Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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13g.23330593dupCA16041596SACSc.2186-18478dup (n.2186-18478dup)
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n.4543-1109dup
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23330594A>GCA387505598SACSc.2186-18479T>C (n.2186-18479T>C)
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n.4543-1110T>C
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13g.23330594A>TCA387505599SACSc.2186-18479T>A (n.2186-18479T>A)
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c.11032T>A (p.Tyr3678Asn)
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c.2130-1110T>A
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c.13333T>A (p.Tyr4445Asn)
c.13300T>A (p.Tyr4434Asn)
c.13273T>A (p.Tyr4425Asn)
13g.23330594_23330595delinsCTCA2580086884SACSc.2186-18480_2186-18479delinsAG (n.2186-18480_2186-18479delinsAG)
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ClinVar
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c.2319-643T>G (n.2319-643T>G)
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c.13281T>G (p.Thr4427=)
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c.11031T>G (p.Thr3677=)
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c.2130-1111T>G
c.12840T>G (p.Thr4280=)
c.13332T>G (p.Thr4444=)
c.13299T>G (p.Thr4433=)
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13g.23330595A>GCA483157676SACSc.2186-18480T>C (n.2186-18480T>C)
c.13308T>C (p.Thr4436=)
c.2185+23190T>C (n.2185+23190T>C)
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c.2292-643T>C (n.2292-643T>C)
c.2319-643T>C (n.2319-643T>C)
c.2204-1111T>C (n.2204-1111T>C)
n.4543-1111T>C
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c.13281T>C (p.Thr4427=)
c.2186-1111T>C (n.2186-1111T>C)
c.2432-1111T>C (n.2432-1111T>C)
c.11031T>C (p.Thr3677=)
c.1058-1111T>C (n.1058-1111T>C)
c.2130-1111T>C
c.12840T>C (p.Thr4280=)
c.13332T>C (p.Thr4444=)
c.13299T>C (p.Thr4433=)
c.13272T>C (p.Thr4424=)
13g.23330595A>TCA483157677SACSc.2186-18480T>A (n.2186-18480T>A)
c.13308T>A (p.Thr4436=)
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c.11031T>A (p.Thr3677=)
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c.2130-1111T>A
c.12840T>A (p.Thr4280=)
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c.13272T>A (p.Thr4424=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23330596G>ACA387505600SACSc.2186-18481C>T (n.2186-18481C>T)
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13g.23330596G>CCA387505601SACSc.2186-18481C>G (n.2186-18481C>G)
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13g.23330596G>TCA387505602SACSc.2186-18481C>A (n.2186-18481C>A)
c.13307C>A (p.Thr4436Asn)
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c.2130-1112C>A
c.12839C>A (p.Thr4280Asn)
c.13331C>A (p.Thr4444Asn)
c.13298C>A (p.Thr4433Asn)
c.13271C>A (p.Thr4424Asn)
13g.23330597T>ACA387505605SACSc.2186-18482A>T (n.2186-18482A>T)
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13g.23330597T>CCA387505603SACSc.2186-18482A>G (n.2186-18482A>G)
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13g.23330597T>GCA387505604SACSc.2186-18482A>C (n.2186-18482A>C)
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13g.23330598C>ACA387505606SACSc.2186-18483G>T (n.2186-18483G>T)
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13g.23330598C=CA2078628163SACSc.2186-18483G= (n.2186-18483G=)
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13g.23330598C>GCA387505607SACSc.2186-18483G>C (n.2186-18483G>C)
c.13305G>C (p.Gln4435His)
c.2185+23187G>C (n.2185+23187G>C)
c.6446-1114G>C (n.6446-1114G>C)
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n.4543-1114G>C
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c.13278G>C (p.Gln4426His)
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c.13296G>C (p.Gln4432His)
c.13269G>C (p.Gln4423His)
dbSNP
13g.23330598C>TCA483157678SACSc.2186-18483G>A (n.2186-18483G>A)
c.13305G>A (p.Gln4435=)
c.2185+23187G>A (n.2185+23187G>A)
c.6446-1114G>A (n.6446-1114G>A)
c.2177-1114G>A (n.2177-1114G>A)
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n.4543-1114G>A
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c.13278G>A (p.Gln4426=)
c.2186-1114G>A (n.2186-1114G>A)
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c.2130-1114G>A
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c.13269G>A (p.Gln4423=)
ClinVar
13g.23330599T>ACA387505608SACSc.2186-18484A>T (n.2186-18484A>T)
c.13304A>T (p.Gln4435Leu)
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c.2186-7955A>T (n.2186-7955A>T)
c.13277A>T (p.Gln4426Leu)
c.2186-1115A>T (n.2186-1115A>T)
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c.11027A>T (p.Gln3676Leu)
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c.2130-1115A>T
c.12836A>T (p.Gln4279Leu)
c.13328A>T (p.Gln4443Leu)
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c.13268A>T (p.Gln4423Leu)
13g.23330599T>CCA387505609SACSc.2186-18484A>G (n.2186-18484A>G)
c.13304A>G (p.Gln4435Arg)
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c.13277A>G (p.Gln4426Arg)
c.2186-1115A>G (n.2186-1115A>G)
c.2432-1115A>G (n.2432-1115A>G)
c.11027A>G (p.Gln3676Arg)
c.1058-1115A>G (n.1058-1115A>G)
c.2130-1115A>G
c.12836A>G (p.Gln4279Arg)
c.13328A>G (p.Gln4443Arg)
c.13295A>G (p.Gln4432Arg)
c.13268A>G (p.Gln4423Arg)
COSMIC COSMIC
13g.23330599T>GCA387505610SACSc.2186-18484A>C (n.2186-18484A>C)
c.13304A>C (p.Gln4435Pro)
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c.6446-1115A>C (n.6446-1115A>C)
c.2177-1115A>C (n.2177-1115A>C)
c.2292-647A>C (n.2292-647A>C)
c.2319-647A>C (n.2319-647A>C)
c.2204-1115A>C (n.2204-1115A>C)
n.4543-1115A>C
c.2186-8925A>C (n.2186-8925A>C)
c.2221-1115A>C (n.2221-1115A>C)
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c.13277A>C (p.Gln4426Pro)
c.2186-1115A>C (n.2186-1115A>C)
c.2432-1115A>C (n.2432-1115A>C)
c.11027A>C (p.Gln3676Pro)
c.1058-1115A>C (n.1058-1115A>C)
c.2130-1115A>C
c.12836A>C (p.Gln4279Pro)
c.13328A>C (p.Gln4443Pro)
c.13295A>C (p.Gln4432Pro)
c.13268A>C (p.Gln4423Pro)
13g.23330600G>ACA387505611SACSc.2186-18485C>T (n.2186-18485C>T)
c.13303C>T (p.Gln4435Ter)
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n.4543-1116C>T
c.2186-8926C>T (n.2186-8926C>T)
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c.13276C>T (p.Gln4426Ter)
c.2186-1116C>T (n.2186-1116C>T)
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c.2130-1116C>T
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c.13294C>T (p.Gln4432Ter)
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23330600G>CCA387505612SACSc.2186-18485C>G (n.2186-18485C>G)
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n.4543-1116C>G
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c.2130-1116C>G
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dbSNP
13g.23330600G=CA2078628165SACSc.2186-18485C= (n.2186-18485C=)
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n.4543-1116C=
c.2186-8926C= (n.2186-8926C=)
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c.2130-1116C=
c.12835C= (p.Gln4279=)
c.13327C= (p.Gln4443=)
c.13294C= (p.Gln4432=)
c.13267C= (p.Gln4423=)
13g.23330600G>TCA387505613SACSc.2186-18485C>A (n.2186-18485C>A)
c.13303C>A (p.Gln4435Lys)
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n.4543-1116C>A
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c.2221-1116C>A (n.2221-1116C>A)
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c.13276C>A (p.Gln4426Lys)
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c.2432-1116C>A (n.2432-1116C>A)
c.11026C>A (p.Gln3676Lys)
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c.2130-1116C>A
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c.13327C>A (p.Gln4443Lys)
c.13294C>A (p.Gln4432Lys)
c.13267C>A (p.Gln4423Lys)
13g.23330601T>ACA483157679SACSc.2186-18486A>T (n.2186-18486A>T)
c.13302A>T (p.Gly4434=)
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c.6446-1117A>T (n.6446-1117A>T)
c.2177-1117A>T (n.2177-1117A>T)
c.2292-649A>T (n.2292-649A>T)
c.2319-649A>T (n.2319-649A>T)
c.2204-1117A>T (n.2204-1117A>T)
n.4543-1117A>T
c.2186-8927A>T (n.2186-8927A>T)
c.2221-1117A>T (n.2221-1117A>T)
c.2186-7957A>T (n.2186-7957A>T)
c.13275A>T (p.Gly4425=)
c.2186-1117A>T (n.2186-1117A>T)
c.2432-1117A>T (n.2432-1117A>T)
c.11025A>T (p.Gly3675=)
c.1058-1117A>T (n.1058-1117A>T)
c.2130-1117A>T
c.12834A>T (p.Gly4278=)
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c.13266A>T (p.Gly4422=)
gnomAD v4
13g.23330601T>CCA483157680SACSc.2186-18486A>G (n.2186-18486A>G)
c.13302A>G (p.Gly4434=)
c.2185+23184A>G (n.2185+23184A>G)
c.6446-1117A>G (n.6446-1117A>G)
c.2177-1117A>G (n.2177-1117A>G)
c.2292-649A>G (n.2292-649A>G)
c.2319-649A>G (n.2319-649A>G)
c.2204-1117A>G (n.2204-1117A>G)
n.4543-1117A>G
c.2186-8927A>G (n.2186-8927A>G)
c.2221-1117A>G (n.2221-1117A>G)
c.2186-7957A>G (n.2186-7957A>G)
c.13275A>G (p.Gly4425=)
c.2186-1117A>G (n.2186-1117A>G)
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c.11025A>G (p.Gly3675=)
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c.2130-1117A>G
c.12834A>G (p.Gly4278=)
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c.13266A>G (p.Gly4422=)
gnomAD v4
13g.23330601T>GCA483157681SACSc.2186-18486A>C (n.2186-18486A>C)
c.13302A>C (p.Gly4434=)
c.2185+23184A>C (n.2185+23184A>C)
c.6446-1117A>C (n.6446-1117A>C)
c.2177-1117A>C (n.2177-1117A>C)
c.2292-649A>C (n.2292-649A>C)
c.2319-649A>C (n.2319-649A>C)
c.2204-1117A>C (n.2204-1117A>C)
n.4543-1117A>C
c.2186-8927A>C (n.2186-8927A>C)
c.2221-1117A>C (n.2221-1117A>C)
c.2186-7957A>C (n.2186-7957A>C)
c.13275A>C (p.Gly4425=)
c.2186-1117A>C (n.2186-1117A>C)
c.2432-1117A>C (n.2432-1117A>C)
c.11025A>C (p.Gly3675=)
c.1058-1117A>C (n.1058-1117A>C)
c.2130-1117A>C
c.12834A>C (p.Gly4278=)
c.13326A>C (p.Gly4442=)
c.13293A>C (p.Gly4431=)
c.13266A>C (p.Gly4422=)
13g.23330602C>ACA387505614SACSc.2186-18487G>T (n.2186-18487G>T)
c.13301G>T (p.Gly4434Val)
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c.6446-1118G>T (n.6446-1118G>T)
c.2177-1118G>T (n.2177-1118G>T)
c.2292-650G>T (n.2292-650G>T)
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c.2204-1118G>T (n.2204-1118G>T)
n.4543-1118G>T
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c.13274G>T (p.Gly4425Val)
c.2186-1118G>T (n.2186-1118G>T)
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c.11024G>T (p.Gly3675Val)
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c.2130-1118G>T
c.12833G>T (p.Gly4278Val)
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c.13265G>T (p.Gly4422Val)
13g.23330602C>GCA387505615SACSc.2186-18487G>C (n.2186-18487G>C)
c.13301G>C (p.Gly4434Ala)
c.2185+23183G>C (n.2185+23183G>C)
c.6446-1118G>C (n.6446-1118G>C)
c.2177-1118G>C (n.2177-1118G>C)
c.2292-650G>C (n.2292-650G>C)
c.2319-650G>C (n.2319-650G>C)
c.2204-1118G>C (n.2204-1118G>C)
n.4543-1118G>C
c.2186-8928G>C (n.2186-8928G>C)
c.2221-1118G>C (n.2221-1118G>C)
c.2186-7958G>C (n.2186-7958G>C)
c.13274G>C (p.Gly4425Ala)
c.2186-1118G>C (n.2186-1118G>C)
c.2432-1118G>C (n.2432-1118G>C)
c.11024G>C (p.Gly3675Ala)
c.1058-1118G>C (n.1058-1118G>C)
c.2130-1118G>C
c.12833G>C (p.Gly4278Ala)
c.13325G>C (p.Gly4442Ala)
c.13292G>C (p.Gly4431Ala)
c.13265G>C (p.Gly4422Ala)
13g.23330602C>TCA387505616SACSc.2186-18487G>A (n.2186-18487G>A)
c.13301G>A (p.Gly4434Glu)
c.2185+23183G>A (n.2185+23183G>A)
c.6446-1118G>A (n.6446-1118G>A)
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n.4543-1118G>A
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c.13274G>A (p.Gly4425Glu)
c.2186-1118G>A (n.2186-1118G>A)
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c.11024G>A (p.Gly3675Glu)
c.1058-1118G>A (n.1058-1118G>A)
c.2130-1118G>A
c.12833G>A (p.Gly4278Glu)
c.13325G>A (p.Gly4442Glu)
c.13292G>A (p.Gly4431Glu)
c.13265G>A (p.Gly4422Glu)
13g.23330603C>ACA387505618SACSc.2186-18488G>T (n.2186-18488G>T)
c.13300G>T (p.Gly4434Ter)
c.2185+23182G>T (n.2185+23182G>T)
c.6446-1119G>T (n.6446-1119G>T)
c.2177-1119G>T (n.2177-1119G>T)
c.2292-651G>T (n.2292-651G>T)
c.2319-651G>T (n.2319-651G>T)
c.2204-1119G>T (n.2204-1119G>T)
n.4543-1119G>T
c.2186-8929G>T (n.2186-8929G>T)
c.2221-1119G>T (n.2221-1119G>T)
c.2186-7959G>T (n.2186-7959G>T)
c.13273G>T (p.Gly4425Ter)
c.2186-1119G>T (n.2186-1119G>T)
c.2432-1119G>T (n.2432-1119G>T)
c.11023G>T (p.Gly3675Ter)
c.1058-1119G>T (n.1058-1119G>T)
c.2130-1119G>T
c.12832G>T (p.Gly4278Ter)
c.13324G>T (p.Gly4442Ter)
c.13291G>T (p.Gly4431Ter)
c.13264G>T (p.Gly4422Ter)
13g.23330603C=CA2078628173SACSc.2186-18488G= (n.2186-18488G=)
c.13300G= (p.Gly4434=)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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Number of alleles fetched