Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.89615182A=CA2053627822ATP2B1c.2067+1620T= (n.2067+1620T=)
c.1296+1620T= (n.1296+1620T=)
c.2068-1509T= (n.2068-1509T=)
n.2529+1620T=
c.1869+1620T= (n.1869+1620T=)
c.1506+1620T= (n.1506+1620T=)
12g.89615182A>CCA2580601953ATP2B1c.2067+1620T>G (n.2067+1620T>G)
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n.2529+1620T>G
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12g.89615182A>GCA15748674ATP2B1c.2067+1620T>C (n.2067+1620T>C)
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n.2529+1620T>C
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c.1506+1620T>C (n.1506+1620T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.89615182A>TCA2580601952ATP2B1c.2067+1620T>A (n.2067+1620T>A)
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12g.89615183T>CCA2053627824ATP2B1c.2067+1619A>G (n.2067+1619A>G)
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dbSNP
12g.89615183T=CA2053627823ATP2B1c.2067+1619A= (n.2067+1619A=)
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n.2529+1619A=
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12g.89615192C=CA2053627826ATP2B1c.2067+1610G= (n.2067+1610G=)
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n.2529+1610G=
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12g.89615192C>TCA693196287ATP2B1c.2067+1610G>A (n.2067+1610G>A)
c.1296+1610G>A (n.1296+1610G>A)
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n.2529+1610G>A
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.89615200C=CA2053627828ATP2B1c.2067+1602G= (n.2067+1602G=)
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n.2529+1602G=
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12g.89615200C>TCA693196291ATP2B1c.2067+1602G>A (n.2067+1602G>A)
c.1296+1602G>A (n.1296+1602G>A)
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n.2529+1602G>A
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c.1506+1602G>A (n.1506+1602G>A)
dbSNP
12g.89615201T>ACA241606477ATP2B1c.2067+1601A>T (n.2067+1601A>T)
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n.2529+1601A>T
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.89615201T=CA2053627829ATP2B1c.2067+1601A= (n.2067+1601A=)
c.1296+1601A= (n.1296+1601A=)
c.2068-1528A= (n.2068-1528A=)
n.2529+1601A=
c.1869+1601A= (n.1869+1601A=)
c.1506+1601A= (n.1506+1601A=)
12g.89615202A=CA2053627833ATP2B1c.2067+1600T= (n.2067+1600T=)
c.1296+1600T= (n.1296+1600T=)
c.2068-1529T= (n.2068-1529T=)
n.2529+1600T=
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12g.89615202A>GCA2053627832ATP2B1c.2067+1600T>C (n.2067+1600T>C)
c.1296+1600T>C (n.1296+1600T>C)
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n.2529+1600T>C
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dbSNP
12g.89615203T>CCA2053627835ATP2B1c.2067+1599A>G (n.2067+1599A>G)
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dbSNP
12g.89615203T>GCA241606478ATP2B1c.2067+1599A>C (n.2067+1599A>C)
c.1296+1599A>C (n.1296+1599A>C)
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n.2529+1599A>C
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c.1506+1599A>C (n.1506+1599A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.89615203T=CA2053627834ATP2B1c.2067+1599A= (n.2067+1599A=)
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n.2529+1599A=
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12g.89615207C=CA2053627838ATP2B1c.2067+1595G= (n.2067+1595G=)
c.1296+1595G= (n.1296+1595G=)
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n.2529+1595G=
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c.1506+1595G= (n.1506+1595G=)
12g.89615210_89615212dupCA693196296ATP2B1c.2067+1592_2067+1594dup (n.2067+1592_2067+1594dup)
c.1296+1592_1296+1594dup (n.1296+1592_1296+1594dup)
c.2068-1537_2068-1535dup (n.2068-1537_2068-1535dup)
n.2529+1592_2529+1594dup
c.1869+1592_1869+1594dup (n.1869+1592_1869+1594dup)
c.1506+1592_1506+1594dup (n.1506+1592_1506+1594dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.89615209A=CA2053627840ATP2B1c.2067+1593T= (n.2067+1593T=)
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n.2529+1593T=
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c.1506+1593T= (n.1506+1593T=)
12g.89615209A>GCA693196297ATP2B1c.2067+1593T>C (n.2067+1593T>C)
c.1296+1593T>C (n.1296+1593T>C)
c.2068-1536T>C (n.2068-1536T>C)
n.2529+1593T>C
c.1869+1593T>C (n.1869+1593T>C)
c.1506+1593T>C (n.1506+1593T>C)
dbSNP
12g.89615212A>TCA2726899838ATP2B1c.2067+1590T>A (n.2067+1590T>A)
c.1296+1590T>A (n.1296+1590T>A)
c.2068-1539T>A (n.2068-1539T>A)
n.2529+1590T>A
c.1869+1590T>A (n.1869+1590T>A)
c.1506+1590T>A (n.1506+1590T>A)
dbSNP
12g.89615215T>CCA950310451ATP2B1c.2067+1587A>G (n.2067+1587A>G)
c.1296+1587A>G (n.1296+1587A>G)
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n.2529+1587A>G
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.89615215T=CA2053627843ATP2B1c.2067+1587A= (n.2067+1587A=)
c.1296+1587A= (n.1296+1587A=)
c.2068-1542A= (n.2068-1542A=)
n.2529+1587A=
c.1869+1587A= (n.1869+1587A=)
c.1506+1587A= (n.1506+1587A=)
12g.89615216T>GCA2500032847ATP2B1c.2067+1586A>C (n.2067+1586A>C)
c.1296+1586A>C (n.1296+1586A>C)
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n.2529+1586A>C
c.1869+1586A>C (n.1869+1586A>C)
c.1506+1586A>C (n.1506+1586A>C)
12g.89615219A=CA2053627844ATP2B1c.2067+1583T= (n.2067+1583T=)
c.1296+1583T= (n.1296+1583T=)
c.2068-1546T= (n.2068-1546T=)
n.2529+1583T=
c.1869+1583T= (n.1869+1583T=)
c.1506+1583T= (n.1506+1583T=)
12g.89615219A>GCA950310456ATP2B1c.2067+1583T>C (n.2067+1583T>C)
c.1296+1583T>C (n.1296+1583T>C)
c.2068-1546T>C (n.2068-1546T>C)
n.2529+1583T>C
c.1869+1583T>C (n.1869+1583T>C)
c.1506+1583T>C (n.1506+1583T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.89615221C>ACA606652775ATP2B1c.2067+1581G>T (n.2067+1581G>T)
c.1296+1581G>T (n.1296+1581G>T)
c.2068-1548G>T (n.2068-1548G>T)
n.2529+1581G>T
c.1869+1581G>T (n.1869+1581G>T)
c.1506+1581G>T (n.1506+1581G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.89615221C=CA2053627847ATP2B1c.2067+1581G= (n.2067+1581G=)
c.1296+1581G= (n.1296+1581G=)
c.2068-1548G= (n.2068-1548G=)
n.2529+1581G=
c.1869+1581G= (n.1869+1581G=)
c.1506+1581G= (n.1506+1581G=)
12g.89615223C=CA2053627849ATP2B1c.2067+1579G= (n.2067+1579G=)
c.1296+1579G= (n.1296+1579G=)
c.2068-1550G= (n.2068-1550G=)
n.2529+1579G=
c.1869+1579G= (n.1869+1579G=)
c.1506+1579G= (n.1506+1579G=)
12g.89615228_89615244dupCA950310460ATP2B1c.2067+1562_2067+1578dup (n.2067+1562_2067+1578dup)
c.1296+1562_1296+1578dup (n.1296+1562_1296+1578dup)
c.2067+1562_2068-1551dup (n.2067+1562_2068-1551dup)
n.2529+1562_2529+1578dup
c.1869+1562_1869+1578dup (n.1869+1562_1869+1578dup)
c.1506+1562_1506+1578dup (n.1506+1562_1506+1578dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.89615226A>TCA2538542337ATP2B1c.2067+1576T>A (n.2067+1576T>A)
c.1296+1576T>A (n.1296+1576T>A)
c.2068-1553T>A (n.2068-1553T>A)
n.2529+1576T>A
c.1869+1576T>A (n.1869+1576T>A)
c.1506+1576T>A (n.1506+1576T>A)
12g.89615227T>CCA950310461ATP2B1c.2067+1575A>G (n.2067+1575A>G)
c.1296+1575A>G (n.1296+1575A>G)
c.2068-1554A>G (n.2068-1554A>G)
n.2529+1575A>G
c.1869+1575A>G (n.1869+1575A>G)
c.1506+1575A>G (n.1506+1575A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.89615227T=CA2053627850ATP2B1c.2067+1575A= (n.2067+1575A=)
c.1296+1575A= (n.1296+1575A=)
c.2068-1554A= (n.2068-1554A=)
n.2529+1575A=
c.1869+1575A= (n.1869+1575A=)
c.1506+1575A= (n.1506+1575A=)
12g.89615228G>ACA241606479ATP2B1c.2067+1574C>T (n.2067+1574C>T)
c.1296+1574C>T (n.1296+1574C>T)
c.2068-1555C>T (n.2068-1555C>T)
n.2529+1574C>T
c.1869+1574C>T (n.1869+1574C>T)
c.1506+1574C>T (n.1506+1574C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.89615228G=CA2053627851ATP2B1c.2067+1574C= (n.2067+1574C=)
c.1296+1574C= (n.1296+1574C=)
c.2068-1555C= (n.2068-1555C=)
n.2529+1574C=
c.1869+1574C= (n.1869+1574C=)
c.1506+1574C= (n.1506+1574C=)
12g.89615234T>ACA2566050830ATP2B1c.2067+1568A>T (n.2067+1568A>T)
c.1296+1568A>T (n.1296+1568A>T)
c.2068-1561A>T (n.2068-1561A>T)
n.2529+1568A>T
c.1869+1568A>T (n.1869+1568A>T)
c.1506+1568A>T (n.1506+1568A>T)
12g.89615234T>CCA693196301ATP2B1c.2067+1568A>G (n.2067+1568A>G)
c.1296+1568A>G (n.1296+1568A>G)
c.2068-1561A>G (n.2068-1561A>G)
n.2529+1568A>G
c.1869+1568A>G (n.1869+1568A>G)
c.1506+1568A>G (n.1506+1568A>G)
dbSNP
12g.89615234T=CA2053627853ATP2B1c.2067+1568A= (n.2067+1568A=)
c.1296+1568A= (n.1296+1568A=)
c.2068-1561A= (n.2068-1561A=)
n.2529+1568A=
c.1869+1568A= (n.1869+1568A=)
c.1506+1568A= (n.1506+1568A=)
12g.89615235C>ACA693196411ATP2B1c.2067+1567G>T (n.2067+1567G>T)
c.1296+1567G>T (n.1296+1567G>T)
c.2068-1562G>T (n.2068-1562G>T)
n.2529+1567G>T
c.1869+1567G>T (n.1869+1567G>T)
c.1506+1567G>T (n.1506+1567G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.89615235C=CA2053627855ATP2B1c.2067+1567G= (n.2067+1567G=)
c.1296+1567G= (n.1296+1567G=)
c.2068-1562G= (n.2068-1562G=)
n.2529+1567G=
c.1869+1567G= (n.1869+1567G=)
c.1506+1567G= (n.1506+1567G=)
12g.89615236C=CA2053627857ATP2B1c.2067+1566G= (n.2067+1566G=)
c.1296+1566G= (n.1296+1566G=)
c.2068-1563G= (n.2068-1563G=)
n.2529+1566G=
c.1869+1566G= (n.1869+1566G=)
c.1506+1566G= (n.1506+1566G=)
12g.89615236C>TCA2053627859ATP2B1c.2067+1566G>A (n.2067+1566G>A)
c.1296+1566G>A (n.1296+1566G>A)
c.2068-1563G>A (n.2068-1563G>A)
n.2529+1566G>A
c.1869+1566G>A (n.1869+1566G>A)
c.1506+1566G>A (n.1506+1566G>A)
dbSNP
12g.89615240G>CCA2053627862ATP2B1c.2067+1562C>G (n.2067+1562C>G)
c.1296+1562C>G (n.1296+1562C>G)
n.2529+1562C>G
c.1869+1562C>G (n.1869+1562C>G)
c.1506+1562C>G (n.1506+1562C>G)
dbSNP
12g.89615240G=CA2053627860ATP2B1c.2067+1562C= (n.2067+1562C=)
c.1296+1562C= (n.1296+1562C=)
n.2529+1562C=
c.1869+1562C= (n.1869+1562C=)
c.1506+1562C= (n.1506+1562C=)
12g.89615242A=CA2053627863ATP2B1c.2067+1560T= (n.2067+1560T=)
c.1296+1560T= (n.1296+1560T=)
n.2529+1560T=
c.1869+1560T= (n.1869+1560T=)
c.1506+1560T= (n.1506+1560T=)
12g.89615242A>GCA2053627864ATP2B1c.2067+1560T>C (n.2067+1560T>C)
c.1296+1560T>C (n.1296+1560T>C)
n.2529+1560T>C
c.1869+1560T>C (n.1869+1560T>C)
c.1506+1560T>C (n.1506+1560T>C)
dbSNP
12g.89615255_89615257delinsGTCCA2053627866ATP2B1c.2067+1545_2067+1547delinsGAC (n.2067+1545_2067+1547delinsGAC)
c.1296+1545_1296+1547delinsGAC (n.1296+1545_1296+1547delinsGAC)
n.2529+1545_2529+1547delinsGAC
c.1869+1545_1869+1547delinsGAC (n.1869+1545_1869+1547delinsGAC)
c.1506+1545_1506+1547delinsGAC (n.1506+1545_1506+1547delinsGAC)
12g.89615262_89615263delCA2053627867ATP2B1c.2067+1545_2067+1546del (n.2067+1545_2067+1546del)
c.1296+1545_1296+1546del (n.1296+1545_1296+1546del)
n.2529+1545_2529+1546del
c.1869+1545_1869+1546del (n.1869+1545_1869+1546del)
c.1506+1545_1506+1546del (n.1506+1545_1506+1546del)
dbSNP
12g.89615263C=CA2053627869ATP2B1c.2067+1539G= (n.2067+1539G=)
c.1296+1539G= (n.1296+1539G=)
n.2529+1539G=
c.1869+1539G= (n.1869+1539G=)
c.1506+1539G= (n.1506+1539G=)

Number of alleles fetched