| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.6036488G>A | CA114137 | VWF | c.2446C>T (p.Arg816Trp) n.421-42554C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6036488G>C | CA383520491 | VWF | c.2446C>G (p.Arg816Gly) n.421-42554C>G | |
| 12 | g.6036488G= | CA2013880950 | VWF | c.2446C= (p.Arg816=) n.421-42554C= | |
| 12 | g.6036488G>T | CA478103205 | VWF | c.2446C>A (p.Arg816=) n.421-42554C>A | |
| 12 | g.6036489G>A | CA232299464 | VWF | c.2445C>T (p.Val815=) n.421-42555C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6036489G>C | CA478103207 | VWF | c.2445C>G (p.Val815=) n.421-42555C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.6036489G= | CA2013880951 | VWF | c.2445C= (p.Val815=) n.421-42555C= | |
| 12 | g.6036489G>T | CA478103206 | VWF | c.2445C>A (p.Val815=) n.421-42555C>A | |
| 12 | g.6036490A>C | CA383520492 | VWF | c.2444T>G (p.Val815Gly) n.421-42556T>G | |
| 12 | g.6036490A>G | CA383520493 | VWF | c.2444T>C (p.Val815Ala) n.421-42556T>C | |
| 12 | g.6036490A>T | CA383520494 | VWF | c.2444T>A (p.Val815Asp) n.421-42556T>A | |
| 12 | g.6036491C>A | CA383520495 | VWF | c.2443G>T (p.Val815Phe) n.421-42557G>T | |
| 12 | g.6036491C= | CA2013880952 | VWF | c.2443G= (p.Val815=) n.421-42557G= | |
| 12 | g.6036491C>G | CA383520496 | VWF | c.2443G>C (p.Val815Leu) n.421-42557G>C | |
| 12 | g.6036491C>T | CA6403058 | VWF | c.2443G>A (p.Val815Ile) n.421-42557G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6036492C>A | CA383520497 | VWF | c.2443-1G>T (n.2443-1G>T) n.421-42558G>T | |
| 12 | g.6036492C= | CA2013880953 | VWF | c.2443-1G= (n.2443-1G=) n.421-42558G= | |
| 12 | g.6036492C>G | CA228342 | VWF | c.2443-1G>C (n.2443-1G>C) n.421-42558G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.6036492C>T | CA383520498 | VWF | c.2443-1G>A (n.2443-1G>A) n.421-42558G>A | |
| 12 | g.6036493T>A | CA383520500 | VWF | c.2443-2A>T (n.2443-2A>T) n.421-42559A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6036493T>C | CA383520501 | VWF | c.2443-2A>G (n.2443-2A>G) n.421-42559A>G | |
| 12 | g.6036493T>G | CA383520499 | VWF | c.2443-2A>C (n.2443-2A>C) n.421-42559A>C | |
| 12 | g.6036494A= | CA2013880954 | VWF | c.2443-3T= (n.2443-3T=) n.421-42560T= | |
| 12 | g.6036494A>C | CA603102652 | VWF | c.2443-3T>G (n.2443-3T>G) n.421-42560T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6036494A>G | CA2617231481 | VWF | c.2443-3T>C (n.2443-3T>C) n.421-42560T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.6036495A>T | CA2617231482 | VWF | c.2443-4T>A (n.2443-4T>A) n.421-42561T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6036496G>C | CA603102653 | VWF | c.2443-5C>G (n.2443-5C>G) n.421-42562C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6036496G= | CA2013880955 | VWF | c.2443-5C= (n.2443-5C=) n.421-42562C= | |
| 12 | g.6036498G>A | CA232299466 | VWF | c.2443-7C>T (n.2443-7C>T) n.421-42564C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6036498G>C | CA232299465 | VWF | c.2443-7C>G (n.2443-7C>G) n.421-42564C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6036498G= | CA2013880956 | VWF | c.2443-7C= (n.2443-7C=) n.421-42564C= | |
| 12 | g.6036500A= | CA2013880957 | VWF | c.2443-9T= (n.2443-9T=) n.421-42566T= | |
| 12 | g.6036500A>T | CA603102654 | VWF | c.2443-9T>A (n.2443-9T>A) n.421-42566T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.6036502A>G | CA2617231483 | VWF | c.2443-11T>C (n.2443-11T>C) n.421-42568T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.6036503G= | CA2013880958 | VWF | c.2443-12C= (n.2443-12C=) n.421-42569C= | |
| 12 | g.6036503G>T | CA6403059 | VWF | c.2443-12C>A (n.2443-12C>A) n.421-42569C>A | dbSNP ExAC |
| 12 | g.6036506T>C | CA690493381 | VWF | c.2443-15A>G (n.2443-15A>G) n.421-42572A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6036506T>G | CA2617231484 | VWF | c.2443-15A>C (n.2443-15A>C) n.421-42572A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.6036506T= | CA2013880959 | VWF | c.2443-15A= (n.2443-15A=) n.421-42572A= | |
| 12 | g.6036507C= | CA2013880960 | VWF | c.2443-16G= (n.2443-16G=) n.421-42573G= | |
| 12 | g.6036507C>T | CA603102655 | VWF | c.2443-16G>A (n.2443-16G>A) n.421-42573G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.6036508C>A | CA6403060 | VWF | c.2443-17G>T (n.2443-17G>T) n.421-42574G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.6036508C= | CA2013880961 | VWF | c.2443-17G= (n.2443-17G=) n.421-42574G= | |
| 12 | g.6036508C>G | CA2575054163 | VWF | c.2443-17G>C (n.2443-17G>C) n.421-42574G>C | |
| 12 | g.6036508C>T | CA2617231485 | VWF | c.2443-17G>A (n.2443-17G>A) n.421-42574G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6036509A= | CA2013880962 | VWF | c.2443-18T= (n.2443-18T=) n.421-42575T= | |
| 12 | g.6036509A>G | CA944316249 | VWF | c.2443-18T>C (n.2443-18T>C) n.421-42575T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6036510A>C | CA2617231486 | VWF | c.2443-19T>G (n.2443-19T>G) n.421-42576T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.6036510A>G | CA2617231487 | VWF | c.2443-19T>C (n.2443-19T>C) n.421-42576T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.6036512A= | CA2013880963 | VWF | c.2443-21T= (n.2443-21T=) n.421-42578T= |