Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.23324415dup | CA2622327779 | SACS,SGCG | c.2186-12297dup (n.2186-12297dup) c.2185+29373dup (n.2185+29373dup) c.2186-2738dup (n.2186-2738dup) c.2186-1768dup (n.2186-1768dup) c.750dup (p.Thr251AspfsTer?) c.804dup (p.Thr269AspfsTer?) | gnomAD v4 |
13 | g.23324413G>A | CA387503626 | SACS,SGCG | c.2186-12298C>T (n.2186-12298C>T) c.2185+29372C>T (n.2185+29372C>T) c.2186-2739C>T (n.2186-2739C>T) c.2186-1769C>T (n.2186-1769C>T) c.748G>A (p.Gly250Arg) c.802G>A (p.Gly268Arg) | |
13 | g.23324413G>C | CA387503625 | SACS,SGCG | c.2186-12298C>G (n.2186-12298C>G) c.2185+29372C>G (n.2185+29372C>G) c.2186-2739C>G (n.2186-2739C>G) c.2186-1769C>G (n.2186-1769C>G) c.748G>C (p.Gly250Arg) c.802G>C (p.Gly268Arg) | |
13 | g.23324413G>T | CA387503624 | SACS,SGCG | c.2186-12298C>A (n.2186-12298C>A) c.2185+29372C>A (n.2185+29372C>A) c.2186-2739C>A (n.2186-2739C>A) c.2186-1769C>A (n.2186-1769C>A) c.748G>T (p.Gly250Trp) c.802G>T (p.Gly268Trp) | |
13 | g.23324414G>A | CA246641195 | SACS,SGCG | c.2186-12299C>T (n.2186-12299C>T) c.2185+29371C>T (n.2185+29371C>T) c.2186-2740C>T (n.2186-2740C>T) c.2186-1770C>T (n.2186-1770C>T) c.749G>A (p.Gly250Glu) c.803G>A (p.Gly268Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23324414G>C | CA387503627 | SACS,SGCG | c.2186-12299C>G (n.2186-12299C>G) c.2185+29371C>G (n.2185+29371C>G) c.2186-2740C>G (n.2186-2740C>G) c.2186-1770C>G (n.2186-1770C>G) c.749G>C (p.Gly250Ala) c.803G>C (p.Gly268Ala) | |
13 | g.23324414G= | CA2078621148 | SACS,SGCG | c.2186-12299C= (n.2186-12299C=) c.2185+29371C= (n.2185+29371C=) c.2186-2740C= (n.2186-2740C=) c.2186-1770C= (n.2186-1770C=) c.749G= (p.Gly250=) c.803G= (p.Gly268=) | |
13 | g.23324414G>T | CA387503628 | SACS,SGCG | c.2186-12299C>A (n.2186-12299C>A) c.2185+29371C>A (n.2185+29371C>A) c.2186-2740C>A (n.2186-2740C>A) c.2186-1770C>A (n.2186-1770C>A) c.749G>T (p.Gly250Val) c.803G>T (p.Gly268Val) | |
13 | g.23324415G>A | CA482918116 | SACS,SGCG | c.2186-12300C>T (n.2186-12300C>T) c.2185+29370C>T (n.2185+29370C>T) c.2186-2741C>T (n.2186-2741C>T) c.2186-1771C>T (n.2186-1771C>T) c.750G>A (p.Gly250=) c.804G>A (p.Gly268=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23324415G>C | CA482918117 | SACS,SGCG | c.2186-12300C>G (n.2186-12300C>G) c.2185+29370C>G (n.2185+29370C>G) c.2186-2741C>G (n.2186-2741C>G) c.2186-1771C>G (n.2186-1771C>G) c.750G>C (p.Gly250=) c.804G>C (p.Gly268=) | dbSNP gnomAD v2 |
13 | g.23324415G= | CA2078621153 | SACS,SGCG | c.2186-12300C= (n.2186-12300C=) c.2185+29370C= (n.2185+29370C=) c.2186-2741C= (n.2186-2741C=) c.2186-1771C= (n.2186-1771C=) c.750G= (p.Gly250=) c.804G= (p.Gly268=) | |
13 | g.23324415G>T | CA482918119 | SACS,SGCG | c.2186-12300C>A (n.2186-12300C>A) c.2185+29370C>A (n.2185+29370C>A) c.2186-2741C>A (n.2186-2741C>A) c.2186-1771C>A (n.2186-1771C>A) c.750G>T (p.Gly250=) c.804G>T (p.Gly268=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23324416A= | CA2078621160 | SACS,SGCG | c.2186-12301T= (n.2186-12301T=) c.2185+29369T= (n.2185+29369T=) c.2186-2742T= (n.2186-2742T=) c.2186-1772T= (n.2186-1772T=) c.751A= (p.Thr251=) c.805A= (p.Thr269=) | |
13 | g.23324416A>C | CA387503629 | SACS,SGCG | c.2186-12301T>G (n.2186-12301T>G) c.2185+29369T>G (n.2185+29369T>G) c.2186-2742T>G (n.2186-2742T>G) c.2186-1772T>G (n.2186-1772T>G) c.751A>C (p.Thr251Pro) c.805A>C (p.Thr269Pro) | |
13 | g.23324416A>G | CA246641198 | SACS,SGCG | c.2186-12301T>C (n.2186-12301T>C) c.2185+29369T>C (n.2185+29369T>C) c.2186-2742T>C (n.2186-2742T>C) c.2186-1772T>C (n.2186-1772T>C) c.751A>G (p.Thr251Ala) c.805A>G (p.Thr269Ala) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23324416A>T | CA387503630 | SACS,SGCG | c.2186-12301T>A (n.2186-12301T>A) c.2185+29369T>A (n.2185+29369T>A) c.2186-2742T>A (n.2186-2742T>A) c.2186-1772T>A (n.2186-1772T>A) c.751A>T (p.Thr251Ser) c.805A>T (p.Thr269Ser) | |
13 | g.23324416_23324417delinsAC | CA2078621162 | SACS,SGCG | c.2186-12302_2186-12301delinsGT (n.2186-12302_2186-12301delinsGT) c.2185+29368_2185+29369delinsGT (n.2185+29368_2185+29369delinsGT) c.2186-2743_2186-2742delinsGT (n.2186-2743_2186-2742delinsGT) c.2186-1773_2186-1772delinsGT (n.2186-1773_2186-1772delinsGT) c.751_752delinsAC (p.Thr251=) c.805_806delinsAC (p.Thr269=) | |
13 | g.23324417del | CA10604637 | SACS,SGCG | c.2186-12302del (n.2186-12302del) c.2185+29368del (n.2185+29368del) c.2186-2743del (n.2186-2743del) c.2186-1773del (n.2186-1773del) c.752del (p.Thr251SerfsTer29) c.806del (p.Thr269SerfsTer29) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23324417C>A | CA387503633 | SACS,SGCG | c.2186-12302G>T (n.2186-12302G>T) c.2185+29368G>T (n.2185+29368G>T) c.2186-2743G>T (n.2186-2743G>T) c.2186-1773G>T (n.2186-1773G>T) c.752C>A (p.Thr251Lys) c.806C>A (p.Thr269Lys) | dbSNP gnomAD v2 |
13 | g.23324417C= | CA2078621168 | SACS,SGCG | c.2186-12302G= (n.2186-12302G=) c.2185+29368G= (n.2185+29368G=) c.2186-2743G= (n.2186-2743G=) c.2186-1773G= (n.2186-1773G=) c.752C= (p.Thr251=) c.806C= (p.Thr269=) | |
13 | g.23324417C>G | CA387503631 | SACS,SGCG | c.2186-12302G>C (n.2186-12302G>C) c.2185+29368G>C (n.2185+29368G>C) c.2186-2743G>C (n.2186-2743G>C) c.2186-1773G>C (n.2186-1773G>C) c.752C>G (p.Thr251Arg) c.806C>G (p.Thr269Arg) | |
13 | g.23324417C>T | CA387503632 | SACS,SGCG | c.2186-12302G>A (n.2186-12302G>A) c.2185+29368G>A (n.2185+29368G>A) c.2186-2743G>A (n.2186-2743G>A) c.2186-1773G>A (n.2186-1773G>A) c.752C>T (p.Thr251Met) c.806C>T (p.Thr269Met) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23324418G>A | CA6909842 | SACS,SGCG | c.2186-12303C>T (n.2186-12303C>T) c.2185+29367C>T (n.2185+29367C>T) c.2186-2744C>T (n.2186-2744C>T) c.2186-1774C>T (n.2186-1774C>T) c.753G>A (p.Thr251=) c.807G>A (p.Thr269=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23324418G>C | CA482918133 | SACS,SGCG | c.2186-12303C>G (n.2186-12303C>G) c.2185+29367C>G (n.2185+29367C>G) c.2186-2744C>G (n.2186-2744C>G) c.2186-1774C>G (n.2186-1774C>G) c.753G>C (p.Thr251=) c.807G>C (p.Thr269=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23324418G= | CA2078621169 | SACS,SGCG | c.2186-12303C= (n.2186-12303C=) c.2185+29367C= (n.2185+29367C=) c.2186-2744C= (n.2186-2744C=) c.2186-1774C= (n.2186-1774C=) c.753G= (p.Thr251=) c.807G= (p.Thr269=) | |
13 | g.23324418G>T | CA482918132 | SACS,SGCG | c.2186-12303C>A (n.2186-12303C>A) c.2185+29367C>A (n.2185+29367C>A) c.2186-2744C>A (n.2186-2744C>A) c.2186-1774C>A (n.2186-1774C>A) c.753G>T (p.Thr251=) c.807G>T (p.Thr269=) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23324419T>A | CA387503634 | SACS,SGCG | c.2186-12304A>T (n.2186-12304A>T) c.2185+29366A>T (n.2185+29366A>T) c.2186-2745A>T (n.2186-2745A>T) c.2186-1775A>T (n.2186-1775A>T) c.754T>A (p.Trp252Arg) c.808T>A (p.Trp270Arg) | |
13 | g.23324419T>C | CA387503635 | SACS,SGCG | c.2186-12304A>G (n.2186-12304A>G) c.2185+29366A>G (n.2185+29366A>G) c.2186-2745A>G (n.2186-2745A>G) c.2186-1775A>G (n.2186-1775A>G) c.754T>C (p.Trp252Arg) c.808T>C (p.Trp270Arg) | |
13 | g.23324419T>G | CA387503636 | SACS,SGCG | c.2186-12304A>C (n.2186-12304A>C) c.2185+29366A>C (n.2185+29366A>C) c.2186-2745A>C (n.2186-2745A>C) c.2186-1775A>C (n.2186-1775A>C) c.754T>G (p.Trp252Gly) c.808T>G (p.Trp270Gly) | |
13 | g.23324420G>A | CA387503639 | SACS,SGCG | c.2186-12305C>T (n.2186-12305C>T) c.2185+29365C>T (n.2185+29365C>T) c.2186-2746C>T (n.2186-2746C>T) c.2186-1776C>T (n.2186-1776C>T) c.755G>A (p.Trp252Ter) c.809G>A (p.Trp270Ter) | |
13 | g.23324420G>C | CA387503637 | SACS,SGCG | c.2186-12305C>G (n.2186-12305C>G) c.2185+29365C>G (n.2185+29365C>G) c.2186-2746C>G (n.2186-2746C>G) c.2186-1776C>G (n.2186-1776C>G) c.755G>C (p.Trp252Ser) c.809G>C (p.Trp270Ser) | |
13 | g.23324420G>T | CA387503638 | SACS,SGCG | c.2186-12305C>A (n.2186-12305C>A) c.2185+29365C>A (n.2185+29365C>A) c.2186-2746C>A (n.2186-2746C>A) c.2186-1776C>A (n.2186-1776C>A) c.755G>T (p.Trp252Leu) c.809G>T (p.Trp270Leu) | |
13 | g.23324423dup | CA2695199198 | SACS,SGCG | c.2186-12305dup (n.2186-12305dup) c.2185+29365dup (n.2185+29365dup) c.2186-2746dup (n.2186-2746dup) c.2186-1776dup (n.2186-1776dup) c.758dup (p.Pro254SerfsTer?) c.812dup (p.Pro272SerfsTer?) | |
13 | g.23324421G>A | CA387503640 | SACS,SGCG | c.2186-12306C>T (n.2186-12306C>T) c.2185+29364C>T (n.2185+29364C>T) c.2186-2747C>T (n.2186-2747C>T) c.2186-1777C>T (n.2186-1777C>T) c.756G>A (p.Trp252Ter) c.810G>A (p.Trp270Ter) | gnomAD v4 |
13 | g.23324421G>C | CA387503641 | SACS,SGCG | c.2186-12306C>G (n.2186-12306C>G) c.2185+29364C>G (n.2185+29364C>G) c.2186-2747C>G (n.2186-2747C>G) c.2186-1777C>G (n.2186-1777C>G) c.756G>C (p.Trp252Cys) c.810G>C (p.Trp270Cys) | |
13 | g.23324421G>T | CA387503642 | SACS,SGCG | c.2186-12306C>A (n.2186-12306C>A) c.2185+29364C>A (n.2185+29364C>A) c.2186-2747C>A (n.2186-2747C>A) c.2186-1777C>A (n.2186-1777C>A) c.756G>T (p.Trp252Cys) c.810G>T (p.Trp270Cys) | |
13 | g.23324422G>A | CA387503643 | SACS,SGCG | c.2186-12307C>T (n.2186-12307C>T) c.2185+29363C>T (n.2185+29363C>T) c.2186-2748C>T (n.2186-2748C>T) c.2186-1778C>T (n.2186-1778C>T) c.757G>A (p.Gly253Ser) c.811G>A (p.Gly271Ser) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23324422G>C | CA387503644 | SACS,SGCG | c.2186-12307C>G (n.2186-12307C>G) c.2185+29363C>G (n.2185+29363C>G) c.2186-2748C>G (n.2186-2748C>G) c.2186-1778C>G (n.2186-1778C>G) c.757G>C (p.Gly253Arg) c.811G>C (p.Gly271Arg) | |
13 | g.23324422G>T | CA387503645 | SACS,SGCG | c.2186-12307C>A (n.2186-12307C>A) c.2185+29363C>A (n.2185+29363C>A) c.2186-2748C>A (n.2186-2748C>A) c.2186-1778C>A (n.2186-1778C>A) c.757G>T (p.Gly253Cys) c.811G>T (p.Gly271Cys) | |
13 | g.23324423G>A | CA387503646 | SACS,SGCG | c.2186-12308C>T (n.2186-12308C>T) c.2185+29362C>T (n.2185+29362C>T) c.2186-2749C>T (n.2186-2749C>T) c.2186-1779C>T (n.2186-1779C>T) c.758G>A (p.Gly253Asp) c.812G>A (p.Gly271Asp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23324423G>C | CA387503647 | SACS,SGCG | c.2186-12308C>G (n.2186-12308C>G) c.2185+29362C>G (n.2185+29362C>G) c.2186-2749C>G (n.2186-2749C>G) c.2186-1779C>G (n.2186-1779C>G) c.758G>C (p.Gly253Ala) c.812G>C (p.Gly271Ala) | |
13 | g.23324423G= | CA2078621174 | SACS,SGCG | c.2186-12308C= (n.2186-12308C=) c.2185+29362C= (n.2185+29362C=) c.2186-2749C= (n.2186-2749C=) c.2186-1779C= (n.2186-1779C=) c.758G= (p.Gly253=) c.812G= (p.Gly271=) | |
13 | g.23324423G>T | CA387503648 | SACS,SGCG | c.2186-12308C>A (n.2186-12308C>A) c.2185+29362C>A (n.2185+29362C>A) c.2186-2749C>A (n.2186-2749C>A) c.2186-1779C>A (n.2186-1779C>A) c.758G>T (p.Gly253Val) c.812G>T (p.Gly271Val) | |
13 | g.23324424T>A | CA482918166 | SACS,SGCG | c.2186-12309A>T (n.2186-12309A>T) c.2185+29361A>T (n.2185+29361A>T) c.2186-2750A>T (n.2186-2750A>T) c.2186-1780A>T (n.2186-1780A>T) c.759T>A (p.Gly253=) c.813T>A (p.Gly271=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23324424T>C | CA482918168 | SACS,SGCG | c.2186-12309A>G (n.2186-12309A>G) c.2185+29361A>G (n.2185+29361A>G) c.2186-2750A>G (n.2186-2750A>G) c.2186-1780A>G (n.2186-1780A>G) c.759T>C (p.Gly253=) c.813T>C (p.Gly271=) | |
13 | g.23324424T>G | CA482918170 | SACS,SGCG | c.2186-12309A>C (n.2186-12309A>C) c.2185+29361A>C (n.2185+29361A>C) c.2186-2750A>C (n.2186-2750A>C) c.2186-1780A>C (n.2186-1780A>C) c.759T>G (p.Gly253=) c.813T>G (p.Gly271=) | |
13 | g.23324425C>A | CA387503649 | SACS,SGCG | c.2186-12310G>T (n.2186-12310G>T) c.2185+29360G>T (n.2185+29360G>T) c.2186-2751G>T (n.2186-2751G>T) c.2186-1781G>T (n.2186-1781G>T) c.760C>A (p.Pro254Thr) c.814C>A (p.Pro272Thr) | gnomAD v4 |
13 | g.23324425C>G | CA387503650 | SACS,SGCG | c.2186-12310G>C (n.2186-12310G>C) c.2185+29360G>C (n.2185+29360G>C) c.2186-2751G>C (n.2186-2751G>C) c.2186-1781G>C (n.2186-1781G>C) c.760C>G (p.Pro254Ala) c.814C>G (p.Pro272Ala) | |
13 | g.23324425C>T | CA387503651 | SACS,SGCG | c.2186-12310G>A (n.2186-12310G>A) c.2185+29360G>A (n.2185+29360G>A) c.2186-2751G>A (n.2186-2751G>A) c.2186-1781G>A (n.2186-1781G>A) c.760C>T (p.Pro254Ser) c.814C>T (p.Pro272Ser) | |
13 | g.23324426C>A | CA387503652 | SACS,SGCG | c.2186-12311G>T (n.2186-12311G>T) c.2185+29359G>T (n.2185+29359G>T) c.2186-2752G>T (n.2186-2752G>T) c.2186-1782G>T (n.2186-1782G>T) c.761C>A (p.Pro254His) c.815C>A (p.Pro272His) |