Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.8604909G>ACA478291775AICDAc.428-17C>T (n.428-17C>T)
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n.767C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.413-17C= (n.413-17C=)
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c.426C= (p.Cys142=)
c.474C= (p.Cys158=)
c.441C= (p.Cys147=)
c.423+306C=
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c.437C>A
n.767C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8604910C>ACA383817986AICDAc.428-18G>T (n.428-18G>T)
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n.766G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8604910C=CA2015109803AICDAc.428-18G= (n.428-18G=)
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n.766G>C
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c.157-573G>A (n.157-573G>A)
n.841G>A
c.413-18G>A (n.413-18G>A)
n.852G>A
c.425G>A (p.Cys142Tyr)
c.473G>A (p.Cys158Tyr)
c.440G>A (p.Cys147Tyr)
c.423+305G>A
c.153-573G>A
c.436G>A
n.766G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8604911A>CCA383817998AICDAc.428-19T>G (n.428-19T>G)
c.427+304T>G (n.427+304T>G)
c.157-574T>G (n.157-574T>G)
n.840T>G
c.413-19T>G (n.413-19T>G)
n.851T>G
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c.153-574T>G
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n.765T>G
12g.8604911A>GCA383817991AICDAc.428-19T>C (n.428-19T>C)
c.427+304T>C (n.427+304T>C)
c.157-574T>C (n.157-574T>C)
n.840T>C
c.413-19T>C (n.413-19T>C)
n.851T>C
c.424T>C (p.Cys142Arg)
c.472T>C (p.Cys158Arg)
c.439T>C (p.Cys147Arg)
c.423+304T>C
c.153-574T>C
c.435T>C
n.765T>C
 gnomAD v4
12g.8604911A>TCA383817995AICDAc.428-19T>A (n.428-19T>A)
c.427+304T>A (n.427+304T>A)
c.157-574T>A (n.157-574T>A)
n.840T>A
c.413-19T>A (n.413-19T>A)
n.851T>A
c.424T>A (p.Cys142Ser)
c.472T>A (p.Cys158Ser)
c.439T>A (p.Cys147Ser)
c.423+304T>A
c.153-574T>A
c.435T>A
n.765T>A
12g.8604912G>ACA478530160AICDAc.428-20C>T (n.428-20C>T)
c.427+303C>T (n.427+303C>T)
c.157-575C>T (n.157-575C>T)
n.839C>T
c.413-20C>T (n.413-20C>T)
n.850C>T
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c.423+303C>T
c.153-575C>T
c.434C>T
n.764C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8604912G>CCA383817999AICDAc.428-20C>G (n.428-20C>G)
c.427+303C>G (n.427+303C>G)
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n.839C>G
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n.850C>G
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c.153-575C>G
c.434C>G
n.764C>G
12g.8604912G=CA2015109807AICDAc.428-20C= (n.428-20C=)
c.427+303C= (n.427+303C=)
c.157-575C= (n.157-575C=)
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c.413-20C= (n.413-20C=)
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c.471C= (p.Tyr157=)
c.438C= (p.Tyr146=)
c.423+303C=
c.153-575C=
c.434C=
n.764C=
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c.427+303C>A (n.427+303C>A)
c.157-575C>A (n.157-575C>A)
n.839C>A
c.413-20C>A (n.413-20C>A)
n.850C>A
c.423C>A (p.Tyr141Ter)
c.471C>A (p.Tyr157Ter)
c.438C>A (p.Tyr146Ter)
c.423+303C>A
c.153-575C>A
c.434C>A
n.764C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v4 COSMIC
12g.8604912_8604913delCA944538102AICDAc.428-21_428-20del (n.428-21_428-20del)
c.427+302_427+303del (n.427+302_427+303del)
c.157-576_157-575del (n.157-576_157-575del)
n.838_839del
c.413-21_413-20del (n.413-21_413-20del)
n.849_850del
c.422_423del (p.Tyr141LeufsTer21)
c.470_471del (p.Tyr157LeufsTer21)
c.437_438del (p.Tyr146LeufsTer21)
c.423+302_423+303del
c.153-576_153-575del
c.433_434del
n.763_764del
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8604913T>ACA6434366AICDAc.428-21A>T (n.428-21A>T)
c.427+302A>T (n.427+302A>T)
c.157-576A>T (n.157-576A>T)
n.838A>T
c.413-21A>T (n.413-21A>T)
n.849A>T
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c.470A>T (p.Tyr157Phe)
c.437A>T (p.Tyr146Phe)
c.423+302A>T
c.153-576A>T
c.433A>T
n.763A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.8604913T>CCA383818001AICDAc.428-21A>G (n.428-21A>G)
c.427+302A>G (n.427+302A>G)
c.157-576A>G (n.157-576A>G)
n.838A>G
c.413-21A>G (n.413-21A>G)
n.849A>G
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c.470A>G (p.Tyr157Cys)
c.437A>G (p.Tyr146Cys)
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c.433A>G
n.763A>G
 dbSNP
12g.8604913T>GCA383818002AICDAc.428-21A>C (n.428-21A>C)
c.427+302A>C (n.427+302A>C)
c.157-576A>C (n.157-576A>C)
n.838A>C
c.413-21A>C (n.413-21A>C)
n.849A>C
c.422A>C (p.Tyr141Ser)
c.470A>C (p.Tyr157Ser)
c.437A>C (p.Tyr146Ser)
c.423+302A>C
c.153-576A>C
c.433A>C
n.763A>C
 gnomAD v4
12g.8604913T=CA2015109809AICDAc.428-21A= (n.428-21A=)
c.427+302A= (n.427+302A=)
c.157-576A= (n.157-576A=)
n.838A=
c.413-21A= (n.413-21A=)
n.849A=
c.422A= (p.Tyr141=)
c.470A= (p.Tyr157=)
c.437A= (p.Tyr146=)
c.423+302A=
c.153-576A=
c.433A=
n.763A=
12g.8604914A>CCA383818003AICDAc.428-22T>G (n.428-22T>G)
c.427+301T>G (n.427+301T>G)
c.157-577T>G (n.157-577T>G)
n.837T>G
c.413-22T>G (n.413-22T>G)
n.848T>G
c.421T>G (p.Tyr141Asp)
c.469T>G (p.Tyr157Asp)
c.436T>G (p.Tyr146Asp)
c.423+301T>G
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c.432T>G
n.762T>G
12g.8604914A>GCA383818005AICDAc.428-22T>C (n.428-22T>C)
c.427+301T>C (n.427+301T>C)
c.157-577T>C (n.157-577T>C)
n.837T>C
c.413-22T>C (n.413-22T>C)
n.848T>C
c.421T>C (p.Tyr141His)
c.469T>C (p.Tyr157His)
c.436T>C (p.Tyr146His)
c.423+301T>C
c.153-577T>C
c.432T>C
n.762T>C
12g.8604914A>TCA383818008AICDAc.428-22T>A (n.428-22T>A)
c.427+301T>A (n.427+301T>A)
c.157-577T>A (n.157-577T>A)
n.837T>A
c.413-22T>A (n.413-22T>A)
n.848T>A
c.421T>A (p.Tyr141Asn)
c.469T>A (p.Tyr157Asn)
c.436T>A (p.Tyr146Asn)
c.423+301T>A
c.153-577T>A
c.432T>A
n.762T>A
12g.8604915A>CCA383818009AICDAc.428-23T>G (n.428-23T>G)
c.427+300T>G (n.427+300T>G)
c.157-578T>G (n.157-578T>G)
n.836T>G
c.413-23T>G (n.413-23T>G)
n.847T>G
c.420T>G (p.Phe140Leu)
c.468T>G (p.Phe156Leu)
c.435T>G (p.Phe145Leu)
c.423+300T>G
c.153-578T>G
c.431T>G
n.761T>G
12g.8604915A>GCA478530166AICDAc.428-23T>C (n.428-23T>C)
c.427+300T>C (n.427+300T>C)
c.157-578T>C (n.157-578T>C)
n.836T>C
c.413-23T>C (n.413-23T>C)
n.847T>C
c.420T>C (p.Phe140=)
c.468T>C (p.Phe156=)
c.435T>C (p.Phe145=)
c.423+300T>C
c.153-578T>C
c.431T>C
n.761T>C
12g.8604915A>TCA383818010AICDAc.428-23T>A (n.428-23T>A)
c.427+300T>A (n.427+300T>A)
c.157-578T>A (n.157-578T>A)
n.836T>A
c.413-23T>A (n.413-23T>A)
n.847T>A
c.420T>A (p.Phe140Leu)
c.468T>A (p.Phe156Leu)
c.435T>A (p.Phe145Leu)
c.423+300T>A
c.153-578T>A
c.431T>A
n.761T>A
12g.8604916A>CCA383818012AICDAc.428-24T>G (n.428-24T>G)
c.427+299T>G (n.427+299T>G)
c.157-579T>G (n.157-579T>G)
n.835T>G
c.413-24T>G (n.413-24T>G)
n.846T>G
c.419T>G (p.Phe140Cys)
c.467T>G (p.Phe156Cys)
c.434T>G (p.Phe145Cys)
c.423+299T>G
c.153-579T>G
c.430T>G
n.760T>G
12g.8604916A>GCA383818013AICDAc.428-24T>C (n.428-24T>C)
c.427+299T>C (n.427+299T>C)
c.157-579T>C (n.157-579T>C)
n.835T>C
c.413-24T>C (n.413-24T>C)
n.846T>C
c.419T>C (p.Phe140Ser)
c.467T>C (p.Phe156Ser)
c.434T>C (p.Phe145Ser)
c.423+299T>C
c.153-579T>C
c.430T>C
n.760T>C
12g.8604916A>TCA383818011AICDAc.428-24T>A (n.428-24T>A)
c.427+299T>A (n.427+299T>A)
c.157-579T>A (n.157-579T>A)
n.835T>A
c.413-24T>A (n.413-24T>A)
n.846T>A
c.419T>A (p.Phe140Tyr)
c.467T>A (p.Phe156Tyr)
c.434T>A (p.Phe145Tyr)
c.423+299T>A
c.153-579T>A
c.430T>A
n.760T>A
12g.8604917A>CCA383818014AICDAc.428-25T>G (n.428-25T>G)
c.427+298T>G (n.427+298T>G)
c.157-580T>G (n.157-580T>G)
n.834T>G
c.413-25T>G (n.413-25T>G)
n.845T>G
c.418T>G (p.Phe140Val)
c.466T>G (p.Phe156Val)
c.433T>G (p.Phe145Val)
c.423+298T>G
c.153-580T>G
c.429T>G
n.759T>G
12g.8604917A>GCA383818015AICDAc.428-25T>C (n.428-25T>C)
c.427+298T>C (n.427+298T>C)
c.157-580T>C (n.157-580T>C)
n.834T>C
c.413-25T>C (n.413-25T>C)
n.845T>C
c.418T>C (p.Phe140Leu)
c.466T>C (p.Phe156Leu)
c.433T>C (p.Phe145Leu)
c.423+298T>C
c.153-580T>C
c.429T>C
n.759T>C
12g.8604917A>TCA383818016AICDAc.428-25T>A (n.428-25T>A)
c.427+298T>A (n.427+298T>A)
c.157-580T>A (n.157-580T>A)
n.834T>A
c.413-25T>A (n.413-25T>A)
n.845T>A
c.418T>A (p.Phe140Ile)
c.466T>A (p.Phe156Ile)
c.433T>A (p.Phe145Ile)
c.423+298T>A
c.153-580T>A
c.429T>A
n.759T>A
12g.8604918A>CCA383818018AICDAc.428-26T>G (n.428-26T>G)
c.427+297T>G (n.427+297T>G)
c.157-581T>G (n.157-581T>G)
n.833T>G
c.413-26T>G (n.413-26T>G)
n.844T>G
c.417T>G (p.Tyr139Ter)
c.465T>G (p.Tyr155Ter)
c.432T>G (p.Tyr144Ter)
c.423+297T>G
c.153-581T>G
c.428T>G
n.758T>G
12g.8604918A>GCA478530172AICDAc.428-26T>C (n.428-26T>C)
c.427+297T>C (n.427+297T>C)
c.157-581T>C (n.157-581T>C)
n.833T>C
c.413-26T>C (n.413-26T>C)
n.844T>C
c.417T>C (p.Tyr139=)
c.465T>C (p.Tyr155=)
c.432T>C (p.Tyr144=)
c.423+297T>C
c.153-581T>C
c.428T>C
n.758T>C
 gnomAD v4
12g.8604918A>TCA383818019AICDAc.428-26T>A (n.428-26T>A)
c.427+297T>A (n.427+297T>A)
c.157-581T>A (n.157-581T>A)
n.833T>A
c.413-26T>A (n.413-26T>A)
n.844T>A
c.417T>A (p.Tyr139Ter)
c.465T>A (p.Tyr155Ter)
c.432T>A (p.Tyr144Ter)
c.423+297T>A
c.153-581T>A
c.428T>A
n.758T>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8604919T>ACA6434367AICDAc.428-27A>T (n.428-27A>T)
c.427+296A>T (n.427+296A>T)
c.157-582A>T (n.157-582A>T)
n.832A>T
c.413-27A>T (n.413-27A>T)
n.843A>T
c.416A>T (p.Tyr139Phe)
c.464A>T (p.Tyr155Phe)
c.431A>T (p.Tyr144Phe)
c.423+296A>T
c.153-582A>T
c.427A>T
n.757A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8604919T>CCA383818021AICDAc.428-27A>G (n.428-27A>G)
c.427+296A>G (n.427+296A>G)
c.157-582A>G (n.157-582A>G)
n.832A>G
c.413-27A>G (n.413-27A>G)
n.843A>G
c.416A>G (p.Tyr139Cys)
c.464A>G (p.Tyr155Cys)
c.431A>G (p.Tyr144Cys)
c.423+296A>G
c.153-582A>G
c.427A>G
n.757A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
12g.8604919T>GCA383818020AICDAc.428-27A>C (n.428-27A>C)
c.427+296A>C (n.427+296A>C)
c.157-582A>C (n.157-582A>C)
n.832A>C
c.413-27A>C (n.413-27A>C)
n.843A>C
c.416A>C (p.Tyr139Ser)
c.464A>C (p.Tyr155Ser)
c.431A>C (p.Tyr144Ser)
c.423+296A>C
c.153-582A>C
c.427A>C
n.757A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8604919T=CA2015109817AICDAc.428-27A= (n.428-27A=)
c.427+296A= (n.427+296A=)
c.157-582A= (n.157-582A=)
n.832A=
c.413-27A= (n.413-27A=)
n.843A=
c.416A= (p.Tyr139=)
c.464A= (p.Tyr155=)
c.431A= (p.Tyr144=)
c.423+296A=
c.153-582A=
c.427A=
n.757A=
12g.8604920A=CA2015109820AICDAc.428-28T= (n.428-28T=)
c.427+295T= (n.427+295T=)
c.157-583T= (n.157-583T=)
n.831T=
c.413-28T= (n.413-28T=)
n.842T=
c.415T= (p.Tyr139=)
c.463T= (p.Tyr155=)
c.430T= (p.Tyr144=)
c.423+295T=
c.153-583T=
c.426T=
n.756T=
12g.8604920A>CCA383818023AICDAc.428-28T>G (n.428-28T>G)
c.427+295T>G (n.427+295T>G)
c.157-583T>G (n.157-583T>G)
n.831T>G
c.413-28T>G (n.413-28T>G)
n.842T>G
c.415T>G (p.Tyr139Asp)
c.463T>G (p.Tyr155Asp)
c.430T>G (p.Tyr144Asp)
c.423+295T>G
c.153-583T>G
c.426T>G
n.756T>G
12g.8604920A>GCA6434368AICDAc.428-28T>C (n.428-28T>C)
c.427+295T>C (n.427+295T>C)
c.157-583T>C (n.157-583T>C)
n.831T>C
c.413-28T>C (n.413-28T>C)
n.842T>C
c.415T>C (p.Tyr139His)
c.463T>C (p.Tyr155His)
c.430T>C (p.Tyr144His)
c.423+295T>C
c.153-583T>C
c.426T>C
n.756T>C
 dbSNP ExAC COSMIC
12g.8604920A>TCA383818026AICDAc.428-28T>A (n.428-28T>A)
c.427+295T>A (n.427+295T>A)
c.157-583T>A (n.157-583T>A)
n.831T>A
c.413-28T>A (n.413-28T>A)
n.842T>A
c.415T>A (p.Tyr139Asn)
c.463T>A (p.Tyr155Asn)
c.430T>A (p.Tyr144Asn)
c.423+295T>A
c.153-583T>A
c.426T>A
n.756T>A
12g.8604921A=CA2015109823AICDAc.428-29T= (n.428-29T=)
c.427+294T= (n.427+294T=)
c.157-584T= (n.157-584T=)
n.830T=
c.413-29T= (n.413-29T=)
n.841T=
c.414T= (p.Asp138=)
c.462T= (p.Asp154=)
c.429T= (p.Asp143=)
c.423+294T=
c.153-584T=
c.425T=
n.755T=
12g.8604921A>CCA383818029AICDAc.428-29T>G (n.428-29T>G)
c.427+294T>G (n.427+294T>G)
c.157-584T>G (n.157-584T>G)
n.830T>G
c.413-29T>G (n.413-29T>G)
n.841T>G
c.414T>G (p.Asp138Glu)
c.462T>G (p.Asp154Glu)
c.429T>G (p.Asp143Glu)
c.423+294T>G
c.153-584T>G
c.425T>G
n.755T>G
12g.8604921A>GCA6434369AICDAc.428-29T>C (n.428-29T>C)
c.427+294T>C (n.427+294T>C)
c.157-584T>C (n.157-584T>C)
n.830T>C
c.413-29T>C (n.413-29T>C)
n.841T>C
c.414T>C (p.Asp138=)
c.462T>C (p.Asp154=)
c.429T>C (p.Asp143=)
c.423+294T>C
c.153-584T>C
c.425T>C
n.755T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8604921A>TCA383818031AICDAc.428-29T>A (n.428-29T>A)
c.427+294T>A (n.427+294T>A)
c.157-584T>A (n.157-584T>A)
n.830T>A
c.413-29T>A (n.413-29T>A)
n.841T>A
c.414T>A (p.Asp138Glu)
c.462T>A (p.Asp154Glu)
c.429T>A (p.Asp143Glu)
c.423+294T>A
c.153-584T>A
c.425T>A
n.755T>A
12g.8604921_8604926delinsATCTTCCA2015109825AICDAc.428-34_428-29delinsGAAGAT (n.428-34_428-29delinsGAAGAT)
c.427+289_427+294delinsGAAGAT (n.427+289_427+294delinsGAAGAT)
c.157-589_157-584delinsGAAGAT (n.157-589_157-584delinsGAAGAT)
n.825_830delinsGAAGAT
c.413-34_413-29delinsGAAGAT (n.413-34_413-29delinsGAAGAT)
n.836_841delinsGAAGAT
c.413-4_414delinsGAAGAT
c.461-4_462delinsGAAGAT
c.428-4_429delinsGAAGAT
c.423+289_423+294delinsGAAGAT
c.153-589_153-584delinsGAAGAT
c.424-4_425delinsGAAGAT
n.750_755delinsGAAGAT
12g.8604922T>ACA383818034AICDAc.428-30A>T (n.428-30A>T)
c.427+293A>T (n.427+293A>T)
c.157-585A>T (n.157-585A>T)
n.829A>T
c.413-30A>T (n.413-30A>T)
n.840A>T
c.413A>T (p.Asp138Val)
c.461A>T (p.Asp154Val)
c.428A>T (p.Asp143Val)
c.423+293A>T
c.153-585A>T
c.424A>T
n.754A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8604922T>CCA383818039AICDAc.428-30A>G (n.428-30A>G)
c.427+293A>G (n.427+293A>G)
c.157-585A>G (n.157-585A>G)
n.829A>G
c.413-30A>G (n.413-30A>G)
n.840A>G
c.413A>G (p.Asp138Gly)
c.461A>G (p.Asp154Gly)
c.428A>G (p.Asp143Gly)
c.423+293A>G
c.153-585A>G
c.424A>G
n.754A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched