Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
13g.101103120G>TCA2623579521NALCNc.3057+52C>A (n.3057+52C>A)
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c.2292+52C>A (n.2292+52C>A)
c.3201+52C>A (n.3201+52C>A)
gnomAD v4
13g.101103121C>ACA2623579523NALCNc.3057+51G>T (n.3057+51G>T)
c.2778+51G>T (n.2778+51G>T)
c.3144+51G>T (n.3144+51G>T)
c.2970+51G>T (n.2970+51G>T)
c.3114+51G>T (n.3114+51G>T)
c.3027+51G>T (n.3027+51G>T)
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c.2610+51G>T (n.2610+51G>T)
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gnomAD v4
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c.2778+51G>A (n.2778+51G>A)
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c.2970+51G>A (n.2970+51G>A)
c.3114+51G>A (n.3114+51G>A)
c.3027+51G>A (n.3027+51G>A)
c.2835+51G>A (n.2835+51G>A)
c.2610+51G>A (n.2610+51G>A)
c.2292+51G>A (n.2292+51G>A)
c.3201+51G>A (n.3201+51G>A)
gnomAD v4
13g.101103123T>CCA959537554NALCNc.3057+49A>G (n.3057+49A>G)
c.2778+49A>G (n.2778+49A>G)
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c.2970+49A>G (n.2970+49A>G)
c.3114+49A>G (n.3114+49A>G)
c.3027+49A>G (n.3027+49A>G)
c.2835+49A>G (n.2835+49A>G)
c.2610+49A>G (n.2610+49A>G)
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dbSNP gnomAD v4
13g.101103123T=CA2114398004NALCNc.3057+49A= (n.3057+49A=)
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13g.101103125A=CA2114398005NALCNc.3057+47T= (n.3057+47T=)
c.2778+47T= (n.2778+47T=)
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c.3114+47T= (n.3114+47T=)
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c.2292+47T= (n.2292+47T=)
c.3201+47T= (n.3201+47T=)
13g.101103125A>GCA7035506NALCNc.3057+47T>C (n.3057+47T>C)
c.2778+47T>C (n.2778+47T>C)
c.3144+47T>C (n.3144+47T>C)
c.2970+47T>C (n.2970+47T>C)
c.3114+47T>C (n.3114+47T>C)
c.3027+47T>C (n.3027+47T>C)
c.2835+47T>C (n.2835+47T>C)
c.2610+47T>C (n.2610+47T>C)
c.2292+47T>C (n.2292+47T>C)
c.3201+47T>C (n.3201+47T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.101103126G>CCA7035507NALCNc.3057+46C>G (n.3057+46C>G)
c.2778+46C>G (n.2778+46C>G)
c.3144+46C>G (n.3144+46C>G)
c.2970+46C>G (n.2970+46C>G)
c.3114+46C>G (n.3114+46C>G)
c.3027+46C>G (n.3027+46C>G)
c.2835+46C>G (n.2835+46C>G)
c.2610+46C>G (n.2610+46C>G)
c.2292+46C>G (n.2292+46C>G)
c.3201+46C>G (n.3201+46C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.101103126G=CA2114398006NALCNc.3057+46C= (n.3057+46C=)
c.2778+46C= (n.2778+46C=)
c.3144+46C= (n.3144+46C=)
c.2970+46C= (n.2970+46C=)
c.3114+46C= (n.3114+46C=)
c.3027+46C= (n.3027+46C=)
c.2835+46C= (n.2835+46C=)
c.2610+46C= (n.2610+46C=)
c.2292+46C= (n.2292+46C=)
c.3201+46C= (n.3201+46C=)
13g.101103126G>TCA2623579525NALCNc.3057+46C>A (n.3057+46C>A)
c.2778+46C>A (n.2778+46C>A)
c.3144+46C>A (n.3144+46C>A)
c.2970+46C>A (n.2970+46C>A)
c.3114+46C>A (n.3114+46C>A)
c.3027+46C>A (n.3027+46C>A)
c.2835+46C>A (n.2835+46C>A)
c.2610+46C>A (n.2610+46C>A)
c.2292+46C>A (n.2292+46C>A)
c.3201+46C>A (n.3201+46C>A)
gnomAD v4
13g.101103129G>ACA959537558NALCNc.3057+43C>T (n.3057+43C>T)
c.2778+43C>T (n.2778+43C>T)
c.3144+43C>T (n.3144+43C>T)
c.2970+43C>T (n.2970+43C>T)
c.3114+43C>T (n.3114+43C>T)
c.3027+43C>T (n.3027+43C>T)
c.2835+43C>T (n.2835+43C>T)
c.2610+43C>T (n.2610+43C>T)
c.2292+43C>T (n.2292+43C>T)
c.3201+43C>T (n.3201+43C>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
13g.101103129G>CCA2114398008NALCNc.3057+43C>G (n.3057+43C>G)
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c.3201+43C>G (n.3201+43C>G)
dbSNP gnomAD v4
13g.101103129G=CA2114398007NALCNc.3057+43C= (n.3057+43C=)
c.2778+43C= (n.2778+43C=)
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c.2970+43C= (n.2970+43C=)
c.3114+43C= (n.3114+43C=)
c.3027+43C= (n.3027+43C=)
c.2835+43C= (n.2835+43C=)
c.2610+43C= (n.2610+43C=)
c.2292+43C= (n.2292+43C=)
c.3201+43C= (n.3201+43C=)
13g.101103129G>TCA7035508NALCNc.3057+43C>A (n.3057+43C>A)
c.2778+43C>A (n.2778+43C>A)
c.3144+43C>A (n.3144+43C>A)
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c.3114+43C>A (n.3114+43C>A)
c.3027+43C>A (n.3027+43C>A)
c.2835+43C>A (n.2835+43C>A)
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c.2292+43C>A (n.2292+43C>A)
c.3201+43C>A (n.3201+43C>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.101103130T>CCA7035509NALCNc.3057+42A>G (n.3057+42A>G)
c.2778+42A>G (n.2778+42A>G)
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c.2292+42A>G (n.2292+42A>G)
c.3201+42A>G (n.3201+42A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.101103130T=CA2114398009NALCNc.3057+42A= (n.3057+42A=)
c.2778+42A= (n.2778+42A=)
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c.2292+42A= (n.2292+42A=)
c.3201+42A= (n.3201+42A=)
13g.101103131G>ACA2623579526NALCNc.3057+41C>T (n.3057+41C>T)
c.2778+41C>T (n.2778+41C>T)
c.3144+41C>T (n.3144+41C>T)
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c.3114+41C>T (n.3114+41C>T)
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c.2292+41C>T (n.2292+41C>T)
c.3201+41C>T (n.3201+41C>T)
gnomAD v4
13g.101103131G>TCA2623579527NALCNc.3057+41C>A (n.3057+41C>A)
c.2778+41C>A (n.2778+41C>A)
c.3144+41C>A (n.3144+41C>A)
c.2970+41C>A (n.2970+41C>A)
c.3114+41C>A (n.3114+41C>A)
c.3027+41C>A (n.3027+41C>A)
c.2835+41C>A (n.2835+41C>A)
c.2610+41C>A (n.2610+41C>A)
c.2292+41C>A (n.2292+41C>A)
c.3201+41C>A (n.3201+41C>A)
gnomAD v4
13g.101103132G>CCA959537565NALCNc.3057+40C>G (n.3057+40C>G)
c.2778+40C>G (n.2778+40C>G)
c.3144+40C>G (n.3144+40C>G)
c.2970+40C>G (n.2970+40C>G)
c.3114+40C>G (n.3114+40C>G)
c.3027+40C>G (n.3027+40C>G)
c.2835+40C>G (n.2835+40C>G)
c.2610+40C>G (n.2610+40C>G)
c.2292+40C>G (n.2292+40C>G)
c.3201+40C>G (n.3201+40C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.101103132G=CA2114398011NALCNc.3057+40C= (n.3057+40C=)
c.2778+40C= (n.2778+40C=)
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c.2610+40C= (n.2610+40C=)
c.2292+40C= (n.2292+40C=)
c.3201+40C= (n.3201+40C=)
13g.101103132_101103133delinsGACA2114398010NALCNc.3057+39_3057+40delinsTC (n.3057+39_3057+40delinsTC)
c.2778+39_2778+40delinsTC (n.2778+39_2778+40delinsTC)
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c.3027+39_3027+40delinsTC (n.3027+39_3027+40delinsTC)
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c.2292+39_2292+40delinsTC (n.2292+39_2292+40delinsTC)
c.3201+39_3201+40delinsTC (n.3201+39_3201+40delinsTC)
13g.101103133delCA7035510NALCNc.3057+39del (n.3057+39del)
c.2778+39del (n.2778+39del)
c.3144+39del (n.3144+39del)
c.2970+39del (n.2970+39del)
c.3114+39del (n.3114+39del)
c.3027+39del (n.3027+39del)
c.2835+39del (n.2835+39del)
c.2610+39del (n.2610+39del)
c.2292+39del (n.2292+39del)
c.3201+39del (n.3201+39del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.101103133A=CA2114398012NALCNc.3057+39T= (n.3057+39T=)
c.2778+39T= (n.2778+39T=)
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c.2970+39T= (n.2970+39T=)
c.3114+39T= (n.3114+39T=)
c.3027+39T= (n.3027+39T=)
c.2835+39T= (n.2835+39T=)
c.2610+39T= (n.2610+39T=)
c.2292+39T= (n.2292+39T=)
c.3201+39T= (n.3201+39T=)
13g.101103133A>CCA2575448130NALCNc.3057+39T>G (n.3057+39T>G)
c.2778+39T>G (n.2778+39T>G)
c.3144+39T>G (n.3144+39T>G)
c.2970+39T>G (n.2970+39T>G)
c.3114+39T>G (n.3114+39T>G)
c.3027+39T>G (n.3027+39T>G)
c.2835+39T>G (n.2835+39T>G)
c.2610+39T>G (n.2610+39T>G)
c.2292+39T>G (n.2292+39T>G)
c.3201+39T>G (n.3201+39T>G)
13g.101103133A>GCA2114398013NALCNc.3057+39T>C (n.3057+39T>C)
c.2778+39T>C (n.2778+39T>C)
c.3144+39T>C (n.3144+39T>C)
c.2970+39T>C (n.2970+39T>C)
c.3114+39T>C (n.3114+39T>C)
c.3027+39T>C (n.3027+39T>C)
c.2835+39T>C (n.2835+39T>C)
c.2610+39T>C (n.2610+39T>C)
c.2292+39T>C (n.2292+39T>C)
c.3201+39T>C (n.3201+39T>C)
dbSNP
13g.101103134C>ACA2623579528NALCNc.3057+38G>T (n.3057+38G>T)
c.2778+38G>T (n.2778+38G>T)
c.3144+38G>T (n.3144+38G>T)
c.2970+38G>T (n.2970+38G>T)
c.3114+38G>T (n.3114+38G>T)
c.3027+38G>T (n.3027+38G>T)
c.2835+38G>T (n.2835+38G>T)
c.2610+38G>T (n.2610+38G>T)
c.2292+38G>T (n.2292+38G>T)
c.3201+38G>T (n.3201+38G>T)
gnomAD v4
13g.101103134C=CA2114398014NALCNc.3057+38G= (n.3057+38G=)
c.2778+38G= (n.2778+38G=)
c.3144+38G= (n.3144+38G=)
c.2970+38G= (n.2970+38G=)
c.3114+38G= (n.3114+38G=)
c.3027+38G= (n.3027+38G=)
c.2835+38G= (n.2835+38G=)
c.2610+38G= (n.2610+38G=)
c.2292+38G= (n.2292+38G=)
c.3201+38G= (n.3201+38G=)
13g.101103134C>GCA7035511NALCNc.3057+38G>C (n.3057+38G>C)
c.2778+38G>C (n.2778+38G>C)
c.3144+38G>C (n.3144+38G>C)
c.2970+38G>C (n.2970+38G>C)
c.3114+38G>C (n.3114+38G>C)
c.3027+38G>C (n.3027+38G>C)
c.2835+38G>C (n.2835+38G>C)
c.2610+38G>C (n.2610+38G>C)
c.2292+38G>C (n.2292+38G>C)
c.3201+38G>C (n.3201+38G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.101103134C>TCA7035512NALCNc.3057+38G>A (n.3057+38G>A)
c.2778+38G>A (n.2778+38G>A)
c.3144+38G>A (n.3144+38G>A)
c.2970+38G>A (n.2970+38G>A)
c.3114+38G>A (n.3114+38G>A)
c.3027+38G>A (n.3027+38G>A)
c.2835+38G>A (n.2835+38G>A)
c.2610+38G>A (n.2610+38G>A)
c.2292+38G>A (n.2292+38G>A)
c.3201+38G>A (n.3201+38G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.101103135T>CCA2623579529NALCNc.3057+37A>G (n.3057+37A>G)
c.2778+37A>G (n.2778+37A>G)
c.3144+37A>G (n.3144+37A>G)
c.2970+37A>G (n.2970+37A>G)
c.3114+37A>G (n.3114+37A>G)
c.3027+37A>G (n.3027+37A>G)
c.2835+37A>G (n.2835+37A>G)
c.2610+37A>G (n.2610+37A>G)
c.2292+37A>G (n.2292+37A>G)
c.3201+37A>G (n.3201+37A>G)
gnomAD v4
13g.101103137C=CA2114398015NALCNc.3057+35G= (n.3057+35G=)
c.2778+35G= (n.2778+35G=)
c.3144+35G= (n.3144+35G=)
c.2970+35G= (n.2970+35G=)
c.3114+35G= (n.3114+35G=)
c.3027+35G= (n.3027+35G=)
c.2835+35G= (n.2835+35G=)
c.2610+35G= (n.2610+35G=)
c.2292+35G= (n.2292+35G=)
c.3201+35G= (n.3201+35G=)
13g.101103137C>TCA611939196NALCNc.3057+35G>A (n.3057+35G>A)
c.2778+35G>A (n.2778+35G>A)
c.3144+35G>A (n.3144+35G>A)
c.2970+35G>A (n.2970+35G>A)
c.3114+35G>A (n.3114+35G>A)
c.3027+35G>A (n.3027+35G>A)
c.2835+35G>A (n.2835+35G>A)
c.2610+35G>A (n.2610+35G>A)
c.2292+35G>A (n.2292+35G>A)
c.3201+35G>A (n.3201+35G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.101103138T>CCA611939197NALCNc.3057+34A>G (n.3057+34A>G)
c.2778+34A>G (n.2778+34A>G)
c.3144+34A>G (n.3144+34A>G)
c.2970+34A>G (n.2970+34A>G)
c.3114+34A>G (n.3114+34A>G)
c.3027+34A>G (n.3027+34A>G)
c.2835+34A>G (n.2835+34A>G)
c.2610+34A>G (n.2610+34A>G)
c.2292+34A>G (n.2292+34A>G)
c.3201+34A>G (n.3201+34A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.101103138T=CA2114398016NALCNc.3057+34A= (n.3057+34A=)
c.2778+34A= (n.2778+34A=)
c.3144+34A= (n.3144+34A=)
c.2970+34A= (n.2970+34A=)
c.3114+34A= (n.3114+34A=)
c.3027+34A= (n.3027+34A=)
c.2835+34A= (n.2835+34A=)
c.2610+34A= (n.2610+34A=)
c.2292+34A= (n.2292+34A=)
c.3201+34A= (n.3201+34A=)
13g.101103140T>CCA255394445NALCNc.3057+32A>G (n.3057+32A>G)
c.2778+32A>G (n.2778+32A>G)
c.3144+32A>G (n.3144+32A>G)
c.2970+32A>G (n.2970+32A>G)
c.3114+32A>G (n.3114+32A>G)
c.3027+32A>G (n.3027+32A>G)
c.2835+32A>G (n.2835+32A>G)
c.2610+32A>G (n.2610+32A>G)
c.2292+32A>G (n.2292+32A>G)
c.3201+32A>G (n.3201+32A>G)
dbSNP

Number of alleles fetched