Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.101103113A= | CA2114397998 | NALCN | c.3057+59T= (n.3057+59T=) c.2778+59T= (n.2778+59T=) c.3144+59T= (n.3144+59T=) c.2970+59T= (n.2970+59T=) c.3114+59T= (n.3114+59T=) c.3027+59T= (n.3027+59T=) c.2835+59T= (n.2835+59T=) c.2610+59T= (n.2610+59T=) c.2292+59T= (n.2292+59T=) c.3201+59T= (n.3201+59T=) | |
13 | g.101103113A>G | CA255394404 | NALCN | c.3057+59T>C (n.3057+59T>C) c.2778+59T>C (n.2778+59T>C) c.3144+59T>C (n.3144+59T>C) c.2970+59T>C (n.2970+59T>C) c.3114+59T>C (n.3114+59T>C) c.3027+59T>C (n.3027+59T>C) c.2835+59T>C (n.2835+59T>C) c.2610+59T>C (n.2610+59T>C) c.2292+59T>C (n.2292+59T>C) c.3201+59T>C (n.3201+59T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.101103114T>C | CA255394407 | NALCN | c.3057+58A>G (n.3057+58A>G) c.2778+58A>G (n.2778+58A>G) c.3144+58A>G (n.3144+58A>G) c.2970+58A>G (n.2970+58A>G) c.3114+58A>G (n.3114+58A>G) c.3027+58A>G (n.3027+58A>G) c.2835+58A>G (n.2835+58A>G) c.2610+58A>G (n.2610+58A>G) c.2292+58A>G (n.2292+58A>G) c.3201+58A>G (n.3201+58A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.101103114T>G | CA2623579517 | NALCN | c.3057+58A>C (n.3057+58A>C) c.2778+58A>C (n.2778+58A>C) c.3144+58A>C (n.3144+58A>C) c.2970+58A>C (n.2970+58A>C) c.3114+58A>C (n.3114+58A>C) c.3027+58A>C (n.3027+58A>C) c.2835+58A>C (n.2835+58A>C) c.2610+58A>C (n.2610+58A>C) c.2292+58A>C (n.2292+58A>C) c.3201+58A>C (n.3201+58A>C) | gnomAD v4 |
13 | g.101103114T= | CA2114398000 | NALCN | c.3057+58A= (n.3057+58A=) c.2778+58A= (n.2778+58A=) c.3144+58A= (n.3144+58A=) c.2970+58A= (n.2970+58A=) c.3114+58A= (n.3114+58A=) c.3027+58A= (n.3027+58A=) c.2835+58A= (n.2835+58A=) c.2610+58A= (n.2610+58A=) c.2292+58A= (n.2292+58A=) c.3201+58A= (n.3201+58A=) | |
13 | g.101103114_101103116delinsTTA | CA2114397999 | NALCN | c.3057+56_3057+58delinsTAA (n.3057+56_3057+58delinsTAA) c.2778+56_2778+58delinsTAA (n.2778+56_2778+58delinsTAA) c.3144+56_3144+58delinsTAA (n.3144+56_3144+58delinsTAA) c.2970+56_2970+58delinsTAA (n.2970+56_2970+58delinsTAA) c.3114+56_3114+58delinsTAA (n.3114+56_3114+58delinsTAA) c.3027+56_3027+58delinsTAA (n.3027+56_3027+58delinsTAA) c.2835+56_2835+58delinsTAA (n.2835+56_2835+58delinsTAA) c.2610+56_2610+58delinsTAA (n.2610+56_2610+58delinsTAA) c.2292+56_2292+58delinsTAA (n.2292+56_2292+58delinsTAA) c.3201+56_3201+58delinsTAA (n.3201+56_3201+58delinsTAA) | |
13 | g.101103115T>C | CA255394409 | NALCN | c.3057+57A>G (n.3057+57A>G) c.2778+57A>G (n.2778+57A>G) c.3144+57A>G (n.3144+57A>G) c.2970+57A>G (n.2970+57A>G) c.3114+57A>G (n.3114+57A>G) c.3027+57A>G (n.3027+57A>G) c.2835+57A>G (n.2835+57A>G) c.2610+57A>G (n.2610+57A>G) c.2292+57A>G (n.2292+57A>G) c.3201+57A>G (n.3201+57A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.101103115T= | CA2114398002 | NALCN | c.3057+57A= (n.3057+57A=) c.2778+57A= (n.2778+57A=) c.3144+57A= (n.3144+57A=) c.2970+57A= (n.2970+57A=) c.3114+57A= (n.3114+57A=) c.3027+57A= (n.3027+57A=) c.2835+57A= (n.2835+57A=) c.2610+57A= (n.2610+57A=) c.2292+57A= (n.2292+57A=) c.3201+57A= (n.3201+57A=) | |
13 | g.101103115_101103116del | CA2114398001 | NALCN | c.3057+56_3057+57del (n.3057+56_3057+57del) c.2778+56_2778+57del (n.2778+56_2778+57del) c.3144+56_3144+57del (n.3144+56_3144+57del) c.2970+56_2970+57del (n.2970+56_2970+57del) c.3114+56_3114+57del (n.3114+56_3114+57del) c.3027+56_3027+57del (n.3027+56_3027+57del) c.2835+56_2835+57del (n.2835+56_2835+57del) c.2610+56_2610+57del (n.2610+56_2610+57del) c.2292+56_2292+57del (n.2292+56_2292+57del) c.3201+56_3201+57del (n.3201+56_3201+57del) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.101103116A>T | CA2623579518 | NALCN | c.3057+56T>A (n.3057+56T>A) c.2778+56T>A (n.2778+56T>A) c.3144+56T>A (n.3144+56T>A) c.2970+56T>A (n.2970+56T>A) c.3114+56T>A (n.3114+56T>A) c.3027+56T>A (n.3027+56T>A) c.2835+56T>A (n.2835+56T>A) c.2610+56T>A (n.2610+56T>A) c.2292+56T>A (n.2292+56T>A) c.3201+56T>A (n.3201+56T>A) | gnomAD v4 |
13 | g.101103117G>T | CA2623579519 | NALCN | c.3057+55C>A (n.3057+55C>A) c.2778+55C>A (n.2778+55C>A) c.3144+55C>A (n.3144+55C>A) c.2970+55C>A (n.2970+55C>A) c.3114+55C>A (n.3114+55C>A) c.3027+55C>A (n.3027+55C>A) c.2835+55C>A (n.2835+55C>A) c.2610+55C>A (n.2610+55C>A) c.2292+55C>A (n.2292+55C>A) c.3201+55C>A (n.3201+55C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.101103118C>A | CA2623579520 | NALCN | c.3057+54G>T (n.3057+54G>T) c.2778+54G>T (n.2778+54G>T) c.3144+54G>T (n.3144+54G>T) c.2970+54G>T (n.2970+54G>T) c.3114+54G>T (n.3114+54G>T) c.3027+54G>T (n.3027+54G>T) c.2835+54G>T (n.2835+54G>T) c.2610+54G>T (n.2610+54G>T) c.2292+54G>T (n.2292+54G>T) c.3201+54G>T (n.3201+54G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.101103118C= | CA2114398003 | NALCN | c.3057+54G= (n.3057+54G=) c.2778+54G= (n.2778+54G=) c.3144+54G= (n.3144+54G=) c.2970+54G= (n.2970+54G=) c.3114+54G= (n.3114+54G=) c.3027+54G= (n.3027+54G=) c.2835+54G= (n.2835+54G=) c.2610+54G= (n.2610+54G=) c.2292+54G= (n.2292+54G=) c.3201+54G= (n.3201+54G=) | |
13 | g.101103118C>T | CA694246716 | NALCN | c.3057+54G>A (n.3057+54G>A) c.2778+54G>A (n.2778+54G>A) c.3144+54G>A (n.3144+54G>A) c.2970+54G>A (n.2970+54G>A) c.3114+54G>A (n.3114+54G>A) c.3027+54G>A (n.3027+54G>A) c.2835+54G>A (n.2835+54G>A) c.2610+54G>A (n.2610+54G>A) c.2292+54G>A (n.2292+54G>A) c.3201+54G>A (n.3201+54G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.101103120G>A | CA2623579522 | NALCN | c.3057+52C>T (n.3057+52C>T) c.2778+52C>T (n.2778+52C>T) c.3144+52C>T (n.3144+52C>T) c.2970+52C>T (n.2970+52C>T) c.3114+52C>T (n.3114+52C>T) c.3027+52C>T (n.3027+52C>T) c.2835+52C>T (n.2835+52C>T) c.2610+52C>T (n.2610+52C>T) c.2292+52C>T (n.2292+52C>T) c.3201+52C>T (n.3201+52C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.101103120G>T | CA2623579521 | NALCN | c.3057+52C>A (n.3057+52C>A) c.2778+52C>A (n.2778+52C>A) c.3144+52C>A (n.3144+52C>A) c.2970+52C>A (n.2970+52C>A) c.3114+52C>A (n.3114+52C>A) c.3027+52C>A (n.3027+52C>A) c.2835+52C>A (n.2835+52C>A) c.2610+52C>A (n.2610+52C>A) c.2292+52C>A (n.2292+52C>A) c.3201+52C>A (n.3201+52C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.101103121C>A | CA2623579523 | NALCN | c.3057+51G>T (n.3057+51G>T) c.2778+51G>T (n.2778+51G>T) c.3144+51G>T (n.3144+51G>T) c.2970+51G>T (n.2970+51G>T) c.3114+51G>T (n.3114+51G>T) c.3027+51G>T (n.3027+51G>T) c.2835+51G>T (n.2835+51G>T) c.2610+51G>T (n.2610+51G>T) c.2292+51G>T (n.2292+51G>T) c.3201+51G>T (n.3201+51G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.101103121C>T | CA2623579524 | NALCN | c.3057+51G>A (n.3057+51G>A) c.2778+51G>A (n.2778+51G>A) c.3144+51G>A (n.3144+51G>A) c.2970+51G>A (n.2970+51G>A) c.3114+51G>A (n.3114+51G>A) c.3027+51G>A (n.3027+51G>A) c.2835+51G>A (n.2835+51G>A) c.2610+51G>A (n.2610+51G>A) c.2292+51G>A (n.2292+51G>A) c.3201+51G>A (n.3201+51G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.101103123T>C | CA959537554 | NALCN | c.3057+49A>G (n.3057+49A>G) c.2778+49A>G (n.2778+49A>G) c.3144+49A>G (n.3144+49A>G) c.2970+49A>G (n.2970+49A>G) c.3114+49A>G (n.3114+49A>G) c.3027+49A>G (n.3027+49A>G) c.2835+49A>G (n.2835+49A>G) c.2610+49A>G (n.2610+49A>G) c.2292+49A>G (n.2292+49A>G) c.3201+49A>G (n.3201+49A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.101103123T= | CA2114398004 | NALCN | c.3057+49A= (n.3057+49A=) c.2778+49A= (n.2778+49A=) c.3144+49A= (n.3144+49A=) c.2970+49A= (n.2970+49A=) c.3114+49A= (n.3114+49A=) c.3027+49A= (n.3027+49A=) c.2835+49A= (n.2835+49A=) c.2610+49A= (n.2610+49A=) c.2292+49A= (n.2292+49A=) c.3201+49A= (n.3201+49A=) | |
13 | g.101103125A= | CA2114398005 | NALCN | c.3057+47T= (n.3057+47T=) c.2778+47T= (n.2778+47T=) c.3144+47T= (n.3144+47T=) c.2970+47T= (n.2970+47T=) c.3114+47T= (n.3114+47T=) c.3027+47T= (n.3027+47T=) c.2835+47T= (n.2835+47T=) c.2610+47T= (n.2610+47T=) c.2292+47T= (n.2292+47T=) c.3201+47T= (n.3201+47T=) | |
13 | g.101103125A>G | CA7035506 | NALCN | c.3057+47T>C (n.3057+47T>C) c.2778+47T>C (n.2778+47T>C) c.3144+47T>C (n.3144+47T>C) c.2970+47T>C (n.2970+47T>C) c.3114+47T>C (n.3114+47T>C) c.3027+47T>C (n.3027+47T>C) c.2835+47T>C (n.2835+47T>C) c.2610+47T>C (n.2610+47T>C) c.2292+47T>C (n.2292+47T>C) c.3201+47T>C (n.3201+47T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.101103126G>C | CA7035507 | NALCN | c.3057+46C>G (n.3057+46C>G) c.2778+46C>G (n.2778+46C>G) c.3144+46C>G (n.3144+46C>G) c.2970+46C>G (n.2970+46C>G) c.3114+46C>G (n.3114+46C>G) c.3027+46C>G (n.3027+46C>G) c.2835+46C>G (n.2835+46C>G) c.2610+46C>G (n.2610+46C>G) c.2292+46C>G (n.2292+46C>G) c.3201+46C>G (n.3201+46C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.101103126G= | CA2114398006 | NALCN | c.3057+46C= (n.3057+46C=) c.2778+46C= (n.2778+46C=) c.3144+46C= (n.3144+46C=) c.2970+46C= (n.2970+46C=) c.3114+46C= (n.3114+46C=) c.3027+46C= (n.3027+46C=) c.2835+46C= (n.2835+46C=) c.2610+46C= (n.2610+46C=) c.2292+46C= (n.2292+46C=) c.3201+46C= (n.3201+46C=) | |
13 | g.101103126G>T | CA2623579525 | NALCN | c.3057+46C>A (n.3057+46C>A) c.2778+46C>A (n.2778+46C>A) c.3144+46C>A (n.3144+46C>A) c.2970+46C>A (n.2970+46C>A) c.3114+46C>A (n.3114+46C>A) c.3027+46C>A (n.3027+46C>A) c.2835+46C>A (n.2835+46C>A) c.2610+46C>A (n.2610+46C>A) c.2292+46C>A (n.2292+46C>A) c.3201+46C>A (n.3201+46C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.101103129G>A | CA959537558 | NALCN | c.3057+43C>T (n.3057+43C>T) c.2778+43C>T (n.2778+43C>T) c.3144+43C>T (n.3144+43C>T) c.2970+43C>T (n.2970+43C>T) c.3114+43C>T (n.3114+43C>T) c.3027+43C>T (n.3027+43C>T) c.2835+43C>T (n.2835+43C>T) c.2610+43C>T (n.2610+43C>T) c.2292+43C>T (n.2292+43C>T) c.3201+43C>T (n.3201+43C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.101103129G>C | CA2114398008 | NALCN | c.3057+43C>G (n.3057+43C>G) c.2778+43C>G (n.2778+43C>G) c.3144+43C>G (n.3144+43C>G) c.2970+43C>G (n.2970+43C>G) c.3114+43C>G (n.3114+43C>G) c.3027+43C>G (n.3027+43C>G) c.2835+43C>G (n.2835+43C>G) c.2610+43C>G (n.2610+43C>G) c.2292+43C>G (n.2292+43C>G) c.3201+43C>G (n.3201+43C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.101103129G= | CA2114398007 | NALCN | c.3057+43C= (n.3057+43C=) c.2778+43C= (n.2778+43C=) c.3144+43C= (n.3144+43C=) c.2970+43C= (n.2970+43C=) c.3114+43C= (n.3114+43C=) c.3027+43C= (n.3027+43C=) c.2835+43C= (n.2835+43C=) c.2610+43C= (n.2610+43C=) c.2292+43C= (n.2292+43C=) c.3201+43C= (n.3201+43C=) | |
13 | g.101103129G>T | CA7035508 | NALCN | c.3057+43C>A (n.3057+43C>A) c.2778+43C>A (n.2778+43C>A) c.3144+43C>A (n.3144+43C>A) c.2970+43C>A (n.2970+43C>A) c.3114+43C>A (n.3114+43C>A) c.3027+43C>A (n.3027+43C>A) c.2835+43C>A (n.2835+43C>A) c.2610+43C>A (n.2610+43C>A) c.2292+43C>A (n.2292+43C>A) c.3201+43C>A (n.3201+43C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.101103130T>C | CA7035509 | NALCN | c.3057+42A>G (n.3057+42A>G) c.2778+42A>G (n.2778+42A>G) c.3144+42A>G (n.3144+42A>G) c.2970+42A>G (n.2970+42A>G) c.3114+42A>G (n.3114+42A>G) c.3027+42A>G (n.3027+42A>G) c.2835+42A>G (n.2835+42A>G) c.2610+42A>G (n.2610+42A>G) c.2292+42A>G (n.2292+42A>G) c.3201+42A>G (n.3201+42A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.101103130T= | CA2114398009 | NALCN | c.3057+42A= (n.3057+42A=) c.2778+42A= (n.2778+42A=) c.3144+42A= (n.3144+42A=) c.2970+42A= (n.2970+42A=) c.3114+42A= (n.3114+42A=) c.3027+42A= (n.3027+42A=) c.2835+42A= (n.2835+42A=) c.2610+42A= (n.2610+42A=) c.2292+42A= (n.2292+42A=) c.3201+42A= (n.3201+42A=) | |
13 | g.101103131G>A | CA2623579526 | NALCN | c.3057+41C>T (n.3057+41C>T) c.2778+41C>T (n.2778+41C>T) c.3144+41C>T (n.3144+41C>T) c.2970+41C>T (n.2970+41C>T) c.3114+41C>T (n.3114+41C>T) c.3027+41C>T (n.3027+41C>T) c.2835+41C>T (n.2835+41C>T) c.2610+41C>T (n.2610+41C>T) c.2292+41C>T (n.2292+41C>T) c.3201+41C>T (n.3201+41C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.101103131G>T | CA2623579527 | NALCN | c.3057+41C>A (n.3057+41C>A) c.2778+41C>A (n.2778+41C>A) c.3144+41C>A (n.3144+41C>A) c.2970+41C>A (n.2970+41C>A) c.3114+41C>A (n.3114+41C>A) c.3027+41C>A (n.3027+41C>A) c.2835+41C>A (n.2835+41C>A) c.2610+41C>A (n.2610+41C>A) c.2292+41C>A (n.2292+41C>A) c.3201+41C>A (n.3201+41C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.101103132G>C | CA959537565 | NALCN | c.3057+40C>G (n.3057+40C>G) c.2778+40C>G (n.2778+40C>G) c.3144+40C>G (n.3144+40C>G) c.2970+40C>G (n.2970+40C>G) c.3114+40C>G (n.3114+40C>G) c.3027+40C>G (n.3027+40C>G) c.2835+40C>G (n.2835+40C>G) c.2610+40C>G (n.2610+40C>G) c.2292+40C>G (n.2292+40C>G) c.3201+40C>G (n.3201+40C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.101103132G= | CA2114398011 | NALCN | c.3057+40C= (n.3057+40C=) c.2778+40C= (n.2778+40C=) c.3144+40C= (n.3144+40C=) c.2970+40C= (n.2970+40C=) c.3114+40C= (n.3114+40C=) c.3027+40C= (n.3027+40C=) c.2835+40C= (n.2835+40C=) c.2610+40C= (n.2610+40C=) c.2292+40C= (n.2292+40C=) c.3201+40C= (n.3201+40C=) | |
13 | g.101103132_101103133delinsGA | CA2114398010 | NALCN | c.3057+39_3057+40delinsTC (n.3057+39_3057+40delinsTC) c.2778+39_2778+40delinsTC (n.2778+39_2778+40delinsTC) c.3144+39_3144+40delinsTC (n.3144+39_3144+40delinsTC) c.2970+39_2970+40delinsTC (n.2970+39_2970+40delinsTC) c.3114+39_3114+40delinsTC (n.3114+39_3114+40delinsTC) c.3027+39_3027+40delinsTC (n.3027+39_3027+40delinsTC) c.2835+39_2835+40delinsTC (n.2835+39_2835+40delinsTC) c.2610+39_2610+40delinsTC (n.2610+39_2610+40delinsTC) c.2292+39_2292+40delinsTC (n.2292+39_2292+40delinsTC) c.3201+39_3201+40delinsTC (n.3201+39_3201+40delinsTC) | |
13 | g.101103133del | CA7035510 | NALCN | c.3057+39del (n.3057+39del) c.2778+39del (n.2778+39del) c.3144+39del (n.3144+39del) c.2970+39del (n.2970+39del) c.3114+39del (n.3114+39del) c.3027+39del (n.3027+39del) c.2835+39del (n.2835+39del) c.2610+39del (n.2610+39del) c.2292+39del (n.2292+39del) c.3201+39del (n.3201+39del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.101103133A= | CA2114398012 | NALCN | c.3057+39T= (n.3057+39T=) c.2778+39T= (n.2778+39T=) c.3144+39T= (n.3144+39T=) c.2970+39T= (n.2970+39T=) c.3114+39T= (n.3114+39T=) c.3027+39T= (n.3027+39T=) c.2835+39T= (n.2835+39T=) c.2610+39T= (n.2610+39T=) c.2292+39T= (n.2292+39T=) c.3201+39T= (n.3201+39T=) | |
13 | g.101103133A>C | CA2575448130 | NALCN | c.3057+39T>G (n.3057+39T>G) c.2778+39T>G (n.2778+39T>G) c.3144+39T>G (n.3144+39T>G) c.2970+39T>G (n.2970+39T>G) c.3114+39T>G (n.3114+39T>G) c.3027+39T>G (n.3027+39T>G) c.2835+39T>G (n.2835+39T>G) c.2610+39T>G (n.2610+39T>G) c.2292+39T>G (n.2292+39T>G) c.3201+39T>G (n.3201+39T>G) | |
13 | g.101103133A>G | CA2114398013 | NALCN | c.3057+39T>C (n.3057+39T>C) c.2778+39T>C (n.2778+39T>C) c.3144+39T>C (n.3144+39T>C) c.2970+39T>C (n.2970+39T>C) c.3114+39T>C (n.3114+39T>C) c.3027+39T>C (n.3027+39T>C) c.2835+39T>C (n.2835+39T>C) c.2610+39T>C (n.2610+39T>C) c.2292+39T>C (n.2292+39T>C) c.3201+39T>C (n.3201+39T>C) | dbSNP |
13 | g.101103134C>A | CA2623579528 | NALCN | c.3057+38G>T (n.3057+38G>T) c.2778+38G>T (n.2778+38G>T) c.3144+38G>T (n.3144+38G>T) c.2970+38G>T (n.2970+38G>T) c.3114+38G>T (n.3114+38G>T) c.3027+38G>T (n.3027+38G>T) c.2835+38G>T (n.2835+38G>T) c.2610+38G>T (n.2610+38G>T) c.2292+38G>T (n.2292+38G>T) c.3201+38G>T (n.3201+38G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.101103134C= | CA2114398014 | NALCN | c.3057+38G= (n.3057+38G=) c.2778+38G= (n.2778+38G=) c.3144+38G= (n.3144+38G=) c.2970+38G= (n.2970+38G=) c.3114+38G= (n.3114+38G=) c.3027+38G= (n.3027+38G=) c.2835+38G= (n.2835+38G=) c.2610+38G= (n.2610+38G=) c.2292+38G= (n.2292+38G=) c.3201+38G= (n.3201+38G=) | |
13 | g.101103134C>G | CA7035511 | NALCN | c.3057+38G>C (n.3057+38G>C) c.2778+38G>C (n.2778+38G>C) c.3144+38G>C (n.3144+38G>C) c.2970+38G>C (n.2970+38G>C) c.3114+38G>C (n.3114+38G>C) c.3027+38G>C (n.3027+38G>C) c.2835+38G>C (n.2835+38G>C) c.2610+38G>C (n.2610+38G>C) c.2292+38G>C (n.2292+38G>C) c.3201+38G>C (n.3201+38G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.101103134C>T | CA7035512 | NALCN | c.3057+38G>A (n.3057+38G>A) c.2778+38G>A (n.2778+38G>A) c.3144+38G>A (n.3144+38G>A) c.2970+38G>A (n.2970+38G>A) c.3114+38G>A (n.3114+38G>A) c.3027+38G>A (n.3027+38G>A) c.2835+38G>A (n.2835+38G>A) c.2610+38G>A (n.2610+38G>A) c.2292+38G>A (n.2292+38G>A) c.3201+38G>A (n.3201+38G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.101103135T>C | CA2623579529 | NALCN | c.3057+37A>G (n.3057+37A>G) c.2778+37A>G (n.2778+37A>G) c.3144+37A>G (n.3144+37A>G) c.2970+37A>G (n.2970+37A>G) c.3114+37A>G (n.3114+37A>G) c.3027+37A>G (n.3027+37A>G) c.2835+37A>G (n.2835+37A>G) c.2610+37A>G (n.2610+37A>G) c.2292+37A>G (n.2292+37A>G) c.3201+37A>G (n.3201+37A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.101103137C= | CA2114398015 | NALCN | c.3057+35G= (n.3057+35G=) c.2778+35G= (n.2778+35G=) c.3144+35G= (n.3144+35G=) c.2970+35G= (n.2970+35G=) c.3114+35G= (n.3114+35G=) c.3027+35G= (n.3027+35G=) c.2835+35G= (n.2835+35G=) c.2610+35G= (n.2610+35G=) c.2292+35G= (n.2292+35G=) c.3201+35G= (n.3201+35G=) | |
13 | g.101103137C>T | CA611939196 | NALCN | c.3057+35G>A (n.3057+35G>A) c.2778+35G>A (n.2778+35G>A) c.3144+35G>A (n.3144+35G>A) c.2970+35G>A (n.2970+35G>A) c.3114+35G>A (n.3114+35G>A) c.3027+35G>A (n.3027+35G>A) c.2835+35G>A (n.2835+35G>A) c.2610+35G>A (n.2610+35G>A) c.2292+35G>A (n.2292+35G>A) c.3201+35G>A (n.3201+35G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.101103138T>C | CA611939197 | NALCN | c.3057+34A>G (n.3057+34A>G) c.2778+34A>G (n.2778+34A>G) c.3144+34A>G (n.3144+34A>G) c.2970+34A>G (n.2970+34A>G) c.3114+34A>G (n.3114+34A>G) c.3027+34A>G (n.3027+34A>G) c.2835+34A>G (n.2835+34A>G) c.2610+34A>G (n.2610+34A>G) c.2292+34A>G (n.2292+34A>G) c.3201+34A>G (n.3201+34A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.101103138T= | CA2114398016 | NALCN | c.3057+34A= (n.3057+34A=) c.2778+34A= (n.2778+34A=) c.3144+34A= (n.3144+34A=) c.2970+34A= (n.2970+34A=) c.3114+34A= (n.3114+34A=) c.3027+34A= (n.3027+34A=) c.2835+34A= (n.2835+34A=) c.2610+34A= (n.2610+34A=) c.2292+34A= (n.2292+34A=) c.3201+34A= (n.3201+34A=) | |
13 | g.101103140T>C | CA255394445 | NALCN | c.3057+32A>G (n.3057+32A>G) c.2778+32A>G (n.2778+32A>G) c.3144+32A>G (n.3144+32A>G) c.2970+32A>G (n.2970+32A>G) c.3114+32A>G (n.3114+32A>G) c.3027+32A>G (n.3027+32A>G) c.2835+32A>G (n.2835+32A>G) c.2610+32A>G (n.2610+32A>G) c.2292+32A>G (n.2292+32A>G) c.3201+32A>G (n.3201+32A>G) | dbSNP |