Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.57581880_57581881delinsTC | CA2038910537 | KIF5A | c.2920_2921delinsTC (p.Ser974=) c.2941_2942delinsTC (p.Ser981=) c.11_12delinsTC n.324_325delinsTC n.2443_2444delinsTC n.1478_1479delinsTC c.2815_2816delinsTC (p.Ser939=) c.2653_2654delinsTC (p.Ser885=) n.203_204delinsTC n.3153_3154delinsTC | |
12 | g.57581881C>A | CA385516555 | KIF5A | c.2921C>A (p.Ser974Tyr) c.2942C>A (p.Ser981Tyr) c.12C>A n.325C>A n.2444C>A n.1479C>A c.2816C>A (p.Ser939Tyr) c.2654C>A (p.Ser885Tyr) n.204C>A n.3154C>A | |
12 | g.57581881C= | CA2038910546 | KIF5A | c.2921C= (p.Ser974=) c.2942C= (p.Ser981=) c.12C= n.325C= n.2444C= n.1479C= c.2816C= (p.Ser939=) c.2654C= (p.Ser885=) n.204C= n.3154C= | |
12 | g.57581881C>G | CA385516556 | KIF5A | c.2921C>G (p.Ser974Cys) c.2942C>G (p.Ser981Cys) c.12C>G n.325C>G n.2444C>G n.1479C>G c.2816C>G (p.Ser939Cys) c.2654C>G (p.Ser885Cys) n.204C>G n.3154C>G | |
12 | g.57581881C>T | CA385516557 | KIF5A | c.2921C>T (p.Ser974Phe) c.2942C>T (p.Ser981Phe) c.12C>T n.325C>T n.2444C>T n.1479C>T c.2816C>T (p.Ser939Phe) c.2654C>T (p.Ser885Phe) n.204C>T n.3154C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57581882del | CA16042234 | KIF5A | c.2922del (p.Cys975ValfsTer?) c.2943del (p.Cys982ValfsTer?) c.13del n.326del n.2445del n.1480del c.2817del (p.Cys940ValfsTer?) c.2655del (p.Cys886ValfsTer?) n.205del n.3155del | ClinVar dbSNP |
12 | g.57581882C>A | CA480266220 | KIF5A | c.2922C>A (p.Ser974=) c.2943C>A (p.Ser981=) c.13C>A n.326C>A n.2445C>A n.1480C>A c.2817C>A (p.Ser939=) c.2655C>A (p.Ser885=) n.205C>A n.3155C>A | |
12 | g.57581882C>G | CA480266221 | KIF5A | c.2922C>G (p.Ser974=) c.2943C>G (p.Ser981=) c.13C>G n.326C>G n.2445C>G n.1480C>G c.2817C>G (p.Ser939=) c.2655C>G (p.Ser885=) n.205C>G n.3155C>G | |
12 | g.57581882C>T | CA480266219 | KIF5A | c.2922C>T (p.Ser974=) c.2943C>T (p.Ser981=) c.13C>T n.326C>T n.2445C>T n.1480C>T c.2817C>T (p.Ser939=) c.2655C>T (p.Ser885=) n.205C>T n.3155C>T | ClinVar |
12 | g.57581883T>A | CA385516558 | KIF5A | c.2923T>A (p.Cys975Ser) c.2944T>A (p.Cys982Ser) c.14T>A n.327T>A n.2446T>A n.1481T>A c.2818T>A (p.Cys940Ser) c.2656T>A (p.Cys886Ser) n.206T>A n.3156T>A | |
12 | g.57581883T>C | CA385516559 | KIF5A | c.2923T>C (p.Cys975Arg) c.2944T>C (p.Cys982Arg) c.14T>C n.327T>C n.2446T>C n.1481T>C c.2818T>C (p.Cys940Arg) c.2656T>C (p.Cys886Arg) n.206T>C n.3156T>C | |
12 | g.57581883T>G | CA385516560 | KIF5A | c.2923T>G (p.Cys975Gly) c.2944T>G (p.Cys982Gly) c.14T>G n.327T>G n.2446T>G n.1481T>G c.2818T>G (p.Cys940Gly) c.2656T>G (p.Cys886Gly) n.206T>G n.3156T>G | |
12 | g.57581884G>A | CA385516563 | KIF5A | c.2924G>A (p.Cys975Tyr) c.2945G>A (p.Cys982Tyr) c.15G>A n.328G>A n.2447G>A n.1482G>A c.2819G>A (p.Cys940Tyr) c.2657G>A (p.Cys886Tyr) n.207G>A n.3157G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57581884G>C | CA385516562 | KIF5A | c.2924G>C (p.Cys975Ser) c.2945G>C (p.Cys982Ser) c.15G>C n.328G>C n.2447G>C n.1482G>C c.2819G>C (p.Cys940Ser) c.2657G>C (p.Cys886Ser) n.207G>C n.3157G>C | COSMIC |
12 | g.57581884G= | CA2038910552 | KIF5A | c.2924G= (p.Cys975=) c.2945G= (p.Cys982=) c.15G= n.328G= n.2447G= n.1482G= c.2819G= (p.Cys940=) c.2657G= (p.Cys886=) n.207G= n.3157G= | |
12 | g.57581884G>T | CA385516561 | KIF5A | c.2924G>T (p.Cys975Phe) c.2945G>T (p.Cys982Phe) c.15G>T n.328G>T n.2447G>T n.1482G>T c.2819G>T (p.Cys940Phe) c.2657G>T (p.Cys886Phe) n.207G>T n.3157G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57581885T>A | CA385516564 | KIF5A | c.2925T>A (p.Cys975Ter) c.2946T>A (p.Cys982Ter) c.16T>A n.329T>A n.2448T>A n.1483T>A c.2820T>A (p.Cys940Ter) c.2658T>A (p.Cys886Ter) n.208T>A n.3158T>A | |
12 | g.57581885T>C | CA480266222 | KIF5A | c.2925T>C (p.Cys975=) c.2946T>C (p.Cys982=) c.16T>C n.329T>C n.2448T>C n.1483T>C c.2820T>C (p.Cys940=) c.2658T>C (p.Cys886=) n.208T>C n.3158T>C | |
12 | g.57581885T>G | CA385516565 | KIF5A | c.2925T>G (p.Cys975Trp) c.2946T>G (p.Cys982Trp) c.16T>G n.329T>G n.2448T>G n.1483T>G c.2820T>G (p.Cys940Trp) c.2658T>G (p.Cys886Trp) n.208T>G n.3158T>G | |
12 | g.57581886A= | CA2038910554 | KIF5A | c.2926A= (p.Thr976=) c.2947A= (p.Thr983=) c.17A= n.330A= n.2449A= n.1484A= c.2821A= (p.Thr941=) c.2659A= (p.Thr887=) n.209A= n.3159A= | |
12 | g.57581886A>C | CA385516566 | KIF5A | c.2926A>C (p.Thr976Pro) c.2947A>C (p.Thr983Pro) c.17A>C n.330A>C n.2449A>C n.1484A>C c.2821A>C (p.Thr941Pro) c.2659A>C (p.Thr887Pro) n.209A>C n.3159A>C | |
12 | g.57581886A>G | CA6653254 | KIF5A | c.2926A>G (p.Thr976Ala) c.2947A>G (p.Thr983Ala) c.17A>G n.330A>G n.2449A>G n.1484A>G c.2821A>G (p.Thr941Ala) c.2659A>G (p.Thr887Ala) n.209A>G n.3159A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57581886A>T | CA385516567 | KIF5A | c.2926A>T (p.Thr976Ser) c.2947A>T (p.Thr983Ser) c.17A>T n.330A>T n.2449A>T n.1484A>T c.2821A>T (p.Thr941Ser) c.2659A>T (p.Thr887Ser) n.209A>T n.3159A>T | |
12 | g.57581887C>A | CA385516568 | KIF5A | c.2927C>A (p.Thr976Asn) c.2948C>A (p.Thr983Asn) c.18C>A n.331C>A n.2450C>A n.1485C>A c.2822C>A (p.Thr941Asn) c.2660C>A (p.Thr887Asn) n.210C>A n.3160C>A | |
12 | g.57581887C= | CA2038910560 | KIF5A | c.2927C= (p.Thr976=) c.2948C= (p.Thr983=) c.18C= n.331C= n.2450C= n.1485C= c.2822C= (p.Thr941=) c.2660C= (p.Thr887=) n.210C= n.3160C= | |
12 | g.57581887C>G | CA385516570 | KIF5A | c.2927C>G (p.Thr976Ser) c.2948C>G (p.Thr983Ser) c.18C>G n.331C>G n.2450C>G n.1485C>G c.2822C>G (p.Thr941Ser) c.2660C>G (p.Thr887Ser) n.210C>G n.3160C>G | |
12 | g.57581887C>T | CA6653255 | KIF5A | c.2927C>T (p.Thr976Ile) c.2948C>T (p.Thr983Ile) c.18C>T n.331C>T n.2450C>T n.1485C>T c.2822C>T (p.Thr941Ile) c.2660C>T (p.Thr887Ile) n.210C>T n.3160C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57581888C>A | CA480266223 | KIF5A | c.2928C>A (p.Thr976=) c.2949C>A (p.Thr983=) c.19C>A n.332C>A n.2451C>A n.1486C>A c.2823C>A (p.Thr941=) c.2661C>A (p.Thr887=) n.211C>A n.3161C>A | |
12 | g.57581888C= | CA2038910566 | KIF5A | c.2928C= (p.Thr976=) c.2949C= (p.Thr983=) c.19C= n.332C= n.2451C= n.1486C= c.2823C= (p.Thr941=) c.2661C= (p.Thr887=) n.211C= n.3161C= | |
12 | g.57581888C>G | CA480266224 | KIF5A | c.2928C>G (p.Thr976=) c.2949C>G (p.Thr983=) c.19C>G n.332C>G n.2451C>G n.1486C>G c.2823C>G (p.Thr941=) c.2661C>G (p.Thr887=) n.211C>G n.3161C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57581888C>T | CA480266225 | KIF5A | c.2928C>T (p.Thr976=) c.2949C>T (p.Thr983=) c.19C>T n.332C>T n.2451C>T n.1486C>T c.2823C>T (p.Thr941=) c.2661C>T (p.Thr887=) n.211C>T n.3161C>T | |
12 | g.57581889A>C | CA385516572 | KIF5A | c.2929A>C (p.Ser977Arg) c.2950A>C (p.Ser984Arg) c.20A>C n.333A>C n.2452A>C n.1487A>C c.2824A>C (p.Ser942Arg) c.2662A>C (p.Ser888Arg) n.212A>C n.3162A>C | |
12 | g.57581889A>G | CA385516574 | KIF5A | c.2929A>G (p.Ser977Gly) c.2950A>G (p.Ser984Gly) c.20A>G n.333A>G n.2452A>G n.1487A>G c.2824A>G (p.Ser942Gly) c.2662A>G (p.Ser888Gly) n.212A>G n.3162A>G | |
12 | g.57581889A>T | CA385516576 | KIF5A | c.2929A>T (p.Ser977Cys) c.2950A>T (p.Ser984Cys) c.20A>T n.333A>T n.2452A>T n.1487A>T c.2824A>T (p.Ser942Cys) c.2662A>T (p.Ser888Cys) n.212A>T n.3162A>T | |
12 | g.57581890G>A | CA385516580 | KIF5A | c.2930G>A (p.Ser977Asn) c.2951G>A (p.Ser984Asn) c.21G>A n.334G>A n.2453G>A n.1488G>A c.2825G>A (p.Ser942Asn) c.2663G>A (p.Ser888Asn) n.213G>A n.3163G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57581890G>C | CA385516582 | KIF5A | c.2930G>C (p.Ser977Thr) c.2951G>C (p.Ser984Thr) c.21G>C n.334G>C n.2453G>C n.1488G>C c.2825G>C (p.Ser942Thr) c.2663G>C (p.Ser888Thr) n.213G>C n.3163G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57581890G= | CA2038910567 | KIF5A | c.2930G= (p.Ser977=) c.2951G= (p.Ser984=) c.21G= n.334G= n.2453G= n.1488G= c.2825G= (p.Ser942=) c.2663G= (p.Ser888=) n.213G= n.3163G= | |
12 | g.57581890G>T | CA385516578 | KIF5A | c.2930G>T (p.Ser977Ile) c.2951G>T (p.Ser984Ile) c.21G>T n.334G>T n.2453G>T n.1488G>T c.2825G>T (p.Ser942Ile) c.2663G>T (p.Ser888Ile) n.213G>T n.3163G>T | |
12 | g.57581891C>A | CA385516584 | KIF5A | c.2931C>A (p.Ser977Arg) c.2952C>A (p.Ser984Arg) c.22C>A n.335C>A n.2454C>A n.1489C>A c.2826C>A (p.Ser942Arg) c.2664C>A (p.Ser888Arg) n.214C>A n.3164C>A | COSMIC |
12 | g.57581891C>G | CA385516585 | KIF5A | c.2931C>G (p.Ser977Arg) c.2952C>G (p.Ser984Arg) c.22C>G n.335C>G n.2454C>G n.1489C>G c.2826C>G (p.Ser942Arg) c.2664C>G (p.Ser888Arg) n.214C>G n.3164C>G | |
12 | g.57581891C>T | CA480266226 | KIF5A | c.2931C>T (p.Ser977=) c.2952C>T (p.Ser984=) c.22C>T n.335C>T n.2454C>T n.1489C>T c.2826C>T (p.Ser942=) c.2664C>T (p.Ser888=) n.214C>T n.3164C>T | |
12 | g.57581892A>C | CA385516588 | KIF5A | c.2932A>C (p.Ser978Arg) c.2953A>C (p.Ser985Arg) c.23A>C n.336A>C n.2455A>C n.1490A>C c.2827A>C (p.Ser943Arg) c.2665A>C (p.Ser889Arg) n.215A>C n.3165A>C | |
12 | g.57581892A>G | CA385516590 | KIF5A | c.2932A>G (p.Ser978Gly) c.2953A>G (p.Ser985Gly) c.23A>G n.336A>G n.2455A>G n.1490A>G c.2827A>G (p.Ser943Gly) c.2665A>G (p.Ser889Gly) n.215A>G n.3165A>G | gnomAD v4 |
12 | g.57581892A>T | CA385516591 | KIF5A | c.2932A>T (p.Ser978Cys) c.2953A>T (p.Ser985Cys) c.23A>T n.336A>T n.2455A>T n.1490A>T c.2827A>T (p.Ser943Cys) c.2665A>T (p.Ser889Cys) n.215A>T n.3165A>T | |
12 | g.57581893G>A | CA385516596 | KIF5A | c.2933G>A (p.Ser978Asn) c.2954G>A (p.Ser985Asn) c.24G>A n.337G>A n.2456G>A n.1491G>A c.2828G>A (p.Ser943Asn) c.2666G>A (p.Ser889Asn) n.216G>A n.3166G>A | gnomAD v4 |
12 | g.57581893G>C | CA237791382 | KIF5A | c.2933G>C (p.Ser978Thr) c.2954G>C (p.Ser985Thr) c.24G>C n.337G>C n.2456G>C n.1491G>C c.2828G>C (p.Ser943Thr) c.2666G>C (p.Ser889Thr) n.216G>C n.3166G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57581893G= | CA2038910571 | KIF5A | c.2933G= (p.Ser978=) c.2954G= (p.Ser985=) c.24G= n.337G= n.2456G= n.1491G= c.2828G= (p.Ser943=) c.2666G= (p.Ser889=) n.216G= n.3166G= | |
12 | g.57581893G>T | CA385516595 | KIF5A | c.2933G>T (p.Ser978Ile) c.2954G>T (p.Ser985Ile) c.24G>T n.337G>T n.2456G>T n.1491G>T c.2828G>T (p.Ser943Ile) c.2666G>T (p.Ser889Ile) n.216G>T n.3166G>T | |
12 | g.57581894del | CA2573106184 | KIF5A | c.2934del (p.Ser978ArgfsTer?) c.2955del (p.Ser985ArgfsTer?) c.25del n.338del n.2457del n.1492del c.2829del (p.Ser943ArgfsTer?) c.2667del (p.Ser889ArgfsTer?) n.217del n.3167del | |
12 | g.57581894T>A | CA385516598 | KIF5A | c.2934T>A (p.Ser978Arg) c.2955T>A (p.Ser985Arg) c.25T>A n.338T>A n.2457T>A n.1492T>A c.2829T>A (p.Ser943Arg) c.2667T>A (p.Ser889Arg) n.217T>A n.3167T>A |