| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.101176371G>A | CA198512 | NALCN | c.1768C>T (p.Leu590Phe) n.1866C>T n.608C>T c.1681C>T (p.Leu561Phe) n.1942C>T n.1922C>T c.1825C>T (p.Leu609Phe) c.1738C>T (p.Leu580Phe) c.1321C>T (p.Leu441Phe) c.1003C>T (p.Leu335Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.101176371G>C | CA388702952 | NALCN | c.1768C>G (p.Leu590Val) n.1866C>G n.608C>G c.1681C>G (p.Leu561Val) n.1942C>G n.1922C>G c.1825C>G (p.Leu609Val) c.1738C>G (p.Leu580Val) c.1321C>G (p.Leu441Val) c.1003C>G (p.Leu335Val) | dbSNP gnomAD v2 |
| 13 | g.101176371G= | CA2114432049 | NALCN | c.1768C= (p.Leu590=) n.1866C= n.608C= c.1681C= (p.Leu561=) n.1942C= n.1922C= c.1825C= (p.Leu609=) c.1738C= (p.Leu580=) c.1321C= (p.Leu441=) c.1003C= (p.Leu335=) | |
| 13 | g.101176371G>T | CA388702953 | NALCN | c.1768C>A (p.Leu590Ile) n.1866C>A n.608C>A c.1681C>A (p.Leu561Ile) n.1942C>A n.1922C>A c.1825C>A (p.Leu609Ile) c.1738C>A (p.Leu580Ile) c.1321C>A (p.Leu441Ile) c.1003C>A (p.Leu335Ile) | COSMIC |
| 13 | g.101176372G>A | CA484753229 | NALCN | c.1767C>T (p.Ile589=) n.1865C>T n.607C>T c.1680C>T (p.Ile560=) n.1941C>T n.1921C>T c.1824C>T (p.Ile608=) c.1737C>T (p.Ile579=) c.1320C>T (p.Ile440=) c.1002C>T (p.Ile334=) | |
| 13 | g.101176372G>C | CA388702954 | NALCN | c.1767C>G (p.Ile589Met) n.1865C>G n.607C>G c.1680C>G (p.Ile560Met) n.1941C>G n.1921C>G c.1824C>G (p.Ile608Met) c.1737C>G (p.Ile579Met) c.1320C>G (p.Ile440Met) c.1002C>G (p.Ile334Met) | |
| 13 | g.101176372G>T | CA484753230 | NALCN | c.1767C>A (p.Ile589=) n.1865C>A n.607C>A c.1680C>A (p.Ile560=) n.1941C>A n.1921C>A c.1824C>A (p.Ile608=) c.1737C>A (p.Ile579=) c.1320C>A (p.Ile440=) c.1002C>A (p.Ile334=) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101176373A>C | CA388702955 | NALCN | c.1766T>G (p.Ile589Ser) n.1864T>G n.606T>G c.1679T>G (p.Ile560Ser) n.1940T>G n.1920T>G c.1823T>G (p.Ile608Ser) c.1736T>G (p.Ile579Ser) c.1319T>G (p.Ile440Ser) c.1001T>G (p.Ile334Ser) | |
| 13 | g.101176373A>G | CA388702956 | NALCN | c.1766T>C (p.Ile589Thr) n.1864T>C n.606T>C c.1679T>C (p.Ile560Thr) n.1940T>C n.1920T>C c.1823T>C (p.Ile608Thr) c.1736T>C (p.Ile579Thr) c.1319T>C (p.Ile440Thr) c.1001T>C (p.Ile334Thr) | |
| 13 | g.101176373A>T | CA388702957 | NALCN | c.1766T>A (p.Ile589Asn) n.1864T>A n.606T>A c.1679T>A (p.Ile560Asn) n.1940T>A n.1920T>A c.1823T>A (p.Ile608Asn) c.1736T>A (p.Ile579Asn) c.1319T>A (p.Ile440Asn) c.1001T>A (p.Ile334Asn) | |
| 13 | g.101176374T>A | CA388702958 | NALCN | c.1765A>T (p.Ile589Phe) n.1863A>T n.605A>T c.1678A>T (p.Ile560Phe) n.1939A>T n.1919A>T c.1822A>T (p.Ile608Phe) c.1735A>T (p.Ile579Phe) c.1318A>T (p.Ile440Phe) c.1000A>T (p.Ile334Phe) | |
| 13 | g.101176374T>C | CA388702959 | NALCN | c.1765A>G (p.Ile589Val) n.1863A>G n.605A>G c.1678A>G (p.Ile560Val) n.1939A>G n.1919A>G c.1822A>G (p.Ile608Val) c.1735A>G (p.Ile579Val) c.1318A>G (p.Ile440Val) c.1000A>G (p.Ile334Val) | |
| 13 | g.101176374T>G | CA388702960 | NALCN | c.1765A>C (p.Ile589Leu) n.1863A>C n.605A>C c.1678A>C (p.Ile560Leu) n.1939A>C n.1919A>C c.1822A>C (p.Ile608Leu) c.1735A>C (p.Ile579Leu) c.1318A>C (p.Ile440Leu) c.1000A>C (p.Ile334Leu) | |
| 13 | g.101176375C>A | CA388702961 | NALCN | c.1765-1G>T (n.1765-1G>T) n.1863-1G>T n.605-1G>T c.1678-1G>T (n.1678-1G>T) n.1939-1G>T n.1919-1G>T c.1822-1G>T (n.1822-1G>T) c.1735-1G>T (n.1735-1G>T) c.1318-1G>T (n.1318-1G>T) c.1000-1G>T (n.1000-1G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101176375C>G | CA388702962 | NALCN | c.1765-1G>C (n.1765-1G>C) n.1863-1G>C n.605-1G>C c.1678-1G>C (n.1678-1G>C) n.1939-1G>C n.1919-1G>C c.1822-1G>C (n.1822-1G>C) c.1735-1G>C (n.1735-1G>C) c.1318-1G>C (n.1318-1G>C) c.1000-1G>C (n.1000-1G>C) | |
| 13 | g.101176375C>T | CA388702963 | NALCN | c.1765-1G>A (n.1765-1G>A) n.1863-1G>A n.605-1G>A c.1678-1G>A (n.1678-1G>A) n.1939-1G>A n.1919-1G>A c.1822-1G>A (n.1822-1G>A) c.1735-1G>A (n.1735-1G>A) c.1318-1G>A (n.1318-1G>A) c.1000-1G>A (n.1000-1G>A) | |
| 13 | g.101176376T>A | CA388702966 | NALCN | c.1765-2A>T (n.1765-2A>T) n.1863-2A>T n.605-2A>T c.1678-2A>T (n.1678-2A>T) n.1939-2A>T n.1919-2A>T c.1822-2A>T (n.1822-2A>T) c.1735-2A>T (n.1735-2A>T) c.1318-2A>T (n.1318-2A>T) c.1000-2A>T (n.1000-2A>T) | |
| 13 | g.101176376T>C | CA388702964 | NALCN | c.1765-2A>G (n.1765-2A>G) n.1863-2A>G n.605-2A>G c.1678-2A>G (n.1678-2A>G) n.1939-2A>G n.1919-2A>G c.1822-2A>G (n.1822-2A>G) c.1735-2A>G (n.1735-2A>G) c.1318-2A>G (n.1318-2A>G) c.1000-2A>G (n.1000-2A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101176376T>G | CA388702965 | NALCN | c.1765-2A>C (n.1765-2A>C) n.1863-2A>C n.605-2A>C c.1678-2A>C (n.1678-2A>C) n.1939-2A>C n.1919-2A>C c.1822-2A>C (n.1822-2A>C) c.1735-2A>C (n.1735-2A>C) c.1318-2A>C (n.1318-2A>C) c.1000-2A>C (n.1000-2A>C) | COSMIC |
| 13 | g.101176377_101176378insAAGAAGCT | CA2549133399 | NALCN | c.1765-4_1765-3insAGCTTCTT (n.1765-4_1765-3insAGCTTCTT) n.1863-4_1863-3insAGCTTCTT n.605-4_605-3insAGCTTCTT c.1678-4_1678-3insAGCTTCTT (n.1678-4_1678-3insAGCTTCTT) n.1939-4_1939-3insAGCTTCTT n.1919-4_1919-3insAGCTTCTT c.1822-4_1822-3insAGCTTCTT (n.1822-4_1822-3insAGCTTCTT) c.1735-4_1735-3insAGCTTCTT (n.1735-4_1735-3insAGCTTCTT) c.1318-4_1318-3insAGCTTCTT (n.1318-4_1318-3insAGCTTCTT) c.1000-4_1000-3insAGCTTCTT (n.1000-4_1000-3insAGCTTCTT) | |
| 13 | g.101176378T>A | CA2575448420 | NALCN | c.1765-4A>T (n.1765-4A>T) n.1863-4A>T n.605-4A>T c.1678-4A>T (n.1678-4A>T) n.1939-4A>T n.1919-4A>T c.1822-4A>T (n.1822-4A>T) c.1735-4A>T (n.1735-4A>T) c.1318-4A>T (n.1318-4A>T) c.1000-4A>T (n.1000-4A>T) | |
| 13 | g.101176378T>C | CA7036069 | NALCN | c.1765-4A>G (n.1765-4A>G) n.1863-4A>G n.605-4A>G c.1678-4A>G (n.1678-4A>G) n.1939-4A>G n.1919-4A>G c.1822-4A>G (n.1822-4A>G) c.1735-4A>G (n.1735-4A>G) c.1318-4A>G (n.1318-4A>G) c.1000-4A>G (n.1000-4A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101176378T= | CA2114432050 | NALCN | c.1765-4A= (n.1765-4A=) n.1863-4A= n.605-4A= c.1678-4A= (n.1678-4A=) n.1939-4A= n.1919-4A= c.1822-4A= (n.1822-4A=) c.1735-4A= (n.1735-4A=) c.1318-4A= (n.1318-4A=) c.1000-4A= (n.1000-4A=) | |
| 13 | g.101176382dup | CA612026951 | NALCN | c.1765-5dup (n.1765-5dup) n.1863-5dup n.605-5dup c.1678-5dup (n.1678-5dup) n.1939-5dup n.1919-5dup c.1822-5dup (n.1822-5dup) c.1735-5dup (n.1735-5dup) c.1318-5dup (n.1318-5dup) c.1000-5dup (n.1000-5dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101176382del | CA2623581592 | NALCN | c.1765-5del (n.1765-5del) n.1863-5del n.605-5del c.1678-5del (n.1678-5del) n.1939-5del n.1919-5del c.1822-5del (n.1822-5del) c.1735-5del (n.1735-5del) c.1318-5del (n.1318-5del) c.1000-5del (n.1000-5del) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101176380A= | CA2114432051 | NALCN | c.1765-6T= (n.1765-6T=) n.1863-6T= n.605-6T= c.1678-6T= (n.1678-6T=) n.1939-6T= n.1919-6T= c.1822-6T= (n.1822-6T=) c.1735-6T= (n.1735-6T=) c.1318-6T= (n.1318-6T=) c.1000-6T= (n.1000-6T=) | |
| 13 | g.101176380A>C | CA7036070 | NALCN | c.1765-6T>G (n.1765-6T>G) n.1863-6T>G n.605-6T>G c.1678-6T>G (n.1678-6T>G) n.1939-6T>G n.1919-6T>G c.1822-6T>G (n.1822-6T>G) c.1735-6T>G (n.1735-6T>G) c.1318-6T>G (n.1318-6T>G) c.1000-6T>G (n.1000-6T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101176380A>G | CA2575448423 | NALCN | c.1765-6T>C (n.1765-6T>C) n.1863-6T>C n.605-6T>C c.1678-6T>C (n.1678-6T>C) n.1939-6T>C n.1919-6T>C c.1822-6T>C (n.1822-6T>C) c.1735-6T>C (n.1735-6T>C) c.1318-6T>C (n.1318-6T>C) c.1000-6T>C (n.1000-6T>C) | |
| 13 | g.101176381A= | CA2114432052 | NALCN | c.1765-7T= (n.1765-7T=) n.1863-7T= n.605-7T= c.1678-7T= (n.1678-7T=) n.1939-7T= n.1919-7T= c.1822-7T= (n.1822-7T=) c.1735-7T= (n.1735-7T=) c.1318-7T= (n.1318-7T=) c.1000-7T= (n.1000-7T=) | |
| 13 | g.101176381A>C | CA612026956 | NALCN | c.1765-7T>G (n.1765-7T>G) n.1863-7T>G n.605-7T>G c.1678-7T>G (n.1678-7T>G) n.1939-7T>G n.1919-7T>G c.1822-7T>G (n.1822-7T>G) c.1735-7T>G (n.1735-7T>G) c.1318-7T>G (n.1318-7T>G) c.1000-7T>G (n.1000-7T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.101176381_101176382insC | CA2508443984 | NALCN | c.1765-8_1765-7insG (n.1765-8_1765-7insG) n.1863-8_1863-7insG n.605-8_605-7insG c.1678-8_1678-7insG (n.1678-8_1678-7insG) n.1939-8_1939-7insG n.1919-8_1919-7insG c.1822-8_1822-7insG (n.1822-8_1822-7insG) c.1735-8_1735-7insG (n.1735-8_1735-7insG) c.1318-8_1318-7insG (n.1318-8_1318-7insG) c.1000-8_1000-7insG (n.1000-8_1000-7insG) | |
| 13 | g.101176382A>C | CA484753231 | NALCN | c.1765-8T>G (n.1765-8T>G) n.1863-8T>G n.605-8T>G c.1678-8T>G (n.1678-8T>G) n.1939-8T>G n.1919-8T>G c.1822-8T>G (n.1822-8T>G) c.1735-8T>G (n.1735-8T>G) c.1318-8T>G (n.1318-8T>G) c.1000-8T>G (n.1000-8T>G) | |
| 13 | g.101176382A>T | CA2623581593 | NALCN | c.1765-8T>A (n.1765-8T>A) n.1863-8T>A n.605-8T>A c.1678-8T>A (n.1678-8T>A) n.1939-8T>A n.1919-8T>A c.1822-8T>A (n.1822-8T>A) c.1735-8T>A (n.1735-8T>A) c.1318-8T>A (n.1318-8T>A) c.1000-8T>A (n.1000-8T>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101176382_101176383insAGTAAGTAGTGTGTGGGGGATT | CA2528927792 | NALCN | c.1765-9_1765-8insAATCCCCCACACACTACTTACT (n.1765-9_1765-8insAATCCCCCACACACTACTTACT) n.1863-9_1863-8insAATCCCCCACACACTACTTACT n.605-9_605-8insAATCCCCCACACACTACTTACT c.1678-9_1678-8insAATCCCCCACACACTACTTACT (n.1678-9_1678-8insAATCCCCCACACACTACTTACT) n.1939-9_1939-8insAATCCCCCACACACTACTTACT n.1919-9_1919-8insAATCCCCCACACACTACTTACT c.1822-9_1822-8insAATCCCCCACACACTACTTACT (n.1822-9_1822-8insAATCCCCCACACACTACTTACT) c.1735-9_1735-8insAATCCCCCACACACTACTTACT (n.1735-9_1735-8insAATCCCCCACACACTACTTACT) c.1318-9_1318-8insAATCCCCCACACACTACTTACT (n.1318-9_1318-8insAATCCCCCACACACTACTTACT) c.1000-9_1000-8insAATCCCCCACACACTACTTACT (n.1000-9_1000-8insAATCCCCCACACACTACTTACT) | |
| 13 | g.101176383T>A | CA612026958 | NALCN | c.1765-9A>T (n.1765-9A>T) n.1863-9A>T n.605-9A>T c.1678-9A>T (n.1678-9A>T) n.1939-9A>T n.1919-9A>T c.1822-9A>T (n.1822-9A>T) c.1735-9A>T (n.1735-9A>T) c.1318-9A>T (n.1318-9A>T) c.1000-9A>T (n.1000-9A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.101176383T>C | CA2114432054 | NALCN | c.1765-9A>G (n.1765-9A>G) n.1863-9A>G n.605-9A>G c.1678-9A>G (n.1678-9A>G) n.1939-9A>G n.1919-9A>G c.1822-9A>G (n.1822-9A>G) c.1735-9A>G (n.1735-9A>G) c.1318-9A>G (n.1318-9A>G) c.1000-9A>G (n.1000-9A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.101176383T= | CA2114432053 | NALCN | c.1765-9A= (n.1765-9A=) n.1863-9A= n.605-9A= c.1678-9A= (n.1678-9A=) n.1939-9A= n.1919-9A= c.1822-9A= (n.1822-9A=) c.1735-9A= (n.1735-9A=) c.1318-9A= (n.1318-9A=) c.1000-9A= (n.1000-9A=) | |
| 13 | g.101176384G>A | CA2623581594 | NALCN | c.1765-10C>T (n.1765-10C>T) n.1863-10C>T n.605-10C>T c.1678-10C>T (n.1678-10C>T) n.1939-10C>T n.1919-10C>T c.1822-10C>T (n.1822-10C>T) c.1735-10C>T (n.1735-10C>T) c.1318-10C>T (n.1318-10C>T) c.1000-10C>T (n.1000-10C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101176384G>T | CA2623581595 | NALCN | c.1765-10C>A (n.1765-10C>A) n.1863-10C>A n.605-10C>A c.1678-10C>A (n.1678-10C>A) n.1939-10C>A n.1919-10C>A c.1822-10C>A (n.1822-10C>A) c.1735-10C>A (n.1735-10C>A) c.1318-10C>A (n.1318-10C>A) c.1000-10C>A (n.1000-10C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101176384_101176386delinsGGT | CA2114432055 | NALCN | c.1765-12_1765-10delinsACC (n.1765-12_1765-10delinsACC) n.1863-12_1863-10delinsACC n.605-12_605-10delinsACC c.1678-12_1678-10delinsACC (n.1678-12_1678-10delinsACC) n.1939-12_1939-10delinsACC n.1919-12_1919-10delinsACC c.1822-12_1822-10delinsACC (n.1822-12_1822-10delinsACC) c.1735-12_1735-10delinsACC (n.1735-12_1735-10delinsACC) c.1318-12_1318-10delinsACC (n.1318-12_1318-10delinsACC) c.1000-12_1000-10delinsACC (n.1000-12_1000-10delinsACC) | |
| 13 | g.101176385G>A | CA7036071 | NALCN | c.1765-11C>T (n.1765-11C>T) n.1863-11C>T n.605-11C>T c.1678-11C>T (n.1678-11C>T) n.1939-11C>T n.1919-11C>T c.1822-11C>T (n.1822-11C>T) c.1735-11C>T (n.1735-11C>T) c.1318-11C>T (n.1318-11C>T) c.1000-11C>T (n.1000-11C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101176385G= | CA2114432056 | NALCN | c.1765-11C= (n.1765-11C=) n.1863-11C= n.605-11C= c.1678-11C= (n.1678-11C=) n.1939-11C= n.1919-11C= c.1822-11C= (n.1822-11C=) c.1735-11C= (n.1735-11C=) c.1318-11C= (n.1318-11C=) c.1000-11C= (n.1000-11C=) | |
| 13 | g.101176386_101176387del | CA612026960 | NALCN | c.1765-12_1765-11del (n.1765-12_1765-11del) n.1863-12_1863-11del n.605-12_605-11del c.1678-12_1678-11del (n.1678-12_1678-11del) n.1939-12_1939-11del n.1919-12_1919-11del c.1822-12_1822-11del (n.1822-12_1822-11del) c.1735-12_1735-11del (n.1735-12_1735-11del) c.1318-12_1318-11del (n.1318-12_1318-11del) c.1000-12_1000-11del (n.1000-12_1000-11del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.101176386T>C | CA2575448424 | NALCN | c.1765-12A>G (n.1765-12A>G) n.1863-12A>G n.605-12A>G c.1678-12A>G (n.1678-12A>G) n.1939-12A>G n.1919-12A>G c.1822-12A>G (n.1822-12A>G) c.1735-12A>G (n.1735-12A>G) c.1318-12A>G (n.1318-12A>G) c.1000-12A>G (n.1000-12A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101176387del | CA2623581596 | NALCN | c.1765-13del (n.1765-13del) n.1863-13del n.605-13del c.1678-13del (n.1678-13del) n.1939-13del n.1919-13del c.1822-13del (n.1822-13del) c.1735-13del (n.1735-13del) c.1318-13del (n.1318-13del) c.1000-13del (n.1000-13del) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101176387G>A | CA2623581597 | NALCN | c.1765-13C>T (n.1765-13C>T) n.1863-13C>T n.605-13C>T c.1678-13C>T (n.1678-13C>T) n.1939-13C>T n.1919-13C>T c.1822-13C>T (n.1822-13C>T) c.1735-13C>T (n.1735-13C>T) c.1318-13C>T (n.1318-13C>T) c.1000-13C>T (n.1000-13C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101176387G>T | CA2575448425 | NALCN | c.1765-13C>A (n.1765-13C>A) n.1863-13C>A n.605-13C>A c.1678-13C>A (n.1678-13C>A) n.1939-13C>A n.1919-13C>A c.1822-13C>A (n.1822-13C>A) c.1735-13C>A (n.1735-13C>A) c.1318-13C>A (n.1318-13C>A) c.1000-13C>A (n.1000-13C>A) | |
| 13 | g.101176388A>G | CA2623581599 | NALCN | c.1765-14T>C (n.1765-14T>C) n.1863-14T>C n.605-14T>C c.1678-14T>C (n.1678-14T>C) n.1939-14T>C n.1919-14T>C c.1822-14T>C (n.1822-14T>C) c.1735-14T>C (n.1735-14T>C) c.1318-14T>C (n.1318-14T>C) c.1000-14T>C (n.1000-14T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101176390del | CA2623581598 | NALCN | c.1765-14del (n.1765-14del) n.1863-14del n.605-14del c.1678-14del (n.1678-14del) n.1939-14del n.1919-14del c.1822-14del (n.1822-14del) c.1735-14del (n.1735-14del) c.1318-14del (n.1318-14del) c.1000-14del (n.1000-14del) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101176390A= | CA2114432057 | NALCN | c.1765-16T= (n.1765-16T=) n.1863-16T= n.605-16T= c.1678-16T= (n.1678-16T=) n.1939-16T= n.1919-16T= c.1822-16T= (n.1822-16T=) c.1735-16T= (n.1735-16T=) c.1318-16T= (n.1318-16T=) c.1000-16T= (n.1000-16T=) |