Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.8604809A>C | CA383817375 | AICDA | c.511T>G (p.Leu171Val) c.427+406T>G (n.427+406T>G) c.157-472T>G (n.157-472T>G) n.942T>G c.496T>G (p.Leu166Val) n.953T>G c.526T>G (p.Leu176Val) c.574T>G (p.Leu192Val) c.541T>G (p.Leu181Val) c.423+406T>G c.153-472T>G c.537T>G n.867T>G | |
12 | g.8604809A>G | CA478291324 | AICDA | c.511T>C (p.Leu171=) c.427+406T>C (n.427+406T>C) c.157-472T>C (n.157-472T>C) n.942T>C c.496T>C (p.Leu166=) n.953T>C c.526T>C (p.Leu176=) c.574T>C (p.Leu192=) c.541T>C (p.Leu181=) c.423+406T>C c.153-472T>C c.537T>C n.867T>C | |
12 | g.8604809A>T | CA383817376 | AICDA | c.511T>A (p.Leu171Met) c.427+406T>A (n.427+406T>A) c.157-472T>A (n.157-472T>A) n.942T>A c.496T>A (p.Leu166Met) n.953T>A c.526T>A (p.Leu176Met) c.574T>A (p.Leu192Met) c.541T>A (p.Leu181Met) c.423+406T>A c.153-472T>A c.537T>A n.867T>A | |
12 | g.8604810A>C | CA478291330 | AICDA | c.510T>G (p.Leu170=) c.427+405T>G (n.427+405T>G) c.157-473T>G (n.157-473T>G) n.941T>G c.495T>G (p.Leu165=) n.952T>G c.525T>G (p.Leu175=) c.573T>G (p.Leu191=) c.540T>G (p.Leu180=) c.423+405T>G c.153-473T>G c.536T>G n.866T>G | |
12 | g.8604810A>G | CA478291332 | AICDA | c.510T>C (p.Leu170=) c.427+405T>C (n.427+405T>C) c.157-473T>C (n.157-473T>C) n.941T>C c.495T>C (p.Leu165=) n.952T>C c.525T>C (p.Leu175=) c.573T>C (p.Leu191=) c.540T>C (p.Leu180=) c.423+405T>C c.153-473T>C c.536T>C n.866T>C | |
12 | g.8604810A>T | CA478291328 | AICDA | c.510T>A (p.Leu170=) c.427+405T>A (n.427+405T>A) c.157-473T>A (n.157-473T>A) n.941T>A c.495T>A (p.Leu165=) n.952T>A c.525T>A (p.Leu175=) c.573T>A (p.Leu191=) c.540T>A (p.Leu180=) c.423+405T>A c.153-473T>A c.536T>A n.866T>A | |
12 | g.8604811A>C | CA383817379 | AICDA | c.509T>G (p.Leu170Arg) c.427+404T>G (n.427+404T>G) c.157-474T>G (n.157-474T>G) n.940T>G c.494T>G (p.Leu165Arg) n.951T>G c.524T>G (p.Leu175Arg) c.572T>G (p.Leu191Arg) c.539T>G (p.Leu180Arg) c.423+404T>G c.153-474T>G c.535T>G n.865T>G | |
12 | g.8604811A>G | CA383817381 | AICDA | c.509T>C (p.Leu170Pro) c.427+404T>C (n.427+404T>C) c.157-474T>C (n.157-474T>C) n.940T>C c.494T>C (p.Leu165Pro) n.951T>C c.524T>C (p.Leu175Pro) c.572T>C (p.Leu191Pro) c.539T>C (p.Leu180Pro) c.423+404T>C c.153-474T>C c.535T>C n.865T>C | |
12 | g.8604811A>T | CA383817382 | AICDA | c.509T>A (p.Leu170His) c.427+404T>A (n.427+404T>A) c.157-474T>A (n.157-474T>A) n.940T>A c.494T>A (p.Leu165His) n.951T>A c.524T>A (p.Leu175His) c.572T>A (p.Leu191His) c.539T>A (p.Leu180His) c.423+404T>A c.153-474T>A c.535T>A n.865T>A | |
12 | g.8604812G>A | CA383817388 | AICDA | c.508C>T (p.Leu170Phe) c.427+403C>T (n.427+403C>T) c.157-475C>T (n.157-475C>T) n.939C>T c.493C>T (p.Leu165Phe) n.950C>T c.523C>T (p.Leu175Phe) c.571C>T (p.Leu191Phe) c.538C>T (p.Leu180Phe) c.423+403C>T c.153-475C>T c.534C>T n.864C>T | COSMIC |
12 | g.8604812G>C | CA383817386 | AICDA | c.508C>G (p.Leu170Val) c.427+403C>G (n.427+403C>G) c.157-475C>G (n.157-475C>G) n.939C>G c.493C>G (p.Leu165Val) n.950C>G c.523C>G (p.Leu175Val) c.571C>G (p.Leu191Val) c.538C>G (p.Leu180Val) c.423+403C>G c.153-475C>G c.534C>G n.864C>G | |
12 | g.8604812G>T | CA383817385 | AICDA | c.508C>A (p.Leu170Ile) c.427+403C>A (n.427+403C>A) c.157-475C>A (n.157-475C>A) n.939C>A c.493C>A (p.Leu165Ile) n.950C>A c.523C>A (p.Leu175Ile) c.571C>A (p.Leu191Ile) c.538C>A (p.Leu180Ile) c.423+403C>A c.153-475C>A c.534C>A n.864C>A | COSMIC |
12 | g.8604813G>A | CA478291346 | AICDA | c.507C>T (p.Ile169=) c.427+402C>T (n.427+402C>T) c.157-476C>T (n.157-476C>T) n.938C>T c.492C>T (p.Ile164=) n.949C>T c.522C>T (p.Ile174=) c.570C>T (p.Ile190=) c.537C>T (p.Ile179=) c.423+402C>T c.153-476C>T c.533C>T n.863C>T | |
12 | g.8604813G>C | CA383817390 | AICDA | c.507C>G (p.Ile169Met) c.427+402C>G (n.427+402C>G) c.157-476C>G (n.157-476C>G) n.938C>G c.492C>G (p.Ile164Met) n.949C>G c.522C>G (p.Ile174Met) c.570C>G (p.Ile190Met) c.537C>G (p.Ile179Met) c.423+402C>G c.153-476C>G c.533C>G n.863C>G | |
12 | g.8604813G>T | CA478291344 | AICDA | c.507C>A (p.Ile169=) c.427+402C>A (n.427+402C>A) c.157-476C>A (n.157-476C>A) n.938C>A c.492C>A (p.Ile164=) n.949C>A c.522C>A (p.Ile174=) c.570C>A (p.Ile190=) c.537C>A (p.Ile179=) c.423+402C>A c.153-476C>A c.533C>A n.863C>A | |
12 | g.8604814A>C | CA383817392 | AICDA | c.506T>G (p.Ile169Ser) c.427+401T>G (n.427+401T>G) c.157-477T>G (n.157-477T>G) n.937T>G c.491T>G (p.Ile164Ser) n.948T>G c.521T>G (p.Ile174Ser) c.569T>G (p.Ile190Ser) c.536T>G (p.Ile179Ser) c.423+401T>G c.153-477T>G c.532T>G n.862T>G | |
12 | g.8604814A>G | CA383817394 | AICDA | c.506T>C (p.Ile169Thr) c.427+401T>C (n.427+401T>C) c.157-477T>C (n.157-477T>C) n.937T>C c.491T>C (p.Ile164Thr) n.948T>C c.521T>C (p.Ile174Thr) c.569T>C (p.Ile190Thr) c.536T>C (p.Ile179Thr) c.423+401T>C c.153-477T>C c.532T>C n.862T>C | |
12 | g.8604814A>T | CA383817396 | AICDA | c.506T>A (p.Ile169Asn) c.427+401T>A (n.427+401T>A) c.157-477T>A (n.157-477T>A) n.937T>A c.491T>A (p.Ile164Asn) n.948T>A c.521T>A (p.Ile174Asn) c.569T>A (p.Ile190Asn) c.536T>A (p.Ile179Asn) c.423+401T>A c.153-477T>A c.532T>A n.862T>A | |
12 | g.8604815T>A | CA383817398 | AICDA | c.505A>T (p.Ile169Phe) c.427+400A>T (n.427+400A>T) c.157-478A>T (n.157-478A>T) n.936A>T c.490A>T (p.Ile164Phe) n.947A>T c.520A>T (p.Ile174Phe) c.568A>T (p.Ile190Phe) c.535A>T (p.Ile179Phe) c.423+400A>T c.153-478A>T c.531A>T n.861A>T | |
12 | g.8604815T>C | CA383817400 | AICDA | c.505A>G (p.Ile169Val) c.427+400A>G (n.427+400A>G) c.157-478A>G (n.157-478A>G) n.936A>G c.490A>G (p.Ile164Val) n.947A>G c.520A>G (p.Ile174Val) c.568A>G (p.Ile190Val) c.535A>G (p.Ile179Val) c.423+400A>G c.153-478A>G c.531A>G n.861A>G | gnomAD v4 |
12 | g.8604815T>G | CA383817402 | AICDA | c.505A>C (p.Ile169Leu) c.427+400A>C (n.427+400A>C) c.157-478A>C (n.157-478A>C) n.936A>C c.490A>C (p.Ile164Leu) n.947A>C c.520A>C (p.Ile174Leu) c.568A>C (p.Ile190Leu) c.535A>C (p.Ile179Leu) c.423+400A>C c.153-478A>C c.531A>C n.861A>C | |
12 | g.8604816G>A | CA478291358 | AICDA | c.504C>T (p.Arg168=) c.427+399C>T (n.427+399C>T) c.157-479C>T (n.157-479C>T) n.935C>T c.489C>T (p.Arg163=) n.946C>T c.519C>T (p.Arg173=) c.567C>T (p.Arg189=) c.534C>T (p.Arg178=) c.423+399C>T c.153-479C>T c.530C>T n.860C>T | |
12 | g.8604816G>C | CA478291362 | AICDA | c.504C>G (p.Arg168=) c.427+399C>G (n.427+399C>G) c.157-479C>G (n.157-479C>G) n.935C>G c.489C>G (p.Arg163=) n.946C>G c.519C>G (p.Arg173=) c.567C>G (p.Arg189=) c.534C>G (p.Arg178=) c.423+399C>G c.153-479C>G c.530C>G n.860C>G | |
12 | g.8604816G>T | CA478291360 | AICDA | c.504C>A (p.Arg168=) c.427+399C>A (n.427+399C>A) c.157-479C>A (n.157-479C>A) n.935C>A c.489C>A (p.Arg163=) n.946C>A c.519C>A (p.Arg173=) c.567C>A (p.Arg189=) c.534C>A (p.Arg178=) c.423+399C>A c.153-479C>A c.530C>A n.860C>A | |
12 | g.8604817C>A | CA383817404 | AICDA | c.503G>T (p.Arg168Leu) c.427+398G>T (n.427+398G>T) c.157-480G>T (n.157-480G>T) n.934G>T c.488G>T (p.Arg163Leu) n.945G>T c.518G>T (p.Arg173Leu) c.566G>T (p.Arg189Leu) c.533G>T (p.Arg178Leu) c.423+398G>T c.153-480G>T c.529G>T n.859G>T | |
12 | g.8604817C= | CA2015109711 | AICDA | c.503G= (p.Arg168=) c.427+398G= (n.427+398G=) c.157-480G= (n.157-480G=) n.934G= c.488G= (p.Arg163=) n.945G= c.518G= (p.Arg173=) c.566G= (p.Arg189=) c.533G= (p.Arg178=) c.423+398G= c.153-480G= c.529G= n.859G= | |
12 | g.8604817C>G | CA383817405 | AICDA | c.503G>C (p.Arg168Pro) c.427+398G>C (n.427+398G>C) c.157-480G>C (n.157-480G>C) n.934G>C c.488G>C (p.Arg163Pro) n.945G>C c.518G>C (p.Arg173Pro) c.566G>C (p.Arg189Pro) c.533G>C (p.Arg178Pro) c.423+398G>C c.153-480G>C c.529G>C n.859G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.8604817C>T | CA383817407 | AICDA | c.503G>A (p.Arg168His) c.427+398G>A (n.427+398G>A) c.157-480G>A (n.157-480G>A) n.934G>A c.488G>A (p.Arg163His) n.945G>A c.518G>A (p.Arg173His) c.566G>A (p.Arg189His) c.533G>A (p.Arg178His) c.423+398G>A c.153-480G>A c.529G>A n.859G>A | gnomAD v4 |
12 | g.8604818G>A | CA383817410 | AICDA | c.502C>T (p.Arg168Cys) c.427+397C>T (n.427+397C>T) c.157-481C>T (n.157-481C>T) n.933C>T c.487C>T (p.Arg163Cys) n.944C>T c.517C>T (p.Arg173Cys) c.565C>T (p.Arg189Cys) c.532C>T (p.Arg178Cys) c.423+397C>T c.153-481C>T c.528C>T n.858C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.8604818G>C | CA383817411 | AICDA | c.502C>G (p.Arg168Gly) c.427+397C>G (n.427+397C>G) c.157-481C>G (n.157-481C>G) n.933C>G c.487C>G (p.Arg163Gly) n.944C>G c.517C>G (p.Arg173Gly) c.565C>G (p.Arg189Gly) c.532C>G (p.Arg178Gly) c.423+397C>G c.153-481C>G c.528C>G n.858C>G | |
12 | g.8604818G= | CA2015109718 | AICDA | c.502C= (p.Arg168=) c.427+397C= (n.427+397C=) c.157-481C= (n.157-481C=) n.933C= c.487C= (p.Arg163=) n.944C= c.517C= (p.Arg173=) c.565C= (p.Arg189=) c.532C= (p.Arg178=) c.423+397C= c.153-481C= c.528C= n.858C= | |
12 | g.8604818G>T | CA383817414 | AICDA | c.502C>A (p.Arg168Ser) c.427+397C>A (n.427+397C>A) c.157-481C>A (n.157-481C>A) n.933C>A c.487C>A (p.Arg163Ser) n.944C>A c.517C>A (p.Arg173Ser) c.565C>A (p.Arg189Ser) c.532C>A (p.Arg178Ser) c.423+397C>A c.153-481C>A c.528C>A n.858C>A | |
12 | g.8604819C>A | CA478291371 | AICDA | c.501G>T (p.Arg167=) c.427+396G>T (n.427+396G>T) c.157-482G>T (n.157-482G>T) n.932G>T c.486G>T (p.Arg162=) n.943G>T c.516G>T (p.Arg172=) c.564G>T (p.Arg188=) c.531G>T (p.Arg177=) c.423+396G>T c.153-482G>T c.527G>T n.857G>T | gnomAD v4 |
12 | g.8604819C>G | CA478291373 | AICDA | c.501G>C (p.Arg167=) c.427+396G>C (n.427+396G>C) c.157-482G>C (n.157-482G>C) n.932G>C c.486G>C (p.Arg162=) n.943G>C c.516G>C (p.Arg172=) c.564G>C (p.Arg188=) c.531G>C (p.Arg177=) c.423+396G>C c.153-482G>C c.527G>C n.857G>C | |
12 | g.8604819C>T | CA478291375 | AICDA | c.501G>A (p.Arg167=) c.427+396G>A (n.427+396G>A) c.157-482G>A (n.157-482G>A) n.932G>A c.486G>A (p.Arg162=) n.943G>A c.516G>A (p.Arg172=) c.564G>A (p.Arg188=) c.531G>A (p.Arg177=) c.423+396G>A c.153-482G>A c.527G>A n.857G>A | gnomAD v4 |
12 | g.8604820C>A | CA383817418 | AICDA | c.500G>T (p.Arg167Leu) c.427+395G>T (n.427+395G>T) c.157-483G>T (n.157-483G>T) n.931G>T c.485G>T (p.Arg162Leu) n.942G>T c.515G>T (p.Arg172Leu) c.563G>T (p.Arg188Leu) c.530G>T (p.Arg177Leu) c.423+395G>T c.153-483G>T c.526G>T n.856G>T | |
12 | g.8604820C= | CA2015109722 | AICDA | c.500G= (p.Arg167=) c.427+395G= (n.427+395G=) c.157-483G= (n.157-483G=) n.931G= c.485G= (p.Arg162=) n.942G= c.515G= (p.Arg172=) c.563G= (p.Arg188=) c.530G= (p.Arg177=) c.423+395G= c.153-483G= c.526G= n.856G= | |
12 | g.8604820C>G | CA383817415 | AICDA | c.500G>C (p.Arg167Pro) c.427+395G>C (n.427+395G>C) c.157-483G>C (n.157-483G>C) n.931G>C c.485G>C (p.Arg162Pro) n.942G>C c.515G>C (p.Arg172Pro) c.563G>C (p.Arg188Pro) c.530G>C (p.Arg177Pro) c.423+395G>C c.153-483G>C c.526G>C n.856G>C | |
12 | g.8604820C>T | CA383817417 | AICDA | c.500G>A (p.Arg167Gln) c.427+395G>A (n.427+395G>A) c.157-483G>A (n.157-483G>A) n.931G>A c.485G>A (p.Arg162Gln) n.942G>A c.515G>A (p.Arg172Gln) c.563G>A (p.Arg188Gln) c.530G>A (p.Arg177Gln) c.423+395G>A c.153-483G>A c.526G>A n.856G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.8604821G>A | CA383817421 | AICDA | c.499C>T (p.Arg167Trp) c.427+394C>T (n.427+394C>T) c.157-484C>T (n.157-484C>T) n.930C>T c.484C>T (p.Arg162Trp) n.941C>T c.514C>T (p.Arg172Trp) c.562C>T (p.Arg188Trp) c.529C>T (p.Arg177Trp) c.423+394C>T c.153-484C>T c.525C>T n.855C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.8604821G>C | CA383817422 | AICDA | c.499C>G (p.Arg167Gly) c.427+394C>G (n.427+394C>G) c.157-484C>G (n.157-484C>G) n.930C>G c.484C>G (p.Arg162Gly) n.941C>G c.514C>G (p.Arg172Gly) c.562C>G (p.Arg188Gly) c.529C>G (p.Arg177Gly) c.423+394C>G c.153-484C>G c.525C>G n.855C>G | |
12 | g.8604821G= | CA2015109725 | AICDA | c.499C= (p.Arg167=) c.427+394C= (n.427+394C=) c.157-484C= (n.157-484C=) n.930C= c.484C= (p.Arg162=) n.941C= c.514C= (p.Arg172=) c.562C= (p.Arg188=) c.529C= (p.Arg177=) c.423+394C= c.153-484C= c.525C= n.855C= | |
12 | g.8604821G>T | CA6434357 | AICDA | c.499C>A (p.Arg167=) c.427+394C>A (n.427+394C>A) c.157-484C>A (n.157-484C>A) n.930C>A c.484C>A (p.Arg162=) n.941C>A c.514C>A (p.Arg172=) c.562C>A (p.Arg188=) c.529C>A (p.Arg177=) c.423+394C>A c.153-484C>A c.525C>A n.855C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.8604822A>C | CA478291387 | AICDA | c.498T>G (p.Leu166=) c.427+393T>G (n.427+393T>G) c.157-485T>G (n.157-485T>G) n.929T>G c.483T>G (p.Leu161=) n.940T>G c.513T>G (p.Leu171=) c.561T>G (p.Leu187=) c.528T>G (p.Leu176=) c.423+393T>G c.153-485T>G c.524T>G n.854T>G | |
12 | g.8604822A>G | CA478291389 | AICDA | c.498T>C (p.Leu166=) c.427+393T>C (n.427+393T>C) c.157-485T>C (n.157-485T>C) n.929T>C c.483T>C (p.Leu161=) n.940T>C c.513T>C (p.Leu171=) c.561T>C (p.Leu187=) c.528T>C (p.Leu176=) c.423+393T>C c.153-485T>C c.524T>C n.854T>C | |
12 | g.8604822A>T | CA478291391 | AICDA | c.498T>A (p.Leu166=) c.427+393T>A (n.427+393T>A) c.157-485T>A (n.157-485T>A) n.929T>A c.483T>A (p.Leu161=) n.940T>A c.513T>A (p.Leu171=) c.561T>A (p.Leu187=) c.528T>A (p.Leu176=) c.423+393T>A c.153-485T>A c.524T>A n.854T>A | |
12 | g.8604823A>C | CA383817425 | AICDA | c.497T>G (p.Leu166Arg) c.427+392T>G (n.427+392T>G) c.157-486T>G (n.157-486T>G) n.928T>G c.482T>G (p.Leu161Arg) n.939T>G c.512T>G (p.Leu171Arg) c.560T>G (p.Leu187Arg) c.527T>G (p.Leu176Arg) c.423+392T>G c.153-486T>G c.523T>G n.853T>G | |
12 | g.8604823A>G | CA383817427 | AICDA | c.497T>C (p.Leu166Pro) c.427+392T>C (n.427+392T>C) c.157-486T>C (n.157-486T>C) n.928T>C c.482T>C (p.Leu161Pro) n.939T>C c.512T>C (p.Leu171Pro) c.560T>C (p.Leu187Pro) c.527T>C (p.Leu176Pro) c.423+392T>C c.153-486T>C c.523T>C n.853T>C | |
12 | g.8604823A>T | CA383817429 | AICDA | c.497T>A (p.Leu166His) c.427+392T>A (n.427+392T>A) c.157-486T>A (n.157-486T>A) n.928T>A c.482T>A (p.Leu161His) n.939T>A c.512T>A (p.Leu171His) c.560T>A (p.Leu187His) c.527T>A (p.Leu176His) c.423+392T>A c.153-486T>A c.523T>A n.853T>A | |
12 | g.8604824G>A | CA383817431 | AICDA | c.496C>T (p.Leu166Phe) c.427+391C>T (n.427+391C>T) c.157-487C>T (n.157-487C>T) n.927C>T c.481C>T (p.Leu161Phe) n.938C>T c.511C>T (p.Leu171Phe) c.559C>T (p.Leu187Phe) c.526C>T (p.Leu176Phe) c.423+391C>T c.153-487C>T c.522C>T n.852C>T | COSMIC |