Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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13g.101143091T=CA2114416550NALCNc.2107A= (p.Ile703=)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.2076C>A (p.Tyr692Ter)
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gnomAD v3 gnomAD v4
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13g.101143093T>GCA388671329NALCNc.2105A>C (p.Tyr702Ser)
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13g.101143094A>CCA388671330NALCNc.2104T>G (p.Tyr702Asp)
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13g.101143094A>GCA388671331NALCNc.2104T>C (p.Tyr702His)
c.296T>C
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c.2017T>C (p.Tyr673His)
n.128T>C
n.2258T>C
c.2161T>C (p.Tyr721His)
c.2074T>C (p.Tyr692His)
c.1897-18413T>C (n.1897-18413T>C)
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gnomAD v4 COSMIC
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gnomAD v3 gnomAD v4
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13g.101143095T>CCA484554701NALCNc.2103A>G (p.Lys701=)
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COSMIC
13g.101143095T>GCA388671333NALCNc.2103A>C (p.Lys701Asn)
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13g.101143095_101143108delinsTTTGTTGTCCTCAACA2114416552NALCNc.2090_2103delinsTTGAGGACAACAAA (p.Ile697=)
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13g.101143096T>ACA388671335NALCNc.2102A>T (p.Lys701Ile)
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13g.101143096T>CCA7035977NALCNc.2102A>G (p.Lys701Arg)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.101143096T>GCA388671336NALCNc.2102A>C (p.Lys701Thr)
c.294A>C
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c.2015A>C (p.Lys672Thr)
n.126A>C
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c.2159A>C (p.Lys720Thr)
c.2072A>C (p.Lys691Thr)
c.1897-18415A>C (n.1897-18415A>C)
c.1655A>C (p.Lys552Thr)
c.1337A>C (p.Lys446Thr)
13g.101143096T=CA2114416553NALCNc.2102A= (p.Lys701=)
c.294A=
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c.1337A= (p.Lys446=)
13g.101143099_101143111delCA919344942NALCNc.2090_2102del (p.Ile697AsnfsTer30)
c.282_294del
c.1840-18427_1840-18415del (n.1840-18427_1840-18415del)
c.2003_2015del (p.Ile668AsnfsTer30)
n.114_126del
n.2244_2256del
c.2147_2159del (p.Ile716AsnfsTer30)
c.2060_2072del (p.Ile687AsnfsTer30)
c.1897-18427_1897-18415del (n.1897-18427_1897-18415del)
c.1643_1655del (p.Ile548AsnfsTer30)
c.1325_1337del (p.Ile442AsnfsTer30)
dbSNP gnomAD v4
13g.101143097T>ACA388671337NALCNc.2101A>T (p.Lys701Ter)
c.293A>T
c.1840-18416A>T (n.1840-18416A>T)
c.2014A>T (p.Lys672Ter)
n.125A>T
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c.2158A>T (p.Lys720Ter)
c.2071A>T (p.Lys691Ter)
c.1897-18416A>T (n.1897-18416A>T)
c.1654A>T (p.Lys552Ter)
c.1336A>T (p.Lys446Ter)
13g.101143097T>CCA388671338NALCNc.2101A>G (p.Lys701Glu)
c.293A>G
c.1840-18416A>G (n.1840-18416A>G)
c.2014A>G (p.Lys672Glu)
n.125A>G
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c.1897-18416A>G (n.1897-18416A>G)
c.1654A>G (p.Lys552Glu)
c.1336A>G (p.Lys446Glu)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.101143097T>GCA388671339NALCNc.2101A>C (p.Lys701Gln)
c.293A>C
c.1840-18416A>C (n.1840-18416A>C)
c.2014A>C (p.Lys672Gln)
n.125A>C
n.2255A>C
c.2158A>C (p.Lys720Gln)
c.2071A>C (p.Lys691Gln)
c.1897-18416A>C (n.1897-18416A>C)
c.1654A>C (p.Lys552Gln)
c.1336A>C (p.Lys446Gln)
13g.101143097T=CA2114416554NALCNc.2101A= (p.Lys701=)
c.293A=
c.1840-18416A= (n.1840-18416A=)
c.2014A= (p.Lys672=)
n.125A=
n.2255A=
c.2158A= (p.Lys720=)
c.2071A= (p.Lys691=)
c.1897-18416A= (n.1897-18416A=)
c.1654A= (p.Lys552=)
c.1336A= (p.Lys446=)
13g.101143098G>ACA7035978NALCNc.2100C>T (p.Asn700=)
c.292C>T
c.1840-18417C>T (n.1840-18417C>T)
c.2013C>T (p.Asn671=)
n.124C>T
n.2254C>T
c.2157C>T (p.Asn719=)
c.2070C>T (p.Asn690=)
c.1897-18417C>T (n.1897-18417C>T)
c.1653C>T (p.Asn551=)
c.1335C>T (p.Asn445=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.101143098G>CCA388671340NALCNc.2100C>G (p.Asn700Lys)
c.292C>G
c.1840-18417C>G (n.1840-18417C>G)
c.2013C>G (p.Asn671Lys)
n.124C>G
n.2254C>G
c.2157C>G (p.Asn719Lys)
c.2070C>G (p.Asn690Lys)
c.1897-18417C>G (n.1897-18417C>G)
c.1653C>G (p.Asn551Lys)
c.1335C>G (p.Asn445Lys)
13g.101143098G=CA2114416555NALCNc.2100C= (p.Asn700=)
c.292C=
c.1840-18417C= (n.1840-18417C=)
c.2013C= (p.Asn671=)
n.124C=
n.2254C=
c.2157C= (p.Asn719=)
c.2070C= (p.Asn690=)
c.1897-18417C= (n.1897-18417C=)
c.1653C= (p.Asn551=)
c.1335C= (p.Asn445=)
13g.101143098G>TCA388671341NALCNc.2100C>A (p.Asn700Lys)
c.292C>A
c.1840-18417C>A (n.1840-18417C>A)
c.2013C>A (p.Asn671Lys)
n.124C>A
n.2254C>A
c.2157C>A (p.Asn719Lys)
c.2070C>A (p.Asn690Lys)
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c.1335C>A (p.Asn445Lys)
13g.101143099T>ACA388671344NALCNc.2099A>T (p.Asn700Ile)
c.291A>T
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n.2253A>T
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13g.101143099T>CCA388671342NALCNc.2099A>G (p.Asn700Ser)
c.291A>G
c.1840-18418A>G (n.1840-18418A>G)
c.2012A>G (p.Asn671Ser)
n.123A>G
n.2253A>G
c.2156A>G (p.Asn719Ser)
c.2069A>G (p.Asn690Ser)
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13g.101143099T>GCA388671343NALCNc.2099A>C (p.Asn700Thr)
c.291A>C
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c.2012A>C (p.Asn671Thr)
n.123A>C
n.2253A>C
c.2156A>C (p.Asn719Thr)
c.2069A>C (p.Asn690Thr)
c.1897-18418A>C (n.1897-18418A>C)
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13g.101143100T>ACA388671345NALCNc.2098A>T (p.Asn700Tyr)
c.290A>T
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n.2252A>T
c.2155A>T (p.Asn719Tyr)
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13g.101143100T>CCA388671346NALCNc.2098A>G (p.Asn700Asp)
c.290A>G
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n.122A>G
n.2252A>G
c.2155A>G (p.Asn719Asp)
c.2068A>G (p.Asn690Asp)
c.1897-18419A>G (n.1897-18419A>G)
c.1651A>G (p.Asn551Asp)
c.1333A>G (p.Asn445Asp)
13g.101143100T>GCA388671347NALCNc.2098A>C (p.Asn700His)
c.290A>C
c.1840-18419A>C (n.1840-18419A>C)
c.2011A>C (p.Asn671His)
n.122A>C
n.2252A>C
c.2155A>C (p.Asn719His)
c.2068A>C (p.Asn690His)
c.1897-18419A>C (n.1897-18419A>C)
c.1651A>C (p.Asn551His)
c.1333A>C (p.Asn445His)
13g.101143101G>ACA484554702NALCNc.2097C>T (p.Asp699=)
c.289C>T
c.1840-18420C>T (n.1840-18420C>T)
c.2010C>T (p.Asp670=)
n.121C>T
n.2251C>T
c.2154C>T (p.Asp718=)
c.2067C>T (p.Asp689=)
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c.1650C>T (p.Asp550=)
c.1332C>T (p.Asp444=)
13g.101143101G>CCA388671348NALCNc.2097C>G (p.Asp699Glu)
c.289C>G
c.1840-18420C>G (n.1840-18420C>G)
c.2010C>G (p.Asp670Glu)
n.121C>G
n.2251C>G
c.2154C>G (p.Asp718Glu)
c.2067C>G (p.Asp689Glu)
c.1897-18420C>G (n.1897-18420C>G)
c.1650C>G (p.Asp550Glu)
c.1332C>G (p.Asp444Glu)
13g.101143101G>TCA388671349NALCNc.2097C>A (p.Asp699Glu)
c.289C>A
c.1840-18420C>A (n.1840-18420C>A)
c.2010C>A (p.Asp670Glu)
n.121C>A
n.2251C>A
c.2154C>A (p.Asp718Glu)
c.2067C>A (p.Asp689Glu)
c.1897-18420C>A (n.1897-18420C>A)
c.1650C>A (p.Asp550Glu)
c.1332C>A (p.Asp444Glu)
13g.101143102T>ACA388671350NALCNc.2096A>T (p.Asp699Val)
c.288A>T
c.1840-18421A>T (n.1840-18421A>T)
c.2009A>T (p.Asp670Val)
n.120A>T
n.2250A>T
c.2153A>T (p.Asp718Val)
c.2066A>T (p.Asp689Val)
c.1897-18421A>T (n.1897-18421A>T)
c.1649A>T (p.Asp550Val)
c.1331A>T (p.Asp444Val)
13g.101143102T>CCA388671352NALCNc.2096A>G (p.Asp699Gly)
c.288A>G
c.1840-18421A>G (n.1840-18421A>G)
c.2009A>G (p.Asp670Gly)
n.120A>G
n.2250A>G
c.2153A>G (p.Asp718Gly)
c.2066A>G (p.Asp689Gly)
c.1897-18421A>G (n.1897-18421A>G)
c.1649A>G (p.Asp550Gly)
c.1331A>G (p.Asp444Gly)
13g.101143102T>GCA388671351NALCNc.2096A>C (p.Asp699Ala)
c.288A>C
c.1840-18421A>C (n.1840-18421A>C)
c.2009A>C (p.Asp670Ala)
n.120A>C
n.2250A>C
c.2153A>C (p.Asp718Ala)
c.2066A>C (p.Asp689Ala)
c.1897-18421A>C (n.1897-18421A>C)
c.1649A>C (p.Asp550Ala)
c.1331A>C (p.Asp444Ala)
13g.101143103C>ACA388671353NALCNc.2095G>T (p.Asp699Tyr)
c.287G>T
c.1840-18422G>T (n.1840-18422G>T)
c.2008G>T (p.Asp670Tyr)
n.119G>T
n.2249G>T
c.2152G>T (p.Asp718Tyr)
c.2065G>T (p.Asp689Tyr)
c.1897-18422G>T (n.1897-18422G>T)
c.1648G>T (p.Asp550Tyr)
c.1330G>T (p.Asp444Tyr)
COSMIC
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c.287G=
c.1840-18422G= (n.1840-18422G=)
c.2008G= (p.Asp670=)
n.119G=
n.2249G=
c.2152G= (p.Asp718=)
c.2065G= (p.Asp689=)
c.1897-18422G= (n.1897-18422G=)
c.1648G= (p.Asp550=)
c.1330G= (p.Asp444=)
13g.101143103C>GCA388671354NALCNc.2095G>C (p.Asp699His)
c.287G>C
c.1840-18422G>C (n.1840-18422G>C)
c.2008G>C (p.Asp670His)
n.119G>C
n.2249G>C
c.2152G>C (p.Asp718His)
c.2065G>C (p.Asp689His)
c.1897-18422G>C (n.1897-18422G>C)
c.1648G>C (p.Asp550His)
c.1330G>C (p.Asp444His)
13g.101143103C>TCA388671355NALCNc.2095G>A (p.Asp699Asn)
c.287G>A
c.1840-18422G>A (n.1840-18422G>A)
c.2008G>A (p.Asp670Asn)
n.119G>A
n.2249G>A
c.2152G>A (p.Asp718Asn)
c.2065G>A (p.Asp689Asn)
c.1897-18422G>A (n.1897-18422G>A)
c.1648G>A (p.Asp550Asn)
c.1330G>A (p.Asp444Asn)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched