| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.23324513G>A | CA339932 | SACS,SGCG | c.2186-12398C>T (n.2186-12398C>T) c.2185+29272C>T (n.2185+29272C>T) c.2186-2839C>T (n.2186-2839C>T) c.2186-1869C>T (n.2186-1869C>T) c.848G>A (p.Cys283Tyr) c.902G>A (p.Cys301Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23324513G>C | CA387504015 | SACS,SGCG | c.2186-12398C>G (n.2186-12398C>G) c.2185+29272C>G (n.2185+29272C>G) c.2186-2839C>G (n.2186-2839C>G) c.2186-1869C>G (n.2186-1869C>G) c.848G>C (p.Cys283Ser) c.902G>C (p.Cys301Ser) | |
| 13 | g.23324513G= | CA2078621366 | SACS,SGCG | c.2186-12398C= (n.2186-12398C=) c.2185+29272C= (n.2185+29272C=) c.2186-2839C= (n.2186-2839C=) c.2186-1869C= (n.2186-1869C=) c.848G= (p.Cys283=) c.902G= (p.Cys301=) | |
| 13 | g.23324513G>T | CA387504017 | SACS,SGCG | c.2186-12398C>A (n.2186-12398C>A) c.2185+29272C>A (n.2185+29272C>A) c.2186-2839C>A (n.2186-2839C>A) c.2186-1869C>A (n.2186-1869C>A) c.848G>T (p.Cys283Phe) c.902G>T (p.Cys301Phe) | |
| 13 | g.23324514C>A | CA387504020 | SACS,SGCG | c.2186-12399G>T (n.2186-12399G>T) c.2185+29271G>T (n.2185+29271G>T) c.2186-2840G>T (n.2186-2840G>T) c.2186-1870G>T (n.2186-1870G>T) c.849C>A (p.Cys283Ter) c.903C>A (p.Cys301Ter) | |
| 13 | g.23324514C= | CA2078621373 | SACS,SGCG | c.2186-12399G= (n.2186-12399G=) c.2185+29271G= (n.2185+29271G=) c.2186-2840G= (n.2186-2840G=) c.2186-1870G= (n.2186-1870G=) c.849C= (p.Cys283=) c.903C= (p.Cys301=) | |
| 13 | g.23324514C>G | CA387504022 | SACS,SGCG | c.2186-12399G>C (n.2186-12399G>C) c.2185+29271G>C (n.2185+29271G>C) c.2186-2840G>C (n.2186-2840G>C) c.2186-1870G>C (n.2186-1870G>C) c.849C>G (p.Cys283Trp) c.903C>G (p.Cys301Trp) | |
| 13 | g.23324514C>T | CA482918353 | SACS,SGCG | c.2186-12399G>A (n.2186-12399G>A) c.2185+29271G>A (n.2185+29271G>A) c.2186-2840G>A (n.2186-2840G>A) c.2186-1870G>A (n.2186-1870G>A) c.849C>T (p.Cys283=) c.903C>T (p.Cys301=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23324515C>A | CA387504025 | SACS,SGCG | c.2186-12400G>T (n.2186-12400G>T) c.2185+29270G>T (n.2185+29270G>T) c.2186-2841G>T (n.2186-2841G>T) c.2186-1871G>T (n.2186-1871G>T) c.850C>A (p.Gln284Lys) c.904C>A (p.Gln302Lys) | |
| 13 | g.23324515C>G | CA387504027 | SACS,SGCG | c.2186-12400G>C (n.2186-12400G>C) c.2185+29270G>C (n.2185+29270G>C) c.2186-2841G>C (n.2186-2841G>C) c.2186-1871G>C (n.2186-1871G>C) c.850C>G (p.Gln284Glu) c.904C>G (p.Gln302Glu) | |
| 13 | g.23324515C>T | CA387504029 | SACS,SGCG | c.2186-12400G>A (n.2186-12400G>A) c.2185+29270G>A (n.2185+29270G>A) c.2186-2841G>A (n.2186-2841G>A) c.2186-1871G>A (n.2186-1871G>A) c.850C>T (p.Gln284Ter) c.904C>T (p.Gln302Ter) | |
| 13 | g.23324516A= | CA2078621377 | SACS,SGCG | c.2186-12401T= (n.2186-12401T=) c.2185+29269T= (n.2185+29269T=) c.2186-2842T= (n.2186-2842T=) c.2186-1872T= (n.2186-1872T=) c.851A= (p.Gln284=) c.905A= (p.Gln302=) | |
| 13 | g.23324516A>C | CA387504032 | SACS,SGCG | c.2186-12401T>G (n.2186-12401T>G) c.2185+29269T>G (n.2185+29269T>G) c.2186-2842T>G (n.2186-2842T>G) c.2186-1872T>G (n.2186-1872T>G) c.851A>C (p.Gln284Pro) c.905A>C (p.Gln302Pro) | |
| 13 | g.23324516A>G | CA387504034 | SACS,SGCG | c.2186-12401T>C (n.2186-12401T>C) c.2185+29269T>C (n.2185+29269T>C) c.2186-2842T>C (n.2186-2842T>C) c.2186-1872T>C (n.2186-1872T>C) c.851A>G (p.Gln284Arg) c.905A>G (p.Gln302Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23324516A>T | CA387504036 | SACS,SGCG | c.2186-12401T>A (n.2186-12401T>A) c.2185+29269T>A (n.2185+29269T>A) c.2186-2842T>A (n.2186-2842T>A) c.2186-1872T>A (n.2186-1872T>A) c.851A>T (p.Gln284Leu) c.905A>T (p.Gln302Leu) | |
| 13 | g.23324517G>A | CA482918354 | SACS,SGCG | c.2186-12402C>T (n.2186-12402C>T) c.2185+29268C>T (n.2185+29268C>T) c.2186-2843C>T (n.2186-2843C>T) c.2186-1873C>T (n.2186-1873C>T) c.852G>A (p.Gln284=) c.906G>A (p.Gln302=) | |
| 13 | g.23324517G>C | CA387504039 | SACS,SGCG | c.2186-12402C>G (n.2186-12402C>G) c.2185+29268C>G (n.2185+29268C>G) c.2186-2843C>G (n.2186-2843C>G) c.2186-1873C>G (n.2186-1873C>G) c.852G>C (p.Gln284His) c.906G>C (p.Gln302His) | |
| 13 | g.23324517G>T | CA387504041 | SACS,SGCG | c.2186-12402C>A (n.2186-12402C>A) c.2185+29268C>A (n.2185+29268C>A) c.2186-2843C>A (n.2186-2843C>A) c.2186-1873C>A (n.2186-1873C>A) c.852G>T (p.Gln284His) c.906G>T (p.Gln302His) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23324518G>A | CA387504042 | SACS,SGCG | c.2186-12403C>T (n.2186-12403C>T) c.2185+29267C>T (n.2185+29267C>T) c.2186-2844C>T (n.2186-2844C>T) c.2186-1874C>T (n.2186-1874C>T) c.853G>A (p.Glu285Lys) c.907G>A (p.Glu303Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23324518G>C | CA387504045 | SACS,SGCG | c.2186-12403C>G (n.2186-12403C>G) c.2185+29267C>G (n.2185+29267C>G) c.2186-2844C>G (n.2186-2844C>G) c.2186-1874C>G (n.2186-1874C>G) c.853G>C (p.Glu285Gln) c.907G>C (p.Glu303Gln) | |
| 13 | g.23324518G= | CA2078621381 | SACS,SGCG | c.2186-12403C= (n.2186-12403C=) c.2185+29267C= (n.2185+29267C=) c.2186-2844C= (n.2186-2844C=) c.2186-1874C= (n.2186-1874C=) c.853G= (p.Glu285=) c.907G= (p.Glu303=) | |
| 13 | g.23324518G>T | CA387504047 | SACS,SGCG | c.2186-12403C>A (n.2186-12403C>A) c.2185+29267C>A (n.2185+29267C>A) c.2186-2844C>A (n.2186-2844C>A) c.2186-1874C>A (n.2186-1874C>A) c.853G>T (p.Glu285Ter) c.907G>T (p.Glu303Ter) | |
| 13 | g.23324519A>C | CA387504054 | SACS,SGCG | c.2186-12404T>G (n.2186-12404T>G) c.2185+29266T>G (n.2185+29266T>G) c.2186-2845T>G (n.2186-2845T>G) c.2186-1875T>G (n.2186-1875T>G) c.854A>C (p.Glu285Ala) c.908A>C (p.Glu303Ala) | |
| 13 | g.23324519A>G | CA387504052 | SACS,SGCG | c.2186-12404T>C (n.2186-12404T>C) c.2185+29266T>C (n.2185+29266T>C) c.2186-2845T>C (n.2186-2845T>C) c.2186-1875T>C (n.2186-1875T>C) c.854A>G (p.Glu285Gly) c.908A>G (p.Glu303Gly) | |
| 13 | g.23324519A>T | CA387504050 | SACS,SGCG | c.2186-12404T>A (n.2186-12404T>A) c.2185+29266T>A (n.2185+29266T>A) c.2186-2845T>A (n.2186-2845T>A) c.2186-1875T>A (n.2186-1875T>A) c.854A>T (p.Glu285Val) c.908A>T (p.Glu303Val) | |
| 13 | g.23324520G>A | CA6909864 | SACS,SGCG | c.2186-12405C>T (n.2186-12405C>T) c.2185+29265C>T (n.2185+29265C>T) c.2186-2846C>T (n.2186-2846C>T) c.2186-1876C>T (n.2186-1876C>T) c.855G>A (p.Glu285=) c.909G>A (p.Glu303=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23324520G>C | CA387504058 | SACS,SGCG | c.2186-12405C>G (n.2186-12405C>G) c.2185+29265C>G (n.2185+29265C>G) c.2186-2846C>G (n.2186-2846C>G) c.2186-1876C>G (n.2186-1876C>G) c.855G>C (p.Glu285Asp) c.909G>C (p.Glu303Asp) | |
| 13 | g.23324520G= | CA2078621383 | SACS,SGCG | c.2186-12405C= (n.2186-12405C=) c.2185+29265C= (n.2185+29265C=) c.2186-2846C= (n.2186-2846C=) c.2186-1876C= (n.2186-1876C=) c.855G= (p.Glu285=) c.909G= (p.Glu303=) | |
| 13 | g.23324520G>T | CA387504057 | SACS,SGCG | c.2186-12405C>A (n.2186-12405C>A) c.2185+29265C>A (n.2185+29265C>A) c.2186-2846C>A (n.2186-2846C>A) c.2186-1876C>A (n.2186-1876C>A) c.855G>T (p.Glu285Asp) c.909G>T (p.Glu303Asp) | |
| 13 | g.23324521C>A | CA387504061 | SACS,SGCG | c.2186-12406G>T (n.2186-12406G>T) c.2185+29264G>T (n.2185+29264G>T) c.2186-2847G>T (n.2186-2847G>T) c.2186-1877G>T (n.2186-1877G>T) c.856C>A (p.His286Asn) c.910C>A (p.His304Asn) | |
| 13 | g.23324521C>G | CA387504062 | SACS,SGCG | c.2186-12406G>C (n.2186-12406G>C) c.2185+29264G>C (n.2185+29264G>C) c.2186-2847G>C (n.2186-2847G>C) c.2186-1877G>C (n.2186-1877G>C) c.856C>G (p.His286Asp) c.910C>G (p.His304Asp) | |
| 13 | g.23324521C>T | CA387504064 | SACS,SGCG | c.2186-12406G>A (n.2186-12406G>A) c.2185+29264G>A (n.2185+29264G>A) c.2186-2847G>A (n.2186-2847G>A) c.2186-1877G>A (n.2186-1877G>A) c.856C>T (p.His286Tyr) c.910C>T (p.His304Tyr) | |
| 13 | g.23324522A= | CA2078621385 | SACS,SGCG | c.2186-12407T= (n.2186-12407T=) c.2185+29263T= (n.2185+29263T=) c.2186-2848T= (n.2186-2848T=) c.2186-1878T= (n.2186-1878T=) c.857A= (p.His286=) c.911A= (p.His304=) | |
| 13 | g.23324522A>C | CA387504067 | SACS,SGCG | c.2186-12407T>G (n.2186-12407T>G) c.2185+29263T>G (n.2185+29263T>G) c.2186-2848T>G (n.2186-2848T>G) c.2186-1878T>G (n.2186-1878T>G) c.857A>C (p.His286Pro) c.911A>C (p.His304Pro) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.23324522A>G | CA387504069 | SACS,SGCG | c.2186-12407T>C (n.2186-12407T>C) c.2185+29263T>C (n.2185+29263T>C) c.2186-2848T>C (n.2186-2848T>C) c.2186-1878T>C (n.2186-1878T>C) c.857A>G (p.His286Arg) c.911A>G (p.His304Arg) | |
| 13 | g.23324522A>T | CA387504071 | SACS,SGCG | c.2186-12407T>A (n.2186-12407T>A) c.2185+29263T>A (n.2185+29263T>A) c.2186-2848T>A (n.2186-2848T>A) c.2186-1878T>A (n.2186-1878T>A) c.857A>T (p.His286Leu) c.911A>T (p.His304Leu) | |
| 13 | g.23324523C>A | CA387504074 | SACS,SGCG | c.2186-12408G>T (n.2186-12408G>T) c.2185+29262G>T (n.2185+29262G>T) c.2186-2849G>T (n.2186-2849G>T) c.2186-1879G>T (n.2186-1879G>T) c.858C>A (p.His286Gln) c.912C>A (p.His304Gln) | |
| 13 | g.23324523C>G | CA387504076 | SACS,SGCG | c.2186-12408G>C (n.2186-12408G>C) c.2185+29262G>C (n.2185+29262G>C) c.2186-2849G>C (n.2186-2849G>C) c.2186-1879G>C (n.2186-1879G>C) c.858C>G (p.His286Gln) c.912C>G (p.His304Gln) | |
| 13 | g.23324523C>T | CA482918355 | SACS,SGCG | c.2186-12408G>A (n.2186-12408G>A) c.2185+29262G>A (n.2185+29262G>A) c.2186-2849G>A (n.2186-2849G>A) c.2186-1879G>A (n.2186-1879G>A) c.858C>T (p.His286=) c.912C>T (p.His304=) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23324524A>C | CA387504078 | SACS,SGCG | c.2186-12409T>G (n.2186-12409T>G) c.2185+29261T>G (n.2185+29261T>G) c.2186-2850T>G (n.2186-2850T>G) c.2186-1880T>G (n.2186-1880T>G) c.859A>C (p.Asn287His) c.859A>C (p.Ser287Arg) c.913A>C (p.Asn305His) | |
| 13 | g.23324524A>G | CA387504081 | SACS,SGCG | c.2186-12409T>C (n.2186-12409T>C) c.2185+29261T>C (n.2185+29261T>C) c.2186-2850T>C (n.2186-2850T>C) c.2186-1880T>C (n.2186-1880T>C) c.859A>G (p.Asn287Asp) c.859A>G (p.Ser287Gly) c.913A>G (p.Asn305Asp) | |
| 13 | g.23324524A>T | CA387504083 | SACS,SGCG | c.2186-12409T>A (n.2186-12409T>A) c.2185+29261T>A (n.2185+29261T>A) c.2186-2850T>A (n.2186-2850T>A) c.2186-1880T>A (n.2186-1880T>A) c.859A>T (p.Asn287Tyr) c.859A>T (p.Ser287Cys) c.913A>T (p.Asn305Tyr) | |
| 13 | g.23324525A= | CA10587167 | SACS,SGCG | c.2186-12410T= (n.2186-12410T=) c.2185+29260T= (n.2185+29260T=) c.2186-2851T= (n.2186-2851T=) c.2186-1881T= (n.2186-1881T=) c.860A= (p.Asn287=) c.914A= (p.Asn305=) | |
| 13 | g.23324525A>C | CA6909865 | SACS,SGCG | c.2186-12410T>G (n.2186-12410T>G) c.2185+29260T>G (n.2185+29260T>G) c.2186-2851T>G (n.2186-2851T>G) c.2186-1881T>G (n.2186-1881T>G) c.860A>C (p.Asn287Thr) c.914A>C (p.Asn305Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23324525A>G | CA180430 | SACS,SGCG | c.2186-12410T>C (n.2186-12410T>C) c.2185+29260T>C (n.2185+29260T>C) c.2186-2851T>C (n.2186-2851T>C) c.2186-1881T>C (n.2186-1881T>C) c.860A>G (p.Asn287Ser) c.914A>G (p.Asn305Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23324525A>T | CA387504088 | SACS,SGCG | c.2186-12410T>A (n.2186-12410T>A) c.2185+29260T>A (n.2185+29260T>A) c.2186-2851T>A (n.2186-2851T>A) c.2186-1881T>A (n.2186-1881T>A) c.860A>T (p.Asn287Ile) c.914A>T (p.Asn305Ile) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23324526C>A | CA387504092 | SACS,SGCG | c.2186-12411G>T (n.2186-12411G>T) c.2185+29259G>T (n.2185+29259G>T) c.2186-2852G>T (n.2186-2852G>T) c.2186-1882G>T (n.2186-1882G>T) c.861C>A (p.Asn287Lys) c.861C>A (p.Ser287Arg) c.915C>A (p.Asn305Lys) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23324526C>G | CA387504094 | SACS,SGCG | c.2186-12411G>C (n.2186-12411G>C) c.2185+29259G>C (n.2185+29259G>C) c.2186-2852G>C (n.2186-2852G>C) c.2186-1882G>C (n.2186-1882G>C) c.861C>G (p.Asn287Lys) c.861C>G (p.Ser287Arg) c.915C>G (p.Asn305Lys) | |
| 13 | g.23324526C>T | CA482918357 | SACS,SGCG | c.2186-12411G>A (n.2186-12411G>A) c.2185+29259G>A (n.2185+29259G>A) c.2186-2852G>A (n.2186-2852G>A) c.2186-1882G>A (n.2186-1882G>A) c.861C>T (p.Asn287=) c.861C>T (p.Ser287=) c.915C>T (p.Asn305=) | |
| 13 | g.23324527C>A | CA387504097 | SACS,SGCG | c.2186-12412G>T (n.2186-12412G>T) c.2185+29258G>T (n.2185+29258G>T) c.2186-2853G>T (n.2186-2853G>T) c.2186-1883G>T (n.2186-1883G>T) c.862C>A (p.His288Asn) c.916C>A (p.His306Asn) |