Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.98534225G>A | CA6732522 | TMPO | c.565+2387G>A (n.565+2387G>A) c.1968G>A (p.Lys656=) n.643+2387G>A c.286+2387G>A (n.286+2387G>A) c.1062G>A (p.Lys354=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.98534225G>C | CA386154318 | TMPO | c.565+2387G>C (n.565+2387G>C) c.1968G>C (p.Lys656Asn) n.643+2387G>C c.286+2387G>C (n.286+2387G>C) c.1062G>C (p.Lys354Asn) | |
12 | g.98534225G= | CA2057668824 | TMPO | c.565+2387G= (n.565+2387G=) c.1968G= (p.Lys656=) n.643+2387G= c.286+2387G= (n.286+2387G=) c.1062G= (p.Lys354=) | |
12 | g.98534225G>T | CA386154317 | TMPO | c.565+2387G>T (n.565+2387G>T) c.1968G>T (p.Lys656Asn) n.643+2387G>T c.286+2387G>T (n.286+2387G>T) c.1062G>T (p.Lys354Asn) | |
12 | g.98534226G>A | CA386154319 | TMPO | c.565+2388G>A (n.565+2388G>A) c.1969G>A (p.Asp657Asn) n.643+2388G>A c.286+2388G>A (n.286+2388G>A) c.1063G>A (p.Asp355Asn) | |
12 | g.98534226G>C | CA386154321 | TMPO | c.565+2388G>C (n.565+2388G>C) c.1969G>C (p.Asp657His) n.643+2388G>C c.286+2388G>C (n.286+2388G>C) c.1063G>C (p.Asp355His) | |
12 | g.98534226G>T | CA386154320 | TMPO | c.565+2388G>T (n.565+2388G>T) c.1969G>T (p.Asp657Tyr) n.643+2388G>T c.286+2388G>T (n.286+2388G>T) c.1063G>T (p.Asp355Tyr) | |
12 | g.98534227A>C | CA386154322 | TMPO | c.565+2389A>C (n.565+2389A>C) c.1970A>C (p.Asp657Ala) n.643+2389A>C c.286+2389A>C (n.286+2389A>C) c.1064A>C (p.Asp355Ala) | |
12 | g.98534227A>G | CA386154323 | TMPO | c.565+2389A>G (n.565+2389A>G) c.1970A>G (p.Asp657Gly) n.643+2389A>G c.286+2389A>G (n.286+2389A>G) c.1064A>G (p.Asp355Gly) | gnomAD v4 |
12 | g.98534227A>T | CA386154324 | TMPO | c.565+2389A>T (n.565+2389A>T) c.1970A>T (p.Asp657Val) n.643+2389A>T c.286+2389A>T (n.286+2389A>T) c.1064A>T (p.Asp355Val) | gnomAD v4 |
12 | g.98534228T>A | CA386154325 | TMPO | c.565+2390T>A (n.565+2390T>A) c.1971T>A (p.Asp657Glu) n.643+2390T>A c.286+2390T>A (n.286+2390T>A) c.1065T>A (p.Asp355Glu) | |
12 | g.98534228T>C | CA6732523 | TMPO | c.565+2390T>C (n.565+2390T>C) c.1971T>C (p.Asp657=) n.643+2390T>C c.286+2390T>C (n.286+2390T>C) c.1065T>C (p.Asp355=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
12 | g.98534228T>G | CA386154326 | TMPO | c.565+2390T>G (n.565+2390T>G) c.1971T>G (p.Asp657Glu) n.643+2390T>G c.286+2390T>G (n.286+2390T>G) c.1065T>G (p.Asp355Glu) | |
12 | g.98534228T= | CA2057668825 | TMPO | c.565+2390T= (n.565+2390T=) c.1971T= (p.Asp657=) n.643+2390T= c.286+2390T= (n.286+2390T=) c.1065T= (p.Asp355=) | |
12 | g.98534229T>A | CA386154327 | TMPO | c.565+2391T>A (n.565+2391T>A) c.1972T>A (p.Cys658Ser) n.643+2391T>A c.286+2391T>A (n.286+2391T>A) c.1066T>A (p.Cys356Ser) | |
12 | g.98534229T>C | CA386154328 | TMPO | c.565+2391T>C (n.565+2391T>C) c.1972T>C (p.Cys658Arg) n.643+2391T>C c.286+2391T>C (n.286+2391T>C) c.1066T>C (p.Cys356Arg) | |
12 | g.98534229T>G | CA386154329 | TMPO | c.565+2391T>G (n.565+2391T>G) c.1972T>G (p.Cys658Gly) n.643+2391T>G c.286+2391T>G (n.286+2391T>G) c.1066T>G (p.Cys356Gly) | |
12 | g.98534230G>A | CA386154330 | TMPO | c.565+2392G>A (n.565+2392G>A) c.1973G>A (p.Cys658Tyr) n.643+2392G>A c.286+2392G>A (n.286+2392G>A) c.1067G>A (p.Cys356Tyr) | gnomAD v4 |
12 | g.98534230G>C | CA386154331 | TMPO | c.565+2392G>C (n.565+2392G>C) c.1973G>C (p.Cys658Ser) n.643+2392G>C c.286+2392G>C (n.286+2392G>C) c.1067G>C (p.Cys356Ser) | |
12 | g.98534230G>T | CA386154332 | TMPO | c.565+2392G>T (n.565+2392G>T) c.1973G>T (p.Cys658Phe) n.643+2392G>T c.286+2392G>T (n.286+2392G>T) c.1067G>T (p.Cys356Phe) | |
12 | g.98534231C>A | CA386154334 | TMPO | c.565+2393C>A (n.565+2393C>A) c.1974C>A (p.Cys658Ter) n.643+2393C>A c.286+2393C>A (n.286+2393C>A) c.1068C>A (p.Cys356Ter) | |
12 | g.98534231C>G | CA386154333 | TMPO | c.565+2393C>G (n.565+2393C>G) c.1974C>G (p.Cys658Trp) n.643+2393C>G c.286+2393C>G (n.286+2393C>G) c.1068C>G (p.Cys356Trp) | |
12 | g.98534231C>T | CA481444657 | TMPO | c.565+2393C>T (n.565+2393C>T) c.1974C>T (p.Cys658=) n.643+2393C>T c.286+2393C>T (n.286+2393C>T) c.1068C>T (p.Cys356=) | |
12 | g.98534232A>C | CA386154335 | TMPO | c.565+2394A>C (n.565+2394A>C) c.1975A>C (p.Lys659Gln) n.643+2394A>C c.286+2394A>C (n.286+2394A>C) c.1069A>C (p.Lys357Gln) | |
12 | g.98534232A>G | CA386154336 | TMPO | c.565+2394A>G (n.565+2394A>G) c.1975A>G (p.Lys659Glu) n.643+2394A>G c.286+2394A>G (n.286+2394A>G) c.1069A>G (p.Lys357Glu) | gnomAD v4 |
12 | g.98534232A>T | CA386154337 | TMPO | c.565+2394A>T (n.565+2394A>T) c.1975A>T (p.Lys659Ter) n.643+2394A>T c.286+2394A>T (n.286+2394A>T) c.1069A>T (p.Lys357Ter) | |
12 | g.98534233A= | CA2057668826 | TMPO | c.565+2395A= (n.565+2395A=) c.1976A= (p.Lys659=) n.643+2395A= c.286+2395A= (n.286+2395A=) c.1070A= (p.Lys357=) | |
12 | g.98534233A>C | CA386154338 | TMPO | c.565+2395A>C (n.565+2395A>C) c.1976A>C (p.Lys659Thr) n.643+2395A>C c.286+2395A>C (n.286+2395A>C) c.1070A>C (p.Lys357Thr) | |
12 | g.98534233A>G | CA6732524 | TMPO | c.565+2395A>G (n.565+2395A>G) c.1976A>G (p.Lys659Arg) n.643+2395A>G c.286+2395A>G (n.286+2395A>G) c.1070A>G (p.Lys357Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.98534233A>T | CA386154339 | TMPO | c.565+2395A>T (n.565+2395A>T) c.1976A>T (p.Lys659Ile) n.643+2395A>T c.286+2395A>T (n.286+2395A>T) c.1070A>T (p.Lys357Ile) | |
12 | g.98534234A>C | CA386154340 | TMPO | c.565+2396A>C (n.565+2396A>C) c.1977A>C (p.Lys659Asn) n.643+2396A>C c.286+2396A>C (n.286+2396A>C) c.1071A>C (p.Lys357Asn) | |
12 | g.98534234A>G | CA481444658 | TMPO | c.565+2396A>G (n.565+2396A>G) c.1977A>G (p.Lys659=) n.643+2396A>G c.286+2396A>G (n.286+2396A>G) c.1071A>G (p.Lys357=) | gnomAD v4 |
12 | g.98534234A>T | CA386154341 | TMPO | c.565+2396A>T (n.565+2396A>T) c.1977A>T (p.Lys659Asn) n.643+2396A>T c.286+2396A>T (n.286+2396A>T) c.1071A>T (p.Lys357Asn) | |
12 | g.98534238_98534241del | CA2620331689 | TMPO | c.565+2400_565+2403del (n.565+2400_565+2403del) c.1981_1984del (p.Asn661Ter) n.643+2400_643+2403del c.286+2400_286+2403del (n.286+2400_286+2403del) c.1075_1078del (p.Asn359Ter) | gnomAD v4 |
12 | g.98534235A>C | CA386154342 | TMPO | c.565+2397A>C (n.565+2397A>C) c.1978A>C (p.Ile660Leu) n.643+2397A>C c.286+2397A>C (n.286+2397A>C) c.1072A>C (p.Ile358Leu) | |
12 | g.98534235A>G | CA386154343 | TMPO | c.565+2397A>G (n.565+2397A>G) c.1978A>G (p.Ile660Val) n.643+2397A>G c.286+2397A>G (n.286+2397A>G) c.1072A>G (p.Ile358Val) | |
12 | g.98534235A>T | CA386154344 | TMPO | c.565+2397A>T (n.565+2397A>T) c.1978A>T (p.Ile660Phe) n.643+2397A>T c.286+2397A>T (n.286+2397A>T) c.1072A>T (p.Ile358Phe) | |
12 | g.98534236T>A | CA386154347 | TMPO | c.565+2398T>A (n.565+2398T>A) c.1979T>A (p.Ile660Asn) n.643+2398T>A c.286+2398T>A (n.286+2398T>A) c.1073T>A (p.Ile358Asn) | |
12 | g.98534236T>C | CA386154346 | TMPO | c.565+2398T>C (n.565+2398T>C) c.1979T>C (p.Ile660Thr) n.643+2398T>C c.286+2398T>C (n.286+2398T>C) c.1073T>C (p.Ile358Thr) | |
12 | g.98534236T>G | CA386154345 | TMPO | c.565+2398T>G (n.565+2398T>G) c.1979T>G (p.Ile660Ser) n.643+2398T>G c.286+2398T>G (n.286+2398T>G) c.1073T>G (p.Ile358Ser) | |
12 | g.98534237T>A | CA6732525 | TMPO | c.565+2399T>A (n.565+2399T>A) c.1980T>A (p.Ile660=) n.643+2399T>A c.286+2399T>A (n.286+2399T>A) c.1074T>A (p.Ile358=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.98534237T>C | CA481444659 | TMPO | c.565+2399T>C (n.565+2399T>C) c.1980T>C (p.Ile660=) n.643+2399T>C c.286+2399T>C (n.286+2399T>C) c.1074T>C (p.Ile358=) | |
12 | g.98534237T>G | CA386154348 | TMPO | c.565+2399T>G (n.565+2399T>G) c.1980T>G (p.Ile660Met) n.643+2399T>G c.286+2399T>G (n.286+2399T>G) c.1074T>G (p.Ile358Met) | |
12 | g.98534237T= | CA2057668827 | TMPO | c.565+2399T= (n.565+2399T=) c.1980T= (p.Ile660=) n.643+2399T= c.286+2399T= (n.286+2399T=) c.1074T= (p.Ile358=) | |
12 | g.98534238A>C | CA386154349 | TMPO | c.565+2400A>C (n.565+2400A>C) c.1981A>C (p.Asn661His) n.643+2400A>C c.286+2400A>C (n.286+2400A>C) c.1075A>C (p.Asn359His) | |
12 | g.98534238A>G | CA386154350 | TMPO | c.565+2400A>G (n.565+2400A>G) c.1981A>G (p.Asn661Asp) n.643+2400A>G c.286+2400A>G (n.286+2400A>G) c.1075A>G (p.Asn359Asp) | |
12 | g.98534238A>T | CA386154351 | TMPO | c.565+2400A>T (n.565+2400A>T) c.1981A>T (p.Asn661Tyr) n.643+2400A>T c.286+2400A>T (n.286+2400A>T) c.1075A>T (p.Asn359Tyr) | |
12 | g.98534239A>C | CA386154352 | TMPO | c.565+2401A>C (n.565+2401A>C) c.1982A>C (p.Asn661Thr) n.643+2401A>C c.286+2401A>C (n.286+2401A>C) c.1076A>C (p.Asn359Thr) | |
12 | g.98534239A>G | CA386154353 | TMPO | c.565+2401A>G (n.565+2401A>G) c.1982A>G (p.Asn661Ser) n.643+2401A>G c.286+2401A>G (n.286+2401A>G) c.1076A>G (p.Asn359Ser) | gnomAD v4 |
12 | g.98534239A>T | CA386154354 | TMPO | c.565+2401A>T (n.565+2401A>T) c.1982A>T (p.Asn661Ile) n.643+2401A>T c.286+2401A>T (n.286+2401A>T) c.1076A>T (p.Asn359Ile) |