Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.6044248G>ACA2617231658VWFc.2442+43C>T (n.2442+43C>T)
n.421-50314C>T
gnomAD v4
12g.6044248G>CCA6403068VWFc.2442+43C>G (n.2442+43C>G)
n.421-50314C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.6044248G=CA2013884517VWFc.2442+43C= (n.2442+43C=)
n.421-50314C=
12g.6044251A=CA2013884518VWFc.2442+40T= (n.2442+40T=)
n.421-50317T=
12g.6044251A>TCA603103428VWFc.2442+40T>A (n.2442+40T>A)
n.421-50317T>A
dbSNP gnomAD v2
12g.6044253C>ACA6403069VWFc.2442+38G>T (n.2442+38G>T)
n.421-50319G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6044253C=CA2013884519VWFc.2442+38G= (n.2442+38G=)
n.421-50319G=
12g.6044253C>GCA2617231659VWFc.2442+38G>C (n.2442+38G>C)
n.421-50319G>C
gnomAD v4
12g.6044253C>TCA2617231660VWFc.2442+38G>A (n.2442+38G>A)
n.421-50319G>A
gnomAD v4
12g.6044254T>CCA2617231661VWFc.2442+37A>G (n.2442+37A>G)
n.421-50320A>G
gnomAD v4
12g.6044258G>ACA2617231662VWFc.2442+33C>T (n.2442+33C>T)
n.421-50324C>T
gnomAD v4
12g.6044261C>ACA603103429VWFc.2442+30G>T (n.2442+30G>T)
n.421-50327G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6044261C=CA2013884520VWFc.2442+30G= (n.2442+30G=)
n.421-50327G=
12g.6044263G>ACA603103430VWFc.2442+28C>T (n.2442+28C>T)
n.421-50329C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6044263G=CA2013884521VWFc.2442+28C= (n.2442+28C=)
n.421-50329C=
12g.6044265C>ACA690497386VWFc.2442+26G>T (n.2442+26G>T)
n.421-50331G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6044265C=CA2013884522VWFc.2442+26G= (n.2442+26G=)
n.421-50331G=
12g.6044265C>GCA690497383VWFc.2442+26G>C (n.2442+26G>C)
n.421-50331G>C
dbSNP
12g.6044266A>TCA2617231663VWFc.2442+25T>A (n.2442+25T>A)
n.421-50332T>A
gnomAD v4
12g.6044267C>TCA2617231664VWFc.2442+24G>A (n.2442+24G>A)
n.421-50333G>A
gnomAD v4
12g.6044268C>ACA603103431VWFc.2442+23G>T (n.2442+23G>T)
n.421-50334G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6044268C=CA2013884523VWFc.2442+23G= (n.2442+23G=)
n.421-50334G=
12g.6044268C>GCA603103432VWFc.2442+23G>C (n.2442+23G>C)
n.421-50334G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6044270G>ACA603103433VWFc.2442+21C>T (n.2442+21C>T)
n.421-50336C>T
dbSNP gnomAD v2
12g.6044270G>CCA603103434VWFc.2442+21C>G (n.2442+21C>G)
n.421-50336C>G
dbSNP gnomAD v2
12g.6044270G=CA2013884524VWFc.2442+21C= (n.2442+21C=)
n.421-50336C=
12g.6044272T>GCA2617231665VWFc.2442+19A>C (n.2442+19A>C)
n.421-50338A>C
gnomAD v4
12g.6044275delCA2617231666VWFc.2442+16del (n.2442+16del)
n.421-50341del
gnomAD v4
12g.6044278C=CA2013884525VWFc.2442+13G= (n.2442+13G=)
n.421-50344G=
12g.6044278C>TCA6403070VWFc.2442+13G>A (n.2442+13G>A)
n.421-50344G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6044279C=CA2013884526VWFc.2442+12G= (n.2442+12G=)
n.421-50345G=
12g.6044279C>GCA6403071VWFc.2442+12G>C (n.2442+12G>C)
n.421-50345G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6044279C>TCA6403072VWFc.2442+12G>A (n.2442+12G>A)
n.421-50345G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6044280T>CCA2566212859VWFc.2442+11A>G (n.2442+11A>G)
n.421-50346A>G
12g.6044281G>ACA6403073VWFc.2442+10C>T (n.2442+10C>T)
n.421-50347C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6044281G=CA2013884527VWFc.2442+10C= (n.2442+10C=)
n.421-50347C=
12g.6044283T>GCA2725481816VWFc.2442+8A>C (n.2442+8A>C)
n.421-50349A>C
dbSNP
12g.6044285A=CA2013884528VWFc.2442+6T= (n.2442+6T=)
n.421-50351T=
12g.6044285A>TCA603103435VWFc.2442+6T>A (n.2442+6T>A)
n.421-50351T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6044286C>TCA2582342485VWFc.2442+5G>A (n.2442+5G>A)
n.421-50352G>A
12g.6044287T>CCA6403074VWFc.2442+4A>G (n.2442+4A>G)
n.421-50353A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6044287T=CA2013884529VWFc.2442+4A= (n.2442+4A=)
n.421-50353A=
12g.6044289A>CCA383521849VWFc.2442+2T>G (n.2442+2T>G)
n.421-50355T>G
12g.6044289A>GCA383521850VWFc.2442+2T>C (n.2442+2T>C)
n.421-50355T>C
12g.6044289A>TCA383521852VWFc.2442+2T>A (n.2442+2T>A)
n.421-50355T>A
12g.6044290C>ACA383521856VWFc.2442+1G>T (n.2442+1G>T)
n.421-50356G>T
12g.6044290C=CA2013884530VWFc.2442+1G= (n.2442+1G=)
n.421-50356G=
12g.6044290C>GCA383521858VWFc.2442+1G>C (n.2442+1G>C)
n.421-50356G>C
12g.6044290C>TCA383521854VWFc.2442+1G>A (n.2442+1G>A)
n.421-50356G>A
ClinVar dbSNP
12g.6044291C>ACA383521860VWFc.2442G>T (p.Met814Ile)
n.421-50357G>T

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