| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.93586212T>C | CA2726957482 | SOCS2 | c.*453T>C (n.*453T>C) c.591+11039T>C (n.591+11039T>C) n.1797T>C | dbSNP |
| 12 | g.93586215T>C | CA2726957494 | SOCS2 | c.*456T>C (n.*456T>C) c.591+11042T>C (n.591+11042T>C) n.1800T>C | dbSNP |
| 12 | g.93586218C>T | CA2726957686 | SOCS2 | c.*459C>T (n.*459C>T) c.591+11045C>T (n.591+11045C>T) n.1803C>T | dbSNP |
| 12 | g.93586219A= | CA2055419691 | SOCS2 | c.*460A= (n.*460A=) c.591+11046A= (n.591+11046A=) n.1804A= | |
| 12 | g.93586219A>G | CA950579069 | SOCS2 | c.*460A>G (n.*460A>G) c.591+11046A>G (n.591+11046A>G) n.1804A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.93586225T>C | CA950579071 | SOCS2 | c.*466T>C (n.*466T>C) c.591+11052T>C (n.591+11052T>C) n.1810T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.93586225T= | CA2055419693 | SOCS2 | c.*466T= (n.*466T=) c.591+11052T= (n.591+11052T=) n.1810T= | |
| 12 | g.93586234_93586236delinsATC | CA2055419695 | SOCS2 | c.*475_*477delinsATC (n.*475_*477delinsATC) c.591+11061_591+11063delinsATC (n.591+11061_591+11063delinsATC) n.1819_1821delinsATC | |
| 12 | g.93586235T>C | CA2726957692 | SOCS2 | c.*476T>C (n.*476T>C) c.591+11062T>C (n.591+11062T>C) n.1820T>C | dbSNP |
| 12 | g.93586236_93586237del | CA950579073 | SOCS2 | c.*477_*478del (n.*477_*478del) c.591+11063_591+11064del (n.591+11063_591+11064del) n.1821_1822del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.93586238G>A | CA242005057 | SOCS2 | c.*479G>A (n.*479G>A) c.591+11065G>A (n.591+11065G>A) n.1823G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.93586238G= | CA2055419699 | SOCS2 | c.*479G= (n.*479G=) c.591+11065G= (n.591+11065G=) n.1823G= | |
| 12 | g.93586241T>G | CA242005058 | SOCS2 | c.*482T>G (n.*482T>G) c.591+11068T>G (n.591+11068T>G) n.1826T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.93586241T= | CA2055419700 | SOCS2 | c.*482T= (n.*482T=) c.591+11068T= (n.591+11068T=) n.1826T= | |
| 12 | g.93586249A= | CA2055419702 | SOCS2 | c.*490A= (n.*490A=) c.591+11076A= (n.591+11076A=) n.1834A= | |
| 12 | g.93586249A>G | CA2055419703 | SOCS2 | c.*490A>G (n.*490A>G) c.591+11076A>G (n.591+11076A>G) n.1834A>G | dbSNP |
| 12 | g.93586256A= | CA2055419704 | SOCS2 | c.*497A= (n.*497A=) c.591+11083A= (n.591+11083A=) n.1841A= | |
| 12 | g.93586256A>G | CA242005059 | SOCS2 | c.*497A>G (n.*497A>G) c.591+11083A>G (n.591+11083A>G) n.1841A>G | dbSNP |
| 12 | g.93586257T>C | CA693574761 | SOCS2 | c.*498T>C (n.*498T>C) c.591+11084T>C (n.591+11084T>C) n.1842T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.93586257T= | CA2055419706 | SOCS2 | c.*498T= (n.*498T=) c.591+11084T= (n.591+11084T=) n.1842T= | |
| 12 | g.93586264G>A | CA242005060 | SOCS2 | c.*505G>A (n.*505G>A) c.591+11091G>A (n.591+11091G>A) n.1849G>A | dbSNP |
| 12 | g.93586264G>C | CA2055419709 | SOCS2 | c.*505G>C (n.*505G>C) c.591+11091G>C (n.591+11091G>C) n.1849G>C | dbSNP |
| 12 | g.93586264G= | CA2055419708 | SOCS2 | c.*505G= (n.*505G=) c.591+11091G= (n.591+11091G=) n.1849G= | |
| 12 | g.93586268A= | CA2055419712 | SOCS2 | c.*509A= (n.*509A=) c.591+11095A= (n.591+11095A=) n.1853A= | |
| 12 | g.93586268A>G | CA242005061 | SOCS2 | c.*509A>G (n.*509A>G) c.591+11095A>G (n.591+11095A>G) n.1853A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.93586272A= | CA2055419715 | SOCS2 | c.*513A= (n.*513A=) c.591+11099A= (n.591+11099A=) n.1857A= | |
| 12 | g.93586272A>T | CA2055419714 | SOCS2 | c.*513A>T (n.*513A>T) c.591+11099A>T (n.591+11099A>T) n.1857A>T | dbSNP |
| 12 | g.93586273A= | CA2055419718 | SOCS2 | c.*514A= (n.*514A=) c.591+11100A= (n.591+11100A=) n.1858A= | |
| 12 | g.93586273A>G | CA606966600 | SOCS2 | c.*514A>G (n.*514A>G) c.591+11100A>G (n.591+11100A>G) n.1858A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.93586276A= | CA2055419720 | SOCS2 | c.*517A= (n.*517A=) c.591+11103A= (n.591+11103A=) n.1861A= | |
| 12 | g.93586276A>G | CA2055419721 | SOCS2 | c.*517A>G (n.*517A>G) c.591+11103A>G (n.591+11103A>G) n.1861A>G | dbSNP |
| 12 | g.93586277T>G | CA242005062 | SOCS2 | c.*518T>G (n.*518T>G) c.591+11104T>G (n.591+11104T>G) n.1862T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.93586277T= | CA2055419723 | SOCS2 | c.*518T= (n.*518T=) c.591+11104T= (n.591+11104T=) n.1862T= | |
| 12 | g.93586287C>G | CA2601130193 | SOCS2 | c.*528C>G (n.*528C>G) c.591+11114C>G (n.591+11114C>G) n.1872C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.93586291C= | CA2055419725 | SOCS2 | c.591+11118C= (n.591+11118C=) | |
| 12 | g.93586291C>T | CA2055419727 | SOCS2 | c.591+11118C>T (n.591+11118C>T) | dbSNP |
| 12 | g.93586294A= | CA2055419728 | SOCS2 | c.591+11121A= (n.591+11121A=) | |
| 12 | g.93586294A>G | CA693574764 | SOCS2 | c.591+11121A>G (n.591+11121A>G) | dbSNP |
| 12 | g.93586297G>A | CA2055419732 | SOCS2 | c.591+11124G>A (n.591+11124G>A) | dbSNP |
| 12 | g.93586297G= | CA2055419730 | SOCS2 | c.591+11124G= (n.591+11124G=) | |
| 12 | g.93586300T>C | CA2055419734 | SOCS2 | c.591+11127T>C (n.591+11127T>C) | dbSNP |
| 12 | g.93586300T= | CA2055419733 | SOCS2 | c.591+11127T= (n.591+11127T=) | |
| 12 | g.93586302C= | CA2055419735 | SOCS2 | c.591+11129C= (n.591+11129C=) | |
| 12 | g.93586302_93586303insAA | CA2055419737 | SOCS2 | c.591+11129_591+11130insAA (n.591+11129_591+11130insAA) | dbSNP |
| 12 | g.93586303T>A | CA693574765 | SOCS2 | c.591+11130T>A (n.591+11130T>A) | dbSNP |
| 12 | g.93586303T= | CA2055419736 | SOCS2 | c.591+11130T= (n.591+11130T=) | |
| 12 | g.93586305T>C | CA2055419741 | SOCS2 | c.591+11132T>C (n.591+11132T>C) | dbSNP |
| 12 | g.93586305T= | CA2055419739 | SOCS2 | c.591+11132T= (n.591+11132T=) | |
| 12 | g.93586307T>G | CA950579083 | SOCS2 | c.591+11134T>G (n.591+11134T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.93586307T= | CA2055419742 | SOCS2 | c.591+11134T= (n.591+11134T=) |