Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.23324415dupCA2622327779SACS,SGCGc.2186-12297dup (n.2186-12297dup)
c.2185+29373dup (n.2185+29373dup)
c.2186-2738dup (n.2186-2738dup)
c.2186-1768dup (n.2186-1768dup)
c.750dup (p.Thr251AspfsTer?)
c.804dup (p.Thr269AspfsTer?)
gnomAD v4
13g.23324413G>ACA387503626SACS,SGCGc.2186-12298C>T (n.2186-12298C>T)
c.2185+29372C>T (n.2185+29372C>T)
c.2186-2739C>T (n.2186-2739C>T)
c.2186-1769C>T (n.2186-1769C>T)
c.748G>A (p.Gly250Arg)
c.802G>A (p.Gly268Arg)
13g.23324413G>CCA387503625SACS,SGCGc.2186-12298C>G (n.2186-12298C>G)
c.2185+29372C>G (n.2185+29372C>G)
c.2186-2739C>G (n.2186-2739C>G)
c.2186-1769C>G (n.2186-1769C>G)
c.748G>C (p.Gly250Arg)
c.802G>C (p.Gly268Arg)
13g.23324413G>TCA387503624SACS,SGCGc.2186-12298C>A (n.2186-12298C>A)
c.2185+29372C>A (n.2185+29372C>A)
c.2186-2739C>A (n.2186-2739C>A)
c.2186-1769C>A (n.2186-1769C>A)
c.748G>T (p.Gly250Trp)
c.802G>T (p.Gly268Trp)
13g.23324414G>ACA246641195SACS,SGCGc.2186-12299C>T (n.2186-12299C>T)
c.2185+29371C>T (n.2185+29371C>T)
c.2186-2740C>T (n.2186-2740C>T)
c.2186-1770C>T (n.2186-1770C>T)
c.749G>A (p.Gly250Glu)
c.803G>A (p.Gly268Glu)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23324414G>CCA387503627SACS,SGCGc.2186-12299C>G (n.2186-12299C>G)
c.2185+29371C>G (n.2185+29371C>G)
c.2186-2740C>G (n.2186-2740C>G)
c.2186-1770C>G (n.2186-1770C>G)
c.749G>C (p.Gly250Ala)
c.803G>C (p.Gly268Ala)
13g.23324414G=CA2078621148SACS,SGCGc.2186-12299C= (n.2186-12299C=)
c.2185+29371C= (n.2185+29371C=)
c.2186-2740C= (n.2186-2740C=)
c.2186-1770C= (n.2186-1770C=)
c.749G= (p.Gly250=)
c.803G= (p.Gly268=)
13g.23324414G>TCA387503628SACS,SGCGc.2186-12299C>A (n.2186-12299C>A)
c.2185+29371C>A (n.2185+29371C>A)
c.2186-2740C>A (n.2186-2740C>A)
c.2186-1770C>A (n.2186-1770C>A)
c.749G>T (p.Gly250Val)
c.803G>T (p.Gly268Val)
13g.23324415G>ACA482918116SACS,SGCGc.2186-12300C>T (n.2186-12300C>T)
c.2185+29370C>T (n.2185+29370C>T)
c.2186-2741C>T (n.2186-2741C>T)
c.2186-1771C>T (n.2186-1771C>T)
c.750G>A (p.Gly250=)
c.804G>A (p.Gly268=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23324415G>CCA482918117SACS,SGCGc.2186-12300C>G (n.2186-12300C>G)
c.2185+29370C>G (n.2185+29370C>G)
c.2186-2741C>G (n.2186-2741C>G)
c.2186-1771C>G (n.2186-1771C>G)
c.750G>C (p.Gly250=)
c.804G>C (p.Gly268=)
dbSNP gnomAD v2
13g.23324415G=CA2078621153SACS,SGCGc.2186-12300C= (n.2186-12300C=)
c.2185+29370C= (n.2185+29370C=)
c.2186-2741C= (n.2186-2741C=)
c.2186-1771C= (n.2186-1771C=)
c.750G= (p.Gly250=)
c.804G= (p.Gly268=)
13g.23324415G>TCA482918119SACS,SGCGc.2186-12300C>A (n.2186-12300C>A)
c.2185+29370C>A (n.2185+29370C>A)
c.2186-2741C>A (n.2186-2741C>A)
c.2186-1771C>A (n.2186-1771C>A)
c.750G>T (p.Gly250=)
c.804G>T (p.Gly268=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23324416A=CA2078621160SACS,SGCGc.2186-12301T= (n.2186-12301T=)
c.2185+29369T= (n.2185+29369T=)
c.2186-2742T= (n.2186-2742T=)
c.2186-1772T= (n.2186-1772T=)
c.751A= (p.Thr251=)
c.805A= (p.Thr269=)
13g.23324416A>CCA387503629SACS,SGCGc.2186-12301T>G (n.2186-12301T>G)
c.2185+29369T>G (n.2185+29369T>G)
c.2186-2742T>G (n.2186-2742T>G)
c.2186-1772T>G (n.2186-1772T>G)
c.751A>C (p.Thr251Pro)
c.805A>C (p.Thr269Pro)
13g.23324416A>GCA246641198SACS,SGCGc.2186-12301T>C (n.2186-12301T>C)
c.2185+29369T>C (n.2185+29369T>C)
c.2186-2742T>C (n.2186-2742T>C)
c.2186-1772T>C (n.2186-1772T>C)
c.751A>G (p.Thr251Ala)
c.805A>G (p.Thr269Ala)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23324416A>TCA387503630SACS,SGCGc.2186-12301T>A (n.2186-12301T>A)
c.2185+29369T>A (n.2185+29369T>A)
c.2186-2742T>A (n.2186-2742T>A)
c.2186-1772T>A (n.2186-1772T>A)
c.751A>T (p.Thr251Ser)
c.805A>T (p.Thr269Ser)
13g.23324416_23324417delinsACCA2078621162SACS,SGCGc.2186-12302_2186-12301delinsGT (n.2186-12302_2186-12301delinsGT)
c.2185+29368_2185+29369delinsGT (n.2185+29368_2185+29369delinsGT)
c.2186-2743_2186-2742delinsGT (n.2186-2743_2186-2742delinsGT)
c.2186-1773_2186-1772delinsGT (n.2186-1773_2186-1772delinsGT)
c.751_752delinsAC (p.Thr251=)
c.805_806delinsAC (p.Thr269=)
13g.23324417delCA10604637SACS,SGCGc.2186-12302del (n.2186-12302del)
c.2185+29368del (n.2185+29368del)
c.2186-2743del (n.2186-2743del)
c.2186-1773del (n.2186-1773del)
c.752del (p.Thr251SerfsTer29)
c.806del (p.Thr269SerfsTer29)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23324417C>ACA387503633SACS,SGCGc.2186-12302G>T (n.2186-12302G>T)
c.2185+29368G>T (n.2185+29368G>T)
c.2186-2743G>T (n.2186-2743G>T)
c.2186-1773G>T (n.2186-1773G>T)
c.752C>A (p.Thr251Lys)
c.806C>A (p.Thr269Lys)
dbSNP gnomAD v2
13g.23324417C=CA2078621168SACS,SGCGc.2186-12302G= (n.2186-12302G=)
c.2185+29368G= (n.2185+29368G=)
c.2186-2743G= (n.2186-2743G=)
c.2186-1773G= (n.2186-1773G=)
c.752C= (p.Thr251=)
c.806C= (p.Thr269=)
13g.23324417C>GCA387503631SACS,SGCGc.2186-12302G>C (n.2186-12302G>C)
c.2185+29368G>C (n.2185+29368G>C)
c.2186-2743G>C (n.2186-2743G>C)
c.2186-1773G>C (n.2186-1773G>C)
c.752C>G (p.Thr251Arg)
c.806C>G (p.Thr269Arg)
13g.23324417C>TCA387503632SACS,SGCGc.2186-12302G>A (n.2186-12302G>A)
c.2185+29368G>A (n.2185+29368G>A)
c.2186-2743G>A (n.2186-2743G>A)
c.2186-1773G>A (n.2186-1773G>A)
c.752C>T (p.Thr251Met)
c.806C>T (p.Thr269Met)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23324418G>ACA6909842SACS,SGCGc.2186-12303C>T (n.2186-12303C>T)
c.2185+29367C>T (n.2185+29367C>T)
c.2186-2744C>T (n.2186-2744C>T)
c.2186-1774C>T (n.2186-1774C>T)
c.753G>A (p.Thr251=)
c.807G>A (p.Thr269=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23324418G>CCA482918133SACS,SGCGc.2186-12303C>G (n.2186-12303C>G)
c.2185+29367C>G (n.2185+29367C>G)
c.2186-2744C>G (n.2186-2744C>G)
c.2186-1774C>G (n.2186-1774C>G)
c.753G>C (p.Thr251=)
c.807G>C (p.Thr269=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23324418G=CA2078621169SACS,SGCGc.2186-12303C= (n.2186-12303C=)
c.2185+29367C= (n.2185+29367C=)
c.2186-2744C= (n.2186-2744C=)
c.2186-1774C= (n.2186-1774C=)
c.753G= (p.Thr251=)
c.807G= (p.Thr269=)
13g.23324418G>TCA482918132SACS,SGCGc.2186-12303C>A (n.2186-12303C>A)
c.2185+29367C>A (n.2185+29367C>A)
c.2186-2744C>A (n.2186-2744C>A)
c.2186-1774C>A (n.2186-1774C>A)
c.753G>T (p.Thr251=)
c.807G>T (p.Thr269=)
dbSNP gnomAD v4
13g.23324419T>ACA387503634SACS,SGCGc.2186-12304A>T (n.2186-12304A>T)
c.2185+29366A>T (n.2185+29366A>T)
c.2186-2745A>T (n.2186-2745A>T)
c.2186-1775A>T (n.2186-1775A>T)
c.754T>A (p.Trp252Arg)
c.808T>A (p.Trp270Arg)
13g.23324419T>CCA387503635SACS,SGCGc.2186-12304A>G (n.2186-12304A>G)
c.2185+29366A>G (n.2185+29366A>G)
c.2186-2745A>G (n.2186-2745A>G)
c.2186-1775A>G (n.2186-1775A>G)
c.754T>C (p.Trp252Arg)
c.808T>C (p.Trp270Arg)
13g.23324419T>GCA387503636SACS,SGCGc.2186-12304A>C (n.2186-12304A>C)
c.2185+29366A>C (n.2185+29366A>C)
c.2186-2745A>C (n.2186-2745A>C)
c.2186-1775A>C (n.2186-1775A>C)
c.754T>G (p.Trp252Gly)
c.808T>G (p.Trp270Gly)
13g.23324420G>ACA387503639SACS,SGCGc.2186-12305C>T (n.2186-12305C>T)
c.2185+29365C>T (n.2185+29365C>T)
c.2186-2746C>T (n.2186-2746C>T)
c.2186-1776C>T (n.2186-1776C>T)
c.755G>A (p.Trp252Ter)
c.809G>A (p.Trp270Ter)
13g.23324420G>CCA387503637SACS,SGCGc.2186-12305C>G (n.2186-12305C>G)
c.2185+29365C>G (n.2185+29365C>G)
c.2186-2746C>G (n.2186-2746C>G)
c.2186-1776C>G (n.2186-1776C>G)
c.755G>C (p.Trp252Ser)
c.809G>C (p.Trp270Ser)
13g.23324420G>TCA387503638SACS,SGCGc.2186-12305C>A (n.2186-12305C>A)
c.2185+29365C>A (n.2185+29365C>A)
c.2186-2746C>A (n.2186-2746C>A)
c.2186-1776C>A (n.2186-1776C>A)
c.755G>T (p.Trp252Leu)
c.809G>T (p.Trp270Leu)
13g.23324423dupCA2695199198SACS,SGCGc.2186-12305dup (n.2186-12305dup)
c.2185+29365dup (n.2185+29365dup)
c.2186-2746dup (n.2186-2746dup)
c.2186-1776dup (n.2186-1776dup)
c.758dup (p.Pro254SerfsTer?)
c.812dup (p.Pro272SerfsTer?)
13g.23324421G>ACA387503640SACS,SGCGc.2186-12306C>T (n.2186-12306C>T)
c.2185+29364C>T (n.2185+29364C>T)
c.2186-2747C>T (n.2186-2747C>T)
c.2186-1777C>T (n.2186-1777C>T)
c.756G>A (p.Trp252Ter)
c.810G>A (p.Trp270Ter)
gnomAD v4
13g.23324421G>CCA387503641SACS,SGCGc.2186-12306C>G (n.2186-12306C>G)
c.2185+29364C>G (n.2185+29364C>G)
c.2186-2747C>G (n.2186-2747C>G)
c.2186-1777C>G (n.2186-1777C>G)
c.756G>C (p.Trp252Cys)
c.810G>C (p.Trp270Cys)
13g.23324421G>TCA387503642SACS,SGCGc.2186-12306C>A (n.2186-12306C>A)
c.2185+29364C>A (n.2185+29364C>A)
c.2186-2747C>A (n.2186-2747C>A)
c.2186-1777C>A (n.2186-1777C>A)
c.756G>T (p.Trp252Cys)
c.810G>T (p.Trp270Cys)
13g.23324422G>ACA387503643SACS,SGCGc.2186-12307C>T (n.2186-12307C>T)
c.2185+29363C>T (n.2185+29363C>T)
c.2186-2748C>T (n.2186-2748C>T)
c.2186-1778C>T (n.2186-1778C>T)
c.757G>A (p.Gly253Ser)
c.811G>A (p.Gly271Ser)
ClinVar dbSNP
13g.23324422G>CCA387503644SACS,SGCGc.2186-12307C>G (n.2186-12307C>G)
c.2185+29363C>G (n.2185+29363C>G)
c.2186-2748C>G (n.2186-2748C>G)
c.2186-1778C>G (n.2186-1778C>G)
c.757G>C (p.Gly253Arg)
c.811G>C (p.Gly271Arg)
13g.23324422G>TCA387503645SACS,SGCGc.2186-12307C>A (n.2186-12307C>A)
c.2185+29363C>A (n.2185+29363C>A)
c.2186-2748C>A (n.2186-2748C>A)
c.2186-1778C>A (n.2186-1778C>A)
c.757G>T (p.Gly253Cys)
c.811G>T (p.Gly271Cys)
13g.23324423G>ACA387503646SACS,SGCGc.2186-12308C>T (n.2186-12308C>T)
c.2185+29362C>T (n.2185+29362C>T)
c.2186-2749C>T (n.2186-2749C>T)
c.2186-1779C>T (n.2186-1779C>T)
c.758G>A (p.Gly253Asp)
c.812G>A (p.Gly271Asp)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23324423G>CCA387503647SACS,SGCGc.2186-12308C>G (n.2186-12308C>G)
c.2185+29362C>G (n.2185+29362C>G)
c.2186-2749C>G (n.2186-2749C>G)
c.2186-1779C>G (n.2186-1779C>G)
c.758G>C (p.Gly253Ala)
c.812G>C (p.Gly271Ala)
13g.23324423G=CA2078621174SACS,SGCGc.2186-12308C= (n.2186-12308C=)
c.2185+29362C= (n.2185+29362C=)
c.2186-2749C= (n.2186-2749C=)
c.2186-1779C= (n.2186-1779C=)
c.758G= (p.Gly253=)
c.812G= (p.Gly271=)
13g.23324423G>TCA387503648SACS,SGCGc.2186-12308C>A (n.2186-12308C>A)
c.2185+29362C>A (n.2185+29362C>A)
c.2186-2749C>A (n.2186-2749C>A)
c.2186-1779C>A (n.2186-1779C>A)
c.758G>T (p.Gly253Val)
c.812G>T (p.Gly271Val)
13g.23324424T>ACA482918166SACS,SGCGc.2186-12309A>T (n.2186-12309A>T)
c.2185+29361A>T (n.2185+29361A>T)
c.2186-2750A>T (n.2186-2750A>T)
c.2186-1780A>T (n.2186-1780A>T)
c.759T>A (p.Gly253=)
c.813T>A (p.Gly271=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23324424T>CCA482918168SACS,SGCGc.2186-12309A>G (n.2186-12309A>G)
c.2185+29361A>G (n.2185+29361A>G)
c.2186-2750A>G (n.2186-2750A>G)
c.2186-1780A>G (n.2186-1780A>G)
c.759T>C (p.Gly253=)
c.813T>C (p.Gly271=)
13g.23324424T>GCA482918170SACS,SGCGc.2186-12309A>C (n.2186-12309A>C)
c.2185+29361A>C (n.2185+29361A>C)
c.2186-2750A>C (n.2186-2750A>C)
c.2186-1780A>C (n.2186-1780A>C)
c.759T>G (p.Gly253=)
c.813T>G (p.Gly271=)
13g.23324425C>ACA387503649SACS,SGCGc.2186-12310G>T (n.2186-12310G>T)
c.2185+29360G>T (n.2185+29360G>T)
c.2186-2751G>T (n.2186-2751G>T)
c.2186-1781G>T (n.2186-1781G>T)
c.760C>A (p.Pro254Thr)
c.814C>A (p.Pro272Thr)
gnomAD v4
13g.23324425C>GCA387503650SACS,SGCGc.2186-12310G>C (n.2186-12310G>C)
c.2185+29360G>C (n.2185+29360G>C)
c.2186-2751G>C (n.2186-2751G>C)
c.2186-1781G>C (n.2186-1781G>C)
c.760C>G (p.Pro254Ala)
c.814C>G (p.Pro272Ala)
13g.23324425C>TCA387503651SACS,SGCGc.2186-12310G>A (n.2186-12310G>A)
c.2185+29360G>A (n.2185+29360G>A)
c.2186-2751G>A (n.2186-2751G>A)
c.2186-1781G>A (n.2186-1781G>A)
c.760C>T (p.Pro254Ser)
c.814C>T (p.Pro272Ser)
13g.23324426C>ACA387503652SACS,SGCGc.2186-12311G>T (n.2186-12311G>T)
c.2185+29359G>T (n.2185+29359G>T)
c.2186-2752G>T (n.2186-2752G>T)
c.2186-1782G>T (n.2186-1782G>T)
c.761C>A (p.Pro254His)
c.815C>A (p.Pro272His)

Number of alleles fetched