| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.56003939C>A | CA237605160 | SUOX | c.550C>A (p.Pro184Thr) n.435C>A n.572C>A c.268-215C>A (n.268-215C>A) c.571C>A (p.Pro191Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56003939C= | CA2038197653 | SUOX | c.550C= (p.Pro184=) n.435C= n.572C= c.268-215C= (n.268-215C=) c.571C= (p.Pro191=) | |
| 12 | g.56003939C>G | CA385284523 | SUOX | c.550C>G (p.Pro184Ala) n.435C>G n.572C>G c.268-215C>G (n.268-215C>G) c.571C>G (p.Pro191Ala) | |
| 12 | g.56003939C>T | CA6620999 | SUOX | c.550C>T (p.Pro184Ser) n.435C>T n.572C>T c.268-215C>T (n.268-215C>T) c.571C>T (p.Pro191Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.56003940C>A | CA385284533 | SUOX | c.551C>A (p.Pro184Gln) n.436C>A n.573C>A c.268-214C>A (n.268-214C>A) c.572C>A (p.Pro191Gln) | |
| 12 | g.56003940C= | CA2038197654 | SUOX | c.551C= (p.Pro184=) n.436C= n.573C= c.268-214C= (n.268-214C=) c.572C= (p.Pro191=) | |
| 12 | g.56003940C>G | CA385284547 | SUOX | c.551C>G (p.Pro184Arg) n.436C>G n.573C>G c.268-214C>G (n.268-214C>G) c.572C>G (p.Pro191Arg) | |
| 12 | g.56003940C>T | CA385284554 | SUOX | c.551C>T (p.Pro184Leu) n.436C>T n.573C>T c.268-214C>T (n.268-214C>T) c.572C>T (p.Pro191Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.56003941A>C | CA480365794 | SUOX | c.552A>C (p.Pro184=) n.437A>C n.574A>C c.268-213A>C (n.268-213A>C) c.573A>C (p.Pro191=) | |
| 12 | g.56003941A>G | CA480365795 | SUOX | c.552A>G (p.Pro184=) n.437A>G n.574A>G c.268-213A>G (n.268-213A>G) c.573A>G (p.Pro191=) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.56003941A>T | CA480365796 | SUOX | c.552A>T (p.Pro184=) n.437A>T n.574A>T c.268-213A>T (n.268-213A>T) c.573A>T (p.Pro191=) | |
| 12 | g.56003942G>A | CA6621000 | SUOX | c.553G>A (p.Ala185Thr) n.438G>A n.575G>A c.268-212G>A (n.268-212G>A) c.574G>A (p.Ala192Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 12 | g.56003942G>C | CA385284559 | SUOX | c.553G>C (p.Ala185Pro) n.438G>C n.575G>C c.268-212G>C (n.268-212G>C) c.574G>C (p.Ala192Pro) | |
| 12 | g.56003942G= | CA2038197655 | SUOX | c.553G= (p.Ala185=) n.438G= n.575G= c.268-212G= (n.268-212G=) c.574G= (p.Ala192=) | |
| 12 | g.56003942G>T | CA385284564 | SUOX | c.553G>T (p.Ala185Ser) n.438G>T n.575G>T c.268-212G>T (n.268-212G>T) c.574G>T (p.Ala192Ser) | |
| 12 | g.56003943C>A | CA385284602 | SUOX | c.554C>A (p.Ala185Asp) n.439C>A n.576C>A c.268-211C>A (n.268-211C>A) c.575C>A (p.Ala192Asp) | |
| 12 | g.56003943C= | CA2038197656 | SUOX | c.554C= (p.Ala185=) n.439C= n.576C= c.268-211C= (n.268-211C=) c.575C= (p.Ala192=) | |
| 12 | g.56003943C>G | CA385284607 | SUOX | c.554C>G (p.Ala185Gly) n.439C>G n.576C>G c.268-211C>G (n.268-211C>G) c.575C>G (p.Ala192Gly) | |
| 12 | g.56003943C>T | CA385284589 | SUOX | c.554C>T (p.Ala185Val) n.439C>T n.576C>T c.268-211C>T (n.268-211C>T) c.575C>T (p.Ala192Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56003944C>A | CA480365800 | SUOX | c.555C>A (p.Ala185=) n.440C>A n.577C>A c.268-210C>A (n.268-210C>A) c.576C>A (p.Ala192=) | |
| 12 | g.56003944C>G | CA480365797 | SUOX | c.555C>G (p.Ala185=) n.440C>G n.577C>G c.268-210C>G (n.268-210C>G) c.576C>G (p.Ala192=) | |
| 12 | g.56003944C>T | CA480365799 | SUOX | c.555C>T (p.Ala185=) n.440C>T n.577C>T c.268-210C>T (n.268-210C>T) c.576C>T (p.Ala192=) | |
| 12 | g.56003945C>A | CA385284614 | SUOX | c.556C>A (p.Leu186Met) n.441C>A n.578C>A c.268-209C>A (n.268-209C>A) c.577C>A (p.Leu193Met) | |
| 12 | g.56003945C= | CA2038197657 | SUOX | c.556C= (p.Leu186=) n.441C= n.578C= c.268-209C= (n.268-209C=) c.577C= (p.Leu193=) | |
| 12 | g.56003945C>G | CA385284617 | SUOX | c.556C>G (p.Leu186Val) n.441C>G n.578C>G c.268-209C>G (n.268-209C>G) c.577C>G (p.Leu193Val) | |
| 12 | g.56003945C>T | CA6621001 | SUOX | c.556C>T (p.Leu186=) n.441C>T n.578C>T c.268-209C>T (n.268-209C>T) c.577C>T (p.Leu193=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.56003946T>A | CA385284622 | SUOX | c.557T>A (p.Leu186Gln) n.442T>A n.579T>A c.268-208T>A (n.268-208T>A) c.578T>A (p.Leu193Gln) | |
| 12 | g.56003946T>C | CA385284627 | SUOX | c.557T>C (p.Leu186Pro) n.442T>C n.579T>C c.268-208T>C (n.268-208T>C) c.578T>C (p.Leu193Pro) | |
| 12 | g.56003946T>G | CA385284634 | SUOX | c.557T>G (p.Leu186Arg) n.442T>G n.579T>G c.268-208T>G (n.268-208T>G) c.578T>G (p.Leu193Arg) | |
| 12 | g.56003947G>A | CA480365803 | SUOX | c.558G>A (p.Leu186=) n.443G>A n.580G>A c.268-207G>A (n.268-207G>A) c.579G>A (p.Leu193=) | |
| 12 | g.56003947G>C | CA480365805 | SUOX | c.558G>C (p.Leu186=) n.443G>C n.580G>C c.268-207G>C (n.268-207G>C) c.579G>C (p.Leu193=) | COSMIC |
| 12 | g.56003947G>T | CA480365806 | SUOX | c.558G>T (p.Leu186=) n.443G>T n.580G>T c.268-207G>T (n.268-207G>T) c.579G>T (p.Leu193=) | |
| 12 | g.56003948A>C | CA385284654 | SUOX | c.559A>C (p.Lys187Gln) n.444A>C n.581A>C c.268-206A>C (n.268-206A>C) c.580A>C (p.Lys194Gln) | |
| 12 | g.56003948A>G | CA385284657 | SUOX | c.559A>G (p.Lys187Glu) n.444A>G n.581A>G c.268-206A>G (n.268-206A>G) c.580A>G (p.Lys194Glu) | |
| 12 | g.56003948A>T | CA385284664 | SUOX | c.559A>T (p.Lys187Ter) n.444A>T n.581A>T c.268-206A>T (n.268-206A>T) c.580A>T (p.Lys194Ter) | |
| 12 | g.56003949A= | CA2038197658 | SUOX | c.560A= (p.Lys187=) n.445A= n.582A= c.268-205A= (n.268-205A=) c.581A= (p.Lys194=) | |
| 12 | g.56003949A>C | CA6621002 | SUOX | c.560A>C (p.Lys187Thr) n.445A>C n.582A>C c.268-205A>C (n.268-205A>C) c.581A>C (p.Lys194Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56003949A>G | CA385284671 | SUOX | c.560A>G (p.Lys187Arg) n.445A>G n.582A>G c.268-205A>G (n.268-205A>G) c.581A>G (p.Lys194Arg) | |
| 12 | g.56003949A>T | CA385284674 | SUOX | c.560A>T (p.Lys187Met) n.445A>T n.582A>T c.268-205A>T (n.268-205A>T) c.581A>T (p.Lys194Met) | |
| 12 | g.56003950G>A | CA6621003 | SUOX | c.561G>A (p.Lys187=) n.446G>A n.583G>A c.268-204G>A (n.268-204G>A) c.582G>A (p.Lys194=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56003950G>C | CA6621004 | SUOX | c.561G>C (p.Lys187Asn) n.446G>C n.583G>C c.268-204G>C (n.268-204G>C) c.582G>C (p.Lys194Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.56003950G= | CA2038197659 | SUOX | c.561G= (p.Lys187=) n.446G= n.583G= c.268-204G= (n.268-204G=) c.582G= (p.Lys194=) | |
| 12 | g.56003950G>T | CA385284688 | SUOX | c.561G>T (p.Lys187Asn) n.446G>T n.583G>T c.268-204G>T (n.268-204G>T) c.582G>T (p.Lys194Asn) | |
| 12 | g.56003951G>A | CA385284695 | SUOX | c.562G>A (p.Val188Ile) n.447G>A n.584G>A c.268-203G>A (n.268-203G>A) c.583G>A (p.Val195Ile) | dbSNP |
| 12 | g.56003951G>C | CA385284698 | SUOX | c.562G>C (p.Val188Leu) n.447G>C n.584G>C c.268-203G>C (n.268-203G>C) c.583G>C (p.Val195Leu) | |
| 12 | g.56003951G= | CA2038197660 | SUOX | c.562G= (p.Val188=) n.447G= n.584G= c.268-203G= (n.268-203G=) c.583G= (p.Val195=) | |
| 12 | g.56003951G>T | CA385284702 | SUOX | c.562G>T (p.Val188Phe) n.447G>T n.584G>T c.268-203G>T (n.268-203G>T) c.583G>T (p.Val195Phe) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56003952T>A | CA385284707 | SUOX | c.563T>A (p.Val188Asp) n.448T>A n.585T>A c.268-202T>A (n.268-202T>A) c.584T>A (p.Val195Asp) | |
| 12 | g.56003952T>C | CA385284712 | SUOX | c.563T>C (p.Val188Ala) n.448T>C n.585T>C c.268-202T>C (n.268-202T>C) c.584T>C (p.Val195Ala) | COSMIC |
| 12 | g.56003952T>G | CA385284716 | SUOX | c.563T>G (p.Val188Gly) n.448T>G n.585T>G c.268-202T>G (n.268-202T>G) c.584T>G (p.Val195Gly) |