| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.57765145_57765220delinsCCCT | CA2573148893 | CYP27B1 | n.502-9_568delinsAGGG c.671-9_737delinsAGGG c.648-9_714delinsAGGG c.590-9_656delinsAGGG c.-116-9_-50delinsAGGG c.502-9_568delinsAGGG n.720_795delinsAGGG n.390-9_456delinsAGGG | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.57765162_57765220delinsTTGAGCCTCCAGGCAGCCCAAGCGCGAGCCGAGCAGAACCGCGGCGATGCCTTGTCGGG | CA2038988908 | CYP27B1 | n.502-9_551delinsCCCGACAAGGCATCGCCGCGGTTCTGCTCGGCTCGCGCTTGGGCTGCCTGGAGGCTCAA c.671-9_720delinsCCCGACAAGGCATCGCCGCGGTTCTGCTCGGCTCGCGCTTGGGCTGCCTGGAGGCTCAA c.648-9_697delinsCCCGACAAGGCATCGCCGCGGTTCTGCTCGGCTCGCGCTTGGGCTGCCTGGAGGCTCAA c.590-9_639delinsCCCGACAAGGCATCGCCGCGGTTCTGCTCGGCTCGCGCTTGGGCTGCCTGGAGGCTCAA c.-116-9_-67delinsCCCGACAAGGCATCGCCGCGGTTCTGCTCGGCTCGCGCTTGGGCTGCCTGGAGGCTCAA c.502-9_551delinsCCCGACAAGGCATCGCCGCGGTTCTGCTCGGCTCGCGCTTGGGCTGCCTGGAGGCTCAA n.720_778delinsCCCGACAAGGCATCGCCGCGGTTCTGCTCGGCTCGCGCTTGGGCTGCCTGGAGGCTCAA n.390-9_439delinsCCCGACAAGGCATCGCCGCGGTTCTGCTCGGCTCGCGCTTGGGCTGCCTGGAGGCTCAA | |
| 12 | g.57765163_57765220del | CA6658366 | CYP27B1 | n.502-9_550del c.671-9_719del c.648-9_696del c.590-9_638del c.-116-9_-68del c.502-9_550del n.720_777del n.390-9_438del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57765221A= | CA2038989057 | CYP27B1 | n.502-10T= c.671-10T= (n.671-10T=) c.648-10T= (n.648-10T=) c.590-10T= (n.590-10T=) c.-116-10T= (n.-116-10T=) c.502-10T= n.719T= n.390-10T= | |
| 12 | g.57765221A>G | CA2038989059 | CYP27B1 | n.502-10T>C c.671-10T>C (n.671-10T>C) c.648-10T>C (n.648-10T>C) c.590-10T>C (n.590-10T>C) c.-116-10T>C (n.-116-10T>C) c.502-10T>C n.719T>C n.390-10T>C | dbSNP |
| 12 | g.57765222G>A | CA605706843 | CYP27B1 | n.502-11C>T c.671-11C>T (n.671-11C>T) c.648-11C>T (n.648-11C>T) c.590-11C>T (n.590-11C>T) c.-116-11C>T (n.-116-11C>T) c.502-11C>T n.718C>T n.390-11C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57765222G>C | CA2575206595 | CYP27B1 | n.502-11C>G c.671-11C>G (n.671-11C>G) c.648-11C>G (n.648-11C>G) c.590-11C>G (n.590-11C>G) c.-116-11C>G (n.-116-11C>G) c.502-11C>G n.718C>G n.390-11C>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.57765222G= | CA2038989062 | CYP27B1 | n.502-11C= c.671-11C= (n.671-11C=) c.648-11C= (n.648-11C=) c.590-11C= (n.590-11C=) c.-116-11C= (n.-116-11C=) c.502-11C= n.718C= n.390-11C= | |
| 12 | g.57765222G>T | CA2619516990 | CYP27B1 | n.502-11C>A c.671-11C>A (n.671-11C>A) c.648-11C>A (n.648-11C>A) c.590-11C>A (n.590-11C>A) c.-116-11C>A (n.-116-11C>A) c.502-11C>A n.718C>A n.390-11C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765226dup | CA2619516982 | CYP27B1 | n.502-11dup c.671-11dup (n.671-11dup) c.648-11dup (n.648-11dup) c.590-11dup (n.590-11dup) c.-116-11dup (n.-116-11dup) c.502-11dup n.718dup n.390-11dup | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765223G>A | CA237814966 | CYP27B1 | n.502-12C>T c.671-12C>T (n.671-12C>T) c.648-12C>T (n.648-12C>T) c.590-12C>T (n.590-12C>T) c.-116-12C>T (n.-116-12C>T) c.502-12C>T n.717C>T n.390-12C>T | dbSNP |
| 12 | g.57765223G>C | CA2619516998 | CYP27B1 | n.502-12C>G c.671-12C>G (n.671-12C>G) c.648-12C>G (n.648-12C>G) c.590-12C>G (n.590-12C>G) c.-116-12C>G (n.-116-12C>G) c.502-12C>G n.717C>G n.390-12C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765223G= | CA2038989064 | CYP27B1 | n.502-12C= c.671-12C= (n.671-12C=) c.648-12C= (n.648-12C=) c.590-12C= (n.590-12C=) c.-116-12C= (n.-116-12C=) c.502-12C= n.717C= n.390-12C= | |
| 12 | g.57765224G>A | CA6658383 | CYP27B1 | n.502-13C>T c.671-13C>T (n.671-13C>T) c.648-13C>T (n.648-13C>T) c.590-13C>T (n.590-13C>T) c.-116-13C>T (n.-116-13C>T) c.502-13C>T n.716C>T n.390-13C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57765224G>C | CA237814970 | CYP27B1 | n.502-13C>G c.671-13C>G (n.671-13C>G) c.648-13C>G (n.648-13C>G) c.590-13C>G (n.590-13C>G) c.-116-13C>G (n.-116-13C>G) c.502-13C>G n.716C>G n.390-13C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57765224G= | CA2038989068 | CYP27B1 | n.502-13C= c.671-13C= (n.671-13C=) c.648-13C= (n.648-13C=) c.590-13C= (n.590-13C=) c.-116-13C= (n.-116-13C=) c.502-13C= n.716C= n.390-13C= | |
| 12 | g.57765225G= | CA2038989105 | CYP27B1 | n.502-14C= c.671-14C= (n.671-14C=) c.648-14C= (n.648-14C=) c.590-14C= (n.590-14C=) c.-116-14C= (n.-116-14C=) c.502-14C= n.715C= n.390-14C= | |
| 12 | g.57765225G>T | CA948106284 | CYP27B1 | n.502-14C>A c.671-14C>A (n.671-14C>A) c.648-14C>A (n.648-14C>A) c.590-14C>A (n.590-14C>A) c.-116-14C>A (n.-116-14C>A) c.502-14C>A n.715C>A n.390-14C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57765226G= | CA2038989107 | CYP27B1 | n.502-15C= c.671-15C= (n.671-15C=) c.648-15C= (n.648-15C=) c.590-15C= (n.590-15C=) c.-116-15C= (n.-116-15C=) c.502-15C= n.714C= n.390-15C= | |
| 12 | g.57765226G>T | CA6658384 | CYP27B1 | n.502-15C>A c.671-15C>A (n.671-15C>A) c.648-15C>A (n.648-15C>A) c.590-15C>A (n.590-15C>A) c.-116-15C>A (n.-116-15C>A) c.502-15C>A n.714C>A n.390-15C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 12 | g.57765227C>A | CA690331123 | CYP27B1 | n.502-16G>T c.671-16G>T (n.671-16G>T) c.648-16G>T (n.648-16G>T) c.590-16G>T (n.590-16G>T) c.-116-16G>T (n.-116-16G>T) c.502-16G>T n.713G>T n.390-16G>T | dbSNP |
| 12 | g.57765227C= | CA2038989112 | CYP27B1 | n.502-16G= c.671-16G= (n.671-16G=) c.648-16G= (n.648-16G=) c.590-16G= (n.590-16G=) c.-116-16G= (n.-116-16G=) c.502-16G= n.713G= n.390-16G= | |
| 12 | g.57765227C>T | CA6658385 | CYP27B1 | n.502-16G>A c.671-16G>A (n.671-16G>A) c.648-16G>A (n.648-16G>A) c.590-16G>A (n.590-16G>A) c.-116-16G>A (n.-116-16G>A) c.502-16G>A n.713G>A n.390-16G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 12 | g.57765228G>A | CA2619517013 | CYP27B1 | n.502-17C>T c.671-17C>T (n.671-17C>T) c.648-17C>T (n.648-17C>T) c.590-17C>T (n.590-17C>T) c.-116-17C>T (n.-116-17C>T) c.502-17C>T n.712C>T n.390-17C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765228G= | CA2038989116 | CYP27B1 | n.502-17C= c.671-17C= (n.671-17C=) c.648-17C= (n.648-17C=) c.590-17C= (n.590-17C=) c.-116-17C= (n.-116-17C=) c.502-17C= n.712C= n.390-17C= | |
| 12 | g.57765228G>T | CA6658386 | CYP27B1 | n.502-17C>A c.671-17C>A (n.671-17C>A) c.648-17C>A (n.648-17C>A) c.590-17C>A (n.590-17C>A) c.-116-17C>A (n.-116-17C>A) c.502-17C>A n.712C>A n.390-17C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57765228_57765229insATG | CA2619517009 | CYP27B1 | n.502-17_502-16insATC c.671-17_671-16insATC (n.671-17_671-16insATC) c.648-17_648-16insATC (n.648-17_648-16insATC) c.590-17_590-16insATC (n.590-17_590-16insATC) c.-116-17_-116-16insATC (n.-116-17_-116-16insATC) c.502-17_502-16insATC n.712_713insATC n.390-17_390-16insATC | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765230C>A | CA2619517020 | CYP27B1 | n.502-19G>T c.671-19G>T (n.671-19G>T) c.648-19G>T (n.648-19G>T) c.590-19G>T (n.590-19G>T) c.-116-19G>T (n.-116-19G>T) c.502-19G>T n.710G>T n.390-19G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765230C= | CA2038989117 | CYP27B1 | n.502-19G= c.671-19G= (n.671-19G=) c.648-19G= (n.648-19G=) c.590-19G= (n.590-19G=) c.-116-19G= (n.-116-19G=) c.502-19G= n.710G= n.390-19G= | |
| 12 | g.57765230C>G | CA2619517021 | CYP27B1 | n.502-19G>C c.671-19G>C (n.671-19G>C) c.648-19G>C (n.648-19G>C) c.590-19G>C (n.590-19G>C) c.-116-19G>C (n.-116-19G>C) c.502-19G>C n.710G>C n.390-19G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765230C>T | CA6658387 | CYP27B1 | n.502-19G>A c.671-19G>A (n.671-19G>A) c.648-19G>A (n.648-19G>A) c.590-19G>A (n.590-19G>A) c.-116-19G>A (n.-116-19G>A) c.502-19G>A n.710G>A n.390-19G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57765230_57765231insTT | CA2619517023 | CYP27B1 | n.502-20_502-19insAA c.671-20_671-19insAA (n.671-20_671-19insAA) c.648-20_648-19insAA (n.648-20_648-19insAA) c.590-20_590-19insAA (n.590-20_590-19insAA) c.-116-20_-116-19insAA (n.-116-20_-116-19insAA) c.502-20_502-19insAA n.709_710insAA n.390-20_390-19insAA | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765231G>A | CA948106288 | CYP27B1 | n.502-20C>T c.671-20C>T (n.671-20C>T) c.648-20C>T (n.648-20C>T) c.590-20C>T (n.590-20C>T) c.-116-20C>T (n.-116-20C>T) c.502-20C>T n.709C>T n.390-20C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57765231G= | CA2038989119 | CYP27B1 | n.502-20C= c.671-20C= (n.671-20C=) c.648-20C= (n.648-20C=) c.590-20C= (n.590-20C=) c.-116-20C= (n.-116-20C=) c.502-20C= n.709C= n.390-20C= | |
| 12 | g.57765234A>C | CA2575206596 | CYP27B1 | n.502-23T>G c.671-23T>G (n.671-23T>G) c.648-23T>G (n.648-23T>G) c.590-23T>G (n.590-23T>G) c.-116-23T>G (n.-116-23T>G) c.502-23T>G n.706T>G n.390-23T>G | |
| 12 | g.57765235G>A | CA2619517032 | CYP27B1 | n.502-24C>T c.671-24C>T (n.671-24C>T) c.648-24C>T (n.648-24C>T) c.590-24C>T (n.590-24C>T) c.-116-24C>T (n.-116-24C>T) c.502-24C>T n.705C>T n.390-24C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765236G>A | CA2038989121 | CYP27B1 | n.502-25C>T c.671-25C>T (n.671-25C>T) c.648-25C>T (n.648-25C>T) c.590-25C>T (n.590-25C>T) c.-116-25C>T (n.-116-25C>T) c.502-25C>T n.704C>T n.390-25C>T | dbSNP |
| 12 | g.57765236G>C | CA2575206597 | CYP27B1 | n.502-25C>G c.671-25C>G (n.671-25C>G) c.648-25C>G (n.648-25C>G) c.590-25C>G (n.590-25C>G) c.-116-25C>G (n.-116-25C>G) c.502-25C>G n.704C>G n.390-25C>G | |
| 12 | g.57765236G= | CA2038989120 | CYP27B1 | n.502-25C= c.671-25C= (n.671-25C=) c.648-25C= (n.648-25C=) c.590-25C= (n.590-25C=) c.-116-25C= (n.-116-25C=) c.502-25C= n.704C= n.390-25C= | |
| 12 | g.57765237G>A | CA605706847 | CYP27B1 | n.502-26C>T c.671-26C>T (n.671-26C>T) c.648-26C>T (n.648-26C>T) c.590-26C>T (n.590-26C>T) c.-116-26C>T (n.-116-26C>T) c.502-26C>T n.703C>T n.390-26C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57765237G= | CA2038989125 | CYP27B1 | n.502-26C= c.671-26C= (n.671-26C=) c.648-26C= (n.648-26C=) c.590-26C= (n.590-26C=) c.-116-26C= (n.-116-26C=) c.502-26C= n.703C= n.390-26C= | |
| 12 | g.57765237G>T | CA6658388 | CYP27B1 | n.502-26C>A c.671-26C>A (n.671-26C>A) c.648-26C>A (n.648-26C>A) c.590-26C>A (n.590-26C>A) c.-116-26C>A (n.-116-26C>A) c.502-26C>A n.703C>A n.390-26C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57765239T>A | CA237814974 | CYP27B1 | n.502-28A>T c.671-28A>T (n.671-28A>T) c.648-28A>T (n.648-28A>T) c.590-28A>T (n.590-28A>T) c.-116-28A>T (n.-116-28A>T) c.502-28A>T n.701A>T n.390-28A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57765239T>G | CA6658389 | CYP27B1 | n.502-28A>C c.671-28A>C (n.671-28A>C) c.648-28A>C (n.648-28A>C) c.590-28A>C (n.590-28A>C) c.-116-28A>C (n.-116-28A>C) c.502-28A>C n.701A>C n.390-28A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57765239T= | CA2038989129 | CYP27B1 | n.502-28A= c.671-28A= (n.671-28A=) c.648-28A= (n.648-28A=) c.590-28A= (n.590-28A=) c.-116-28A= (n.-116-28A=) c.502-28A= n.701A= n.390-28A= | |
| 12 | g.57765241C= | CA2038989134 | CYP27B1 | n.502-30G= c.671-30G= (n.671-30G=) c.648-30G= (n.648-30G=) c.590-30G= (n.590-30G=) c.-116-30G= (n.-116-30G=) c.502-30G= n.699G= n.390-30G= | |
| 12 | g.57765241C>T | CA6658390 | CYP27B1 | n.502-30G>A c.671-30G>A (n.671-30G>A) c.648-30G>A (n.648-30G>A) c.590-30G>A (n.590-30G>A) c.-116-30G>A (n.-116-30G>A) c.502-30G>A n.699G>A n.390-30G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57765242G>A | CA605706851 | CYP27B1 | n.502-31C>T c.671-31C>T (n.671-31C>T) c.648-31C>T (n.648-31C>T) c.590-31C>T (n.590-31C>T) c.-116-31C>T (n.-116-31C>T) c.502-31C>T n.698C>T n.390-31C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57765242G>C | CA237814975 | CYP27B1 | n.502-31C>G c.671-31C>G (n.671-31C>G) c.648-31C>G (n.648-31C>G) c.590-31C>G (n.590-31C>G) c.-116-31C>G (n.-116-31C>G) c.502-31C>G n.698C>G n.390-31C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57765242G= | CA2038989137 | CYP27B1 | n.502-31C= c.671-31C= (n.671-31C=) c.648-31C= (n.648-31C=) c.590-31C= (n.590-31C=) c.-116-31C= (n.-116-31C=) c.502-31C= n.698C= n.390-31C= |