Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.100268730_100268733delCA2623558422PCCAc.861_864del (p.Arg288SerfsTer?)
c.740_743del
c.*709_*712del (n.*709_*712del)
c.783_786del (p.Arg262SerfsTer?)
n.962_965del
c.-85_-82del (n.-85_-82del)
n.967_970del
n.889_892del
c.762_765del (p.Arg255SerfsTer?)
n.813_816del
n.811_814del
gnomAD v4
13g.100268730_100268732delinsAAGCA2114011369PCCAc.861_863delinsAAG (p.Glu287=)
c.740_742delinsAAG
c.*709_*711delinsAAG (n.*709_*711delinsAAG)
c.783_785delinsAAG (p.Glu261=)
n.962_964delinsAAG
c.-85_-83delinsAAG (n.-85_-83delinsAAG)
n.967_969delinsAAG
n.889_891delinsAAG
c.762_764delinsAAG (p.Glu254=)
n.813_815delinsAAG
n.811_813delinsAAG
13g.100268731A=CA2114011370PCCAc.862A= (p.Arg288=)
c.741A=
c.*710A= (n.*710A=)
c.784A= (p.Arg262=)
n.963A=
c.-84A= (n.-84A=)
n.968A=
n.890A=
c.763A= (p.Arg255=)
n.814A=
n.812A=
13g.100268731A>CCA7033421PCCAc.862A>C (p.Arg288=)
c.741A>C
c.*710A>C (n.*710A>C)
c.784A>C (p.Arg262=)
n.963A>C
c.-84A>C (n.-84A>C)
n.968A>C
n.890A>C
c.763A>C (p.Arg255=)
n.814A>C
n.812A>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100268731A>GCA343125PCCAc.862A>G (p.Arg288Gly)
c.741A>G
c.*710A>G (n.*710A>G)
c.784A>G (p.Arg262Gly)
n.963A>G
c.-84A>G (n.-84A>G)
n.968A>G
n.890A>G
c.763A>G (p.Arg255Gly)
n.814A>G
n.812A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100268731A>TCA278124PCCAc.862A>T (p.Arg288Ter)
c.741A>T
c.*710A>T (n.*710A>T)
c.784A>T (p.Arg262Ter)
n.963A>T
c.-84A>T (n.-84A>T)
n.968A>T
n.890A>T
c.763A>T (p.Arg255Ter)
n.814A>T
n.812A>T
ClinVar dbSNP
13g.100268735_100268736delCA7033420PCCAc.866_867del (p.Glu289ValfsTer?)
c.745_746del
c.*714_*715del (n.*714_*715del)
c.788_789del (p.Glu263ValfsTer?)
n.967_968del
c.-80_-79del (n.-80_-79del)
n.972_973del
n.894_895del
c.767_768del (p.Glu256ValfsTer?)
n.818_819del
n.816_817del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100268732G>ACA10575827PCCAc.863G>A (p.Arg288Lys)
c.742G>A
c.*711G>A (n.*711G>A)
c.785G>A (p.Arg262Lys)
n.964G>A
c.-83G>A (n.-83G>A)
n.969G>A
n.891G>A
c.764G>A (p.Arg255Lys)
n.815G>A
n.813G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100268732G>CCA388694541PCCAc.863G>C (p.Arg288Thr)
c.742G>C
c.*711G>C (n.*711G>C)
c.785G>C (p.Arg262Thr)
n.964G>C
c.-83G>C (n.-83G>C)
n.969G>C
n.891G>C
c.764G>C (p.Arg255Thr)
n.815G>C
n.813G>C
13g.100268732G=CA2114011371PCCAc.863G= (p.Arg288=)
c.742G=
c.*711G= (n.*711G=)
c.785G= (p.Arg262=)
n.964G=
c.-83G= (n.-83G=)
n.969G=
n.891G=
c.764G= (p.Arg255=)
n.815G=
n.813G=
13g.100268732G>TCA388694540PCCAc.863G>T (p.Arg288Ile)
c.742G>T
c.*711G>T (n.*711G>T)
c.785G>T (p.Arg262Ile)
n.964G>T
c.-83G>T (n.-83G>T)
n.969G>T
n.891G>T
c.764G>T (p.Arg255Ile)
n.815G>T
n.813G>T
13g.100268733A=CA2114011372PCCAc.864A= (p.Arg288=)
c.743A=
c.*712A= (n.*712A=)
c.786A= (p.Arg262=)
n.965A=
c.-82A= (n.-82A=)
n.970A=
n.892A=
c.765A= (p.Arg255=)
n.816A=
n.814A=
13g.100268733A>CCA388694542PCCAc.864A>C (p.Arg288Ser)
c.743A>C
c.*712A>C (n.*712A>C)
c.786A>C (p.Arg262Ser)
n.965A>C
c.-82A>C (n.-82A>C)
n.970A>C
n.892A>C
c.765A>C (p.Arg255Ser)
n.816A>C
n.814A>C
13g.100268733A>GCA7033422PCCAc.864A>G (p.Arg288=)
c.743A>G
c.*712A>G (n.*712A>G)
c.786A>G (p.Arg262=)
n.965A>G
c.-82A>G (n.-82A>G)
n.970A>G
n.892A>G
c.765A>G (p.Arg255=)
n.816A>G
n.814A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100268733A>TCA388694543PCCAc.864A>T (p.Arg288Ser)
c.743A>T
c.*712A>T (n.*712A>T)
c.786A>T (p.Arg262Ser)
n.965A>T
c.-82A>T (n.-82A>T)
n.970A>T
n.892A>T
c.765A>T (p.Arg255Ser)
n.816A>T
n.814A>T
13g.100268734G>ACA388694544PCCAc.865G>A (p.Glu289Lys)
c.744G>A
c.*713G>A (n.*713G>A)
c.787G>A (p.Glu263Lys)
n.966G>A
c.-81G>A (n.-81G>A)
n.971G>A
n.893G>A
c.766G>A (p.Glu256Lys)
n.817G>A
n.815G>A
13g.100268734G>CCA388694545PCCAc.865G>C (p.Glu289Gln)
c.744G>C
c.*713G>C (n.*713G>C)
c.787G>C (p.Glu263Gln)
n.966G>C
c.-81G>C (n.-81G>C)
n.971G>C
n.893G>C
c.766G>C (p.Glu256Gln)
n.817G>C
n.815G>C
13g.100268734G>TCA388694546PCCAc.865G>T (p.Glu289Ter)
c.744G>T
c.*713G>T (n.*713G>T)
c.787G>T (p.Glu263Ter)
n.966G>T
c.-81G>T (n.-81G>T)
n.971G>T
n.893G>T
c.766G>T (p.Glu256Ter)
n.817G>T
n.815G>T
13g.100268735A>CCA388694547PCCAc.866A>C (p.Glu289Ala)
c.745A>C
c.*714A>C (n.*714A>C)
c.788A>C (p.Glu263Ala)
n.967A>C
c.-80A>C (n.-80A>C)
n.972A>C
n.894A>C
c.767A>C (p.Glu256Ala)
n.818A>C
n.816A>C
13g.100268735A>GCA388694548PCCAc.866A>G (p.Glu289Gly)
c.745A>G
c.*714A>G (n.*714A>G)
c.788A>G (p.Glu263Gly)
n.967A>G
c.-80A>G (n.-80A>G)
n.972A>G
n.894A>G
c.767A>G (p.Glu256Gly)
n.818A>G
n.816A>G
13g.100268735A>TCA388694549PCCAc.866A>T (p.Glu289Val)
c.745A>T
c.*714A>T (n.*714A>T)
c.788A>T (p.Glu263Val)
n.967A>T
c.-80A>T (n.-80A>T)
n.972A>T
n.894A>T
c.767A>T (p.Glu256Val)
n.818A>T
n.816A>T
13g.100268736G>ACA484744100PCCAc.867G>A (p.Glu289=)
c.746G>A
c.*715G>A (n.*715G>A)
c.789G>A (p.Glu263=)
n.968G>A
c.-79G>A (n.-79G>A)
n.973G>A
n.895G>A
c.768G>A (p.Glu256=)
n.819G>A
n.817G>A
ClinVar gnomAD v4
13g.100268736G>CCA388694550PCCAc.867G>C (p.Glu289Asp)
c.746G>C
c.*715G>C (n.*715G>C)
c.789G>C (p.Glu263Asp)
n.968G>C
c.-79G>C (n.-79G>C)
n.973G>C
n.895G>C
c.768G>C (p.Glu256Asp)
n.819G>C
n.817G>C
13g.100268736G>TCA388694551PCCAc.867G>T (p.Glu289Asp)
c.746G>T
c.*715G>T (n.*715G>T)
c.789G>T (p.Glu263Asp)
n.968G>T
c.-79G>T (n.-79G>T)
n.973G>T
n.895G>T
c.768G>T (p.Glu256Asp)
n.819G>T
n.817G>T
13g.100268737T>ACA388694554PCCAc.868T>A (p.Cys290Ser)
c.747T>A
c.*716T>A (n.*716T>A)
c.790T>A (p.Cys264Ser)
n.969T>A
c.-78T>A (n.-78T>A)
n.974T>A
n.896T>A
c.769T>A (p.Cys257Ser)
n.820T>A
n.818T>A
13g.100268737T>CCA388694553PCCAc.868T>C (p.Cys290Arg)
c.747T>C
c.*716T>C (n.*716T>C)
c.790T>C (p.Cys264Arg)
n.969T>C
c.-78T>C (n.-78T>C)
n.974T>C
n.896T>C
c.769T>C (p.Cys257Arg)
n.820T>C
n.818T>C
13g.100268737T>GCA388694552PCCAc.868T>G (p.Cys290Gly)
c.747T>G
c.*716T>G (n.*716T>G)
c.790T>G (p.Cys264Gly)
n.969T>G
c.-78T>G (n.-78T>G)
n.974T>G
n.896T>G
c.769T>G (p.Cys257Gly)
n.820T>G
n.818T>G
13g.100268738G>ACA388694555PCCAc.869G>A (p.Cys290Tyr)
c.748G>A
c.*717G>A (n.*717G>A)
c.791G>A (p.Cys264Tyr)
n.970G>A
c.-77G>A (n.-77G>A)
n.975G>A
n.897G>A
c.770G>A (p.Cys257Tyr)
n.821G>A
n.819G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.100268738G>CCA388694556PCCAc.869G>C (p.Cys290Ser)
c.748G>C
c.*717G>C (n.*717G>C)
c.791G>C (p.Cys264Ser)
n.970G>C
c.-77G>C (n.-77G>C)
n.975G>C
n.897G>C
c.770G>C (p.Cys257Ser)
n.821G>C
n.819G>C
13g.100268738G=CA2114011373PCCAc.869G= (p.Cys290=)
c.748G=
c.*717G= (n.*717G=)
c.791G= (p.Cys264=)
n.970G=
c.-77G= (n.-77G=)
n.975G=
n.897G=
c.770G= (p.Cys257=)
n.821G=
n.819G=
13g.100268738G>TCA388694557PCCAc.869G>T (p.Cys290Phe)
c.748G>T
c.*717G>T (n.*717G>T)
c.791G>T (p.Cys264Phe)
n.970G>T
c.-77G>T (n.-77G>T)
n.975G>T
n.897G>T
c.770G>T (p.Cys257Phe)
n.821G>T
n.819G>T
ClinVar
13g.100268739C>ACA388694558PCCAc.870C>A (p.Cys290Ter)
c.749C>A
c.*718C>A (n.*718C>A)
c.792C>A (p.Cys264Ter)
n.971C>A
c.-76C>A (n.-76C>A)
n.976C>A
n.898C>A
c.771C>A (p.Cys257Ter)
n.822C>A
n.820C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100268739C=CA2114011374PCCAc.870C= (p.Cys290=)
c.749C=
c.*718C= (n.*718C=)
c.792C= (p.Cys264=)
n.971C=
c.-76C= (n.-76C=)
n.976C=
n.898C=
c.771C= (p.Cys257=)
n.822C=
n.820C=
13g.100268739C>GCA388694559PCCAc.870C>G (p.Cys290Trp)
c.749C>G
c.*718C>G (n.*718C>G)
c.792C>G (p.Cys264Trp)
n.971C>G
c.-76C>G (n.-76C>G)
n.976C>G
n.898C>G
c.771C>G (p.Cys257Trp)
n.822C>G
n.820C>G
13g.100268739C>TCA7033423PCCAc.870C>T (p.Cys290=)
c.749C>T
c.*718C>T (n.*718C>T)
c.792C>T (p.Cys264=)
n.971C>T
c.-76C>T (n.-76C>T)
n.976C>T
n.898C>T
c.771C>T (p.Cys257=)
n.822C>T
n.820C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100268740T>ACA388694560PCCAc.871T>A (p.Ser291Thr)
c.750T>A
c.*719T>A (n.*719T>A)
c.793T>A (p.Ser265Thr)
n.972T>A
c.-75T>A (n.-75T>A)
n.977T>A
n.899T>A
c.772T>A (p.Ser258Thr)
n.823T>A
n.821T>A
13g.100268740T>CCA388694561PCCAc.871T>C (p.Ser291Pro)
c.750T>C
c.*719T>C (n.*719T>C)
c.793T>C (p.Ser265Pro)
n.972T>C
c.-75T>C (n.-75T>C)
n.977T>C
n.899T>C
c.772T>C (p.Ser258Pro)
n.823T>C
n.821T>C
13g.100268740T>GCA7033424PCCAc.871T>G (p.Ser291Ala)
c.750T>G
c.*719T>G (n.*719T>G)
c.793T>G (p.Ser265Ala)
n.972T>G
c.-75T>G (n.-75T>G)
n.977T>G
n.899T>G
c.772T>G (p.Ser258Ala)
n.823T>G
n.821T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.100268740T=CA2114011375PCCAc.871T= (p.Ser291=)
c.750T=
c.*719T= (n.*719T=)
c.793T= (p.Ser265=)
n.972T=
c.-75T= (n.-75T=)
n.977T=
n.899T=
c.772T= (p.Ser258=)
n.823T=
n.821T=
13g.100268741C>ACA388694562PCCAc.872C>A (p.Ser291Ter)
c.751C>A
c.*720C>A (n.*720C>A)
c.794C>A (p.Ser265Ter)
n.973C>A
c.-74C>A (n.-74C>A)
n.978C>A
n.900C>A
c.773C>A (p.Ser258Ter)
n.824C>A
n.822C>A
13g.100268741C=CA2114011376PCCAc.872C= (p.Ser291=)
c.751C=
c.*720C= (n.*720C=)
c.794C= (p.Ser265=)
n.973C=
c.-74C= (n.-74C=)
n.978C=
n.900C=
c.773C= (p.Ser258=)
n.824C=
n.822C=
13g.100268741C>GCA388694563PCCAc.872C>G (p.Ser291Ter)
c.751C>G
c.*720C>G (n.*720C>G)
c.794C>G (p.Ser265Ter)
n.973C>G
c.-74C>G (n.-74C>G)
n.978C>G
n.900C>G
c.773C>G (p.Ser258Ter)
n.824C>G
n.822C>G
ClinVar dbSNP
13g.100268741C>TCA388694564PCCAc.872C>T (p.Ser291Leu)
c.751C>T
c.*720C>T (n.*720C>T)
c.794C>T (p.Ser265Leu)
n.973C>T
c.-74C>T (n.-74C>T)
n.978C>T
n.900C>T
c.773C>T (p.Ser258Leu)
n.824C>T
n.822C>T
ClinVar dbSNP
13g.100268742A>CCA484744101PCCAc.873A>C (p.Ser291=)
c.752A>C
c.*721A>C (n.*721A>C)
c.795A>C (p.Ser265=)
n.974A>C
c.-73A>C (n.-73A>C)
n.979A>C
n.901A>C
c.774A>C (p.Ser258=)
n.825A>C
n.823A>C
gnomAD v4
13g.100268742A>GCA484744102PCCAc.873A>G (p.Ser291=)
c.752A>G
c.*721A>G (n.*721A>G)
c.795A>G (p.Ser265=)
n.974A>G
c.-73A>G (n.-73A>G)
n.979A>G
n.901A>G
c.774A>G (p.Ser258=)
n.825A>G
n.823A>G
13g.100268742A>TCA484744103PCCAc.873A>T (p.Ser291=)
c.752A>T
c.*721A>T (n.*721A>T)
c.795A>T (p.Ser265=)
n.974A>T
c.-73A>T (n.-73A>T)
n.979A>T
n.901A>T
c.774A>T (p.Ser258=)
n.825A>T
n.823A>T
gnomAD v4
13g.100268743A>CCA388694565PCCAc.874A>C (p.Ile292Leu)
c.753A>C
c.*722A>C (n.*722A>C)
c.796A>C (p.Ile266Leu)
n.975A>C
c.-72A>C (n.-72A>C)
n.980A>C
n.902A>C
c.775A>C (p.Ile259Leu)
n.826A>C
n.824A>C
13g.100268743A>GCA388694567PCCAc.874A>G (p.Ile292Val)
c.753A>G
c.*722A>G (n.*722A>G)
c.796A>G (p.Ile266Val)
n.975A>G
c.-72A>G (n.-72A>G)
n.980A>G
n.902A>G
c.775A>G (p.Ile259Val)
n.826A>G
n.824A>G
gnomAD v4
13g.100268743A>TCA388694566PCCAc.874A>T (p.Ile292Phe)
c.753A>T
c.*722A>T (n.*722A>T)
c.796A>T (p.Ile266Phe)
n.975A>T
c.-72A>T (n.-72A>T)
n.980A>T
n.902A>T
c.775A>T (p.Ile259Phe)
n.826A>T
n.824A>T
gnomAD v4
13g.100268744T>ACA388694568PCCAc.875T>A (p.Ile292Asn)
c.754T>A
c.*723T>A (n.*723T>A)
c.797T>A (p.Ile266Asn)
n.976T>A
c.-71T>A (n.-71T>A)
n.981T>A
n.903T>A
c.776T>A (p.Ile259Asn)
n.827T>A
n.825T>A

Number of alleles fetched