| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.88559548_88559552delinsTCCCA | CA2053129187 | KITLG | c.16-13687_16-13683delinsTGGGA (n.16-13687_16-13683delinsTGGGA) c.*17-13687_*17-13683delinsTGGGA (n.*17-13687_*17-13683delinsTGGGA) c.-48+20712_-48+20716delinsTGGGA (n.-48+20712_-48+20716delinsTGGGA) c.-139+4656_-139+4660delinsTGGGA (n.-139+4656_-139+4660delinsTGGGA) | |
| 12 | g.88559549C>A | CA2739315103 | KITLG | c.16-13684G>T (n.16-13684G>T) c.*17-13684G>T (n.*17-13684G>T) c.-48+20715G>T (n.-48+20715G>T) c.-139+4659G>T (n.-139+4659G>T) | |
| 12 | g.88559549C= | CA2053129189 | KITLG | c.16-13684G= (n.16-13684G=) c.*17-13684G= (n.*17-13684G=) c.-48+20715G= (n.-48+20715G=) c.-139+4659G= (n.-139+4659G=) | |
| 12 | g.88559549C>G | CA2739315104 | KITLG | c.16-13684G>C (n.16-13684G>C) c.*17-13684G>C (n.*17-13684G>C) c.-48+20715G>C (n.-48+20715G>C) c.-139+4659G>C (n.-139+4659G>C) | |
| 12 | g.88559549C>T | CA13672259 | KITLG | c.16-13684G>A (n.16-13684G>A) c.*17-13684G>A (n.*17-13684G>A) c.-48+20715G>A (n.-48+20715G>A) c.-139+4659G>A (n.-139+4659G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88559549_88559552del | CA2053129188 | KITLG | c.16-13687_16-13684del (n.16-13687_16-13684del) c.*17-13687_*17-13684del (n.*17-13687_*17-13684del) c.-48+20712_-48+20715del (n.-48+20712_-48+20715del) c.-139+4656_-139+4659del (n.-139+4656_-139+4659del) | dbSNP |
| 12 | g.88559553G>C | CA241517975 | KITLG | c.16-13688C>G (n.16-13688C>G) c.*17-13688C>G (n.*17-13688C>G) c.-48+20711C>G (n.-48+20711C>G) c.-139+4655C>G (n.-139+4655C>G) | dbSNP |
| 12 | g.88559553G= | CA2053129191 | KITLG | c.16-13688C= (n.16-13688C=) c.*17-13688C= (n.*17-13688C=) c.-48+20711C= (n.-48+20711C=) c.-139+4655C= (n.-139+4655C=) | |
| 12 | g.88559553G>T | CA2053129190 | KITLG | c.16-13688C>A (n.16-13688C>A) c.*17-13688C>A (n.*17-13688C>A) c.-48+20711C>A (n.-48+20711C>A) c.-139+4655C>A (n.-139+4655C>A) | dbSNP |
| 12 | g.88559554G= | CA2053129193 | KITLG | c.16-13689C= (n.16-13689C=) c.*17-13689C= (n.*17-13689C=) c.-48+20710C= (n.-48+20710C=) c.-139+4654C= (n.-139+4654C=) | |
| 12 | g.88559554G>T | CA2053129194 | KITLG | c.16-13689C>A (n.16-13689C>A) c.*17-13689C>A (n.*17-13689C>A) c.-48+20710C>A (n.-48+20710C>A) c.-139+4654C>A (n.-139+4654C>A) | dbSNP |
| 12 | g.88559554_88559556delinsGTT | CA2053129192 | KITLG | c.16-13691_16-13689delinsAAC (n.16-13691_16-13689delinsAAC) c.*17-13691_*17-13689delinsAAC (n.*17-13691_*17-13689delinsAAC) c.-48+20708_-48+20710delinsAAC (n.-48+20708_-48+20710delinsAAC) c.-139+4652_-139+4654delinsAAC (n.-139+4652_-139+4654delinsAAC) | |
| 12 | g.88559555T>C | CA693132213 | KITLG | c.16-13690A>G (n.16-13690A>G) c.*17-13690A>G (n.*17-13690A>G) c.-48+20709A>G (n.-48+20709A>G) c.-139+4653A>G (n.-139+4653A>G) | dbSNP |
| 12 | g.88559555T= | CA2053129195 | KITLG | c.16-13690A= (n.16-13690A=) c.*17-13690A= (n.*17-13690A=) c.-48+20709A= (n.-48+20709A=) c.-139+4653A= (n.-139+4653A=) | |
| 12 | g.88559556_88559557del | CA241517976 | KITLG | c.16-13691_16-13690del (n.16-13691_16-13690del) c.*17-13691_*17-13690del (n.*17-13691_*17-13690del) c.-48+20708_-48+20709del (n.-48+20708_-48+20709del) c.-139+4652_-139+4653del (n.-139+4652_-139+4653del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88559556T>G | CA950237664 | KITLG | c.16-13691A>C (n.16-13691A>C) c.*17-13691A>C (n.*17-13691A>C) c.-48+20708A>C (n.-48+20708A>C) c.-139+4652A>C (n.-139+4652A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88559556T= | CA2053129196 | KITLG | c.16-13691A= (n.16-13691A=) c.*17-13691A= (n.*17-13691A=) c.-48+20708A= (n.-48+20708A=) c.-139+4652A= (n.-139+4652A=) | |
| 12 | g.88559560A= | CA2053129197 | KITLG | c.16-13695T= (n.16-13695T=) c.*17-13695T= (n.*17-13695T=) c.-48+20704T= (n.-48+20704T=) c.-139+4648T= (n.-139+4648T=) | |
| 12 | g.88559560A>G | CA241517977 | KITLG | c.16-13695T>C (n.16-13695T>C) c.*17-13695T>C (n.*17-13695T>C) c.-48+20704T>C (n.-48+20704T>C) c.-139+4648T>C (n.-139+4648T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88559561T>C | CA693132223 | KITLG | c.16-13696A>G (n.16-13696A>G) c.*17-13696A>G (n.*17-13696A>G) c.-48+20703A>G (n.-48+20703A>G) c.-139+4647A>G (n.-139+4647A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88559561T= | CA2053129198 | KITLG | c.16-13696A= (n.16-13696A=) c.*17-13696A= (n.*17-13696A=) c.-48+20703A= (n.-48+20703A=) c.-139+4647A= (n.-139+4647A=) | |
| 12 | g.88559562C>A | CA950237665 | KITLG | c.16-13697G>T (n.16-13697G>T) c.*17-13697G>T (n.*17-13697G>T) c.-48+20702G>T (n.-48+20702G>T) c.-139+4646G>T (n.-139+4646G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88559562C= | CA2053129199 | KITLG | c.16-13697G= (n.16-13697G=) c.*17-13697G= (n.*17-13697G=) c.-48+20702G= (n.-48+20702G=) c.-139+4646G= (n.-139+4646G=) | |
| 12 | g.88559563A= | CA2053129200 | KITLG | c.16-13698T= (n.16-13698T=) c.*17-13698T= (n.*17-13698T=) c.-48+20701T= (n.-48+20701T=) c.-139+4645T= (n.-139+4645T=) | |
| 12 | g.88559563A>G | CA2053129201 | KITLG | c.16-13698T>C (n.16-13698T>C) c.*17-13698T>C (n.*17-13698T>C) c.-48+20701T>C (n.-48+20701T>C) c.-139+4645T>C (n.-139+4645T>C) | dbSNP |
| 12 | g.88559564G>A | CA693132224 | KITLG | c.16-13699C>T (n.16-13699C>T) c.*17-13699C>T (n.*17-13699C>T) c.-48+20700C>T (n.-48+20700C>T) c.-139+4644C>T (n.-139+4644C>T) | dbSNP |
| 12 | g.88559564G= | CA2053129202 | KITLG | c.16-13699C= (n.16-13699C=) c.*17-13699C= (n.*17-13699C=) c.-48+20700C= (n.-48+20700C=) c.-139+4644C= (n.-139+4644C=) | |
| 12 | g.88559566C= | CA2053129203 | KITLG | c.16-13701G= (n.16-13701G=) c.*17-13701G= (n.*17-13701G=) c.-48+20698G= (n.-48+20698G=) c.-139+4642G= (n.-139+4642G=) | |
| 12 | g.88559566C>G | CA2053129204 | KITLG | c.16-13701G>C (n.16-13701G>C) c.*17-13701G>C (n.*17-13701G>C) c.-48+20698G>C (n.-48+20698G>C) c.-139+4642G>C (n.-139+4642G>C) | dbSNP |
| 12 | g.88559570G>A | CA693132225 | KITLG | c.16-13705C>T (n.16-13705C>T) c.*17-13705C>T (n.*17-13705C>T) c.-48+20694C>T (n.-48+20694C>T) c.-139+4638C>T (n.-139+4638C>T) | dbSNP |
| 12 | g.88559570G= | CA2053129205 | KITLG | c.16-13705C= (n.16-13705C=) c.*17-13705C= (n.*17-13705C=) c.-48+20694C= (n.-48+20694C=) c.-139+4638C= (n.-139+4638C=) | |
| 12 | g.88559576T>A | CA655231646 | KITLG | c.16-13711A>T (n.16-13711A>T) c.*17-13711A>T (n.*17-13711A>T) c.-48+20688A>T (n.-48+20688A>T) c.-139+4632A>T (n.-139+4632A>T) | COSMIC |
| 12 | g.88559578T>C | CA241517978 | KITLG | c.16-13713A>G (n.16-13713A>G) c.*17-13713A>G (n.*17-13713A>G) c.-48+20686A>G (n.-48+20686A>G) c.-139+4630A>G (n.-139+4630A>G) | dbSNP |
| 12 | g.88559578T= | CA2053129206 | KITLG | c.16-13713A= (n.16-13713A=) c.*17-13713A= (n.*17-13713A=) c.-48+20686A= (n.-48+20686A=) c.-139+4630A= (n.-139+4630A=) | |
| 12 | g.88559580T>C | CA693132229 | KITLG | c.16-13715A>G (n.16-13715A>G) c.*17-13715A>G (n.*17-13715A>G) c.-48+20684A>G (n.-48+20684A>G) c.-139+4628A>G (n.-139+4628A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88559580T= | CA2053129207 | KITLG | c.16-13715A= (n.16-13715A=) c.*17-13715A= (n.*17-13715A=) c.-48+20684A= (n.-48+20684A=) c.-139+4628A= (n.-139+4628A=) | |
| 12 | g.88559583T>C | CA606627160 | KITLG | c.16-13718A>G (n.16-13718A>G) c.*17-13718A>G (n.*17-13718A>G) c.-48+20681A>G (n.-48+20681A>G) c.-139+4625A>G (n.-139+4625A>G) | gnomAD v2 |
| 12 | g.88559584C>A | CA950237668 | KITLG | c.16-13719G>T (n.16-13719G>T) c.*17-13719G>T (n.*17-13719G>T) c.-48+20680G>T (n.-48+20680G>T) c.-139+4624G>T (n.-139+4624G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88559584C= | CA2053129208 | KITLG | c.16-13719G= (n.16-13719G=) c.*17-13719G= (n.*17-13719G=) c.-48+20680G= (n.-48+20680G=) c.-139+4624G= (n.-139+4624G=) | |
| 12 | g.88559590T>A | CA950237670 | KITLG | c.16-13725A>T (n.16-13725A>T) c.*17-13725A>T (n.*17-13725A>T) c.-48+20674A>T (n.-48+20674A>T) c.-139+4618A>T (n.-139+4618A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88559590T= | CA2053129209 | KITLG | c.16-13725A= (n.16-13725A=) c.*17-13725A= (n.*17-13725A=) c.-48+20674A= (n.-48+20674A=) c.-139+4618A= (n.-139+4618A=) | |
| 12 | g.88559591T>G | CA606627161 | KITLG | c.16-13726A>C (n.16-13726A>C) c.*17-13726A>C (n.*17-13726A>C) c.-48+20673A>C (n.-48+20673A>C) c.-139+4617A>C (n.-139+4617A>C) | gnomAD v2 |
| 12 | g.88559592A= | CA2053129210 | KITLG | c.16-13727T= (n.16-13727T=) c.*17-13727T= (n.*17-13727T=) c.-48+20672T= (n.-48+20672T=) c.-139+4616T= (n.-139+4616T=) | |
| 12 | g.88559592A>G | CA950237672 | KITLG | c.16-13727T>C (n.16-13727T>C) c.*17-13727T>C (n.*17-13727T>C) c.-48+20672T>C (n.-48+20672T>C) c.-139+4616T>C (n.-139+4616T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88559598T>G | CA241517979 | KITLG | c.16-13733A>C (n.16-13733A>C) c.*17-13733A>C (n.*17-13733A>C) c.-48+20666A>C (n.-48+20666A>C) c.-139+4610A>C (n.-139+4610A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88559598T= | CA2053129211 | KITLG | c.16-13733A= (n.16-13733A=) c.*17-13733A= (n.*17-13733A=) c.-48+20666A= (n.-48+20666A=) c.-139+4610A= (n.-139+4610A=) | |
| 12 | g.88559609A= | CA2053129212 | KITLG | c.16-13744T= (n.16-13744T=) c.*17-13744T= (n.*17-13744T=) c.-48+20655T= (n.-48+20655T=) c.-139+4599T= (n.-139+4599T=) | |
| 12 | g.88559610G>C | CA2053129213 | KITLG | c.16-13745C>G (n.16-13745C>G) c.*17-13745C>G (n.*17-13745C>G) c.-48+20654C>G (n.-48+20654C>G) c.-139+4598C>G (n.-139+4598C>G) | dbSNP |
| 12 | g.88559610G= | CA2053129214 | KITLG | c.16-13745C= (n.16-13745C=) c.*17-13745C= (n.*17-13745C=) c.-48+20654C= (n.-48+20654C=) c.-139+4598C= (n.-139+4598C=) | |
| 12 | g.88559613dup | CA241517980 | KITLG | c.16-13745dup (n.16-13745dup) c.*17-13745dup (n.*17-13745dup) c.-48+20654dup (n.-48+20654dup) c.-139+4598dup (n.-139+4598dup) | dbSNP |