Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.9089927G>A | CA383844360 | A2M,KLRG1 | c.2693C>T (p.Thr898Ile) n.272C>T n.436C>T n.348+11623C>T c.2393C>T (p.Thr798Ile) c.2243C>T (p.Thr748Ile) c.*33+31761G>A (n.*33+31761G>A) | |
12 | g.9089927G>C | CA6438317 | A2M,KLRG1 | c.2693C>G (p.Thr898Arg) n.272C>G n.436C>G n.348+11623C>G c.2393C>G (p.Thr798Arg) c.2243C>G (p.Thr748Arg) c.*33+31761G>C (n.*33+31761G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.9089927G= | CA2015337178 | A2M,KLRG1 | c.2693C= (p.Thr898=) n.272C= n.436C= n.348+11623C= c.2393C= (p.Thr798=) c.2243C= (p.Thr748=) c.*33+31761G= (n.*33+31761G=) | |
12 | g.9089927G>T | CA383844361 | A2M,KLRG1 | c.2693C>A (p.Thr898Lys) n.272C>A n.436C>A n.348+11623C>A c.2393C>A (p.Thr798Lys) c.2243C>A (p.Thr748Lys) c.*33+31761G>T (n.*33+31761G>T) | |
12 | g.9089928T>A | CA383844364 | A2M,KLRG1 | c.2692A>T (p.Thr898Ser) n.271A>T n.435A>T n.348+11622A>T c.2392A>T (p.Thr798Ser) c.2242A>T (p.Thr748Ser) c.*33+31762T>A (n.*33+31762T>A) | |
12 | g.9089928T>C | CA383844366 | A2M,KLRG1 | c.2692A>G (p.Thr898Ala) n.271A>G n.435A>G n.348+11622A>G c.2392A>G (p.Thr798Ala) c.2242A>G (p.Thr748Ala) c.*33+31762T>C (n.*33+31762T>C) | |
12 | g.9089928T>G | CA383844368 | A2M,KLRG1 | c.2692A>C (p.Thr898Pro) n.271A>C n.435A>C n.348+11622A>C c.2392A>C (p.Thr798Pro) c.2242A>C (p.Thr748Pro) c.*33+31762T>G (n.*33+31762T>G) | |
12 | g.9089929G>A | CA478327375 | A2M,KLRG1 | c.2691C>T (p.Asp897=) n.270C>T n.434C>T n.348+11621C>T c.2391C>T (p.Asp797=) c.2241C>T (p.Asp747=) c.*33+31763G>A (n.*33+31763G>A) | |
12 | g.9089929G>C | CA383844370 | A2M,KLRG1 | c.2691C>G (p.Asp897Glu) n.270C>G n.434C>G n.348+11621C>G c.2391C>G (p.Asp797Glu) c.2241C>G (p.Asp747Glu) c.*33+31763G>C (n.*33+31763G>C) | |
12 | g.9089929G>T | CA383844371 | A2M,KLRG1 | c.2691C>A (p.Asp897Glu) n.270C>A n.434C>A n.348+11621C>A c.2391C>A (p.Asp797Glu) c.2241C>A (p.Asp747Glu) c.*33+31763G>T (n.*33+31763G>T) | |
12 | g.9089930T>A | CA383844373 | A2M,KLRG1 | c.2690A>T (p.Asp897Val) n.269A>T n.433A>T n.348+11620A>T c.2390A>T (p.Asp797Val) c.2240A>T (p.Asp747Val) c.*33+31764T>A (n.*33+31764T>A) | |
12 | g.9089930T>C | CA383844375 | A2M,KLRG1 | c.2690A>G (p.Asp897Gly) n.269A>G n.433A>G n.348+11620A>G c.2390A>G (p.Asp797Gly) c.2240A>G (p.Asp747Gly) c.*33+31764T>C (n.*33+31764T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.9089930T>G | CA383844377 | A2M,KLRG1 | c.2690A>C (p.Asp897Ala) n.269A>C n.433A>C n.348+11620A>C c.2390A>C (p.Asp797Ala) c.2240A>C (p.Asp747Ala) c.*33+31764T>G (n.*33+31764T>G) | |
12 | g.9089930T= | CA2015337179 | A2M,KLRG1 | c.2690A= (p.Asp897=) n.269A= n.433A= n.348+11620A= c.2390A= (p.Asp797=) c.2240A= (p.Asp747=) c.*33+31764T= (n.*33+31764T=) | |
12 | g.9089931C>A | CA383844380 | A2M,KLRG1 | c.2689G>T (p.Asp897Tyr) n.268G>T n.432G>T n.348+11619G>T c.2389G>T (p.Asp797Tyr) c.2239G>T (p.Asp747Tyr) c.*33+31765C>A (n.*33+31765C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.9089931C= | CA2015337180 | A2M,KLRG1 | c.2689G= (p.Asp897=) n.268G= n.432G= n.348+11619G= c.2389G= (p.Asp797=) c.2239G= (p.Asp747=) c.*33+31765C= (n.*33+31765C=) | |
12 | g.9089931C>G | CA383844381 | A2M,KLRG1 | c.2689G>C (p.Asp897His) n.268G>C n.432G>C n.348+11619G>C c.2389G>C (p.Asp797His) c.2239G>C (p.Asp747His) c.*33+31765C>G (n.*33+31765C>G) | COSMIC |
12 | g.9089931C>T | CA383844383 | A2M,KLRG1 | c.2689G>A (p.Asp897Asn) n.268G>A n.432G>A n.348+11619G>A c.2389G>A (p.Asp797Asn) c.2239G>A (p.Asp747Asn) c.*33+31765C>T (n.*33+31765C>T) | |
12 | g.9089932T>A | CA383844387 | A2M,KLRG1 | c.2688A>T (p.Lys896Asn) n.267A>T n.431A>T n.348+11618A>T c.2388A>T (p.Lys796Asn) c.2238A>T (p.Lys746Asn) c.*33+31766T>A (n.*33+31766T>A) | |
12 | g.9089932T>C | CA478327393 | A2M,KLRG1 | c.2688A>G (p.Lys896=) n.267A>G n.431A>G n.348+11618A>G c.2388A>G (p.Lys796=) c.2238A>G (p.Lys746=) c.*33+31766T>C (n.*33+31766T>C) | |
12 | g.9089932T>G | CA383844385 | A2M,KLRG1 | c.2688A>C (p.Lys896Asn) n.267A>C n.431A>C n.348+11618A>C c.2388A>C (p.Lys796Asn) c.2238A>C (p.Lys746Asn) c.*33+31766T>G (n.*33+31766T>G) | |
12 | g.9089933T>A | CA383844389 | A2M,KLRG1 | c.2687A>T (p.Lys896Ile) n.266A>T n.430A>T n.348+11617A>T c.2387A>T (p.Lys796Ile) c.2237A>T (p.Lys746Ile) c.*33+31767T>A (n.*33+31767T>A) | |
12 | g.9089933T>C | CA383844391 | A2M,KLRG1 | c.2687A>G (p.Lys896Arg) n.266A>G n.430A>G n.348+11617A>G c.2387A>G (p.Lys796Arg) c.2237A>G (p.Lys746Arg) c.*33+31767T>C (n.*33+31767T>C) | |
12 | g.9089933T>G | CA383844393 | A2M,KLRG1 | c.2687A>C (p.Lys896Thr) n.266A>C n.430A>C n.348+11617A>C c.2387A>C (p.Lys796Thr) c.2237A>C (p.Lys746Thr) c.*33+31767T>G (n.*33+31767T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.9089933T= | CA2015337181 | A2M,KLRG1 | c.2687A= (p.Lys896=) n.266A= n.430A= n.348+11617A= c.2387A= (p.Lys796=) c.2237A= (p.Lys746=) c.*33+31767T= (n.*33+31767T=) | |
12 | g.9089934T>A | CA383844395 | A2M,KLRG1 | c.2686A>T (p.Lys896Ter) n.265A>T n.429A>T n.348+11616A>T c.2386A>T (p.Lys796Ter) c.2236A>T (p.Lys746Ter) c.*33+31768T>A (n.*33+31768T>A) | |
12 | g.9089934T>C | CA383844397 | A2M,KLRG1 | c.2686A>G (p.Lys896Glu) n.265A>G n.429A>G n.348+11616A>G c.2386A>G (p.Lys796Glu) c.2236A>G (p.Lys746Glu) c.*33+31768T>C (n.*33+31768T>C) | dbSNP |
12 | g.9089934T>G | CA383844398 | A2M,KLRG1 | c.2686A>C (p.Lys896Gln) n.265A>C n.429A>C n.348+11616A>C c.2386A>C (p.Lys796Gln) c.2236A>C (p.Lys746Gln) c.*33+31768T>G (n.*33+31768T>G) | |
12 | g.9089934T= | CA2015337182 | A2M,KLRG1 | c.2686A= (p.Lys896=) n.265A= n.429A= n.348+11616A= c.2386A= (p.Lys796=) c.2236A= (p.Lys746=) c.*33+31768T= (n.*33+31768T=) | |
12 | g.9089935C>A | CA383844400 | A2M,KLRG1 | c.2685G>T (p.Arg895Ser) n.264G>T n.428G>T n.348+11615G>T c.2385G>T (p.Arg795Ser) c.2235G>T (p.Arg745Ser) c.*33+31769C>A (n.*33+31769C>A) | |
12 | g.9089935C= | CA2015337183 | A2M,KLRG1 | c.2685G= (p.Arg895=) n.264G= n.428G= n.348+11615G= c.2385G= (p.Arg795=) c.2235G= (p.Arg745=) c.*33+31769C= (n.*33+31769C=) | |
12 | g.9089935C>G | CA383844402 | A2M,KLRG1 | c.2685G>C (p.Arg895Ser) n.264G>C n.428G>C n.348+11615G>C c.2385G>C (p.Arg795Ser) c.2235G>C (p.Arg745Ser) c.*33+31769C>G (n.*33+31769C>G) | |
12 | g.9089935C>T | CA478327412 | A2M,KLRG1 | c.2685G>A (p.Arg895=) n.264G>A n.428G>A n.348+11615G>A c.2385G>A (p.Arg795=) c.2235G>A (p.Arg745=) c.*33+31769C>T (n.*33+31769C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.9089936C>A | CA383844404 | A2M,KLRG1 | c.2684G>T (p.Arg895Met) n.263G>T n.427G>T n.348+11614G>T c.2384G>T (p.Arg795Met) c.2234G>T (p.Arg745Met) c.*33+31770C>A (n.*33+31770C>A) | |
12 | g.9089936C>G | CA383844406 | A2M,KLRG1 | c.2684G>C (p.Arg895Thr) n.263G>C n.427G>C n.348+11614G>C c.2384G>C (p.Arg795Thr) c.2234G>C (p.Arg745Thr) c.*33+31770C>G (n.*33+31770C>G) | |
12 | g.9089936C>T | CA383844408 | A2M,KLRG1 | c.2684G>A (p.Arg895Lys) n.263G>A n.427G>A n.348+11614G>A c.2384G>A (p.Arg795Lys) c.2234G>A (p.Arg745Lys) c.*33+31770C>T (n.*33+31770C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.9089937T>A | CA383844410 | A2M,KLRG1 | c.2683A>T (p.Arg895Trp) n.262A>T n.426A>T n.348+11613A>T c.2383A>T (p.Arg795Trp) c.2233A>T (p.Arg745Trp) c.*33+31771T>A (n.*33+31771T>A) | |
12 | g.9089937T>C | CA383844412 | A2M,KLRG1 | c.2683A>G (p.Arg895Gly) n.262A>G n.426A>G n.348+11613A>G c.2383A>G (p.Arg795Gly) c.2233A>G (p.Arg745Gly) c.*33+31771T>C (n.*33+31771T>C) | |
12 | g.9089937T>G | CA478327414 | A2M,KLRG1 | c.2683A>C (p.Arg895=) n.262A>C n.426A>C n.348+11613A>C c.2383A>C (p.Arg795=) c.2233A>C (p.Arg745=) c.*33+31771T>G (n.*33+31771T>G) | |
12 | g.9089938T>A | CA478327417 | A2M,KLRG1 | c.2682A>T (p.Gly894=) n.261A>T n.425A>T n.348+11612A>T c.2382A>T (p.Gly794=) c.2232A>T (p.Gly744=) c.*33+31772T>A (n.*33+31772T>A) | |
12 | g.9089938T>C | CA478327420 | A2M,KLRG1 | c.2682A>G (p.Gly894=) n.261A>G n.425A>G n.348+11612A>G c.2382A>G (p.Gly794=) c.2232A>G (p.Gly744=) c.*33+31772T>C (n.*33+31772T>C) | |
12 | g.9089938T>G | CA478327423 | A2M,KLRG1 | c.2682A>C (p.Gly894=) n.261A>C n.425A>C n.348+11612A>C c.2382A>C (p.Gly794=) c.2232A>C (p.Gly744=) c.*33+31772T>G (n.*33+31772T>G) | |
12 | g.9089939C>A | CA383844419 | A2M,KLRG1 | c.2681G>T (p.Gly894Val) n.260G>T n.424G>T n.348+11611G>T c.2381G>T (p.Gly794Val) c.2231G>T (p.Gly744Val) c.*33+31773C>A (n.*33+31773C>A) | |
12 | g.9089939C= | CA2015337184 | A2M,KLRG1 | c.2681G= (p.Gly894=) n.260G= n.424G= n.348+11611G= c.2381G= (p.Gly794=) c.2231G= (p.Gly744=) c.*33+31773C= (n.*33+31773C=) | |
12 | g.9089939C>G | CA383844417 | A2M,KLRG1 | c.2681G>C (p.Gly894Ala) n.260G>C n.424G>C n.348+11611G>C c.2381G>C (p.Gly794Ala) c.2231G>C (p.Gly744Ala) c.*33+31773C>G (n.*33+31773C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.9089939C>T | CA383844414 | A2M,KLRG1 | c.2681G>A (p.Gly894Glu) n.260G>A n.424G>A n.348+11611G>A c.2381G>A (p.Gly794Glu) c.2231G>A (p.Gly744Glu) c.*33+31773C>T (n.*33+31773C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.9089940C>A | CA383844421 | A2M,KLRG1 | c.2680G>T (p.Gly894Ter) n.259G>T n.423G>T n.348+11610G>T c.2380G>T (p.Gly794Ter) c.2230G>T (p.Gly744Ter) c.*33+31774C>A (n.*33+31774C>A) | |
12 | g.9089940C= | CA2015337185 | A2M,KLRG1 | c.2680G= (p.Gly894=) n.259G= n.423G= n.348+11610G= c.2380G= (p.Gly794=) c.2230G= (p.Gly744=) c.*33+31774C= (n.*33+31774C=) | |
12 | g.9089940C>G | CA383844423 | A2M,KLRG1 | c.2680G>C (p.Gly894Arg) n.259G>C n.423G>C n.348+11610G>C c.2380G>C (p.Gly794Arg) c.2230G>C (p.Gly744Arg) c.*33+31774C>G (n.*33+31774C>G) | |
12 | g.9089940C>T | CA6438318 | A2M,KLRG1 | c.2680G>A (p.Gly894Arg) n.259G>A n.423G>A n.348+11610G>A c.2380G>A (p.Gly794Arg) c.2230G>A (p.Gly744Arg) c.*33+31774C>T (n.*33+31774C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |