| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.71938835G>A | CA2619886800 | gnomAD v4 | ||
| 12 | g.71938835G>T | CA2619886801 | gnomAD v4 | ||
| 12 | g.71938837G>T | CA2619886802 | gnomAD v4 | ||
| 12 | g.71938838A= | CA2045506487 | |||
| 12 | g.71938838A>C | CA605810955 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 12 | g.71938838A>G | CA605810956 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 12 | g.71938839G>A | CA2045506491 | dbSNP gnomAD v4 | ||
| 12 | g.71938839G= | CA2045506490 | |||
| 12 | g.71938839G>T | CA2619886803 | gnomAD v4 | ||
| 12 | g.71938840G>A | CA2619886804 | gnomAD v4 | ||
| 12 | g.71938841del | CA2619886806 | gnomAD v4 | ||
| 12 | g.71938841_71938843dup | CA2619886805 | gnomAD v4 | ||
| 12 | g.71938842T>C | CA239222286 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 12 | g.71938842T= | CA2045506493 | |||
| 12 | g.71938842_71938843insCC | CA2619886807 | gnomAD v4 | ||
| 12 | g.71938843T>C | CA605810958 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 12 | g.71938843T= | CA2045506496 | |||
| 12 | g.71938844C>A | CA2619886808 | gnomAD v4 | ||
| 12 | g.71938844C>T | CA2619886809 | gnomAD v4 | ||
| 12 | g.71938845G>A | CA239222289 | TPH2 | c.-142G>A (n.-142G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.71938845G= | CA2045506501 | TPH2 | c.-142G= (n.-142G=) | |
| 12 | g.71938845G>T | CA691621133 | TPH2 | c.-142G>T (n.-142G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.71938846C>A | CA2619886810 | TPH2 | c.-141C>A (n.-141C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.71938846C= | CA2045506506 | TPH2 | c.-141C= (n.-141C=) | |
| 12 | g.71938846C>T | CA239222291 | TPH2 | c.-141C>T (n.-141C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.71938847A= | CA2045506514 | TPH2 | c.-140A= (n.-140A=) | |
| 12 | g.71938847A>C | CA2619886811 | TPH2 | c.-140A>C (n.-140A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.71938847A>G | CA691621135 | TPH2 | c.-140A>G (n.-140A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.71938847A>T | CA2619886812 | TPH2 | c.-140A>T (n.-140A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.71938851C>A | CA2619886813 | TPH2 | c.-136C>A (n.-136C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.71938851C= | CA2045506518 | TPH2 | c.-136C= (n.-136C=) | |
| 12 | g.71938851C>T | CA239222295 | TPH2 | c.-136C>T (n.-136C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.71938852T>C | CA2045506525 | TPH2 | c.-135T>C (n.-135T>C) | dbSNP |
| 12 | g.71938852T= | CA2045506523 | TPH2 | c.-135T= (n.-135T=) | |
| 12 | g.71938853C>A | CA2619886814 | TPH2 | c.-134C>A (n.-134C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.71938856C>A | CA2619886815 | TPH2 | c.-131C>A (n.-131C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.71938856C>T | CA2508042041 | TPH2 | c.-131C>T (n.-131C>T) | |
| 12 | g.71938858G>A | CA2619886816 | TPH2 | c.-129G>A (n.-129G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.71938858G>T | CA2619886817 | TPH2 | c.-129G>T (n.-129G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.71938859C>A | CA2619886818 | TPH2 | c.-128C>A (n.-128C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.71938860_71938861delinsAC | CA2045506527 | TPH2 | c.-127_-126delinsAC (n.-127_-126delinsAC) | |
| 12 | g.71938862del | CA691621150 | TPH2 | c.-125del (n.-125del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.71938862C>A | CA2619886819 | TPH2 | c.-125C>A (n.-125C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.71938862C= | CA2045506530 | TPH2 | c.-125C= (n.-125C=) | |
| 12 | g.71938862C>G | CA239222310 | TPH2 | c.-125C>G (n.-125C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.71938863A>G | CA2619886820 | TPH2 | c.-124A>G (n.-124A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.71938864G>C | CA2619886821 | TPH2 | c.-123G>C (n.-123G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.71938864G>T | CA2619886822 | TPH2 | c.-123G>T (n.-123G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.71938866G>A | CA2619886823 | TPH2 | c.-121G>A (n.-121G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.71938866G= | CA2045506533 | TPH2 | c.-121G= (n.-121G=) |