| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.88560182G>A | CA15757997 | KITLG | c.16-14317C>T (n.16-14317C>T) c.*17-14317C>T (n.*17-14317C>T) c.-48+20082C>T (n.-48+20082C>T) c.-139+4026C>T (n.-139+4026C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88560182G>C | CA2053129496 | KITLG | c.16-14317C>G (n.16-14317C>G) c.*17-14317C>G (n.*17-14317C>G) c.-48+20082C>G (n.-48+20082C>G) c.-139+4026C>G (n.-139+4026C>G) | dbSNP |
| 12 | g.88560182G= | CA2053129495 | KITLG | c.16-14317C= (n.16-14317C=) c.*17-14317C= (n.*17-14317C=) c.-48+20082C= (n.-48+20082C=) c.-139+4026C= (n.-139+4026C=) | |
| 12 | g.88560182G>T | CA2053129497 | KITLG | c.16-14317C>A (n.16-14317C>A) c.*17-14317C>A (n.*17-14317C>A) c.-48+20082C>A (n.-48+20082C>A) c.-139+4026C>A (n.-139+4026C>A) | dbSNP |
| 12 | g.88560185_88560187delinsCTA | CA2053129498 | KITLG | c.16-14322_16-14320delinsTAG (n.16-14322_16-14320delinsTAG) c.*17-14322_*17-14320delinsTAG (n.*17-14322_*17-14320delinsTAG) c.-48+20077_-48+20079delinsTAG (n.-48+20077_-48+20079delinsTAG) c.-139+4021_-139+4023delinsTAG (n.-139+4021_-139+4023delinsTAG) | |
| 12 | g.88560187_88560188del | CA2053129499 | KITLG | c.16-14322_16-14321del (n.16-14322_16-14321del) c.*17-14322_*17-14321del (n.*17-14322_*17-14321del) c.-48+20077_-48+20078del (n.-48+20077_-48+20078del) c.-139+4021_-139+4022del (n.-139+4021_-139+4022del) | dbSNP |
| 12 | g.88560187A= | CA2053129500 | KITLG | c.16-14322T= (n.16-14322T=) c.*17-14322T= (n.*17-14322T=) c.-48+20077T= (n.-48+20077T=) c.-139+4021T= (n.-139+4021T=) | |
| 12 | g.88560187A>G | CA241518044 | KITLG | c.16-14322T>C (n.16-14322T>C) c.*17-14322T>C (n.*17-14322T>C) c.-48+20077T>C (n.-48+20077T>C) c.-139+4021T>C (n.-139+4021T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88560189G>A | CA655231649 | KITLG | c.16-14324C>T (n.16-14324C>T) c.*17-14324C>T (n.*17-14324C>T) c.-48+20075C>T (n.-48+20075C>T) c.-139+4019C>T (n.-139+4019C>T) | COSMIC |
| 12 | g.88560190A= | CA2053129501 | KITLG | c.16-14325T= (n.16-14325T=) c.*17-14325T= (n.*17-14325T=) c.-48+20074T= (n.-48+20074T=) c.-139+4018T= (n.-139+4018T=) | |
| 12 | g.88560190A>G | CA693132568 | KITLG | c.16-14325T>C (n.16-14325T>C) c.*17-14325T>C (n.*17-14325T>C) c.-48+20074T>C (n.-48+20074T>C) c.-139+4018T>C (n.-139+4018T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88560191G>A | CA693132571 | KITLG | c.16-14326C>T (n.16-14326C>T) c.*17-14326C>T (n.*17-14326C>T) c.-48+20073C>T (n.-48+20073C>T) c.-139+4017C>T (n.-139+4017C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88560191G= | CA2053129502 | KITLG | c.16-14326C= (n.16-14326C=) c.*17-14326C= (n.*17-14326C=) c.-48+20073C= (n.-48+20073C=) c.-139+4017C= (n.-139+4017C=) | |
| 12 | g.88560193A= | CA2053129503 | KITLG | c.16-14328T= (n.16-14328T=) c.*17-14328T= (n.*17-14328T=) c.-48+20071T= (n.-48+20071T=) c.-139+4015T= (n.-139+4015T=) | |
| 12 | g.88560193A>C | CA241518045 | KITLG | c.16-14328T>G (n.16-14328T>G) c.*17-14328T>G (n.*17-14328T>G) c.-48+20071T>G (n.-48+20071T>G) c.-139+4015T>G (n.-139+4015T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88560194C>A | CA606614672 | KITLG | c.16-14329G>T (n.16-14329G>T) c.*17-14329G>T (n.*17-14329G>T) c.-48+20070G>T (n.-48+20070G>T) c.-139+4014G>T (n.-139+4014G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88560194C= | CA2053129504 | KITLG | c.16-14329G= (n.16-14329G=) c.*17-14329G= (n.*17-14329G=) c.-48+20070G= (n.-48+20070G=) c.-139+4014G= (n.-139+4014G=) | |
| 12 | g.88560194C>T | CA950237906 | KITLG | c.16-14329G>A (n.16-14329G>A) c.*17-14329G>A (n.*17-14329G>A) c.-48+20070G>A (n.-48+20070G>A) c.-139+4014G>A (n.-139+4014G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88560195A= | CA2053129505 | KITLG | c.16-14330T= (n.16-14330T=) c.*17-14330T= (n.*17-14330T=) c.-48+20069T= (n.-48+20069T=) c.-139+4013T= (n.-139+4013T=) | |
| 12 | g.88560195A>G | CA693132576 | KITLG | c.16-14330T>C (n.16-14330T>C) c.*17-14330T>C (n.*17-14330T>C) c.-48+20069T>C (n.-48+20069T>C) c.-139+4013T>C (n.-139+4013T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88560198A= | CA2053129506 | KITLG | c.16-14333T= (n.16-14333T=) c.*17-14333T= (n.*17-14333T=) c.-48+20066T= (n.-48+20066T=) c.-139+4010T= (n.-139+4010T=) | |
| 12 | g.88560198A>G | CA693132577 | KITLG | c.16-14333T>C (n.16-14333T>C) c.*17-14333T>C (n.*17-14333T>C) c.-48+20066T>C (n.-48+20066T>C) c.-139+4010T>C (n.-139+4010T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88560199C= | CA2053129507 | KITLG | c.16-14334G= (n.16-14334G=) c.*17-14334G= (n.*17-14334G=) c.-48+20065G= (n.-48+20065G=) c.-139+4009G= (n.-139+4009G=) | |
| 12 | g.88560199C>T | CA241518046 | KITLG | c.16-14334G>A (n.16-14334G>A) c.*17-14334G>A (n.*17-14334G>A) c.-48+20065G>A (n.-48+20065G>A) c.-139+4009G>A (n.-139+4009G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88560200A= | CA2053129508 | KITLG | c.16-14335T= (n.16-14335T=) c.*17-14335T= (n.*17-14335T=) c.-48+20064T= (n.-48+20064T=) c.-139+4008T= (n.-139+4008T=) | |
| 12 | g.88560200A>G | CA481136657 | KITLG | c.16-14335T>C (n.16-14335T>C) c.*17-14335T>C (n.*17-14335T>C) c.-48+20064T>C (n.-48+20064T>C) c.-139+4008T>C (n.-139+4008T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88560202G>T | CA2567871108 | KITLG | c.16-14337C>A (n.16-14337C>A) c.*17-14337C>A (n.*17-14337C>A) c.-48+20062C>A (n.-48+20062C>A) c.-139+4006C>A (n.-139+4006C>A) | |
| 12 | g.88560207T>C | CA606614673 | KITLG | c.16-14342A>G (n.16-14342A>G) c.*17-14342A>G (n.*17-14342A>G) c.-48+20057A>G (n.-48+20057A>G) c.-139+4001A>G (n.-139+4001A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88560207T= | CA2053129509 | KITLG | c.16-14342A= (n.16-14342A=) c.*17-14342A= (n.*17-14342A=) c.-48+20057A= (n.-48+20057A=) c.-139+4001A= (n.-139+4001A=) | |
| 12 | g.88560212G>A | CA241518047 | KITLG | c.16-14347C>T (n.16-14347C>T) c.*17-14347C>T (n.*17-14347C>T) c.-48+20052C>T (n.-48+20052C>T) c.-139+3996C>T (n.-139+3996C>T) | dbSNP |
| 12 | g.88560212G= | CA2053129510 | KITLG | c.16-14347C= (n.16-14347C=) c.*17-14347C= (n.*17-14347C=) c.-48+20052C= (n.-48+20052C=) c.-139+3996C= (n.-139+3996C=) | |
| 12 | g.88560213C= | CA2053129511 | KITLG | c.16-14348G= (n.16-14348G=) c.*17-14348G= (n.*17-14348G=) c.-48+20051G= (n.-48+20051G=) c.-139+3995G= (n.-139+3995G=) | |
| 12 | g.88560213C>T | CA241518048 | KITLG | c.16-14348G>A (n.16-14348G>A) c.*17-14348G>A (n.*17-14348G>A) c.-48+20051G>A (n.-48+20051G>A) c.-139+3995G>A (n.-139+3995G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88560214T>G | CA693132582 | KITLG | c.16-14349A>C (n.16-14349A>C) c.*17-14349A>C (n.*17-14349A>C) c.-48+20050A>C (n.-48+20050A>C) c.-139+3994A>C (n.-139+3994A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88560214T= | CA2053129512 | KITLG | c.16-14349A= (n.16-14349A=) c.*17-14349A= (n.*17-14349A=) c.-48+20050A= (n.-48+20050A=) c.-139+3994A= (n.-139+3994A=) | |
| 12 | g.88560218A= | CA2053129513 | KITLG | c.16-14353T= (n.16-14353T=) c.*17-14353T= (n.*17-14353T=) c.-48+20046T= (n.-48+20046T=) c.-139+3990T= (n.-139+3990T=) | |
| 12 | g.88560218A>C | CA693132585 | KITLG | c.16-14353T>G (n.16-14353T>G) c.*17-14353T>G (n.*17-14353T>G) c.-48+20046T>G (n.-48+20046T>G) c.-139+3990T>G (n.-139+3990T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88560221A= | CA2053129514 | KITLG | c.16-14356T= (n.16-14356T=) c.*17-14356T= (n.*17-14356T=) c.-48+20043T= (n.-48+20043T=) c.-139+3987T= (n.-139+3987T=) | |
| 12 | g.88560221A>G | CA2053129515 | KITLG | c.16-14356T>C (n.16-14356T>C) c.*17-14356T>C (n.*17-14356T>C) c.-48+20043T>C (n.-48+20043T>C) c.-139+3987T>C (n.-139+3987T>C) | dbSNP |
| 12 | g.88560224A= | CA2053129516 | KITLG | c.16-14359T= (n.16-14359T=) c.*17-14359T= (n.*17-14359T=) c.-48+20040T= (n.-48+20040T=) c.-139+3984T= (n.-139+3984T=) | |
| 12 | g.88560224A>T | CA606614674 | KITLG | c.16-14359T>A (n.16-14359T>A) c.*17-14359T>A (n.*17-14359T>A) c.-48+20040T>A (n.-48+20040T>A) c.-139+3984T>A (n.-139+3984T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88560226T>G | CA2544598029 | KITLG | c.16-14361A>C (n.16-14361A>C) c.*17-14361A>C (n.*17-14361A>C) c.-48+20038A>C (n.-48+20038A>C) c.-139+3982A>C (n.-139+3982A>C) | |
| 12 | g.88560229G= | CA2053129517 | KITLG | c.16-14364C= (n.16-14364C=) c.*17-14364C= (n.*17-14364C=) c.-48+20035C= (n.-48+20035C=) c.-139+3979C= (n.-139+3979C=) | |
| 12 | g.88560229G>T | CA950237918 | KITLG | c.16-14364C>A (n.16-14364C>A) c.*17-14364C>A (n.*17-14364C>A) c.-48+20035C>A (n.-48+20035C>A) c.-139+3979C>A (n.-139+3979C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88560233_88560236del | CA2600695835 | KITLG | c.16-14368_16-14365del (n.16-14368_16-14365del) c.*17-14368_*17-14365del (n.*17-14368_*17-14365del) c.-48+20031_-48+20034del (n.-48+20031_-48+20034del) c.-139+3975_-139+3978del (n.-139+3975_-139+3978del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88560231T>C | CA606614675 | KITLG | c.16-14366A>G (n.16-14366A>G) c.*17-14366A>G (n.*17-14366A>G) c.-48+20033A>G (n.-48+20033A>G) c.-139+3977A>G (n.-139+3977A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88560231T= | CA2053129518 | KITLG | c.16-14366A= (n.16-14366A=) c.*17-14366A= (n.*17-14366A=) c.-48+20033A= (n.-48+20033A=) c.-139+3977A= (n.-139+3977A=) | |
| 12 | g.88560233A= | CA2053129519 | KITLG | c.16-14368T= (n.16-14368T=) c.*17-14368T= (n.*17-14368T=) c.-48+20031T= (n.-48+20031T=) c.-139+3975T= (n.-139+3975T=) | |
| 12 | g.88560233A>G | CA2053129520 | KITLG | c.16-14368T>C (n.16-14368T>C) c.*17-14368T>C (n.*17-14368T>C) c.-48+20031T>C (n.-48+20031T>C) c.-139+3975T>C (n.-139+3975T>C) | dbSNP |
| 12 | g.88560235T>C | CA606614677 | KITLG | c.16-14370A>G (n.16-14370A>G) c.*17-14370A>G (n.*17-14370A>G) c.-48+20029A>G (n.-48+20029A>G) c.-139+3973A>G (n.-139+3973A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |