Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.6974328delCA603487405EMG1c.169-11del (n.169-11del)
c.151-11del (n.151-11del)
c.32-11del
c.172-11del (n.172-11del)
n.180-11del
n.158-11del
n.312-11del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6974327_6974329delinsCCTCA2014342535EMG1c.169-12_169-10delinsCCT (n.169-12_169-10delinsCCT)
c.151-12_151-10delinsCCT (n.151-12_151-10delinsCCT)
c.32-12_32-10delinsCCT
c.172-12_172-10delinsCCT (n.172-12_172-10delinsCCT)
n.180-12_180-10delinsCCT
n.158-12_158-10delinsCCT
n.312-12_312-10delinsCCT
12g.6974328C>ACA2617379539EMG1c.169-11C>A (n.169-11C>A)
c.151-11C>A (n.151-11C>A)
c.32-11C>A
c.172-11C>A (n.172-11C>A)
n.180-11C>A
n.158-11C>A
n.312-11C>A
 gnomAD v4
12g.6974328C>TCA2617379540EMG1c.169-11C>T (n.169-11C>T)
c.151-11C>T (n.151-11C>T)
c.32-11C>T
c.172-11C>T (n.172-11C>T)
n.180-11C>T
n.158-11C>T
n.312-11C>T
 gnomAD v4
12g.6974328_6974329delCA944407755EMG1c.169-11_169-10del (n.169-11_169-10del)
c.151-11_151-10del (n.151-11_151-10del)
c.32-11_32-10del
c.172-11_172-10del (n.172-11_172-10del)
n.180-11_180-10del
n.158-11_158-10del
n.312-11_312-10del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6974329T>CCA2617379541EMG1c.169-10T>C (n.169-10T>C)
c.151-10T>C (n.151-10T>C)
c.32-10T>C
c.172-10T>C (n.172-10T>C)
n.180-10T>C
n.158-10T>C
n.312-10T>C
 gnomAD v4
12g.6974330G>CCA2617379542EMG1c.169-9G>C (n.169-9G>C)
c.151-9G>C (n.151-9G>C)
c.32-9G>C
c.172-9G>C (n.172-9G>C)
n.180-9G>C
n.158-9G>C
n.312-9G>C
 gnomAD v4
12g.6974333C>ACA2527223410EMG1c.169-6C>A (n.169-6C>A)
c.151-6C>A (n.151-6C>A)
c.32-6C>A
c.172-6C>A (n.172-6C>A)
n.180-6C>A
n.158-6C>A
n.312-6C>A
 gnomAD v4
12g.6974333C>GCA2575063764EMG1c.169-6C>G (n.169-6C>G)
c.151-6C>G (n.151-6C>G)
c.32-6C>G
c.172-6C>G (n.172-6C>G)
n.180-6C>G
n.158-6C>G
n.312-6C>G
 gnomAD v4
12g.6974334T>GCA232443797EMG1c.169-5T>G (n.169-5T>G)
c.151-5T>G (n.151-5T>G)
c.32-5T>G
c.172-5T>G (n.172-5T>G)
n.180-5T>G
n.158-5T>G
n.312-5T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6974334T=CA2014342536EMG1c.169-5T= (n.169-5T=)
c.151-5T= (n.151-5T=)
c.32-5T=
c.172-5T= (n.172-5T=)
n.180-5T=
n.158-5T=
n.312-5T=
12g.6974335T>ACA2617379543EMG1c.169-4T>A (n.169-4T>A)
c.151-4T>A (n.151-4T>A)
c.32-4T>A
c.172-4T>A (n.172-4T>A)
n.180-4T>A
n.158-4T>A
n.312-4T>A
 gnomAD v4
12g.6974336C>ACA2617379544EMG1c.169-3C>A (n.169-3C>A)
c.151-3C>A (n.151-3C>A)
c.32-3C>A
c.172-3C>A (n.172-3C>A)
n.180-3C>A
n.158-3C>A
n.312-3C>A
 gnomAD v4
12g.6974337A>CCA383682458EMG1c.169-2A>C (n.169-2A>C)
c.151-2A>C (n.151-2A>C)
c.32-2A>C
c.172-2A>C (n.172-2A>C)
n.180-2A>C
n.158-2A>C
n.312-2A>C
12g.6974337A>GCA383682459EMG1c.169-2A>G (n.169-2A>G)
c.151-2A>G (n.151-2A>G)
c.32-2A>G
c.172-2A>G (n.172-2A>G)
n.180-2A>G
n.158-2A>G
n.312-2A>G
 gnomAD v4
12g.6974337A>TCA383682460EMG1c.169-2A>T (n.169-2A>T)
c.151-2A>T (n.151-2A>T)
c.32-2A>T
c.172-2A>T (n.172-2A>T)
n.180-2A>T
n.158-2A>T
n.312-2A>T
12g.6974338G>ACA383682461EMG1c.169-1G>A (n.169-1G>A)
c.151-1G>A (n.151-1G>A)
c.32-1G>A
c.172-1G>A (n.172-1G>A)
n.180-1G>A
n.158-1G>A
n.312-1G>A
 gnomAD v4
12g.6974338G>CCA383682462EMG1c.169-1G>C (n.169-1G>C)
c.151-1G>C (n.151-1G>C)
c.32-1G>C
c.172-1G>C (n.172-1G>C)
n.180-1G>C
n.158-1G>C
n.312-1G>C
12g.6974338G>TCA383682463EMG1c.169-1G>T (n.169-1G>T)
c.151-1G>T (n.151-1G>T)
c.32-1G>T
c.172-1G>T (n.172-1G>T)
n.180-1G>T
n.158-1G>T
n.312-1G>T
12g.6974339G>ACA383682466EMG1c.169G>A (p.Val57Ile)
c.151G>A (p.Val51Ile)
c.32G>A
c.172G>A (p.Val58Ile)
n.180G>A
n.158G>A
n.312G>A
12g.6974339G>CCA383682464EMG1c.169G>C (p.Val57Leu)
c.151G>C (p.Val51Leu)
c.32G>C
c.172G>C (p.Val58Leu)
n.180G>C
n.158G>C
n.312G>C
12g.6974339G>TCA383682465EMG1c.169G>T (p.Val57Leu)
c.151G>T (p.Val51Leu)
c.32G>T
c.172G>T (p.Val58Leu)
n.180G>T
n.158G>T
n.312G>T
12g.6974340T>ACA383682467EMG1c.170T>A (p.Val57Glu)
c.152T>A (p.Val51Glu)
c.33T>A
c.173T>A (p.Val58Glu)
n.181T>A
n.159T>A
n.313T>A
12g.6974340T>CCA383682469EMG1c.170T>C (p.Val57Ala)
c.152T>C (p.Val51Ala)
c.33T>C
c.173T>C (p.Val58Ala)
n.181T>C
n.159T>C
n.313T>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.6974340T>GCA383682468EMG1c.170T>G (p.Val57Gly)
c.152T>G (p.Val51Gly)
c.33T>G
c.173T>G (p.Val58Gly)
n.181T>G
n.159T>G
n.313T>G
12g.6974341A>CCA478521118EMG1c.171A>C (p.Val57=)
c.153A>C (p.Val51=)
c.34A>C
c.174A>C (p.Val58=)
n.182A>C
n.160A>C
n.314A>C
12g.6974341A>GCA478521119EMG1c.171A>G (p.Val57=)
c.153A>G (p.Val51=)
c.34A>G
c.174A>G (p.Val58=)
n.182A>G
n.160A>G
n.314A>G
12g.6974341A>TCA478521121EMG1c.171A>T (p.Val57=)
c.153A>T (p.Val51=)
c.34A>T
c.174A>T (p.Val58=)
n.182A>T
n.160A>T
n.314A>T
12g.6974341_6974342delCA2575063765EMG1c.171_172del (p.Gly58GlufsTer4)
c.153_154del (p.Gly52GlufsTer4)
c.34_35del
c.174_175del (p.Gly59GlufsTer4)
n.182_183del
n.160_161del
n.314_315del
12g.6974342G>ACA383682470EMG1c.172G>A (p.Gly58Arg)
c.154G>A (p.Gly52Arg)
c.35G>A
c.175G>A (p.Gly59Arg)
n.183G>A
n.161G>A
n.315G>A
12g.6974342G>CCA383682471EMG1c.172G>C (p.Gly58Arg)
c.154G>C (p.Gly52Arg)
c.35G>C
c.175G>C (p.Gly59Arg)
n.183G>C
n.161G>C
n.315G>C
12g.6974342G>TCA383682472EMG1c.172G>T (p.Gly58Trp)
c.154G>T (p.Gly52Trp)
c.35G>T
c.175G>T (p.Gly59Trp)
n.183G>T
n.161G>T
n.315G>T
12g.6974343G>ACA383682473EMG1c.173G>A (p.Gly58Glu)
c.155G>A (p.Gly52Glu)
c.36G>A
c.176G>A (p.Gly59Glu)
n.184G>A
n.162G>A
n.316G>A
12g.6974343G>CCA383682474EMG1c.173G>C (p.Gly58Ala)
c.155G>C (p.Gly52Ala)
c.36G>C
c.176G>C (p.Gly59Ala)
n.184G>C
n.162G>C
n.316G>C
12g.6974343G>TCA383682475EMG1c.173G>T (p.Gly58Val)
c.155G>T (p.Gly52Val)
c.36G>T
c.176G>T (p.Gly59Val)
n.184G>T
n.162G>T
n.316G>T
12g.6974344G>ACA478521124EMG1c.174G>A (p.Gly58=)
c.156G>A (p.Gly52=)
c.37G>A
c.177G>A (p.Gly59=)
n.185G>A
n.163G>A
n.317G>A
 gnomAD v4
12g.6974344G>CCA478521125EMG1c.174G>C (p.Gly58=)
c.156G>C (p.Gly52=)
c.37G>C
c.177G>C (p.Gly59=)
n.185G>C
n.163G>C
n.317G>C
12g.6974344G>TCA478521126EMG1c.174G>T (p.Gly58=)
c.156G>T (p.Gly52=)
c.37G>T
c.177G>T (p.Gly59=)
n.185G>T
n.163G>T
n.317G>T
12g.6974345A>CCA383682476EMG1c.175A>C (p.Lys59Gln)
c.157A>C (p.Lys53Gln)
c.38A>C
c.178A>C (p.Lys60Gln)
n.186A>C
n.164A>C
n.318A>C
12g.6974345A>GCA383682477EMG1c.175A>G (p.Lys59Glu)
c.157A>G (p.Lys53Glu)
c.38A>G
c.178A>G (p.Lys60Glu)
n.186A>G
n.164A>G
n.318A>G
 gnomAD v4
12g.6974345A>TCA383682478EMG1c.175A>T (p.Lys59Ter)
c.157A>T (p.Lys53Ter)
c.38A>T
c.178A>T (p.Lys60Ter)
n.186A>T
n.164A>T
n.318A>T
12g.6974346A=CA2014342537EMG1c.176A= (p.Lys59=)
c.158A= (p.Lys53=)
c.39A=
c.179A= (p.Lys60=)
n.187A=
n.165A=
n.319A=
12g.6974346A>CCA383682479EMG1c.176A>C (p.Lys59Thr)
c.158A>C (p.Lys53Thr)
c.39A>C
c.179A>C (p.Lys60Thr)
n.187A>C
n.165A>C
n.319A>C
12g.6974346A>GCA383682480EMG1c.176A>G (p.Lys59Arg)
c.158A>G (p.Lys53Arg)
c.39A>G
c.179A>G (p.Lys60Arg)
n.187A>G
n.165A>G
n.319A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6974346A>TCA383682481EMG1c.176A>T (p.Lys59Met)
c.158A>T (p.Lys53Met)
c.39A>T
c.179A>T (p.Lys60Met)
n.187A>T
n.165A>T
n.319A>T
12g.6974347G>ACA478521134EMG1c.177G>A (p.Lys59=)
c.159G>A (p.Lys53=)
c.40G>A
c.180G>A (p.Lys60=)
n.188G>A
n.166G>A
n.320G>A
12g.6974347G>CCA383682482EMG1c.177G>C (p.Lys59Asn)
c.159G>C (p.Lys53Asn)
c.40G>C
c.180G>C (p.Lys60Asn)
n.188G>C
n.166G>C
n.320G>C
12g.6974347G>TCA383682483EMG1c.177G>T (p.Lys59Asn)
c.159G>T (p.Lys53Asn)
c.40G>T
c.180G>T (p.Lys60Asn)
n.188G>T
n.166G>T
n.320G>T
12g.6974349_6974355dupCA2617379545EMG1c.179_185dup (p.Glu62AspfsTer3)
c.161_167dup (p.Glu56AspfsTer3)
c.42_48dup
c.182_188dup (p.Glu63AspfsTer3)
n.190_196dup
n.168_174dup
n.322_328dup
 gnomAD v4
12g.6974348A>CCA383682484EMG1c.178A>C (p.Thr60Pro)
c.160A>C (p.Thr54Pro)
c.41A>C
c.181A>C (p.Thr61Pro)
n.189A>C
n.167A>C
n.321A>C

Number of alleles fetched