T (p.Trp4333Cys) | |
13 | g.23330868C>G | CA387506214 | SACS | c.2186-18753G>C (n.2186-18753G>C) c.13035G>C (p.Trp4345Cys) c.2185+22917G>C (n.2185+22917G>C) c.6446-1384G>C (n.6446-1384G>C) c.2177-1384G>C (n.2177-1384G>C) c.2292-916G>C (n.2292-916G>C) c.2319-916G>C (n.2319-916G>C) c.2204-1384G>C (n.2204-1384G>C) n.4543-1384G>C c.2186-9194G>C (n.2186-9194G>C) c.2221-1384G>C (n.2221-1384G>C) c.2186-8224G>C (n.2186-8224G>C) c.13008G>C (p.Trp4336Cys) c.2186-1384G>C (n.2186-1384G>C) c.2432-1384G>C (n.2432-1384G>C) c.10758G>C (p.Trp3586Cys) c.1058-1384G>C (n.1058-1384G>C) c.2130-1384G>C c.12567G>C (p.Trp4189Cys) c.13059G>C (p.Trp4353Cys) c.13026G>C (p.Trp4342Cys) c.12999G>C (p.Trp4333Cys) | |
13 | g.23330868C>T | CA387506215 | SACS | c.2186-18753G>A (n.2186-18753G>A) c.13035G>A (p.Trp4345Ter) c.2185+22917G>A (n.2185+22917G>A) c.6446-1384G>A (n.6446-1384G>A) c.2177-1384G>A (n.2177-1384G>A) c.2292-916G>A (n.2292-916G>A) c.2319-916G>A (n.2319-916G>A) c.2204-1384G>A (n.2204-1384G>A) n.4543-1384G>A c.2186-9194G>A (n.2186-9194G>A) c.2221-1384G>A (n.2221-1384G>A) c.2186-8224G>A (n.2186-8224G>A) c.13008G>A (p.Trp4336Ter) c.2186-1384G>A (n.2186-1384G>A) c.2432-1384G>A (n.2432-1384G>A) c.10758G>A (p.Trp3586Ter) c.1058-1384G>A (n.1058-1384G>A) c.2130-1384G>A c.12567G>A (p.Trp4189Ter) c.13059G>A (p.Trp4353Ter) c.13026G>A (p.Trp4342Ter) c.12999G>A (p.Trp4333Ter) | gnomAD v4 |
13 | g.23330869C>A | CA387506216 | SACS | c.2186-18754G>T (n.2186-18754G>T) c.13034G>T (p.Trp4345Leu) c.2185+22916G>T (n.2185+22916G>T) c.6446-1385G>T (n.6446-1385G>T) c.2177-1385G>T (n.2177-1385G>T) c.2292-917G>T (n.2292-917G>T) c.2319-917G>T (n.2319-917G>T) c.2204-1385G>T (n.2204-1385G>T) n.4543-1385G>T c.2186-9195G>T (n.2186-9195G>T) c.2221-1385G>T (n.2221-1385G>T) c.2186-8225G>T (n.2186-8225G>T) c.13007G>T (p.Trp4336Leu) c.2186-1385G>T (n.2186-1385G>T) c.2432-1385G>T (n.2432-1385G>T) c.10757G>T (p.Trp3586Leu) c.1058-1385G>T (n.1058-1385G>T) c.2130-1385G>T c.12566G>T (p.Trp4189Leu) c.13058G>T (p.Trp4353Leu) c.13025G>T (p.Trp4342Leu) c.12998G>T (p.Trp4333Leu) |