| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.110205367G>A | CA16042820 | COL4A1 | c.943C>T (p.Arg315Cys) n.576C>T c.822C>T n.1073C>T c.751C>T (p.Arg251Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 13 | g.110205367G>C | CA388724628 | COL4A1 | c.943C>G (p.Arg315Gly) n.576C>G c.822C>G n.1073C>G c.751C>G (p.Arg251Gly) | |
| 13 | g.110205367G= | CA2118751259 | COL4A1 | c.943C= (p.Arg315=) n.576C= c.822C= n.1073C= c.751C= (p.Arg251=) | |
| 13 | g.110205367G>T | CA388724629 | COL4A1 | c.943C>A (p.Arg315Ser) n.576C>A c.822C>A n.1073C>A c.751C>A (p.Arg251Ser) | |
| 13 | g.110205368G>A | CA484791390 | COL4A1 | c.942C>T (p.Gly314=) n.575C>T c.821C>T n.1072C>T c.750C>T (p.Gly250=) | |
| 13 | g.110205368G>C | CA484791391 | COL4A1 | c.942C>G (p.Gly314=) n.575C>G c.821C>G n.1072C>G c.750C>G (p.Gly250=) | |
| 13 | g.110205368G>T | CA484791392 | COL4A1 | c.942C>A (p.Gly314=) n.575C>A c.821C>A n.1072C>A c.750C>A (p.Gly250=) | |
| 13 | g.110205369C>A | CA388724632 | COL4A1 | c.941G>T (p.Gly314Val) n.574G>T c.820G>T n.1071G>T c.749G>T (p.Gly250Val) | |
| 13 | g.110205369C>G | CA388724631 | COL4A1 | c.941G>C (p.Gly314Ala) n.574G>C c.820G>C n.1071G>C c.749G>C (p.Gly250Ala) | |
| 13 | g.110205369C>T | CA388724630 | COL4A1 | c.941G>A (p.Gly314Asp) n.574G>A c.820G>A n.1071G>A c.749G>A (p.Gly250Asp) | |
| 13 | g.110205370C>A | CA388724633 | COL4A1 | c.940G>T (p.Gly314Cys) n.573G>T c.819G>T n.1070G>T c.748G>T (p.Gly250Cys) | |
| 13 | g.110205370C>G | CA388724634 | COL4A1 | c.940G>C (p.Gly314Arg) n.573G>C c.819G>C n.1070G>C c.748G>C (p.Gly250Arg) | |
| 13 | g.110205370C>T | CA388724635 | COL4A1 | c.940G>A (p.Gly314Ser) n.573G>A c.819G>A n.1070G>A c.748G>A (p.Gly250Ser) | |
| 13 | g.110205371T>A | CA484791394 | COL4A1 | c.939A>T (p.Ile313=) n.572A>T c.818A>T n.1069A>T c.747A>T (p.Ile249=) | |
| 13 | g.110205371T>C | CA388724636 | COL4A1 | c.939A>G (p.Ile313Met) n.572A>G c.818A>G n.1069A>G c.747A>G (p.Ile249Met) | |
| 13 | g.110205371T>G | CA484791395 | COL4A1 | c.939A>C (p.Ile313=) n.572A>C c.818A>C n.1069A>C c.747A>C (p.Ile249=) | |
| 13 | g.110205372A>C | CA388724637 | COL4A1 | c.938T>G (p.Ile313Arg) n.571T>G c.817T>G n.1068T>G c.746T>G (p.Ile249Arg) | gnomAD v4 |
| 13 | g.110205372A>G | CA388724638 | COL4A1 | c.938T>C (p.Ile313Thr) n.571T>C c.817T>C n.1068T>C c.746T>C (p.Ile249Thr) | gnomAD v4 |
| 13 | g.110205372A>T | CA388724639 | COL4A1 | c.938T>A (p.Ile313Lys) n.571T>A c.817T>A n.1068T>A c.746T>A (p.Ile249Lys) | |
| 13 | g.110205373T>A | CA388724640 | COL4A1 | c.937A>T (p.Ile313Leu) n.570A>T c.816A>T n.1067A>T c.745A>T (p.Ile249Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.110205373T>C | CA388724641 | COL4A1 | c.937A>G (p.Ile313Val) n.570A>G c.816A>G n.1067A>G c.745A>G (p.Ile249Val) | dbSNP |
| 13 | g.110205373T>G | CA388724642 | COL4A1 | c.937A>C (p.Ile313Leu) n.570A>C c.816A>C n.1067A>C c.745A>C (p.Ile249Leu) | |
| 13 | g.110205373T= | CA2118751260 | COL4A1 | c.937A= (p.Ile313=) n.570A= c.816A= n.1067A= c.745A= (p.Ile249=) | |
| 13 | g.110205373_110205374delinsTG | CA2118751261 | COL4A1 | c.936_937delinsCA (p.Leu312=) n.569_570delinsCA c.815_816delinsCA n.1066_1067delinsCA c.744_745delinsCA (p.Leu248=) | |
| 13 | g.110205374del | CA612629967 | COL4A1 | c.936del (p.Ile313Ter) n.569del c.815del n.1066del c.744del (p.Ile249Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.110205374G>A | CA484791396 | COL4A1 | c.936C>T (p.Leu312=) n.569C>T c.815C>T n.1066C>T c.744C>T (p.Leu248=) | gnomAD v4 |
| 13 | g.110205374G>C | CA484791397 | COL4A1 | c.936C>G (p.Leu312=) n.569C>G c.815C>G n.1066C>G c.744C>G (p.Leu248=) | |
| 13 | g.110205374G>T | CA484791398 | COL4A1 | c.936C>A (p.Leu312=) n.569C>A c.815C>A n.1066C>A c.744C>A (p.Leu248=) | |
| 13 | g.110205375A>C | CA388724643 | COL4A1 | c.935T>G (p.Leu312Arg) n.568T>G c.814T>G n.1065T>G c.743T>G (p.Leu248Arg) | |
| 13 | g.110205375A>G | CA388724644 | COL4A1 | c.935T>C (p.Leu312Pro) n.568T>C c.814T>C n.1065T>C c.743T>C (p.Leu248Pro) | |
| 13 | g.110205375A>T | CA388724645 | COL4A1 | c.935T>A (p.Leu312His) n.568T>A c.814T>A n.1065T>A c.743T>A (p.Leu248His) | |
| 13 | g.110205376G>A | CA388724648 | COL4A1 | c.934C>T (p.Leu312Phe) n.567C>T c.813C>T n.1064C>T c.742C>T (p.Leu248Phe) | |
| 13 | g.110205376G>C | CA388724646 | COL4A1 | c.934C>G (p.Leu312Val) n.567C>G c.813C>G n.1064C>G c.742C>G (p.Leu248Val) | |
| 13 | g.110205376G>T | CA388724647 | COL4A1 | c.934C>A (p.Leu312Ile) n.567C>A c.813C>A n.1064C>A c.742C>A (p.Leu248Ile) | |
| 13 | g.110205377T>A | CA484791399 | COL4A1 | c.933A>T (p.Gly311=) n.566A>T c.812A>T n.1063A>T c.741A>T (p.Gly247=) | |
| 13 | g.110205377T>C | CA484791400 | COL4A1 | c.933A>G (p.Gly311=) n.566A>G c.812A>G n.1063A>G c.741A>G (p.Gly247=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.110205377T>G | CA484791401 | COL4A1 | c.933A>C (p.Gly311=) n.566A>C c.812A>C n.1063A>C c.741A>C (p.Gly247=) | |
| 13 | g.110205377T= | CA2118751262 | COL4A1 | c.933A= (p.Gly311=) n.566A= c.812A= n.1063A= c.741A= (p.Gly247=) | |
| 13 | g.110205378C>A | CA388724649 | COL4A1 | c.932G>T (p.Gly311Val) n.565G>T c.811G>T n.1062G>T c.740G>T (p.Gly247Val) | |
| 13 | g.110205378C>G | CA388724650 | COL4A1 | c.932G>C (p.Gly311Ala) n.565G>C c.811G>C n.1062G>C c.740G>C (p.Gly247Ala) | |
| 13 | g.110205378C>T | CA388724651 | COL4A1 | c.932G>A (p.Gly311Glu) n.565G>A c.811G>A n.1062G>A c.740G>A (p.Gly247Glu) | |
| 13 | g.110205379C>A | CA388724652 | COL4A1 | c.931G>T (p.Gly311Ter) n.564G>T c.810G>T n.1061G>T c.739G>T (p.Gly247Ter) | |
| 13 | g.110205379C>G | CA388724653 | COL4A1 | c.931G>C (p.Gly311Arg) n.564G>C c.810G>C n.1061G>C c.739G>C (p.Gly247Arg) | |
| 13 | g.110205379C>T | CA388724654 | COL4A1 | c.931G>A (p.Gly311Arg) n.564G>A c.810G>A n.1061G>A c.739G>A (p.Gly247Arg) | |
| 13 | g.110205380T>A | CA484791403 | COL4A1 | c.930A>T (p.Pro310=) n.563A>T c.809A>T n.1060A>T c.738A>T (p.Pro246=) | |
| 13 | g.110205380T>C | CA484791404 | COL4A1 | c.930A>G (p.Pro310=) n.563A>G c.809A>G n.1060A>G c.738A>G (p.Pro246=) | |
| 13 | g.110205380T>G | CA484791405 | COL4A1 | c.930A>C (p.Pro310=) n.563A>C c.809A>C n.1060A>C c.738A>C (p.Pro246=) | gnomAD v4 |
| 13 | g.110205381G>A | CA388724655 | COL4A1 | c.929C>T (p.Pro310Leu) n.562C>T c.808C>T n.1059C>T c.737C>T (p.Pro246Leu) | |
| 13 | g.110205381G>C | CA388724656 | COL4A1 | c.929C>G (p.Pro310Arg) n.562C>G c.808C>G n.1059C>G c.737C>G (p.Pro246Arg) | |
| 13 | g.110205381G>T | CA388724657 | COL4A1 | c.929C>A (p.Pro310Gln) n.562C>A c.808C>A n.1059C>A c.737C>A (p.Pro246Gln) | COSMIC COSMIC |