Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.6534825C>A | CA2580575970 | GAPDH | c.-8C>A (n.-8C>A) c.-260C>A (n.-260C>A) n.34C>A n.72C>A n.45C>A n.53C>A n.74C>A n.69C>A | |
12 | g.6534825C= | CA2014120824 | GAPDH | c.-8C= (n.-8C=) c.-260C= (n.-260C=) n.34C= n.72C= n.45C= n.53C= n.74C= n.69C= | |
12 | g.6534825C>G | CA6409372 | GAPDH | c.-8C>G (n.-8C>G) c.-260C>G (n.-260C>G) n.34C>G n.72C>G n.45C>G n.53C>G n.74C>G n.69C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6534825C>T | CA2575056911 | GAPDH | c.-8C>T (n.-8C>T) c.-260C>T (n.-260C>T) n.34C>T n.72C>T n.45C>T n.53C>T n.74C>T n.69C>T | |
12 | g.6534826A= | CA2014120825 | GAPDH | c.-7A= (n.-7A=) c.-259A= (n.-259A=) n.35A= n.73A= n.46A= n.54A= n.75A= n.70A= | |
12 | g.6534826A>G | CA2014120826 | GAPDH | c.-7A>G (n.-7A>G) c.-259A>G (n.-259A>G) n.35A>G n.73A>G n.46A>G n.54A>G n.75A>G n.70A>G | dbSNP |
12 | g.6534827G>A | CA603118232 | GAPDH | c.-6G>A (n.-6G>A) c.-258G>A (n.-258G>A) n.36G>A n.74G>A n.47G>A n.55G>A n.76G>A n.71G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6534827G= | CA2014120827 | GAPDH | c.-6G= (n.-6G=) c.-258G= (n.-258G=) n.36G= n.74G= n.47G= n.55G= n.76G= n.71G= | |
12 | g.6534828A>G | CA2617278912 | GAPDH | c.-5A>G (n.-5A>G) c.-257A>G (n.-257A>G) n.37A>G n.75A>G n.48A>G n.56A>G n.77A>G n.72A>G | gnomAD v4 |
12 | g.6534829C= | CA2014120828 | GAPDH | c.-4C= (n.-4C=) c.-256C= (n.-256C=) n.38C= n.76C= n.49C= n.57C= n.78C= n.73C= | |
12 | g.6534829C>T | CA6409373 | GAPDH | c.-4C>T (n.-4C>T) c.-256C>T (n.-256C>T) n.38C>T n.76C>T n.49C>T n.57C>T n.78C>T n.73C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6534830A>G | CA2617278916 | GAPDH | c.-3A>G (n.-3A>G) c.-255A>G (n.-255A>G) n.39A>G n.77A>G n.50A>G n.58A>G n.79A>G n.74A>G | gnomAD v4 |
12 | g.6534831C= | CA2014120830 | GAPDH | c.-2C= (n.-2C=) c.-254C= (n.-254C=) n.40C= n.78C= n.51C= n.59C= n.80C= n.75C= | |
12 | g.6534831C>G | CA232400195 | GAPDH | c.-2C>G (n.-2C>G) c.-254C>G (n.-254C>G) n.40C>G n.78C>G n.51C>G n.59C>G n.80C>G n.75C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6534831C>T | CA2014120829 | GAPDH | c.-2C>T (n.-2C>T) c.-254C>T (n.-254C>T) n.40C>T n.78C>T n.51C>T n.59C>T n.80C>T n.75C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6534832C= | CA2014120831 | GAPDH | c.-1C= (n.-1C=) c.-253C= (n.-253C=) n.41C= n.79C= n.52C= n.60C= n.81C= n.76C= | |
12 | g.6534832C>G | CA2575056912 | GAPDH | c.-1C>G (n.-1C>G) c.-253C>G (n.-253C>G) n.41C>G n.79C>G n.52C>G n.60C>G n.81C>G n.76C>G | gnomAD v4 |
12 | g.6534832C>T | CA603118235 | GAPDH | c.-1C>T (n.-1C>T) c.-253C>T (n.-253C>T) n.41C>T n.79C>T n.52C>T n.60C>T n.81C>T n.76C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6534833A= | CA2014120832 | GAPDH | c.1A= (p.Met1=) c.-252A= (n.-252A=) n.42A= n.80A= n.53A= n.61A= n.82A= n.77A= | |
12 | g.6534833A>C | CA383602124 | GAPDH | c.1A>C (p.Met1Leu) c.-252A>C (n.-252A>C) n.42A>C n.80A>C n.53A>C n.61A>C n.82A>C n.77A>C | |
12 | g.6534833A>G | CA383602122 | GAPDH | c.1A>G (p.Met1Val) c.-252A>G (n.-252A>G) n.42A>G n.80A>G n.53A>G n.61A>G n.82A>G n.77A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6534833A>T | CA383602125 | GAPDH | c.1A>T (p.Met1Leu) c.-252A>T (n.-252A>T) n.42A>T n.80A>T n.53A>T n.61A>T n.82A>T n.77A>T | |
12 | g.6534834T>A | CA383602127 | GAPDH | c.2T>A (p.Met1Lys) c.-251T>A (n.-251T>A) n.43T>A n.81T>A n.54T>A n.62T>A n.83T>A n.78T>A | |
12 | g.6534834T>C | CA6409374 | GAPDH | c.2T>C (p.Met1Thr) c.-251T>C (n.-251T>C) n.43T>C n.81T>C n.54T>C n.62T>C n.83T>C n.78T>C | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6534834T>G | CA383602129 | GAPDH | c.2T>G (p.Met1Arg) c.-251T>G (n.-251T>G) n.43T>G n.81T>G n.54T>G n.62T>G n.83T>G n.78T>G | gnomAD v4 |
12 | g.6534834T= | CA2014120833 | GAPDH | c.2T= (p.Met1=) c.-251T= (n.-251T=) n.43T= n.81T= n.54T= n.62T= n.83T= n.78T= | |
12 | g.6534835G>A | CA383602133 | GAPDH | c.3G>A (p.Met1Ile) c.-250G>A (n.-250G>A) n.44G>A n.82G>A n.55G>A n.63G>A n.84G>A n.79G>A | |
12 | g.6534835G>C | CA383602135 | GAPDH | c.3G>C (p.Met1Ile) c.-250G>C (n.-250G>C) n.44G>C n.82G>C n.55G>C n.63G>C n.84G>C n.79G>C | |
12 | g.6534835G>T | CA383602137 | GAPDH | c.3G>T (p.Met1Ile) c.-250G>T (n.-250G>T) n.44G>T n.82G>T n.55G>T n.63G>T n.84G>T n.79G>T | |
12 | g.6534836G>A | CA6409375 | GAPDH | c.4G>A (p.Gly2Arg) c.-249G>A (n.-249G>A) n.45G>A n.83G>A n.56G>A n.64G>A n.85G>A n.80G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6534836G>C | CA383602141 | GAPDH | c.4G>C (p.Gly2Arg) c.-249G>C (n.-249G>C) n.45G>C n.83G>C n.56G>C n.64G>C n.85G>C n.80G>C | |
12 | g.6534836G= | CA2014120834 | GAPDH | c.4G= (p.Gly2=) c.-249G= (n.-249G=) n.45G= n.83G= n.56G= n.64G= n.85G= n.80G= | |
12 | g.6534836G>T | CA383602144 | GAPDH | c.4G>T (p.Gly2Trp) c.-249G>T (n.-249G>T) n.45G>T n.83G>T n.56G>T n.64G>T n.85G>T n.80G>T | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.6534837G>A | CA383602147 | GAPDH | c.5G>A (p.Gly2Glu) c.-248G>A (n.-248G>A) n.46G>A n.84G>A n.57G>A n.65G>A n.86G>A n.81G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6534837G>C | CA383602149 | GAPDH | c.5G>C (p.Gly2Ala) c.-248G>C (n.-248G>C) n.46G>C n.84G>C n.57G>C n.65G>C n.86G>C n.81G>C | |
12 | g.6534837G= | CA2014120835 | GAPDH | c.5G= (p.Gly2=) c.-248G= (n.-248G=) n.46G= n.84G= n.57G= n.65G= n.86G= n.81G= | |
12 | g.6534837G>T | CA383602151 | GAPDH | c.5G>T (p.Gly2Val) c.-248G>T (n.-248G>T) n.46G>T n.84G>T n.57G>T n.65G>T n.86G>T n.81G>T | |
12 | g.6534838G>A | CA478131788 | GAPDH | c.6G>A (p.Gly2=) c.-247G>A (n.-247G>A) n.47G>A n.85G>A n.58G>A n.66G>A n.87G>A n.82G>A | COSMIC |
12 | g.6534838G>C | CA478131791 | GAPDH | c.6G>C (p.Gly2=) c.-247G>C (n.-247G>C) n.47G>C n.85G>C n.58G>C n.66G>C n.87G>C n.82G>C | |
12 | g.6534838G>T | CA478131789 | GAPDH | c.6G>T (p.Gly2=) c.-247G>T (n.-247G>T) n.47G>T n.85G>T n.58G>T n.66G>T n.87G>T n.82G>T | |
12 | g.6534839A>C | CA383602154 | GAPDH | c.7A>C (p.Lys3Gln) c.-246A>C (n.-246A>C) n.48A>C n.86A>C n.59A>C n.67A>C n.88A>C n.83A>C | |
12 | g.6534839A>G | CA383602156 | GAPDH | c.7A>G (p.Lys3Glu) c.-246A>G (n.-246A>G) n.48A>G n.86A>G n.59A>G n.67A>G n.88A>G n.83A>G | |
12 | g.6534839A>T | CA383602158 | GAPDH | c.7A>T (p.Lys3Ter) c.-246A>T (n.-246A>T) n.48A>T n.86A>T n.59A>T n.67A>T n.88A>T n.83A>T | |
12 | g.6534840A>C | CA383602164 | GAPDH | c.8A>C (p.Lys3Thr) c.-245A>C (n.-245A>C) n.49A>C n.87A>C n.60A>C n.68A>C n.89A>C n.84A>C | |
12 | g.6534840A>G | CA383602161 | GAPDH | c.8A>G (p.Lys3Arg) c.-245A>G (n.-245A>G) n.49A>G n.87A>G n.60A>G n.68A>G n.89A>G n.84A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6534840A>T | CA383602163 | GAPDH | c.8A>T (p.Lys3Met) c.-245A>T (n.-245A>T) n.49A>T n.87A>T n.60A>T n.68A>T n.89A>T n.84A>T | gnomAD v4 |
12 | g.6534841G>A | CA478131800 | GAPDH | c.9G>A (p.Lys3=) c.-244G>A (n.-244G>A) n.50G>A n.88G>A n.61G>A n.69G>A n.90G>A n.85G>A | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.6534841G>C | CA383602167 | GAPDH | c.9G>C (p.Lys3Asn) c.-244G>C (n.-244G>C) n.50G>C n.88G>C n.61G>C n.69G>C n.90G>C n.85G>C | |
12 | g.6534841G= | CA2014120836 | GAPDH | c.9G= (p.Lys3=) c.-244G= (n.-244G=) n.50G= n.88G= n.61G= n.69G= n.90G= n.85G= | |
12 | g.6534841G>T | CA383602169 | GAPDH | c.9G>T (p.Lys3Asn) c.-244G>T (n.-244G>T) n.50G>T n.88G>T n.61G>T n.69G>T n.90G>T n.85G>T | gnomAD v4 |