Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.79191028T>CCA949583639SYT1c.-17-26475T>C (n.-17-26475T>C)
c.-24+213097T>C (n.-24+213097T>C)
c.2-94759T>C (n.2-94759T>C)
c.-18+8456T>C (n.-18+8456T>C)
c.-87-7645T>C (n.-87-7645T>C)
n.569-26475T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.79191028T=CA2048676454SYT1c.-17-26475T= (n.-17-26475T=)
c.-24+213097T= (n.-24+213097T=)
c.2-94759T= (n.2-94759T=)
c.-18+8456T= (n.-18+8456T=)
c.-87-7645T= (n.-87-7645T=)
n.569-26475T=
12g.79191033G>CCA692316738SYT1c.-17-26470G>C (n.-17-26470G>C)
c.-24+213102G>C (n.-24+213102G>C)
c.2-94754G>C (n.2-94754G>C)
c.-18+8461G>C (n.-18+8461G>C)
c.-87-7640G>C (n.-87-7640G>C)
n.569-26470G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.79191033G=CA2048676455SYT1c.-17-26470G= (n.-17-26470G=)
c.-24+213102G= (n.-24+213102G=)
c.2-94754G= (n.2-94754G=)
c.-18+8461G= (n.-18+8461G=)
c.-87-7640G= (n.-87-7640G=)
n.569-26470G=
12g.79191034G>ACA692316740SYT1c.-17-26469G>A (n.-17-26469G>A)
c.-24+213103G>A (n.-24+213103G>A)
c.2-94753G>A (n.2-94753G>A)
c.-18+8462G>A (n.-18+8462G>A)
c.-87-7639G>A (n.-87-7639G>A)
n.569-26469G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.79191034G=CA2048676456SYT1c.-17-26469G= (n.-17-26469G=)
c.-24+213103G= (n.-24+213103G=)
c.2-94753G= (n.2-94753G=)
c.-18+8462G= (n.-18+8462G=)
c.-87-7639G= (n.-87-7639G=)
n.569-26469G=
12g.79191039G>ACA240400595SYT1c.-17-26464G>A (n.-17-26464G>A)
c.-24+213108G>A (n.-24+213108G>A)
c.2-94748G>A (n.2-94748G>A)
c.-18+8467G>A (n.-18+8467G>A)
c.-87-7634G>A (n.-87-7634G>A)
n.569-26464G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.79191039G=CA2048676457SYT1c.-17-26464G= (n.-17-26464G=)
c.-24+213108G= (n.-24+213108G=)
c.2-94748G= (n.2-94748G=)
c.-18+8467G= (n.-18+8467G=)
c.-87-7634G= (n.-87-7634G=)
n.569-26464G=
12g.79191039G>TCA2048676458SYT1c.-17-26464G>T (n.-17-26464G>T)
c.-24+213108G>T (n.-24+213108G>T)
c.2-94748G>T (n.2-94748G>T)
c.-18+8467G>T (n.-18+8467G>T)
c.-87-7634G>T (n.-87-7634G>T)
n.569-26464G>T
 dbSNP
12g.79191042G>ACA240400597SYT1c.-17-26461G>A (n.-17-26461G>A)
c.-24+213111G>A (n.-24+213111G>A)
c.2-94745G>A (n.2-94745G>A)
c.-18+8470G>A (n.-18+8470G>A)
c.-87-7631G>A (n.-87-7631G>A)
n.569-26461G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.79191042G=CA2048676459SYT1c.-17-26461G= (n.-17-26461G=)
c.-24+213111G= (n.-24+213111G=)
c.2-94745G= (n.2-94745G=)
c.-18+8470G= (n.-18+8470G=)
c.-87-7631G= (n.-87-7631G=)
n.569-26461G=
12g.79191055A=CA2048676460SYT1c.-17-26448A= (n.-17-26448A=)
c.-24+213124A= (n.-24+213124A=)
c.2-94732A= (n.2-94732A=)
c.-18+8483A= (n.-18+8483A=)
c.-87-7618A= (n.-87-7618A=)
n.569-26448A=
12g.79191055A>GCA240400600SYT1c.-17-26448A>G (n.-17-26448A>G)
c.-24+213124A>G (n.-24+213124A>G)
c.2-94732A>G (n.2-94732A>G)
c.-18+8483A>G (n.-18+8483A>G)
c.-87-7618A>G (n.-87-7618A>G)
n.569-26448A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.79191056T>CCA606257472SYT1c.-17-26447T>C (n.-17-26447T>C)
c.-24+213125T>C (n.-24+213125T>C)
c.2-94731T>C (n.2-94731T>C)
c.-18+8484T>C (n.-18+8484T>C)
c.-87-7617T>C (n.-87-7617T>C)
n.569-26447T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.79191056T=CA2048676461SYT1c.-17-26447T= (n.-17-26447T=)
c.-24+213125T= (n.-24+213125T=)
c.2-94731T= (n.2-94731T=)
c.-18+8484T= (n.-18+8484T=)
c.-87-7617T= (n.-87-7617T=)
n.569-26447T=
12g.79191057A=CA2048676462SYT1c.-17-26446A= (n.-17-26446A=)
c.-24+213126A= (n.-24+213126A=)
c.2-94730A= (n.2-94730A=)
c.-18+8485A= (n.-18+8485A=)
c.-87-7616A= (n.-87-7616A=)
n.569-26446A=
12g.79191057A>GCA240400602SYT1c.-17-26446A>G (n.-17-26446A>G)
c.-24+213126A>G (n.-24+213126A>G)
c.2-94730A>G (n.2-94730A>G)
c.-18+8485A>G (n.-18+8485A>G)
c.-87-7616A>G (n.-87-7616A>G)
n.569-26446A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.79191060T>CCA240400604SYT1c.-17-26443T>C (n.-17-26443T>C)
c.-24+213129T>C (n.-24+213129T>C)
c.2-94727T>C (n.2-94727T>C)
c.-18+8488T>C (n.-18+8488T>C)
c.-87-7613T>C (n.-87-7613T>C)
n.569-26443T>C
 dbSNP
12g.79191060T=CA2048676463SYT1c.-17-26443T= (n.-17-26443T=)
c.-24+213129T= (n.-24+213129T=)
c.2-94727T= (n.2-94727T=)
c.-18+8488T= (n.-18+8488T=)
c.-87-7613T= (n.-87-7613T=)
n.569-26443T=
12g.79191062A=CA2048676464SYT1c.-17-26441A= (n.-17-26441A=)
c.-24+213131A= (n.-24+213131A=)
c.2-94725A= (n.2-94725A=)
c.-18+8490A= (n.-18+8490A=)
c.-87-7611A= (n.-87-7611A=)
n.569-26441A=
12g.79191062A>GCA2048676465SYT1c.-17-26441A>G (n.-17-26441A>G)
c.-24+213131A>G (n.-24+213131A>G)
c.2-94725A>G (n.2-94725A>G)
c.-18+8490A>G (n.-18+8490A>G)
c.-87-7611A>G (n.-87-7611A>G)
n.569-26441A>G
 dbSNP
12g.79191063C=CA2048676467SYT1c.-17-26440C= (n.-17-26440C=)
c.-24+213132C= (n.-24+213132C=)
c.2-94724C= (n.2-94724C=)
c.-18+8491C= (n.-18+8491C=)
c.-87-7610C= (n.-87-7610C=)
n.569-26440C=
12g.79191063C>TCA2048676466SYT1c.-17-26440C>T (n.-17-26440C>T)
c.-24+213132C>T (n.-24+213132C>T)
c.2-94724C>T (n.2-94724C>T)
c.-18+8491C>T (n.-18+8491C>T)
c.-87-7610C>T (n.-87-7610C>T)
n.569-26440C>T
 dbSNP
12g.79191064T>CCA2048676469SYT1c.-17-26439T>C (n.-17-26439T>C)
c.-24+213133T>C (n.-24+213133T>C)
c.2-94723T>C (n.2-94723T>C)
c.-18+8492T>C (n.-18+8492T>C)
c.-87-7609T>C (n.-87-7609T>C)
n.569-26439T>C
 dbSNP
12g.79191064T=CA2048676468SYT1c.-17-26439T= (n.-17-26439T=)
c.-24+213133T= (n.-24+213133T=)
c.2-94723T= (n.2-94723T=)
c.-18+8492T= (n.-18+8492T=)
c.-87-7609T= (n.-87-7609T=)
n.569-26439T=
12g.79191066G>ACA240400606SYT1c.-17-26437G>A (n.-17-26437G>A)
c.-24+213135G>A (n.-24+213135G>A)
c.2-94721G>A (n.2-94721G>A)
c.-18+8494G>A (n.-18+8494G>A)
c.-87-7607G>A (n.-87-7607G>A)
n.569-26437G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.79191066G=CA2048676470SYT1c.-17-26437G= (n.-17-26437G=)
c.-24+213135G= (n.-24+213135G=)
c.2-94721G= (n.2-94721G=)
c.-18+8494G= (n.-18+8494G=)
c.-87-7607G= (n.-87-7607G=)
n.569-26437G=
12g.79191074_79191082delCA949583652SYT1c.-17-26429_-17-26421del (n.-17-26429_-17-26421del)
c.-24+213143_-24+213151del (n.-24+213143_-24+213151del)
c.2-94713_2-94705del (n.2-94713_2-94705del)
c.-18+8502_-18+8510del (n.-18+8502_-18+8510del)
c.-87-7599_-87-7591del (n.-87-7599_-87-7591del)
n.569-26429_569-26421del
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.79191077G=CA2048676471SYT1c.-17-26426G= (n.-17-26426G=)
c.-24+213146G= (n.-24+213146G=)
c.2-94710G= (n.2-94710G=)
c.-18+8505G= (n.-18+8505G=)
c.-87-7596G= (n.-87-7596G=)
n.569-26426G=
12g.79191077G>TCA949583653SYT1c.-17-26426G>T (n.-17-26426G>T)
c.-24+213146G>T (n.-24+213146G>T)
c.2-94710G>T (n.2-94710G>T)
c.-18+8505G>T (n.-18+8505G>T)
c.-87-7596G>T (n.-87-7596G>T)
n.569-26426G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.79191078T>GCA949583655SYT1c.-17-26425T>G (n.-17-26425T>G)
c.-24+213147T>G (n.-24+213147T>G)
c.2-94709T>G (n.2-94709T>G)
c.-18+8506T>G (n.-18+8506T>G)
c.-87-7595T>G (n.-87-7595T>G)
n.569-26425T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.79191078T=CA2048676472SYT1c.-17-26425T= (n.-17-26425T=)
c.-24+213147T= (n.-24+213147T=)
c.2-94709T= (n.2-94709T=)
c.-18+8506T= (n.-18+8506T=)
c.-87-7595T= (n.-87-7595T=)
n.569-26425T=
12g.79191080C=CA2048676473SYT1c.-17-26423C= (n.-17-26423C=)
c.-24+213149C= (n.-24+213149C=)
c.2-94707C= (n.2-94707C=)
c.-18+8508C= (n.-18+8508C=)
c.-87-7593C= (n.-87-7593C=)
n.569-26423C=
12g.79191080C>GCA692316754SYT1c.-17-26423C>G (n.-17-26423C>G)
c.-24+213149C>G (n.-24+213149C>G)
c.2-94707C>G (n.2-94707C>G)
c.-18+8508C>G (n.-18+8508C>G)
c.-87-7593C>G (n.-87-7593C>G)
n.569-26423C>G
 dbSNP
12g.79191081T>ACA692316755SYT1c.-17-26422T>A (n.-17-26422T>A)
c.-24+213150T>A (n.-24+213150T>A)
c.2-94706T>A (n.2-94706T>A)
c.-18+8509T>A (n.-18+8509T>A)
c.-87-7592T>A (n.-87-7592T>A)
n.569-26422T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.79191081T=CA2048676475SYT1c.-17-26422T= (n.-17-26422T=)
c.-24+213150T= (n.-24+213150T=)
c.2-94706T= (n.2-94706T=)
c.-18+8509T= (n.-18+8509T=)
c.-87-7592T= (n.-87-7592T=)
n.569-26422T=
12g.79191081_79191082delinsTGCA2048676474SYT1c.-17-26422_-17-26421delinsTG (n.-17-26422_-17-26421delinsTG)
c.-24+213150_-24+213151delinsTG (n.-24+213150_-24+213151delinsTG)
c.2-94706_2-94705delinsTG (n.2-94706_2-94705delinsTG)
c.-18+8509_-18+8510delinsTG (n.-18+8509_-18+8510delinsTG)
c.-87-7592_-87-7591delinsTG (n.-87-7592_-87-7591delinsTG)
n.569-26422_569-26421delinsTG
12g.79191081_79191083delinsTGACA2048676476SYT1c.-17-26422_-17-26420delinsTGA (n.-17-26422_-17-26420delinsTGA)
c.-24+213150_-24+213152delinsTGA (n.-24+213150_-24+213152delinsTGA)
c.2-94706_2-94704delinsTGA (n.2-94706_2-94704delinsTGA)
c.-18+8509_-18+8511delinsTGA (n.-18+8509_-18+8511delinsTGA)
c.-87-7592_-87-7590delinsTGA (n.-87-7592_-87-7590delinsTGA)
n.569-26422_569-26420delinsTGA
12g.79191082delCA240400609SYT1c.-17-26421del (n.-17-26421del)
c.-24+213151del (n.-24+213151del)
c.2-94705del (n.2-94705del)
c.-18+8510del (n.-18+8510del)
c.-87-7591del (n.-87-7591del)
n.569-26421del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.79191082G>ACA949583658SYT1c.-17-26421G>A (n.-17-26421G>A)
c.-24+213151G>A (n.-24+213151G>A)
c.2-94705G>A (n.2-94705G>A)
c.-18+8510G>A (n.-18+8510G>A)
c.-87-7591G>A (n.-87-7591G>A)
n.569-26421G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.79191082G=CA2048676479SYT1c.-17-26421G= (n.-17-26421G=)
c.-24+213151G= (n.-24+213151G=)
c.2-94705G= (n.2-94705G=)
c.-18+8510G= (n.-18+8510G=)
c.-87-7591G= (n.-87-7591G=)
n.569-26421G=
12g.79191082G>TCA2048676477SYT1c.-17-26421G>T (n.-17-26421G>T)
c.-24+213151G>T (n.-24+213151G>T)
c.2-94705G>T (n.2-94705G>T)
c.-18+8510G>T (n.-18+8510G>T)
c.-87-7591G>T (n.-87-7591G>T)
n.569-26421G>T
 dbSNP
12g.79191082dupCA2726699434SYT1c.-17-26421dup (n.-17-26421dup)
c.-24+213151dup (n.-24+213151dup)
c.2-94705dup (n.2-94705dup)
c.-18+8510dup (n.-18+8510dup)
c.-87-7591dup (n.-87-7591dup)
n.569-26421dup
 dbSNP
12g.79191082_79191083delCA2048676478SYT1c.-17-26421_-17-26420del (n.-17-26421_-17-26420del)
c.-24+213151_-24+213152del (n.-24+213151_-24+213152del)
c.2-94705_2-94704del (n.2-94705_2-94704del)
c.-18+8510_-18+8511del (n.-18+8510_-18+8511del)
c.-87-7591_-87-7590del (n.-87-7591_-87-7590del)
n.569-26421_569-26420del
 dbSNP
12g.79191082_79191083delinsGACA2048676480SYT1c.-17-26421_-17-26420delinsGA (n.-17-26421_-17-26420delinsGA)
c.-24+213151_-24+213152delinsGA (n.-24+213151_-24+213152delinsGA)
c.2-94705_2-94704delinsGA (n.2-94705_2-94704delinsGA)
c.-18+8510_-18+8511delinsGA (n.-18+8510_-18+8511delinsGA)
c.-87-7591_-87-7590delinsGA (n.-87-7591_-87-7590delinsGA)
n.569-26421_569-26420delinsGA
12g.79191089_79191090insAAAAAAAAACA949583665SYT1c.-17-26414_-17-26413insAAAAAAAAA (n.-17-26414_-17-26413insAAAAAAAAA)
c.-24+213158_-24+213159insAAAAAAAAA (n.-24+213158_-24+213159insAAAAAAAAA)
c.2-94698_2-94697insAAAAAAAAA (n.2-94698_2-94697insAAAAAAAAA)
c.-18+8517_-18+8518insAAAAAAAAA (n.-18+8517_-18+8518insAAAAAAAAA)
c.-87-7584_-87-7583insAAAAAAAAA (n.-87-7584_-87-7583insAAAAAAAAA)
n.569-26414_569-26413insAAAAAAAAA
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.79191089dupCA949583663SYT1c.-17-26414dup (n.-17-26414dup)
c.-24+213158dup (n.-24+213158dup)
c.2-94698dup (n.2-94698dup)
c.-18+8517dup (n.-18+8517dup)
c.-87-7584dup (n.-87-7584dup)
n.569-26414dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.79191089delCA692316759SYT1c.-17-26414del (n.-17-26414del)
c.-24+213158del (n.-24+213158del)
c.2-94698del (n.2-94698del)
c.-18+8517del (n.-18+8517del)
c.-87-7584del (n.-87-7584del)
n.569-26414del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.79191085A=CA2048676482SYT1c.-17-26418A= (n.-17-26418A=)
c.-24+213154A= (n.-24+213154A=)
c.2-94702A= (n.2-94702A=)
c.-18+8513A= (n.-18+8513A=)
c.-87-7588A= (n.-87-7588A=)
n.569-26418A=
12g.79191085A>TCA2048676481SYT1c.-17-26418A>T (n.-17-26418A>T)
c.-24+213154A>T (n.-24+213154A>T)
c.2-94702A>T (n.2-94702A>T)
c.-18+8513A>T (n.-18+8513A>T)
c.-87-7588A>T (n.-87-7588A>T)
n.569-26418A>T
 dbSNP

Number of alleles fetched