| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.57763685_57763712dup | CA2619514780 | CYP27B1 | c.1395_1422dup (p.Phe475HisfsTer26) c.*319_*346dup (n.*319_*346dup) c.1314_1341dup (p.Phe448HisfsTer26) n.1453_1480dup | gnomAD v4 |
| 12 | g.57763702_57763712del | CA2619514790 | CYP27B1 | c.1397_1407del (p.Thr466IlefsTer22) c.*321_*331del (n.*321_*331del) c.1316_1326del (p.Thr439IlefsTer22) n.1455_1465del | gnomAD v4 |
| 12 | g.57763699G>A | CA385500964 | CYP27B1 | c.1406C>T (p.Pro469Leu) c.*330C>T (n.*330C>T) c.1325C>T (p.Pro442Leu) n.1464C>T | |
| 12 | g.57763699G>C | CA385500966 | CYP27B1 | c.1406C>G (p.Pro469Arg) c.*330C>G (n.*330C>G) c.1325C>G (p.Pro442Arg) n.1464C>G | |
| 12 | g.57763699G= | CA2039015199 | CYP27B1 | c.1406C= (p.Pro469=) c.*330C= (n.*330C=) c.1325C= (p.Pro442=) n.1464C= | |
| 12 | g.57763699G>T | CA385500967 | CYP27B1 | c.1406C>A (p.Pro469Gln) c.*330C>A (n.*330C>A) c.1325C>A (p.Pro442Gln) n.1464C>A | dbSNP |
| 12 | g.57763706_57763712dup | CA6658150 | CYP27B1 | c.1400_1406dup (p.Phe470ProfsTer24) c.*324_*330dup (n.*324_*330dup) c.1319_1325dup (p.Phe443ProfsTer24) n.1458_1464dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57763706_57763712del | CA2575206510 | CYP27B1 | c.1400_1406del (p.Pro467HisfsTer?) c.*324_*330del (n.*324_*330del) c.1319_1325del (p.Pro440HisfsTer?) n.1458_1464del | gnomAD v4 |
| 12 | g.57763700G>A | CA385500973 | CYP27B1 | c.1405C>T (p.Pro469Ser) c.*329C>T (n.*329C>T) c.1324C>T (p.Pro442Ser) n.1463C>T | |
| 12 | g.57763700G>C | CA385500971 | CYP27B1 | c.1405C>G (p.Pro469Ala) c.*329C>G (n.*329C>G) c.1324C>G (p.Pro442Ala) n.1463C>G | |
| 12 | g.57763700G>T | CA385500969 | CYP27B1 | c.1405C>A (p.Pro469Thr) c.*329C>A (n.*329C>A) c.1324C>A (p.Pro442Thr) n.1463C>A | |
| 12 | g.57763701G>A | CA480269246 | CYP27B1 | c.1404C>T (p.His468=) c.*328C>T (n.*328C>T) c.1323C>T (p.His441=) n.1462C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57763701G>C | CA385500975 | CYP27B1 | c.1404C>G (p.His468Gln) c.*328C>G (n.*328C>G) c.1323C>G (p.His441Gln) n.1462C>G | |
| 12 | g.57763701G= | CA2039015206 | CYP27B1 | c.1404C= (p.His468=) c.*328C= (n.*328C=) c.1323C= (p.His441=) n.1462C= | |
| 12 | g.57763701G>T | CA385500976 | CYP27B1 | c.1404C>A (p.His468Gln) c.*328C>A (n.*328C>A) c.1323C>A (p.His441Gln) n.1462C>A | |
| 12 | g.57763702_57763703dup | CA2695216949 | CYP27B1 | c.1403_1404dup (p.Pro469ThrfsTer?) c.*327_*328dup (n.*327_*328dup) c.1322_1323dup (p.Pro442ThrfsTer?) n.1461_1462dup | |
| 12 | g.57763702del | CA2619514797 | CYP27B1 | c.1403del (p.His468ProfsTer?) c.*327del (n.*327del) c.1322del (p.His441ProfsTer?) n.1461del | gnomAD v4 |
| 12 | g.57763702T>A | CA385500979 | CYP27B1 | c.1403A>T (p.His468Leu) c.*327A>T (n.*327A>T) c.1322A>T (p.His441Leu) n.1461A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57763702T>C | CA385500981 | CYP27B1 | c.1403A>G (p.His468Arg) c.*327A>G (n.*327A>G) c.1322A>G (p.His441Arg) n.1461A>G | |
| 12 | g.57763702T>G | CA385500982 | CYP27B1 | c.1403A>C (p.His468Pro) c.*327A>C (n.*327A>C) c.1322A>C (p.His441Pro) n.1461A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57763702T= | CA2039015217 | CYP27B1 | c.1403A= (p.His468=) c.*327A= (n.*327A=) c.1322A= (p.His441=) n.1461A= | |
| 12 | g.57763702_57763763delinsTGGGGGGTGGGACCCTCCCCCAGCCAGCGAGCTGGACGAAAAGAATTTGGCTCTGGGAACTG | CA2039015218 | CYP27B1 | c.1342_1403delinsCAGTTCCCAGAGCCAAATTCTTTTCGTCCAGCTCGCTGGCTGGGGGAGGGTCCCACCCCCCA (p.Gln448=) c.*266_*327delinsCAGTTCCCAGAGCCAAATTCTTTTCGTCCAGCTCGCTGGCTGGGGGAGGGTCCCACCCCCCA (n.*266_*327delinsCAGTTCCCAGAGCCAAATTCTTTTCGTCCAGCTCGCTGGCTGGGGGAGGGTCCCACCCCCCA) c.1261_1322delinsCAGTTCCCAGAGCCAAATTCTTTTCGTCCAGCTCGCTGGCTGGGGGAGGGTCCCACCCCCCA (p.Gln421=) n.1400_1461delinsCAGTTCCCAGAGCCAAATTCTTTTCGTCCAGCTCGCTGGCTGGGGGAGGGTCCCACCCCCCA | |
| 12 | g.57763703G>A | CA385500985 | CYP27B1 | c.1402C>T (p.His468Tyr) c.*326C>T (n.*326C>T) c.1321C>T (p.His441Tyr) n.1460C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57763703G>C | CA6658151 | CYP27B1 | c.1402C>G (p.His468Asp) c.*326C>G (n.*326C>G) c.1321C>G (p.His441Asp) n.1460C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57763703G= | CA2039015227 | CYP27B1 | c.1402C= (p.His468=) c.*326C= (n.*326C=) c.1321C= (p.His441=) n.1460C= | |
| 12 | g.57763703G>T | CA385500986 | CYP27B1 | c.1402C>A (p.His468Asn) c.*326C>A (n.*326C>A) c.1321C>A (p.His441Asn) n.1460C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57763708dup | CA605706960 | CYP27B1 | c.1402dup (p.His468ProfsTer24) c.*326dup (n.*326dup) c.1321dup (p.His441ProfsTer24) n.1460dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57763707_57763708dup | CA480269248 | CYP27B1 | c.1401_1402dup (p.His468ProfsTer?) c.*325_*326dup (n.*325_*326dup) c.1320_1321dup (p.His441ProfsTer?) n.1459_1460dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57763708del | CA480269247 | CYP27B1 | c.1402del (p.His468ThrfsTer?) c.*326del (n.*326del) c.1321del (p.His441ThrfsTer?) n.1460del | gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.57763705_57763765del | CA605706959 | CYP27B1 | c.1342_1402del (p.Gln448ThrfsTer?) c.*266_*326del (n.*266_*326del) c.1261_1321del (p.Gln421ThrfsTer?) n.1400_1460del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57763704G>A | CA6658152 | CYP27B1 | c.1401C>T (p.Pro467=) c.*325C>T (n.*325C>T) c.1320C>T (p.Pro440=) n.1459C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57763704G>C | CA480269249 | CYP27B1 | c.1401C>G (p.Pro467=) c.*325C>G (n.*325C>G) c.1320C>G (p.Pro440=) n.1459C>G | |
| 12 | g.57763704G= | CA2039015231 | CYP27B1 | c.1401C= (p.Pro467=) c.*325C= (n.*325C=) c.1320C= (p.Pro440=) n.1459C= | |
| 12 | g.57763704G>T | CA480269250 | CYP27B1 | c.1401C>A (p.Pro467=) c.*325C>A (n.*325C>A) c.1320C>A (p.Pro440=) n.1459C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57763705G>A | CA385500989 | CYP27B1 | c.1400C>T (p.Pro467Leu) c.*324C>T (n.*324C>T) c.1319C>T (p.Pro440Leu) n.1458C>T | COSMIC |
| 12 | g.57763705G>C | CA6658153 | CYP27B1 | c.1400C>G (p.Pro467Arg) c.*324C>G (n.*324C>G) c.1319C>G (p.Pro440Arg) n.1458C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57763705G= | CA2039015236 | CYP27B1 | c.1400C= (p.Pro467=) c.*324C= (n.*324C=) c.1319C= (p.Pro440=) n.1458C= | |
| 12 | g.57763705G>T | CA385500992 | CYP27B1 | c.1400C>A (p.Pro467His) c.*324C>A (n.*324C>A) c.1319C>A (p.Pro440His) n.1458C>A | |
| 12 | g.57763706G>A | CA385500998 | CYP27B1 | c.1399C>T (p.Pro467Ser) c.*323C>T (n.*323C>T) c.1318C>T (p.Pro440Ser) n.1457C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.57763706G>C | CA385500996 | CYP27B1 | c.1399C>G (p.Pro467Ala) c.*323C>G (n.*323C>G) c.1318C>G (p.Pro440Ala) n.1457C>G | |
| 12 | g.57763706G>T | CA385500994 | CYP27B1 | c.1399C>A (p.Pro467Thr) c.*323C>A (n.*323C>A) c.1318C>A (p.Pro440Thr) n.1457C>A | |
| 12 | g.57763706_57763714dup | CA605706961 | CYP27B1 | c.1391_1399dup (p.Thr466_Pro467insArgProThr) c.*315_*323dup (n.*315_*323dup) c.1310_1318dup (p.Thr439_Pro440insArgProThr) n.1449_1457dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57763707G>A | CA480269251 | CYP27B1 | c.1398C>T (p.Thr466=) c.*322C>T (n.*322C>T) c.1317C>T (p.Thr439=) n.1456C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57763707G>C | CA6658154 | CYP27B1 | c.1398C>G (p.Thr466=) c.*322C>G (n.*322C>G) c.1317C>G (p.Thr439=) n.1456C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57763707G= | CA2039015250 | CYP27B1 | c.1398C= (p.Thr466=) c.*322C= (n.*322C=) c.1317C= (p.Thr439=) n.1456C= | |
| 12 | g.57763707G>T | CA480269252 | CYP27B1 | c.1398C>A (p.Thr466=) c.*322C>A (n.*322C>A) c.1317C>A (p.Thr439=) n.1456C>A | |
| 12 | g.57763708G>A | CA385501001 | CYP27B1 | c.1397C>T (p.Thr466Ile) c.*321C>T (n.*321C>T) c.1316C>T (p.Thr439Ile) n.1455C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.57763708G>C | CA385501003 | CYP27B1 | c.1397C>G (p.Thr466Ser) c.*321C>G (n.*321C>G) c.1316C>G (p.Thr439Ser) n.1455C>G | dbSNP |
| 12 | g.57763708G= | CA2039015252 | CYP27B1 | c.1397C= (p.Thr466=) c.*321C= (n.*321C=) c.1316C= (p.Thr439=) n.1455C= | |
| 12 | g.57763708G>T | CA385501005 | CYP27B1 | c.1397C>A (p.Thr466Asn) c.*321C>A (n.*321C>A) c.1316C>A (p.Thr439Asn) n.1455C>A | dbSNP gnomAD v4 |