Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.23330854T>ACA387506177SACSc.2186-18739A>T (n.2186-18739A>T)
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dbSNP gnomAD v4
13g.23330854T>GCA387506179SACSc.2186-18739A>C (n.2186-18739A>C)
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13g.23330854T=CA2078628671SACSc.2186-18739A= (n.2186-18739A=)
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13g.23330862A=CA2078628675SACSc.2186-18747T= (n.2186-18747T=)
c.13041T= (p.Pro4347=)
c.2185+22923T= (n.2185+22923T=)
c.6446-1378T= (n.6446-1378T=)
c.2177-1378T= (n.2177-1378T=)
c.2292-910T= (n.2292-910T=)
c.2319-910T= (n.2319-910T=)
c.2204-1378T= (n.2204-1378T=)
n.4543-1378T=
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c.13014T= (p.Pro4338=)
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23330862A>TCA483157921SACSc.2186-18747T>A (n.2186-18747T>A)
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13g.23330864G>ACA387506204SACSc.2186-18749C>T (n.2186-18749C>T)
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n.4543-1380C>T
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c.2130-1380C>T
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13g.23330864G>CCA387506203SACSc.2186-18749C>G (n.2186-18749C>G)
c.13039C>G (p.Pro4347Ala)
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n.4543-1380C>G
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13g.23330864G>TCA387506202SACSc.2186-18749C>A (n.2186-18749C>A)
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n.4543-1380C>A
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c.13012C>A (p.Pro4338Thr)
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13g.23330865A>CCA387506205SACSc.2186-18750T>G (n.2186-18750T>G)
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n.4543-1381T>G
c.2186-9191T>G (n.2186-9191T>G)
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c.2186-8221T>G (n.2186-8221T>G)
c.13011T>G (p.His4337Gln)
c.2186-1381T>G (n.2186-1381T>G)
c.2432-1381T>G (n.2432-1381T>G)
c.10761T>G (p.His3587Gln)
c.1058-1381T>G (n.1058-1381T>G)
c.2130-1381T>G
c.12570T>G (p.His4190Gln)
c.13062T>G (p.His4354Gln)
c.13029T>G (p.His4343Gln)
c.13002T>G (p.His4334Gln)
13g.23330865A>GCA483157927SACSc.2186-18750T>C (n.2186-18750T>C)
c.13038T>C (p.His4346=)
c.2185+22920T>C (n.2185+22920T>C)
c.6446-1381T>C (n.6446-1381T>C)
c.2177-1381T>C (n.2177-1381T>C)
c.2292-913T>C (n.2292-913T>C)
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c.2204-1381T>C (n.2204-1381T>C)
n.4543-1381T>C
c.2186-9191T>C (n.2186-9191T>C)
c.2221-1381T>C (n.2221-1381T>C)
c.2186-8221T>C (n.2186-8221T>C)
c.13011T>C (p.His4337=)
c.2186-1381T>C (n.2186-1381T>C)
c.2432-1381T>C (n.2432-1381T>C)
c.10761T>C (p.His3587=)
c.1058-1381T>C (n.1058-1381T>C)
c.2130-1381T>C
c.12570T>C (p.His4190=)
c.13062T>C (p.His4354=)
c.13029T>C (p.His4343=)
c.13002T>C (p.His4334=)
13g.23330865A>TCA387506206SACSc.2186-18750T>A (n.2186-18750T>A)
c.13038T>A (p.His4346Gln)
c.2185+22920T>A (n.2185+22920T>A)
c.6446-1381T>A (n.6446-1381T>A)
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n.4543-1381T>A
c.2186-9191T>A (n.2186-9191T>A)
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c.13011T>A (p.His4337Gln)
c.2186-1381T>A (n.2186-1381T>A)
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c.10761T>A (p.His3587Gln)
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c.2130-1381T>A
c.12570T>A (p.His4190Gln)
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c.13002T>A (p.His4334Gln)
13g.23330866T>ACA387506207SACSc.2186-18751A>T (n.2186-18751A>T)
c.13037A>T (p.His4346Leu)
c.2185+22919A>T (n.2185+22919A>T)
c.6446-1382A>T (n.6446-1382A>T)
c.2177-1382A>T (n.2177-1382A>T)
c.2292-914A>T (n.2292-914A>T)
c.2319-914A>T (n.2319-914A>T)
c.2204-1382A>T (n.2204-1382A>T)
n.4543-1382A>T
c.2186-9192A>T (n.2186-9192A>T)
c.2221-1382A>T (n.2221-1382A>T)
c.2186-8222A>T (n.2186-8222A>T)
c.13010A>T (p.His4337Leu)
c.2186-1382A>T (n.2186-1382A>T)
c.2432-1382A>T (n.2432-1382A>T)
c.10760A>T (p.His3587Leu)
c.1058-1382A>T (n.1058-1382A>T)
c.2130-1382A>T
c.12569A>T (p.His4190Leu)
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c.13028A>T (p.His4343Leu)
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13g.23330866T>CCA387506208SACSc.2186-18751A>G (n.2186-18751A>G)
c.13037A>G (p.His4346Arg)
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c.2292-914A>G (n.2292-914A>G)
c.2319-914A>G (n.2319-914A>G)
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n.4543-1382A>G
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c.13010A>G (p.His4337Arg)
c.2186-1382A>G (n.2186-1382A>G)
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c.10760A>G (p.His3587Arg)
c.1058-1382A>G (n.1058-1382A>G)
c.2130-1382A>G
c.12569A>G (p.His4190Arg)
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13g.23330866T>GCA387506209SACSc.2186-18751A>C (n.2186-18751A>C)
c.13037A>C (p.His4346Pro)
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c.6446-1382A>C (n.6446-1382A>C)
c.2177-1382A>C (n.2177-1382A>C)
c.2292-914A>C (n.2292-914A>C)
c.2319-914A>C (n.2319-914A>C)
c.2204-1382A>C (n.2204-1382A>C)
n.4543-1382A>C
c.2186-9192A>C (n.2186-9192A>C)
c.2221-1382A>C (n.2221-1382A>C)
c.2186-8222A>C (n.2186-8222A>C)
c.13010A>C (p.His4337Pro)
c.2186-1382A>C (n.2186-1382A>C)
c.2432-1382A>C (n.2432-1382A>C)
c.10760A>C (p.His3587Pro)
c.1058-1382A>C (n.1058-1382A>C)
c.2130-1382A>C
c.12569A>C (p.His4190Pro)
c.13061A>C (p.His4354Pro)
c.13028A>C (p.His4343Pro)
c.13001A>C (p.His4334Pro)
13g.23330867G>ACA387506212SACSc.2186-18752C>T (n.2186-18752C>T)
c.13036C>T (p.His4346Tyr)
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c.6446-1383C>T (n.6446-1383C>T)
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c.2292-915C>T (n.2292-915C>T)
c.2319-915C>T (n.2319-915C>T)
c.2204-1383C>T (n.2204-1383C>T)
n.4543-1383C>T
c.2186-9193C>T (n.2186-9193C>T)
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c.13009C>T (p.His4337Tyr)
c.2186-1383C>T (n.2186-1383C>T)
c.2432-1383C>T (n.2432-1383C>T)
c.10759C>T (p.His3587Tyr)
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c.2130-1383C>T
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c.13060C>T (p.His4354Tyr)
c.13027C>T (p.His4343Tyr)
c.13000C>T (p.His4334Tyr)
13g.23330867G>CCA387506211SACSc.2186-18752C>G (n.2186-18752C>G)
c.13036C>G (p.His4346Asp)
c.2185+22918C>G (n.2185+22918C>G)
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c.2177-1383C>G (n.2177-1383C>G)
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c.13009C>G (p.His4337Asp)
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c.10759C>G (p.His3587Asp)
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c.2130-1383C>G
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ClinVar dbSNP
13g.23330867G=CA2078628681SACSc.2186-18752C= (n.2186-18752C=)
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c.13027C= (p.His4343=)
c.13000C= (p.His4334=)
13g.23330867G>TCA387506210SACSc.2186-18752C>A (n.2186-18752C>A)
c.13036C>A (p.His4346Asn)
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n.4543-1383C>A
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c.2221-1383C>A (n.2221-1383C>A)
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c.13009C>A (p.His4337Asn)
c.2186-1383C>A (n.2186-1383C>A)
c.2432-1383C>A (n.2432-1383C>A)
c.10759C>A (p.His3587Asn)
c.1058-1383C>A (n.1058-1383C>A)
c.2130-1383C>A
c.12568C>A (p.His4190Asn)
c.13060C>A (p.His4354Asn)
c.13027C>A (p.His4343Asn)
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COSMIC COSMIC
13g.23330868C>ACA387506213SACSc.2186-18753G>T (n.2186-18753G>T)
c.13035G>T (p.Trp4345Cys)
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c.2319-916G>T (n.2319-916G>T)
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n.4543-1384G>T
c.2186-9194G>T (n.2186-9194G>T)
c.2221-1384G>T (n.2221-1384G>T)
c.2186-8224G>T (n.2186-8224G>T)
c.13008G>T (p.Trp4336Cys)
c.2186-1384G>T (n.2186-1384G>T)
c.2432-1384G>T (n.2432-1384G>T)
c.10758G>T (p.Trp3586Cys)
c.1058-1384G>T (n.1058-1384G>T)
c.2130-1384G>T
c.12567G>T (p.Trp4189Cys)
c.13059G>T (p.Trp4353Cys)
c.13026G>T (p.Trp4342Cys)
c.12999G>T (p.Trp4333Cys)
13g.23330868C>GCA387506214SACSc.2186-18753G>C (n.2186-18753G>C)
c.13035G>C (p.Trp4345Cys)
c.2185+22917G>C (n.2185+22917G>C)
c.6446-1384G>C (n.6446-1384G>C)
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c.2319-916G>C (n.2319-916G>C)
c.2204-1384G>C (n.2204-1384G>C)
n.4543-1384G>C
c.2186-9194G>C (n.2186-9194G>C)
c.2221-1384G>C (n.2221-1384G>C)
c.2186-8224G>C (n.2186-8224G>C)
c.13008G>C (p.Trp4336Cys)
c.2186-1384G>C (n.2186-1384G>C)
c.2432-1384G>C (n.2432-1384G>C)
c.10758G>C (p.Trp3586Cys)
c.1058-1384G>C (n.1058-1384G>C)
c.2130-1384G>C
c.12567G>C (p.Trp4189Cys)
c.13059G>C (p.Trp4353Cys)
c.13026G>C (p.Trp4342Cys)
c.12999G>C (p.Trp4333Cys)
13g.23330868C>TCA387506215SACSc.2186-18753G>A (n.2186-18753G>A)
c.13035G>A (p.Trp4345Ter)
c.2185+22917G>A (n.2185+22917G>A)
c.6446-1384G>A (n.6446-1384G>A)
c.2177-1384G>A (n.2177-1384G>A)
c.2292-916G>A (n.2292-916G>A)
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c.13008G>A (p.Trp4336Ter)
c.2186-1384G>A (n.2186-1384G>A)
c.2432-1384G>A (n.2432-1384G>A)
c.10758G>A (p.Trp3586Ter)
c.1058-1384G>A (n.1058-1384G>A)
c.2130-1384G>A
c.12567G>A (p.Trp4189Ter)
c.13059G>A (p.Trp4353Ter)
c.13026G>A (p.Trp4342Ter)
c.12999G>A (p.Trp4333Ter)
gnomAD v4
13g.23330869C>ACA387506216SACSc.2186-18754G>T (n.2186-18754G>T)
c.13034G>T (p.Trp4345Leu)
c.2185+22916G>T (n.2185+22916G>T)
c.6446-1385G>T (n.6446-1385G>T)
c.2177-1385G>T (n.2177-1385G>T)
c.2292-917G>T (n.2292-917G>T)
c.2319-917G>T (n.2319-917G>T)
c.2204-1385G>T (n.2204-1385G>T)
n.4543-1385G>T
c.2186-9195G>T (n.2186-9195G>T)
c.2221-1385G>T (n.2221-1385G>T)
c.2186-8225G>T (n.2186-8225G>T)
c.13007G>T (p.Trp4336Leu)
c.2186-1385G>T (n.2186-1385G>T)
c.2432-1385G>T (n.2432-1385G>T)
c.10757G>T (p.Trp3586Leu)
c.1058-1385G>T (n.1058-1385G>T)
c.2130-1385G>T
c.12566G>T (p.Trp4189Leu)
c.13058G>T (p.Trp4353Leu)
c.13025G>T (p.Trp4342Leu)
c.12998G>T (p.Trp4333Leu)

Number of alleles fetched