| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.6534672_6534729del | CA2617278652 | GAPDH | c.-24+103_-23-81del (n.-24+103_-23-81del) c.-276+103_-275-81del (n.-276+103_-275-81del) c.-24+11_-24+68del (n.-24+11_-24+68del) n.29+103_30-81del n.37+103_38-81del n.58+103_59-81del c.-161_-104del (n.-161_-104del) n.53+103_54-81del | gnomAD v4 |
| 12 | g.6534719_6534732dup | CA913680550 | GAPDH | c.-23-91_-23-78dup (n.-23-91_-23-78dup) c.-275-91_-275-78dup (n.-275-91_-275-78dup) c.-24+58_-24+71dup (n.-24+58_-24+71dup) n.30-91_30-78dup n.38-91_38-78dup n.59-91_59-78dup c.-114_-101dup (n.-114_-101dup) n.54-91_54-78dup | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.6534725C>A | CA2509992958 | GAPDH | c.-23-85C>A (n.-23-85C>A) c.-275-85C>A (n.-275-85C>A) c.-24+64C>A (n.-24+64C>A) n.30-85C>A n.38-85C>A n.59-85C>A c.-108C>A (n.-108C>A) n.54-85C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6534725C>T | CA2617278766 | GAPDH | c.-23-85C>T (n.-23-85C>T) c.-275-85C>T (n.-275-85C>T) c.-24+64C>T (n.-24+64C>T) n.30-85C>T n.38-85C>T n.59-85C>T c.-108C>T (n.-108C>T) n.54-85C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6534726A= | CA2014120726 | GAPDH | c.-23-84A= (n.-23-84A=) c.-275-84A= (n.-275-84A=) c.-24+65A= (n.-24+65A=) n.30-84A= n.38-84A= n.59-84A= c.-107A= (n.-107A=) n.54-84A= | |
| 12 | g.6534726A>C | CA944359753 | GAPDH | c.-23-84A>C (n.-23-84A>C) c.-275-84A>C (n.-275-84A>C) c.-24+65A>C (n.-24+65A>C) n.30-84A>C n.38-84A>C n.59-84A>C c.-107A>C (n.-107A>C) n.54-84A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6534726A>G | CA2617278767 | GAPDH | c.-23-84A>G (n.-23-84A>G) c.-275-84A>G (n.-275-84A>G) c.-24+65A>G (n.-24+65A>G) n.30-84A>G n.38-84A>G n.59-84A>G c.-107A>G (n.-107A>G) n.54-84A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.6534726A>T | CA690978477 | GAPDH | c.-23-84A>T (n.-23-84A>T) c.-275-84A>T (n.-275-84A>T) c.-24+65A>T (n.-24+65A>T) n.30-84A>T n.38-84A>T n.59-84A>T c.-107A>T (n.-107A>T) n.54-84A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6534727T>C | CA690978478 | GAPDH | c.-23-83T>C (n.-23-83T>C) c.-275-83T>C (n.-275-83T>C) c.-24+66T>C (n.-24+66T>C) n.30-83T>C n.38-83T>C n.59-83T>C c.-106T>C (n.-106T>C) n.54-83T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6534727T>G | CA944359755 | GAPDH | c.-23-83T>G (n.-23-83T>G) c.-275-83T>G (n.-275-83T>G) c.-24+66T>G (n.-24+66T>G) n.30-83T>G n.38-83T>G n.59-83T>G c.-106T>G (n.-106T>G) n.54-83T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6534727T= | CA2014120727 | GAPDH | c.-23-83T= (n.-23-83T=) c.-275-83T= (n.-275-83T=) c.-24+66T= (n.-24+66T=) n.30-83T= n.38-83T= n.59-83T= c.-106T= (n.-106T=) n.54-83T= | |
| 12 | g.6534728G>A | CA944359760 | GAPDH | c.-23-82G>A (n.-23-82G>A) c.-275-82G>A (n.-275-82G>A) c.-24+67G>A (n.-24+67G>A) n.30-82G>A n.38-82G>A n.59-82G>A c.-105G>A (n.-105G>A) n.54-82G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6534728G= | CA2014120728 | GAPDH | c.-23-82G= (n.-23-82G=) c.-275-82G= (n.-275-82G=) c.-24+67G= (n.-24+67G=) n.30-82G= n.38-82G= n.59-82G= c.-105G= (n.-105G=) n.54-82G= | |
| 12 | g.6534729G>A | CA603118205 | GAPDH | c.-23-81G>A (n.-23-81G>A) c.-275-81G>A (n.-275-81G>A) c.-24+68G>A (n.-24+68G>A) n.30-81G>A n.38-81G>A n.59-81G>A c.-104G>A (n.-104G>A) n.54-81G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6534729G= | CA2014120729 | GAPDH | c.-23-81G= (n.-23-81G=) c.-275-81G= (n.-275-81G=) c.-24+68G= (n.-24+68G=) n.30-81G= n.38-81G= n.59-81G= c.-104G= (n.-104G=) n.54-81G= | |
| 12 | g.6534729G>T | CA2617278768 | GAPDH | c.-23-81G>T (n.-23-81G>T) c.-275-81G>T (n.-275-81G>T) c.-24+68G>T (n.-24+68G>T) n.30-81G>T n.38-81G>T n.59-81G>T c.-104G>T (n.-104G>T) n.54-81G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6534730A= | CA2014120730 | GAPDH | c.-23-80A= (n.-23-80A=) c.-275-80A= (n.-275-80A=) c.-24+69A= (n.-24+69A=) n.30-80A= n.38-80A= n.59-80A= c.-103A= (n.-103A=) n.54-80A= | |
| 12 | g.6534730A>G | CA944359769 | GAPDH | c.-23-80A>G (n.-23-80A>G) c.-275-80A>G (n.-275-80A>G) c.-24+69A>G (n.-24+69A>G) n.30-80A>G n.38-80A>G n.59-80A>G c.-103A>G (n.-103A>G) n.54-80A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6534731G>A | CA2556642229 | GAPDH | c.-23-79G>A (n.-23-79G>A) c.-275-79G>A (n.-275-79G>A) c.-24+70G>A (n.-24+70G>A) n.30-79G>A n.38-79G>A n.59-79G>A c.-102G>A (n.-102G>A) n.54-79G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6534731G>C | CA2617278770 | GAPDH | c.-23-79G>C (n.-23-79G>C) c.-275-79G>C (n.-275-79G>C) c.-24+70G>C (n.-24+70G>C) n.30-79G>C n.38-79G>C n.59-79G>C c.-102G>C (n.-102G>C) n.54-79G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.6534731G>T | CA2617278769 | GAPDH | c.-23-79G>T (n.-23-79G>T) c.-275-79G>T (n.-275-79G>T) c.-24+70G>T (n.-24+70G>T) n.30-79G>T n.38-79G>T n.59-79G>T c.-102G>T (n.-102G>T) n.54-79G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6534732G>A | CA232400009 | GAPDH | c.-23-78G>A (n.-23-78G>A) c.-275-78G>A (n.-275-78G>A) c.-24+71G>A (n.-24+71G>A) n.30-78G>A n.38-78G>A n.59-78G>A c.-101G>A (n.-101G>A) n.54-78G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6534732G= | CA2014120731 | GAPDH | c.-23-78G= (n.-23-78G=) c.-275-78G= (n.-275-78G=) c.-24+71G= (n.-24+71G=) n.30-78G= n.38-78G= n.59-78G= c.-101G= (n.-101G=) n.54-78G= | |
| 12 | g.6534732G>T | CA2617278772 | GAPDH | c.-23-78G>T (n.-23-78G>T) c.-275-78G>T (n.-275-78G>T) c.-24+71G>T (n.-24+71G>T) n.30-78G>T n.38-78G>T n.59-78G>T c.-101G>T (n.-101G>T) n.54-78G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6534733C>A | CA2617278773 | GAPDH | c.-23-77C>A (n.-23-77C>A) c.-275-77C>A (n.-275-77C>A) c.-24+72C>A (n.-24+72C>A) n.30-77C>A n.38-77C>A n.59-77C>A c.-100C>A (n.-100C>A) n.54-77C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6534733C= | CA2014120732 | GAPDH | c.-23-77C= (n.-23-77C=) c.-275-77C= (n.-275-77C=) c.-24+72C= (n.-24+72C=) n.30-77C= n.38-77C= n.59-77C= c.-100C= (n.-100C=) n.54-77C= | |
| 12 | g.6534733C>T | CA232400011 | GAPDH | c.-23-77C>T (n.-23-77C>T) c.-275-77C>T (n.-275-77C>T) c.-24+72C>T (n.-24+72C>T) n.30-77C>T n.38-77C>T n.59-77C>T c.-100C>T (n.-100C>T) n.54-77C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6534734C>A | CA2617278775 | GAPDH | c.-23-76C>A (n.-23-76C>A) c.-275-76C>A (n.-275-76C>A) c.-24+73C>A (n.-24+73C>A) n.30-76C>A n.38-76C>A n.59-76C>A c.-99C>A (n.-99C>A) n.54-76C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6534734C= | CA2014120733 | GAPDH | c.-23-76C= (n.-23-76C=) c.-275-76C= (n.-275-76C=) c.-24+73C= (n.-24+73C=) n.30-76C= n.38-76C= n.59-76C= c.-99C= (n.-99C=) n.54-76C= | |
| 12 | g.6534734C>T | CA690978482 | GAPDH | c.-23-76C>T (n.-23-76C>T) c.-275-76C>T (n.-275-76C>T) c.-24+73C>T (n.-24+73C>T) n.30-76C>T n.38-76C>T n.59-76C>T c.-99C>T (n.-99C>T) n.54-76C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6534735T>C | CA2014120735 | GAPDH | c.-23-75T>C (n.-23-75T>C) c.-275-75T>C (n.-275-75T>C) n.30-75T>C n.38-75T>C n.59-75T>C c.-98T>C (n.-98T>C) n.54-75T>C | dbSNP |
| 12 | g.6534735T>G | CA944359776 | GAPDH | c.-23-75T>G (n.-23-75T>G) c.-275-75T>G (n.-275-75T>G) n.30-75T>G n.38-75T>G n.59-75T>G c.-98T>G (n.-98T>G) n.54-75T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6534735T= | CA2014120734 | GAPDH | c.-23-75T= (n.-23-75T=) c.-275-75T= (n.-275-75T=) n.30-75T= n.38-75T= n.59-75T= c.-98T= (n.-98T=) n.54-75T= | |
| 12 | g.6534737_6534760del | CA2617278777 | GAPDH | c.-23-73_-23-50del (n.-23-73_-23-50del) c.-275-73_-275-50del (n.-275-73_-275-50del) n.30-73_30-50del n.38-73_38-50del n.59-73_59-50del c.-96_-73del (n.-96_-73del) n.54-73_54-50del | gnomAD v4 |
| 12 | g.6534736G>A | CA2617278781 | GAPDH | c.-23-74G>A (n.-23-74G>A) c.-275-74G>A (n.-275-74G>A) n.30-74G>A n.38-74G>A n.59-74G>A c.-97G>A (n.-97G>A) n.54-74G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6534736G>C | CA2617278780 | GAPDH | c.-23-74G>C (n.-23-74G>C) c.-275-74G>C (n.-275-74G>C) n.30-74G>C n.38-74G>C n.59-74G>C c.-97G>C (n.-97G>C) n.54-74G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.6534736G>T | CA2617278779 | GAPDH | c.-23-74G>T (n.-23-74G>T) c.-275-74G>T (n.-275-74G>T) n.30-74G>T n.38-74G>T n.59-74G>T c.-97G>T (n.-97G>T) n.54-74G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6534738_6534742dup | CA2617278778 | GAPDH | c.-23-72_-23-68dup (n.-23-72_-23-68dup) c.-275-72_-275-68dup (n.-275-72_-275-68dup) n.30-72_30-68dup n.38-72_38-68dup n.59-72_59-68dup c.-95_-91dup (n.-95_-91dup) n.54-72_54-68dup | gnomAD v4 |
| 12 | g.6534737G>A | CA944359777 | GAPDH | c.-23-73G>A (n.-23-73G>A) c.-275-73G>A (n.-275-73G>A) n.30-73G>A n.38-73G>A n.59-73G>A c.-96G>A (n.-96G>A) n.54-73G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6534737G= | CA2014120736 | GAPDH | c.-23-73G= (n.-23-73G=) c.-275-73G= (n.-275-73G=) n.30-73G= n.38-73G= n.59-73G= c.-96G= (n.-96G=) n.54-73G= | |
| 12 | g.6534737G>T | CA2617278783 | GAPDH | c.-23-73G>T (n.-23-73G>T) c.-275-73G>T (n.-275-73G>T) n.30-73G>T n.38-73G>T n.59-73G>T c.-96G>T (n.-96G>T) n.54-73G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6534738T>C | CA2575056896 | GAPDH | c.-23-72T>C (n.-23-72T>C) c.-275-72T>C (n.-275-72T>C) n.30-72T>C n.38-72T>C n.59-72T>C c.-95T>C (n.-95T>C) n.54-72T>C | |
| 12 | g.6534738T>G | CA603118206 | GAPDH | c.-23-72T>G (n.-23-72T>G) c.-275-72T>G (n.-275-72T>G) n.30-72T>G n.38-72T>G n.59-72T>G c.-95T>G (n.-95T>G) n.54-72T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6534738T= | CA2014120737 | GAPDH | c.-23-72T= (n.-23-72T=) c.-275-72T= (n.-275-72T=) n.30-72T= n.38-72T= n.59-72T= c.-95T= (n.-95T=) n.54-72T= | |
| 12 | g.6534739G>A | CA2575056898 | GAPDH | c.-23-71G>A (n.-23-71G>A) c.-275-71G>A (n.-275-71G>A) n.30-71G>A n.38-71G>A n.59-71G>A c.-94G>A (n.-94G>A) n.54-71G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6534739G>C | CA944359778 | GAPDH | c.-23-71G>C (n.-23-71G>C) c.-275-71G>C (n.-275-71G>C) n.30-71G>C n.38-71G>C n.59-71G>C c.-94G>C (n.-94G>C) n.54-71G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6534739G= | CA2014120740 | GAPDH | c.-23-71G= (n.-23-71G=) c.-275-71G= (n.-275-71G=) n.30-71G= n.38-71G= n.59-71G= c.-94G= (n.-94G=) n.54-71G= | |
| 12 | g.6534739G>T | CA2014120741 | GAPDH | c.-23-71G>T (n.-23-71G>T) c.-275-71G>T (n.-275-71G>T) n.30-71G>T n.38-71G>T n.59-71G>T c.-94G>T (n.-94G>T) n.54-71G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6534740_6534743dup | CA2617278784 | GAPDH | c.-23-70_-23-67dup (n.-23-70_-23-67dup) c.-275-70_-275-67dup (n.-275-70_-275-67dup) n.30-70_30-67dup n.38-70_38-67dup n.59-70_59-67dup c.-93_-90dup (n.-93_-90dup) n.54-70_54-67dup | gnomAD v4 |
| 12 | g.6534739_6534743dup | CA2014120738 | GAPDH | c.-23-71_-23-67dup (n.-23-71_-23-67dup) c.-275-71_-275-67dup (n.-275-71_-275-67dup) n.30-71_30-67dup n.38-71_38-67dup n.59-71_59-67dup c.-94_-90dup (n.-94_-90dup) n.54-71_54-67dup | dbSNP gnomAD v4 |