Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.65950030C>A | CA2580602414 | HMGA2 | c.250-1353C>A (n.250-1353C>A) c.287-1353C>A (n.287-1353C>A) | |
12 | g.65950030C= | CA2042783096 | HMGA2 | c.250-1353C= (n.250-1353C=) c.287-1353C= (n.287-1353C=) | |
12 | g.65950030C>G | CA2580602413 | HMGA2 | c.250-1353C>G (n.250-1353C>G) c.287-1353C>G (n.287-1353C>G) | |
12 | g.65950030C>T | CA13623913 | HMGA2 | c.250-1353C>T (n.250-1353C>T) c.287-1353C>T (n.287-1353C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.65950031A= | CA2042783100 | HMGA2 | c.250-1352A= (n.250-1352A=) c.287-1352A= (n.287-1352A=) | |
12 | g.65950031A>C | CA948666939 | HMGA2 | c.250-1352A>C (n.250-1352A>C) c.287-1352A>C (n.287-1352A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.65950034C>A | CA2042783103 | HMGA2 | c.250-1349C>A (n.250-1349C>A) c.287-1349C>A (n.287-1349C>A) | dbSNP |
12 | g.65950034C= | CA2042783102 | HMGA2 | c.250-1349C= (n.250-1349C=) c.287-1349C= (n.287-1349C=) | |
12 | g.65950034C>T | CA2565553605 | HMGA2 | c.250-1349C>T (n.250-1349C>T) c.287-1349C>T (n.287-1349C>T) | |
12 | g.65950036A= | CA2042783104 | HMGA2 | c.250-1347A= (n.250-1347A=) c.287-1347A= (n.287-1347A=) | |
12 | g.65950036A>C | CA2042783105 | HMGA2 | c.250-1347A>C (n.250-1347A>C) c.287-1347A>C (n.287-1347A>C) | dbSNP |
12 | g.65950040G>C | CA691060118 | HMGA2 | c.250-1343G>C (n.250-1343G>C) c.287-1343G>C (n.287-1343G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.65950040G= | CA2042783108 | HMGA2 | c.250-1343G= (n.250-1343G=) c.287-1343G= (n.287-1343G=) | |
12 | g.65950040G>T | CA2568205099 | HMGA2 | c.250-1343G>T (n.250-1343G>T) c.287-1343G>T (n.287-1343G>T) | |
12 | g.65950048A= | CA2042783113 | HMGA2 | c.250-1335A= (n.250-1335A=) c.287-1335A= (n.287-1335A=) | |
12 | g.65950048A>G | CA605678776 | HMGA2 | c.250-1335A>G (n.250-1335A>G) c.287-1335A>G (n.287-1335A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.65950049_65950053delinsTAACA | CA2042783114 | HMGA2 | c.250-1334_250-1330delinsTAACA (n.250-1334_250-1330delinsTAACA) c.287-1334_287-1330delinsTAACA (n.287-1334_287-1330delinsTAACA) | |
12 | g.65950051_65950054del | CA2042783115 | HMGA2 | c.250-1332_250-1329del (n.250-1332_250-1329del) c.287-1332_287-1329del (n.287-1332_287-1329del) | dbSNP |
12 | g.65950051A= | CA2042783118 | HMGA2 | c.250-1332A= (n.250-1332A=) c.287-1332A= (n.287-1332A=) | |
12 | g.65950051A>G | CA238994852 | HMGA2 | c.250-1332A>G (n.250-1332A>G) c.287-1332A>G (n.287-1332A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.65950054A= | CA2042783121 | HMGA2 | c.250-1329A= (n.250-1329A=) c.287-1329A= (n.287-1329A=) | |
12 | g.65950054A>T | CA691060119 | HMGA2 | c.250-1329A>T (n.250-1329A>T) c.287-1329A>T (n.287-1329A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.65950056C= | CA2042783124 | HMGA2 | c.250-1327C= (n.250-1327C=) c.287-1327C= (n.287-1327C=) | |
12 | g.65950056_65950057insTCCGT | CA2042783126 | HMGA2 | c.250-1327_250-1326insTCCGT (n.250-1327_250-1326insTCCGT) c.287-1327_287-1326insTCCGT (n.287-1327_287-1326insTCCGT) | dbSNP |
12 | g.65950058T>C | CA691060120 | HMGA2 | c.250-1325T>C (n.250-1325T>C) c.287-1325T>C (n.287-1325T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.65950058T= | CA2042783129 | HMGA2 | c.250-1325T= (n.250-1325T=) c.287-1325T= (n.287-1325T=) | |
12 | g.65950060G>A | CA2042783134 | HMGA2 | c.250-1323G>A (n.250-1323G>A) c.287-1323G>A (n.287-1323G>A) | dbSNP |
12 | g.65950060G= | CA2042783133 | HMGA2 | c.250-1323G= (n.250-1323G=) c.287-1323G= (n.287-1323G=) | |
12 | g.65950063A= | CA2042783138 | HMGA2 | c.250-1320A= (n.250-1320A=) c.287-1320A= (n.287-1320A=) | |
12 | g.65950063A>T | CA691060121 | HMGA2 | c.250-1320A>T (n.250-1320A>T) c.287-1320A>T (n.287-1320A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.65950064T>C | CA238994853 | HMGA2 | c.250-1319T>C (n.250-1319T>C) c.287-1319T>C (n.287-1319T>C) | dbSNP |
12 | g.65950064T= | CA2042783145 | HMGA2 | c.250-1319T= (n.250-1319T=) c.287-1319T= (n.287-1319T=) | |
12 | g.65950069A= | CA2042783148 | HMGA2 | c.250-1314A= (n.250-1314A=) c.287-1314A= (n.287-1314A=) | |
12 | g.65950069A>G | CA2042783149 | HMGA2 | c.250-1314A>G (n.250-1314A>G) c.287-1314A>G (n.287-1314A>G) | dbSNP |
12 | g.65950070C= | CA2042783153 | HMGA2 | c.250-1313C= (n.250-1313C=) c.287-1313C= (n.287-1313C=) | |
12 | g.65950070C>T | CA238994854 | HMGA2 | c.250-1313C>T (n.250-1313C>T) c.287-1313C>T (n.287-1313C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.65950071G>A | CA238994855 | HMGA2 | c.250-1312G>A (n.250-1312G>A) c.287-1312G>A (n.287-1312G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.65950071G>C | CA2042783159 | HMGA2 | c.250-1312G>C (n.250-1312G>C) c.287-1312G>C (n.287-1312G>C) | dbSNP |
12 | g.65950071G= | CA2042783158 | HMGA2 | c.250-1312G= (n.250-1312G=) c.287-1312G= (n.287-1312G=) | |
12 | g.65950072G>A | CA2042783164 | HMGA2 | c.250-1311G>A (n.250-1311G>A) c.287-1311G>A (n.287-1311G>A) | dbSNP |
12 | g.65950072G= | CA2042783162 | HMGA2 | c.250-1311G= (n.250-1311G=) c.287-1311G= (n.287-1311G=) | |
12 | g.65950075C>A | CA948666951 | HMGA2 | c.250-1308C>A (n.250-1308C>A) c.287-1308C>A (n.287-1308C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.65950075C= | CA2042783168 | HMGA2 | c.250-1308C= (n.250-1308C=) c.287-1308C= (n.287-1308C=) | |
12 | g.65950077A= | CA2042783172 | HMGA2 | c.250-1306A= (n.250-1306A=) c.287-1306A= (n.287-1306A=) | |
12 | g.65950077A>G | CA2042783173 | HMGA2 | c.250-1306A>G (n.250-1306A>G) c.287-1306A>G (n.287-1306A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.65950078T>A | CA238994856 | HMGA2 | c.250-1305T>A (n.250-1305T>A) c.287-1305T>A (n.287-1305T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.65950078T>C | CA948666954 | HMGA2 | c.250-1305T>C (n.250-1305T>C) c.287-1305T>C (n.287-1305T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.65950078T= | CA2042783177 | HMGA2 | c.250-1305T= (n.250-1305T=) c.287-1305T= (n.287-1305T=) | |
12 | g.65950082_65950084delinsAAC | CA2042783181 | HMGA2 | c.250-1301_250-1299delinsAAC (n.250-1301_250-1299delinsAAC) c.287-1301_287-1299delinsAAC (n.287-1301_287-1299delinsAAC) | |
12 | g.65950083_65950084del | CA238994857 | HMGA2 | c.250-1300_250-1299del (n.250-1300_250-1299del) c.287-1300_287-1299del (n.287-1300_287-1299del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |