Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.100268730_100268733del | CA2623558422 | PCCA | c.861_864del (p.Arg288SerfsTer?) c.740_743del c.*709_*712del (n.*709_*712del) c.783_786del (p.Arg262SerfsTer?) n.962_965del c.-85_-82del (n.-85_-82del) n.967_970del n.889_892del c.762_765del (p.Arg255SerfsTer?) n.813_816del n.811_814del | gnomAD v4 |
13 | g.100268730_100268732delinsAAG | CA2114011369 | PCCA | c.861_863delinsAAG (p.Glu287=) c.740_742delinsAAG c.*709_*711delinsAAG (n.*709_*711delinsAAG) c.783_785delinsAAG (p.Glu261=) n.962_964delinsAAG c.-85_-83delinsAAG (n.-85_-83delinsAAG) n.967_969delinsAAG n.889_891delinsAAG c.762_764delinsAAG (p.Glu254=) n.813_815delinsAAG n.811_813delinsAAG | |
13 | g.100268731A= | CA2114011370 | PCCA | c.862A= (p.Arg288=) c.741A= c.*710A= (n.*710A=) c.784A= (p.Arg262=) n.963A= c.-84A= (n.-84A=) n.968A= n.890A= c.763A= (p.Arg255=) n.814A= n.812A= | |
13 | g.100268731A>C | CA7033421 | PCCA | c.862A>C (p.Arg288=) c.741A>C c.*710A>C (n.*710A>C) c.784A>C (p.Arg262=) n.963A>C c.-84A>C (n.-84A>C) n.968A>C n.890A>C c.763A>C (p.Arg255=) n.814A>C n.812A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.100268731A>G | CA343125 | PCCA | c.862A>G (p.Arg288Gly) c.741A>G c.*710A>G (n.*710A>G) c.784A>G (p.Arg262Gly) n.963A>G c.-84A>G (n.-84A>G) n.968A>G n.890A>G c.763A>G (p.Arg255Gly) n.814A>G n.812A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.100268731A>T | CA278124 | PCCA | c.862A>T (p.Arg288Ter) c.741A>T c.*710A>T (n.*710A>T) c.784A>T (p.Arg262Ter) n.963A>T c.-84A>T (n.-84A>T) n.968A>T n.890A>T c.763A>T (p.Arg255Ter) n.814A>T n.812A>T | ClinVar dbSNP |
13 | g.100268735_100268736del | CA7033420 | PCCA | c.866_867del (p.Glu289ValfsTer?) c.745_746del c.*714_*715del (n.*714_*715del) c.788_789del (p.Glu263ValfsTer?) n.967_968del c.-80_-79del (n.-80_-79del) n.972_973del n.894_895del c.767_768del (p.Glu256ValfsTer?) n.818_819del n.816_817del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.100268732G>A | CA10575827 | PCCA | c.863G>A (p.Arg288Lys) c.742G>A c.*711G>A (n.*711G>A) c.785G>A (p.Arg262Lys) n.964G>A c.-83G>A (n.-83G>A) n.969G>A n.891G>A c.764G>A (p.Arg255Lys) n.815G>A n.813G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.100268732G>C | CA388694541 | PCCA | c.863G>C (p.Arg288Thr) c.742G>C c.*711G>C (n.*711G>C) c.785G>C (p.Arg262Thr) n.964G>C c.-83G>C (n.-83G>C) n.969G>C n.891G>C c.764G>C (p.Arg255Thr) n.815G>C n.813G>C | |
13 | g.100268732G= | CA2114011371 | PCCA | c.863G= (p.Arg288=) c.742G= c.*711G= (n.*711G=) c.785G= (p.Arg262=) n.964G= c.-83G= (n.-83G=) n.969G= n.891G= c.764G= (p.Arg255=) n.815G= n.813G= | |
13 | g.100268732G>T | CA388694540 | PCCA | c.863G>T (p.Arg288Ile) c.742G>T c.*711G>T (n.*711G>T) c.785G>T (p.Arg262Ile) n.964G>T c.-83G>T (n.-83G>T) n.969G>T n.891G>T c.764G>T (p.Arg255Ile) n.815G>T n.813G>T | |
13 | g.100268733A= | CA2114011372 | PCCA | c.864A= (p.Arg288=) c.743A= c.*712A= (n.*712A=) c.786A= (p.Arg262=) n.965A= c.-82A= (n.-82A=) n.970A= n.892A= c.765A= (p.Arg255=) n.816A= n.814A= | |
13 | g.100268733A>C | CA388694542 | PCCA | c.864A>C (p.Arg288Ser) c.743A>C c.*712A>C (n.*712A>C) c.786A>C (p.Arg262Ser) n.965A>C c.-82A>C (n.-82A>C) n.970A>C n.892A>C c.765A>C (p.Arg255Ser) n.816A>C n.814A>C | |
13 | g.100268733A>G | CA7033422 | PCCA | c.864A>G (p.Arg288=) c.743A>G c.*712A>G (n.*712A>G) c.786A>G (p.Arg262=) n.965A>G c.-82A>G (n.-82A>G) n.970A>G n.892A>G c.765A>G (p.Arg255=) n.816A>G n.814A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.100268733A>T | CA388694543 | PCCA | c.864A>T (p.Arg288Ser) c.743A>T c.*712A>T (n.*712A>T) c.786A>T (p.Arg262Ser) n.965A>T c.-82A>T (n.-82A>T) n.970A>T n.892A>T c.765A>T (p.Arg255Ser) n.816A>T n.814A>T | |
13 | g.100268734G>A | CA388694544 | PCCA | c.865G>A (p.Glu289Lys) c.744G>A c.*713G>A (n.*713G>A) c.787G>A (p.Glu263Lys) n.966G>A c.-81G>A (n.-81G>A) n.971G>A n.893G>A c.766G>A (p.Glu256Lys) n.817G>A n.815G>A | |
13 | g.100268734G>C | CA388694545 | PCCA | c.865G>C (p.Glu289Gln) c.744G>C c.*713G>C (n.*713G>C) c.787G>C (p.Glu263Gln) n.966G>C c.-81G>C (n.-81G>C) n.971G>C n.893G>C c.766G>C (p.Glu256Gln) n.817G>C n.815G>C | |
13 | g.100268734G>T | CA388694546 | PCCA | c.865G>T (p.Glu289Ter) c.744G>T c.*713G>T (n.*713G>T) c.787G>T (p.Glu263Ter) n.966G>T c.-81G>T (n.-81G>T) n.971G>T n.893G>T c.766G>T (p.Glu256Ter) n.817G>T n.815G>T | |
13 | g.100268735A>C | CA388694547 | PCCA | c.866A>C (p.Glu289Ala) c.745A>C c.*714A>C (n.*714A>C) c.788A>C (p.Glu263Ala) n.967A>C c.-80A>C (n.-80A>C) n.972A>C n.894A>C c.767A>C (p.Glu256Ala) n.818A>C n.816A>C | |
13 | g.100268735A>G | CA388694548 | PCCA | c.866A>G (p.Glu289Gly) c.745A>G c.*714A>G (n.*714A>G) c.788A>G (p.Glu263Gly) n.967A>G c.-80A>G (n.-80A>G) n.972A>G n.894A>G c.767A>G (p.Glu256Gly) n.818A>G n.816A>G | |
13 | g.100268735A>T | CA388694549 | PCCA | c.866A>T (p.Glu289Val) c.745A>T c.*714A>T (n.*714A>T) c.788A>T (p.Glu263Val) n.967A>T c.-80A>T (n.-80A>T) n.972A>T n.894A>T c.767A>T (p.Glu256Val) n.818A>T n.816A>T | |
13 | g.100268736G>A | CA484744100 | PCCA | c.867G>A (p.Glu289=) c.746G>A c.*715G>A (n.*715G>A) c.789G>A (p.Glu263=) n.968G>A c.-79G>A (n.-79G>A) n.973G>A n.895G>A c.768G>A (p.Glu256=) n.819G>A n.817G>A | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.100268736G>C | CA388694550 | PCCA | c.867G>C (p.Glu289Asp) c.746G>C c.*715G>C (n.*715G>C) c.789G>C (p.Glu263Asp) n.968G>C c.-79G>C (n.-79G>C) n.973G>C n.895G>C c.768G>C (p.Glu256Asp) n.819G>C n.817G>C | |
13 | g.100268736G>T | CA388694551 | PCCA | c.867G>T (p.Glu289Asp) c.746G>T c.*715G>T (n.*715G>T) c.789G>T (p.Glu263Asp) n.968G>T c.-79G>T (n.-79G>T) n.973G>T n.895G>T c.768G>T (p.Glu256Asp) n.819G>T n.817G>T | |
13 | g.100268737T>A | CA388694554 | PCCA | c.868T>A (p.Cys290Ser) c.747T>A c.*716T>A (n.*716T>A) c.790T>A (p.Cys264Ser) n.969T>A c.-78T>A (n.-78T>A) n.974T>A n.896T>A c.769T>A (p.Cys257Ser) n.820T>A n.818T>A | |
13 | g.100268737T>C | CA388694553 | PCCA | c.868T>C (p.Cys290Arg) c.747T>C c.*716T>C (n.*716T>C) c.790T>C (p.Cys264Arg) n.969T>C c.-78T>C (n.-78T>C) n.974T>C n.896T>C c.769T>C (p.Cys257Arg) n.820T>C n.818T>C | |
13 | g.100268737T>G | CA388694552 | PCCA | c.868T>G (p.Cys290Gly) c.747T>G c.*716T>G (n.*716T>G) c.790T>G (p.Cys264Gly) n.969T>G c.-78T>G (n.-78T>G) n.974T>G n.896T>G c.769T>G (p.Cys257Gly) n.820T>G n.818T>G | |
13 | g.100268738G>A | CA388694555 | PCCA | c.869G>A (p.Cys290Tyr) c.748G>A c.*717G>A (n.*717G>A) c.791G>A (p.Cys264Tyr) n.970G>A c.-77G>A (n.-77G>A) n.975G>A n.897G>A c.770G>A (p.Cys257Tyr) n.821G>A n.819G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.100268738G>C | CA388694556 | PCCA | c.869G>C (p.Cys290Ser) c.748G>C c.*717G>C (n.*717G>C) c.791G>C (p.Cys264Ser) n.970G>C c.-77G>C (n.-77G>C) n.975G>C n.897G>C c.770G>C (p.Cys257Ser) n.821G>C n.819G>C | |
13 | g.100268738G= | CA2114011373 | PCCA | c.869G= (p.Cys290=) c.748G= c.*717G= (n.*717G=) c.791G= (p.Cys264=) n.970G= c.-77G= (n.-77G=) n.975G= n.897G= c.770G= (p.Cys257=) n.821G= n.819G= | |
13 | g.100268738G>T | CA388694557 | PCCA | c.869G>T (p.Cys290Phe) c.748G>T c.*717G>T (n.*717G>T) c.791G>T (p.Cys264Phe) n.970G>T c.-77G>T (n.-77G>T) n.975G>T n.897G>T c.770G>T (p.Cys257Phe) n.821G>T n.819G>T | ClinVar |
13 | g.100268739C>A | CA388694558 | PCCA | c.870C>A (p.Cys290Ter) c.749C>A c.*718C>A (n.*718C>A) c.792C>A (p.Cys264Ter) n.971C>A c.-76C>A (n.-76C>A) n.976C>A n.898C>A c.771C>A (p.Cys257Ter) n.822C>A n.820C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.100268739C= | CA2114011374 | PCCA | c.870C= (p.Cys290=) c.749C= c.*718C= (n.*718C=) c.792C= (p.Cys264=) n.971C= c.-76C= (n.-76C=) n.976C= n.898C= c.771C= (p.Cys257=) n.822C= n.820C= | |
13 | g.100268739C>G | CA388694559 | PCCA | c.870C>G (p.Cys290Trp) c.749C>G c.*718C>G (n.*718C>G) c.792C>G (p.Cys264Trp) n.971C>G c.-76C>G (n.-76C>G) n.976C>G n.898C>G c.771C>G (p.Cys257Trp) n.822C>G n.820C>G | |
13 | g.100268739C>T | CA7033423 | PCCA | c.870C>T (p.Cys290=) c.749C>T c.*718C>T (n.*718C>T) c.792C>T (p.Cys264=) n.971C>T c.-76C>T (n.-76C>T) n.976C>T n.898C>T c.771C>T (p.Cys257=) n.822C>T n.820C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.100268740T>A | CA388694560 | PCCA | c.871T>A (p.Ser291Thr) c.750T>A c.*719T>A (n.*719T>A) c.793T>A (p.Ser265Thr) n.972T>A c.-75T>A (n.-75T>A) n.977T>A n.899T>A c.772T>A (p.Ser258Thr) n.823T>A n.821T>A | |
13 | g.100268740T>C | CA388694561 | PCCA | c.871T>C (p.Ser291Pro) c.750T>C c.*719T>C (n.*719T>C) c.793T>C (p.Ser265Pro) n.972T>C c.-75T>C (n.-75T>C) n.977T>C n.899T>C c.772T>C (p.Ser258Pro) n.823T>C n.821T>C | |
13 | g.100268740T>G | CA7033424 | PCCA | c.871T>G (p.Ser291Ala) c.750T>G c.*719T>G (n.*719T>G) c.793T>G (p.Ser265Ala) n.972T>G c.-75T>G (n.-75T>G) n.977T>G n.899T>G c.772T>G (p.Ser258Ala) n.823T>G n.821T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.100268740T= | CA2114011375 | PCCA | c.871T= (p.Ser291=) c.750T= c.*719T= (n.*719T=) c.793T= (p.Ser265=) n.972T= c.-75T= (n.-75T=) n.977T= n.899T= c.772T= (p.Ser258=) n.823T= n.821T= | |
13 | g.100268741C>A | CA388694562 | PCCA | c.872C>A (p.Ser291Ter) c.751C>A c.*720C>A (n.*720C>A) c.794C>A (p.Ser265Ter) n.973C>A c.-74C>A (n.-74C>A) n.978C>A n.900C>A c.773C>A (p.Ser258Ter) n.824C>A n.822C>A | |
13 | g.100268741C= | CA2114011376 | PCCA | c.872C= (p.Ser291=) c.751C= c.*720C= (n.*720C=) c.794C= (p.Ser265=) n.973C= c.-74C= (n.-74C=) n.978C= n.900C= c.773C= (p.Ser258=) n.824C= n.822C= | |
13 | g.100268741C>G | CA388694563 | PCCA | c.872C>G (p.Ser291Ter) c.751C>G c.*720C>G (n.*720C>G) c.794C>G (p.Ser265Ter) n.973C>G c.-74C>G (n.-74C>G) n.978C>G n.900C>G c.773C>G (p.Ser258Ter) n.824C>G n.822C>G | ClinVar dbSNP |
13 | g.100268741C>T | CA388694564 | PCCA | c.872C>T (p.Ser291Leu) c.751C>T c.*720C>T (n.*720C>T) c.794C>T (p.Ser265Leu) n.973C>T c.-74C>T (n.-74C>T) n.978C>T n.900C>T c.773C>T (p.Ser258Leu) n.824C>T n.822C>T | ClinVar dbSNP |
13 | g.100268742A>C | CA484744101 | PCCA | c.873A>C (p.Ser291=) c.752A>C c.*721A>C (n.*721A>C) c.795A>C (p.Ser265=) n.974A>C c.-73A>C (n.-73A>C) n.979A>C n.901A>C c.774A>C (p.Ser258=) n.825A>C n.823A>C | gnomAD v4 |
13 | g.100268742A>G | CA484744102 | PCCA | c.873A>G (p.Ser291=) c.752A>G c.*721A>G (n.*721A>G) c.795A>G (p.Ser265=) n.974A>G c.-73A>G (n.-73A>G) n.979A>G n.901A>G c.774A>G (p.Ser258=) n.825A>G n.823A>G | |
13 | g.100268742A>T | CA484744103 | PCCA | c.873A>T (p.Ser291=) c.752A>T c.*721A>T (n.*721A>T) c.795A>T (p.Ser265=) n.974A>T c.-73A>T (n.-73A>T) n.979A>T n.901A>T c.774A>T (p.Ser258=) n.825A>T n.823A>T | gnomAD v4 |
13 | g.100268743A>C | CA388694565 | PCCA | c.874A>C (p.Ile292Leu) c.753A>C c.*722A>C (n.*722A>C) c.796A>C (p.Ile266Leu) n.975A>C c.-72A>C (n.-72A>C) n.980A>C n.902A>C c.775A>C (p.Ile259Leu) n.826A>C n.824A>C | |
13 | g.100268743A>G | CA388694567 | PCCA | c.874A>G (p.Ile292Val) c.753A>G c.*722A>G (n.*722A>G) c.796A>G (p.Ile266Val) n.975A>G c.-72A>G (n.-72A>G) n.980A>G n.902A>G c.775A>G (p.Ile259Val) n.826A>G n.824A>G | gnomAD v4 |
13 | g.100268743A>T | CA388694566 | PCCA | c.874A>T (p.Ile292Phe) c.753A>T c.*722A>T (n.*722A>T) c.796A>T (p.Ile266Phe) n.975A>T c.-72A>T (n.-72A>T) n.980A>T n.902A>T c.775A>T (p.Ile259Phe) n.826A>T n.824A>T | gnomAD v4 |
13 | g.100268744T>A | CA388694568 | PCCA | c.875T>A (p.Ile292Asn) c.754T>A c.*723T>A (n.*723T>A) c.797T>A (p.Ile266Asn) n.976T>A c.-71T>A (n.-71T>A) n.981T>A n.903T>A c.776T>A (p.Ile259Asn) n.827T>A n.825T>A |