| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.57765107_57765108delinsTG | CA2038988737 | CYP27B1 | n.605_606delinsCA c.774_775delinsCA (p.Ser258=) c.751_752delinsCA (p.His251=) c.693_694delinsCA (p.Ser231=) c.-13_-12delinsCA (n.-13_-12delinsCA) c.605_606delinsCA n.832_833delinsCA n.493_494delinsCA | |
| 12 | g.57765108G>A | CA480402889 | CYP27B1 | n.605C>T c.774C>T (p.Ser258=) c.751C>T (p.His251Tyr) c.693C>T (p.Ser231=) c.-13C>T (n.-13C>T) c.605C>T n.832C>T n.493C>T | |
| 12 | g.57765108G>C | CA480402891 | CYP27B1 | n.605C>G c.774C>G (p.Ser258=) c.751C>G (p.His251Asp) c.693C>G (p.Ser231=) c.-13C>G (n.-13C>G) c.605C>G n.832C>G n.493C>G | |
| 12 | g.57765108G>T | CA480402896 | CYP27B1 | n.605C>A c.774C>A (p.Ser258=) c.751C>A (p.His251Asn) c.693C>A (p.Ser231=) c.-13C>A (n.-13C>A) c.605C>A n.832C>A n.493C>A | |
| 12 | g.57765109del | CA115129 | CYP27B1 | n.605del c.774del (p.Thr259ArgfsTer3) c.751del (p.His251ThrfsTer?) c.693del (p.Thr232ArgfsTer3) c.-13del (n.-13del) c.605del n.832del n.493del | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.57765109G>A | CA385505324 | CYP27B1 | n.604C>T c.773C>T (p.Ser258Phe) c.750C>T (p.Val250=) c.692C>T (p.Ser231Phe) c.-14C>T (n.-14C>T) c.604C>T n.831C>T n.492C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.57765109G>C | CA385505322 | CYP27B1 | n.604C>G c.773C>G (p.Ser258Cys) c.750C>G (p.Val250=) c.692C>G (p.Ser231Cys) c.-14C>G (n.-14C>G) c.604C>G n.831C>G n.492C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765109G= | CA2038988746 | CYP27B1 | n.604C= c.773C= (p.Ser258=) c.750C= (p.Val250=) c.692C= (p.Ser231=) c.-14C= (n.-14C=) c.604C= n.831C= n.492C= | |
| 12 | g.57765109G>T | CA385505323 | CYP27B1 | n.604C>A c.773C>A (p.Ser258Tyr) c.750C>A (p.Val250=) c.692C>A (p.Ser231Tyr) c.-14C>A (n.-14C>A) c.604C>A n.831C>A n.492C>A | |
| 12 | g.57765110A>C | CA385505325 | CYP27B1 | n.603T>G c.772T>G (p.Ser258Ala) c.749T>G (p.Val250Gly) c.691T>G (p.Ser231Ala) c.-15T>G (n.-15T>G) c.603T>G n.830T>G n.491T>G | |
| 12 | g.57765110A>G | CA385505326 | CYP27B1 | n.603T>C c.772T>C (p.Ser258Pro) c.749T>C (p.Val250Ala) c.691T>C (p.Ser231Pro) c.-15T>C (n.-15T>C) c.603T>C n.830T>C n.491T>C | |
| 12 | g.57765110A>T | CA385505327 | CYP27B1 | n.603T>A c.772T>A (p.Ser258Thr) c.749T>A (p.Val250Asp) c.691T>A (p.Ser231Thr) c.-15T>A (n.-15T>A) c.603T>A n.830T>A n.491T>A | |
| 12 | g.57765111C>A | CA480402929 | CYP27B1 | n.602G>T c.771G>T (p.Val257=) c.748G>T (p.Val250Phe) c.690G>T (p.Val230=) c.-16G>T (n.-16G>T) c.602G>T n.829G>T n.490G>T | |
| 12 | g.57765111C= | CA2038988751 | CYP27B1 | n.602G= c.771G= (p.Val257=) c.748G= (p.Val250=) c.690G= (p.Val230=) c.-16G= (n.-16G=) c.602G= n.829G= n.490G= | |
| 12 | g.57765111C>G | CA480402927 | CYP27B1 | n.602G>C c.771G>C (p.Val257=) c.748G>C (p.Val250Leu) c.690G>C (p.Val230=) c.-16G>C (n.-16G>C) c.602G>C n.829G>C n.490G>C | |
| 12 | g.57765111C>T | CA6658355 | CYP27B1 | n.602G>A c.771G>A (p.Val257=) c.748G>A (p.Val250Ile) c.690G>A (p.Val230=) c.-16G>A (n.-16G>A) c.602G>A n.829G>A n.490G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.57765112A= | CA2038988761 | CYP27B1 | n.601T= c.770T= (p.Val257=) c.747T= (p.Cys249=) c.689T= (p.Val230=) c.-17T= (n.-17T=) c.601T= n.828T= n.489T= | |
| 12 | g.57765112A>C | CA385505328 | CYP27B1 | n.601T>G c.770T>G (p.Val257Gly) c.747T>G (p.Cys249Trp) c.689T>G (p.Val230Gly) c.-17T>G (n.-17T>G) c.601T>G n.828T>G n.489T>G | |
| 12 | g.57765112A>G | CA385505330 | CYP27B1 | n.601T>C c.770T>C (p.Val257Ala) c.747T>C (p.Cys249=) c.689T>C (p.Val230Ala) c.-17T>C (n.-17T>C) c.601T>C n.828T>C n.489T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57765112A>T | CA385505329 | CYP27B1 | n.601T>A c.770T>A (p.Val257Glu) c.747T>A (p.Cys249Ter) c.689T>A (p.Val230Glu) c.-17T>A (n.-17T>A) c.601T>A n.828T>A n.489T>A | |
| 12 | g.57765113C>A | CA385505331 | CYP27B1 | n.600G>T c.769G>T (p.Val257Leu) c.746G>T (p.Cys249Phe) c.688G>T (p.Val230Leu) c.-18G>T (n.-18G>T) c.600G>T n.827G>T n.488G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765113C= | CA2038988771 | CYP27B1 | n.600G= c.769G= (p.Val257=) c.746G= (p.Cys249=) c.688G= (p.Val230=) c.-18G= (n.-18G=) c.600G= n.827G= n.488G= | |
| 12 | g.57765113C>G | CA385505332 | CYP27B1 | n.600G>C c.769G>C (p.Val257Leu) c.746G>C (p.Cys249Ser) c.688G>C (p.Val230Leu) c.-18G>C (n.-18G>C) c.600G>C n.827G>C n.488G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57765113C>T | CA385505333 | CYP27B1 | n.600G>A c.769G>A (p.Val257Met) c.746G>A (p.Cys249Tyr) c.688G>A (p.Val230Met) c.-18G>A (n.-18G>A) c.600G>A n.827G>A n.488G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57765114A>C | CA385505334 | CYP27B1 | n.599T>G c.768T>G (p.Phe256Leu) c.745T>G (p.Cys249Gly) c.687T>G (p.Phe229Leu) c.-19T>G (n.-19T>G) c.599T>G n.826T>G n.487T>G | |
| 12 | g.57765114A>G | CA480402948 | CYP27B1 | n.599T>C c.768T>C (p.Phe256=) c.745T>C (p.Cys249Arg) c.687T>C (p.Phe229=) c.-19T>C (n.-19T>C) c.599T>C n.826T>C n.487T>C | |
| 12 | g.57765114A>T | CA385505335 | CYP27B1 | n.599T>A c.768T>A (p.Phe256Leu) c.745T>A (p.Cys249Ser) c.687T>A (p.Phe229Leu) c.-19T>A (n.-19T>A) c.599T>A n.826T>A n.487T>A | |
| 12 | g.57765115A>C | CA385505336 | CYP27B1 | n.598T>G c.767T>G (p.Phe256Cys) c.744T>G (p.Val248=) c.686T>G (p.Phe229Cys) c.-20T>G (n.-20T>G) c.598T>G n.825T>G n.486T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765115A>G | CA385505337 | CYP27B1 | n.598T>C c.767T>C (p.Phe256Ser) c.744T>C (p.Val248=) c.686T>C (p.Phe229Ser) c.-20T>C (n.-20T>C) c.598T>C n.825T>C n.486T>C | |
| 12 | g.57765115A>T | CA385505338 | CYP27B1 | n.598T>A c.767T>A (p.Phe256Tyr) c.744T>A (p.Val248=) c.686T>A (p.Phe229Tyr) c.-20T>A (n.-20T>A) c.598T>A n.825T>A n.486T>A | |
| 12 | g.57765115_57765131del | CA645584541 | CYP27B1 | n.582_598del c.751_767del (p.Ala251CysfsTer?) c.728_744del (p.Arg243LeufsTer6) c.670_686del (p.Ala224CysfsTer?) c.-36_-20del (n.-36_-20del) c.582_598del n.809_825del n.470_486del | COSMIC |
| 12 | g.57765116A>C | CA385505339 | CYP27B1 | n.597T>G c.766T>G (p.Phe256Val) c.743T>G (p.Val248Gly) c.685T>G (p.Phe229Val) c.-21T>G (n.-21T>G) c.597T>G n.824T>G n.485T>G | |
| 12 | g.57765116A>G | CA385505340 | CYP27B1 | n.597T>C c.766T>C (p.Phe256Leu) c.743T>C (p.Val248Ala) c.685T>C (p.Phe229Leu) c.-21T>C (n.-21T>C) c.597T>C n.824T>C n.485T>C | |
| 12 | g.57765116A>T | CA385505341 | CYP27B1 | n.597T>A c.766T>A (p.Phe256Ile) c.743T>A (p.Val248Asp) c.685T>A (p.Phe229Ile) c.-21T>A (n.-21T>A) c.597T>A n.824T>A n.485T>A | |
| 12 | g.57765117C>A | CA480402967 | CYP27B1 | n.596G>T c.765G>T (p.Val255=) c.742G>T (p.Val248Phe) c.684G>T (p.Val228=) c.-22G>T (n.-22G>T) c.596G>T n.823G>T n.484G>T | |
| 12 | g.57765117C>G | CA480402972 | CYP27B1 | n.596G>C c.765G>C (p.Val255=) c.742G>C (p.Val248Leu) c.684G>C (p.Val228=) c.-22G>C (n.-22G>C) c.596G>C n.823G>C n.484G>C | |
| 12 | g.57765117C>T | CA480402970 | CYP27B1 | n.596G>A c.765G>A (p.Val255=) c.742G>A (p.Val248Ile) c.684G>A (p.Val228=) c.-22G>A (n.-22G>A) c.596G>A n.823G>A n.484G>A | |
| 12 | g.57765118A>C | CA385505344 | CYP27B1 | n.595T>G c.764T>G (p.Val255Gly) c.741T>G (p.Gly247=) c.683T>G (p.Val228Gly) c.-23T>G (n.-23T>G) c.595T>G n.822T>G n.483T>G | |
| 12 | g.57765118A>G | CA385505343 | CYP27B1 | n.595T>C c.764T>C (p.Val255Ala) c.741T>C (p.Gly247=) c.683T>C (p.Val228Ala) c.-23T>C (n.-23T>C) c.595T>C n.822T>C n.483T>C | |
| 12 | g.57765118A>T | CA385505342 | CYP27B1 | n.595T>A c.764T>A (p.Val255Glu) c.741T>A (p.Gly247=) c.683T>A (p.Val228Glu) c.-23T>A (n.-23T>A) c.595T>A n.822T>A n.483T>A | |
| 12 | g.57765119C>A | CA385505345 | CYP27B1 | n.594G>T c.763G>T (p.Val255Leu) c.740G>T (p.Gly247Val) c.682G>T (p.Val228Leu) c.-24G>T (n.-24G>T) c.594G>T n.821G>T n.482G>T | |
| 12 | g.57765119C= | CA2038988776 | CYP27B1 | n.594G= c.763G= (p.Val255=) c.740G= (p.Gly247=) c.682G= (p.Val228=) c.-24G= (n.-24G=) c.594G= n.821G= n.482G= | |
| 12 | g.57765119C>G | CA385505347 | CYP27B1 | n.594G>C c.763G>C (p.Val255Leu) c.740G>C (p.Gly247Ala) c.682G>C (p.Val228Leu) c.-24G>C (n.-24G>C) c.594G>C n.821G>C n.482G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57765119C>T | CA385505346 | CYP27B1 | n.594G>A c.763G>A (p.Val255Met) c.740G>A (p.Gly247Asp) c.682G>A (p.Val228Met) c.-24G>A (n.-24G>A) c.594G>A n.821G>A n.482G>A | |
| 12 | g.57765120C>A | CA480402983 | CYP27B1 | n.593G>T c.762G>T (p.Ser254=) c.739G>T (p.Gly247Cys) c.681G>T (p.Ser227=) c.-25G>T (n.-25G>T) c.593G>T n.820G>T n.481G>T | |
| 12 | g.57765120C= | CA2038988783 | CYP27B1 | n.593G= c.762G= (p.Ser254=) c.739G= (p.Gly247=) c.681G= (p.Ser227=) c.-25G= (n.-25G=) c.593G= n.820G= n.481G= | |
| 12 | g.57765120C>G | CA480402986 | CYP27B1 | n.593G>C c.762G>C (p.Ser254=) c.739G>C (p.Gly247Arg) c.681G>C (p.Ser227=) c.-25G>C (n.-25G>C) c.593G>C n.820G>C n.481G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765120C>T | CA6658356 | CYP27B1 | n.593G>A c.762G>A (p.Ser254=) c.739G>A (p.Gly247Ser) c.681G>A (p.Ser227=) c.-25G>A (n.-25G>A) c.593G>A n.820G>A n.481G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57765121G>A | CA385505350 | CYP27B1 | n.592C>T c.761C>T (p.Ser254Leu) c.738C>T (p.Leu246=) c.680C>T (p.Ser227Leu) c.-26C>T (n.-26C>T) c.592C>T n.819C>T n.480C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765121G>C | CA385505348 | CYP27B1 | n.592C>G c.761C>G (p.Ser254Trp) c.738C>G (p.Leu246=) c.680C>G (p.Ser227Trp) c.-26C>G (n.-26C>G) c.592C>G n.819C>G n.480C>G |