| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.9079672T>A | CA383839249 | A2M,KLRG1 | c.2998A>T (p.Ile1000Phe) n.353A>T n.451+10240A>T n.349-6951A>T c.2698A>T (p.Ile900Phe) c.2548A>T (p.Ile850Phe) c.*33+21506T>A (n.*33+21506T>A) | |
| 12 | g.9079672T>C | CA127858 | A2M,KLRG1 | c.2998A>G (p.Ile1000Val) n.353A>G n.451+10240A>G n.349-6951A>G c.2698A>G (p.Ile900Val) c.2548A>G (p.Ile850Val) c.*33+21506T>C (n.*33+21506T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.9079672T>G | CA383839251 | A2M,KLRG1 | c.2998A>C (p.Ile1000Leu) n.353A>C n.451+10240A>C n.349-6951A>C c.2698A>C (p.Ile900Leu) c.2548A>C (p.Ile850Leu) c.*33+21506T>G (n.*33+21506T>G) | |
| 12 | g.9079672T= | CA1630855496 | A2M,KLRG1 | c.2998A= (p.Ile1000=) n.353A= n.451+10240A= n.349-6951A= c.2698A= (p.Ile900=) c.2548A= (p.Ile850=) c.*33+21506T= (n.*33+21506T=) | |
| 12 | g.9079675_9079676del | CA645592520 | A2M,KLRG1 | c.2997_2998del (p.Glu999AspfsTer23) n.352_353del n.451+10239_451+10240del n.349-6952_349-6951del c.2697_2698del (p.Glu899AspfsTer23) c.2547_2548del (p.Glu849AspfsTer23) c.*33+21509_*33+21510del (n.*33+21509_*33+21510del) | COSMIC |
| 12 | g.9079673C>A | CA383839253 | A2M,KLRG1 | c.2997G>T (p.Glu999Asp) n.352G>T n.451+10239G>T n.349-6952G>T c.2697G>T (p.Glu899Asp) c.2547G>T (p.Glu849Asp) c.*33+21507C>A (n.*33+21507C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.9079673C>G | CA383839254 | A2M,KLRG1 | c.2997G>C (p.Glu999Asp) n.352G>C n.451+10239G>C n.349-6952G>C c.2697G>C (p.Glu899Asp) c.2547G>C (p.Glu849Asp) c.*33+21507C>G (n.*33+21507C>G) | |
| 12 | g.9079673C>T | CA478323103 | A2M,KLRG1 | c.2997G>A (p.Glu999=) n.352G>A n.451+10239G>A n.349-6952G>A c.2697G>A (p.Glu899=) c.2547G>A (p.Glu849=) c.*33+21507C>T (n.*33+21507C>T) | |
| 12 | g.9079674T>A | CA383839256 | A2M,KLRG1 | c.2996A>T (p.Glu999Val) n.351A>T n.451+10238A>T n.349-6953A>T c.2696A>T (p.Glu899Val) c.2546A>T (p.Glu849Val) c.*33+21508T>A (n.*33+21508T>A) | |
| 12 | g.9079674T>C | CA383839258 | A2M,KLRG1 | c.2996A>G (p.Glu999Gly) n.351A>G n.451+10238A>G n.349-6953A>G c.2696A>G (p.Glu899Gly) c.2546A>G (p.Glu849Gly) c.*33+21508T>C (n.*33+21508T>C) | |
| 12 | g.9079674T>G | CA383839260 | A2M,KLRG1 | c.2996A>C (p.Glu999Ala) n.351A>C n.451+10238A>C n.349-6953A>C c.2696A>C (p.Glu899Ala) c.2546A>C (p.Glu849Ala) c.*33+21508T>G (n.*33+21508T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.9079674T= | CA2015332124 | A2M,KLRG1 | c.2996A= (p.Glu999=) n.351A= n.451+10238A= n.349-6953A= c.2696A= (p.Glu899=) c.2546A= (p.Glu849=) c.*33+21508T= (n.*33+21508T=) | |
| 12 | g.9079675C>A | CA383839263 | A2M,KLRG1 | c.2995G>T (p.Glu999Ter) n.350G>T n.451+10237G>T n.349-6954G>T c.2695G>T (p.Glu899Ter) c.2545G>T (p.Glu849Ter) c.*33+21509C>A (n.*33+21509C>A) | |
| 12 | g.9079675C= | CA2015332125 | A2M,KLRG1 | c.2995G= (p.Glu999=) n.350G= n.451+10237G= n.349-6954G= c.2695G= (p.Glu899=) c.2545G= (p.Glu849=) c.*33+21509C= (n.*33+21509C=) | |
| 12 | g.9079675C>G | CA383839264 | A2M,KLRG1 | c.2995G>C (p.Glu999Gln) n.350G>C n.451+10237G>C n.349-6954G>C c.2695G>C (p.Glu899Gln) c.2545G>C (p.Glu849Gln) c.*33+21509C>G (n.*33+21509C>G) | |
| 12 | g.9079675C>T | CA383839266 | A2M,KLRG1 | c.2995G>A (p.Glu999Lys) n.350G>A n.451+10237G>A n.349-6954G>A c.2695G>A (p.Glu899Lys) c.2545G>A (p.Glu849Lys) c.*33+21509C>T (n.*33+21509C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.9079676T>A | CA478323107 | A2M,KLRG1 | c.2994A>T (p.Pro998=) n.349A>T n.451+10236A>T n.349-6955A>T c.2694A>T (p.Pro898=) c.2544A>T (p.Pro848=) c.*33+21510T>A (n.*33+21510T>A) | |
| 12 | g.9079676T>C | CA478323108 | A2M,KLRG1 | c.2994A>G (p.Pro998=) n.349A>G n.451+10236A>G n.349-6955A>G c.2694A>G (p.Pro898=) c.2544A>G (p.Pro848=) c.*33+21510T>C (n.*33+21510T>C) | |
| 12 | g.9079676T>G | CA478323109 | A2M,KLRG1 | c.2994A>C (p.Pro998=) n.349A>C n.451+10236A>C n.349-6955A>C c.2694A>C (p.Pro898=) c.2544A>C (p.Pro848=) c.*33+21510T>G (n.*33+21510T>G) | |
| 12 | g.9079677G>A | CA383839267 | A2M,KLRG1 | c.2993C>T (p.Pro998Leu) n.348C>T n.451+10235C>T n.349-6956C>T c.2693C>T (p.Pro898Leu) c.2543C>T (p.Pro848Leu) c.*33+21511G>A (n.*33+21511G>A) | |
| 12 | g.9079677G>C | CA383839268 | A2M,KLRG1 | c.2993C>G (p.Pro998Arg) n.348C>G n.451+10235C>G n.349-6956C>G c.2693C>G (p.Pro898Arg) c.2543C>G (p.Pro848Arg) c.*33+21511G>C (n.*33+21511G>C) | |
| 12 | g.9079677G>T | CA383839270 | A2M,KLRG1 | c.2993C>A (p.Pro998Gln) n.348C>A n.451+10235C>A n.349-6956C>A c.2693C>A (p.Pro898Gln) c.2543C>A (p.Pro848Gln) c.*33+21511G>T (n.*33+21511G>T) | |
| 12 | g.9079678G>A | CA383839275 | A2M,KLRG1 | c.2992C>T (p.Pro998Ser) n.347C>T n.451+10234C>T n.349-6957C>T c.2692C>T (p.Pro898Ser) c.2542C>T (p.Pro848Ser) c.*33+21512G>A (n.*33+21512G>A) | |
| 12 | g.9079678G>C | CA383839273 | A2M,KLRG1 | c.2992C>G (p.Pro998Ala) n.347C>G n.451+10234C>G n.349-6957C>G c.2692C>G (p.Pro898Ala) c.2542C>G (p.Pro848Ala) c.*33+21512G>C (n.*33+21512G>C) | |
| 12 | g.9079678G= | CA2015332126 | A2M,KLRG1 | c.2992C= (p.Pro998=) n.347C= n.451+10234C= n.349-6957C= c.2692C= (p.Pro898=) c.2542C= (p.Pro848=) c.*33+21512G= (n.*33+21512G=) | |
| 12 | g.9079678G>T | CA383839272 | A2M,KLRG1 | c.2992C>A (p.Pro998Thr) n.347C>A n.451+10234C>A n.349-6957C>A c.2692C>A (p.Pro898Thr) c.2542C>A (p.Pro848Thr) c.*33+21512G>T (n.*33+21512G>T) | dbSNP |
| 12 | g.9079679A= | CA2015332127 | A2M,KLRG1 | c.2991T= (p.Thr997=) n.346T= n.451+10233T= n.349-6958T= c.2691T= (p.Thr897=) c.2541T= (p.Thr847=) c.*33+21513A= (n.*33+21513A=) | |
| 12 | g.9079679A>C | CA478323110 | A2M,KLRG1 | c.2991T>G (p.Thr997=) n.346T>G n.451+10233T>G n.349-6958T>G c.2691T>G (p.Thr897=) c.2541T>G (p.Thr847=) c.*33+21513A>C (n.*33+21513A>C) | |
| 12 | g.9079679A>G | CA478323111 | A2M,KLRG1 | c.2991T>C (p.Thr997=) n.346T>C n.451+10233T>C n.349-6958T>C c.2691T>C (p.Thr897=) c.2541T>C (p.Thr847=) c.*33+21513A>G (n.*33+21513A>G) | |
| 12 | g.9079679A>T | CA6438241 | A2M,KLRG1 | c.2991T>A (p.Thr997=) n.346T>A n.451+10233T>A n.349-6958T>A c.2691T>A (p.Thr897=) c.2541T>A (p.Thr847=) c.*33+21513A>T (n.*33+21513A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.9079680G>A | CA6438242 | A2M,KLRG1 | c.2990C>T (p.Thr997Ile) n.345C>T n.451+10232C>T n.349-6959C>T c.2690C>T (p.Thr897Ile) c.2540C>T (p.Thr847Ile) c.*33+21514G>A (n.*33+21514G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.9079680G>C | CA383839281 | A2M,KLRG1 | c.2990C>G (p.Thr997Ser) n.345C>G n.451+10232C>G n.349-6959C>G c.2690C>G (p.Thr897Ser) c.2540C>G (p.Thr847Ser) c.*33+21514G>C (n.*33+21514G>C) | |
| 12 | g.9079680G= | CA2015332128 | A2M,KLRG1 | c.2990C= (p.Thr997=) n.345C= n.451+10232C= n.349-6959C= c.2690C= (p.Thr897=) c.2540C= (p.Thr847=) c.*33+21514G= (n.*33+21514G=) | |
| 12 | g.9079680G>T | CA383839284 | A2M,KLRG1 | c.2990C>A (p.Thr997Asn) n.345C>A n.451+10232C>A n.349-6959C>A c.2690C>A (p.Thr897Asn) c.2540C>A (p.Thr847Asn) c.*33+21514G>T (n.*33+21514G>T) | |
| 12 | g.9079681T>A | CA383839288 | A2M,KLRG1 | c.2989A>T (p.Thr997Ser) n.344A>T n.451+10231A>T n.349-6960A>T c.2689A>T (p.Thr897Ser) c.2539A>T (p.Thr847Ser) c.*33+21515T>A (n.*33+21515T>A) | |
| 12 | g.9079681T>C | CA383839290 | A2M,KLRG1 | c.2989A>G (p.Thr997Ala) n.344A>G n.451+10231A>G n.349-6960A>G c.2689A>G (p.Thr897Ala) c.2539A>G (p.Thr847Ala) c.*33+21515T>C (n.*33+21515T>C) | |
| 12 | g.9079681T>G | CA383839292 | A2M,KLRG1 | c.2989A>C (p.Thr997Pro) n.344A>C n.451+10231A>C n.349-6960A>C c.2689A>C (p.Thr897Pro) c.2539A>C (p.Thr847Pro) c.*33+21515T>G (n.*33+21515T>G) | |
| 12 | g.9079682A= | CA2015332129 | A2M,KLRG1 | c.2988T= (p.Leu996=) n.343T= n.451+10230T= n.349-6961T= c.2688T= (p.Leu896=) c.2538T= (p.Leu846=) c.*33+21516A= (n.*33+21516A=) | |
| 12 | g.9079682A>C | CA478323112 | A2M,KLRG1 | c.2988T>G (p.Leu996=) n.343T>G n.451+10230T>G n.349-6961T>G c.2688T>G (p.Leu896=) c.2538T>G (p.Leu846=) c.*33+21516A>C (n.*33+21516A>C) | |
| 12 | g.9079682A>G | CA478323113 | A2M,KLRG1 | c.2988T>C (p.Leu996=) n.343T>C n.451+10230T>C n.349-6961T>C c.2688T>C (p.Leu896=) c.2538T>C (p.Leu846=) c.*33+21516A>G (n.*33+21516A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.9079682A>T | CA478323114 | A2M,KLRG1 | c.2988T>A (p.Leu996=) n.343T>A n.451+10230T>A n.349-6961T>A c.2688T>A (p.Leu896=) c.2538T>A (p.Leu846=) c.*33+21516A>T (n.*33+21516A>T) | |
| 12 | g.9079683A>C | CA383839305 | A2M,KLRG1 | c.2987T>G (p.Leu996Arg) n.342T>G n.451+10229T>G n.349-6962T>G c.2687T>G (p.Leu896Arg) c.2537T>G (p.Leu846Arg) c.*33+21517A>C (n.*33+21517A>C) | |
| 12 | g.9079683A>G | CA383839299 | A2M,KLRG1 | c.2987T>C (p.Leu996Pro) n.342T>C n.451+10229T>C n.349-6962T>C c.2687T>C (p.Leu896Pro) c.2537T>C (p.Leu846Pro) c.*33+21517A>G (n.*33+21517A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.9079683A>T | CA383839302 | A2M,KLRG1 | c.2987T>A (p.Leu996His) n.342T>A n.451+10229T>A n.349-6962T>A c.2687T>A (p.Leu896His) c.2537T>A (p.Leu846His) c.*33+21517A>T (n.*33+21517A>T) | |
| 12 | g.9079684G>A | CA383839309 | A2M,KLRG1 | c.2986C>T (p.Leu996Phe) n.341C>T n.451+10228C>T n.349-6963C>T c.2686C>T (p.Leu896Phe) c.2536C>T (p.Leu846Phe) c.*33+21518G>A (n.*33+21518G>A) | |
| 12 | g.9079684G>C | CA383839312 | A2M,KLRG1 | c.2986C>G (p.Leu996Val) n.341C>G n.451+10228C>G n.349-6963C>G c.2686C>G (p.Leu896Val) c.2536C>G (p.Leu846Val) c.*33+21518G>C (n.*33+21518G>C) | |
| 12 | g.9079684G>T | CA383839314 | A2M,KLRG1 | c.2986C>A (p.Leu996Ile) n.341C>A n.451+10228C>A n.349-6963C>A c.2686C>A (p.Leu896Ile) c.2536C>A (p.Leu846Ile) c.*33+21518G>T (n.*33+21518G>T) | |
| 12 | g.9079685C>A | CA383839317 | A2M,KLRG1 | c.2985G>T (p.Gln995His) n.340G>T n.451+10227G>T n.349-6964G>T c.2685G>T (p.Gln895His) c.2535G>T (p.Gln845His) c.*33+21519C>A (n.*33+21519C>A) | |
| 12 | g.9079685C>G | CA383839319 | A2M,KLRG1 | c.2985G>C (p.Gln995His) n.340G>C n.451+10227G>C n.349-6964G>C c.2685G>C (p.Gln895His) c.2535G>C (p.Gln845His) c.*33+21519C>G (n.*33+21519C>G) | |
| 12 | g.9079685C>T | CA478323126 | A2M,KLRG1 | c.2985G>A (p.Gln995=) n.340G>A n.451+10227G>A n.349-6964G>A c.2685G>A (p.Gln895=) c.2535G>A (p.Gln845=) c.*33+21519C>T (n.*33+21519C>T) | gnomAD v4 |