Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.101144713C>A | CA2623581353 | NALCN | c.1976+47G>T (n.1976+47G>T) c.168+47G>T c.1840-20032G>T (n.1840-20032G>T) c.1889+47G>T (n.1889+47G>T) n.2130+47G>T c.2033+47G>T (n.2033+47G>T) c.1946+47G>T (n.1946+47G>T) c.1897-20032G>T (n.1897-20032G>T) c.1529+47G>T (n.1529+47G>T) c.1211+47G>T (n.1211+47G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.101144718A>C | CA2623581354 | NALCN | c.1976+42T>G (n.1976+42T>G) c.168+42T>G c.1840-20037T>G (n.1840-20037T>G) c.1889+42T>G (n.1889+42T>G) n.2130+42T>G c.2033+42T>G (n.2033+42T>G) c.1946+42T>G (n.1946+42T>G) c.1897-20037T>G (n.1897-20037T>G) c.1529+42T>G (n.1529+42T>G) c.1211+42T>G (n.1211+42T>G) | gnomAD v4 |
13 | g.101144719C= | CA2114417290 | NALCN | c.1976+41G= (n.1976+41G=) c.168+41G= c.1840-20038G= (n.1840-20038G=) c.1889+41G= (n.1889+41G=) n.2130+41G= c.2033+41G= (n.2033+41G=) c.1946+41G= (n.1946+41G=) c.1897-20038G= (n.1897-20038G=) c.1529+41G= (n.1529+41G=) c.1211+41G= (n.1211+41G=) | |
13 | g.101144719C>T | CA694270401 | NALCN | c.1976+41G>A (n.1976+41G>A) c.168+41G>A c.1840-20038G>A (n.1840-20038G>A) c.1889+41G>A (n.1889+41G>A) n.2130+41G>A c.2033+41G>A (n.2033+41G>A) c.1946+41G>A (n.1946+41G>A) c.1897-20038G>A (n.1897-20038G>A) c.1529+41G>A (n.1529+41G>A) c.1211+41G>A (n.1211+41G>A) | dbSNP |
13 | g.101144720A= | CA2114417291 | NALCN | c.1976+40T= (n.1976+40T=) c.168+40T= c.1840-20039T= (n.1840-20039T=) c.1889+40T= (n.1889+40T=) n.2130+40T= c.2033+40T= (n.2033+40T=) c.1946+40T= (n.1946+40T=) c.1897-20039T= (n.1897-20039T=) c.1529+40T= (n.1529+40T=) c.1211+40T= (n.1211+40T=) | |
13 | g.101144720A>G | CA2114417292 | NALCN | c.1976+40T>C (n.1976+40T>C) c.168+40T>C c.1840-20039T>C (n.1840-20039T>C) c.1889+40T>C (n.1889+40T>C) n.2130+40T>C c.2033+40T>C (n.2033+40T>C) c.1946+40T>C (n.1946+40T>C) c.1897-20039T>C (n.1897-20039T>C) c.1529+40T>C (n.1529+40T>C) c.1211+40T>C (n.1211+40T>C) | dbSNP |
13 | g.101144721A= | CA2114417293 | NALCN | c.1976+39T= (n.1976+39T=) c.168+39T= c.1840-20040T= (n.1840-20040T=) c.1889+39T= (n.1889+39T=) n.2130+39T= c.2033+39T= (n.2033+39T=) c.1946+39T= (n.1946+39T=) c.1897-20040T= (n.1897-20040T=) c.1529+39T= (n.1529+39T=) c.1211+39T= (n.1211+39T=) | |
13 | g.101144721A>G | CA959551461 | NALCN | c.1976+39T>C (n.1976+39T>C) c.168+39T>C c.1840-20040T>C (n.1840-20040T>C) c.1889+39T>C (n.1889+39T>C) n.2130+39T>C c.2033+39T>C (n.2033+39T>C) c.1946+39T>C (n.1946+39T>C) c.1897-20040T>C (n.1897-20040T>C) c.1529+39T>C (n.1529+39T>C) c.1211+39T>C (n.1211+39T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.101144723A= | CA2114417294 | NALCN | c.1976+37T= (n.1976+37T=) c.168+37T= c.1840-20042T= (n.1840-20042T=) c.1889+37T= (n.1889+37T=) n.2130+37T= c.2033+37T= (n.2033+37T=) c.1946+37T= (n.1946+37T=) c.1897-20042T= (n.1897-20042T=) c.1529+37T= (n.1529+37T=) c.1211+37T= (n.1211+37T=) | |
13 | g.101144723A>C | CA2623581355 | NALCN | c.1976+37T>G (n.1976+37T>G) c.168+37T>G c.1840-20042T>G (n.1840-20042T>G) c.1889+37T>G (n.1889+37T>G) n.2130+37T>G c.2033+37T>G (n.2033+37T>G) c.1946+37T>G (n.1946+37T>G) c.1897-20042T>G (n.1897-20042T>G) c.1529+37T>G (n.1529+37T>G) c.1211+37T>G (n.1211+37T>G) | gnomAD v4 |
13 | g.101144723A>G | CA611944402 | NALCN | c.1976+37T>C (n.1976+37T>C) c.168+37T>C c.1840-20042T>C (n.1840-20042T>C) c.1889+37T>C (n.1889+37T>C) n.2130+37T>C c.2033+37T>C (n.2033+37T>C) c.1946+37T>C (n.1946+37T>C) c.1897-20042T>C (n.1897-20042T>C) c.1529+37T>C (n.1529+37T>C) c.1211+37T>C (n.1211+37T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.101144724T>C | CA611944404 | NALCN | c.1976+36A>G (n.1976+36A>G) c.168+36A>G c.1840-20043A>G (n.1840-20043A>G) c.1889+36A>G (n.1889+36A>G) n.2130+36A>G c.2033+36A>G (n.2033+36A>G) c.1946+36A>G (n.1946+36A>G) c.1897-20043A>G (n.1897-20043A>G) c.1529+36A>G (n.1529+36A>G) c.1211+36A>G (n.1211+36A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.101144724T= | CA2114417295 | NALCN | c.1976+36A= (n.1976+36A=) c.168+36A= c.1840-20043A= (n.1840-20043A=) c.1889+36A= (n.1889+36A=) n.2130+36A= c.2033+36A= (n.2033+36A=) c.1946+36A= (n.1946+36A=) c.1897-20043A= (n.1897-20043A=) c.1529+36A= (n.1529+36A=) c.1211+36A= (n.1211+36A=) | |
13 | g.101144725A= | CA2114417296 | NALCN | c.1976+35T= (n.1976+35T=) c.168+35T= c.1840-20044T= (n.1840-20044T=) c.1889+35T= (n.1889+35T=) n.2130+35T= c.2033+35T= (n.2033+35T=) c.1946+35T= (n.1946+35T=) c.1897-20044T= (n.1897-20044T=) c.1529+35T= (n.1529+35T=) c.1211+35T= (n.1211+35T=) | |
13 | g.101144725A>G | CA7036007 | NALCN | c.1976+35T>C (n.1976+35T>C) c.168+35T>C c.1840-20044T>C (n.1840-20044T>C) c.1889+35T>C (n.1889+35T>C) n.2130+35T>C c.2033+35T>C (n.2033+35T>C) c.1946+35T>C (n.1946+35T>C) c.1897-20044T>C (n.1897-20044T>C) c.1529+35T>C (n.1529+35T>C) c.1211+35T>C (n.1211+35T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.101144726T>A | CA2623581356 | NALCN | c.1976+34A>T (n.1976+34A>T) c.168+34A>T c.1840-20045A>T (n.1840-20045A>T) c.1889+34A>T (n.1889+34A>T) n.2130+34A>T c.2033+34A>T (n.2033+34A>T) c.1946+34A>T (n.1946+34A>T) c.1897-20045A>T (n.1897-20045A>T) c.1529+34A>T (n.1529+34A>T) c.1211+34A>T (n.1211+34A>T) | gnomAD v4 |
13 | g.101144726T>C | CA7036008 | NALCN | c.1976+34A>G (n.1976+34A>G) c.168+34A>G c.1840-20045A>G (n.1840-20045A>G) c.1889+34A>G (n.1889+34A>G) n.2130+34A>G c.2033+34A>G (n.2033+34A>G) c.1946+34A>G (n.1946+34A>G) c.1897-20045A>G (n.1897-20045A>G) c.1529+34A>G (n.1529+34A>G) c.1211+34A>G (n.1211+34A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.101144726T= | CA2114417297 | NALCN | c.1976+34A= (n.1976+34A=) c.168+34A= c.1840-20045A= (n.1840-20045A=) c.1889+34A= (n.1889+34A=) n.2130+34A= c.2033+34A= (n.2033+34A=) c.1946+34A= (n.1946+34A=) c.1897-20045A= (n.1897-20045A=) c.1529+34A= (n.1529+34A=) c.1211+34A= (n.1211+34A=) | |
13 | g.101144727G>A | CA255419075 | NALCN | c.1976+33C>T (n.1976+33C>T) c.168+33C>T c.1840-20046C>T (n.1840-20046C>T) c.1889+33C>T (n.1889+33C>T) n.2130+33C>T c.2033+33C>T (n.2033+33C>T) c.1946+33C>T (n.1946+33C>T) c.1897-20046C>T (n.1897-20046C>T) c.1529+33C>T (n.1529+33C>T) c.1211+33C>T (n.1211+33C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.101144727G= | CA2114417298 | NALCN | c.1976+33C= (n.1976+33C=) c.168+33C= c.1840-20046C= (n.1840-20046C=) c.1889+33C= (n.1889+33C=) n.2130+33C= c.2033+33C= (n.2033+33C=) c.1946+33C= (n.1946+33C=) c.1897-20046C= (n.1897-20046C=) c.1529+33C= (n.1529+33C=) c.1211+33C= (n.1211+33C=) | |
13 | g.101144727G>T | CA7036009 | NALCN | c.1976+33C>A (n.1976+33C>A) c.168+33C>A c.1840-20046C>A (n.1840-20046C>A) c.1889+33C>A (n.1889+33C>A) n.2130+33C>A c.2033+33C>A (n.2033+33C>A) c.1946+33C>A (n.1946+33C>A) c.1897-20046C>A (n.1897-20046C>A) c.1529+33C>A (n.1529+33C>A) c.1211+33C>A (n.1211+33C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.101144729G>T | CA2623581357 | NALCN | c.1976+31C>A (n.1976+31C>A) c.168+31C>A c.1840-20048C>A (n.1840-20048C>A) c.1889+31C>A (n.1889+31C>A) n.2130+31C>A c.2033+31C>A (n.2033+31C>A) c.1946+31C>A (n.1946+31C>A) c.1897-20048C>A (n.1897-20048C>A) c.1529+31C>A (n.1529+31C>A) c.1211+31C>A (n.1211+31C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.101144731A>T | CA2575448455 | NALCN | c.1976+29T>A (n.1976+29T>A) c.168+29T>A c.1840-20050T>A (n.1840-20050T>A) c.1889+29T>A (n.1889+29T>A) n.2130+29T>A c.2033+29T>A (n.2033+29T>A) c.1946+29T>A (n.1946+29T>A) c.1897-20050T>A (n.1897-20050T>A) c.1529+29T>A (n.1529+29T>A) c.1211+29T>A (n.1211+29T>A) | |
13 | g.101144735T>C | CA694270416 | NALCN | c.1976+25A>G (n.1976+25A>G) c.168+25A>G c.1840-20054A>G (n.1840-20054A>G) c.1889+25A>G (n.1889+25A>G) n.2130+25A>G c.2033+25A>G (n.2033+25A>G) c.1946+25A>G (n.1946+25A>G) c.1897-20054A>G (n.1897-20054A>G) c.1529+25A>G (n.1529+25A>G) c.1211+25A>G (n.1211+25A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.101144735T= | CA2114417299 | NALCN | c.1976+25A= (n.1976+25A=) c.168+25A= c.1840-20054A= (n.1840-20054A=) c.1889+25A= (n.1889+25A=) n.2130+25A= c.2033+25A= (n.2033+25A=) c.1946+25A= (n.1946+25A=) c.1897-20054A= (n.1897-20054A=) c.1529+25A= (n.1529+25A=) c.1211+25A= (n.1211+25A=) | |
13 | g.101144736G>A | CA694270417 | NALCN | c.1976+24C>T (n.1976+24C>T) c.168+24C>T c.1840-20055C>T (n.1840-20055C>T) c.1889+24C>T (n.1889+24C>T) n.2130+24C>T c.2033+24C>T (n.2033+24C>T) c.1946+24C>T (n.1946+24C>T) c.1897-20055C>T (n.1897-20055C>T) c.1529+24C>T (n.1529+24C>T) c.1211+24C>T (n.1211+24C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.101144736G= | CA2114417300 | NALCN | c.1976+24C= (n.1976+24C=) c.168+24C= c.1840-20055C= (n.1840-20055C=) c.1889+24C= (n.1889+24C=) n.2130+24C= c.2033+24C= (n.2033+24C=) c.1946+24C= (n.1946+24C=) c.1897-20055C= (n.1897-20055C=) c.1529+24C= (n.1529+24C=) c.1211+24C= (n.1211+24C=) | |
13 | g.101144736G>T | CA7036010 | NALCN | c.1976+24C>A (n.1976+24C>A) c.168+24C>A c.1840-20055C>A (n.1840-20055C>A) c.1889+24C>A (n.1889+24C>A) n.2130+24C>A c.2033+24C>A (n.2033+24C>A) c.1946+24C>A (n.1946+24C>A) c.1897-20055C>A (n.1897-20055C>A) c.1529+24C>A (n.1529+24C>A) c.1211+24C>A (n.1211+24C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.101144737C>T | CA2623581358 | NALCN | c.1976+23G>A (n.1976+23G>A) c.168+23G>A c.1840-20056G>A (n.1840-20056G>A) c.1889+23G>A (n.1889+23G>A) n.2130+23G>A c.2033+23G>A (n.2033+23G>A) c.1946+23G>A (n.1946+23G>A) c.1897-20056G>A (n.1897-20056G>A) c.1529+23G>A (n.1529+23G>A) c.1211+23G>A (n.1211+23G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.101144739A= | CA2114417301 | NALCN | c.1976+21T= (n.1976+21T=) c.168+21T= c.1840-20058T= (n.1840-20058T=) c.1889+21T= (n.1889+21T=) n.2130+21T= c.2033+21T= (n.2033+21T=) c.1946+21T= (n.1946+21T=) c.1897-20058T= (n.1897-20058T=) c.1529+21T= (n.1529+21T=) c.1211+21T= (n.1211+21T=) | |
13 | g.101144739A>G | CA7036011 | NALCN | c.1976+21T>C (n.1976+21T>C) c.168+21T>C c.1840-20058T>C (n.1840-20058T>C) c.1889+21T>C (n.1889+21T>C) n.2130+21T>C c.2033+21T>C (n.2033+21T>C) c.1946+21T>C (n.1946+21T>C) c.1897-20058T>C (n.1897-20058T>C) c.1529+21T>C (n.1529+21T>C) c.1211+21T>C (n.1211+21T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.101144740T>C | CA7036012 | NALCN | c.1976+20A>G (n.1976+20A>G) c.168+20A>G c.1840-20059A>G (n.1840-20059A>G) c.1889+20A>G (n.1889+20A>G) n.2130+20A>G c.2033+20A>G (n.2033+20A>G) c.1946+20A>G (n.1946+20A>G) c.1897-20059A>G (n.1897-20059A>G) c.1529+20A>G (n.1529+20A>G) c.1211+20A>G (n.1211+20A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
13 | g.101144740T= | CA2114417302 | NALCN | c.1976+20A= (n.1976+20A=) c.168+20A= c.1840-20059A= (n.1840-20059A=) c.1889+20A= (n.1889+20A=) n.2130+20A= c.2033+20A= (n.2033+20A=) c.1946+20A= (n.1946+20A=) c.1897-20059A= (n.1897-20059A=) c.1529+20A= (n.1529+20A=) c.1211+20A= (n.1211+20A=) | |
13 | g.101144741T>G | CA655546377 | NALCN | c.1976+19A>C (n.1976+19A>C) c.168+19A>C c.1840-20060A>C (n.1840-20060A>C) c.1889+19A>C (n.1889+19A>C) n.2130+19A>C c.2033+19A>C (n.2033+19A>C) c.1946+19A>C (n.1946+19A>C) c.1897-20060A>C (n.1897-20060A>C) c.1529+19A>C (n.1529+19A>C) c.1211+19A>C (n.1211+19A>C) | COSMIC COSMIC |
13 | g.101144744del | CA2575448456 | NALCN | c.1976+18del (n.1976+18del) c.168+18del c.1840-20061del (n.1840-20061del) c.1889+18del (n.1889+18del) n.2130+18del c.2033+18del (n.2033+18del) c.1946+18del (n.1946+18del) c.1897-20061del (n.1897-20061del) c.1529+18del (n.1529+18del) c.1211+18del (n.1211+18del) | |
13 | g.101144745G>A | CA694270421 | NALCN | c.1976+15C>T (n.1976+15C>T) c.168+15C>T c.1840-20064C>T (n.1840-20064C>T) c.1889+15C>T (n.1889+15C>T) n.2130+15C>T c.2033+15C>T (n.2033+15C>T) c.1946+15C>T (n.1946+15C>T) c.1897-20064C>T (n.1897-20064C>T) c.1529+15C>T (n.1529+15C>T) c.1211+15C>T (n.1211+15C>T) | dbSNP |
13 | g.101144745G= | CA2114417303 | NALCN | c.1976+15C= (n.1976+15C=) c.168+15C= c.1840-20064C= (n.1840-20064C=) c.1889+15C= (n.1889+15C=) n.2130+15C= c.2033+15C= (n.2033+15C=) c.1946+15C= (n.1946+15C=) c.1897-20064C= (n.1897-20064C=) c.1529+15C= (n.1529+15C=) c.1211+15C= (n.1211+15C=) | |
13 | g.101144745G>T | CA7036013 | NALCN | c.1976+15C>A (n.1976+15C>A) c.168+15C>A c.1840-20064C>A (n.1840-20064C>A) c.1889+15C>A (n.1889+15C>A) n.2130+15C>A c.2033+15C>A (n.2033+15C>A) c.1946+15C>A (n.1946+15C>A) c.1897-20064C>A (n.1897-20064C>A) c.1529+15C>A (n.1529+15C>A) c.1211+15C>A (n.1211+15C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.101144746A>T | CA2623581359 | NALCN | c.1976+14T>A (n.1976+14T>A) c.168+14T>A c.1840-20065T>A (n.1840-20065T>A) c.1889+14T>A (n.1889+14T>A) n.2130+14T>A c.2033+14T>A (n.2033+14T>A) c.1946+14T>A (n.1946+14T>A) c.1897-20065T>A (n.1897-20065T>A) c.1529+14T>A (n.1529+14T>A) c.1211+14T>A (n.1211+14T>A) | gnomAD v4 |
13 | g.101144747A>G | CA2623581360 | NALCN | c.1976+13T>C (n.1976+13T>C) c.168+13T>C c.1840-20066T>C (n.1840-20066T>C) c.1889+13T>C (n.1889+13T>C) n.2130+13T>C c.2033+13T>C (n.2033+13T>C) c.1946+13T>C (n.1946+13T>C) c.1897-20066T>C (n.1897-20066T>C) c.1529+13T>C (n.1529+13T>C) c.1211+13T>C (n.1211+13T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.101144748G>A | CA2623581361 | NALCN | c.1976+12C>T (n.1976+12C>T) c.168+12C>T c.1840-20067C>T (n.1840-20067C>T) c.1889+12C>T (n.1889+12C>T) n.2130+12C>T c.2033+12C>T (n.2033+12C>T) c.1946+12C>T (n.1946+12C>T) c.1897-20067C>T (n.1897-20067C>T) c.1529+12C>T (n.1529+12C>T) c.1211+12C>T (n.1211+12C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.101144749T>C | CA655546381 | NALCN | c.1976+11A>G (n.1976+11A>G) c.168+11A>G c.1840-20068A>G (n.1840-20068A>G) c.1889+11A>G (n.1889+11A>G) n.2130+11A>G c.2033+11A>G (n.2033+11A>G) c.1946+11A>G (n.1946+11A>G) c.1897-20068A>G (n.1897-20068A>G) c.1529+11A>G (n.1529+11A>G) c.1211+11A>G (n.1211+11A>G) | COSMIC |
13 | g.101144750A= | CA2114417304 | NALCN | c.1976+10T= (n.1976+10T=) c.168+10T= c.1840-20069T= (n.1840-20069T=) c.1889+10T= (n.1889+10T=) n.2130+10T= c.2033+10T= (n.2033+10T=) c.1946+10T= (n.1946+10T=) c.1897-20069T= (n.1897-20069T=) c.1529+10T= (n.1529+10T=) c.1211+10T= (n.1211+10T=) | |
13 | g.101144750A>C | CA7036014 | NALCN | c.1976+10T>G (n.1976+10T>G) c.168+10T>G c.1840-20069T>G (n.1840-20069T>G) c.1889+10T>G (n.1889+10T>G) n.2130+10T>G c.2033+10T>G (n.2033+10T>G) c.1946+10T>G (n.1946+10T>G) c.1897-20069T>G (n.1897-20069T>G) c.1529+10T>G (n.1529+10T>G) c.1211+10T>G (n.1211+10T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.101144752T>G | CA7036015 | NALCN | c.1976+8A>C (n.1976+8A>C) c.168+8A>C c.1840-20071A>C (n.1840-20071A>C) c.1889+8A>C (n.1889+8A>C) n.2130+8A>C c.2033+8A>C (n.2033+8A>C) c.1946+8A>C (n.1946+8A>C) c.1897-20071A>C (n.1897-20071A>C) c.1529+8A>C (n.1529+8A>C) c.1211+8A>C (n.1211+8A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.101144752T= | CA2114417305 | NALCN | c.1976+8A= (n.1976+8A=) c.168+8A= c.1840-20071A= (n.1840-20071A=) c.1889+8A= (n.1889+8A=) n.2130+8A= c.2033+8A= (n.2033+8A=) c.1946+8A= (n.1946+8A=) c.1897-20071A= (n.1897-20071A=) c.1529+8A= (n.1529+8A=) c.1211+8A= (n.1211+8A=) | |
13 | g.101144755G>A | CA255419139 | NALCN | c.1976+5C>T (n.1976+5C>T) c.168+5C>T c.1840-20074C>T (n.1840-20074C>T) c.1889+5C>T (n.1889+5C>T) n.2130+5C>T c.2033+5C>T (n.2033+5C>T) c.1946+5C>T (n.1946+5C>T) c.1897-20074C>T (n.1897-20074C>T) c.1529+5C>T (n.1529+5C>T) c.1211+5C>T (n.1211+5C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.101144755G>C | CA2575448460 | NALCN | c.1976+5C>G (n.1976+5C>G) c.168+5C>G c.1840-20074C>G (n.1840-20074C>G) c.1889+5C>G (n.1889+5C>G) n.2130+5C>G c.2033+5C>G (n.2033+5C>G) c.1946+5C>G (n.1946+5C>G) c.1897-20074C>G (n.1897-20074C>G) c.1529+5C>G (n.1529+5C>G) c.1211+5C>G (n.1211+5C>G) | |
13 | g.101144755G= | CA2114417306 | NALCN | c.1976+5C= (n.1976+5C=) c.168+5C= c.1840-20074C= (n.1840-20074C=) c.1889+5C= (n.1889+5C=) n.2130+5C= c.2033+5C= (n.2033+5C=) c.1946+5C= (n.1946+5C=) c.1897-20074C= (n.1897-20074C=) c.1529+5C= (n.1529+5C=) c.1211+5C= (n.1211+5C=) | |
13 | g.101144755G>T | CA694270425 | NALCN | c.1976+5C>A (n.1976+5C>A) c.168+5C>A c.1840-20074C>A (n.1840-20074C>A) c.1889+5C>A (n.1889+5C>A) n.2130+5C>A c.2033+5C>A (n.2033+5C>A) c.1946+5C>A (n.1946+5C>A) c.1897-20074C>A (n.1897-20074C>A) c.1529+5C>A (n.1529+5C>A) c.1211+5C>A (n.1211+5C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |