Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.8604809A>CCA383817375AICDAc.511T>G (p.Leu171Val)
c.427+406T>G (n.427+406T>G)
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n.867T>G
12g.8604809A>GCA478291324AICDAc.511T>C (p.Leu171=)
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n.942T>C
c.496T>C (p.Leu166=)
n.953T>C
c.526T>C (p.Leu176=)
c.574T>C (p.Leu192=)
c.541T>C (p.Leu181=)
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c.153-472T>C
c.537T>C
n.867T>C
12g.8604809A>TCA383817376AICDAc.511T>A (p.Leu171Met)
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c.157-472T>A (n.157-472T>A)
n.942T>A
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n.953T>A
c.526T>A (p.Leu176Met)
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c.541T>A (p.Leu181Met)
c.423+406T>A
c.153-472T>A
c.537T>A
n.867T>A
12g.8604810A>CCA478291330AICDAc.510T>G (p.Leu170=)
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n.941T>G
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n.866T>G
12g.8604810A>GCA478291332AICDAc.510T>C (p.Leu170=)
c.427+405T>C (n.427+405T>C)
c.157-473T>C (n.157-473T>C)
n.941T>C
c.495T>C (p.Leu165=)
n.952T>C
c.525T>C (p.Leu175=)
c.573T>C (p.Leu191=)
c.540T>C (p.Leu180=)
c.423+405T>C
c.153-473T>C
c.536T>C
n.866T>C
12g.8604810A>TCA478291328AICDAc.510T>A (p.Leu170=)
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c.157-473T>A (n.157-473T>A)
n.941T>A
c.495T>A (p.Leu165=)
n.952T>A
c.525T>A (p.Leu175=)
c.573T>A (p.Leu191=)
c.540T>A (p.Leu180=)
c.423+405T>A
c.153-473T>A
c.536T>A
n.866T>A
12g.8604811A>CCA383817379AICDAc.509T>G (p.Leu170Arg)
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n.940T>G
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n.865T>G
12g.8604811A>GCA383817381AICDAc.509T>C (p.Leu170Pro)
c.427+404T>C (n.427+404T>C)
c.157-474T>C (n.157-474T>C)
n.940T>C
c.494T>C (p.Leu165Pro)
n.951T>C
c.524T>C (p.Leu175Pro)
c.572T>C (p.Leu191Pro)
c.539T>C (p.Leu180Pro)
c.423+404T>C
c.153-474T>C
c.535T>C
n.865T>C
12g.8604811A>TCA383817382AICDAc.509T>A (p.Leu170His)
c.427+404T>A (n.427+404T>A)
c.157-474T>A (n.157-474T>A)
n.940T>A
c.494T>A (p.Leu165His)
n.951T>A
c.524T>A (p.Leu175His)
c.572T>A (p.Leu191His)
c.539T>A (p.Leu180His)
c.423+404T>A
c.153-474T>A
c.535T>A
n.865T>A
12g.8604812G>ACA383817388AICDAc.508C>T (p.Leu170Phe)
c.427+403C>T (n.427+403C>T)
c.157-475C>T (n.157-475C>T)
n.939C>T
c.493C>T (p.Leu165Phe)
n.950C>T
c.523C>T (p.Leu175Phe)
c.571C>T (p.Leu191Phe)
c.538C>T (p.Leu180Phe)
c.423+403C>T
c.153-475C>T
c.534C>T
n.864C>T
COSMIC
12g.8604812G>CCA383817386AICDAc.508C>G (p.Leu170Val)
c.427+403C>G (n.427+403C>G)
c.157-475C>G (n.157-475C>G)
n.939C>G
c.493C>G (p.Leu165Val)
n.950C>G
c.523C>G (p.Leu175Val)
c.571C>G (p.Leu191Val)
c.538C>G (p.Leu180Val)
c.423+403C>G
c.153-475C>G
c.534C>G
n.864C>G
12g.8604812G>TCA383817385AICDAc.508C>A (p.Leu170Ile)
c.427+403C>A (n.427+403C>A)
c.157-475C>A (n.157-475C>A)
n.939C>A
c.493C>A (p.Leu165Ile)
n.950C>A
c.523C>A (p.Leu175Ile)
c.571C>A (p.Leu191Ile)
c.538C>A (p.Leu180Ile)
c.423+403C>A
c.153-475C>A
c.534C>A
n.864C>A
COSMIC
12g.8604813G>ACA478291346AICDAc.507C>T (p.Ile169=)
c.427+402C>T (n.427+402C>T)
c.157-476C>T (n.157-476C>T)
n.938C>T
c.492C>T (p.Ile164=)
n.949C>T
c.522C>T (p.Ile174=)
c.570C>T (p.Ile190=)
c.537C>T (p.Ile179=)
c.423+402C>T
c.153-476C>T
c.533C>T
n.863C>T
12g.8604813G>CCA383817390AICDAc.507C>G (p.Ile169Met)
c.427+402C>G (n.427+402C>G)
c.157-476C>G (n.157-476C>G)
n.938C>G
c.492C>G (p.Ile164Met)
n.949C>G
c.522C>G (p.Ile174Met)
c.570C>G (p.Ile190Met)
c.537C>G (p.Ile179Met)
c.423+402C>G
c.153-476C>G
c.533C>G
n.863C>G
12g.8604813G>TCA478291344AICDAc.507C>A (p.Ile169=)
c.427+402C>A (n.427+402C>A)
c.157-476C>A (n.157-476C>A)
n.938C>A
c.492C>A (p.Ile164=)
n.949C>A
c.522C>A (p.Ile174=)
c.570C>A (p.Ile190=)
c.537C>A (p.Ile179=)
c.423+402C>A
c.153-476C>A
c.533C>A
n.863C>A
12g.8604814A>CCA383817392AICDAc.506T>G (p.Ile169Ser)
c.427+401T>G (n.427+401T>G)
c.157-477T>G (n.157-477T>G)
n.937T>G
c.491T>G (p.Ile164Ser)
n.948T>G
c.521T>G (p.Ile174Ser)
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c.423+401T>G
c.153-477T>G
c.532T>G
n.862T>G
12g.8604814A>GCA383817394AICDAc.506T>C (p.Ile169Thr)
c.427+401T>C (n.427+401T>C)
c.157-477T>C (n.157-477T>C)
n.937T>C
c.491T>C (p.Ile164Thr)
n.948T>C
c.521T>C (p.Ile174Thr)
c.569T>C (p.Ile190Thr)
c.536T>C (p.Ile179Thr)
c.423+401T>C
c.153-477T>C
c.532T>C
n.862T>C
12g.8604814A>TCA383817396AICDAc.506T>A (p.Ile169Asn)
c.427+401T>A (n.427+401T>A)
c.157-477T>A (n.157-477T>A)
n.937T>A
c.491T>A (p.Ile164Asn)
n.948T>A
c.521T>A (p.Ile174Asn)
c.569T>A (p.Ile190Asn)
c.536T>A (p.Ile179Asn)
c.423+401T>A
c.153-477T>A
c.532T>A
n.862T>A
12g.8604815T>ACA383817398AICDAc.505A>T (p.Ile169Phe)
c.427+400A>T (n.427+400A>T)
c.157-478A>T (n.157-478A>T)
n.936A>T
c.490A>T (p.Ile164Phe)
n.947A>T
c.520A>T (p.Ile174Phe)
c.568A>T (p.Ile190Phe)
c.535A>T (p.Ile179Phe)
c.423+400A>T
c.153-478A>T
c.531A>T
n.861A>T
12g.8604815T>CCA383817400AICDAc.505A>G (p.Ile169Val)
c.427+400A>G (n.427+400A>G)
c.157-478A>G (n.157-478A>G)
n.936A>G
c.490A>G (p.Ile164Val)
n.947A>G
c.520A>G (p.Ile174Val)
c.568A>G (p.Ile190Val)
c.535A>G (p.Ile179Val)
c.423+400A>G
c.153-478A>G
c.531A>G
n.861A>G
gnomAD v4
12g.8604815T>GCA383817402AICDAc.505A>C (p.Ile169Leu)
c.427+400A>C (n.427+400A>C)
c.157-478A>C (n.157-478A>C)
n.936A>C
c.490A>C (p.Ile164Leu)
n.947A>C
c.520A>C (p.Ile174Leu)
c.568A>C (p.Ile190Leu)
c.535A>C (p.Ile179Leu)
c.423+400A>C
c.153-478A>C
c.531A>C
n.861A>C
12g.8604816G>ACA478291358AICDAc.504C>T (p.Arg168=)
c.427+399C>T (n.427+399C>T)
c.157-479C>T (n.157-479C>T)
n.935C>T
c.489C>T (p.Arg163=)
n.946C>T
c.519C>T (p.Arg173=)
c.567C>T (p.Arg189=)
c.534C>T (p.Arg178=)
c.423+399C>T
c.153-479C>T
c.530C>T
n.860C>T
12g.8604816G>CCA478291362AICDAc.504C>G (p.Arg168=)
c.427+399C>G (n.427+399C>G)
c.157-479C>G (n.157-479C>G)
n.935C>G
c.489C>G (p.Arg163=)
n.946C>G
c.519C>G (p.Arg173=)
c.567C>G (p.Arg189=)
c.534C>G (p.Arg178=)
c.423+399C>G
c.153-479C>G
c.530C>G
n.860C>G
12g.8604816G>TCA478291360AICDAc.504C>A (p.Arg168=)
c.427+399C>A (n.427+399C>A)
c.157-479C>A (n.157-479C>A)
n.935C>A
c.489C>A (p.Arg163=)
n.946C>A
c.519C>A (p.Arg173=)
c.567C>A (p.Arg189=)
c.534C>A (p.Arg178=)
c.423+399C>A
c.153-479C>A
c.530C>A
n.860C>A
12g.8604817C>ACA383817404AICDAc.503G>T (p.Arg168Leu)
c.427+398G>T (n.427+398G>T)
c.157-480G>T (n.157-480G>T)
n.934G>T
c.488G>T (p.Arg163Leu)
n.945G>T
c.518G>T (p.Arg173Leu)
c.566G>T (p.Arg189Leu)
c.533G>T (p.Arg178Leu)
c.423+398G>T
c.153-480G>T
c.529G>T
n.859G>T
12g.8604817C=CA2015109711AICDAc.503G= (p.Arg168=)
c.427+398G= (n.427+398G=)
c.157-480G= (n.157-480G=)
n.934G=
c.488G= (p.Arg163=)
n.945G=
c.518G= (p.Arg173=)
c.566G= (p.Arg189=)
c.533G= (p.Arg178=)
c.423+398G=
c.153-480G=
c.529G=
n.859G=
12g.8604817C>GCA383817405AICDAc.503G>C (p.Arg168Pro)
c.427+398G>C (n.427+398G>C)
c.157-480G>C (n.157-480G>C)
n.934G>C
c.488G>C (p.Arg163Pro)
n.945G>C
c.518G>C (p.Arg173Pro)
c.566G>C (p.Arg189Pro)
c.533G>C (p.Arg178Pro)
c.423+398G>C
c.153-480G>C
c.529G>C
n.859G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8604817C>TCA383817407AICDAc.503G>A (p.Arg168His)
c.427+398G>A (n.427+398G>A)
c.157-480G>A (n.157-480G>A)
n.934G>A
c.488G>A (p.Arg163His)
n.945G>A
c.518G>A (p.Arg173His)
c.566G>A (p.Arg189His)
c.533G>A (p.Arg178His)
c.423+398G>A
c.153-480G>A
c.529G>A
n.859G>A
gnomAD v4
12g.8604818G>ACA383817410AICDAc.502C>T (p.Arg168Cys)
c.427+397C>T (n.427+397C>T)
c.157-481C>T (n.157-481C>T)
n.933C>T
c.487C>T (p.Arg163Cys)
n.944C>T
c.517C>T (p.Arg173Cys)
c.565C>T (p.Arg189Cys)
c.532C>T (p.Arg178Cys)
c.423+397C>T
c.153-481C>T
c.528C>T
n.858C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.8604818G>CCA383817411AICDAc.502C>G (p.Arg168Gly)
c.427+397C>G (n.427+397C>G)
c.157-481C>G (n.157-481C>G)
n.933C>G
c.487C>G (p.Arg163Gly)
n.944C>G
c.517C>G (p.Arg173Gly)
c.565C>G (p.Arg189Gly)
c.532C>G (p.Arg178Gly)
c.423+397C>G
c.153-481C>G
c.528C>G
n.858C>G
12g.8604818G=CA2015109718AICDAc.502C= (p.Arg168=)
c.427+397C= (n.427+397C=)
c.157-481C= (n.157-481C=)
n.933C=
c.487C= (p.Arg163=)
n.944C=
c.517C= (p.Arg173=)
c.565C= (p.Arg189=)
c.532C= (p.Arg178=)
c.423+397C=
c.153-481C=
c.528C=
n.858C=
12g.8604818G>TCA383817414AICDAc.502C>A (p.Arg168Ser)
c.427+397C>A (n.427+397C>A)
c.157-481C>A (n.157-481C>A)
n.933C>A
c.487C>A (p.Arg163Ser)
n.944C>A
c.517C>A (p.Arg173Ser)
c.565C>A (p.Arg189Ser)
c.532C>A (p.Arg178Ser)
c.423+397C>A
c.153-481C>A
c.528C>A
n.858C>A
12g.8604819C>ACA478291371AICDAc.501G>T (p.Arg167=)
c.427+396G>T (n.427+396G>T)
c.157-482G>T (n.157-482G>T)
n.932G>T
c.486G>T (p.Arg162=)
n.943G>T
c.516G>T (p.Arg172=)
c.564G>T (p.Arg188=)
c.531G>T (p.Arg177=)
c.423+396G>T
c.153-482G>T
c.527G>T
n.857G>T
gnomAD v4
12g.8604819C>GCA478291373AICDAc.501G>C (p.Arg167=)
c.427+396G>C (n.427+396G>C)
c.157-482G>C (n.157-482G>C)
n.932G>C
c.486G>C (p.Arg162=)
n.943G>C
c.516G>C (p.Arg172=)
c.564G>C (p.Arg188=)
c.531G>C (p.Arg177=)
c.423+396G>C
c.153-482G>C
c.527G>C
n.857G>C
12g.8604819C>TCA478291375AICDAc.501G>A (p.Arg167=)
c.427+396G>A (n.427+396G>A)
c.157-482G>A (n.157-482G>A)
n.932G>A
c.486G>A (p.Arg162=)
n.943G>A
c.516G>A (p.Arg172=)
c.564G>A (p.Arg188=)
c.531G>A (p.Arg177=)
c.423+396G>A
c.153-482G>A
c.527G>A
n.857G>A
gnomAD v4
12g.8604820C>ACA383817418AICDAc.500G>T (p.Arg167Leu)
c.427+395G>T (n.427+395G>T)
c.157-483G>T (n.157-483G>T)
n.931G>T
c.485G>T (p.Arg162Leu)
n.942G>T
c.515G>T (p.Arg172Leu)
c.563G>T (p.Arg188Leu)
c.530G>T (p.Arg177Leu)
c.423+395G>T
c.153-483G>T
c.526G>T
n.856G>T
12g.8604820C=CA2015109722AICDAc.500G= (p.Arg167=)
c.427+395G= (n.427+395G=)
c.157-483G= (n.157-483G=)
n.931G=
c.485G= (p.Arg162=)
n.942G=
c.515G= (p.Arg172=)
c.563G= (p.Arg188=)
c.530G= (p.Arg177=)
c.423+395G=
c.153-483G=
c.526G=
n.856G=
12g.8604820C>GCA383817415AICDAc.500G>C (p.Arg167Pro)
c.427+395G>C (n.427+395G>C)
c.157-483G>C (n.157-483G>C)
n.931G>C
c.485G>C (p.Arg162Pro)
n.942G>C
c.515G>C (p.Arg172Pro)
c.563G>C (p.Arg188Pro)
c.530G>C (p.Arg177Pro)
c.423+395G>C
c.153-483G>C
c.526G>C
n.856G>C
12g.8604820C>TCA383817417AICDAc.500G>A (p.Arg167Gln)
c.427+395G>A (n.427+395G>A)
c.157-483G>A (n.157-483G>A)
n.931G>A
c.485G>A (p.Arg162Gln)
n.942G>A
c.515G>A (p.Arg172Gln)
c.563G>A (p.Arg188Gln)
c.530G>A (p.Arg177Gln)
c.423+395G>A
c.153-483G>A
c.526G>A
n.856G>A
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
12g.8604821G>ACA383817421AICDAc.499C>T (p.Arg167Trp)
c.427+394C>T (n.427+394C>T)
c.157-484C>T (n.157-484C>T)
n.930C>T
c.484C>T (p.Arg162Trp)
n.941C>T
c.514C>T (p.Arg172Trp)
c.562C>T (p.Arg188Trp)
c.529C>T (p.Arg177Trp)
c.423+394C>T
c.153-484C>T
c.525C>T
n.855C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8604821G>CCA383817422AICDAc.499C>G (p.Arg167Gly)
c.427+394C>G (n.427+394C>G)
c.157-484C>G (n.157-484C>G)
n.930C>G
c.484C>G (p.Arg162Gly)
n.941C>G
c.514C>G (p.Arg172Gly)
c.562C>G (p.Arg188Gly)
c.529C>G (p.Arg177Gly)
c.423+394C>G
c.153-484C>G
c.525C>G
n.855C>G
12g.8604821G=CA2015109725AICDAc.499C= (p.Arg167=)
c.427+394C= (n.427+394C=)
c.157-484C= (n.157-484C=)
n.930C=
c.484C= (p.Arg162=)
n.941C=
c.514C= (p.Arg172=)
c.562C= (p.Arg188=)
c.529C= (p.Arg177=)
c.423+394C=
c.153-484C=
c.525C=
n.855C=
12g.8604821G>TCA6434357AICDAc.499C>A (p.Arg167=)
c.427+394C>A (n.427+394C>A)
c.157-484C>A (n.157-484C>A)
n.930C>A
c.484C>A (p.Arg162=)
n.941C>A
c.514C>A (p.Arg172=)
c.562C>A (p.Arg188=)
c.529C>A (p.Arg177=)
c.423+394C>A
c.153-484C>A
c.525C>A
n.855C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.8604822A>CCA478291387AICDAc.498T>G (p.Leu166=)
c.427+393T>G (n.427+393T>G)
c.157-485T>G (n.157-485T>G)
n.929T>G
c.483T>G (p.Leu161=)
n.940T>G
c.513T>G (p.Leu171=)
c.561T>G (p.Leu187=)
c.528T>G (p.Leu176=)
c.423+393T>G
c.153-485T>G
c.524T>G
n.854T>G
12g.8604822A>GCA478291389AICDAc.498T>C (p.Leu166=)
c.427+393T>C (n.427+393T>C)
c.157-485T>C (n.157-485T>C)
n.929T>C
c.483T>C (p.Leu161=)
n.940T>C
c.513T>C (p.Leu171=)
c.561T>C (p.Leu187=)
c.528T>C (p.Leu176=)
c.423+393T>C
c.153-485T>C
c.524T>C
n.854T>C
12g.8604822A>TCA478291391AICDAc.498T>A (p.Leu166=)
c.427+393T>A (n.427+393T>A)
c.157-485T>A (n.157-485T>A)
n.929T>A
c.483T>A (p.Leu161=)
n.940T>A
c.513T>A (p.Leu171=)
c.561T>A (p.Leu187=)
c.528T>A (p.Leu176=)
c.423+393T>A
c.153-485T>A
c.524T>A
n.854T>A
12g.8604823A>CCA383817425AICDAc.497T>G (p.Leu166Arg)
c.427+392T>G (n.427+392T>G)
c.157-486T>G (n.157-486T>G)
n.928T>G
c.482T>G (p.Leu161Arg)
n.939T>G
c.512T>G (p.Leu171Arg)
c.560T>G (p.Leu187Arg)
c.527T>G (p.Leu176Arg)
c.423+392T>G
c.153-486T>G
c.523T>G
n.853T>G
12g.8604823A>GCA383817427AICDAc.497T>C (p.Leu166Pro)
c.427+392T>C (n.427+392T>C)
c.157-486T>C (n.157-486T>C)
n.928T>C
c.482T>C (p.Leu161Pro)
n.939T>C
c.512T>C (p.Leu171Pro)
c.560T>C (p.Leu187Pro)
c.527T>C (p.Leu176Pro)
c.423+392T>C
c.153-486T>C
c.523T>C
n.853T>C
12g.8604823A>TCA383817429AICDAc.497T>A (p.Leu166His)
c.427+392T>A (n.427+392T>A)
c.157-486T>A (n.157-486T>A)
n.928T>A
c.482T>A (p.Leu161His)
n.939T>A
c.512T>A (p.Leu171His)
c.560T>A (p.Leu187His)
c.527T>A (p.Leu176His)
c.423+392T>A
c.153-486T>A
c.523T>A
n.853T>A
12g.8604824G>ACA383817431AICDAc.496C>T (p.Leu166Phe)
c.427+391C>T (n.427+391C>T)
c.157-487C>T (n.157-487C>T)
n.927C>T
c.481C>T (p.Leu161Phe)
n.938C>T
c.511C>T (p.Leu171Phe)
c.559C>T (p.Leu187Phe)
c.526C>T (p.Leu176Phe)
c.423+391C>T
c.153-487C>T
c.522C>T
n.852C>T
COSMIC

Number of alleles fetched