Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.6333389G>A | CA478504942 | TNFRSF1A | n.484C>T c.450C>T (p.Leu150=) c.*277C>T (n.*277C>T) n.411C>T c.296C>T (p.Ser99Leu) n.54C>T c.321C>T (p.Leu107=) c.*61C>T (n.*61C>T) c.*37C>T (n.*37C>T) c.126C>T (p.Leu42=) c.-128C>T (n.-128C>T) n.753C>T n.712C>T | |
12 | g.6333389G>C | CA478504943 | TNFRSF1A | n.484C>G c.450C>G (p.Leu150=) c.*277C>G (n.*277C>G) n.411C>G c.296C>G (p.Ser99Ter) n.54C>G c.321C>G (p.Leu107=) c.*61C>G (n.*61C>G) c.*37C>G (n.*37C>G) c.126C>G (p.Leu42=) c.-128C>G (n.-128C>G) n.753C>G n.712C>G | |
12 | g.6333389G>T | CA478504945 | TNFRSF1A | n.484C>A c.450C>A (p.Leu150=) c.*277C>A (n.*277C>A) n.411C>A c.296C>A (p.Ser99Ter) n.54C>A c.321C>A (p.Leu107=) c.*61C>A (n.*61C>A) c.*37C>A (n.*37C>A) c.126C>A (p.Leu42=) c.-128C>A (n.-128C>A) n.753C>A n.712C>A | |
12 | g.6333390A>C | CA383549906 | TNFRSF1A | n.483T>G c.449T>G (p.Leu150Arg) c.*276T>G (n.*276T>G) n.410T>G c.295T>G (p.Ser99Ala) n.53T>G c.320T>G (p.Leu107Arg) c.*60T>G (n.*60T>G) c.*36T>G (n.*36T>G) c.125T>G (p.Leu42Arg) c.-129T>G (n.-129T>G) n.752T>G n.711T>G | |
12 | g.6333390A>G | CA383549902 | TNFRSF1A | n.483T>C c.449T>C (p.Leu150Pro) c.*276T>C (n.*276T>C) n.410T>C c.295T>C (p.Ser99Pro) n.53T>C c.320T>C (p.Leu107Pro) c.*60T>C (n.*60T>C) c.*36T>C (n.*36T>C) c.125T>C (p.Leu42Pro) c.-129T>C (n.-129T>C) n.752T>C n.711T>C | |
12 | g.6333390A>T | CA383549901 | TNFRSF1A | n.483T>A c.449T>A (p.Leu150His) c.*276T>A (n.*276T>A) n.410T>A c.295T>A (p.Ser99Thr) n.53T>A c.320T>A (p.Leu107His) c.*60T>A (n.*60T>A) c.*36T>A (n.*36T>A) c.125T>A (p.Leu42His) c.-129T>A (n.-129T>A) n.752T>A n.711T>A | |
12 | g.6333391G>A | CA383549908 | TNFRSF1A | n.482C>T c.448C>T (p.Leu150Phe) c.*275C>T (n.*275C>T) n.409C>T c.294C>T (p.Ala98=) n.52C>T c.319C>T (p.Leu107Phe) c.*59C>T (n.*59C>T) c.*35C>T (n.*35C>T) c.124C>T (p.Leu42Phe) c.-130C>T (n.-130C>T) n.751C>T n.710C>T | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.6333391G>C | CA383549910 | TNFRSF1A | n.482C>G c.448C>G (p.Leu150Val) c.*275C>G (n.*275C>G) n.409C>G c.294C>G (p.Ala98=) n.52C>G c.319C>G (p.Leu107Val) c.*59C>G (n.*59C>G) c.*35C>G (n.*35C>G) c.124C>G (p.Leu42Val) c.-130C>G (n.-130C>G) n.751C>G n.710C>G | |
12 | g.6333391G= | CA2014026049 | TNFRSF1A | n.482C= c.448C= (p.Leu150=) c.*275C= (n.*275C=) n.409C= c.294C= (p.Ala98=) n.52C= c.319C= (p.Leu107=) c.*59C= (n.*59C=) c.*35C= (n.*35C=) c.124C= (p.Leu42=) c.-130C= (n.-130C=) n.751C= n.710C= | |
12 | g.6333391G>T | CA383549911 | TNFRSF1A | n.482C>A c.448C>A (p.Leu150Ile) c.*275C>A (n.*275C>A) n.409C>A c.294C>A (p.Ala98=) n.52C>A c.319C>A (p.Leu107Ile) c.*59C>A (n.*59C>A) c.*35C>A (n.*35C>A) c.124C>A (p.Leu42Ile) c.-130C>A (n.-130C>A) n.751C>A n.710C>A | |
12 | g.6333392G>A | CA478504950 | TNFRSF1A | n.481C>T c.447C>T (p.Cys149=) c.*274C>T (n.*274C>T) n.408C>T c.293C>T (p.Ala98Val) n.51C>T c.318C>T (p.Cys106=) c.*58C>T (n.*58C>T) c.*34C>T (n.*34C>T) c.123C>T (p.Cys41=) c.-131C>T (n.-131C>T) n.750C>T n.709C>T | |
12 | g.6333392G>C | CA383549912 | TNFRSF1A | n.481C>G c.447C>G (p.Cys149Trp) c.*274C>G (n.*274C>G) n.408C>G c.293C>G (p.Ala98Gly) n.51C>G c.318C>G (p.Cys106Trp) c.*58C>G (n.*58C>G) c.*34C>G (n.*34C>G) c.123C>G (p.Cys41Trp) c.-131C>G (n.-131C>G) n.750C>G n.709C>G | |
12 | g.6333392G>T | CA383549913 | TNFRSF1A | n.481C>A c.447C>A (p.Cys149Ter) c.*274C>A (n.*274C>A) n.408C>A c.293C>A (p.Ala98Asp) n.51C>A c.318C>A (p.Cys106Ter) c.*58C>A (n.*58C>A) c.*34C>A (n.*34C>A) c.123C>A (p.Cys41Ter) c.-131C>A (n.-131C>A) n.750C>A n.709C>A | |
12 | g.6333393C>A | CA383549914 | TNFRSF1A | n.480G>T c.446G>T (p.Cys149Phe) c.*273G>T (n.*273G>T) n.407G>T c.292G>T (p.Ala98Ser) n.50G>T c.317G>T (p.Cys106Phe) c.*57G>T (n.*57G>T) c.*33G>T (n.*33G>T) c.122G>T (p.Cys41Phe) c.-132G>T (n.-132G>T) n.749G>T n.708G>T | |
12 | g.6333393C>G | CA383549916 | TNFRSF1A | n.480G>C c.446G>C (p.Cys149Ser) c.*273G>C (n.*273G>C) n.407G>C c.292G>C (p.Ala98Pro) n.50G>C c.317G>C (p.Cys106Ser) c.*57G>C (n.*57G>C) c.*33G>C (n.*33G>C) c.122G>C (p.Cys41Ser) c.-132G>C (n.-132G>C) n.749G>C n.708G>C | |
12 | g.6333393C>T | CA383549917 | TNFRSF1A | n.480G>A c.446G>A (p.Cys149Tyr) c.*273G>A (n.*273G>A) n.407G>A c.292G>A (p.Ala98Thr) n.50G>A c.317G>A (p.Cys106Tyr) c.*57G>A (n.*57G>A) c.*33G>A (n.*33G>A) c.122G>A (p.Cys41Tyr) c.-132G>A (n.-132G>A) n.749G>A n.708G>A | |
12 | g.6333394A>C | CA383549920 | TNFRSF1A | n.479T>G c.445T>G (p.Cys149Gly) c.*272T>G (n.*272T>G) n.406T>G c.291T>G (p.Ser97=) n.49T>G c.316T>G (p.Cys106Gly) c.*56T>G (n.*56T>G) c.*32T>G (n.*32T>G) c.121T>G (p.Cys41Gly) c.-133T>G (n.-133T>G) n.748T>G n.707T>G | |
12 | g.6333394A>G | CA383549921 | TNFRSF1A | n.479T>C c.445T>C (p.Cys149Arg) c.*272T>C (n.*272T>C) n.406T>C c.291T>C (p.Ser97=) n.49T>C c.316T>C (p.Cys106Arg) c.*56T>C (n.*56T>C) c.*32T>C (n.*32T>C) c.121T>C (p.Cys41Arg) c.-133T>C (n.-133T>C) n.748T>C n.707T>C | |
12 | g.6333394A>T | CA383549923 | TNFRSF1A | n.479T>A c.445T>A (p.Cys149Ser) c.*272T>A (n.*272T>A) n.406T>A c.291T>A (p.Ser97=) n.49T>A c.316T>A (p.Cys106Ser) c.*56T>A (n.*56T>A) c.*32T>A (n.*32T>A) c.121T>A (p.Cys41Ser) c.-133T>A (n.-133T>A) n.748T>A n.707T>A | |
12 | g.6333395G>A | CA478504957 | TNFRSF1A | n.478C>T c.444C>T (p.Leu148=) c.*271C>T (n.*271C>T) n.405C>T c.290C>T (p.Ser97Phe) n.48C>T c.315C>T (p.Leu105=) c.*55C>T (n.*55C>T) c.*31C>T (n.*31C>T) c.120C>T (p.Leu40=) c.-134C>T (n.-134C>T) n.747C>T n.706C>T | gnomAD v4 |
12 | g.6333395G>C | CA478504955 | TNFRSF1A | n.478C>G c.444C>G (p.Leu148=) c.*271C>G (n.*271C>G) n.405C>G c.290C>G (p.Ser97Cys) n.48C>G c.315C>G (p.Leu105=) c.*55C>G (n.*55C>G) c.*31C>G (n.*31C>G) c.120C>G (p.Leu40=) c.-134C>G (n.-134C>G) n.747C>G n.706C>G | |
12 | g.6333395G>T | CA478504956 | TNFRSF1A | n.478C>A c.444C>A (p.Leu148=) c.*271C>A (n.*271C>A) n.405C>A c.290C>A (p.Ser97Tyr) n.48C>A c.315C>A (p.Leu105=) c.*55C>A (n.*55C>A) c.*31C>A (n.*31C>A) c.120C>A (p.Leu40=) c.-134C>A (n.-134C>A) n.747C>A n.706C>A | |
12 | g.6333396A>C | CA383549928 | TNFRSF1A | n.477T>G c.443T>G (p.Leu148Arg) c.*270T>G (n.*270T>G) n.404T>G c.289T>G (p.Ser97Ala) n.47T>G c.314T>G (p.Leu105Arg) c.*54T>G (n.*54T>G) c.*30T>G (n.*30T>G) c.119T>G (p.Leu40Arg) c.-135T>G (n.-135T>G) n.746T>G n.705T>G | |
12 | g.6333396A>G | CA383549926 | TNFRSF1A | n.477T>C c.443T>C (p.Leu148Pro) c.*270T>C (n.*270T>C) n.404T>C c.289T>C (p.Ser97Pro) n.47T>C c.314T>C (p.Leu105Pro) c.*54T>C (n.*54T>C) c.*30T>C (n.*30T>C) c.119T>C (p.Leu40Pro) c.-135T>C (n.-135T>C) n.746T>C n.705T>C | |
12 | g.6333396A>T | CA383549924 | TNFRSF1A | n.477T>A c.443T>A (p.Leu148His) c.*270T>A (n.*270T>A) n.404T>A c.289T>A (p.Ser97Thr) n.47T>A c.314T>A (p.Leu105His) c.*54T>A (n.*54T>A) c.*30T>A (n.*30T>A) c.119T>A (p.Leu40His) c.-135T>A (n.-135T>A) n.746T>A n.705T>A | |
12 | g.6333397G>A | CA383549929 | TNFRSF1A | n.476C>T c.442C>T (p.Leu148Phe) c.*269C>T (n.*269C>T) n.403C>T c.288C>T (p.Ala96=) n.46C>T c.313C>T (p.Leu105Phe) c.*53C>T (n.*53C>T) c.*29C>T (n.*29C>T) c.118C>T (p.Leu40Phe) c.-136C>T (n.-136C>T) n.745C>T n.704C>T | |
12 | g.6333397G>C | CA383549931 | TNFRSF1A | n.476C>G c.442C>G (p.Leu148Val) c.*269C>G (n.*269C>G) n.403C>G c.288C>G (p.Ala96=) n.46C>G c.313C>G (p.Leu105Val) c.*53C>G (n.*53C>G) c.*29C>G (n.*29C>G) c.118C>G (p.Leu40Val) c.-136C>G (n.-136C>G) n.745C>G n.704C>G | dbSNP |
12 | g.6333397G= | CA2014026050 | TNFRSF1A | n.476C= c.442C= (p.Leu148=) c.*269C= (n.*269C=) n.403C= c.288C= (p.Ala96=) n.46C= c.313C= (p.Leu105=) c.*53C= (n.*53C=) c.*29C= (n.*29C=) c.118C= (p.Leu40=) c.-136C= (n.-136C=) n.745C= n.704C= | |
12 | g.6333397G>T | CA383549932 | TNFRSF1A | n.476C>A c.442C>A (p.Leu148Ile) c.*269C>A (n.*269C>A) n.403C>A c.288C>A (p.Ala96=) n.46C>A c.313C>A (p.Leu105Ile) c.*53C>A (n.*53C>A) c.*29C>A (n.*29C>A) c.118C>A (p.Leu40Ile) c.-136C>A (n.-136C>A) n.745C>A n.704C>A | |
12 | g.6333398G>A | CA478504962 | TNFRSF1A | n.475C>T c.441C>T (p.Ser147=) c.*268C>T (n.*268C>T) n.402C>T c.287C>T (p.Ala96Val) n.45C>T c.312C>T (p.Ser104=) c.*52C>T (n.*52C>T) c.*28C>T (n.*28C>T) c.117C>T (p.Ser39=) c.-137C>T (n.-137C>T) n.744C>T n.703C>T | |
12 | g.6333398G>C | CA383549934 | TNFRSF1A | n.475C>G c.441C>G (p.Ser147Arg) c.*268C>G (n.*268C>G) n.402C>G c.287C>G (p.Ala96Gly) n.45C>G c.312C>G (p.Ser104Arg) c.*52C>G (n.*52C>G) c.*28C>G (n.*28C>G) c.117C>G (p.Ser39Arg) c.-137C>G (n.-137C>G) n.744C>G n.703C>G | |
12 | g.6333398G>T | CA383549936 | TNFRSF1A | n.475C>A c.441C>A (p.Ser147Arg) c.*268C>A (n.*268C>A) n.402C>A c.287C>A (p.Ala96Asp) n.45C>A c.312C>A (p.Ser104Arg) c.*52C>A (n.*52C>A) c.*28C>A (n.*28C>A) c.117C>A (p.Ser39Arg) c.-137C>A (n.-137C>A) n.744C>A n.703C>A | |
12 | g.6333399C>A | CA383549937 | TNFRSF1A | n.474G>T c.440G>T (p.Ser147Ile) c.*267G>T (n.*267G>T) n.401G>T c.286G>T (p.Ala96Ser) n.44G>T c.311G>T (p.Ser104Ile) c.*51G>T (n.*51G>T) c.*27G>T (n.*27G>T) c.116G>T (p.Ser39Ile) c.-138G>T (n.-138G>T) n.743G>T n.702G>T | dbSNP |
12 | g.6333399C>G | CA383549939 | TNFRSF1A | n.474G>C c.440G>C (p.Ser147Thr) c.*267G>C (n.*267G>C) n.401G>C c.286G>C (p.Ala96Pro) n.44G>C c.311G>C (p.Ser104Thr) c.*51G>C (n.*51G>C) c.*27G>C (n.*27G>C) c.116G>C (p.Ser39Thr) c.-138G>C (n.-138G>C) n.743G>C n.702G>C | |
12 | g.6333399C>T | CA383549940 | TNFRSF1A | n.474G>A c.440G>A (p.Ser147Asn) c.*267G>A (n.*267G>A) n.401G>A c.286G>A (p.Ala96Thr) n.44G>A c.311G>A (p.Ser104Asn) c.*51G>A (n.*51G>A) c.*27G>A (n.*27G>A) c.116G>A (p.Ser39Asn) c.-138G>A (n.-138G>A) n.743G>A n.702G>A | |
12 | g.6333400T>A | CA383549942 | TNFRSF1A | n.473A>T c.439A>T (p.Ser147Cys) c.*266A>T (n.*266A>T) n.400A>T c.285A>T (p.Ala95=) n.43A>T c.310A>T (p.Ser104Cys) c.*50A>T (n.*50A>T) c.*26A>T (n.*26A>T) c.115A>T (p.Ser39Cys) c.-139A>T (n.-139A>T) n.742A>T n.701A>T | |
12 | g.6333400T>C | CA383549944 | TNFRSF1A | n.473A>G c.439A>G (p.Ser147Gly) c.*266A>G (n.*266A>G) n.400A>G c.285A>G (p.Ala95=) n.43A>G c.310A>G (p.Ser104Gly) c.*50A>G (n.*50A>G) c.*26A>G (n.*26A>G) c.115A>G (p.Ser39Gly) c.-139A>G (n.-139A>G) n.742A>G n.701A>G | dbSNP |
12 | g.6333400T>G | CA383549945 | TNFRSF1A | n.473A>C c.439A>C (p.Ser147Arg) c.*266A>C (n.*266A>C) n.400A>C c.285A>C (p.Ala95=) n.43A>C c.310A>C (p.Ser104Arg) c.*50A>C (n.*50A>C) c.*26A>C (n.*26A>C) c.115A>C (p.Ser39Arg) c.-139A>C (n.-139A>C) n.742A>C n.701A>C | |
12 | g.6333400T= | CA2014026051 | TNFRSF1A | n.473A= c.439A= (p.Ser147=) c.*266A= (n.*266A=) n.400A= c.285A= (p.Ala95=) n.43A= c.310A= (p.Ser104=) c.*50A= (n.*50A=) c.*26A= (n.*26A=) c.115A= (p.Ser39=) c.-139A= (n.-139A=) n.742A= n.701A= | |
12 | g.6333401G>A | CA478504967 | TNFRSF1A | n.472C>T c.438C>T (p.Cys146=) c.*265C>T (n.*265C>T) n.399C>T c.284C>T (p.Ala95Val) n.42C>T c.309C>T (p.Cys103=) c.*49C>T (n.*49C>T) c.*25C>T (n.*25C>T) c.114C>T (p.Cys38=) c.-140C>T (n.-140C>T) n.741C>T n.700C>T | |
12 | g.6333401G>C | CA383549946 | TNFRSF1A | n.472C>G c.438C>G (p.Cys146Trp) c.*265C>G (n.*265C>G) n.399C>G c.284C>G (p.Ala95Gly) n.42C>G c.309C>G (p.Cys103Trp) c.*49C>G (n.*49C>G) c.*25C>G (n.*25C>G) c.114C>G (p.Cys38Trp) c.-140C>G (n.-140C>G) n.741C>G n.700C>G | |
12 | g.6333401G>T | CA383549947 | TNFRSF1A | n.472C>A c.438C>A (p.Cys146Ter) c.*265C>A (n.*265C>A) n.399C>A c.284C>A (p.Ala95Glu) n.42C>A c.309C>A (p.Cys103Ter) c.*49C>A (n.*49C>A) c.*25C>A (n.*25C>A) c.114C>A (p.Cys38Ter) c.-140C>A (n.-140C>A) n.741C>A n.700C>A | |
12 | g.6333402C>A | CA383549950 | TNFRSF1A | n.471G>T c.437G>T (p.Cys146Phe) c.*264G>T (n.*264G>T) n.398G>T c.283G>T (p.Ala95Ser) n.41G>T c.308G>T (p.Cys103Phe) c.*48G>T (n.*48G>T) c.*24G>T (n.*24G>T) c.113G>T (p.Cys38Phe) c.-141G>T (n.-141G>T) n.740G>T n.699G>T | |
12 | g.6333402C= | CA2014026052 | TNFRSF1A | n.471G= c.437G= (p.Cys146=) c.*264G= (n.*264G=) n.398G= c.283G= (p.Ala95=) n.41G= c.308G= (p.Cys103=) c.*48G= (n.*48G=) c.*24G= (n.*24G=) c.113G= (p.Cys38=) c.-141G= (n.-141G=) n.740G= n.699G= | |
12 | g.6333402C>G | CA383549949 | TNFRSF1A | n.471G>C c.437G>C (p.Cys146Ser) c.*264G>C (n.*264G>C) n.398G>C c.283G>C (p.Ala95Pro) n.41G>C c.308G>C (p.Cys103Ser) c.*48G>C (n.*48G>C) c.*24G>C (n.*24G>C) c.113G>C (p.Cys38Ser) c.-141G>C (n.-141G>C) n.740G>C n.699G>C | |
12 | g.6333402C>T | CA6405554 | TNFRSF1A | n.471G>A c.437G>A (p.Cys146Tyr) c.*264G>A (n.*264G>A) n.398G>A c.283G>A (p.Ala95Thr) n.41G>A c.308G>A (p.Cys103Tyr) c.*48G>A (n.*48G>A) c.*24G>A (n.*24G>A) c.113G>A (p.Cys38Tyr) c.-141G>A (n.-141G>A) n.740G>A n.699G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6333403A>C | CA383549951 | TNFRSF1A | n.470T>G c.436T>G (p.Cys146Gly) c.*263T>G (n.*263T>G) n.397T>G c.282T>G (p.Ile94Met) n.40T>G c.307T>G (p.Cys103Gly) c.*47T>G (n.*47T>G) c.*23T>G (n.*23T>G) c.112T>G (p.Cys38Gly) c.-142T>G (n.-142T>G) n.739T>G n.698T>G | |
12 | g.6333403A>G | CA383549952 | TNFRSF1A | n.470T>C c.436T>C (p.Cys146Arg) c.*263T>C (n.*263T>C) n.397T>C c.282T>C (p.Ile94=) n.40T>C c.307T>C (p.Cys103Arg) c.*47T>C (n.*47T>C) c.*23T>C (n.*23T>C) c.112T>C (p.Cys38Arg) c.-142T>C (n.-142T>C) n.739T>C n.698T>C | |
12 | g.6333403A>T | CA383549954 | TNFRSF1A | n.470T>A c.436T>A (p.Cys146Ser) c.*263T>A (n.*263T>A) n.397T>A c.282T>A (p.Ile94=) n.40T>A c.307T>A (p.Cys103Ser) c.*47T>A (n.*47T>A) c.*23T>A (n.*23T>A) c.112T>A (p.Cys38Ser) c.-142T>A (n.-142T>A) n.739T>A n.698T>A | |
12 | g.6333404A= | CA2014026053 | TNFRSF1A | n.469T= c.435T= (p.Asn145=) c.*262T= (n.*262T=) n.396T= c.281T= (p.Ile94=) n.39T= c.306T= (p.Asn102=) c.*46T= (n.*46T=) c.*22T= (n.*22T=) c.111T= (p.Asn37=) c.-143T= (n.-143T=) n.738T= n.697T= |