Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.6044248G>A | CA2617231658 | VWF | c.2442+43C>T (n.2442+43C>T) n.421-50314C>T | gnomAD v4 |
12 | g.6044248G>C | CA6403068 | VWF | c.2442+43C>G (n.2442+43C>G) n.421-50314C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
12 | g.6044248G= | CA2013884517 | VWF | c.2442+43C= (n.2442+43C=) n.421-50314C= | |
12 | g.6044251A= | CA2013884518 | VWF | c.2442+40T= (n.2442+40T=) n.421-50317T= | |
12 | g.6044251A>T | CA603103428 | VWF | c.2442+40T>A (n.2442+40T>A) n.421-50317T>A | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.6044253C>A | CA6403069 | VWF | c.2442+38G>T (n.2442+38G>T) n.421-50319G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6044253C= | CA2013884519 | VWF | c.2442+38G= (n.2442+38G=) n.421-50319G= | |
12 | g.6044253C>G | CA2617231659 | VWF | c.2442+38G>C (n.2442+38G>C) n.421-50319G>C | gnomAD v4 |
12 | g.6044253C>T | CA2617231660 | VWF | c.2442+38G>A (n.2442+38G>A) n.421-50319G>A | gnomAD v4 |
12 | g.6044254T>C | CA2617231661 | VWF | c.2442+37A>G (n.2442+37A>G) n.421-50320A>G | gnomAD v4 |
12 | g.6044258G>A | CA2617231662 | VWF | c.2442+33C>T (n.2442+33C>T) n.421-50324C>T | gnomAD v4 |
12 | g.6044261C>A | CA603103429 | VWF | c.2442+30G>T (n.2442+30G>T) n.421-50327G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6044261C= | CA2013884520 | VWF | c.2442+30G= (n.2442+30G=) n.421-50327G= | |
12 | g.6044263G>A | CA603103430 | VWF | c.2442+28C>T (n.2442+28C>T) n.421-50329C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6044263G= | CA2013884521 | VWF | c.2442+28C= (n.2442+28C=) n.421-50329C= | |
12 | g.6044265C>A | CA690497386 | VWF | c.2442+26G>T (n.2442+26G>T) n.421-50331G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6044265C= | CA2013884522 | VWF | c.2442+26G= (n.2442+26G=) n.421-50331G= | |
12 | g.6044265C>G | CA690497383 | VWF | c.2442+26G>C (n.2442+26G>C) n.421-50331G>C | dbSNP |
12 | g.6044266A>T | CA2617231663 | VWF | c.2442+25T>A (n.2442+25T>A) n.421-50332T>A | gnomAD v4 |
12 | g.6044267C>T | CA2617231664 | VWF | c.2442+24G>A (n.2442+24G>A) n.421-50333G>A | gnomAD v4 |
12 | g.6044268C>A | CA603103431 | VWF | c.2442+23G>T (n.2442+23G>T) n.421-50334G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6044268C= | CA2013884523 | VWF | c.2442+23G= (n.2442+23G=) n.421-50334G= | |
12 | g.6044268C>G | CA603103432 | VWF | c.2442+23G>C (n.2442+23G>C) n.421-50334G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6044270G>A | CA603103433 | VWF | c.2442+21C>T (n.2442+21C>T) n.421-50336C>T | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.6044270G>C | CA603103434 | VWF | c.2442+21C>G (n.2442+21C>G) n.421-50336C>G | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.6044270G= | CA2013884524 | VWF | c.2442+21C= (n.2442+21C=) n.421-50336C= | |
12 | g.6044272T>G | CA2617231665 | VWF | c.2442+19A>C (n.2442+19A>C) n.421-50338A>C | gnomAD v4 |
12 | g.6044275del | CA2617231666 | VWF | c.2442+16del (n.2442+16del) n.421-50341del | gnomAD v4 |
12 | g.6044278C= | CA2013884525 | VWF | c.2442+13G= (n.2442+13G=) n.421-50344G= | |
12 | g.6044278C>T | CA6403070 | VWF | c.2442+13G>A (n.2442+13G>A) n.421-50344G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6044279C= | CA2013884526 | VWF | c.2442+12G= (n.2442+12G=) n.421-50345G= | |
12 | g.6044279C>G | CA6403071 | VWF | c.2442+12G>C (n.2442+12G>C) n.421-50345G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6044279C>T | CA6403072 | VWF | c.2442+12G>A (n.2442+12G>A) n.421-50345G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6044280T>C | CA2566212859 | VWF | c.2442+11A>G (n.2442+11A>G) n.421-50346A>G | |
12 | g.6044281G>A | CA6403073 | VWF | c.2442+10C>T (n.2442+10C>T) n.421-50347C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6044281G= | CA2013884527 | VWF | c.2442+10C= (n.2442+10C=) n.421-50347C= | |
12 | g.6044283T>G | CA2725481816 | VWF | c.2442+8A>C (n.2442+8A>C) n.421-50349A>C | dbSNP |
12 | g.6044285A= | CA2013884528 | VWF | c.2442+6T= (n.2442+6T=) n.421-50351T= | |
12 | g.6044285A>T | CA603103435 | VWF | c.2442+6T>A (n.2442+6T>A) n.421-50351T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6044286C>T | CA2582342485 | VWF | c.2442+5G>A (n.2442+5G>A) n.421-50352G>A | |
12 | g.6044287T>C | CA6403074 | VWF | c.2442+4A>G (n.2442+4A>G) n.421-50353A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6044287T= | CA2013884529 | VWF | c.2442+4A= (n.2442+4A=) n.421-50353A= | |
12 | g.6044289A>C | CA383521849 | VWF | c.2442+2T>G (n.2442+2T>G) n.421-50355T>G | |
12 | g.6044289A>G | CA383521850 | VWF | c.2442+2T>C (n.2442+2T>C) n.421-50355T>C | |
12 | g.6044289A>T | CA383521852 | VWF | c.2442+2T>A (n.2442+2T>A) n.421-50355T>A | |
12 | g.6044290C>A | CA383521856 | VWF | c.2442+1G>T (n.2442+1G>T) n.421-50356G>T | |
12 | g.6044290C= | CA2013884530 | VWF | c.2442+1G= (n.2442+1G=) n.421-50356G= | |
12 | g.6044290C>G | CA383521858 | VWF | c.2442+1G>C (n.2442+1G>C) n.421-50356G>C | |
12 | g.6044290C>T | CA383521854 | VWF | c.2442+1G>A (n.2442+1G>A) n.421-50356G>A | ClinVar dbSNP |
12 | g.6044291C>A | CA383521860 | VWF | c.2442G>T (p.Met814Ile) n.421-50357G>T |