Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.23330593T>A | CA387505595 | SACS | c.2186-18478A>T (n.2186-18478A>T) c.13310A>T (p.Tyr4437Phe) c.2185+23192A>T (n.2185+23192A>T) c.6446-1109A>T (n.6446-1109A>T) c.2177-1109A>T (n.2177-1109A>T) c.2292-641A>T (n.2292-641A>T) c.2319-641A>T (n.2319-641A>T) c.2204-1109A>T (n.2204-1109A>T) n.4543-1109A>T c.2186-8919A>T (n.2186-8919A>T) c.2221-1109A>T (n.2221-1109A>T) c.2186-7949A>T (n.2186-7949A>T) c.13283A>T (p.Tyr4428Phe) c.2186-1109A>T (n.2186-1109A>T) c.2432-1109A>T (n.2432-1109A>T) c.11033A>T (p.Tyr3678Phe) c.1058-1109A>T (n.1058-1109A>T) c.2130-1109A>T c.12842A>T (p.Tyr4281Phe) c.13334A>T (p.Tyr4445Phe) c.13301A>T (p.Tyr4434Phe) c.13274A>T (p.Tyr4425Phe) | |
13 | g.23330593T>C | CA387505596 | SACS | c.2186-18478A>G (n.2186-18478A>G) c.13310A>G (p.Tyr4437Cys) c.2185+23192A>G (n.2185+23192A>G) c.6446-1109A>G (n.6446-1109A>G) c.2177-1109A>G (n.2177-1109A>G) c.2292-641A>G (n.2292-641A>G) c.2319-641A>G (n.2319-641A>G) c.2204-1109A>G (n.2204-1109A>G) n.4543-1109A>G c.2186-8919A>G (n.2186-8919A>G) c.2221-1109A>G (n.2221-1109A>G) c.2186-7949A>G (n.2186-7949A>G) c.13283A>G (p.Tyr4428Cys) c.2186-1109A>G (n.2186-1109A>G) c.2432-1109A>G (n.2432-1109A>G) c.11033A>G (p.Tyr3678Cys) c.1058-1109A>G (n.1058-1109A>G) c.2130-1109A>G c.12842A>G (p.Tyr4281Cys) c.13334A>G (p.Tyr4445Cys) c.13301A>G (p.Tyr4434Cys) c.13274A>G (p.Tyr4425Cys) | gnomAD v4 |
13 | g.23330593T>G | CA387505597 | SACS | c.2186-18478A>C (n.2186-18478A>C) c.13310A>C (p.Tyr4437Ser) c.2185+23192A>C (n.2185+23192A>C) c.6446-1109A>C (n.6446-1109A>C) c.2177-1109A>C (n.2177-1109A>C) c.2292-641A>C (n.2292-641A>C) c.2319-641A>C (n.2319-641A>C) c.2204-1109A>C (n.2204-1109A>C) n.4543-1109A>C c.2186-8919A>C (n.2186-8919A>C) c.2221-1109A>C (n.2221-1109A>C) c.2186-7949A>C (n.2186-7949A>C) c.13283A>C (p.Tyr4428Ser) c.2186-1109A>C (n.2186-1109A>C) c.2432-1109A>C (n.2432-1109A>C) c.11033A>C (p.Tyr3678Ser) c.1058-1109A>C (n.1058-1109A>C) c.2130-1109A>C c.12842A>C (p.Tyr4281Ser) c.13334A>C (p.Tyr4445Ser) c.13301A>C (p.Tyr4434Ser) c.13274A>C (p.Tyr4425Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23330593T= | CA2078628147 | SACS | c.2186-18478A= (n.2186-18478A=) c.13310A= (p.Tyr4437=) c.2185+23192A= (n.2185+23192A=) c.6446-1109A= (n.6446-1109A=) c.2177-1109A= (n.2177-1109A=) c.2292-641A= (n.2292-641A=) c.2319-641A= (n.2319-641A=) c.2204-1109A= (n.2204-1109A=) n.4543-1109A= c.2186-8919A= (n.2186-8919A=) c.2221-1109A= (n.2221-1109A=) c.2186-7949A= (n.2186-7949A=) c.13283A= (p.Tyr4428=) c.2186-1109A= (n.2186-1109A=) c.2432-1109A= (n.2432-1109A=) c.11033A= (p.Tyr3678=) c.1058-1109A= (n.1058-1109A=) c.2130-1109A= c.12842A= (p.Tyr4281=) c.13334A= (p.Tyr4445=) c.13301A= (p.Tyr4434=) c.13274A= (p.Tyr4425=) | |
13 | g.23330593dup | CA16041596 | SACS | c.2186-18478dup (n.2186-18478dup) c.13310dup (p.Tyr4437Ter) c.2185+23192dup (n.2185+23192dup) c.6446-1109dup (n.6446-1109dup) c.2177-1109dup (n.2177-1109dup) c.2292-641dup (n.2292-641dup) c.2319-641dup (n.2319-641dup) c.2204-1109dup (n.2204-1109dup) n.4543-1109dup c.2186-8919dup (n.2186-8919dup) c.2221-1109dup (n.2221-1109dup) c.2186-7949dup (n.2186-7949dup) c.13283dup (p.Tyr4428Ter) c.2186-1109dup (n.2186-1109dup) c.2432-1109dup (n.2432-1109dup) c.11033dup (p.Tyr3678Ter) c.1058-1109dup (n.1058-1109dup) c.2130-1109dup c.12842dup (p.Tyr4281Ter) c.13334dup (p.Tyr4445Ter) c.13301dup (p.Tyr4434Ter) c.13274dup (p.Tyr4425Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23330594A= | CA2078628154 | SACS | c.2186-18479T= (n.2186-18479T=) c.13309T= (p.Tyr4437=) c.2185+23191T= (n.2185+23191T=) c.6446-1110T= (n.6446-1110T=) c.2177-1110T= (n.2177-1110T=) c.2292-642T= (n.2292-642T=) c.2319-642T= (n.2319-642T=) c.2204-1110T= (n.2204-1110T=) n.4543-1110T= c.2186-8920T= (n.2186-8920T=) c.2221-1110T= (n.2221-1110T=) c.2186-7950T= (n.2186-7950T=) c.13282T= (p.Tyr4428=) c.2186-1110T= (n.2186-1110T=) c.2432-1110T= (n.2432-1110T=) c.11032T= (p.Tyr3678=) c.1058-1110T= (n.1058-1110T=) c.2130-1110T= c.12841T= (p.Tyr4281=) c.13333T= (p.Tyr4445=) c.13300T= (p.Tyr4434=) c.13273T= (p.Tyr4425=) | |
13 | g.23330594A>C | CA10644016 | SACS | c.2186-18479T>G (n.2186-18479T>G) c.13309T>G (p.Tyr4437Asp) c.2185+23191T>G (n.2185+23191T>G) c.6446-1110T>G (n.6446-1110T>G) c.2177-1110T>G (n.2177-1110T>G) c.2292-642T>G (n.2292-642T>G) c.2319-642T>G (n.2319-642T>G) c.2204-1110T>G (n.2204-1110T>G) n.4543-1110T>G c.2186-8920T>G (n.2186-8920T>G) c.2221-1110T>G (n.2221-1110T>G) c.2186-7950T>G (n.2186-7950T>G) c.13282T>G (p.Tyr4428Asp) c.2186-1110T>G (n.2186-1110T>G) c.2432-1110T>G (n.2432-1110T>G) c.11032T>G (p.Tyr3678Asp) c.1058-1110T>G (n.1058-1110T>G) c.2130-1110T>G c.12841T>G (p.Tyr4281Asp) c.13333T>G (p.Tyr4445Asp) c.13300T>G (p.Tyr4434Asp) c.13273T>G (p.Tyr4425Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23330594A>G | CA387505598 | SACS | c.2186-18479T>C (n.2186-18479T>C) c.13309T>C (p.Tyr4437His) c.2185+23191T>C (n.2185+23191T>C) c.6446-1110T>C (n.6446-1110T>C) c.2177-1110T>C (n.2177-1110T>C) c.2292-642T>C (n.2292-642T>C) c.2319-642T>C (n.2319-642T>C) c.2204-1110T>C (n.2204-1110T>C) n.4543-1110T>C c.2186-8920T>C (n.2186-8920T>C) c.2221-1110T>C (n.2221-1110T>C) c.2186-7950T>C (n.2186-7950T>C) c.13282T>C (p.Tyr4428His) c.2186-1110T>C (n.2186-1110T>C) c.2432-1110T>C (n.2432-1110T>C) c.11032T>C (p.Tyr3678His) c.1058-1110T>C (n.1058-1110T>C) c.2130-1110T>C c.12841T>C (p.Tyr4281His) c.13333T>C (p.Tyr4445His) c.13300T>C (p.Tyr4434His) c.13273T>C (p.Tyr4425His) | |
13 | g.23330594A>T | CA387505599 | SACS | c.2186-18479T>A (n.2186-18479T>A) c.13309T>A (p.Tyr4437Asn) c.2185+23191T>A (n.2185+23191T>A) c.6446-1110T>A (n.6446-1110T>A) c.2177-1110T>A (n.2177-1110T>A) c.2292-642T>A (n.2292-642T>A) c.2319-642T>A (n.2319-642T>A) c.2204-1110T>A (n.2204-1110T>A) n.4543-1110T>A c.2186-8920T>A (n.2186-8920T>A) c.2221-1110T>A (n.2221-1110T>A) c.2186-7950T>A (n.2186-7950T>A) c.13282T>A (p.Tyr4428Asn) c.2186-1110T>A (n.2186-1110T>A) c.2432-1110T>A (n.2432-1110T>A) c.11032T>A (p.Tyr3678Asn) c.1058-1110T>A (n.1058-1110T>A) c.2130-1110T>A c.12841T>A (p.Tyr4281Asn) c.13333T>A (p.Tyr4445Asn) c.13300T>A (p.Tyr4434Asn) c.13273T>A (p.Tyr4425Asn) | |
13 | g.23330594_23330595delinsCT | CA2580086884 | SACS | c.2186-18480_2186-18479delinsAG (n.2186-18480_2186-18479delinsAG) c.13308_13309delinsAG (p.Tyr4437Asp) c.2185+23190_2185+23191delinsAG (n.2185+23190_2185+23191delinsAG) c.6446-1111_6446-1110delinsAG (n.6446-1111_6446-1110delinsAG) c.2177-1111_2177-1110delinsAG (n.2177-1111_2177-1110delinsAG) c.2292-643_2292-642delinsAG (n.2292-643_2292-642delinsAG) c.2319-643_2319-642delinsAG (n.2319-643_2319-642delinsAG) c.2204-1111_2204-1110delinsAG (n.2204-1111_2204-1110delinsAG) n.4543-1111_4543-1110delinsAG c.2186-8921_2186-8920delinsAG (n.2186-8921_2186-8920delinsAG) c.2221-1111_2221-1110delinsAG (n.2221-1111_2221-1110delinsAG) c.2186-7951_2186-7950delinsAG (n.2186-7951_2186-7950delinsAG) c.13281_13282delinsAG (p.Tyr4428Asp) c.2186-1111_2186-1110delinsAG (n.2186-1111_2186-1110delinsAG) c.2432-1111_2432-1110delinsAG (n.2432-1111_2432-1110delinsAG) c.11031_11032delinsAG (p.Tyr3678Asp) c.1058-1111_1058-1110delinsAG (n.1058-1111_1058-1110delinsAG) c.2130-1111_2130-1110delinsAG c.12840_12841delinsAG (p.Tyr4281Asp) c.13332_13333delinsAG (p.Tyr4445Asp) c.13299_13300delinsAG (p.Tyr4434Asp) c.13272_13273delinsAG (p.Tyr4425Asp) | ClinVar |
13 | g.23330595A= | CA2078628159 | SACS | c.2186-18480T= (n.2186-18480T=) c.13308T= (p.Thr4436=) c.2185+23190T= (n.2185+23190T=) c.6446-1111T= (n.6446-1111T=) c.2177-1111T= (n.2177-1111T=) c.2292-643T= (n.2292-643T=) c.2319-643T= (n.2319-643T=) c.2204-1111T= (n.2204-1111T=) n.4543-1111T= c.2186-8921T= (n.2186-8921T=) c.2221-1111T= (n.2221-1111T=) c.2186-7951T= (n.2186-7951T=) c.13281T= (p.Thr4427=) c.2186-1111T= (n.2186-1111T=) c.2432-1111T= (n.2432-1111T=) c.11031T= (p.Thr3677=) c.1058-1111T= (n.1058-1111T=) c.2130-1111T= c.12840T= (p.Thr4280=) c.13332T= (p.Thr4444=) c.13299T= (p.Thr4433=) c.13272T= (p.Thr4424=) | |
13 | g.23330595A>C | CA483157675 | SACS | c.2186-18480T>G (n.2186-18480T>G) c.13308T>G (p.Thr4436=) c.2185+23190T>G (n.2185+23190T>G) c.6446-1111T>G (n.6446-1111T>G) c.2177-1111T>G (n.2177-1111T>G) c.2292-643T>G (n.2292-643T>G) c.2319-643T>G (n.2319-643T>G) c.2204-1111T>G (n.2204-1111T>G) n.4543-1111T>G c.2186-8921T>G (n.2186-8921T>G) c.2221-1111T>G (n.2221-1111T>G) c.2186-7951T>G (n.2186-7951T>G) c.13281T>G (p.Thr4427=) c.2186-1111T>G (n.2186-1111T>G) c.2432-1111T>G (n.2432-1111T>G) c.11031T>G (p.Thr3677=) c.1058-1111T>G (n.1058-1111T>G) c.2130-1111T>G c.12840T>G (p.Thr4280=) c.13332T>G (p.Thr4444=) c.13299T>G (p.Thr4433=) c.13272T>G (p.Thr4424=) | |
13 | g.23330595A>G | CA483157676 | SACS | c.2186-18480T>C (n.2186-18480T>C) c.13308T>C (p.Thr4436=) c.2185+23190T>C (n.2185+23190T>C) c.6446-1111T>C (n.6446-1111T>C) c.2177-1111T>C (n.2177-1111T>C) c.2292-643T>C (n.2292-643T>C) c.2319-643T>C (n.2319-643T>C) c.2204-1111T>C (n.2204-1111T>C) n.4543-1111T>C c.2186-8921T>C (n.2186-8921T>C) c.2221-1111T>C (n.2221-1111T>C) c.2186-7951T>C (n.2186-7951T>C) c.13281T>C (p.Thr4427=) c.2186-1111T>C (n.2186-1111T>C) c.2432-1111T>C (n.2432-1111T>C) c.11031T>C (p.Thr3677=) c.1058-1111T>C (n.1058-1111T>C) c.2130-1111T>C c.12840T>C (p.Thr4280=) c.13332T>C (p.Thr4444=) c.13299T>C (p.Thr4433=) c.13272T>C (p.Thr4424=) | |
13 | g.23330595A>T | CA483157677 | SACS | c.2186-18480T>A (n.2186-18480T>A) c.13308T>A (p.Thr4436=) c.2185+23190T>A (n.2185+23190T>A) c.6446-1111T>A (n.6446-1111T>A) c.2177-1111T>A (n.2177-1111T>A) c.2292-643T>A (n.2292-643T>A) c.2319-643T>A (n.2319-643T>A) c.2204-1111T>A (n.2204-1111T>A) n.4543-1111T>A c.2186-8921T>A (n.2186-8921T>A) c.2221-1111T>A (n.2221-1111T>A) c.2186-7951T>A (n.2186-7951T>A) c.13281T>A (p.Thr4427=) c.2186-1111T>A (n.2186-1111T>A) c.2432-1111T>A (n.2432-1111T>A) c.11031T>A (p.Thr3677=) c.1058-1111T>A (n.1058-1111T>A) c.2130-1111T>A c.12840T>A (p.Thr4280=) c.13332T>A (p.Thr4444=) c.13299T>A (p.Thr4433=) c.13272T>A (p.Thr4424=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23330596G>A | CA387505600 | SACS | c.2186-18481C>T (n.2186-18481C>T) c.13307C>T (p.Thr4436Ile) c.2185+23189C>T (n.2185+23189C>T) c.6446-1112C>T (n.6446-1112C>T) c.2177-1112C>T (n.2177-1112C>T) c.2292-644C>T (n.2292-644C>T) c.2319-644C>T (n.2319-644C>T) c.2204-1112C>T (n.2204-1112C>T) n.4543-1112C>T c.2186-8922C>T (n.2186-8922C>T) c.2221-1112C>T (n.2221-1112C>T) c.2186-7952C>T (n.2186-7952C>T) c.13280C>T (p.Thr4427Ile) c.2186-1112C>T (n.2186-1112C>T) c.2432-1112C>T (n.2432-1112C>T) c.11030C>T (p.Thr3677Ile) c.1058-1112C>T (n.1058-1112C>T) c.2130-1112C>T c.12839C>T (p.Thr4280Ile) c.13331C>T (p.Thr4444Ile) c.13298C>T (p.Thr4433Ile) c.13271C>T (p.Thr4424Ile) | |
13 | g.23330596G>C | CA387505601 | SACS | c.2186-18481C>G (n.2186-18481C>G) c.13307C>G (p.Thr4436Ser) c.2185+23189C>G (n.2185+23189C>G) c.6446-1112C>G (n.6446-1112C>G) c.2177-1112C>G (n.2177-1112C>G) c.2292-644C>G (n.2292-644C>G) c.2319-644C>G (n.2319-644C>G) c.2204-1112C>G (n.2204-1112C>G) n.4543-1112C>G c.2186-8922C>G (n.2186-8922C>G) c.2221-1112C>G (n.2221-1112C>G) c.2186-7952C>G (n.2186-7952C>G) c.13280C>G (p.Thr4427Ser) c.2186-1112C>G (n.2186-1112C>G) c.2432-1112C>G (n.2432-1112C>G) c.11030C>G (p.Thr3677Ser) c.1058-1112C>G (n.1058-1112C>G) c.2130-1112C>G c.12839C>G (p.Thr4280Ser) c.13331C>G (p.Thr4444Ser) c.13298C>G (p.Thr4433Ser) c.13271C>G (p.Thr4424Ser) | |
13 | g.23330596G>T | CA387505602 | SACS | c.2186-18481C>A (n.2186-18481C>A) c.13307C>A (p.Thr4436Asn) c.2185+23189C>A (n.2185+23189C>A) c.6446-1112C>A (n.6446-1112C>A) c.2177-1112C>A (n.2177-1112C>A) c.2292-644C>A (n.2292-644C>A) c.2319-644C>A (n.2319-644C>A) c.2204-1112C>A (n.2204-1112C>A) n.4543-1112C>A c.2186-8922C>A (n.2186-8922C>A) c.2221-1112C>A (n.2221-1112C>A) c.2186-7952C>A (n.2186-7952C>A) c.13280C>A (p.Thr4427Asn) c.2186-1112C>A (n.2186-1112C>A) c.2432-1112C>A (n.2432-1112C>A) c.11030C>A (p.Thr3677Asn) c.1058-1112C>A (n.1058-1112C>A) c.2130-1112C>A c.12839C>A (p.Thr4280Asn) c.13331C>A (p.Thr4444Asn) c.13298C>A (p.Thr4433Asn) c.13271C>A (p.Thr4424Asn) | |
13 | g.23330597T>A | CA387505605 | SACS | c.2186-18482A>T (n.2186-18482A>T) c.13306A>T (p.Thr4436Ser) c.2185+23188A>T (n.2185+23188A>T) c.6446-1113A>T (n.6446-1113A>T) c.2177-1113A>T (n.2177-1113A>T) c.2292-645A>T (n.2292-645A>T) c.2319-645A>T (n.2319-645A>T) c.2204-1113A>T (n.2204-1113A>T) n.4543-1113A>T c.2186-8923A>T (n.2186-8923A>T) c.2221-1113A>T (n.2221-1113A>T) c.2186-7953A>T (n.2186-7953A>T) c.13279A>T (p.Thr4427Ser) c.2186-1113A>T (n.2186-1113A>T) c.2432-1113A>T (n.2432-1113A>T) c.11029A>T (p.Thr3677Ser) c.1058-1113A>T (n.1058-1113A>T) c.2130-1113A>T c.12838A>T (p.Thr4280Ser) c.13330A>T (p.Thr4444Ser) c.13297A>T (p.Thr4433Ser) c.13270A>T (p.Thr4424Ser) | |
13 | g.23330597T>C | CA387505603 | SACS | c.2186-18482A>G (n.2186-18482A>G) c.13306A>G (p.Thr4436Ala) c.2185+23188A>G (n.2185+23188A>G) c.6446-1113A>G (n.6446-1113A>G) c.2177-1113A>G (n.2177-1113A>G) c.2292-645A>G (n.2292-645A>G) c.2319-645A>G (n.2319-645A>G) c.2204-1113A>G (n.2204-1113A>G) n.4543-1113A>G c.2186-8923A>G (n.2186-8923A>G) c.2221-1113A>G (n.2221-1113A>G) c.2186-7953A>G (n.2186-7953A>G) c.13279A>G (p.Thr4427Ala) c.2186-1113A>G (n.2186-1113A>G) c.2432-1113A>G (n.2432-1113A>G) c.11029A>G (p.Thr3677Ala) c.1058-1113A>G (n.1058-1113A>G) c.2130-1113A>G c.12838A>G (p.Thr4280Ala) c.13330A>G (p.Thr4444Ala) c.13297A>G (p.Thr4433Ala) c.13270A>G (p.Thr4424Ala) | |
13 | g.23330597T>G | CA387505604 | SACS | c.2186-18482A>C (n.2186-18482A>C) c.13306A>C (p.Thr4436Pro) c.2185+23188A>C (n.2185+23188A>C) c.6446-1113A>C (n.6446-1113A>C) c.2177-1113A>C (n.2177-1113A>C) c.2292-645A>C (n.2292-645A>C) c.2319-645A>C (n.2319-645A>C) c.2204-1113A>C (n.2204-1113A>C) n.4543-1113A>C c.2186-8923A>C (n.2186-8923A>C) c.2221-1113A>C (n.2221-1113A>C) c.2186-7953A>C (n.2186-7953A>C) c.13279A>C (p.Thr4427Pro) c.2186-1113A>C (n.2186-1113A>C) c.2432-1113A>C (n.2432-1113A>C) c.11029A>C (p.Thr3677Pro) c.1058-1113A>C (n.1058-1113A>C) c.2130-1113A>C c.12838A>C (p.Thr4280Pro) c.13330A>C (p.Thr4444Pro) c.13297A>C (p.Thr4433Pro) c.13270A>C (p.Thr4424Pro) | |
13 | g.23330598C>A | CA387505606 | SACS | c.2186-18483G>T (n.2186-18483G>T) c.13305G>T (p.Gln4435His) c.2185+23187G>T (n.2185+23187G>T) c.6446-1114G>T (n.6446-1114G>T) c.2177-1114G>T (n.2177-1114G>T) c.2292-646G>T (n.2292-646G>T) c.2319-646G>T (n.2319-646G>T) c.2204-1114G>T (n.2204-1114G>T) n.4543-1114G>T c.2186-8924G>T (n.2186-8924G>T) c.2221-1114G>T (n.2221-1114G>T) c.2186-7954G>T (n.2186-7954G>T) c.13278G>T (p.Gln4426His) c.2186-1114G>T (n.2186-1114G>T) c.2432-1114G>T (n.2432-1114G>T) c.11028G>T (p.Gln3676His) c.1058-1114G>T (n.1058-1114G>T) c.2130-1114G>T c.12837G>T (p.Gln4279His) c.13329G>T (p.Gln4443His) c.13296G>T (p.Gln4432His) c.13269G>T (p.Gln4423His) | |
13 | g.23330598C= | CA2078628163 | SACS | c.2186-18483G= (n.2186-18483G=) c.13305G= (p.Gln4435=) c.2185+23187G= (n.2185+23187G=) c.6446-1114G= (n.6446-1114G=) c.2177-1114G= (n.2177-1114G=) c.2292-646G= (n.2292-646G=) c.2319-646G= (n.2319-646G=) c.2204-1114G= (n.2204-1114G=) n.4543-1114G= c.2186-8924G= (n.2186-8924G=) c.2221-1114G= (n.2221-1114G=) c.2186-7954G= (n.2186-7954G=) c.13278G= (p.Gln4426=) c.2186-1114G= (n.2186-1114G=) c.2432-1114G= (n.2432-1114G=) c.11028G= (p.Gln3676=) c.1058-1114G= (n.1058-1114G=) c.2130-1114G= c.12837G= (p.Gln4279=) c.13329G= (p.Gln4443=) c.13296G= (p.Gln4432=) c.13269G= (p.Gln4423=) | |
13 | g.23330598C>G | CA387505607 | SACS | c.2186-18483G>C (n.2186-18483G>C) c.13305G>C (p.Gln4435His) c.2185+23187G>C (n.2185+23187G>C) c.6446-1114G>C (n.6446-1114G>C) c.2177-1114G>C (n.2177-1114G>C) c.2292-646G>C (n.2292-646G>C) c.2319-646G>C (n.2319-646G>C) c.2204-1114G>C (n.2204-1114G>C) n.4543-1114G>C c.2186-8924G>C (n.2186-8924G>C) c.2221-1114G>C (n.2221-1114G>C) c.2186-7954G>C (n.2186-7954G>C) c.13278G>C (p.Gln4426His) c.2186-1114G>C (n.2186-1114G>C) c.2432-1114G>C (n.2432-1114G>C) c.11028G>C (p.Gln3676His) c.1058-1114G>C (n.1058-1114G>C) c.2130-1114G>C c.12837G>C (p.Gln4279His) c.13329G>C (p.Gln4443His) c.13296G>C (p.Gln4432His) c.13269G>C (p.Gln4423His) | dbSNP |
13 | g.23330598C>T | CA483157678 | SACS | c.2186-18483G>A (n.2186-18483G>A) c.13305G>A (p.Gln4435=) c.2185+23187G>A (n.2185+23187G>A) c.6446-1114G>A (n.6446-1114G>A) c.2177-1114G>A (n.2177-1114G>A) c.2292-646G>A (n.2292-646G>A) c.2319-646G>A (n.2319-646G>A) c.2204-1114G>A (n.2204-1114G>A) n.4543-1114G>A c.2186-8924G>A (n.2186-8924G>A) c.2221-1114G>A (n.2221-1114G>A) c.2186-7954G>A (n.2186-7954G>A) c.13278G>A (p.Gln4426=) c.2186-1114G>A (n.2186-1114G>A) c.2432-1114G>A (n.2432-1114G>A) c.11028G>A (p.Gln3676=) c.1058-1114G>A (n.1058-1114G>A) c.2130-1114G>A c.12837G>A (p.Gln4279=) c.13329G>A (p.Gln4443=) c.13296G>A (p.Gln4432=) c.13269G>A (p.Gln4423=) | ClinVar |
13 | g.23330599T>A | CA387505608 | SACS | c.2186-18484A>T (n.2186-18484A>T) c.13304A>T (p.Gln4435Leu) c.2185+23186A>T (n.2185+23186A>T) c.6446-1115A>T (n.6446-1115A>T) c.2177-1115A>T (n.2177-1115A>T) c.2292-647A>T (n.2292-647A>T) c.2319-647A>T (n.2319-647A>T) c.2204-1115A>T (n.2204-1115A>T) n.4543-1115A>T c.2186-8925A>T (n.2186-8925A>T) c.2221-1115A>T (n.2221-1115A>T) c.2186-7955A>T (n.2186-7955A>T) c.13277A>T (p.Gln4426Leu) c.2186-1115A>T (n.2186-1115A>T) c.2432-1115A>T (n.2432-1115A>T) c.11027A>T (p.Gln3676Leu) c.1058-1115A>T (n.1058-1115A>T) c.2130-1115A>T c.12836A>T (p.Gln4279Leu) c.13328A>T (p.Gln4443Leu) c.13295A>T (p.Gln4432Leu) c.13268A>T (p.Gln4423Leu) | |
13 | g.23330599T>C | CA387505609 | SACS | c.2186-18484A>G (n.2186-18484A>G) c.13304A>G (p.Gln4435Arg) c.2185+23186A>G (n.2185+23186A>G) c.6446-1115A>G (n.6446-1115A>G) c.2177-1115A>G (n.2177-1115A>G) c.2292-647A>G (n.2292-647A>G) c.2319-647A>G (n.2319-647A>G) c.2204-1115A>G (n.2204-1115A>G) n.4543-1115A>G c.2186-8925A>G (n.2186-8925A>G) c.2221-1115A>G (n.2221-1115A>G) c.2186-7955A>G (n.2186-7955A>G) c.13277A>G (p.Gln4426Arg) c.2186-1115A>G (n.2186-1115A>G) c.2432-1115A>G (n.2432-1115A>G) c.11027A>G (p.Gln3676Arg) c.1058-1115A>G (n.1058-1115A>G) c.2130-1115A>G c.12836A>G (p.Gln4279Arg) c.13328A>G (p.Gln4443Arg) c.13295A>G (p.Gln4432Arg) c.13268A>G (p.Gln4423Arg) | COSMIC COSMIC |
13 | g.23330599T>G | CA387505610 | SACS | c.2186-18484A>C (n.2186-18484A>C) c.13304A>C (p.Gln4435Pro) c.2185+23186A>C (n.2185+23186A>C) c.6446-1115A>C (n.6446-1115A>C) c.2177-1115A>C (n.2177-1115A>C) c.2292-647A>C (n.2292-647A>C) c.2319-647A>C (n.2319-647A>C) c.2204-1115A>C (n.2204-1115A>C) n.4543-1115A>C c.2186-8925A>C (n.2186-8925A>C) c.2221-1115A>C (n.2221-1115A>C) c.2186-7955A>C (n.2186-7955A>C) c.13277A>C (p.Gln4426Pro) c.2186-1115A>C (n.2186-1115A>C) c.2432-1115A>C (n.2432-1115A>C) c.11027A>C (p.Gln3676Pro) c.1058-1115A>C (n.1058-1115A>C) c.2130-1115A>C c.12836A>C (p.Gln4279Pro) c.13328A>C (p.Gln4443Pro) c.13295A>C (p.Gln4432Pro) c.13268A>C (p.Gln4423Pro) | |
13 | g.23330600G>A | CA387505611 | SACS | c.2186-18485C>T (n.2186-18485C>T) c.13303C>T (p.Gln4435Ter) c.2185+23185C>T (n.2185+23185C>T) c.6446-1116C>T (n.6446-1116C>T) c.2177-1116C>T (n.2177-1116C>T) c.2292-648C>T (n.2292-648C>T) c.2319-648C>T (n.2319-648C>T) c.2204-1116C>T (n.2204-1116C>T) n.4543-1116C>T c.2186-8926C>T (n.2186-8926C>T) c.2221-1116C>T (n.2221-1116C>T) c.2186-7956C>T (n.2186-7956C>T) c.13276C>T (p.Gln4426Ter) c.2186-1116C>T (n.2186-1116C>T) c.2432-1116C>T (n.2432-1116C>T) c.11026C>T (p.Gln3676Ter) c.1058-1116C>T (n.1058-1116C>T) c.2130-1116C>T c.12835C>T (p.Gln4279Ter) c.13327C>T (p.Gln4443Ter) c.13294C>T (p.Gln4432Ter) c.13267C>T (p.Gln4423Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23330600G>C | CA387505612 | SACS | c.2186-18485C>G (n.2186-18485C>G) c.13303C>G (p.Gln4435Glu) c.2185+23185C>G (n.2185+23185C>G) c.6446-1116C>G (n.6446-1116C>G) c.2177-1116C>G (n.2177-1116C>G) c.2292-648C>G (n.2292-648C>G) c.2319-648C>G (n.2319-648C>G) c.2204-1116C>G (n.2204-1116C>G) n.4543-1116C>G c.2186-8926C>G (n.2186-8926C>G) c.2221-1116C>G (n.2221-1116C>G) c.2186-7956C>G (n.2186-7956C>G) c.13276C>G (p.Gln4426Glu) c.2186-1116C>G (n.2186-1116C>G) c.2432-1116C>G (n.2432-1116C>G) c.11026C>G (p.Gln3676Glu) c.1058-1116C>G (n.1058-1116C>G) c.2130-1116C>G c.12835C>G (p.Gln4279Glu) c.13327C>G (p.Gln4443Glu) c.13294C>G (p.Gln4432Glu) c.13267C>G (p.Gln4423Glu) | dbSNP |
13 | g.23330600G= | CA2078628165 | SACS | c.2186-18485C= (n.2186-18485C=) c.13303C= (p.Gln4435=) c.2185+23185C= (n.2185+23185C=) c.6446-1116C= (n.6446-1116C=) c.2177-1116C= (n.2177-1116C=) c.2292-648C= (n.2292-648C=) c.2319-648C= (n.2319-648C=) c.2204-1116C= (n.2204-1116C=) n.4543-1116C= c.2186-8926C= (n.2186-8926C=) c.2221-1116C= (n.2221-1116C=) c.2186-7956C= (n.2186-7956C=) c.13276C= (p.Gln4426=) c.2186-1116C= (n.2186-1116C=) c.2432-1116C= (n.2432-1116C=) c.11026C= (p.Gln3676=) c.1058-1116C= (n.1058-1116C=) c.2130-1116C= c.12835C= (p.Gln4279=) c.13327C= (p.Gln4443=) c.13294C= (p.Gln4432=) c.13267C= (p.Gln4423=) | |
13 | g.23330600G>T | CA387505613 | SACS | c.2186-18485C>A (n.2186-18485C>A) c.13303C>A (p.Gln4435Lys) c.2185+23185C>A (n.2185+23185C>A) c.6446-1116C>A (n.6446-1116C>A) c.2177-1116C>A (n.2177-1116C>A) c.2292-648C>A (n.2292-648C>A) c.2319-648C>A (n.2319-648C>A) c.2204-1116C>A (n.2204-1116C>A) n.4543-1116C>A c.2186-8926C>A (n.2186-8926C>A) c.2221-1116C>A (n.2221-1116C>A) c.2186-7956C>A (n.2186-7956C>A) c.13276C>A (p.Gln4426Lys) c.2186-1116C>A (n.2186-1116C>A) c.2432-1116C>A (n.2432-1116C>A) c.11026C>A (p.Gln3676Lys) c.1058-1116C>A (n.1058-1116C>A) c.2130-1116C>A c.12835C>A (p.Gln4279Lys) c.13327C>A (p.Gln4443Lys) c.13294C>A (p.Gln4432Lys) c.13267C>A (p.Gln4423Lys) | |
13 | g.23330601T>A | CA483157679 | SACS | c.2186-18486A>T (n.2186-18486A>T) c.13302A>T (p.Gly4434=) c.2185+23184A>T (n.2185+23184A>T) c.6446-1117A>T (n.6446-1117A>T) c.2177-1117A>T (n.2177-1117A>T) c.2292-649A>T (n.2292-649A>T) c.2319-649A>T (n.2319-649A>T) c.2204-1117A>T (n.2204-1117A>T) n.4543-1117A>T c.2186-8927A>T (n.2186-8927A>T) c.2221-1117A>T (n.2221-1117A>T) c.2186-7957A>T (n.2186-7957A>T) c.13275A>T (p.Gly4425=) c.2186-1117A>T (n.2186-1117A>T) c.2432-1117A>T (n.2432-1117A>T) c.11025A>T (p.Gly3675=) c.1058-1117A>T (n.1058-1117A>T) c.2130-1117A>T c.12834A>T (p.Gly4278=) c.13326A>T (p.Gly4442=) c.13293A>T (p.Gly4431=) c.13266A>T (p.Gly4422=) | gnomAD v4 |
13 | g.23330601T>C | CA483157680 | SACS | c.2186-18486A>G (n.2186-18486A>G) c.13302A>G (p.Gly4434=) c.2185+23184A>G (n.2185+23184A>G) c.6446-1117A>G (n.6446-1117A>G) c.2177-1117A>G (n.2177-1117A>G) c.2292-649A>G (n.2292-649A>G) c.2319-649A>G (n.2319-649A>G) c.2204-1117A>G (n.2204-1117A>G) n.4543-1117A>G c.2186-8927A>G (n.2186-8927A>G) c.2221-1117A>G (n.2221-1117A>G) c.2186-7957A>G (n.2186-7957A>G) c.13275A>G (p.Gly4425=) c.2186-1117A>G (n.2186-1117A>G) c.2432-1117A>G (n.2432-1117A>G) c.11025A>G (p.Gly3675=) c.1058-1117A>G (n.1058-1117A>G) c.2130-1117A>G c.12834A>G (p.Gly4278=) c.13326A>G (p.Gly4442=) c.13293A>G (p.Gly4431=) c.13266A>G (p.Gly4422=) | gnomAD v4 |
13 | g.23330601T>G | CA483157681 | SACS | c.2186-18486A>C (n.2186-18486A>C) c.13302A>C (p.Gly4434=) c.2185+23184A>C (n.2185+23184A>C) c.6446-1117A>C (n.6446-1117A>C) c.2177-1117A>C (n.2177-1117A>C) c.2292-649A>C (n.2292-649A>C) c.2319-649A>C (n.2319-649A>C) c.2204-1117A>C (n.2204-1117A>C) n.4543-1117A>C c.2186-8927A>C (n.2186-8927A>C) c.2221-1117A>C (n.2221-1117A>C) c.2186-7957A>C (n.2186-7957A>C) c.13275A>C (p.Gly4425=) c.2186-1117A>C (n.2186-1117A>C) c.2432-1117A>C (n.2432-1117A>C) c.11025A>C (p.Gly3675=) c.1058-1117A>C (n.1058-1117A>C) c.2130-1117A>C c.12834A>C (p.Gly4278=) c.13326A>C (p.Gly4442=) c.13293A>C (p.Gly4431=) c.13266A>C (p.Gly4422=) | |
13 | g.23330602C>A | CA387505614 | SACS | c.2186-18487G>T (n.2186-18487G>T) c.13301G>T (p.Gly4434Val) c.2185+23183G>T (n.2185+23183G>T) c.6446-1118G>T (n.6446-1118G>T) c.2177-1118G>T (n.2177-1118G>T) c.2292-650G>T (n.2292-650G>T) c.2319-650G>T (n.2319-650G>T) c.2204-1118G>T (n.2204-1118G>T) n.4543-1118G>T c.2186-8928G>T (n.2186-8928G>T) c.2221-1118G>T (n.2221-1118G>T) c.2186-7958G>T (n.2186-7958G>T) c.13274G>T (p.Gly4425Val) c.2186-1118G>T (n.2186-1118G>T) c.2432-1118G>T (n.2432-1118G>T) c.11024G>T (p.Gly3675Val) c.1058-1118G>T (n.1058-1118G>T) c.2130-1118G>T c.12833G>T (p.Gly4278Val) c.13325G>T (p.Gly4442Val) c.13292G>T (p.Gly4431Val) c.13265G>T (p.Gly4422Val) | |
13 | g.23330602C>G | CA387505615 | SACS | c.2186-18487G>C (n.2186-18487G>C) c.13301G>C (p.Gly4434Ala) c.2185+23183G>C (n.2185+23183G>C) c.6446-1118G>C (n.6446-1118G>C) c.2177-1118G>C (n.2177-1118G>C) c.2292-650G>C (n.2292-650G>C) c.2319-650G>C (n.2319-650G>C) c.2204-1118G>C (n.2204-1118G>C) n.4543-1118G>C c.2186-8928G>C (n.2186-8928G>C) c.2221-1118G>C (n.2221-1118G>C) c.2186-7958G>C (n.2186-7958G>C) c.13274G>C (p.Gly4425Ala) c.2186-1118G>C (n.2186-1118G>C) c.2432-1118G>C (n.2432-1118G>C) c.11024G>C (p.Gly3675Ala) c.1058-1118G>C (n.1058-1118G>C) c.2130-1118G>C c.12833G>C (p.Gly4278Ala) c.13325G>C (p.Gly4442Ala) c.13292G>C (p.Gly4431Ala) c.13265G>C (p.Gly4422Ala) | |
13 | g.23330602C>T | CA387505616 | SACS | c.2186-18487G>A (n.2186-18487G>A) c.13301G>A (p.Gly4434Glu) c.2185+23183G>A (n.2185+23183G>A) c.6446-1118G>A (n.6446-1118G>A) c.2177-1118G>A (n.2177-1118G>A) c.2292-650G>A (n.2292-650G>A) c.2319-650G>A (n.2319-650G>A) c.2204-1118G>A (n.2204-1118G>A) n.4543-1118G>A c.2186-8928G>A (n.2186-8928G>A) c.2221-1118G>A (n.2221-1118G>A) c.2186-7958G>A (n.2186-7958G>A) c.13274G>A (p.Gly4425Glu) c.2186-1118G>A (n.2186-1118G>A) c.2432-1118G>A (n.2432-1118G>A) c.11024G>A (p.Gly3675Glu) c.1058-1118G>A (n.1058-1118G>A) c.2130-1118G>A c.12833G>A (p.Gly4278Glu) c.13325G>A (p.Gly4442Glu) c.13292G>A (p.Gly4431Glu) c.13265G>A (p.Gly4422Glu) | |
13 | g.23330603C>A | CA387505618 | SACS | c.2186-18488G>T (n.2186-18488G>T) c.13300G>T (p.Gly4434Ter) c.2185+23182G>T (n.2185+23182G>T) c.6446-1119G>T (n.6446-1119G>T) c.2177-1119G>T (n.2177-1119G>T) c.2292-651G>T (n.2292-651G>T) c.2319-651G>T (n.2319-651G>T) c.2204-1119G>T (n.2204-1119G>T) n.4543-1119G>T c.2186-8929G>T (n.2186-8929G>T) c.2221-1119G>T (n.2221-1119G>T) c.2186-7959G>T (n.2186-7959G>T) c.13273G>T (p.Gly4425Ter) c.2186-1119G>T (n.2186-1119G>T) c.2432-1119G>T (n.2432-1119G>T) c.11023G>T (p.Gly3675Ter) c.1058-1119G>T (n.1058-1119G>T) c.2130-1119G>T c.12832G>T (p.Gly4278Ter) c.13324G>T (p.Gly4442Ter) c.13291G>T (p.Gly4431Ter) c.13264G>T (p.Gly4422Ter) | |
13 | g.23330603C= | CA2078628173 | SACS | c.2186-18488G= (n.2186-18488G=) c.13300G= (p.Gly4434=) c.2185+23182G= (n.2185+23182G=) c.6446-1119G= (n.6446-1119G=) c.2177-1119G= (n.2177-1119G=) c.2292-651G= (n.2292-651G=) c.2319-651G= (n.2319-651G=) c.2204-1119G= (n.2204-1119G=) n.4543-1119G= c.2186-8929G= (n.2186-8929G=) c.2221-1119G= (n.2221-1119G=) c.2186-7959G= (n.2186-7959G=) c.13273G= (p.Gly4425=) c.2186-1119G= (n.2186-1119G=) c.2432-1119G= (n.2432-1119G=) c.11023G= (p.Gly3675=) c.1058-1119G= (n.1058-1119G=) c.2130-1119G= c.12832G= (p.Gly4278=) c.13324G= (p.Gly4442=) c.13291G= (p.Gly4431=) c.13264G= (p.Gly4422=) | |
13 | g.23330603C>G | CA387505617 | SACS | c.2186-18488G>C (n.2186-18488G>C) c.13300G>C (p.Gly4434Arg) c.2185+23182G>C (n.2185+23182G>C) c.6446-1119G>C (n.6446-1119G>C) c.2177-1119G>C (n.2177-1119G>C) c.2292-651G>C (n.2292-651G>C) c.2319-651G>C (n.2319-651G>C) c.2204-1119G>C (n.2204-1119G>C) n.4543-1119G>C c.2186-8929G>C (n.2186-8929G>C) c.2221-1119G>C (n.2221-1119G>C) c.2186-7959G>C (n.2186-7959G>C) c.13273G>C (p.Gly4425Arg) c.2186-1119G>C (n.2186-1119G>C) c.2432-1119G>C (n.2432-1119G>C) c.11023G>C (p.Gly3675Arg) c.1058-1119G>C (n.1058-1119G>C) c.2130-1119G>C c.12832G>C (p.Gly4278Arg) c.13324G>C (p.Gly4442Arg) c.13291G>C (p.Gly4431Arg) c.13264G>C (p.Gly4422Arg) | |
13 | g.23330603C>T | CA6909990 | SACS | c.2186-18488G>A (n.2186-18488G>A) c.13300G>A (p.Gly4434Arg) c.2185+23182G>A (n.2185+23182G>A) c.6446-1119G>A (n.6446-1119G>A) c.2177-1119G>A (n.2177-1119G>A) c.2292-651G>A (n.2292-651G>A) c.2319-651G>A (n.2319-651G>A) c.2204-1119G>A (n.2204-1119G>A) n.4543-1119G>A c.2186-8929G>A (n.2186-8929G>A) c.2221-1119G>A (n.2221-1119G>A) c.2186-7959G>A (n.2186-7959G>A) c.13273G>A (p.Gly4425Arg) c.2186-1119G>A (n.2186-1119G>A) c.2432-1119G>A (n.2432-1119G>A) c.11023G>A (p.Gly3675Arg) c.1058-1119G>A (n.1058-1119G>A) c.2130-1119G>A c.12832G>A (p.Gly4278Arg) c.13324G>A (p.Gly4442Arg) c.13291G>A (p.Gly4431Arg) c.13264G>A (p.Gly4422Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23330604G>A | CA6909991 | SACS | c.2186-18489C>T (n.2186-18489C>T) c.13299C>T (p.Ala4433=) c.2185+23181C>T (n.2185+23181C>T) c.6446-1120C>T (n.6446-1120C>T) c.2177-1120C>T (n.2177-1120C>T) c.2292-652C>T (n.2292-652C>T) c.2319-652C>T (n.2319-652C>T) c.2204-1120C>T (n.2204-1120C>T) n.4543-1120C>T c.2186-8930C>T (n.2186-8930C>T) c.2221-1120C>T (n.2221-1120C>T) c.2186-7960C>T (n.2186-7960C>T) c.13272C>T (p.Ala4424=) c.2186-1120C>T (n.2186-1120C>T) c.2432-1120C>T (n.2432-1120C>T) c.11022C>T (p.Ala3674=) c.1058-1120C>T (n.1058-1120C>T) c.2130-1120C>T c.12831C>T (p.Ala4277=) c.13323C>T (p.Ala4441=) c.13290C>T (p.Ala4430=) c.13263C>T (p.Ala4421=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23330604G>C | CA483157682 | SACS | c.2186-18489C>G (n.2186-18489C>G) c.13299C>G (p.Ala4433=) c.2185+23181C>G (n.2185+23181C>G) c.6446-1120C>G (n.6446-1120C>G) c.2177-1120C>G (n.2177-1120C>G) c.2292-652C>G (n.2292-652C>G) c.2319-652C>G (n.2319-652C>G) c.2204-1120C>G (n.2204-1120C>G) n.4543-1120C>G c.2186-8930C>G (n.2186-8930C>G) c.2221-1120C>G (n.2221-1120C>G) c.2186-7960C>G (n.2186-7960C>G) c.13272C>G (p.Ala4424=) c.2186-1120C>G (n.2186-1120C>G) c.2432-1120C>G (n.2432-1120C>G) c.11022C>G (p.Ala3674=) c.1058-1120C>G (n.1058-1120C>G) c.2130-1120C>G c.12831C>G (p.Ala4277=) c.13323C>G (p.Ala4441=) c.13290C>G (p.Ala4430=) c.13263C>G (p.Ala4421=) | |
13 | g.23330604G= | CA2078628181 | SACS | c.2186-18489C= (n.2186-18489C=) c.13299C= (p.Ala4433=) c.2185+23181C= (n.2185+23181C=) c.6446-1120C= (n.6446-1120C=) c.2177-1120C= (n.2177-1120C=) c.2292-652C= (n.2292-652C=) c.2319-652C= (n.2319-652C=) c.2204-1120C= (n.2204-1120C=) n.4543-1120C= c.2186-8930C= (n.2186-8930C=) c.2221-1120C= (n.2221-1120C=) c.2186-7960C= (n.2186-7960C=) c.13272C= (p.Ala4424=) c.2186-1120C= (n.2186-1120C=) c.2432-1120C= (n.2432-1120C=) c.11022C= (p.Ala3674=) c.1058-1120C= (n.1058-1120C=) c.2130-1120C= c.12831C= (p.Ala4277=) c.13323C= (p.Ala4441=) c.13290C= (p.Ala4430=) c.13263C= (p.Ala4421=) | |
13 | g.23330604G>T | CA483157683 | SACS | c.2186-18489C>A (n.2186-18489C>A) c.13299C>A (p.Ala4433=) c.2185+23181C>A (n.2185+23181C>A) c.6446-1120C>A (n.6446-1120C>A) c.2177-1120C>A (n.2177-1120C>A) c.2292-652C>A (n.2292-652C>A) c.2319-652C>A (n.2319-652C>A) c.2204-1120C>A (n.2204-1120C>A) n.4543-1120C>A c.2186-8930C>A (n.2186-8930C>A) c.2221-1120C>A (n.2221-1120C>A) c.2186-7960C>A (n.2186-7960C>A) c.13272C>A (p.Ala4424=) c.2186-1120C>A (n.2186-1120C>A) c.2432-1120C>A (n.2432-1120C>A) c.11022C>A (p.Ala3674=) c.1058-1120C>A (n.1058-1120C>A) c.2130-1120C>A c.12831C>A (p.Ala4277=) c.13323C>A (p.Ala4441=) c.13290C>A (p.Ala4430=) c.13263C>A (p.Ala4421=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23330605G>A | CA387505619 | SACS | c.2186-18490C>T (n.2186-18490C>T) c.13298C>T (p.Ala4433Val) c.2185+23180C>T (n.2185+23180C>T) c.6446-1121C>T (n.6446-1121C>T) c.2177-1121C>T (n.2177-1121C>T) c.2292-653C>T (n.2292-653C>T) c.2319-653C>T (n.2319-653C>T) c.2204-1121C>T (n.2204-1121C>T) n.4543-1121C>T c.2186-8931C>T (n.2186-8931C>T) c.2221-1121C>T (n.2221-1121C>T) c.2186-7961C>T (n.2186-7961C>T) c.13271C>T (p.Ala4424Val) c.2186-1121C>T (n.2186-1121C>T) c.2432-1121C>T (n.2432-1121C>T) c.11021C>T (p.Ala3674Val) c.1058-1121C>T (n.1058-1121C>T) c.2130-1121C>T c.12830C>T (p.Ala4277Val) c.13322C>T (p.Ala4441Val) c.13289C>T (p.Ala4430Val) c.13262C>T (p.Ala4421Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23330605G>C | CA387505620 | SACS | c.2186-18490C>G (n.2186-18490C>G) c.13298C>G (p.Ala4433Gly) c.2185+23180C>G (n.2185+23180C>G) c.6446-1121C>G (n.6446-1121C>G) c.2177-1121C>G (n.2177-1121C>G) c.2292-653C>G (n.2292-653C>G) c.2319-653C>G (n.2319-653C>G) c.2204-1121C>G (n.2204-1121C>G) n.4543-1121C>G c.2186-8931C>G (n.2186-8931C>G) c.2221-1121C>G (n.2221-1121C>G) c.2186-7961C>G (n.2186-7961C>G) c.13271C>G (p.Ala4424Gly) c.2186-1121C>G (n.2186-1121C>G) c.2432-1121C>G (n.2432-1121C>G) c.11021C>G (p.Ala3674Gly) c.1058-1121C>G (n.1058-1121C>G) c.2130-1121C>G c.12830C>G (p.Ala4277Gly) c.13322C>G (p.Ala4441Gly) c.13289C>G (p.Ala4430Gly) c.13262C>G (p.Ala4421Gly) | |
13 | g.23330605G= | CA2078628188 | SACS | c.2186-18490C= (n.2186-18490C=) c.13298C= (p.Ala4433=) c.2185+23180C= (n.2185+23180C=) c.6446-1121C= (n.6446-1121C=) c.2177-1121C= (n.2177-1121C=) c.2292-653C= (n.2292-653C=) c.2319-653C= (n.2319-653C=) c.2204-1121C= (n.2204-1121C=) n.4543-1121C= c.2186-8931C= (n.2186-8931C=) c.2221-1121C= (n.2221-1121C=) c.2186-7961C= (n.2186-7961C=) c.13271C= (p.Ala4424=) c.2186-1121C= (n.2186-1121C=) c.2432-1121C= (n.2432-1121C=) c.11021C= (p.Ala3674=) c.1058-1121C= (n.1058-1121C=) c.2130-1121C= c.12830C= (p.Ala4277=) c.13322C= (p.Ala4441=) c.13289C= (p.Ala4430=) c.13262C= (p.Ala4421=) | |
13 | g.23330605G>T | CA387505621 | SACS | c.2186-18490C>A (n.2186-18490C>A) c.13298C>A (p.Ala4433Asp) c.2185+23180C>A (n.2185+23180C>A) c.6446-1121C>A (n.6446-1121C>A) c.2177-1121C>A (n.2177-1121C>A) c.2292-653C>A (n.2292-653C>A) c.2319-653C>A (n.2319-653C>A) c.2204-1121C>A (n.2204-1121C>A) n.4543-1121C>A c.2186-8931C>A (n.2186-8931C>A) c.2221-1121C>A (n.2221-1121C>A) c.2186-7961C>A (n.2186-7961C>A) c.13271C>A (p.Ala4424Asp) c.2186-1121C>A (n.2186-1121C>A) c.2432-1121C>A (n.2432-1121C>A) c.11021C>A (p.Ala3674Asp) c.1058-1121C>A (n.1058-1121C>A) c.2130-1121C>A c.12830C>A (p.Ala4277Asp) c.13322C>A (p.Ala4441Asp) c.13289C>A (p.Ala4430Asp) c.13262C>A (p.Ala4421Asp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23330606C>A | CA387505622 | SACS | c.2186-18491G>T (n.2186-18491G>T) c.13297G>T (p.Ala4433Ser) c.2185+23179G>T (n.2185+23179G>T) c.6446-1122G>T (n.6446-1122G>T) c.2177-1122G>T (n.2177-1122G>T) c.2292-654G>T (n.2292-654G>T) c.2319-654G>T (n.2319-654G>T) c.2204-1122G>T (n.2204-1122G>T) n.4543-1122G>T c.2186-8932G>T (n.2186-8932G>T) c.2221-1122G>T (n.2221-1122G>T) c.2186-7962G>T (n.2186-7962G>T) c.13270G>T (p.Ala4424Ser) c.2186-1122G>T (n.2186-1122G>T) c.2432-1122G>T (n.2432-1122G>T) c.11020G>T (p.Ala3674Ser) c.1058-1122G>T (n.1058-1122G>T) c.2130-1122G>T c.12829G>T (p.Ala4277Ser) c.13321G>T (p.Ala4441Ser) c.13288G>T (p.Ala4430Ser) c.13261G>T (p.Ala4421Ser) |