| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.89615082C= | CA2053627761 | ATP2B1 | c.2067+1720G= (n.2067+1720G=) c.1296+1720G= (n.1296+1720G=) c.2068-1409G= (n.2068-1409G=) n.2529+1720G= c.1869+1720G= (n.1869+1720G=) c.1506+1720G= (n.1506+1720G=) | |
| 12 | g.89615082C>T | CA2053627760 | ATP2B1 | c.2067+1720G>A (n.2067+1720G>A) c.1296+1720G>A (n.1296+1720G>A) c.2068-1409G>A (n.2068-1409G>A) n.2529+1720G>A c.1869+1720G>A (n.1869+1720G>A) c.1506+1720G>A (n.1506+1720G>A) | dbSNP |
| 12 | g.89615083A= | CA2053627762 | ATP2B1 | c.2067+1719T= (n.2067+1719T=) c.1296+1719T= (n.1296+1719T=) c.2068-1410T= (n.2068-1410T=) n.2529+1719T= c.1869+1719T= (n.1869+1719T=) c.1506+1719T= (n.1506+1719T=) | |
| 12 | g.89615083A>G | CA241606468 | ATP2B1 | c.2067+1719T>C (n.2067+1719T>C) c.1296+1719T>C (n.1296+1719T>C) c.2068-1410T>C (n.2068-1410T>C) n.2529+1719T>C c.1869+1719T>C (n.1869+1719T>C) c.1506+1719T>C (n.1506+1719T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.89615088T>C | CA2501575752 | ATP2B1 | c.2067+1714A>G (n.2067+1714A>G) c.1296+1714A>G (n.1296+1714A>G) c.2068-1415A>G (n.2068-1415A>G) n.2529+1714A>G c.1869+1714A>G (n.1869+1714A>G) c.1506+1714A>G (n.1506+1714A>G) | |
| 12 | g.89615093A= | CA2053627764 | ATP2B1 | c.2067+1709T= (n.2067+1709T=) c.1296+1709T= (n.1296+1709T=) c.2068-1420T= (n.2068-1420T=) n.2529+1709T= c.1869+1709T= (n.1869+1709T=) c.1506+1709T= (n.1506+1709T=) | |
| 12 | g.89615093A>C | CA693196238 | ATP2B1 | c.2067+1709T>G (n.2067+1709T>G) c.1296+1709T>G (n.1296+1709T>G) c.2068-1420T>G (n.2068-1420T>G) n.2529+1709T>G c.1869+1709T>G (n.1869+1709T>G) c.1506+1709T>G (n.1506+1709T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.89615094C= | CA2053627766 | ATP2B1 | c.2067+1708G= (n.2067+1708G=) c.1296+1708G= (n.1296+1708G=) c.2068-1421G= (n.2068-1421G=) n.2529+1708G= c.1869+1708G= (n.1869+1708G=) c.1506+1708G= (n.1506+1708G=) | |
| 12 | g.89615094C>T | CA693196246 | ATP2B1 | c.2067+1708G>A (n.2067+1708G>A) c.1296+1708G>A (n.1296+1708G>A) c.2068-1421G>A (n.2068-1421G>A) n.2529+1708G>A c.1869+1708G>A (n.1869+1708G>A) c.1506+1708G>A (n.1506+1708G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.89615095A>G | CA2542875418 | ATP2B1 | c.2067+1707T>C (n.2067+1707T>C) c.1296+1707T>C (n.1296+1707T>C) c.2068-1422T>C (n.2068-1422T>C) n.2529+1707T>C c.1869+1707T>C (n.1869+1707T>C) c.1506+1707T>C (n.1506+1707T>C) | |
| 12 | g.89615096C= | CA2053627768 | ATP2B1 | c.2067+1706G= (n.2067+1706G=) c.1296+1706G= (n.1296+1706G=) c.2068-1423G= (n.2068-1423G=) n.2529+1706G= c.1869+1706G= (n.1869+1706G=) c.1506+1706G= (n.1506+1706G=) | |
| 12 | g.89615096C>T | CA693196248 | ATP2B1 | c.2067+1706G>A (n.2067+1706G>A) c.1296+1706G>A (n.1296+1706G>A) c.2068-1423G>A (n.2068-1423G>A) n.2529+1706G>A c.1869+1706G>A (n.1869+1706G>A) c.1506+1706G>A (n.1506+1706G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.89615098G>A | CA2053627771 | ATP2B1 | c.2067+1704C>T (n.2067+1704C>T) c.1296+1704C>T (n.1296+1704C>T) c.2068-1425C>T (n.2068-1425C>T) n.2529+1704C>T c.1869+1704C>T (n.1869+1704C>T) c.1506+1704C>T (n.1506+1704C>T) | dbSNP |
| 12 | g.89615098G= | CA2053627769 | ATP2B1 | c.2067+1704C= (n.2067+1704C=) c.1296+1704C= (n.1296+1704C=) c.2068-1425C= (n.2068-1425C=) n.2529+1704C= c.1869+1704C= (n.1869+1704C=) c.1506+1704C= (n.1506+1704C=) | |
| 12 | g.89615099G>A | CA241606469 | ATP2B1 | c.2067+1703C>T (n.2067+1703C>T) c.1296+1703C>T (n.1296+1703C>T) c.2068-1426C>T (n.2068-1426C>T) n.2529+1703C>T c.1869+1703C>T (n.1869+1703C>T) c.1506+1703C>T (n.1506+1703C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.89615099G>C | CA2053627773 | ATP2B1 | c.2067+1703C>G (n.2067+1703C>G) c.1296+1703C>G (n.1296+1703C>G) c.2068-1426C>G (n.2068-1426C>G) n.2529+1703C>G c.1869+1703C>G (n.1869+1703C>G) c.1506+1703C>G (n.1506+1703C>G) | dbSNP |
| 12 | g.89615099G= | CA2053627774 | ATP2B1 | c.2067+1703C= (n.2067+1703C=) c.1296+1703C= (n.1296+1703C=) c.2068-1426C= (n.2068-1426C=) n.2529+1703C= c.1869+1703C= (n.1869+1703C=) c.1506+1703C= (n.1506+1703C=) | |
| 12 | g.89615100C= | CA2053627776 | ATP2B1 | c.2067+1702G= (n.2067+1702G=) c.1296+1702G= (n.1296+1702G=) c.2068-1427G= (n.2068-1427G=) n.2529+1702G= c.1869+1702G= (n.1869+1702G=) c.1506+1702G= (n.1506+1702G=) | |
| 12 | g.89615100C>T | CA693196252 | ATP2B1 | c.2067+1702G>A (n.2067+1702G>A) c.1296+1702G>A (n.1296+1702G>A) c.2068-1427G>A (n.2068-1427G>A) n.2529+1702G>A c.1869+1702G>A (n.1869+1702G>A) c.1506+1702G>A (n.1506+1702G>A) | dbSNP |
| 12 | g.89615101C= | CA2053627778 | ATP2B1 | c.2067+1701G= (n.2067+1701G=) c.1296+1701G= (n.1296+1701G=) c.2068-1428G= (n.2068-1428G=) n.2529+1701G= c.1869+1701G= (n.1869+1701G=) c.1506+1701G= (n.1506+1701G=) | |
| 12 | g.89615101C>T | CA606652773 | ATP2B1 | c.2067+1701G>A (n.2067+1701G>A) c.1296+1701G>A (n.1296+1701G>A) c.2068-1428G>A (n.2068-1428G>A) n.2529+1701G>A c.1869+1701G>A (n.1869+1701G>A) c.1506+1701G>A (n.1506+1701G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.89615107del | CA2546498508 | ATP2B1 | c.2067+1698del (n.2067+1698del) c.1296+1698del (n.1296+1698del) c.2068-1431del (n.2068-1431del) n.2529+1698del c.1869+1698del (n.1869+1698del) c.1506+1698del (n.1506+1698del) | |
| 12 | g.89615111C= | CA2053627782 | ATP2B1 | c.2067+1691G= (n.2067+1691G=) c.1296+1691G= (n.1296+1691G=) c.2068-1438G= (n.2068-1438G=) n.2529+1691G= c.1869+1691G= (n.1869+1691G=) c.1506+1691G= (n.1506+1691G=) | |
| 12 | g.89615111C>T | CA693196263 | ATP2B1 | c.2067+1691G>A (n.2067+1691G>A) c.1296+1691G>A (n.1296+1691G>A) c.2068-1438G>A (n.2068-1438G>A) n.2529+1691G>A c.1869+1691G>A (n.1869+1691G>A) c.1506+1691G>A (n.1506+1691G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.89615116A= | CA2053627784 | ATP2B1 | c.2067+1686T= (n.2067+1686T=) c.1296+1686T= (n.1296+1686T=) c.2068-1443T= (n.2068-1443T=) n.2529+1686T= c.1869+1686T= (n.1869+1686T=) c.1506+1686T= (n.1506+1686T=) | |
| 12 | g.89615116A>G | CA950310411 | ATP2B1 | c.2067+1686T>C (n.2067+1686T>C) c.1296+1686T>C (n.1296+1686T>C) c.2068-1443T>C (n.2068-1443T>C) n.2529+1686T>C c.1869+1686T>C (n.1869+1686T>C) c.1506+1686T>C (n.1506+1686T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.89615119A= | CA2053627785 | ATP2B1 | c.2067+1683T= (n.2067+1683T=) c.1296+1683T= (n.1296+1683T=) c.2068-1446T= (n.2068-1446T=) n.2529+1683T= c.1869+1683T= (n.1869+1683T=) c.1506+1683T= (n.1506+1683T=) | |
| 12 | g.89615119A>G | CA241606470 | ATP2B1 | c.2067+1683T>C (n.2067+1683T>C) c.1296+1683T>C (n.1296+1683T>C) c.2068-1446T>C (n.2068-1446T>C) n.2529+1683T>C c.1869+1683T>C (n.1869+1683T>C) c.1506+1683T>C (n.1506+1683T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.89615120T>C | CA606652774 | ATP2B1 | c.2067+1682A>G (n.2067+1682A>G) c.1296+1682A>G (n.1296+1682A>G) c.2068-1447A>G (n.2068-1447A>G) n.2529+1682A>G c.1869+1682A>G (n.1869+1682A>G) c.1506+1682A>G (n.1506+1682A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.89615120T= | CA2053627788 | ATP2B1 | c.2067+1682A= (n.2067+1682A=) c.1296+1682A= (n.1296+1682A=) c.2068-1447A= (n.2068-1447A=) n.2529+1682A= c.1869+1682A= (n.1869+1682A=) c.1506+1682A= (n.1506+1682A=) | |
| 12 | g.89615121A>G | CA2726899806 | ATP2B1 | c.2067+1681T>C (n.2067+1681T>C) c.1296+1681T>C (n.1296+1681T>C) c.2068-1448T>C (n.2068-1448T>C) n.2529+1681T>C c.1869+1681T>C (n.1869+1681T>C) c.1506+1681T>C (n.1506+1681T>C) | dbSNP |
| 12 | g.89615124T>A | CA2053627790 | ATP2B1 | c.2067+1678A>T (n.2067+1678A>T) c.1296+1678A>T (n.1296+1678A>T) c.2068-1451A>T (n.2068-1451A>T) n.2529+1678A>T c.1869+1678A>T (n.1869+1678A>T) c.1506+1678A>T (n.1506+1678A>T) | dbSNP |
| 12 | g.89615124T>C | CA241606471 | ATP2B1 | c.2067+1678A>G (n.2067+1678A>G) c.1296+1678A>G (n.1296+1678A>G) c.2068-1451A>G (n.2068-1451A>G) n.2529+1678A>G c.1869+1678A>G (n.1869+1678A>G) c.1506+1678A>G (n.1506+1678A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.89615124T= | CA2053627789 | ATP2B1 | c.2067+1678A= (n.2067+1678A=) c.1296+1678A= (n.1296+1678A=) c.2068-1451A= (n.2068-1451A=) n.2529+1678A= c.1869+1678A= (n.1869+1678A=) c.1506+1678A= (n.1506+1678A=) | |
| 12 | g.89615131C>T | CA2741275958 | ATP2B1 | c.2067+1671G>A (n.2067+1671G>A) c.1296+1671G>A (n.1296+1671G>A) c.2068-1458G>A (n.2068-1458G>A) n.2529+1671G>A c.1869+1671G>A (n.1869+1671G>A) c.1506+1671G>A (n.1506+1671G>A) | |
| 12 | g.89615138_89615143dup | CA481148671 | ATP2B1 | c.2067+1665_2067+1670dup (n.2067+1665_2067+1670dup) c.1296+1665_1296+1670dup (n.1296+1665_1296+1670dup) c.2068-1464_2068-1459dup (n.2068-1464_2068-1459dup) n.2529+1665_2529+1670dup c.1869+1665_1869+1670dup (n.1869+1665_1869+1670dup) c.1506+1665_1506+1670dup (n.1506+1665_1506+1670dup) | |
| 12 | g.89615133C>T | CA2726899810 | ATP2B1 | c.2067+1669G>A (n.2067+1669G>A) c.1296+1669G>A (n.1296+1669G>A) c.2068-1460G>A (n.2068-1460G>A) n.2529+1669G>A c.1869+1669G>A (n.1869+1669G>A) c.1506+1669G>A (n.1506+1669G>A) | dbSNP |
| 12 | g.89615139C= | CA2053627793 | ATP2B1 | c.2067+1663G= (n.2067+1663G=) c.1296+1663G= (n.1296+1663G=) c.2068-1466G= (n.2068-1466G=) n.2529+1663G= c.1869+1663G= (n.1869+1663G=) c.1506+1663G= (n.1506+1663G=) | |
| 12 | g.89615139C>T | CA2053627795 | ATP2B1 | c.2067+1663G>A (n.2067+1663G>A) c.1296+1663G>A (n.1296+1663G>A) c.2068-1466G>A (n.2068-1466G>A) n.2529+1663G>A c.1869+1663G>A (n.1869+1663G>A) c.1506+1663G>A (n.1506+1663G>A) | dbSNP |
| 12 | g.89615141C>T | CA2530368015 | ATP2B1 | c.2067+1661G>A (n.2067+1661G>A) c.1296+1661G>A (n.1296+1661G>A) c.2068-1468G>A (n.2068-1468G>A) n.2529+1661G>A c.1869+1661G>A (n.1869+1661G>A) c.1506+1661G>A (n.1506+1661G>A) | |
| 12 | g.89615145C>A | CA950310416 | ATP2B1 | c.2067+1657G>T (n.2067+1657G>T) c.1296+1657G>T (n.1296+1657G>T) c.2068-1472G>T (n.2068-1472G>T) n.2529+1657G>T c.1869+1657G>T (n.1869+1657G>T) c.1506+1657G>T (n.1506+1657G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.89615145C= | CA2053627796 | ATP2B1 | c.2067+1657G= (n.2067+1657G=) c.1296+1657G= (n.1296+1657G=) c.2068-1472G= (n.2068-1472G=) n.2529+1657G= c.1869+1657G= (n.1869+1657G=) c.1506+1657G= (n.1506+1657G=) | |
| 12 | g.89615146_89615147delinsAT | CA2053627798 | ATP2B1 | c.2067+1655_2067+1656delinsAT (n.2067+1655_2067+1656delinsAT) c.1296+1655_1296+1656delinsAT (n.1296+1655_1296+1656delinsAT) c.2068-1474_2068-1473delinsAT (n.2068-1474_2068-1473delinsAT) n.2529+1655_2529+1656delinsAT c.1869+1655_1869+1656delinsAT (n.1869+1655_1869+1656delinsAT) c.1506+1655_1506+1656delinsAT (n.1506+1655_1506+1656delinsAT) | |
| 12 | g.89615149del | CA919141844 | ATP2B1 | c.2067+1655del (n.2067+1655del) c.1296+1655del (n.1296+1655del) c.2068-1474del (n.2068-1474del) n.2529+1655del c.1869+1655del (n.1869+1655del) c.1506+1655del (n.1506+1655del) | dbSNP |
| 12 | g.89615151T>C | CA241606472 | ATP2B1 | c.2067+1651A>G (n.2067+1651A>G) c.1296+1651A>G (n.1296+1651A>G) c.2068-1478A>G (n.2068-1478A>G) n.2529+1651A>G c.1869+1651A>G (n.1869+1651A>G) c.1506+1651A>G (n.1506+1651A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.89615151T= | CA2053627800 | ATP2B1 | c.2067+1651A= (n.2067+1651A=) c.1296+1651A= (n.1296+1651A=) c.2068-1478A= (n.2068-1478A=) n.2529+1651A= c.1869+1651A= (n.1869+1651A=) c.1506+1651A= (n.1506+1651A=) | |
| 12 | g.89615152C= | CA2053627803 | ATP2B1 | c.2067+1650G= (n.2067+1650G=) c.1296+1650G= (n.1296+1650G=) c.2068-1479G= (n.2068-1479G=) n.2529+1650G= c.1869+1650G= (n.1869+1650G=) c.1506+1650G= (n.1506+1650G=) | |
| 12 | g.89615152C>T | CA693196278 | ATP2B1 | c.2067+1650G>A (n.2067+1650G>A) c.1296+1650G>A (n.1296+1650G>A) c.2068-1479G>A (n.2068-1479G>A) n.2529+1650G>A c.1869+1650G>A (n.1869+1650G>A) c.1506+1650G>A (n.1506+1650G>A) | dbSNP |
| 12 | g.89615153G>A | CA241606473 | ATP2B1 | c.2067+1649C>T (n.2067+1649C>T) c.1296+1649C>T (n.1296+1649C>T) c.2068-1480C>T (n.2068-1480C>T) n.2529+1649C>T c.1869+1649C>T (n.1869+1649C>T) c.1506+1649C>T (n.1506+1649C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.89615153G= | CA2053627804 | ATP2B1 | c.2067+1649C= (n.2067+1649C=) c.1296+1649C= (n.1296+1649C=) c.2068-1480C= (n.2068-1480C=) n.2529+1649C= c.1869+1649C= (n.1869+1649C=) c.1506+1649C= (n.1506+1649C=) |