| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.68746459A>C | CA385700278 | SLC35E3 | n.325A>C c.82A>C (p.Ile28Leu) n.374A>C n.284A>C | |
| 12 | g.68746459A>G | CA385700279 | SLC35E3 | n.325A>G c.82A>G (p.Ile28Val) n.374A>G n.284A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.68746459A>T | CA385700280 | SLC35E3 | n.325A>T c.82A>T (p.Ile28Phe) n.374A>T n.284A>T | |
| 12 | g.68746460T>A | CA385700281 | SLC35E3 | n.326T>A c.83T>A (p.Ile28Asn) n.375T>A n.285T>A | |
| 12 | g.68746460T>C | CA385700282 | SLC35E3 | n.326T>C c.83T>C (p.Ile28Thr) n.375T>C n.285T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.68746460T>G | CA385700283 | SLC35E3 | n.326T>G c.83T>G (p.Ile28Ser) n.375T>G n.285T>G | |
| 12 | g.68746460T= | CA2044019721 | SLC35E3 | n.326T= c.83T= (p.Ile28=) n.375T= n.285T= | |
| 12 | g.68746461T>A | CA480435565 | SLC35E3 | n.327T>A c.84T>A (p.Ile28=) n.376T>A n.286T>A | |
| 12 | g.68746461T>C | CA480435564 | SLC35E3 | n.327T>C c.84T>C (p.Ile28=) n.376T>C n.286T>C | gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.68746461T>G | CA385700284 | SLC35E3 | n.327T>G c.84T>G (p.Ile28Met) n.376T>G n.286T>G | |
| 12 | g.68746462G>A | CA6678253 | SLC35E3 | n.328G>A c.85G>A (p.Val29Met) n.377G>A n.287G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.68746462G>C | CA385700286 | SLC35E3 | n.328G>C c.85G>C (p.Val29Leu) n.377G>C n.287G>C | |
| 12 | g.68746462G= | CA2044019725 | SLC35E3 | n.328G= c.85G= (p.Val29=) n.377G= n.287G= | |
| 12 | g.68746462G>T | CA385700285 | SLC35E3 | n.328G>T c.85G>T (p.Val29Leu) n.377G>T n.287G>T | |
| 12 | g.68746463T>A | CA385700287 | SLC35E3 | n.329T>A c.86T>A (p.Val29Glu) n.378T>A n.288T>A | dbSNP |
| 12 | g.68746463T>C | CA385700288 | SLC35E3 | n.329T>C c.86T>C (p.Val29Ala) n.378T>C n.288T>C | |
| 12 | g.68746463T>G | CA385700289 | SLC35E3 | n.329T>G c.86T>G (p.Val29Gly) n.378T>G n.288T>G | |
| 12 | g.68746463T= | CA2044019728 | SLC35E3 | n.329T= c.86T= (p.Val29=) n.378T= n.288T= | |
| 12 | g.68746464G>A | CA238452556 | SLC35E3 | n.330G>A c.87G>A (p.Val29=) n.379G>A n.289G>A | dbSNP |
| 12 | g.68746464G>C | CA480435567 | SLC35E3 | n.330G>C c.87G>C (p.Val29=) n.379G>C n.289G>C | |
| 12 | g.68746464G= | CA2044019733 | SLC35E3 | n.330G= c.87G= (p.Val29=) n.379G= n.289G= | |
| 12 | g.68746464G>T | CA480435566 | SLC35E3 | n.330G>T c.87G>T (p.Val29=) n.379G>T n.289G>T | |
| 12 | g.68746465T>A | CA238452557 | SLC35E3 | n.331T>A c.88T>A (p.Phe30Ile) n.380T>A n.290T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.68746465T>C | CA385700290 | SLC35E3 | n.331T>C c.88T>C (p.Phe30Leu) n.380T>C n.290T>C | |
| 12 | g.68746465T>G | CA385700291 | SLC35E3 | n.331T>G c.88T>G (p.Phe30Val) n.380T>G n.290T>G | |
| 12 | g.68746465T= | CA2044019737 | SLC35E3 | n.331T= c.88T= (p.Phe30=) n.380T= n.290T= | |
| 12 | g.68746466T>A | CA385700292 | SLC35E3 | n.332T>A c.89T>A (p.Phe30Tyr) n.381T>A n.291T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.68746466T>C | CA385700293 | SLC35E3 | n.332T>C c.89T>C (p.Phe30Ser) n.381T>C n.291T>C | |
| 12 | g.68746466T>G | CA385700294 | SLC35E3 | n.332T>G c.89T>G (p.Phe30Cys) n.381T>G n.291T>G | |
| 12 | g.68746467C>A | CA385700295 | SLC35E3 | n.333C>A c.90C>A (p.Phe30Leu) n.382C>A n.292C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.68746467C= | CA2044019741 | SLC35E3 | n.333C= c.90C= (p.Phe30=) n.382C= n.292C= | |
| 12 | g.68746467C>G | CA385700296 | SLC35E3 | n.333C>G c.90C>G (p.Phe30Leu) n.382C>G n.292C>G | |
| 12 | g.68746467C>T | CA238452559 | SLC35E3 | n.333C>T c.90C>T (p.Phe30=) n.382C>T n.292C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.68746468C>A | CA385700299 | SLC35E3 | n.334C>A c.91C>A (p.Leu31Ile) n.383C>A n.293C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.68746468C= | CA2044019744 | SLC35E3 | n.334C= c.91C= (p.Leu31=) n.383C= n.293C= | |
| 12 | g.68746468C>G | CA385700298 | SLC35E3 | n.334C>G c.91C>G (p.Leu31Val) n.383C>G n.293C>G | |
| 12 | g.68746468C>T | CA385700297 | SLC35E3 | n.334C>T c.91C>T (p.Leu31Phe) n.383C>T n.293C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.68746469T>A | CA385700300 | SLC35E3 | n.335T>A c.92T>A (p.Leu31His) n.384T>A n.294T>A | |
| 12 | g.68746469T>C | CA385700301 | SLC35E3 | n.335T>C c.92T>C (p.Leu31Pro) n.384T>C n.294T>C | |
| 12 | g.68746469T>G | CA385700302 | SLC35E3 | n.335T>G c.92T>G (p.Leu31Arg) n.384T>G n.294T>G | |
| 12 | g.68746470C>A | CA480435568 | SLC35E3 | n.336C>A c.93C>A (p.Leu31=) n.385C>A n.295C>A | |
| 12 | g.68746470C>G | CA480435569 | SLC35E3 | n.336C>G c.93C>G (p.Leu31=) n.385C>G n.295C>G | |
| 12 | g.68746470C>T | CA480435570 | SLC35E3 | n.336C>T c.93C>T (p.Leu31=) n.385C>T n.295C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.68746471A>C | CA385700303 | SLC35E3 | n.337A>C c.94A>C (p.Asn32His) n.386A>C n.296A>C | |
| 12 | g.68746471A>G | CA385700304 | SLC35E3 | n.337A>G c.94A>G (p.Asn32Asp) n.386A>G n.296A>G | |
| 12 | g.68746471A>T | CA385700305 | SLC35E3 | n.337A>T c.94A>T (p.Asn32Tyr) n.386A>T n.296A>T | |
| 12 | g.68746471_68746489delinsAACAAATGGATTTATGTGT | CA2044019745 | SLC35E3 | n.337_355delinsAACAAATGGATTTATGTGT c.94_112delinsAACAAATGGATTTATGTGT (p.Asn32=) n.386_404delinsAACAAATGGATTTATGTGT n.296_314delinsAACAAATGGATTTATGTGT | |
| 12 | g.68746472A= | CA2044019751 | SLC35E3 | n.338A= c.95A= (p.Asn32=) n.387A= n.297A= | |
| 12 | g.68746472A>C | CA385700306 | SLC35E3 | n.338A>C c.95A>C (p.Asn32Thr) n.387A>C n.297A>C | |
| 12 | g.68746472A>G | CA6678254 | SLC35E3 | n.338A>G c.95A>G (p.Asn32Ser) n.387A>G n.297A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |