| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.55957209T>A | CA385217336 | PMEL | c.1094A>T (p.Gln365Leu) c.932A>T (p.Gln311Leu) c.647A>T (p.Gln216Leu) c.756A>T n.134A>T c.358+1264A>T (n.358+1264A>T) c.836A>T (p.Gln279Leu) | |
| 12 | g.55957209T>C | CA385217337 | PMEL | c.1094A>G (p.Gln365Arg) c.932A>G (p.Gln311Arg) c.647A>G (p.Gln216Arg) c.756A>G n.134A>G c.358+1264A>G (n.358+1264A>G) c.836A>G (p.Gln279Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.55957209T>G | CA385217338 | PMEL | c.1094A>C (p.Gln365Pro) c.932A>C (p.Gln311Pro) c.647A>C (p.Gln216Pro) c.756A>C n.134A>C c.358+1264A>C (n.358+1264A>C) c.836A>C (p.Gln279Pro) | |
| 12 | g.55957209T= | CA2038181304 | PMEL | c.1094A= (p.Gln365=) c.932A= (p.Gln311=) c.647A= (p.Gln216=) c.756A= n.134A= c.358+1264A= (n.358+1264A=) c.836A= (p.Gln279=) | |
| 12 | g.55957210G>A | CA385217343 | PMEL | c.1093C>T (p.Gln365Ter) c.931C>T (p.Gln311Ter) c.646C>T (p.Gln216Ter) c.755C>T n.133C>T c.358+1263C>T (n.358+1263C>T) c.835C>T (p.Gln279Ter) | COSMIC COSMIC |
| 12 | g.55957210G>C | CA385217342 | PMEL | c.1093C>G (p.Gln365Glu) c.931C>G (p.Gln311Glu) c.646C>G (p.Gln216Glu) c.755C>G n.133C>G c.358+1263C>G (n.358+1263C>G) c.835C>G (p.Gln279Glu) | |
| 12 | g.55957210G>T | CA385217340 | PMEL | c.1093C>A (p.Gln365Lys) c.931C>A (p.Gln311Lys) c.646C>A (p.Gln216Lys) c.755C>A n.133C>A c.358+1263C>A (n.358+1263C>A) c.835C>A (p.Gln279Lys) | |
| 12 | g.55957211C>A | CA480365028 | PMEL | c.1092G>T (p.Val364=) c.930G>T (p.Val310=) c.645G>T (p.Val215=) c.754G>T n.132G>T c.358+1262G>T (n.358+1262G>T) c.834G>T (p.Val278=) | |
| 12 | g.55957211C>G | CA480365029 | PMEL | c.1092G>C (p.Val364=) c.930G>C (p.Val310=) c.645G>C (p.Val215=) c.754G>C n.132G>C c.358+1262G>C (n.358+1262G>C) c.834G>C (p.Val278=) | |
| 12 | g.55957211C>T | CA480365031 | PMEL | c.1092G>A (p.Val364=) c.930G>A (p.Val310=) c.645G>A (p.Val215=) c.754G>A n.132G>A c.358+1262G>A (n.358+1262G>A) c.834G>A (p.Val278=) | |
| 12 | g.55957212A>C | CA385217345 | PMEL | c.1091T>G (p.Val364Gly) c.929T>G (p.Val310Gly) c.644T>G (p.Val215Gly) c.753T>G n.131T>G c.358+1261T>G (n.358+1261T>G) c.833T>G (p.Val278Gly) | |
| 12 | g.55957212A>G | CA385217346 | PMEL | c.1091T>C (p.Val364Ala) c.929T>C (p.Val310Ala) c.644T>C (p.Val215Ala) c.753T>C n.131T>C c.358+1261T>C (n.358+1261T>C) c.833T>C (p.Val278Ala) | gnomAD v4 |
| 12 | g.55957212A>T | CA385217347 | PMEL | c.1091T>A (p.Val364Glu) c.929T>A (p.Val310Glu) c.644T>A (p.Val215Glu) c.753T>A n.131T>A c.358+1261T>A (n.358+1261T>A) c.833T>A (p.Val278Glu) | |
| 12 | g.55957213C>A | CA385217349 | PMEL | c.1090G>T (p.Val364Leu) c.928G>T (p.Val310Leu) c.643G>T (p.Val215Leu) c.752G>T n.130G>T c.358+1260G>T (n.358+1260G>T) c.832G>T (p.Val278Leu) | |
| 12 | g.55957213C>G | CA385217350 | PMEL | c.1090G>C (p.Val364Leu) c.928G>C (p.Val310Leu) c.643G>C (p.Val215Leu) c.752G>C n.130G>C c.358+1260G>C (n.358+1260G>C) c.832G>C (p.Val278Leu) | |
| 12 | g.55957213C>T | CA385217352 | PMEL | c.1090G>A (p.Val364Met) c.928G>A (p.Val310Met) c.643G>A (p.Val215Met) c.752G>A n.130G>A c.358+1260G>A (n.358+1260G>A) c.832G>A (p.Val278Met) | gnomAD v4 |
| 12 | g.55957214A>C | CA480365039 | PMEL | c.1089T>G (p.Pro363=) c.927T>G (p.Pro309=) c.642T>G (p.Pro214=) c.751T>G n.129T>G c.358+1259T>G (n.358+1259T>G) c.831T>G (p.Pro277=) | |
| 12 | g.55957214A>G | CA480365041 | PMEL | c.1089T>C (p.Pro363=) c.927T>C (p.Pro309=) c.642T>C (p.Pro214=) c.751T>C n.129T>C c.358+1259T>C (n.358+1259T>C) c.831T>C (p.Pro277=) | |
| 12 | g.55957214A>T | CA480365043 | PMEL | c.1089T>A (p.Pro363=) c.927T>A (p.Pro309=) c.642T>A (p.Pro214=) c.751T>A n.129T>A c.358+1259T>A (n.358+1259T>A) c.831T>A (p.Pro277=) | |
| 12 | g.55957215G>A | CA385217357 | PMEL | c.1088C>T (p.Pro363Leu) c.926C>T (p.Pro309Leu) c.641C>T (p.Pro214Leu) c.750C>T n.128C>T c.358+1258C>T (n.358+1258C>T) c.830C>T (p.Pro277Leu) | |
| 12 | g.55957215G>C | CA385217353 | PMEL | c.1088C>G (p.Pro363Arg) c.926C>G (p.Pro309Arg) c.641C>G (p.Pro214Arg) c.750C>G n.128C>G c.358+1258C>G (n.358+1258C>G) c.830C>G (p.Pro277Arg) | |
| 12 | g.55957215G>T | CA385217354 | PMEL | c.1088C>A (p.Pro363His) c.926C>A (p.Pro309His) c.641C>A (p.Pro214His) c.750C>A n.128C>A c.358+1258C>A (n.358+1258C>A) c.830C>A (p.Pro277His) | |
| 12 | g.55957216G>A | CA6620071 | PMEL | c.1087C>T (p.Pro363Ser) c.925C>T (p.Pro309Ser) c.640C>T (p.Pro214Ser) c.749C>T n.127C>T c.358+1257C>T (n.358+1257C>T) c.829C>T (p.Pro277Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.55957216G>C | CA385217359 | PMEL | c.1087C>G (p.Pro363Ala) c.925C>G (p.Pro309Ala) c.640C>G (p.Pro214Ala) c.749C>G n.127C>G c.358+1257C>G (n.358+1257C>G) c.829C>G (p.Pro277Ala) | |
| 12 | g.55957216G= | CA2038181311 | PMEL | c.1087C= (p.Pro363=) c.925C= (p.Pro309=) c.640C= (p.Pro214=) c.749C= n.127C= c.358+1257C= (n.358+1257C=) c.829C= (p.Pro277=) | |
| 12 | g.55957216G>T | CA385217368 | PMEL | c.1087C>A (p.Pro363Thr) c.925C>A (p.Pro309Thr) c.640C>A (p.Pro214Thr) c.749C>A n.127C>A c.358+1257C>A (n.358+1257C>A) c.829C>A (p.Pro277Thr) | |
| 12 | g.55957217T>A | CA480365046 | PMEL | c.1086A>T (p.Ala362=) c.924A>T (p.Ala308=) c.639A>T (p.Ala213=) c.748A>T n.126A>T c.358+1256A>T (n.358+1256A>T) c.828A>T (p.Ala276=) | |
| 12 | g.55957217T>C | CA480365048 | PMEL | c.1086A>G (p.Ala362=) c.924A>G (p.Ala308=) c.639A>G (p.Ala213=) c.748A>G n.126A>G c.358+1256A>G (n.358+1256A>G) c.828A>G (p.Ala276=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.55957217T>G | CA480365049 | PMEL | c.1086A>C (p.Ala362=) c.924A>C (p.Ala308=) c.639A>C (p.Ala213=) c.748A>C n.126A>C c.358+1256A>C (n.358+1256A>C) c.828A>C (p.Ala276=) | |
| 12 | g.55957217T= | CA2038181316 | PMEL | c.1086A= (p.Ala362=) c.924A= (p.Ala308=) c.639A= (p.Ala213=) c.748A= n.126A= c.358+1256A= (n.358+1256A=) c.828A= (p.Ala276=) | |
| 12 | g.55957218G>A | CA6620072 | PMEL | c.1085C>T (p.Ala362Val) c.923C>T (p.Ala308Val) c.638C>T (p.Ala213Val) c.747C>T n.125C>T c.358+1255C>T (n.358+1255C>T) c.827C>T (p.Ala276Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.55957218G>C | CA385217371 | PMEL | c.1085C>G (p.Ala362Gly) c.923C>G (p.Ala308Gly) c.638C>G (p.Ala213Gly) c.747C>G n.125C>G c.358+1255C>G (n.358+1255C>G) c.827C>G (p.Ala276Gly) | |
| 12 | g.55957218G= | CA2038181325 | PMEL | c.1085C= (p.Ala362=) c.923C= (p.Ala308=) c.638C= (p.Ala213=) c.747C= n.125C= c.358+1255C= (n.358+1255C=) c.827C= (p.Ala276=) | |
| 12 | g.55957218G>T | CA385217373 | PMEL | c.1085C>A (p.Ala362Glu) c.923C>A (p.Ala308Glu) c.638C>A (p.Ala213Glu) c.747C>A n.125C>A c.358+1255C>A (n.358+1255C>A) c.827C>A (p.Ala276Glu) | |
| 12 | g.55957219C>A | CA385217374 | PMEL | c.1084G>T (p.Ala362Ser) c.922G>T (p.Ala308Ser) c.637G>T (p.Ala213Ser) c.746G>T n.124G>T c.358+1254G>T (n.358+1254G>T) c.826G>T (p.Ala276Ser) | |
| 12 | g.55957219C= | CA2038181336 | PMEL | c.1084G= (p.Ala362=) c.922G= (p.Ala308=) c.637G= (p.Ala213=) c.746G= n.124G= c.358+1254G= (n.358+1254G=) c.826G= (p.Ala276=) | |
| 12 | g.55957219C>G | CA385217375 | PMEL | c.1084G>C (p.Ala362Pro) c.922G>C (p.Ala308Pro) c.637G>C (p.Ala213Pro) c.746G>C n.124G>C c.358+1254G>C (n.358+1254G>C) c.826G>C (p.Ala276Pro) | |
| 12 | g.55957219C>T | CA6620073 | PMEL | c.1084G>A (p.Ala362Thr) c.922G>A (p.Ala308Thr) c.637G>A (p.Ala213Thr) c.746G>A n.124G>A c.358+1254G>A (n.358+1254G>A) c.826G>A (p.Ala276Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.55957220A= | CA2038181344 | PMEL | c.1083T= (p.Thr361=) c.921T= (p.Thr307=) c.636T= (p.Thr212=) c.745T= n.123T= c.358+1253T= (n.358+1253T=) c.825T= (p.Thr275=) | |
| 12 | g.55957220A>C | CA480365056 | PMEL | c.1083T>G (p.Thr361=) c.921T>G (p.Thr307=) c.636T>G (p.Thr212=) c.745T>G n.123T>G c.358+1253T>G (n.358+1253T>G) c.825T>G (p.Thr275=) | |
| 12 | g.55957220A>G | CA480365057 | PMEL | c.1083T>C (p.Thr361=) c.921T>C (p.Thr307=) c.636T>C (p.Thr212=) c.745T>C n.123T>C c.358+1253T>C (n.358+1253T>C) c.825T>C (p.Thr275=) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 12 | g.55957220A>T | CA480365053 | PMEL | c.1083T>A (p.Thr361=) c.921T>A (p.Thr307=) c.636T>A (p.Thr212=) c.745T>A n.123T>A c.358+1253T>A (n.358+1253T>A) c.825T>A (p.Thr275=) | |
| 12 | g.55957221_55957230del | CA2575274098 | PMEL | c.1074_1083del (p.Ile359HisfsTer13) c.912_921del (p.Ile305HisfsTer13) c.627_636del (p.Ile210HisfsTer15) c.736_745del n.114_123del c.358+1244_358+1253del (n.358+1244_358+1253del) c.816_825del (p.Ile273HisfsTer13) c.1074_1083del (p.Ile359HisfsTer15) | |
| 12 | g.55957221G>A | CA385217379 | PMEL | c.1082C>T (p.Thr361Ile) c.920C>T (p.Thr307Ile) c.635C>T (p.Thr212Ile) c.744C>T n.122C>T c.358+1252C>T (n.358+1252C>T) c.824C>T (p.Thr275Ile) | gnomAD v4 |
| 12 | g.55957221G>C | CA385217380 | PMEL | c.1082C>G (p.Thr361Ser) c.920C>G (p.Thr307Ser) c.635C>G (p.Thr212Ser) c.744C>G n.122C>G c.358+1252C>G (n.358+1252C>G) c.824C>G (p.Thr275Ser) | |
| 12 | g.55957221G>T | CA385217381 | PMEL | c.1082C>A (p.Thr361Asn) c.920C>A (p.Thr307Asn) c.635C>A (p.Thr212Asn) c.744C>A n.122C>A c.358+1252C>A (n.358+1252C>A) c.824C>A (p.Thr275Asn) | |
| 12 | g.55957222T>A | CA385217386 | PMEL | c.1081A>T (p.Thr361Ser) c.919A>T (p.Thr307Ser) c.634A>T (p.Thr212Ser) c.743A>T n.121A>T c.358+1251A>T (n.358+1251A>T) c.823A>T (p.Thr275Ser) | |
| 12 | g.55957222T>C | CA385217383 | PMEL | c.1081A>G (p.Thr361Ala) c.919A>G (p.Thr307Ala) c.634A>G (p.Thr212Ala) c.743A>G n.121A>G c.358+1251A>G (n.358+1251A>G) c.823A>G (p.Thr275Ala) | |
| 12 | g.55957222T>G | CA385217385 | PMEL | c.1081A>C (p.Thr361Pro) c.919A>C (p.Thr307Pro) c.634A>C (p.Thr212Pro) c.743A>C n.121A>C c.358+1251A>C (n.358+1251A>C) c.823A>C (p.Thr275Pro) | |
| 12 | g.55957223G>A | CA6620074 | PMEL | c.1080C>T (p.Ser360=) c.918C>T (p.Ser306=) c.633C>T (p.Ser211=) c.742C>T n.120C>T c.358+1250C>T (n.358+1250C>T) c.822C>T (p.Ser274=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |