| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.68746559G>A | CA385700494 | SLC35E3 | n.425G>A c.182G>A (p.Cys61Tyr) n.474G>A n.384G>A | |
| 12 | g.68746559G>C | CA6678277 | SLC35E3 | n.425G>C c.182G>C (p.Cys61Ser) n.474G>C n.384G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.68746559G= | CA2044019947 | SLC35E3 | n.425G= c.182G= (p.Cys61=) n.474G= n.384G= | |
| 12 | g.68746559G>T | CA385700495 | SLC35E3 | n.425G>T c.182G>T (p.Cys61Phe) n.474G>T n.384G>T | |
| 12 | g.68746559_68746560insGG | CA2044019946 | SLC35E3 | n.425_426insGG c.182_183insGG (p.Cys61TrpfsTer?) n.474_475insGG n.384_385insGG | dbSNP |
| 12 | g.68746560C>A | CA385700497 | SLC35E3 | n.426C>A c.183C>A (p.Cys61Ter) n.475C>A n.385C>A | |
| 12 | g.68746560C= | CA2044019949 | SLC35E3 | n.426C= c.183C= (p.Cys61=) n.475C= n.385C= | |
| 12 | g.68746560C>G | CA385700496 | SLC35E3 | n.426C>G c.183C>G (p.Cys61Trp) n.475C>G n.385C>G | |
| 12 | g.68746560C>T | CA480520762 | SLC35E3 | n.426C>T c.183C>T (p.Cys61=) n.475C>T n.385C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.68746560_68746561insTTGTATATGG | CA2044019952 | SLC35E3 | n.426_427insTTGTATATGG c.183_184insTTGTATATGG (p.Gln62LeufsTer?) n.475_476insTTGTATATGG n.385_386insTTGTATATGG | dbSNP |
| 12 | g.68746561C>A | CA385700498 | SLC35E3 | n.427C>A c.184C>A (p.Gln62Lys) n.476C>A n.386C>A | COSMIC |
| 12 | g.68746561C= | CA2044019953 | SLC35E3 | n.427C= c.184C= (p.Gln62=) n.476C= n.386C= | |
| 12 | g.68746561C>G | CA385700499 | SLC35E3 | n.427C>G c.184C>G (p.Gln62Glu) n.476C>G n.386C>G | |
| 12 | g.68746561C>T | CA385700500 | SLC35E3 | n.427C>T c.184C>T (p.Gln62Ter) n.476C>T n.386C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.68746562A= | CA2044019955 | SLC35E3 | n.428A= c.185A= (p.Gln62=) n.477A= n.387A= | |
| 12 | g.68746562A>C | CA385700501 | SLC35E3 | n.428A>C c.185A>C (p.Gln62Pro) n.477A>C n.387A>C | dbSNP |
| 12 | g.68746562A>G | CA385700502 | SLC35E3 | n.428A>G c.185A>G (p.Gln62Arg) n.477A>G n.387A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.68746562A>T | CA385700503 | SLC35E3 | n.428A>T c.185A>T (p.Gln62Leu) n.477A>T n.387A>T | |
| 12 | g.68746562_68746563insAA | CA2044019958 | SLC35E3 | n.428_429insAA c.185_186insAA (p.Lys63ArgfsTer?) n.477_478insAA n.387_388insAA | dbSNP |
| 12 | g.68746563G>A | CA480520763 | SLC35E3 | n.429G>A c.186G>A (p.Gln62=) n.478G>A n.388G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.68746563G>C | CA6678278 | SLC35E3 | n.429G>C c.186G>C (p.Gln62His) n.478G>C n.388G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 12 | g.68746563G= | CA2044019962 | SLC35E3 | n.429G= c.186G= (p.Gln62=) n.478G= n.388G= | |
| 12 | g.68746563G>T | CA385700504 | SLC35E3 | n.429G>T c.186G>T (p.Gln62His) n.478G>T n.388G>T | |
| 12 | g.68746564A>C | CA385700505 | SLC35E3 | n.430A>C c.187A>C (p.Lys63Gln) n.479A>C n.389A>C | |
| 12 | g.68746564A>G | CA385700506 | SLC35E3 | n.430A>G c.187A>G (p.Lys63Glu) n.479A>G n.389A>G | |
| 12 | g.68746564A>T | CA385700507 | SLC35E3 | n.430A>T c.187A>T (p.Lys63Ter) n.479A>T n.389A>T | |
| 12 | g.68746565A>C | CA385700508 | SLC35E3 | n.431A>C c.188A>C (p.Lys63Thr) n.480A>C n.390A>C | |
| 12 | g.68746565A>G | CA385700509 | SLC35E3 | n.431A>G c.188A>G (p.Lys63Arg) n.480A>G n.390A>G | |
| 12 | g.68746565A>T | CA385700510 | SLC35E3 | n.431A>T c.188A>T (p.Lys63Met) n.480A>T n.390A>T | |
| 12 | g.68746566G>A | CA6678279 | SLC35E3 | n.432G>A c.189G>A (p.Lys63=) n.481G>A n.391G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.68746566G>C | CA385700512 | SLC35E3 | n.432G>C c.189G>C (p.Lys63Asn) n.481G>C n.391G>C | |
| 12 | g.68746566G= | CA2044019968 | SLC35E3 | n.432G= c.189G= (p.Lys63=) n.481G= n.391G= | |
| 12 | g.68746566G>T | CA385700511 | SLC35E3 | n.432G>T c.189G>T (p.Lys63Asn) n.481G>T n.391G>T | |
| 12 | g.68746567C>A | CA385700514 | SLC35E3 | n.433C>A c.190C>A (p.Leu64Met) n.482C>A n.392C>A | |
| 12 | g.68746567C>G | CA385700513 | SLC35E3 | n.433C>G c.190C>G (p.Leu64Val) n.482C>G n.392C>G | |
| 12 | g.68746567C>T | CA480520764 | SLC35E3 | n.433C>T c.190C>T (p.Leu64=) n.482C>T n.392C>T | |
| 12 | g.68746568T>A | CA385700516 | SLC35E3 | n.434T>A c.191T>A (p.Leu64Gln) n.483T>A n.393T>A | |
| 12 | g.68746568T>C | CA385700515 | SLC35E3 | n.434T>C c.191T>C (p.Leu64Pro) n.483T>C n.393T>C | |
| 12 | g.68746568T>G | CA385700517 | SLC35E3 | n.434T>G c.191T>G (p.Leu64Arg) n.483T>G n.393T>G | |
| 12 | g.68746569G>A | CA480520765 | SLC35E3 | n.435G>A c.192G>A (p.Leu64=) n.484G>A n.394G>A | |
| 12 | g.68746569G>C | CA480520766 | SLC35E3 | n.435G>C c.192G>C (p.Leu64=) n.484G>C n.394G>C | |
| 12 | g.68746569G>T | CA480520767 | SLC35E3 | n.435G>T c.192G>T (p.Leu64=) n.484G>T n.394G>T | |
| 12 | g.68746570G>A | CA385700518 | SLC35E3 | n.436G>A c.193G>A (p.Asp65Asn) n.485G>A n.395G>A | COSMIC |
| 12 | g.68746570G>C | CA385700519 | SLC35E3 | n.436G>C c.193G>C (p.Asp65His) n.485G>C n.395G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.68746570G= | CA2044019973 | SLC35E3 | n.436G= c.193G= (p.Asp65=) n.485G= n.395G= | |
| 12 | g.68746570G>T | CA385700520 | SLC35E3 | n.436G>T c.193G>T (p.Asp65Tyr) n.485G>T n.395G>T | |
| 12 | g.68746571A>C | CA385700521 | SLC35E3 | n.437A>C c.194A>C (p.Asp65Ala) n.486A>C n.396A>C | |
| 12 | g.68746571A>G | CA385700522 | SLC35E3 | n.437A>G c.194A>G (p.Asp65Gly) n.486A>G n.396A>G | |
| 12 | g.68746571A>T | CA385700523 | SLC35E3 | n.437A>T c.194A>T (p.Asp65Val) n.486A>T n.396A>T | |
| 12 | g.68746572C>A | CA385700524 | SLC35E3 | n.438C>A c.195C>A (p.Asp65Glu) n.487C>A n.397C>A |