Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.23330848T>ACA387506165SACSc.2186-18733A>T (n.2186-18733A>T)
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c.2130-1364A>G
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gnomAD v4
13g.23330848T>GCA387506167SACSc.2186-18733A>C (n.2186-18733A>C)
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c.2130-1364A>C
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13g.23330849C>ACA387506168SACSc.2186-18734G>T (n.2186-18734G>T)
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13g.23330849C=CA2078628655SACSc.2186-18734G= (n.2186-18734G=)
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13g.23330849C>GCA387506169SACSc.2186-18734G>C (n.2186-18734G>C)
c.13054G>C (p.Glu4352Gln)
c.2185+22936G>C (n.2185+22936G>C)
c.6446-1365G>C (n.6446-1365G>C)
c.2177-1365G>C (n.2177-1365G>C)
c.2292-897G>C (n.2292-897G>C)
c.2319-897G>C (n.2319-897G>C)
c.2204-1365G>C (n.2204-1365G>C)
n.4543-1365G>C
c.2186-9175G>C (n.2186-9175G>C)
c.2221-1365G>C (n.2221-1365G>C)
c.2186-8205G>C (n.2186-8205G>C)
c.13027G>C (p.Glu4343Gln)
c.2186-1365G>C (n.2186-1365G>C)
c.2432-1365G>C (n.2432-1365G>C)
c.10777G>C (p.Glu3593Gln)
c.1058-1365G>C (n.1058-1365G>C)
c.2130-1365G>C
c.12586G>C (p.Glu4196Gln)
c.13078G>C (p.Glu4360Gln)
c.13045G>C (p.Glu4349Gln)
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13g.23330849C>TCA6910035SACSc.2186-18734G>A (n.2186-18734G>A)
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c.10777G>A (p.Glu3593Lys)
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c.2130-1365G>A
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c.13078G>A (p.Glu4360Lys)
c.13045G>A (p.Glu4349Lys)
c.13018G>A (p.Glu4340Lys)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23330850T>ACA483157882SACSc.2186-18735A>T (n.2186-18735A>T)
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c.2319-898A>T (n.2319-898A>T)
c.2204-1366A>T (n.2204-1366A>T)
n.4543-1366A>T
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c.2221-1366A>T (n.2221-1366A>T)
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c.13026A>T (p.Pro4342=)
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c.10776A>T (p.Pro3592=)
c.1058-1366A>T (n.1058-1366A>T)
c.2130-1366A>T
c.12585A>T (p.Pro4195=)
c.13077A>T (p.Pro4359=)
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13g.23330850T>CCA483157883SACSc.2186-18735A>G (n.2186-18735A>G)
c.13053A>G (p.Pro4351=)
c.2185+22935A>G (n.2185+22935A>G)
c.6446-1366A>G (n.6446-1366A>G)
c.2177-1366A>G (n.2177-1366A>G)
c.2292-898A>G (n.2292-898A>G)
c.2319-898A>G (n.2319-898A>G)
c.2204-1366A>G (n.2204-1366A>G)
n.4543-1366A>G
c.2186-9176A>G (n.2186-9176A>G)
c.2221-1366A>G (n.2221-1366A>G)
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c.13026A>G (p.Pro4342=)
c.2186-1366A>G (n.2186-1366A>G)
c.2432-1366A>G (n.2432-1366A>G)
c.10776A>G (p.Pro3592=)
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c.2130-1366A>G
c.12585A>G (p.Pro4195=)
c.13077A>G (p.Pro4359=)
c.13044A>G (p.Pro4348=)
c.13017A>G (p.Pro4339=)
13g.23330850T>GCA483157884SACSc.2186-18735A>C (n.2186-18735A>C)
c.13053A>C (p.Pro4351=)
c.2185+22935A>C (n.2185+22935A>C)
c.6446-1366A>C (n.6446-1366A>C)
c.2177-1366A>C (n.2177-1366A>C)
c.2292-898A>C (n.2292-898A>C)
c.2319-898A>C (n.2319-898A>C)
c.2204-1366A>C (n.2204-1366A>C)
n.4543-1366A>C
c.2186-9176A>C (n.2186-9176A>C)
c.2221-1366A>C (n.2221-1366A>C)
c.2186-8206A>C (n.2186-8206A>C)
c.13026A>C (p.Pro4342=)
c.2186-1366A>C (n.2186-1366A>C)
c.2432-1366A>C (n.2432-1366A>C)
c.10776A>C (p.Pro3592=)
c.1058-1366A>C (n.1058-1366A>C)
c.2130-1366A>C
c.12585A>C (p.Pro4195=)
c.13077A>C (p.Pro4359=)
c.13044A>C (p.Pro4348=)
c.13017A>C (p.Pro4339=)
13g.23330851G>ACA387506170SACSc.2186-18736C>T (n.2186-18736C>T)
c.13052C>T (p.Pro4351Leu)
c.2185+22934C>T (n.2185+22934C>T)
c.6446-1367C>T (n.6446-1367C>T)
c.2177-1367C>T (n.2177-1367C>T)
c.2292-899C>T (n.2292-899C>T)
c.2319-899C>T (n.2319-899C>T)
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n.4543-1367C>T
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c.2186-8207C>T (n.2186-8207C>T)
c.13025C>T (p.Pro4342Leu)
c.2186-1367C>T (n.2186-1367C>T)
c.2432-1367C>T (n.2432-1367C>T)
c.10775C>T (p.Pro3592Leu)
c.1058-1367C>T (n.1058-1367C>T)
c.2130-1367C>T
c.12584C>T (p.Pro4195Leu)
c.13076C>T (p.Pro4359Leu)
c.13043C>T (p.Pro4348Leu)
c.13016C>T (p.Pro4339Leu)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23330851G>CCA387506171SACSc.2186-18736C>G (n.2186-18736C>G)
c.13052C>G (p.Pro4351Arg)
c.2185+22934C>G (n.2185+22934C>G)
c.6446-1367C>G (n.6446-1367C>G)
c.2177-1367C>G (n.2177-1367C>G)
c.2292-899C>G (n.2292-899C>G)
c.2319-899C>G (n.2319-899C>G)
c.2204-1367C>G (n.2204-1367C>G)
n.4543-1367C>G
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c.2221-1367C>G (n.2221-1367C>G)
c.2186-8207C>G (n.2186-8207C>G)
c.13025C>G (p.Pro4342Arg)
c.2186-1367C>G (n.2186-1367C>G)
c.2432-1367C>G (n.2432-1367C>G)
c.10775C>G (p.Pro3592Arg)
c.1058-1367C>G (n.1058-1367C>G)
c.2130-1367C>G
c.12584C>G (p.Pro4195Arg)
c.13076C>G (p.Pro4359Arg)
c.13043C>G (p.Pro4348Arg)
c.13016C>G (p.Pro4339Arg)
13g.23330851G=CA2078628662SACSc.2186-18736C= (n.2186-18736C=)
c.13052C= (p.Pro4351=)
c.2185+22934C= (n.2185+22934C=)
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c.2204-1367C= (n.2204-1367C=)
n.4543-1367C=
c.2186-9177C= (n.2186-9177C=)
c.2221-1367C= (n.2221-1367C=)
c.2186-8207C= (n.2186-8207C=)
c.13025C= (p.Pro4342=)
c.2186-1367C= (n.2186-1367C=)
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c.10775C= (p.Pro3592=)
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c.2130-1367C=
c.12584C= (p.Pro4195=)
c.13076C= (p.Pro4359=)
c.13043C= (p.Pro4348=)
c.13016C= (p.Pro4339=)
13g.23330851G>TCA387506172SACSc.2186-18736C>A (n.2186-18736C>A)
c.13052C>A (p.Pro4351Gln)
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c.6446-1367C>A (n.6446-1367C>A)
c.2177-1367C>A (n.2177-1367C>A)
c.2292-899C>A (n.2292-899C>A)
c.2319-899C>A (n.2319-899C>A)
c.2204-1367C>A (n.2204-1367C>A)
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13g.23330852G>ACA6910036SACSc.2186-18737C>T (n.2186-18737C>T)
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23330852G>CCA387506174SACSc.2186-18737C>G (n.2186-18737C>G)
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13g.23330852G=CA2078628667SACSc.2186-18737C= (n.2186-18737C=)
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c.13042C= (p.Pro4348=)
c.13015C= (p.Pro4339=)
13g.23330852G>TCA387506173SACSc.2186-18737C>A (n.2186-18737C>A)
c.13051C>A (p.Pro4351Thr)
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13g.23330853delCA2622328862SACSc.2186-18738del (n.2186-18738del)
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n.4543-1369del
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c.2130-1369del
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c.13041del (p.Pro4348GlnfsTer21)
c.13014del (p.Pro4339GlnfsTer21)
gnomAD v4
13g.23330853A>CCA387506175SACSc.2186-18738T>G (n.2186-18738T>G)
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13g.23330853A>GCA483157899SACSc.2186-18738T>C (n.2186-18738T>C)
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13g.23330853A>TCA387506176SACSc.2186-18738T>A (n.2186-18738T>A)
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13g.23330854T>ACA387506177SACSc.2186-18739A>T (n.2186-18739A>T)
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13g.23330854T>CCA387506178SACSc.2186-18739A>G (n.2186-18739A>G)
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dbSNP gnomAD v4
13g.23330854T>GCA387506179SACSc.2186-18739A>C (n.2186-18739A>C)
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c.13022A>C (p.Asn4341Thr)
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c.2130-1370A>C
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13g.23330854T=CA2078628671SACSc.2186-18739A= (n.2186-18739A=)
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Number of alleles fetched