Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.57581765_57581796del | CA2619479540 | KIF5A | c.2910-105_2910-74del (n.2910-105_2910-74del) c.2931-105_2931-74del (n.2931-105_2931-74del) n.314-105_314-74del n.2328_2359del n.1468-105_1468-74del c.2805-105_2805-74del (n.2805-105_2805-74del) c.2643-105_2643-74del (n.2643-105_2643-74del) n.88_119del n.3143-105_3143-74del | gnomAD v4 |
12 | g.57581781T>C | CA2619479622 | KIF5A | c.2910-89T>C (n.2910-89T>C) c.2931-89T>C (n.2931-89T>C) n.314-89T>C n.2344T>C n.1468-89T>C c.2805-89T>C (n.2805-89T>C) c.2643-89T>C (n.2643-89T>C) n.104T>C n.3143-89T>C | gnomAD v4 |
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12 | g.57581784A>G | CA605315471 | KIF5A | c.2910-86A>G (n.2910-86A>G) c.2931-86A>G (n.2931-86A>G) n.314-86A>G n.2347A>G n.1468-86A>G c.2805-86A>G (n.2805-86A>G) c.2643-86A>G (n.2643-86A>G) n.107A>G n.3143-86A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57581784A>T | CA2619479623 | KIF5A | c.2910-86A>T (n.2910-86A>T) c.2931-86A>T (n.2931-86A>T) n.314-86A>T n.2347A>T n.1468-86A>T c.2805-86A>T (n.2805-86A>T) c.2643-86A>T (n.2643-86A>T) n.107A>T n.3143-86A>T | gnomAD v4 |
12 | g.57581785T>A | CA2619479624 | KIF5A | c.2910-85T>A (n.2910-85T>A) c.2931-85T>A (n.2931-85T>A) n.314-85T>A n.2348T>A n.1468-85T>A c.2805-85T>A (n.2805-85T>A) c.2643-85T>A (n.2643-85T>A) n.108T>A n.3143-85T>A | gnomAD v4 |
12 | g.57581786C>A | CA2038910345 | KIF5A | c.2910-84C>A (n.2910-84C>A) c.2931-84C>A (n.2931-84C>A) n.314-84C>A n.2349C>A n.1468-84C>A c.2805-84C>A (n.2805-84C>A) c.2643-84C>A (n.2643-84C>A) n.109C>A n.3143-84C>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57581786C= | CA2038910342 | KIF5A | c.2910-84C= (n.2910-84C=) c.2931-84C= (n.2931-84C=) n.314-84C= n.2349C= n.1468-84C= c.2805-84C= (n.2805-84C=) c.2643-84C= (n.2643-84C=) n.109C= n.3143-84C= | |
12 | g.57581786C>G | CA690311601 | KIF5A | c.2910-84C>G (n.2910-84C>G) c.2931-84C>G (n.2931-84C>G) n.314-84C>G n.2349C>G n.1468-84C>G c.2805-84C>G (n.2805-84C>G) c.2643-84C>G (n.2643-84C>G) n.109C>G n.3143-84C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57581786C>T | CA237791296 | KIF5A | c.2910-84C>T (n.2910-84C>T) c.2931-84C>T (n.2931-84C>T) n.314-84C>T n.2349C>T n.1468-84C>T c.2805-84C>T (n.2805-84C>T) c.2643-84C>T (n.2643-84C>T) n.109C>T n.3143-84C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57581787A= | CA2038910351 | KIF5A | c.2910-83A= (n.2910-83A=) c.2931-83A= (n.2931-83A=) n.314-83A= n.2350A= n.1468-83A= c.2805-83A= (n.2805-83A=) c.2643-83A= (n.2643-83A=) n.110A= n.3143-83A= | |
12 | g.57581787A>C | CA2581091695 | KIF5A | c.2910-83A>C (n.2910-83A>C) c.2931-83A>C (n.2931-83A>C) n.314-83A>C n.2350A>C n.1468-83A>C c.2805-83A>C (n.2805-83A>C) c.2643-83A>C (n.2643-83A>C) n.110A>C n.3143-83A>C | |
12 | g.57581787A>G | CA237791297 | KIF5A | c.2910-83A>G (n.2910-83A>G) c.2931-83A>G (n.2931-83A>G) n.314-83A>G n.2350A>G n.1468-83A>G c.2805-83A>G (n.2805-83A>G) c.2643-83A>G (n.2643-83A>G) n.110A>G n.3143-83A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57581787A>T | CA2581091696 | KIF5A | c.2910-83A>T (n.2910-83A>T) c.2931-83A>T (n.2931-83A>T) n.314-83A>T n.2350A>T n.1468-83A>T c.2805-83A>T (n.2805-83A>T) c.2643-83A>T (n.2643-83A>T) n.110A>T n.3143-83A>T | gnomAD v4 |
12 | g.57581789T>C | CA237791301 | KIF5A | c.2910-81T>C (n.2910-81T>C) c.2931-81T>C (n.2931-81T>C) n.314-81T>C n.2352T>C n.1468-81T>C c.2805-81T>C (n.2805-81T>C) c.2643-81T>C (n.2643-81T>C) n.112T>C n.3143-81T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57581789T= | CA2038910352 | KIF5A | c.2910-81T= (n.2910-81T=) c.2931-81T= (n.2931-81T=) n.314-81T= n.2352T= n.1468-81T= c.2805-81T= (n.2805-81T=) c.2643-81T= (n.2643-81T=) n.112T= n.3143-81T= | |
12 | g.57581790G>A | CA2619479630 | KIF5A | c.2910-80G>A (n.2910-80G>A) c.2931-80G>A (n.2931-80G>A) n.314-80G>A n.2353G>A n.1468-80G>A c.2805-80G>A (n.2805-80G>A) c.2643-80G>A (n.2643-80G>A) n.113G>A n.3143-80G>A | gnomAD v4 |
12 | g.57581791A= | CA2038910355 | KIF5A | c.2910-79A= (n.2910-79A=) c.2931-79A= (n.2931-79A=) n.314-79A= n.2354A= n.1468-79A= c.2805-79A= (n.2805-79A=) c.2643-79A= (n.2643-79A=) n.114A= n.3143-79A= | |
12 | g.57581791A>C | CA2038910360 | KIF5A | c.2910-79A>C (n.2910-79A>C) c.2931-79A>C (n.2931-79A>C) n.314-79A>C n.2354A>C n.1468-79A>C c.2805-79A>C (n.2805-79A>C) c.2643-79A>C (n.2643-79A>C) n.114A>C n.3143-79A>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57581792G>A | CA2619479631 | KIF5A | c.2910-78G>A (n.2910-78G>A) c.2931-78G>A (n.2931-78G>A) n.314-78G>A n.2355G>A n.1468-78G>A c.2805-78G>A (n.2805-78G>A) c.2643-78G>A (n.2643-78G>A) n.115G>A n.3143-78G>A | gnomAD v4 |
12 | g.57581793G>A | CA2619479633 | KIF5A | c.2910-77G>A (n.2910-77G>A) c.2931-77G>A (n.2931-77G>A) n.314-77G>A n.2356G>A n.1468-77G>A c.2805-77G>A (n.2805-77G>A) c.2643-77G>A (n.2643-77G>A) n.116G>A n.3143-77G>A | gnomAD v4 |
12 | g.57581793G>T | CA2619479634 | KIF5A | c.2910-77G>T (n.2910-77G>T) c.2931-77G>T (n.2931-77G>T) n.314-77G>T n.2356G>T n.1468-77G>T c.2805-77G>T (n.2805-77G>T) c.2643-77G>T (n.2643-77G>T) n.116G>T n.3143-77G>T | gnomAD v4 |
12 | g.57581794A>G | CA2619479635 | KIF5A | c.2910-76A>G (n.2910-76A>G) c.2931-76A>G (n.2931-76A>G) n.314-76A>G n.2357A>G n.1468-76A>G c.2805-76A>G (n.2805-76A>G) c.2643-76A>G (n.2643-76A>G) n.117A>G n.3143-76A>G | gnomAD v4 |
12 | g.57581795T>A | CA690311604 | KIF5A | c.2910-75T>A (n.2910-75T>A) c.2931-75T>A (n.2931-75T>A) n.314-75T>A n.2358T>A n.1468-75T>A c.2805-75T>A (n.2805-75T>A) c.2643-75T>A (n.2643-75T>A) n.118T>A n.3143-75T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57581795T>C | CA2619479637 | KIF5A | c.2910-75T>C (n.2910-75T>C) c.2931-75T>C (n.2931-75T>C) n.314-75T>C n.2358T>C n.1468-75T>C c.2805-75T>C (n.2805-75T>C) c.2643-75T>C (n.2643-75T>C) n.118T>C n.3143-75T>C | gnomAD v4 |
12 | g.57581795T>G | CA2619479639 | KIF5A | c.2910-75T>G (n.2910-75T>G) c.2931-75T>G (n.2931-75T>G) n.314-75T>G n.2358T>G n.1468-75T>G c.2805-75T>G (n.2805-75T>G) c.2643-75T>G (n.2643-75T>G) n.118T>G n.3143-75T>G | gnomAD v4 |
12 | g.57581795T= | CA2038910364 | KIF5A | c.2910-75T= (n.2910-75T=) c.2931-75T= (n.2931-75T=) n.314-75T= n.2358T= n.1468-75T= c.2805-75T= (n.2805-75T=) c.2643-75T= (n.2643-75T=) n.118T= n.3143-75T= | |
12 | g.57581796G>A | CA2575203855 | KIF5A | c.2910-74G>A (n.2910-74G>A) c.2931-74G>A (n.2931-74G>A) n.314-74G>A n.2359G>A n.1468-74G>A c.2805-74G>A (n.2805-74G>A) c.2643-74G>A (n.2643-74G>A) n.119G>A n.3143-74G>A | |
12 | g.57581796G>T | CA2619479640 | KIF5A | c.2910-74G>T (n.2910-74G>T) c.2931-74G>T (n.2931-74G>T) n.314-74G>T n.2359G>T n.1468-74G>T c.2805-74G>T (n.2805-74G>T) c.2643-74G>T (n.2643-74G>T) n.119G>T n.3143-74G>T | gnomAD v4 |
12 | g.57581797A>G | CA2619479642 | KIF5A | c.2910-73A>G (n.2910-73A>G) c.2931-73A>G (n.2931-73A>G) n.314-73A>G n.2360A>G n.1468-73A>G c.2805-73A>G (n.2805-73A>G) c.2643-73A>G (n.2643-73A>G) n.120A>G n.3143-73A>G | gnomAD v4 |
12 | g.57581798G>A | CA2575203856 | KIF5A | c.2910-72G>A (n.2910-72G>A) c.2931-72G>A (n.2931-72G>A) n.314-72G>A n.2361G>A n.1468-72G>A c.2805-72G>A (n.2805-72G>A) c.2643-72G>A (n.2643-72G>A) n.121G>A n.3143-72G>A | |
12 | g.57581799T>A | CA2575203857 | KIF5A | c.2910-71T>A (n.2910-71T>A) c.2931-71T>A (n.2931-71T>A) n.314-71T>A n.2362T>A n.1468-71T>A c.2805-71T>A (n.2805-71T>A) c.2643-71T>A (n.2643-71T>A) n.122T>A n.3143-71T>A | |
12 | g.57581799T>G | CA2619479643 | KIF5A | c.2910-71T>G (n.2910-71T>G) c.2931-71T>G (n.2931-71T>G) n.314-71T>G n.2362T>G n.1468-71T>G c.2805-71T>G (n.2805-71T>G) c.2643-71T>G (n.2643-71T>G) n.122T>G n.3143-71T>G | gnomAD v4 |
12 | g.57581800G>A | CA948096529 | KIF5A | c.2910-70G>A (n.2910-70G>A) c.2931-70G>A (n.2931-70G>A) n.314-70G>A n.2363G>A n.1468-70G>A c.2805-70G>A (n.2805-70G>A) c.2643-70G>A (n.2643-70G>A) n.123G>A n.3143-70G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57581800G= | CA2038910367 | KIF5A | c.2910-70G= (n.2910-70G=) c.2931-70G= (n.2931-70G=) n.314-70G= n.2363G= n.1468-70G= c.2805-70G= (n.2805-70G=) c.2643-70G= (n.2643-70G=) n.123G= n.3143-70G= | |
12 | g.57581801T>A | CA2619479644 | KIF5A | c.2910-69T>A (n.2910-69T>A) c.2931-69T>A (n.2931-69T>A) n.314-69T>A n.2364T>A n.1468-69T>A c.2805-69T>A (n.2805-69T>A) c.2643-69T>A (n.2643-69T>A) n.124T>A n.3143-69T>A | gnomAD v4 |
12 | g.57581802G>A | CA2561970919 | KIF5A | c.2910-68G>A (n.2910-68G>A) c.2931-68G>A (n.2931-68G>A) n.314-68G>A n.2365G>A n.1468-68G>A c.2805-68G>A (n.2805-68G>A) c.2643-68G>A (n.2643-68G>A) n.125G>A n.3143-68G>A | gnomAD v4 |
12 | g.57581802G>T | CA2619479678 | KIF5A | c.2910-68G>T (n.2910-68G>T) c.2931-68G>T (n.2931-68G>T) n.314-68G>T n.2365G>T n.1468-68G>T c.2805-68G>T (n.2805-68G>T) c.2643-68G>T (n.2643-68G>T) n.125G>T n.3143-68G>T | gnomAD v4 |
12 | g.57581803G>A | CA2575203858 | KIF5A | c.2910-67G>A (n.2910-67G>A) c.2931-67G>A (n.2931-67G>A) n.314-67G>A n.2366G>A n.1468-67G>A c.2805-67G>A (n.2805-67G>A) c.2643-67G>A (n.2643-67G>A) n.126G>A n.3143-67G>A | |
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12 | g.57581804A>G | CA690311605 | KIF5A | c.2910-66A>G (n.2910-66A>G) c.2931-66A>G (n.2931-66A>G) n.314-66A>G n.2367A>G n.1468-66A>G c.2805-66A>G (n.2805-66A>G) c.2643-66A>G (n.2643-66A>G) n.127A>G n.3143-66A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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