Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.23330848T>A | CA387506165 | SACS | c.2186-18733A>T (n.2186-18733A>T) c.13055A>T (p.Glu4352Val) c.2185+22937A>T (n.2185+22937A>T) c.6446-1364A>T (n.6446-1364A>T) c.2177-1364A>T (n.2177-1364A>T) c.2292-896A>T (n.2292-896A>T) c.2319-896A>T (n.2319-896A>T) c.2204-1364A>T (n.2204-1364A>T) n.4543-1364A>T c.2186-9174A>T (n.2186-9174A>T) c.2221-1364A>T (n.2221-1364A>T) c.2186-8204A>T (n.2186-8204A>T) c.13028A>T (p.Glu4343Val) c.2186-1364A>T (n.2186-1364A>T) c.2432-1364A>T (n.2432-1364A>T) c.10778A>T (p.Glu3593Val) c.1058-1364A>T (n.1058-1364A>T) c.2130-1364A>T c.12587A>T (p.Glu4196Val) c.13079A>T (p.Glu4360Val) c.13046A>T (p.Glu4349Val) c.13019A>T (p.Glu4340Val) | |
13 | g.23330848T>C | CA387506166 | SACS | c.2186-18733A>G (n.2186-18733A>G) c.13055A>G (p.Glu4352Gly) c.2185+22937A>G (n.2185+22937A>G) c.6446-1364A>G (n.6446-1364A>G) c.2177-1364A>G (n.2177-1364A>G) c.2292-896A>G (n.2292-896A>G) c.2319-896A>G (n.2319-896A>G) c.2204-1364A>G (n.2204-1364A>G) n.4543-1364A>G c.2186-9174A>G (n.2186-9174A>G) c.2221-1364A>G (n.2221-1364A>G) c.2186-8204A>G (n.2186-8204A>G) c.13028A>G (p.Glu4343Gly) c.2186-1364A>G (n.2186-1364A>G) c.2432-1364A>G (n.2432-1364A>G) c.10778A>G (p.Glu3593Gly) c.1058-1364A>G (n.1058-1364A>G) c.2130-1364A>G c.12587A>G (p.Glu4196Gly) c.13079A>G (p.Glu4360Gly) c.13046A>G (p.Glu4349Gly) c.13019A>G (p.Glu4340Gly) | gnomAD v4 |
13 | g.23330848T>G | CA387506167 | SACS | c.2186-18733A>C (n.2186-18733A>C) c.13055A>C (p.Glu4352Ala) c.2185+22937A>C (n.2185+22937A>C) c.6446-1364A>C (n.6446-1364A>C) c.2177-1364A>C (n.2177-1364A>C) c.2292-896A>C (n.2292-896A>C) c.2319-896A>C (n.2319-896A>C) c.2204-1364A>C (n.2204-1364A>C) n.4543-1364A>C c.2186-9174A>C (n.2186-9174A>C) c.2221-1364A>C (n.2221-1364A>C) c.2186-8204A>C (n.2186-8204A>C) c.13028A>C (p.Glu4343Ala) c.2186-1364A>C (n.2186-1364A>C) c.2432-1364A>C (n.2432-1364A>C) c.10778A>C (p.Glu3593Ala) c.1058-1364A>C (n.1058-1364A>C) c.2130-1364A>C c.12587A>C (p.Glu4196Ala) c.13079A>C (p.Glu4360Ala) c.13046A>C (p.Glu4349Ala) c.13019A>C (p.Glu4340Ala) | |
13 | g.23330849C>A | CA387506168 | SACS | c.2186-18734G>T (n.2186-18734G>T) c.13054G>T (p.Glu4352Ter) c.2185+22936G>T (n.2185+22936G>T) c.6446-1365G>T (n.6446-1365G>T) c.2177-1365G>T (n.2177-1365G>T) c.2292-897G>T (n.2292-897G>T) c.2319-897G>T (n.2319-897G>T) c.2204-1365G>T (n.2204-1365G>T) n.4543-1365G>T c.2186-9175G>T (n.2186-9175G>T) c.2221-1365G>T (n.2221-1365G>T) c.2186-8205G>T (n.2186-8205G>T) c.13027G>T (p.Glu4343Ter) c.2186-1365G>T (n.2186-1365G>T) c.2432-1365G>T (n.2432-1365G>T) c.10777G>T (p.Glu3593Ter) c.1058-1365G>T (n.1058-1365G>T) c.2130-1365G>T c.12586G>T (p.Glu4196Ter) c.13078G>T (p.Glu4360Ter) c.13045G>T (p.Glu4349Ter) c.13018G>T (p.Glu4340Ter) | |
13 | g.23330849C= | CA2078628655 | SACS | c.2186-18734G= (n.2186-18734G=) c.13054G= (p.Glu4352=) c.2185+22936G= (n.2185+22936G=) c.6446-1365G= (n.6446-1365G=) c.2177-1365G= (n.2177-1365G=) c.2292-897G= (n.2292-897G=) c.2319-897G= (n.2319-897G=) c.2204-1365G= (n.2204-1365G=) n.4543-1365G= c.2186-9175G= (n.2186-9175G=) c.2221-1365G= (n.2221-1365G=) c.2186-8205G= (n.2186-8205G=) c.13027G= (p.Glu4343=) c.2186-1365G= (n.2186-1365G=) c.2432-1365G= (n.2432-1365G=) c.10777G= (p.Glu3593=) c.1058-1365G= (n.1058-1365G=) c.2130-1365G= c.12586G= (p.Glu4196=) c.13078G= (p.Glu4360=) c.13045G= (p.Glu4349=) c.13018G= (p.Glu4340=) | |
13 | g.23330849C>G | CA387506169 | SACS | c.2186-18734G>C (n.2186-18734G>C) c.13054G>C (p.Glu4352Gln) c.2185+22936G>C (n.2185+22936G>C) c.6446-1365G>C (n.6446-1365G>C) c.2177-1365G>C (n.2177-1365G>C) c.2292-897G>C (n.2292-897G>C) c.2319-897G>C (n.2319-897G>C) c.2204-1365G>C (n.2204-1365G>C) n.4543-1365G>C c.2186-9175G>C (n.2186-9175G>C) c.2221-1365G>C (n.2221-1365G>C) c.2186-8205G>C (n.2186-8205G>C) c.13027G>C (p.Glu4343Gln) c.2186-1365G>C (n.2186-1365G>C) c.2432-1365G>C (n.2432-1365G>C) c.10777G>C (p.Glu3593Gln) c.1058-1365G>C (n.1058-1365G>C) c.2130-1365G>C c.12586G>C (p.Glu4196Gln) c.13078G>C (p.Glu4360Gln) c.13045G>C (p.Glu4349Gln) c.13018G>C (p.Glu4340Gln) | |
13 | g.23330849C>T | CA6910035 | SACS | c.2186-18734G>A (n.2186-18734G>A) c.13054G>A (p.Glu4352Lys) c.2185+22936G>A (n.2185+22936G>A) c.6446-1365G>A (n.6446-1365G>A) c.2177-1365G>A (n.2177-1365G>A) c.2292-897G>A (n.2292-897G>A) c.2319-897G>A (n.2319-897G>A) c.2204-1365G>A (n.2204-1365G>A) n.4543-1365G>A c.2186-9175G>A (n.2186-9175G>A) c.2221-1365G>A (n.2221-1365G>A) c.2186-8205G>A (n.2186-8205G>A) c.13027G>A (p.Glu4343Lys) c.2186-1365G>A (n.2186-1365G>A) c.2432-1365G>A (n.2432-1365G>A) c.10777G>A (p.Glu3593Lys) c.1058-1365G>A (n.1058-1365G>A) c.2130-1365G>A c.12586G>A (p.Glu4196Lys) c.13078G>A (p.Glu4360Lys) c.13045G>A (p.Glu4349Lys) c.13018G>A (p.Glu4340Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23330850T>A | CA483157882 | SACS | c.2186-18735A>T (n.2186-18735A>T) c.13053A>T (p.Pro4351=) c.2185+22935A>T (n.2185+22935A>T) c.6446-1366A>T (n.6446-1366A>T) c.2177-1366A>T (n.2177-1366A>T) c.2292-898A>T (n.2292-898A>T) c.2319-898A>T (n.2319-898A>T) c.2204-1366A>T (n.2204-1366A>T) n.4543-1366A>T c.2186-9176A>T (n.2186-9176A>T) c.2221-1366A>T (n.2221-1366A>T) c.2186-8206A>T (n.2186-8206A>T) c.13026A>T (p.Pro4342=) c.2186-1366A>T (n.2186-1366A>T) c.2432-1366A>T (n.2432-1366A>T) c.10776A>T (p.Pro3592=) c.1058-1366A>T (n.1058-1366A>T) c.2130-1366A>T c.12585A>T (p.Pro4195=) c.13077A>T (p.Pro4359=) c.13044A>T (p.Pro4348=) c.13017A>T (p.Pro4339=) | |
13 | g.23330850T>C | CA483157883 | SACS | c.2186-18735A>G (n.2186-18735A>G) c.13053A>G (p.Pro4351=) c.2185+22935A>G (n.2185+22935A>G) c.6446-1366A>G (n.6446-1366A>G) c.2177-1366A>G (n.2177-1366A>G) c.2292-898A>G (n.2292-898A>G) c.2319-898A>G (n.2319-898A>G) c.2204-1366A>G (n.2204-1366A>G) n.4543-1366A>G c.2186-9176A>G (n.2186-9176A>G) c.2221-1366A>G (n.2221-1366A>G) c.2186-8206A>G (n.2186-8206A>G) c.13026A>G (p.Pro4342=) c.2186-1366A>G (n.2186-1366A>G) c.2432-1366A>G (n.2432-1366A>G) c.10776A>G (p.Pro3592=) c.1058-1366A>G (n.1058-1366A>G) c.2130-1366A>G c.12585A>G (p.Pro4195=) c.13077A>G (p.Pro4359=) c.13044A>G (p.Pro4348=) c.13017A>G (p.Pro4339=) | |
13 | g.23330850T>G | CA483157884 | SACS | c.2186-18735A>C (n.2186-18735A>C) c.13053A>C (p.Pro4351=) c.2185+22935A>C (n.2185+22935A>C) c.6446-1366A>C (n.6446-1366A>C) c.2177-1366A>C (n.2177-1366A>C) c.2292-898A>C (n.2292-898A>C) c.2319-898A>C (n.2319-898A>C) c.2204-1366A>C (n.2204-1366A>C) n.4543-1366A>C c.2186-9176A>C (n.2186-9176A>C) c.2221-1366A>C (n.2221-1366A>C) c.2186-8206A>C (n.2186-8206A>C) c.13026A>C (p.Pro4342=) c.2186-1366A>C (n.2186-1366A>C) c.2432-1366A>C (n.2432-1366A>C) c.10776A>C (p.Pro3592=) c.1058-1366A>C (n.1058-1366A>C) c.2130-1366A>C c.12585A>C (p.Pro4195=) c.13077A>C (p.Pro4359=) c.13044A>C (p.Pro4348=) c.13017A>C (p.Pro4339=) | |
13 | g.23330851G>A | CA387506170 | SACS | c.2186-18736C>T (n.2186-18736C>T) c.13052C>T (p.Pro4351Leu) c.2185+22934C>T (n.2185+22934C>T) c.6446-1367C>T (n.6446-1367C>T) c.2177-1367C>T (n.2177-1367C>T) c.2292-899C>T (n.2292-899C>T) c.2319-899C>T (n.2319-899C>T) c.2204-1367C>T (n.2204-1367C>T) n.4543-1367C>T c.2186-9177C>T (n.2186-9177C>T) c.2221-1367C>T (n.2221-1367C>T) c.2186-8207C>T (n.2186-8207C>T) c.13025C>T (p.Pro4342Leu) c.2186-1367C>T (n.2186-1367C>T) c.2432-1367C>T (n.2432-1367C>T) c.10775C>T (p.Pro3592Leu) c.1058-1367C>T (n.1058-1367C>T) c.2130-1367C>T c.12584C>T (p.Pro4195Leu) c.13076C>T (p.Pro4359Leu) c.13043C>T (p.Pro4348Leu) c.13016C>T (p.Pro4339Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.23330851G>C | CA387506171 | SACS | c.2186-18736C>G (n.2186-18736C>G) c.13052C>G (p.Pro4351Arg) c.2185+22934C>G (n.2185+22934C>G) c.6446-1367C>G (n.6446-1367C>G) c.2177-1367C>G (n.2177-1367C>G) c.2292-899C>G (n.2292-899C>G) c.2319-899C>G (n.2319-899C>G) c.2204-1367C>G (n.2204-1367C>G) n.4543-1367C>G c.2186-9177C>G (n.2186-9177C>G) c.2221-1367C>G (n.2221-1367C>G) c.2186-8207C>G (n.2186-8207C>G) c.13025C>G (p.Pro4342Arg) c.2186-1367C>G (n.2186-1367C>G) c.2432-1367C>G (n.2432-1367C>G) c.10775C>G (p.Pro3592Arg) c.1058-1367C>G (n.1058-1367C>G) c.2130-1367C>G c.12584C>G (p.Pro4195Arg) c.13076C>G (p.Pro4359Arg) c.13043C>G (p.Pro4348Arg) c.13016C>G (p.Pro4339Arg) | |
13 | g.23330851G= | CA2078628662 | SACS | c.2186-18736C= (n.2186-18736C=) c.13052C= (p.Pro4351=) c.2185+22934C= (n.2185+22934C=) c.6446-1367C= (n.6446-1367C=) c.2177-1367C= (n.2177-1367C=) c.2292-899C= (n.2292-899C=) c.2319-899C= (n.2319-899C=) c.2204-1367C= (n.2204-1367C=) n.4543-1367C= c.2186-9177C= (n.2186-9177C=) c.2221-1367C= (n.2221-1367C=) c.2186-8207C= (n.2186-8207C=) c.13025C= (p.Pro4342=) c.2186-1367C= (n.2186-1367C=) c.2432-1367C= (n.2432-1367C=) c.10775C= (p.Pro3592=) c.1058-1367C= (n.1058-1367C=) c.2130-1367C= c.12584C= (p.Pro4195=) c.13076C= (p.Pro4359=) c.13043C= (p.Pro4348=) c.13016C= (p.Pro4339=) | |
13 | g.23330851G>T | CA387506172 | SACS | c.2186-18736C>A (n.2186-18736C>A) c.13052C>A (p.Pro4351Gln) c.2185+22934C>A (n.2185+22934C>A) c.6446-1367C>A (n.6446-1367C>A) c.2177-1367C>A (n.2177-1367C>A) c.2292-899C>A (n.2292-899C>A) c.2319-899C>A (n.2319-899C>A) c.2204-1367C>A (n.2204-1367C>A) n.4543-1367C>A c.2186-9177C>A (n.2186-9177C>A) c.2221-1367C>A (n.2221-1367C>A) c.2186-8207C>A (n.2186-8207C>A) c.13025C>A (p.Pro4342Gln) c.2186-1367C>A (n.2186-1367C>A) c.2432-1367C>A (n.2432-1367C>A) c.10775C>A (p.Pro3592Gln) c.1058-1367C>A (n.1058-1367C>A) c.2130-1367C>A c.12584C>A (p.Pro4195Gln) c.13076C>A (p.Pro4359Gln) c.13043C>A (p.Pro4348Gln) c.13016C>A (p.Pro4339Gln) | |
13 | g.23330852G>A | CA6910036 | SACS | c.2186-18737C>T (n.2186-18737C>T) c.13051C>T (p.Pro4351Ser) c.2185+22933C>T (n.2185+22933C>T) c.6446-1368C>T (n.6446-1368C>T) c.2177-1368C>T (n.2177-1368C>T) c.2292-900C>T (n.2292-900C>T) c.2319-900C>T (n.2319-900C>T) c.2204-1368C>T (n.2204-1368C>T) n.4543-1368C>T c.2186-9178C>T (n.2186-9178C>T) c.2221-1368C>T (n.2221-1368C>T) c.2186-8208C>T (n.2186-8208C>T) c.13024C>T (p.Pro4342Ser) c.2186-1368C>T (n.2186-1368C>T) c.2432-1368C>T (n.2432-1368C>T) c.10774C>T (p.Pro3592Ser) c.1058-1368C>T (n.1058-1368C>T) c.2130-1368C>T c.12583C>T (p.Pro4195Ser) c.13075C>T (p.Pro4359Ser) c.13042C>T (p.Pro4348Ser) c.13015C>T (p.Pro4339Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23330852G>C | CA387506174 | SACS | c.2186-18737C>G (n.2186-18737C>G) c.13051C>G (p.Pro4351Ala) c.2185+22933C>G (n.2185+22933C>G) c.6446-1368C>G (n.6446-1368C>G) c.2177-1368C>G (n.2177-1368C>G) c.2292-900C>G (n.2292-900C>G) c.2319-900C>G (n.2319-900C>G) c.2204-1368C>G (n.2204-1368C>G) n.4543-1368C>G c.2186-9178C>G (n.2186-9178C>G) c.2221-1368C>G (n.2221-1368C>G) c.2186-8208C>G (n.2186-8208C>G) c.13024C>G (p.Pro4342Ala) c.2186-1368C>G (n.2186-1368C>G) c.2432-1368C>G (n.2432-1368C>G) c.10774C>G (p.Pro3592Ala) c.1058-1368C>G (n.1058-1368C>G) c.2130-1368C>G c.12583C>G (p.Pro4195Ala) c.13075C>G (p.Pro4359Ala) c.13042C>G (p.Pro4348Ala) c.13015C>G (p.Pro4339Ala) | |
13 | g.23330852G= | CA2078628667 | SACS | c.2186-18737C= (n.2186-18737C=) c.13051C= (p.Pro4351=) c.2185+22933C= (n.2185+22933C=) c.6446-1368C= (n.6446-1368C=) c.2177-1368C= (n.2177-1368C=) c.2292-900C= (n.2292-900C=) c.2319-900C= (n.2319-900C=) c.2204-1368C= (n.2204-1368C=) n.4543-1368C= c.2186-9178C= (n.2186-9178C=) c.2221-1368C= (n.2221-1368C=) c.2186-8208C= (n.2186-8208C=) c.13024C= (p.Pro4342=) c.2186-1368C= (n.2186-1368C=) c.2432-1368C= (n.2432-1368C=) c.10774C= (p.Pro3592=) c.1058-1368C= (n.1058-1368C=) c.2130-1368C= c.12583C= (p.Pro4195=) c.13075C= (p.Pro4359=) c.13042C= (p.Pro4348=) c.13015C= (p.Pro4339=) | |
13 | g.23330852G>T | CA387506173 | SACS | c.2186-18737C>A (n.2186-18737C>A) c.13051C>A (p.Pro4351Thr) c.2185+22933C>A (n.2185+22933C>A) c.6446-1368C>A (n.6446-1368C>A) c.2177-1368C>A (n.2177-1368C>A) c.2292-900C>A (n.2292-900C>A) c.2319-900C>A (n.2319-900C>A) c.2204-1368C>A (n.2204-1368C>A) n.4543-1368C>A c.2186-9178C>A (n.2186-9178C>A) c.2221-1368C>A (n.2221-1368C>A) c.2186-8208C>A (n.2186-8208C>A) c.13024C>A (p.Pro4342Thr) c.2186-1368C>A (n.2186-1368C>A) c.2432-1368C>A (n.2432-1368C>A) c.10774C>A (p.Pro3592Thr) c.1058-1368C>A (n.1058-1368C>A) c.2130-1368C>A c.12583C>A (p.Pro4195Thr) c.13075C>A (p.Pro4359Thr) c.13042C>A (p.Pro4348Thr) c.13015C>A (p.Pro4339Thr) | |
13 | g.23330853del | CA2622328862 | SACS | c.2186-18738del (n.2186-18738del) c.13050del (p.Pro4351GlnfsTer21) c.2185+22932del (n.2185+22932del) c.6446-1369del (n.6446-1369del) c.2177-1369del (n.2177-1369del) c.2292-901del (n.2292-901del) c.2319-901del (n.2319-901del) c.2204-1369del (n.2204-1369del) n.4543-1369del c.2186-9179del (n.2186-9179del) c.2221-1369del (n.2221-1369del) c.2186-8209del (n.2186-8209del) c.13023del (p.Pro4342GlnfsTer21) c.2186-1369del (n.2186-1369del) c.2432-1369del (n.2432-1369del) c.10773del (p.Pro3592GlnfsTer21) c.1058-1369del (n.1058-1369del) c.2130-1369del c.12582del (p.Pro4195GlnfsTer21) c.13074del (p.Pro4359GlnfsTer21) c.13041del (p.Pro4348GlnfsTer21) c.13014del (p.Pro4339GlnfsTer21) | gnomAD v4 |
13 | g.23330853A>C | CA387506175 | SACS | c.2186-18738T>G (n.2186-18738T>G) c.13050T>G (p.Asn4350Lys) c.2185+22932T>G (n.2185+22932T>G) c.6446-1369T>G (n.6446-1369T>G) c.2177-1369T>G (n.2177-1369T>G) c.2292-901T>G (n.2292-901T>G) c.2319-901T>G (n.2319-901T>G) c.2204-1369T>G (n.2204-1369T>G) n.4543-1369T>G c.2186-9179T>G (n.2186-9179T>G) c.2221-1369T>G (n.2221-1369T>G) c.2186-8209T>G (n.2186-8209T>G) c.13023T>G (p.Asn4341Lys) c.2186-1369T>G (n.2186-1369T>G) c.2432-1369T>G (n.2432-1369T>G) c.10773T>G (p.Asn3591Lys) c.1058-1369T>G (n.1058-1369T>G) c.2130-1369T>G c.12582T>G (p.Asn4194Lys) c.13074T>G (p.Asn4358Lys) c.13041T>G (p.Asn4347Lys) c.13014T>G (p.Asn4338Lys) | |
13 | g.23330853A>G | CA483157899 | SACS | c.2186-18738T>C (n.2186-18738T>C) c.13050T>C (p.Asn4350=) c.2185+22932T>C (n.2185+22932T>C) c.6446-1369T>C (n.6446-1369T>C) c.2177-1369T>C (n.2177-1369T>C) c.2292-901T>C (n.2292-901T>C) c.2319-901T>C (n.2319-901T>C) c.2204-1369T>C (n.2204-1369T>C) n.4543-1369T>C c.2186-9179T>C (n.2186-9179T>C) c.2221-1369T>C (n.2221-1369T>C) c.2186-8209T>C (n.2186-8209T>C) c.13023T>C (p.Asn4341=) c.2186-1369T>C (n.2186-1369T>C) c.2432-1369T>C (n.2432-1369T>C) c.10773T>C (p.Asn3591=) c.1058-1369T>C (n.1058-1369T>C) c.2130-1369T>C c.12582T>C (p.Asn4194=) c.13074T>C (p.Asn4358=) c.13041T>C (p.Asn4347=) c.13014T>C (p.Asn4338=) | |
13 | g.23330853A>T | CA387506176 | SACS | c.2186-18738T>A (n.2186-18738T>A) c.13050T>A (p.Asn4350Lys) c.2185+22932T>A (n.2185+22932T>A) c.6446-1369T>A (n.6446-1369T>A) c.2177-1369T>A (n.2177-1369T>A) c.2292-901T>A (n.2292-901T>A) c.2319-901T>A (n.2319-901T>A) c.2204-1369T>A (n.2204-1369T>A) n.4543-1369T>A c.2186-9179T>A (n.2186-9179T>A) c.2221-1369T>A (n.2221-1369T>A) c.2186-8209T>A (n.2186-8209T>A) c.13023T>A (p.Asn4341Lys) c.2186-1369T>A (n.2186-1369T>A) c.2432-1369T>A (n.2432-1369T>A) c.10773T>A (p.Asn3591Lys) c.1058-1369T>A (n.1058-1369T>A) c.2130-1369T>A c.12582T>A (p.Asn4194Lys) c.13074T>A (p.Asn4358Lys) c.13041T>A (p.Asn4347Lys) c.13014T>A (p.Asn4338Lys) | |
13 | g.23330854T>A | CA387506177 | SACS | c.2186-18739A>T (n.2186-18739A>T) c.13049A>T (p.Asn4350Ile) c.2185+22931A>T (n.2185+22931A>T) c.6446-1370A>T (n.6446-1370A>T) c.2177-1370A>T (n.2177-1370A>T) c.2292-902A>T (n.2292-902A>T) c.2319-902A>T (n.2319-902A>T) c.2204-1370A>T (n.2204-1370A>T) n.4543-1370A>T c.2186-9180A>T (n.2186-9180A>T) c.2221-1370A>T (n.2221-1370A>T) c.2186-8210A>T (n.2186-8210A>T) c.13022A>T (p.Asn4341Ile) c.2186-1370A>T (n.2186-1370A>T) c.2432-1370A>T (n.2432-1370A>T) c.10772A>T (p.Asn3591Ile) c.1058-1370A>T (n.1058-1370A>T) c.2130-1370A>T c.12581A>T (p.Asn4194Ile) c.13073A>T (p.Asn4358Ile) c.13040A>T (p.Asn4347Ile) c.13013A>T (p.Asn4338Ile) | |
13 | g.23330854T>C | CA387506178 | SACS | c.2186-18739A>G (n.2186-18739A>G) c.13049A>G (p.Asn4350Ser) c.2185+22931A>G (n.2185+22931A>G) c.6446-1370A>G (n.6446-1370A>G) c.2177-1370A>G (n.2177-1370A>G) c.2292-902A>G (n.2292-902A>G) c.2319-902A>G (n.2319-902A>G) c.2204-1370A>G (n.2204-1370A>G) n.4543-1370A>G c.2186-9180A>G (n.2186-9180A>G) c.2221-1370A>G (n.2221-1370A>G) c.2186-8210A>G (n.2186-8210A>G) c.13022A>G (p.Asn4341Ser) c.2186-1370A>G (n.2186-1370A>G) c.2432-1370A>G (n.2432-1370A>G) c.10772A>G (p.Asn3591Ser) c.1058-1370A>G (n.1058-1370A>G) c.2130-1370A>G c.12581A>G (p.Asn4194Ser) c.13073A>G (p.Asn4358Ser) c.13040A>G (p.Asn4347Ser) c.13013A>G (p.Asn4338Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23330854T>G | CA387506179 | SACS | c.2186-18739A>C (n.2186-18739A>C) c.13049A>C (p.Asn4350Thr) c.2185+22931A>C (n.2185+22931A>C) c.6446-1370A>C (n.6446-1370A>C) c.2177-1370A>C (n.2177-1370A>C) c.2292-902A>C (n.2292-902A>C) c.2319-902A>C (n.2319-902A>C) c.2204-1370A>C (n.2204-1370A>C) n.4543-1370A>C c.2186-9180A>C (n.2186-9180A>C) c.2221-1370A>C (n.2221-1370A>C) c.2186-8210A>C (n.2186-8210A>C) c.13022A>C (p.Asn4341Thr) c.2186-1370A>C (n.2186-1370A>C) c.2432-1370A>C (n.2432-1370A>C) c.10772A>C (p.Asn3591Thr) c.1058-1370A>C (n.1058-1370A>C) c.2130-1370A>C c.12581A>C (p.Asn4194Thr) c.13073A>C (p.Asn4358Thr) c.13040A>C (p.Asn4347Thr) c.13013A>C (p.Asn4338Thr) | |
13 | g.23330854T= | CA2078628671 | SACS | c.2186-18739A= (n.2186-18739A=) c.13049A= (p.Asn4350=) c.2185+22931A= (n.2185+22931A=) c.6446-1370A= (n.6446-1370A=) c.2177-1370A= (n.2177-1370A=) c.2292-902A= (n.2292-902A=) c.2319-902A= (n.2319-902A=) c.2204-1370A= (n.2204-1370A=) n.4543-1370A= c.2186-9180A= (n.2186-9180A=) c.2221-1370A= (n.2221-1370A=) c.2186-8210A= (n.2186-8210A=) c.13022A= (p.Asn4341=) c.2186-1370A= (n.2186-1370A=) c.2432-1370A= (n.2432-1370A=) c.10772A= (p.Asn3591=) c.1058-1370A= (n.1058-1370A=) c.2130-1370A= c.12581A= (p.Asn4194=) c.13073A= (p.Asn4358=) c.13040A= (p.Asn4347=) c.13013A= (p.Asn4338=) | |
13 | g.23330855T>A | CA387506180 | SACS | c.2186-18740A>T (n.2186-18740A>T) c.13048A>T (p.Asn4350Tyr) c.2185+22930A>T (n.2185+22930A>T) c.6446-1371A>T (n.6446-1371A>T) c.2177-1371A>T (n.2177-1371A>T) c.2292-903A>T (n.2292-903A>T) c.2319-903A>T (n.2319-903A>T) c.2204-1371A>T (n.2204-1371A>T) n.4543-1371A>T c.2186-9181A>T (n.2186-9181A>T) c.2221-1371A>T (n.2221-1371A>T) c.2186-8211A>T (n.2186-8211A>T) c.13021A>T (p.Asn4341Tyr) c.2186-1371A>T (n.2186-1371A>T) c.2432-1371A>T (n.2432-1371A>T) c.10771A>T (p.Asn3591Tyr) c.1058-1371A>T (n.1058-1371A>T) c.2130-1371A>T c.12580A>T (p.Asn4194Tyr) c.13072A>T (p.Asn4358Tyr) c.13039A>T (p.Asn4347Tyr) c.13012A>T (p.Asn4338Tyr) | |
13 | g.23330855T>C | CA387506181 | SACS | c.2186-18740A>G (n.2186-18740A>G) c.13048A>G (p.Asn4350Asp) c.2185+22930A>G (n.2185+22930A>G) c.6446-1371A>G (n.6446-1371A>G) c.2177-1371A>G (n.2177-1371A>G) c.2292-903A>G (n.2292-903A>G) c.2319-903A>G (n.2319-903A>G) c.2204-1371A>G (n.2204-1371A>G) n.4543-1371A>G c.2186-9181A>G (n.2186-9181A>G) c.2221-1371A>G (n.2221-1371A>G) c.2186-8211A>G (n.2186-8211A>G) c.13021A>G (p.Asn4341Asp) c.2186-1371A>G (n.2186-1371A>G) c.2432-1371A>G (n.2432-1371A>G) c.10771A>G (p.Asn3591Asp) c.1058-1371A>G (n.1058-1371A>G) c.2130-1371A>G c.12580A>G (p.Asn4194Asp) c.13072A>G (p.Asn4358Asp) c.13039A>G (p.Asn4347Asp) c.13012A>G (p.Asn4338Asp) | |
13 | g.23330855T>G | CA387506182 | SACS | c.2186-18740A>C (n.2186-18740A>C) c.13048A>C (p.Asn4350His) c.2185+22930A>C (n.2185+22930A>C) c.6446-1371A>C (n.6446-1371A>C) c.2177-1371A>C (n.2177-1371A>C) c.2292-903A>C (n.2292-903A>C) c.2319-903A>C (n.2319-903A>C) c.2204-1371A>C (n.2204-1371A>C) n.4543-1371A>C c.2186-9181A>C (n.2186-9181A>C) c.2221-1371A>C (n.2221-1371A>C) c.2186-8211A>C (n.2186-8211A>C) c.13021A>C (p.Asn4341His) c.2186-1371A>C (n.2186-1371A>C) c.2432-1371A>C (n.2432-1371A>C) c.10771A>C (p.Asn3591His) c.1058-1371A>C (n.1058-1371A>C) c.2130-1371A>C c.12580A>C (p.Asn4194His) c.13072A>C (p.Asn4358His) c.13039A>C (p.Asn4347His) c.13012A>C (p.Asn4338His) | |
13 | g.23330856T>A | CA387506183 | SACS | c.2186-18741A>T (n.2186-18741A>T) c.13047A>T (p.Lys4349Asn) c.2185+22929A>T (n.2185+22929A>T) c.6446-1372A>T (n.6446-1372A>T) c.2177-1372A>T (n.2177-1372A>T) c.2292-904A>T (n.2292-904A>T) c.2319-904A>T (n.2319-904A>T) c.2204-1372A>T (n.2204-1372A>T) n.4543-1372A>T c.2186-9182A>T (n.2186-9182A>T) c.2221-1372A>T (n.2221-1372A>T) c.2186-8212A>T (n.2186-8212A>T) c.13020A>T (p.Lys4340Asn) c.2186-1372A>T (n.2186-1372A>T) c.2432-1372A>T (n.2432-1372A>T) c.10770A>T (p.Lys3590Asn) c.1058-1372A>T (n.1058-1372A>T) c.2130-1372A>T c.12579A>T (p.Lys4193Asn) c.13071A>T (p.Lys4357Asn) c.13038A>T (p.Lys4346Asn) c.13011A>T (p.Lys4337Asn) | |
13 | g.23330856T>C | CA483157905 | SACS | c.2186-18741A>G (n.2186-18741A>G) c.13047A>G (p.Lys4349=) c.2185+22929A>G (n.2185+22929A>G) c.6446-1372A>G (n.6446-1372A>G) c.2177-1372A>G (n.2177-1372A>G) c.2292-904A>G (n.2292-904A>G) c.2319-904A>G (n.2319-904A>G) c.2204-1372A>G (n.2204-1372A>G) n.4543-1372A>G c.2186-9182A>G (n.2186-9182A>G) c.2221-1372A>G (n.2221-1372A>G) c.2186-8212A>G (n.2186-8212A>G) c.13020A>G (p.Lys4340=) c.2186-1372A>G (n.2186-1372A>G) c.2432-1372A>G (n.2432-1372A>G) c.10770A>G (p.Lys3590=) c.1058-1372A>G (n.1058-1372A>G) c.2130-1372A>G c.12579A>G (p.Lys4193=) c.13071A>G (p.Lys4357=) c.13038A>G (p.Lys4346=) c.13011A>G (p.Lys4337=) | |
13 | g.23330856T>G | CA387506184 | SACS | c.2186-18741A>C (n.2186-18741A>C) c.13047A>C (p.Lys4349Asn) c.2185+22929A>C (n.2185+22929A>C) c.6446-1372A>C (n.6446-1372A>C) c.2177-1372A>C (n.2177-1372A>C) c.2292-904A>C (n.2292-904A>C) c.2319-904A>C (n.2319-904A>C) c.2204-1372A>C (n.2204-1372A>C) n.4543-1372A>C c.2186-9182A>C (n.2186-9182A>C) c.2221-1372A>C (n.2221-1372A>C) c.2186-8212A>C (n.2186-8212A>C) c.13020A>C (p.Lys4340Asn) c.2186-1372A>C (n.2186-1372A>C) c.2432-1372A>C (n.2432-1372A>C) c.10770A>C (p.Lys3590Asn) c.1058-1372A>C (n.1058-1372A>C) c.2130-1372A>C c.12579A>C (p.Lys4193Asn) c.13071A>C (p.Lys4357Asn) c.13038A>C (p.Lys4346Asn) c.13011A>C (p.Lys4337Asn) | |
13 | g.23330857T>A | CA387506185 | SACS | c.2186-18742A>T (n.2186-18742A>T) c.13046A>T (p.Lys4349Ile) c.2185+22928A>T (n.2185+22928A>T) c.6446-1373A>T (n.6446-1373A>T) c.2177-1373A>T (n.2177-1373A>T) c.2292-905A>T (n.2292-905A>T) c.2319-905A>T (n.2319-905A>T) c.2204-1373A>T (n.2204-1373A>T) n.4543-1373A>T c.2186-9183A>T (n.2186-9183A>T) c.2221-1373A>T (n.2221-1373A>T) c.2186-8213A>T (n.2186-8213A>T) c.13019A>T (p.Lys4340Ile) c.2186-1373A>T (n.2186-1373A>T) c.2432-1373A>T (n.2432-1373A>T) c.10769A>T (p.Lys3590Ile) c.1058-1373A>T (n.1058-1373A>T) c.2130-1373A>T c.12578A>T (p.Lys4193Ile) c.13070A>T (p.Lys4357Ile) c.13037A>T (p.Lys4346Ile) c.13010A>T (p.Lys4337Ile) | |
13 | g.23330857T>C | CA387506186 | SACS | c.2186-18742A>G (n.2186-18742A>G) c.13046A>G (p.Lys4349Arg) c.2185+22928A>G (n.2185+22928A>G) c.6446-1373A>G (n.6446-1373A>G) c.2177-1373A>G (n.2177-1373A>G) c.2292-905A>G (n.2292-905A>G) c.2319-905A>G (n.2319-905A>G) c.2204-1373A>G (n.2204-1373A>G) n.4543-1373A>G c.2186-9183A>G (n.2186-9183A>G) c.2221-1373A>G (n.2221-1373A>G) c.2186-8213A>G (n.2186-8213A>G) c.13019A>G (p.Lys4340Arg) c.2186-1373A>G (n.2186-1373A>G) c.2432-1373A>G (n.2432-1373A>G) c.10769A>G (p.Lys3590Arg) c.1058-1373A>G (n.1058-1373A>G) c.2130-1373A>G c.12578A>G (p.Lys4193Arg) c.13070A>G (p.Lys4357Arg) c.13037A>G (p.Lys4346Arg) c.13010A>G (p.Lys4337Arg) | |
13 | g.23330857T>G | CA387506187 | SACS | c.2186-18742A>C (n.2186-18742A>C) c.13046A>C (p.Lys4349Thr) c.2185+22928A>C (n.2185+22928A>C) c.6446-1373A>C (n.6446-1373A>C) c.2177-1373A>C (n.2177-1373A>C) c.2292-905A>C (n.2292-905A>C) c.2319-905A>C (n.2319-905A>C) c.2204-1373A>C (n.2204-1373A>C) n.4543-1373A>C c.2186-9183A>C (n.2186-9183A>C) c.2221-1373A>C (n.2221-1373A>C) c.2186-8213A>C (n.2186-8213A>C) c.13019A>C (p.Lys4340Thr) c.2186-1373A>C (n.2186-1373A>C) c.2432-1373A>C (n.2432-1373A>C) c.10769A>C (p.Lys3590Thr) c.1058-1373A>C (n.1058-1373A>C) c.2130-1373A>C c.12578A>C (p.Lys4193Thr) c.13070A>C (p.Lys4357Thr) c.13037A>C (p.Lys4346Thr) c.13010A>C (p.Lys4337Thr) | |
13 | g.23330858T>A | CA387506190 | SACS | c.2186-18743A>T (n.2186-18743A>T) c.13045A>T (p.Lys4349Ter) c.2185+22927A>T (n.2185+22927A>T) c.6446-1374A>T (n.6446-1374A>T) c.2177-1374A>T (n.2177-1374A>T) c.2292-906A>T (n.2292-906A>T) c.2319-906A>T (n.2319-906A>T) c.2204-1374A>T (n.2204-1374A>T) n.4543-1374A>T c.2186-9184A>T (n.2186-9184A>T) c.2221-1374A>T (n.2221-1374A>T) c.2186-8214A>T (n.2186-8214A>T) c.13018A>T (p.Lys4340Ter) c.2186-1374A>T (n.2186-1374A>T) c.2432-1374A>T (n.2432-1374A>T) c.10768A>T (p.Lys3590Ter) c.1058-1374A>T (n.1058-1374A>T) c.2130-1374A>T c.12577A>T (p.Lys4193Ter) c.13069A>T (p.Lys4357Ter) c.13036A>T (p.Lys4346Ter) c.13009A>T (p.Lys4337Ter) | |
13 | g.23330858T>C | CA387506189 | SACS | c.2186-18743A>G (n.2186-18743A>G) c.13045A>G (p.Lys4349Glu) c.2185+22927A>G (n.2185+22927A>G) c.6446-1374A>G (n.6446-1374A>G) c.2177-1374A>G (n.2177-1374A>G) c.2292-906A>G (n.2292-906A>G) c.2319-906A>G (n.2319-906A>G) c.2204-1374A>G (n.2204-1374A>G) n.4543-1374A>G c.2186-9184A>G (n.2186-9184A>G) c.2221-1374A>G (n.2221-1374A>G) c.2186-8214A>G (n.2186-8214A>G) c.13018A>G (p.Lys4340Glu) c.2186-1374A>G (n.2186-1374A>G) c.2432-1374A>G (n.2432-1374A>G) c.10768A>G (p.Lys3590Glu) c.1058-1374A>G (n.1058-1374A>G) c.2130-1374A>G c.12577A>G (p.Lys4193Glu) c.13069A>G (p.Lys4357Glu) c.13036A>G (p.Lys4346Glu) c.13009A>G (p.Lys4337Glu) | |
13 | g.23330858T>G | CA387506188 | SACS | c.2186-18743A>C (n.2186-18743A>C) c.13045A>C (p.Lys4349Gln) c.2185+22927A>C (n.2185+22927A>C) c.6446-1374A>C (n.6446-1374A>C) c.2177-1374A>C (n.2177-1374A>C) c.2292-906A>C (n.2292-906A>C) c.2319-906A>C (n.2319-906A>C) c.2204-1374A>C (n.2204-1374A>C) n.4543-1374A>C c.2186-9184A>C (n.2186-9184A>C) c.2221-1374A>C (n.2221-1374A>C) c.2186-8214A>C (n.2186-8214A>C) c.13018A>C (p.Lys4340Gln) c.2186-1374A>C (n.2186-1374A>C) c.2432-1374A>C (n.2432-1374A>C) c.10768A>C (p.Lys3590Gln) c.1058-1374A>C (n.1058-1374A>C) c.2130-1374A>C c.12577A>C (p.Lys4193Gln) c.13069A>C (p.Lys4357Gln) c.13036A>C (p.Lys4346Gln) c.13009A>C (p.Lys4337Gln) | |
13 | g.23330859G>A | CA483157910 | SACS | c.2186-18744C>T (n.2186-18744C>T) c.13044C>T (p.Asp4348=) c.2185+22926C>T (n.2185+22926C>T) c.6446-1375C>T (n.6446-1375C>T) c.2177-1375C>T (n.2177-1375C>T) c.2292-907C>T (n.2292-907C>T) c.2319-907C>T (n.2319-907C>T) c.2204-1375C>T (n.2204-1375C>T) n.4543-1375C>T c.2186-9185C>T (n.2186-9185C>T) c.2221-1375C>T (n.2221-1375C>T) c.2186-8215C>T (n.2186-8215C>T) c.13017C>T (p.Asp4339=) c.2186-1375C>T (n.2186-1375C>T) c.2432-1375C>T (n.2432-1375C>T) c.10767C>T (p.Asp3589=) c.1058-1375C>T (n.1058-1375C>T) c.2130-1375C>T c.12576C>T (p.Asp4192=) c.13068C>T (p.Asp4356=) c.13035C>T (p.Asp4345=) c.13008C>T (p.Asp4336=) | dbSNP |
13 | g.23330859G>C | CA387506191 | SACS | c.2186-18744C>G (n.2186-18744C>G) c.13044C>G (p.Asp4348Glu) c.2185+22926C>G (n.2185+22926C>G) c.6446-1375C>G (n.6446-1375C>G) c.2177-1375C>G (n.2177-1375C>G) c.2292-907C>G (n.2292-907C>G) c.2319-907C>G (n.2319-907C>G) c.2204-1375C>G (n.2204-1375C>G) n.4543-1375C>G c.2186-9185C>G (n.2186-9185C>G) c.2221-1375C>G (n.2221-1375C>G) c.2186-8215C>G (n.2186-8215C>G) c.13017C>G (p.Asp4339Glu) c.2186-1375C>G (n.2186-1375C>G) c.2432-1375C>G (n.2432-1375C>G) c.10767C>G (p.Asp3589Glu) c.1058-1375C>G (n.1058-1375C>G) c.2130-1375C>G c.12576C>G (p.Asp4192Glu) c.13068C>G (p.Asp4356Glu) c.13035C>G (p.Asp4345Glu) c.13008C>G (p.Asp4336Glu) | |
13 | g.23330859G= | CA2078628672 | SACS | c.2186-18744C= (n.2186-18744C=) c.13044C= (p.Asp4348=) c.2185+22926C= (n.2185+22926C=) c.6446-1375C= (n.6446-1375C=) c.2177-1375C= (n.2177-1375C=) c.2292-907C= (n.2292-907C=) c.2319-907C= (n.2319-907C=) c.2204-1375C= (n.2204-1375C=) n.4543-1375C= c.2186-9185C= (n.2186-9185C=) c.2221-1375C= (n.2221-1375C=) c.2186-8215C= (n.2186-8215C=) c.13017C= (p.Asp4339=) c.2186-1375C= (n.2186-1375C=) c.2432-1375C= (n.2432-1375C=) c.10767C= (p.Asp3589=) c.1058-1375C= (n.1058-1375C=) c.2130-1375C= c.12576C= (p.Asp4192=) c.13068C= (p.Asp4356=) c.13035C= (p.Asp4345=) c.13008C= (p.Asp4336=) | |
13 | g.23330859G>T | CA387506192 | SACS | c.2186-18744C>A (n.2186-18744C>A) c.13044C>A (p.Asp4348Glu) c.2185+22926C>A (n.2185+22926C>A) c.6446-1375C>A (n.6446-1375C>A) c.2177-1375C>A (n.2177-1375C>A) c.2292-907C>A (n.2292-907C>A) c.2319-907C>A (n.2319-907C>A) c.2204-1375C>A (n.2204-1375C>A) n.4543-1375C>A c.2186-9185C>A (n.2186-9185C>A) c.2221-1375C>A (n.2221-1375C>A) c.2186-8215C>A (n.2186-8215C>A) c.13017C>A (p.Asp4339Glu) c.2186-1375C>A (n.2186-1375C>A) c.2432-1375C>A (n.2432-1375C>A) c.10767C>A (p.Asp3589Glu) c.1058-1375C>A (n.1058-1375C>A) c.2130-1375C>A c.12576C>A (p.Asp4192Glu) c.13068C>A (p.Asp4356Glu) c.13035C>A (p.Asp4345Glu) c.13008C>A (p.Asp4336Glu) | |
13 | g.23330860T>A | CA387506193 | SACS | c.2186-18745A>T (n.2186-18745A>T) c.13043A>T (p.Asp4348Val) c.2185+22925A>T (n.2185+22925A>T) c.6446-1376A>T (n.6446-1376A>T) c.2177-1376A>T (n.2177-1376A>T) c.2292-908A>T (n.2292-908A>T) c.2319-908A>T (n.2319-908A>T) c.2204-1376A>T (n.2204-1376A>T) n.4543-1376A>T c.2186-9186A>T (n.2186-9186A>T) c.2221-1376A>T (n.2221-1376A>T) c.2186-8216A>T (n.2186-8216A>T) c.13016A>T (p.Asp4339Val) c.2186-1376A>T (n.2186-1376A>T) c.2432-1376A>T (n.2432-1376A>T) c.10766A>T (p.Asp3589Val) c.1058-1376A>T (n.1058-1376A>T) c.2130-1376A>T c.12575A>T (p.Asp4192Val) c.13067A>T (p.Asp4356Val) c.13034A>T (p.Asp4345Val) c.13007A>T (p.Asp4336Val) | |
13 | g.23330860T>C | CA387506194 | SACS | c.2186-18745A>G (n.2186-18745A>G) c.13043A>G (p.Asp4348Gly) c.2185+22925A>G (n.2185+22925A>G) c.6446-1376A>G (n.6446-1376A>G) c.2177-1376A>G (n.2177-1376A>G) c.2292-908A>G (n.2292-908A>G) c.2319-908A>G (n.2319-908A>G) c.2204-1376A>G (n.2204-1376A>G) n.4543-1376A>G c.2186-9186A>G (n.2186-9186A>G) c.2221-1376A>G (n.2221-1376A>G) c.2186-8216A>G (n.2186-8216A>G) c.13016A>G (p.Asp4339Gly) c.2186-1376A>G (n.2186-1376A>G) c.2432-1376A>G (n.2432-1376A>G) c.10766A>G (p.Asp3589Gly) c.1058-1376A>G (n.1058-1376A>G) c.2130-1376A>G c.12575A>G (p.Asp4192Gly) c.13067A>G (p.Asp4356Gly) c.13034A>G (p.Asp4345Gly) c.13007A>G (p.Asp4336Gly) | |
13 | g.23330860T>G | CA387506195 | SACS | c.2186-18745A>C (n.2186-18745A>C) c.13043A>C (p.Asp4348Ala) c.2185+22925A>C (n.2185+22925A>C) c.6446-1376A>C (n.6446-1376A>C) c.2177-1376A>C (n.2177-1376A>C) c.2292-908A>C (n.2292-908A>C) c.2319-908A>C (n.2319-908A>C) c.2204-1376A>C (n.2204-1376A>C) n.4543-1376A>C c.2186-9186A>C (n.2186-9186A>C) c.2221-1376A>C (n.2221-1376A>C) c.2186-8216A>C (n.2186-8216A>C) c.13016A>C (p.Asp4339Ala) c.2186-1376A>C (n.2186-1376A>C) c.2432-1376A>C (n.2432-1376A>C) c.10766A>C (p.Asp3589Ala) c.1058-1376A>C (n.1058-1376A>C) c.2130-1376A>C c.12575A>C (p.Asp4192Ala) c.13067A>C (p.Asp4356Ala) c.13034A>C (p.Asp4345Ala) c.13007A>C (p.Asp4336Ala) | |
13 | g.23330861C>A | CA387506196 | SACS | c.2186-18746G>T (n.2186-18746G>T) c.13042G>T (p.Asp4348Tyr) c.2185+22924G>T (n.2185+22924G>T) c.6446-1377G>T (n.6446-1377G>T) c.2177-1377G>T (n.2177-1377G>T) c.2292-909G>T (n.2292-909G>T) c.2319-909G>T (n.2319-909G>T) c.2204-1377G>T (n.2204-1377G>T) n.4543-1377G>T c.2186-9187G>T (n.2186-9187G>T) c.2221-1377G>T (n.2221-1377G>T) c.2186-8217G>T (n.2186-8217G>T) c.13015G>T (p.Asp4339Tyr) c.2186-1377G>T (n.2186-1377G>T) c.2432-1377G>T (n.2432-1377G>T) c.10765G>T (p.Asp3589Tyr) c.1058-1377G>T (n.1058-1377G>T) c.2130-1377G>T c.12574G>T (p.Asp4192Tyr) c.13066G>T (p.Asp4356Tyr) c.13033G>T (p.Asp4345Tyr) c.13006G>T (p.Asp4336Tyr) | |
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13 | g.23330861C>T | CA387506198 | SACS | c.2186-18746G>A (n.2186-18746G>A) c.13042G>A (p.Asp4348Asn) c.2185+22924G>A (n.2185+22924G>A) c.6446-1377G>A (n.6446-1377G>A) c.2177-1377G>A (n.2177-1377G>A) c.2292-909G>A (n.2292-909G>A) c.2319-909G>A (n.2319-909G>A) c.2204-1377G>A (n.2204-1377G>A) n.4543-1377G>A c.2186-9187G>A (n.2186-9187G>A) c.2221-1377G>A (n.2221-1377G>A) c.2186-8217G>A (n.2186-8217G>A) c.13015G>A (p.Asp4339Asn) c.2186-1377G>A (n.2186-1377G>A) c.2432-1377G>A (n.2432-1377G>A) c.10765G>A (p.Asp3589Asn) c.1058-1377G>A (n.1058-1377G>A) c.2130-1377G>A c.12574G>A (p.Asp4192Asn) c.13066G>A (p.Asp4356Asn) c.13033G>A (p.Asp4345Asn) c.13006G>A (p.Asp4336Asn) | |
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13 | g.23330862A>C | CA483157920 | SACS | c.2186-18747T>G (n.2186-18747T>G) c.13041T>G (p.Pro4347=) c.2185+22923T>G (n.2185+22923T>G) c.6446-1378T>G (n.6446-1378T>G) c.2177-1378T>G (n.2177-1378T>G) c.2292-910T>G (n.2292-910T>G) c.2319-910T>G (n.2319-910T>G) c.2204-1378T>G (n.2204-1378T>G) n.4543-1378T>G c.2186-9188T>G (n.2186-9188T>G) c.2221-1378T>G (n.2221-1378T>G) c.2186-8218T>G (n.2186-8218T>G) c.13014T>G (p.Pro4338=) c.2186-1378T>G (n.2186-1378T>G) c.2432-1378T>G (n.2432-1378T>G) c.10764T>G (p.Pro3588=) c.1058-1378T>G (n.1058-1378T>G) c.2130-1378T>G c.12573T>G (p.Pro4191=) c.13065T>G (p.Pro4355=) c.13032T>G (p.Pro4344=) c.13005T>G (p.Pro4335=) |