Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.101143090A>C | CA388671320 | NALCN | c.2108T>G (p.Ile703Ser) c.300T>G c.1840-18409T>G (n.1840-18409T>G) c.2021T>G (p.Ile674Ser) n.132T>G n.2262T>G c.2165T>G (p.Ile722Ser) c.2078T>G (p.Ile693Ser) c.1897-18409T>G (n.1897-18409T>G) c.1661T>G (p.Ile554Ser) c.1343T>G (p.Ile448Ser) | |
13 | g.101143090A>G | CA388671322 | NALCN | c.2108T>C (p.Ile703Thr) c.300T>C c.1840-18409T>C (n.1840-18409T>C) c.2021T>C (p.Ile674Thr) n.132T>C n.2262T>C c.2165T>C (p.Ile722Thr) c.2078T>C (p.Ile693Thr) c.1897-18409T>C (n.1897-18409T>C) c.1661T>C (p.Ile554Thr) c.1343T>C (p.Ile448Thr) | |
13 | g.101143090A>T | CA388671321 | NALCN | c.2108T>A (p.Ile703Asn) c.300T>A c.1840-18409T>A (n.1840-18409T>A) c.2021T>A (p.Ile674Asn) n.132T>A n.2262T>A c.2165T>A (p.Ile722Asn) c.2078T>A (p.Ile693Asn) c.1897-18409T>A (n.1897-18409T>A) c.1661T>A (p.Ile554Asn) c.1343T>A (p.Ile448Asn) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.101143091T>A | CA388671323 | NALCN | c.2107A>T (p.Ile703Phe) c.299A>T c.1840-18410A>T (n.1840-18410A>T) c.2020A>T (p.Ile674Phe) n.131A>T n.2261A>T c.2164A>T (p.Ile722Phe) c.2077A>T (p.Ile693Phe) c.1897-18410A>T (n.1897-18410A>T) c.1660A>T (p.Ile554Phe) c.1342A>T (p.Ile448Phe) | |
13 | g.101143091T>C | CA255417817 | NALCN | c.2107A>G (p.Ile703Val) c.299A>G c.1840-18410A>G (n.1840-18410A>G) c.2020A>G (p.Ile674Val) n.131A>G n.2261A>G c.2164A>G (p.Ile722Val) c.2077A>G (p.Ile693Val) c.1897-18410A>G (n.1897-18410A>G) c.1660A>G (p.Ile554Val) c.1342A>G (p.Ile448Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.101143091T>G | CA388671324 | NALCN | c.2107A>C (p.Ile703Leu) c.299A>C c.1840-18410A>C (n.1840-18410A>C) c.2020A>C (p.Ile674Leu) n.131A>C n.2261A>C c.2164A>C (p.Ile722Leu) c.2077A>C (p.Ile693Leu) c.1897-18410A>C (n.1897-18410A>C) c.1660A>C (p.Ile554Leu) c.1342A>C (p.Ile448Leu) | |
13 | g.101143091T= | CA2114416550 | NALCN | c.2107A= (p.Ile703=) c.299A= c.1840-18410A= (n.1840-18410A=) c.2020A= (p.Ile674=) n.131A= n.2261A= c.2164A= (p.Ile722=) c.2077A= (p.Ile693=) c.1897-18410A= (n.1897-18410A=) c.1660A= (p.Ile554=) c.1342A= (p.Ile448=) | |
13 | g.101143092G>A | CA484554700 | NALCN | c.2106C>T (p.Tyr702=) c.298C>T c.1840-18411C>T (n.1840-18411C>T) c.2019C>T (p.Tyr673=) n.130C>T n.2260C>T c.2163C>T (p.Tyr721=) c.2076C>T (p.Tyr692=) c.1897-18411C>T (n.1897-18411C>T) c.1659C>T (p.Tyr553=) c.1341C>T (p.Tyr447=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.101143092G>C | CA388671325 | NALCN | c.2106C>G (p.Tyr702Ter) c.298C>G c.1840-18411C>G (n.1840-18411C>G) c.2019C>G (p.Tyr673Ter) n.130C>G n.2260C>G c.2163C>G (p.Tyr721Ter) c.2076C>G (p.Tyr692Ter) c.1897-18411C>G (n.1897-18411C>G) c.1659C>G (p.Tyr553Ter) c.1341C>G (p.Tyr447Ter) | |
13 | g.101143092G= | CA2114416551 | NALCN | c.2106C= (p.Tyr702=) c.298C= c.1840-18411C= (n.1840-18411C=) c.2019C= (p.Tyr673=) n.130C= n.2260C= c.2163C= (p.Tyr721=) c.2076C= (p.Tyr692=) c.1897-18411C= (n.1897-18411C=) c.1659C= (p.Tyr553=) c.1341C= (p.Tyr447=) | |
13 | g.101143092G>T | CA388671326 | NALCN | c.2106C>A (p.Tyr702Ter) c.298C>A c.1840-18411C>A (n.1840-18411C>A) c.2019C>A (p.Tyr673Ter) n.130C>A n.2260C>A c.2163C>A (p.Tyr721Ter) c.2076C>A (p.Tyr692Ter) c.1897-18411C>A (n.1897-18411C>A) c.1659C>A (p.Tyr553Ter) c.1341C>A (p.Tyr447Ter) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.101143093T>A | CA388671327 | NALCN | c.2105A>T (p.Tyr702Phe) c.297A>T c.1840-18412A>T (n.1840-18412A>T) c.2018A>T (p.Tyr673Phe) n.129A>T n.2259A>T c.2162A>T (p.Tyr721Phe) c.2075A>T (p.Tyr692Phe) c.1897-18412A>T (n.1897-18412A>T) c.1658A>T (p.Tyr553Phe) c.1340A>T (p.Tyr447Phe) | |
13 | g.101143093T>C | CA388671328 | NALCN | c.2105A>G (p.Tyr702Cys) c.297A>G c.1840-18412A>G (n.1840-18412A>G) c.2018A>G (p.Tyr673Cys) n.129A>G n.2259A>G c.2162A>G (p.Tyr721Cys) c.2075A>G (p.Tyr692Cys) c.1897-18412A>G (n.1897-18412A>G) c.1658A>G (p.Tyr553Cys) c.1340A>G (p.Tyr447Cys) | |
13 | g.101143093T>G | CA388671329 | NALCN | c.2105A>C (p.Tyr702Ser) c.297A>C c.1840-18412A>C (n.1840-18412A>C) c.2018A>C (p.Tyr673Ser) n.129A>C n.2259A>C c.2162A>C (p.Tyr721Ser) c.2075A>C (p.Tyr692Ser) c.1897-18412A>C (n.1897-18412A>C) c.1658A>C (p.Tyr553Ser) c.1340A>C (p.Tyr447Ser) | |
13 | g.101143094A>C | CA388671330 | NALCN | c.2104T>G (p.Tyr702Asp) c.296T>G c.1840-18413T>G (n.1840-18413T>G) c.2017T>G (p.Tyr673Asp) n.128T>G n.2258T>G c.2161T>G (p.Tyr721Asp) c.2074T>G (p.Tyr692Asp) c.1897-18413T>G (n.1897-18413T>G) c.1657T>G (p.Tyr553Asp) c.1339T>G (p.Tyr447Asp) | |
13 | g.101143094A>G | CA388671331 | NALCN | c.2104T>C (p.Tyr702His) c.296T>C c.1840-18413T>C (n.1840-18413T>C) c.2017T>C (p.Tyr673His) n.128T>C n.2258T>C c.2161T>C (p.Tyr721His) c.2074T>C (p.Tyr692His) c.1897-18413T>C (n.1897-18413T>C) c.1657T>C (p.Tyr553His) c.1339T>C (p.Tyr447His) | gnomAD v4 COSMIC |
13 | g.101143094A>T | CA388671332 | NALCN | c.2104T>A (p.Tyr702Asn) c.296T>A c.1840-18413T>A (n.1840-18413T>A) c.2017T>A (p.Tyr673Asn) n.128T>A n.2258T>A c.2161T>A (p.Tyr721Asn) c.2074T>A (p.Tyr692Asn) c.1897-18413T>A (n.1897-18413T>A) c.1657T>A (p.Tyr553Asn) c.1339T>A (p.Tyr447Asn) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.101143095T>A | CA388671334 | NALCN | c.2103A>T (p.Lys701Asn) c.295A>T c.1840-18414A>T (n.1840-18414A>T) c.2016A>T (p.Lys672Asn) n.127A>T n.2257A>T c.2160A>T (p.Lys720Asn) c.2073A>T (p.Lys691Asn) c.1897-18414A>T (n.1897-18414A>T) c.1656A>T (p.Lys552Asn) c.1338A>T (p.Lys446Asn) | |
13 | g.101143095T>C | CA484554701 | NALCN | c.2103A>G (p.Lys701=) c.295A>G c.1840-18414A>G (n.1840-18414A>G) c.2016A>G (p.Lys672=) n.127A>G n.2257A>G c.2160A>G (p.Lys720=) c.2073A>G (p.Lys691=) c.1897-18414A>G (n.1897-18414A>G) c.1656A>G (p.Lys552=) c.1338A>G (p.Lys446=) | COSMIC |
13 | g.101143095T>G | CA388671333 | NALCN | c.2103A>C (p.Lys701Asn) c.295A>C c.1840-18414A>C (n.1840-18414A>C) c.2016A>C (p.Lys672Asn) n.127A>C n.2257A>C c.2160A>C (p.Lys720Asn) c.2073A>C (p.Lys691Asn) c.1897-18414A>C (n.1897-18414A>C) c.1656A>C (p.Lys552Asn) c.1338A>C (p.Lys446Asn) | |
13 | g.101143095_101143108delinsTTTGTTGTCCTCAA | CA2114416552 | NALCN | c.2090_2103delinsTTGAGGACAACAAA (p.Ile697=) c.282_295delinsTTGAGGACAACAAA c.1840-18427_1840-18414delinsTTGAGGACAACAAA (n.1840-18427_1840-18414delinsTTGAGGACAACAAA) c.2003_2016delinsTTGAGGACAACAAA (p.Ile668=) n.114_127delinsTTGAGGACAACAAA n.2244_2257delinsTTGAGGACAACAAA c.2147_2160delinsTTGAGGACAACAAA (p.Ile716=) c.2060_2073delinsTTGAGGACAACAAA (p.Ile687=) c.1897-18427_1897-18414delinsTTGAGGACAACAAA (n.1897-18427_1897-18414delinsTTGAGGACAACAAA) c.1643_1656delinsTTGAGGACAACAAA (p.Ile548=) c.1325_1338delinsTTGAGGACAACAAA (p.Ile442=) | |
13 | g.101143096T>A | CA388671335 | NALCN | c.2102A>T (p.Lys701Ile) c.294A>T c.1840-18415A>T (n.1840-18415A>T) c.2015A>T (p.Lys672Ile) n.126A>T n.2256A>T c.2159A>T (p.Lys720Ile) c.2072A>T (p.Lys691Ile) c.1897-18415A>T (n.1897-18415A>T) c.1655A>T (p.Lys552Ile) c.1337A>T (p.Lys446Ile) | |
13 | g.101143096T>C | CA7035977 | NALCN | c.2102A>G (p.Lys701Arg) c.294A>G c.1840-18415A>G (n.1840-18415A>G) c.2015A>G (p.Lys672Arg) n.126A>G n.2256A>G c.2159A>G (p.Lys720Arg) c.2072A>G (p.Lys691Arg) c.1897-18415A>G (n.1897-18415A>G) c.1655A>G (p.Lys552Arg) c.1337A>G (p.Lys446Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.101143096T>G | CA388671336 | NALCN | c.2102A>C (p.Lys701Thr) c.294A>C c.1840-18415A>C (n.1840-18415A>C) c.2015A>C (p.Lys672Thr) n.126A>C n.2256A>C c.2159A>C (p.Lys720Thr) c.2072A>C (p.Lys691Thr) c.1897-18415A>C (n.1897-18415A>C) c.1655A>C (p.Lys552Thr) c.1337A>C (p.Lys446Thr) | |
13 | g.101143096T= | CA2114416553 | NALCN | c.2102A= (p.Lys701=) c.294A= c.1840-18415A= (n.1840-18415A=) c.2015A= (p.Lys672=) n.126A= n.2256A= c.2159A= (p.Lys720=) c.2072A= (p.Lys691=) c.1897-18415A= (n.1897-18415A=) c.1655A= (p.Lys552=) c.1337A= (p.Lys446=) | |
13 | g.101143099_101143111del | CA919344942 | NALCN | c.2090_2102del (p.Ile697AsnfsTer30) c.282_294del c.1840-18427_1840-18415del (n.1840-18427_1840-18415del) c.2003_2015del (p.Ile668AsnfsTer30) n.114_126del n.2244_2256del c.2147_2159del (p.Ile716AsnfsTer30) c.2060_2072del (p.Ile687AsnfsTer30) c.1897-18427_1897-18415del (n.1897-18427_1897-18415del) c.1643_1655del (p.Ile548AsnfsTer30) c.1325_1337del (p.Ile442AsnfsTer30) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.101143097T>A | CA388671337 | NALCN | c.2101A>T (p.Lys701Ter) c.293A>T c.1840-18416A>T (n.1840-18416A>T) c.2014A>T (p.Lys672Ter) n.125A>T n.2255A>T c.2158A>T (p.Lys720Ter) c.2071A>T (p.Lys691Ter) c.1897-18416A>T (n.1897-18416A>T) c.1654A>T (p.Lys552Ter) c.1336A>T (p.Lys446Ter) | |
13 | g.101143097T>C | CA388671338 | NALCN | c.2101A>G (p.Lys701Glu) c.293A>G c.1840-18416A>G (n.1840-18416A>G) c.2014A>G (p.Lys672Glu) n.125A>G n.2255A>G c.2158A>G (p.Lys720Glu) c.2071A>G (p.Lys691Glu) c.1897-18416A>G (n.1897-18416A>G) c.1654A>G (p.Lys552Glu) c.1336A>G (p.Lys446Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.101143097T>G | CA388671339 | NALCN | c.2101A>C (p.Lys701Gln) c.293A>C c.1840-18416A>C (n.1840-18416A>C) c.2014A>C (p.Lys672Gln) n.125A>C n.2255A>C c.2158A>C (p.Lys720Gln) c.2071A>C (p.Lys691Gln) c.1897-18416A>C (n.1897-18416A>C) c.1654A>C (p.Lys552Gln) c.1336A>C (p.Lys446Gln) | |
13 | g.101143097T= | CA2114416554 | NALCN | c.2101A= (p.Lys701=) c.293A= c.1840-18416A= (n.1840-18416A=) c.2014A= (p.Lys672=) n.125A= n.2255A= c.2158A= (p.Lys720=) c.2071A= (p.Lys691=) c.1897-18416A= (n.1897-18416A=) c.1654A= (p.Lys552=) c.1336A= (p.Lys446=) | |
13 | g.101143098G>A | CA7035978 | NALCN | c.2100C>T (p.Asn700=) c.292C>T c.1840-18417C>T (n.1840-18417C>T) c.2013C>T (p.Asn671=) n.124C>T n.2254C>T c.2157C>T (p.Asn719=) c.2070C>T (p.Asn690=) c.1897-18417C>T (n.1897-18417C>T) c.1653C>T (p.Asn551=) c.1335C>T (p.Asn445=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.101143098G>C | CA388671340 | NALCN | c.2100C>G (p.Asn700Lys) c.292C>G c.1840-18417C>G (n.1840-18417C>G) c.2013C>G (p.Asn671Lys) n.124C>G n.2254C>G c.2157C>G (p.Asn719Lys) c.2070C>G (p.Asn690Lys) c.1897-18417C>G (n.1897-18417C>G) c.1653C>G (p.Asn551Lys) c.1335C>G (p.Asn445Lys) | |
13 | g.101143098G= | CA2114416555 | NALCN | c.2100C= (p.Asn700=) c.292C= c.1840-18417C= (n.1840-18417C=) c.2013C= (p.Asn671=) n.124C= n.2254C= c.2157C= (p.Asn719=) c.2070C= (p.Asn690=) c.1897-18417C= (n.1897-18417C=) c.1653C= (p.Asn551=) c.1335C= (p.Asn445=) | |
13 | g.101143098G>T | CA388671341 | NALCN | c.2100C>A (p.Asn700Lys) c.292C>A c.1840-18417C>A (n.1840-18417C>A) c.2013C>A (p.Asn671Lys) n.124C>A n.2254C>A c.2157C>A (p.Asn719Lys) c.2070C>A (p.Asn690Lys) c.1897-18417C>A (n.1897-18417C>A) c.1653C>A (p.Asn551Lys) c.1335C>A (p.Asn445Lys) | |
13 | g.101143099T>A | CA388671344 | NALCN | c.2099A>T (p.Asn700Ile) c.291A>T c.1840-18418A>T (n.1840-18418A>T) c.2012A>T (p.Asn671Ile) n.123A>T n.2253A>T c.2156A>T (p.Asn719Ile) c.2069A>T (p.Asn690Ile) c.1897-18418A>T (n.1897-18418A>T) c.1652A>T (p.Asn551Ile) c.1334A>T (p.Asn445Ile) | |
13 | g.101143099T>C | CA388671342 | NALCN | c.2099A>G (p.Asn700Ser) c.291A>G c.1840-18418A>G (n.1840-18418A>G) c.2012A>G (p.Asn671Ser) n.123A>G n.2253A>G c.2156A>G (p.Asn719Ser) c.2069A>G (p.Asn690Ser) c.1897-18418A>G (n.1897-18418A>G) c.1652A>G (p.Asn551Ser) c.1334A>G (p.Asn445Ser) | |
13 | g.101143099T>G | CA388671343 | NALCN | c.2099A>C (p.Asn700Thr) c.291A>C c.1840-18418A>C (n.1840-18418A>C) c.2012A>C (p.Asn671Thr) n.123A>C n.2253A>C c.2156A>C (p.Asn719Thr) c.2069A>C (p.Asn690Thr) c.1897-18418A>C (n.1897-18418A>C) c.1652A>C (p.Asn551Thr) c.1334A>C (p.Asn445Thr) | |
13 | g.101143100T>A | CA388671345 | NALCN | c.2098A>T (p.Asn700Tyr) c.290A>T c.1840-18419A>T (n.1840-18419A>T) c.2011A>T (p.Asn671Tyr) n.122A>T n.2252A>T c.2155A>T (p.Asn719Tyr) c.2068A>T (p.Asn690Tyr) c.1897-18419A>T (n.1897-18419A>T) c.1651A>T (p.Asn551Tyr) c.1333A>T (p.Asn445Tyr) | |
13 | g.101143100T>C | CA388671346 | NALCN | c.2098A>G (p.Asn700Asp) c.290A>G c.1840-18419A>G (n.1840-18419A>G) c.2011A>G (p.Asn671Asp) n.122A>G n.2252A>G c.2155A>G (p.Asn719Asp) c.2068A>G (p.Asn690Asp) c.1897-18419A>G (n.1897-18419A>G) c.1651A>G (p.Asn551Asp) c.1333A>G (p.Asn445Asp) | |
13 | g.101143100T>G | CA388671347 | NALCN | c.2098A>C (p.Asn700His) c.290A>C c.1840-18419A>C (n.1840-18419A>C) c.2011A>C (p.Asn671His) n.122A>C n.2252A>C c.2155A>C (p.Asn719His) c.2068A>C (p.Asn690His) c.1897-18419A>C (n.1897-18419A>C) c.1651A>C (p.Asn551His) c.1333A>C (p.Asn445His) | |
13 | g.101143101G>A | CA484554702 | NALCN | c.2097C>T (p.Asp699=) c.289C>T c.1840-18420C>T (n.1840-18420C>T) c.2010C>T (p.Asp670=) n.121C>T n.2251C>T c.2154C>T (p.Asp718=) c.2067C>T (p.Asp689=) c.1897-18420C>T (n.1897-18420C>T) c.1650C>T (p.Asp550=) c.1332C>T (p.Asp444=) | |
13 | g.101143101G>C | CA388671348 | NALCN | c.2097C>G (p.Asp699Glu) c.289C>G c.1840-18420C>G (n.1840-18420C>G) c.2010C>G (p.Asp670Glu) n.121C>G n.2251C>G c.2154C>G (p.Asp718Glu) c.2067C>G (p.Asp689Glu) c.1897-18420C>G (n.1897-18420C>G) c.1650C>G (p.Asp550Glu) c.1332C>G (p.Asp444Glu) | |
13 | g.101143101G>T | CA388671349 | NALCN | c.2097C>A (p.Asp699Glu) c.289C>A c.1840-18420C>A (n.1840-18420C>A) c.2010C>A (p.Asp670Glu) n.121C>A n.2251C>A c.2154C>A (p.Asp718Glu) c.2067C>A (p.Asp689Glu) c.1897-18420C>A (n.1897-18420C>A) c.1650C>A (p.Asp550Glu) c.1332C>A (p.Asp444Glu) | |
13 | g.101143102T>A | CA388671350 | NALCN | c.2096A>T (p.Asp699Val) c.288A>T c.1840-18421A>T (n.1840-18421A>T) c.2009A>T (p.Asp670Val) n.120A>T n.2250A>T c.2153A>T (p.Asp718Val) c.2066A>T (p.Asp689Val) c.1897-18421A>T (n.1897-18421A>T) c.1649A>T (p.Asp550Val) c.1331A>T (p.Asp444Val) | |
13 | g.101143102T>C | CA388671352 | NALCN | c.2096A>G (p.Asp699Gly) c.288A>G c.1840-18421A>G (n.1840-18421A>G) c.2009A>G (p.Asp670Gly) n.120A>G n.2250A>G c.2153A>G (p.Asp718Gly) c.2066A>G (p.Asp689Gly) c.1897-18421A>G (n.1897-18421A>G) c.1649A>G (p.Asp550Gly) c.1331A>G (p.Asp444Gly) | |
13 | g.101143102T>G | CA388671351 | NALCN | c.2096A>C (p.Asp699Ala) c.288A>C c.1840-18421A>C (n.1840-18421A>C) c.2009A>C (p.Asp670Ala) n.120A>C n.2250A>C c.2153A>C (p.Asp718Ala) c.2066A>C (p.Asp689Ala) c.1897-18421A>C (n.1897-18421A>C) c.1649A>C (p.Asp550Ala) c.1331A>C (p.Asp444Ala) | |
13 | g.101143103C>A | CA388671353 | NALCN | c.2095G>T (p.Asp699Tyr) c.287G>T c.1840-18422G>T (n.1840-18422G>T) c.2008G>T (p.Asp670Tyr) n.119G>T n.2249G>T c.2152G>T (p.Asp718Tyr) c.2065G>T (p.Asp689Tyr) c.1897-18422G>T (n.1897-18422G>T) c.1648G>T (p.Asp550Tyr) c.1330G>T (p.Asp444Tyr) | COSMIC |
13 | g.101143103C= | CA2114416556 | NALCN | c.2095G= (p.Asp699=) c.287G= c.1840-18422G= (n.1840-18422G=) c.2008G= (p.Asp670=) n.119G= n.2249G= c.2152G= (p.Asp718=) c.2065G= (p.Asp689=) c.1897-18422G= (n.1897-18422G=) c.1648G= (p.Asp550=) c.1330G= (p.Asp444=) | |
13 | g.101143103C>G | CA388671354 | NALCN | c.2095G>C (p.Asp699His) c.287G>C c.1840-18422G>C (n.1840-18422G>C) c.2008G>C (p.Asp670His) n.119G>C n.2249G>C c.2152G>C (p.Asp718His) c.2065G>C (p.Asp689His) c.1897-18422G>C (n.1897-18422G>C) c.1648G>C (p.Asp550His) c.1330G>C (p.Asp444His) | |
13 | g.101143103C>T | CA388671355 | NALCN | c.2095G>A (p.Asp699Asn) c.287G>A c.1840-18422G>A (n.1840-18422G>A) c.2008G>A (p.Asp670Asn) n.119G>A n.2249G>A c.2152G>A (p.Asp718Asn) c.2065G>A (p.Asp689Asn) c.1897-18422G>A (n.1897-18422G>A) c.1648G>A (p.Asp550Asn) c.1330G>A (p.Asp444Asn) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |