| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.56004039G>A | CA116469 | SUOX | c.650G>A (p.Arg217Gln) n.535G>A c.268-115G>A (n.268-115G>A) c.671G>A (p.Arg224Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.56004039G>C | CA385286000 | SUOX | c.650G>C (p.Arg217Pro) n.535G>C c.268-115G>C (n.268-115G>C) c.671G>C (p.Arg224Pro) | |
| 12 | g.56004039G= | CA2038197697 | SUOX | c.650G= (p.Arg217=) n.535G= c.268-115G= (n.268-115G=) c.671G= (p.Arg224=) | |
| 12 | g.56004039G>T | CA385285999 | SUOX | c.650G>T (p.Arg217Leu) n.535G>T c.268-115G>T (n.268-115G>T) c.671G>T (p.Arg224Leu) | |
| 12 | g.56004040G>A | CA6621019 | SUOX | c.651G>A (p.Arg217=) n.536G>A c.268-114G>A (n.268-114G>A) c.672G>A (p.Arg224=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.56004040G>C | CA480365987 | SUOX | c.651G>C (p.Arg217=) n.536G>C c.268-114G>C (n.268-114G>C) c.672G>C (p.Arg224=) | |
| 12 | g.56004040G= | CA2038197698 | SUOX | c.651G= (p.Arg217=) n.536G= c.268-114G= (n.268-114G=) c.672G= (p.Arg224=) | |
| 12 | g.56004040G>T | CA480365988 | SUOX | c.651G>T (p.Arg217=) n.536G>T c.268-114G>T (n.268-114G>T) c.672G>T (p.Arg224=) | |
| 12 | g.56004041A>C | CA385286010 | SUOX | c.652A>C (p.Asn218His) n.537A>C c.268-113A>C (n.268-113A>C) c.673A>C (p.Asn225His) | |
| 12 | g.56004041A>G | CA385286005 | SUOX | c.652A>G (p.Asn218Asp) n.537A>G c.268-113A>G (n.268-113A>G) c.673A>G (p.Asn225Asp) | |
| 12 | g.56004041A>T | CA385286021 | SUOX | c.652A>T (p.Asn218Tyr) n.537A>T c.268-113A>T (n.268-113A>T) c.673A>T (p.Asn225Tyr) | |
| 12 | g.56004042A>C | CA385286026 | SUOX | c.653A>C (p.Asn218Thr) n.538A>C c.268-112A>C (n.268-112A>C) c.674A>C (p.Asn225Thr) | |
| 12 | g.56004042A>G | CA385286027 | SUOX | c.653A>G (p.Asn218Ser) n.538A>G c.268-112A>G (n.268-112A>G) c.674A>G (p.Asn225Ser) | |
| 12 | g.56004042A>T | CA385286028 | SUOX | c.653A>T (p.Asn218Ile) n.538A>T c.268-112A>T (n.268-112A>T) c.674A>T (p.Asn225Ile) | |
| 12 | g.56004043C>A | CA385286030 | SUOX | c.654C>A (p.Asn218Lys) n.539C>A c.268-111C>A (n.268-111C>A) c.675C>A (p.Asn225Lys) | |
| 12 | g.56004043C>G | CA385286032 | SUOX | c.654C>G (p.Asn218Lys) n.539C>G c.268-111C>G (n.268-111C>G) c.675C>G (p.Asn225Lys) | |
| 12 | g.56004043C>T | CA480365989 | SUOX | c.654C>T (p.Asn218=) n.539C>T c.268-111C>T (n.268-111C>T) c.675C>T (p.Asn225=) | |
| 12 | g.56004044C>A | CA385286038 | SUOX | c.655C>A (p.His219Asn) n.540C>A c.268-110C>A (n.268-110C>A) c.676C>A (p.His226Asn) | |
| 12 | g.56004044C= | CA2038197699 | SUOX | c.655C= (p.His219=) n.540C= c.268-110C= (n.268-110C=) c.676C= (p.His226=) | |
| 12 | g.56004044C>G | CA385286052 | SUOX | c.655C>G (p.His219Asp) n.540C>G c.268-110C>G (n.268-110C>G) c.676C>G (p.His226Asp) | |
| 12 | g.56004044C>T | CA385286055 | SUOX | c.655C>T (p.His219Tyr) n.540C>T c.268-110C>T (n.268-110C>T) c.676C>T (p.His226Tyr) | dbSNP |
| 12 | g.56004045A>C | CA385286066 | SUOX | c.656A>C (p.His219Pro) n.541A>C c.268-109A>C (n.268-109A>C) c.677A>C (p.His226Pro) | |
| 12 | g.56004045A>G | CA385286071 | SUOX | c.656A>G (p.His219Arg) n.541A>G c.268-109A>G (n.268-109A>G) c.677A>G (p.His226Arg) | |
| 12 | g.56004045A>T | CA385286081 | SUOX | c.656A>T (p.His219Leu) n.541A>T c.268-109A>T (n.268-109A>T) c.677A>T (p.His226Leu) | |
| 12 | g.56004046T>A | CA385286101 | SUOX | c.657T>A (p.His219Gln) n.542T>A c.268-108T>A (n.268-108T>A) c.678T>A (p.His226Gln) | |
| 12 | g.56004046T>C | CA480365991 | SUOX | c.657T>C (p.His219=) n.542T>C c.268-108T>C (n.268-108T>C) c.678T>C (p.His226=) | |
| 12 | g.56004046T>G | CA385286092 | SUOX | c.657T>G (p.His219Gln) n.542T>G c.268-108T>G (n.268-108T>G) c.678T>G (p.His226Gln) | |
| 12 | g.56004047C>A | CA385286118 | SUOX | c.658C>A (p.Leu220Met) n.543C>A c.268-107C>A (n.268-107C>A) c.679C>A (p.Leu227Met) | |
| 12 | g.56004047C= | CA2038197700 | SUOX | c.658C= (p.Leu220=) n.543C= c.268-107C= (n.268-107C=) c.679C= (p.Leu227=) | |
| 12 | g.56004047C>G | CA385286120 | SUOX | c.658C>G (p.Leu220Val) n.543C>G c.268-107C>G (n.268-107C>G) c.679C>G (p.Leu227Val) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56004047C>T | CA6621020 | SUOX | c.658C>T (p.Leu220=) n.543C>T c.268-107C>T (n.268-107C>T) c.679C>T (p.Leu227=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.56004048T>A | CA385286123 | SUOX | c.659T>A (p.Leu220Gln) n.544T>A c.268-106T>A (n.268-106T>A) c.680T>A (p.Leu227Gln) | |
| 12 | g.56004048T>C | CA385286128 | SUOX | c.659T>C (p.Leu220Pro) n.544T>C c.268-106T>C (n.268-106T>C) c.680T>C (p.Leu227Pro) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56004048T>G | CA385286130 | SUOX | c.659T>G (p.Leu220Arg) n.544T>G c.268-106T>G (n.268-106T>G) c.680T>G (p.Leu227Arg) | |
| 12 | g.56004049G>A | CA480365996 | SUOX | c.660G>A (p.Leu220=) n.545G>A c.268-105G>A (n.268-105G>A) c.681G>A (p.Leu227=) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56004049G>C | CA480365997 | SUOX | c.660G>C (p.Leu220=) n.545G>C c.268-105G>C (n.268-105G>C) c.681G>C (p.Leu227=) | dbSNP |
| 12 | g.56004049G= | CA2038197701 | SUOX | c.660G= (p.Leu220=) n.545G= c.268-105G= (n.268-105G=) c.681G= (p.Leu227=) | |
| 12 | g.56004049G>T | CA480365995 | SUOX | c.660G>T (p.Leu220=) n.545G>T c.268-105G>T (n.268-105G>T) c.681G>T (p.Leu227=) | |
| 12 | g.56004050C>A | CA385286133 | SUOX | c.661C>A (p.Pro221Thr) n.546C>A c.268-104C>A (n.268-104C>A) c.682C>A (p.Pro228Thr) | |
| 12 | g.56004050C= | CA2038197702 | SUOX | c.661C= (p.Pro221=) n.546C= c.268-104C= (n.268-104C=) c.682C= (p.Pro228=) | |
| 12 | g.56004050C>G | CA385286137 | SUOX | c.661C>G (p.Pro221Ala) n.546C>G c.268-104C>G (n.268-104C>G) c.682C>G (p.Pro228Ala) | |
| 12 | g.56004050C>T | CA385286138 | SUOX | c.661C>T (p.Pro221Ser) n.546C>T c.268-104C>T (n.268-104C>T) c.682C>T (p.Pro228Ser) | dbSNP |
| 12 | g.56004051C>A | CA385286150 | SUOX | c.662C>A (p.Pro221His) n.547C>A c.268-103C>A (n.268-103C>A) c.683C>A (p.Pro228His) | |
| 12 | g.56004051C>G | CA385286153 | SUOX | c.662C>G (p.Pro221Arg) n.547C>G c.268-103C>G (n.268-103C>G) c.683C>G (p.Pro228Arg) | |
| 12 | g.56004051C>T | CA385286173 | SUOX | c.662C>T (p.Pro221Leu) n.547C>T c.268-103C>T (n.268-103C>T) c.683C>T (p.Pro228Leu) | gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.56004052T>A | CA480366001 | SUOX | c.663T>A (p.Pro221=) n.548T>A c.268-102T>A (n.268-102T>A) c.684T>A (p.Pro228=) | |
| 12 | g.56004052T>C | CA480365999 | SUOX | c.663T>C (p.Pro221=) n.548T>C c.268-102T>C (n.268-102T>C) c.684T>C (p.Pro228=) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56004052T>G | CA480366000 | SUOX | c.663T>G (p.Pro221=) n.548T>G c.268-102T>G (n.268-102T>G) c.684T>G (p.Pro228=) | |
| 12 | g.56004053G>A | CA6621021 | SUOX | c.664G>A (p.Val222Ile) n.549G>A c.268-101G>A (n.268-101G>A) c.685G>A (p.Val229Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.56004053G>C | CA385286192 | SUOX | c.664G>C (p.Val222Leu) n.549G>C c.268-101G>C (n.268-101G>C) c.685G>C (p.Val229Leu) | dbSNP |